klinefelter

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS

UNU DE PORANGATU

Acadêmicos:

Camila Maria S. Neto

Edgar Duarte da Silva

Maria Cristina da Silva

Sarah Alves Nolêto

SÍNDROME DE

KLINEFELTER

O que é Síndrome de

Klinefelter?

Mecanismos de Ocorrência

• Não disjunção

• Mosaicismo

Não disjunção

Não segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica, devido o comprometimento do ponto de checagem do fuso.

Resulta de uma ou mais não disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos.

Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY.

Meiose Normal

Processo meiótico normal

Mecanismo do ponto de checagem do fuso (Spindle Checkpoint)

Mosaicismo

Indivíduos com duas ou mais populações celulares

geneticamente diferentes são chamados mosaicos.

Podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-

natal (16).

Ocorre uma não disjunção mitótica, que tanto pode

ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. O mais comum

é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY (1).

Exemplo de moisacismo

Características do portador

• Esterilidade;

• Estatura elevada, com braços relativamente longos,tronco curto e ombros iguais ao tamanho do quadril;

• Pênis pequeno;

• Pouca pilosidade no púbis;

Características físicas

• Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinizaçãodos túbulos seminíferos; níveis elevados de LH e FSH;

• Diminuição no crescimento de barba;

• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis deestrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os detestosterona (hormônio masculino).

• Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmenteem decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem paraproblemas sociais e/ou aprendizagem.

Ginecomastia

DiagnósticoAnálise do cariótipo que revela a presença de um ou

mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente47,XXY.

Tratamento

• Controle do nível de testosterona, que é feito geralemente pelaaplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona.

A terapia com testosterona pode ajudar a:

• Fazer os pêlos crescerem

• Melhorar a aparência dos músculos

• Melhorar a concentração

• Melhorar o humor e a autoestima

• Aumentar a energia e a libido

• Fortalecer

Complicações

• Hiperatividade e déficit de atenção.

• Doenças auto-imunes, como o lúpus, a artrite

reumatoide e síndrome de Sjögren.

• O câncer de mama.

• Depressão.

• Dislexia.

• Tumor de células germinativas extragonadal (um

tumor raro).

• Dificuldades de aprendizagem, apesar de QI normal ou alta.

• Doença pulmonar.

• Osteoporose.

• Varizes.

• Alargamento dos dentes com uma superfície de desbaste (taurodontismo) é muito comum na síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada através de radiografias dentárias.