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Tema 3Análisis genético en

diplontes

Gregor Mendel

X P

F1RrYy

rryy

RY ry

RRYY

F1

F2

XRrYy RrYy

RY Ry rY ry RY Ry rY ry

9 3 3 1

Guisantes dulces:

Color de la florP: púrpura

p: rojo

Forma del granoL: alargado

l: redondo

Batenson y Punnet

PPLL ppll

PL pl

PpLl PpLl

X

X

PL plPl pL PL plPl pL

F1

F2

P

P-L- P-ll ppL- ppll

9 3 3 1

11.6 0.8 0.8 2.8

Los gametos PL y pl originalesdeben ser más abundantes que las combinacionespL y pL

Existe un ACOPLAMIENTO FISICO entre los alelos dominantes y recesivos

R

Y

y

r

R

Y

y

r

R R

r r

Y Y

y y

r

yY

R

Y

R r

y

r r

y yY Y

R R

r rR R

y yY Y

r r Y Yy yR R

R r Y y

MITOSIS MEIOSIS

1ª División

2º Div.

rR R r

r rR R

r rR R

1ª División

2º División

RY RY ryry

Y Y yy

Y yY y

r r A aAaR R

A aR r

Rr Aa

rR R r

r rR R

Y Y

r rR R

Yy Yy

yy

Ry Ry rYrY

A aAaA Aaa

MorganOjos

Alas

R: rojos

r: púrpuras

A: normales

a: vestigiales

Cruzamiento de prueba

RRAA rraa

X

RRAARA ra

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195

1:11:1

AcoplamientoRepulsión

MorganOjos

Alas

R: rojos

r: púrpuras

A: normales

a: vestigiales

Cruzamiento de pruebaRRaa rrAA

X

Ra rA

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146

1:11:1

AcoplamientoRepulsión

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195

1:11:1

Acoplamiento

RrAa

RaRA rA ra

X rraa

ra

RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146

1:11:1

Repulsión

RRAA X rraa RRaa X rrAA

rR R r

r rR R

r rR R

1ª División

2º División

Ra Ra rArA

r r A aAaR R

A aR r

Rr Aa

rR R r

r rR R

r rR R

A

RA RA rara

A aAaA Aaa

A Aaa A A aa

aA aAa Aa

RA RA rara

R RA A

r ra a

R rA a

Rr Aa

R RA A

r ra a

R RA A

r ra a

RA

ra

RA

ra

1ª División

2º División

Ra Ra rArA

R rAa

Rr Aa

R Ra aA A

r r

Ra

rA

Ra

rA

A Ar rR R

a a

A Ar rR R

a a

ACOPLAMIENTO REPULSION

50% 50% 50% 50%

RA Ra rAra

R RA A

R rA a

Rr Aa

R R

A a

r r

a A

R RA A

r ra a

RA

r

aRa

r r

a a

r

A

RA RA rara

R RA A

r ra a

R rA a

Rr Aa

R RA A

r ra a

R RA A

r ra a

RA

ra

RA

ra

>25% <25%>25% <25%

RA ra Ra rA

Parentales Recombinantes

RA/ra

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra

Ra/rA

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra

RA/RA X ra/ra Ra/Ra X rA/rA

RA ra Ra rA

Ra

rA

ra

RAParental

Recombinante

Recombinante

ParentalRa

rA

ra

RA

RA/ra

RaRA rA ra

X ra/ra

ra

RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra165 23 21 191

RA/RA X ra/ra

RA ra

Nº de gametos o individuos recombinantesNª total de gametos o individuosFR=

FR= 23+21 / 400 = 0,11 = 11%

Los genes R y A tienen una frecuencia de recombinación del 11%

FR de los genes A y R = 11%

FR de los genes S y C = 32%?La FR es proporcional a la distancia física entre los genes

FR distanciaFR distancia

1% de FR = 1 um (unidad de mapa genético) = 1 cM centimorgan

Mapa genético o mapa de ligamiento

Alfred SturtevantAlfred Sturtevant

¿Por qué para distintos genes el porcentaje de gametos recombinantes no es el mismo????????

Locus (loci): el lugar que ocupa un gen

Los genes pueden estar ligados o no

Si FR<50%……los genes están ligados

Si FR=50%…..los genes no estan ligados

La FR entre dos genes no puede ser nunca superior al 50%

Ligamiento y cromosomas

1) Los genes A y R están situados a 11 um. ¿cuál seráel porcentaje de gametos recombinantes que produciría un doble heterocigóto?

