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Tema 3Análisis genético en
diplontes
Gregor Mendel
X P
F1RrYy
rryy
RY ry
RRYY
F1
F2
XRrYy RrYy
RY Ry rY ry RY Ry rY ry
9 3 3 1
Guisantes dulces:
Color de la florP: púrpura
p: rojo
Forma del granoL: alargado
l: redondo
Batenson y Punnet
PPLL ppll
PL pl
PpLl PpLl
X
X
PL plPl pL PL plPl pL
F1
F2
P
P-L- P-ll ppL- ppll
9 3 3 1
11.6 0.8 0.8 2.8
Los gametos PL y pl originalesdeben ser más abundantes que las combinacionespL y pL
Existe un ACOPLAMIENTO FISICO entre los alelos dominantes y recesivos
R
Y
y
r
R
Y
y
r
R R
r r
Y Y
y y
r
yY
R
Y
R r
y
r r
y yY Y
R R
r rR R
y yY Y
r r Y Yy yR R
R r Y y
MITOSIS MEIOSIS
1ª División
2º Div.
rR R r
r rR R
r rR R
1ª División
2º División
RY RY ryry
Y Y yy
Y yY y
r r A aAaR R
A aR r
Rr Aa
rR R r
r rR R
Y Y
r rR R
Yy Yy
yy
Ry Ry rYrY
A aAaA Aaa
MorganOjos
Alas
R: rojos
r: púrpuras
A: normales
a: vestigiales
Cruzamiento de prueba
RRAA rraa
X
RRAARA ra
RrAa
RaRA rA ra
X rraa
ra
RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195
1:11:1
AcoplamientoRepulsión
MorganOjos
Alas
R: rojos
r: púrpuras
A: normales
a: vestigiales
Cruzamiento de pruebaRRaa rrAA
X
Ra rA
RrAa
RaRA rA ra
X rraa
ra
RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146
1:11:1
AcoplamientoRepulsión
RrAa
RaRA rA ra
X rraa
ra
RrAa Rraa rrAa rraa1339 151 154 1195
1:11:1
Acoplamiento
RrAa
RaRA rA ra
X rraa
ra
RrAa Rraa rrAa rraa157 965 1067 146
1:11:1
Repulsión
RRAA X rraa RRaa X rrAA
rR R r
r rR R
r rR R
1ª División
2º División
Ra Ra rArA
r r A aAaR R
A aR r
Rr Aa
rR R r
r rR R
r rR R
A
RA RA rara
A aAaA Aaa
A Aaa A A aa
aA aAa Aa
RA RA rara
R RA A
r ra a
R rA a
Rr Aa
R RA A
r ra a
R RA A
r ra a
RA
ra
RA
ra
1ª División
2º División
Ra Ra rArA
R rAa
Rr Aa
R Ra aA A
r r
Ra
rA
Ra
rA
A Ar rR R
a a
A Ar rR R
a a
ACOPLAMIENTO REPULSION
50% 50% 50% 50%
RA Ra rAra
R RA A
R rA a
Rr Aa
R R
A a
r r
a A
R RA A
r ra a
RA
r
aRa
r r
a a
r
A
RA RA rara
R RA A
r ra a
R rA a
Rr Aa
R RA A
r ra a
R RA A
r ra a
RA
ra
RA
ra
>25% <25%>25% <25%
RA ra Ra rA
Parentales Recombinantes
RA/ra
RaRA rA ra
X ra/ra
ra
RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra
Ra/rA
RaRA rA ra
X ra/ra
ra
RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra
RA/RA X ra/ra Ra/Ra X rA/rA
RA ra Ra rA
Ra
rA
ra
RAParental
Recombinante
Recombinante
ParentalRa
rA
ra
RA
RA/ra
RaRA rA ra
X ra/ra
ra
RA/ra Ra/ra rA/ra ra/ra165 23 21 191
RA/RA X ra/ra
RA ra
Nº de gametos o individuos recombinantesNª total de gametos o individuosFR=
FR= 23+21 / 400 = 0,11 = 11%
Los genes R y A tienen una frecuencia de recombinación del 11%
FR de los genes A y R = 11%
FR de los genes S y C = 32%?La FR es proporcional a la distancia física entre los genes
FR distanciaFR distancia
1% de FR = 1 um (unidad de mapa genético) = 1 cM centimorgan
Mapa genético o mapa de ligamiento
Alfred SturtevantAlfred Sturtevant
¿Por qué para distintos genes el porcentaje de gametos recombinantes no es el mismo????????
Locus (loci): el lugar que ocupa un gen
Los genes pueden estar ligados o no
Si FR<50%……los genes están ligados
Si FR=50%…..los genes no estan ligados
La FR entre dos genes no puede ser nunca superior al 50%
Ligamiento y cromosomas
1) Los genes A y R están situados a 11 um. ¿cuál seráel porcentaje de gametos recombinantes que produciría un doble heterocigóto?
