mgene mutaÇÕes dr. cláudio c silva mestrado em genética disciplina mutagênese e mecanismos de...
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MGENE
MUTAÇÕES
Dr. Cláudio C SilvaMestrado em Genética
DisciplinaMutagênese e Mecanismos
de Reparo de DNA
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Erro de Disjunção Meiótica
Responsável pelas mutações numéricas
• Down• Turner• Klinefelter• Edwards• Patau• Triplo X• Duplo Y
Aneuploidias
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
46,XX
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Trissomia completa
47,XY,+21
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Translocação D/G – 14;21
46,XX,rob(14;21)
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Translocação G/G – 21;21
46,XX,rob(21;21)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Klinefelter
47,XXY
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Duplo Y
47,XYY
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Triplo X
47,XXX
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Patau
47,XY,+13
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Edwards
47,XX,+18
MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Turner
45,X
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
TranslocaçãoNão recíproca
TranslocaçãoRecíproca
TranslocaçãoNão recíproca
TranslocaçãoRecíproca(Robertsoniana)
Crossing-Over desigual
(Duplicação / Deleção)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação: Recíproca ou Robertsoniana
[a]
[b]
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Inversões(Pericêntrica e Paracêntrica)
Deleções(Intertiscial, Terminal p e Terminal q)
p-
q-
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção Intersticial & Terminal
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Cromossômica
Crossing-Over desigual
Altera o par cromossômico
DuplicaçãoDeleção
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Direta e Invertida
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Interticial
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo 17HER2/neu Gene
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo em Anel (r)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Isocromossomos
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cri-du-chat
46,XX,del(5p)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Variantes de Turner: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X)i(X)
del(Xq)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(9;22)
LMC
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(9;22)
LMC
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(17;22)(p13;q11)
t(2;9;22)(p23;q12;q11)
VARIANTES NA LMC
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
8 21
LLA
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Marcador Leucemia Genes
t(9;22)(q34.1;q11.2) CML; AML, ALL BCR/ABL
t(15;17)(q22;q21) APL PML/RARα
t(8;21)(q22;q22) AML (FAB M2 e M4) AML1/ETO
t(16;16)(p13;q22)inv(16;16)(p13;q22) AML (FAB M4) CBFB/MYH11
t(12;21)(p13;q22) ALL (infantil) ETV6/AML1
Proto-oncogenes Oncogenes (Ativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e
insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Genes Supressores de Tumor (inativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e
insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Aberrações InstáveisQuebras Cromatídicas
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Quebra Cromatídica Dicêntrico
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Cromossomo em anel Dicêntrico
MutaçãoMutantes em Nível Molecular
MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Modificações TautoméricasResultantes de flutuações químicas decorrentes de mudanças nas posições dos átomos (purinas, pirimidinas, grupamento amino, anel nitrogenado, etc. )alterando o pareamento normal das bases.
• Mutações de Ponto[a] Substituição de um par de bases por outro.
# Transição → substituição de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina.
# Transversão → substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Transição Transversão
A-T T-A
C-G G-C
A-T T-A
C-G G-C
Transição: Purina por purina Pirimidina por pirimidina
Transversão: Purina por pirimidina Pirimidina por purina
MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Anemia Falciforme
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