AABBCC X aabbcc

AaBbCc X aabbcc

AaBbCc : 235aabbcc : 241AaBbcc : 243aabcCc : 233AabbCc : 12aaBbcc : 14Aabbcc : 14aaBbCc : 16TOTAL 1008

2)

Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente

AAbbcc X aaBBCC

AaBbCc X aabbcc

Aabbcc : 580aaBbCc : 592AaBbcc : 45aabbCc : 40AaBbCc : 89aabbcc : 94AabbCc : 3aaBbcc : 5TOTAL 1448

3)

Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente

FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%FR (BC) = 45+40+3+5/ 1448 = 6,4%

A BC 6,413,2

18,5

13,2 + 6,4 = 19,6 ?????

A bc

a BC

FR (AB) = 45+40+89+94+3+3+5+5 / 1448 = 19,6%

A B C

a b c

A b C

a B c

AbC

aBc

A C B

a c b

A c B

a C b

ABc

abC

C A B

c a b

C a B

c A b

aBC

Abc

ABC/abc

ACB/acb

CAB/cab

AbC aBc

ABc ABC

aBC Abc

Orden G. Doble recombinantes

Interferencia

La existencia de un entrecruzamiento en un punto del cromosoma, ¿altera la probabilidad de que se produzca otro en otra zona cerca del cromosoma?…..INTERFERENCIA

A BC 6,413,2

18,5

¿Cual es la frecuencia de una doble recombinación (una entre A/C y otra entre C/B?

FDR= 0,132 X 0,064 = 0,0084 = 0,84%

Si se han obtenido 1448 moscas en el cruzamiento ¿cuántas esperamos se han formado por fecundación con un gamento que ha sufrido doble recombinación?

Nº de moscas DR = 1448 x 0,0084 = 12

Coficiente de coincidencia (CC) = Nº DR observadosNº DR esperados

Interferencia = 1 - CC

Nº DR observados : 8Nº DR esperados : 12

CC= 8/12 = 0,66I = 1- 0,66 = 0,33

CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa

CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

B

a

b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

B

a

b

a b

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

AB

abAB

ab

AB

aBAb

ab

AB

ab

AbaB

Nº Entrecruzamientos

0

1

2

3

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

A

A B

B

a b

a b

AB

abAB

ab

Dobles entrecruzamientos

2-3

1-32-3

1-42-3

A

A B

B

a b

a b

A

A B

Ba

b

a b

AB

ab

Ab

aB

A

A B

B

a b

a b

A

A

B

Ba

b

a

b

aB

AbAb

aB

Función de mapa

Haldane

Kosambi

DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)

A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos

Determinación de paternidad

Ligamiento entre marcadores y fenotipos

A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)

¿Para qué se utilizan los marcadores moleculares?

----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTC.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAG……..TAAGGCATGCC---------

RE RERE

Alelo A (Hemo A)RE RE RE RERE

Alelo a (Hemo S)

----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTG.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAC……..TAAGGCATGCC---------

RE RE

Alelo A (Hemo A)

Alelo a (Hemo S)

Alelo A

Alelo a

AA

aa

Aa

RFLP (Restriction fragment length polymorfism)

RE RE RE RE RE

A a

A a

AA Aa aa

Aa Aa aaAa

aaAa

aaaa aaAa

MstII

RFLP(Restriction fragment lenght polymorfism)

RE REA

a X3RE RE RE

AA X3a X2

a

a X2A X2

RE RE

Aa X2X3

RE RE

aa X2X2

X

aa

Aa

RE RE

a

RE REa

RE RE RE

Ligamiento entre marcadores y fenotipos

A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)

A) Localización del gen responsable (ligamiento marcador/fenotipo)

RE RE

aRE RE RE

A

A

RE RE RE

A

RE RERE RE

RE RE

aa Aa

RE RE RE

A

RE REAa

RE RE

RE RE

aa

a

RE RE

a

X

a

aaa

a

a a

M1 B1 C1 D1 E1A

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2 a

M1 B1 C1 D1 E1

M1 B1 C1 D1 E2 A

M1 B1 C1 D2 E2

M1 B1 C2 D2 E2

M1 B2 C2 D2 E2

A

M1B1C1D1E1 A / M2B2C2D2E2 a M2B2C2D2E2 a / M2B2C2D2E2 aX

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2a

M2 B2 C2 D2 E2 a

¿Cual es el marcador más cercano al gen A?

M B C D E

a

a

a

DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)

A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos

Determinación de paternidad