montagem de cariótipo bandeamento cromossÔmico bandas cromossÔmicas – referÊncias para...
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Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo
BANDEAMENTO BANDEAMENTO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO
BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES
Cromossomo 19
CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças entre homens e
mulheres Pares são diferentes entre
homens e mulheres
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS
COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)
NÃO-DISJUNÇÃO
Gameta com um cromossomo a
mais
Gameta com um cromossomo a
menos
NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES
EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS
23 23+ 46 46 46 46 46
46
4646
46
46
46
24 23+ 47 47 47 47 47 47
4747
47
47
47
NORMAL
ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME
Abortos• 15% das gestações terminam em abortos espontâneos
• 50% destas apresentam anomalias cromossômicas
• 60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética
• 20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética
• Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos:
Aberrações %
Trissomias (47 cromossomos) 44,5 %
Monossomias (45 cromossomos) 24,4 %
Triploidias (69 cromossomos) 15,1 %
Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1 %
Trissomia em mosaico 2,6 %
Trissomias duplas (48 cromossomos) 1,9 %
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards47, XX (ou XY), +1847, XX (ou XY), +18
QUADRO CLÍNICO
• Deficiência mental e de crescimento
• Hipertonicidade
• Implantação baixa das orelhas
• Mandíbula recuada e pequena (retro e micrognatia)
• Rim em ferradura
• Ocorrência 1/5.000 nascimentos
• 5% a 10% sobrevive ao 1º ano
SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de EdwardsMicrognatiaMicrognatia
Síndrome de EdwardsSíndrome de EdwardsDobramento típico dos dedos Dobramento típico dos dedos
SÍNDROME DE EDWARDS
Síndrome de Down Síndrome de Down 47, XY (ou XX), +2147, XY (ou XX), +21
TRISSOMIA SIMPLES
1/161/16
IDADE MATERNA RISCO SÍNDROME DE DOWN
RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA
CROMOSSÔMICO
30 1/885 1/440
32 1/725 1/360
34 1/465 1/230
36 1/285 1/140
38 1/175 1/85
40 1/110 1/55
42 1/65 1/32
44 1/40 1/20
46 1/25 1/12
48 1/16 1/8
TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA
CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO
Face achatada
Olhos de
inclinação
mongolóide
Ponte nasal
baixa
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO
Dobra epicântica Prega simiesca
•Hipotonia muscular
•Hiperflexibilidade das juntas
•Baixa estatura com ossos curtos e largos
•Deficiência Mental
•Orelhas malformadas e de implantação baixa
•Problemas cardíacos
•Frequência de 1/800 nascidos
SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO
CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNDESENVOLVIMENTODESENVOLVIMENTO
SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICASSÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS
MICROCEFALIA
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner45, X45, X
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerBaixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em
escudo / Pelve andróideescudo / Pelve andróide
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerOvário em fitaOvário em fita
Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto
Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerHidropisia / AbortoHidropisia / Aborto
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter47,XXY47,XXY
Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterGinecomastiaGinecomastia
Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterDesproporção perna-troncoDesproporção perna-tronco
Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterHipogenitalismo / HipoganadismoHipogenitalismo / Hipoganadismo
46, XX 45, X 46, XY47, XXY 48, XXXY
CROMATINA SEXUAL: DIAGNÓSTICO
EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X
• A NOTÍCIA
A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa uma continuação de si próprio para que os pais nas suas fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera do belo, do perfeito e do saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de 1998. No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como está o bebê? Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras palavras. Daí eu perguntei: Que probleminha? Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down. Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter feito nenhum exame? Por que conosco?
Qual é a importância do psicólogo nesta situação?
O que é Síndrome de Down?
Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem ter realizado nenhum exame?
Por que ocorreu nesta família?
Tem algum fator que aumente o risco de nascimento de crianças com a síndrome de Down?
Qual é o exame que pode confirmar este diagnóstico?
Qual é o resultado esperado?
Existe alguma complicação mais grave?
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