síndrome de marfan carlos alfredo de carvalho neto monitoria genética médica

Síndrome de Síndrome de MarfanMarfan

Carlos Alfredo de Carvalho NetoCarlos Alfredo de Carvalho NetoMonitoria Genética MédicaMonitoria Genética Médica

IntroduçãoIntrodução

• O que é?O que é?

• Histórico:Histórico:– Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean

Marfan(1986)Marfan(1986)

• Herança de caráter autossômico dominanteHerança de caráter autossômico dominante

• Taxa de incidência de 1:10000 nascidos vivosTaxa de incidência de 1:10000 nascidos vivos

IntroduçãoIntrodução

• Base genéticaBase genética– Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15

• Alterações ósseas, cardiovasculares e Alterações ósseas, cardiovasculares e ocularesoculares

• Fibrilina X S. de MarfanFibrilina X S. de Marfan

Quadro ClínicoQuadro Clínico

• Principais manifestações:Principais manifestações:

– Descolamento da retinaDescolamento da retina– MiopiaMiopia– Hipermobilidade de articulaçõesHipermobilidade de articulações– Estatura elevadaEstatura elevada– Dedos longosDedos longos– Desvio de coluna e lesão de aortaDesvio de coluna e lesão de aorta

• Outras manifestações:Outras manifestações:

– Dilatação de câmaras cardíacas esquerdasDilatação de câmaras cardíacas esquerdas– Alterações de válvulas cardíacas(mitral-Alterações de válvulas cardíacas(mitral-

regurgitação)regurgitação)– Insuficiência aórticaInsuficiência aórtica– Hipoplasia de írisHipoplasia de íris– Subluxação de cristalinoSubluxação de cristalino– AracnodactiliaAracnodactilia

DiagnósticoDiagnóstico

• DificuldadeDificuldade– Ausculta limpaAusculta limpa

• EcocardiografiaEcocardiografia

• Exames de imagemExames de imagem

• Estudos genéticosEstudos genéticos

• Essencialmente clínicoEssencialmente clínico

TratamentoTratamento

• Sem cura definitivaSem cura definitiva

• Terapia gênicaTerapia gênica

• Intervenções cirúrgicasIntervenções cirúrgicas

Aconselhamento Aconselhamento GenéticoGenético

• GeneticistaGeneticista

• Risco de transmissão 50% se Risco de transmissão 50% se portadorportador