AABBCC X aabbcc
AaBbCc X aabbcc
AaBbCc : 235aabbcc : 241AaBbcc : 243aabcCc : 233AabbCc : 12aaBbcc : 14Aabbcc : 14aaBbCc : 16TOTAL 1008
2)
Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente
AAbbcc X aaBBCC
AaBbCc X aabbcc
Aabbcc : 580aaBbCc : 592AaBbcc : 45aabbCc : 40AaBbCc : 89aabbcc : 94AabbCc : 3aaBbcc : 5TOTAL 1448
3)
Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente
FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%FR (BC) = 45+40+3+5/ 1448 = 6,4%
A BC 6,413,2
18,5
13,2 + 6,4 = 19,6 ?????
A bc
a BC
FR (AB) = 45+40+89+94+3+3+5+5 / 1448 = 19,6%
A B C
a b c
A b C
a B c
AbC
aBc
A C B
a c b
A c B
a C b
ABc
abC
C A B
c a b
C a B
c A b
aBC
Abc
ABC/abc
ACB/acb
CAB/cab
AbC aBc
ABc ABC
aBC Abc
Orden G. Doble recombinantes
Interferencia
La existencia de un entrecruzamiento en un punto del cromosoma, ¿altera la probabilidad de que se produzca otro en otra zona cerca del cromosoma?…..INTERFERENCIA
A BC 6,413,2
18,5
¿Cual es la frecuencia de una doble recombinación (una entre A/C y otra entre C/B?
FDR= 0,132 X 0,064 = 0,0084 = 0,84%
Si se han obtenido 1448 moscas en el cruzamiento ¿cuántas esperamos se han formado por fecundación con un gamento que ha sufrido doble recombinación?
Nº de moscas DR = 1448 x 0,0084 = 12
Coficiente de coincidencia (CC) = Nº DR observadosNº DR esperados
Interferencia = 1 - CC
Nº DR observados : 8Nº DR esperados : 12
CC= 8/12 = 0,66I = 1- 0,66 = 0,33
CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa
CC IObservados = esperados 1 I=0 No hay interferenciaObservados < esperados <1 0<I<1 Interferencia positivaObservados > esperados >1 I< 0 Interferencia negativa
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A
B
B
a
b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A
B
B
a
b
a b
A
A B
B
a b
a b
AB
abAB
ab
AB
abAB
ab
AB
aBAb
ab
AB
ab
AbaB
Nº Entrecruzamientos
0
1
2
3
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
A
A B
B
a b
a b
AB
abAB
ab
A
A B
B
a b
a b
AB
abAB
ab
Dobles entrecruzamientos
2-3
1-32-3
1-42-3
A
A B
B
a b
a b
A
A B
Ba
b
a b
AB
ab
Ab
aB
A
A B
B
a b
a b
A
A
B
Ba
b
a
b
aB
AbAb
aB
Función de mapa
Haldane
Kosambi
DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)
A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos
Determinación de paternidad
Ligamiento entre marcadores y fenotipos
A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)
¿Para qué se utilizan los marcadores moleculares?
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTC.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAG……..TAAGGCATGCC---------
RE RERE
Alelo A (Hemo A)RE RE RE RERE
Alelo a (Hemo S)
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTG.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAC……..TAAGGCATGCC---------
RE RE
Alelo A (Hemo A)
Alelo a (Hemo S)
Alelo A
Alelo a
AA
aa
Aa
RFLP (Restriction fragment length polymorfism)
RE RE RE RE RE
A a
A a
AA Aa aa
Aa Aa aaAa
aaAa
aaaa aaAa
MstII
RFLP(Restriction fragment lenght polymorfism)
RE REA
a X3RE RE RE
AA X3a X2
a
a X2A X2
RE RE
Aa X2X3
RE RE
aa X2X2
X
aa
Aa
RE RE
a
RE REa
RE RE RE
Ligamiento entre marcadores y fenotipos
A) Localización del gen responsableB) Clonación del gen (1 cM: un millón pb)
A) Localización del gen responsable (ligamiento marcador/fenotipo)
RE RE
aRE RE RE
A
A
RE RE RE
A
RE RERE RE
RE RE
aa Aa
RE RE RE
A
RE REAa
RE RE
RE RE
aa
a
RE RE
a
X
a
aaa
a
a a
M1 B1 C1 D1 E1A
M2 B2 C2 D2 E2a
M2 B2 C2 D2 E2 a
M1 B1 C1 D1 E1
M1 B1 C1 D1 E2 A
M1 B1 C1 D2 E2
M1 B1 C2 D2 E2
M1 B2 C2 D2 E2
A
M1B1C1D1E1 A / M2B2C2D2E2 a M2B2C2D2E2 a / M2B2C2D2E2 aX
M2 B2 C2 D2 E2a
M2 B2 C2 D2 E2a
M2 B2 C2 D2 E2 a
¿Cual es el marcador más cercano al gen A?
M B C D E
a
a
a
DNA fingerprinting (huella dactilar de DNA)
A) Identificación de individuosB) Relaciones genéticas entre individuos
Determinación de paternidad