sÍndrome de klinefelter andréia noal polett betânia müller carolina dutra daniela corrêa alba
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SÍNDROMEDE KLINEFELTER
Andréia Noal Polett
Betânia Müller
Carolina Dutra
Daniela Corrêa Alba
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Conceito
É uma desordem dos cromossomos sexuais caracterizada pela presença de um cromossomo X adicional no cariótipo normal, que resulta em hipogonadismo, deficiência de andrógenos e prejuízo da espermatogênese.
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Incidência
• Afeta de 1:500 a 1:1000 homens de todos os grupos étnicos.
• Responsável por 1:300 abortos espontâneos.
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Histórico• Descrição original feita em 1942 por Harry F.
Klinefelter no Journal of Clinical Endocrinology, a partir de dados de Fuller Albright a respeito de pacientes que apresentavam ginecomastia, QI baixo e graus variados de hipogonadismo.
• Título:Síndrome caracterizada por ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de hormônio folículo estimulante
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• Síndrome de Klinefelter-Reifestein-Albright
• Quinze anos depois, I.A. Jacobs e J.A . Strong confirmaram a associação entre o cromossomo X adicional e a SK
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MECANISMOS DE ORIGEM
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Mecanismos de origem
• Aneuploidia de cromossomos sexuais
• Freqüência entre nativivos:
• 1 : 400 homens nascidos vivos
• 1: 650 mulheres nascidas vivas
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Síndrome de klinefelter Típica
• Cariótipo 47, XXY
• Causa mais freqüente :Não disjunção cromossômica em gametas parentais
• Causa menos comum: Não disjunção cromossômica em mitoses pós -zigóticas
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• Meiose
• Gametogênese humana
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Não - disjunção
• Controle do processo de segregação cromossômica
• Ponto de checagem do fuso : atrasa a anáfase, permitindo a conexão correta entre cinetócoros e microtúbulos
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• Se o funcionamento do ponto de checagem estiver comprometido, a célula vai iniciar a anáfase e a segregação cromossômica antes que todos os homólogos pareados estejam devidamente conectados com ambos os pólos do fuso.
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• Alguns gametas herdarão duas cópias do cromossomo não segregado, enquanto que outros gametas não herdarão cópia alguma, gerando trissomia e nulissomia, respectivamente.
• Proteína MAD 2 : componente do ponto de checagem do fuso
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• Cromossomos longos: sítios de recombinação afastados do centrômero
• Recombinação nas regiões pseudo-autossômicas dos cromossomos X eY
• relação entre não disjunção e recombinação???
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Origem parental do X extra
• Cerca de 50% provém de não disjunção em meiose I paterna.
• Cerca de 54% provém de não disjunção na gametogênese materna
• 50 a 72% na meiose I• 28 a 37% na meiose II• 3% não tem influência da gametogênese parental
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• Herança do X adicional materna: evidência clara de recombinação
• Não há diferença fenotípica entre indivíduos cujo X adicional tem origem paterna ou materna
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Fatores de risco
• Concepção em idade materna avançada, associada principalmente com distúrbios na meiose, especialmente a I
• Idade paterna avançada, na concepção, não parece estar correlacionada com prole SK
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PATOGENIA
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• X: 300 genes funcionais
• Y: 26 genes funcionais, entre estes o SRY (sex determining region Y gene).
• Se SRY presente, há diferenciação sexual masculina,
• Se SRY ausente; feminina
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Hipótese de Lyon
• Igualdade de carga genética
• Corpúsculo de Barr
• Modificações na hipótese de Lyon: inativação incompleta do X adicional
• XIST (X inactive specific transcript gene): determina ativação de algumas áreas e não-inativação das outras
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Infertilidade
• Falência testicular primária com níveis séricos elevados de gonadotrofinas.
• Azoospermia
• Biópsia testicular de meninos: número reduzido de células germinativas
• Após a puberdade: hialinização e fibrose dos túbulos seminíferos
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ACHADOS CLÍNICOS
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Achados clínicos
• Estatura elevada
• Membros longos
• Diminuição da massa muscular
• Distribuição do tecido adiposo semelhante ao sexo feminino
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• Testículos e pênis pequenos
• Infertilidade (azoospermia/oligospermia)
• Rarefação de pêlos corporais
• Ginecomastia
• Osteoporose
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Desempenho intelectual
• Atraso no desenvolvimento da fala
• Dificuldade de aprendizado na escola problemas nas habilidades do processo auditivo e memória auditiva.
• Alta incidência de dislexia
• Déficit de atenção
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Comportamento
• São mais sensíveis
• Introspectivos
• Apreensivos
• Inseguros
• Menos interesse pelo sexo oposto
• Desordens psiquiátricas
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Outros achados clínicos
• Diabetes Mellitus
• Hormônios tireoidianos diminuídos
• Predisposição para doenças varicosas
• Taurodontismo
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• Níveis de gonadotrofinas elevadas 95%
• Infertilidade 95%
• Testículos diminuídos 95%
• Níveis de testosterona diminuídos 75%
• Pêlos faciais diminuídos 70%
• Ginecomastia 62%
• Diminuição do pêlos pubianos 45%
• Pênis pequeno 18%
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OUTROS GENÓTIPOS/FENÓTIPOS ASSOCIADOS À SK
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Mosaicismo
• Mosaicismo: quando duas linhagens celulares viáveis diferentes são encontradas em um mesmo indivíduo
• 15% dos pacientes SK têm cariótipo em mosaico,sendo o mais comum o 46,XY/47,XXY.
• Mecanismo de origem:não-disjunção mitótica.
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• Não tem relação com idade materna
• Muitos não são diagnosticados
• Quadro clínico extremamente variável,dependendo da linhagem celular atingida e do momento em que o mosaicismo ocorreu.
• Fertilidade:chance maior de produzir gametas em relação ao Klinefelter clássico,mas tem alta chance de produzir gametas aneuplóides.
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48,XXXY/49,XXXXY/48,XXYY
• Mecanismo de origem:
• Geralmente duas não-disjunções sucessivas,em meiose I e meiose II,em um mesmo gameta.Na maioria dos casos,as não-disjunções ocorrem no gameta materno.
• Raramente ocorre por não-disjunção em gametas diferentes.
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Achados clínicos na variantes 48,XXXY; 48,XXYY e 49,XXXXY
• A cada cromossomo X adicional percebemos um maior grau de dismorfismo,desenvolvimento sexual mais deficiente e debilitação mental mais intensa.
• Isso ocorre devido ao fato de que as regiões não inativadas do cromossomo X estão em maior quantidade nesses indivíduos.
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DIAGNÓSTICO
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Intra Uterino
• Amniocentese
• Biópsia de Vilosidade Coriônica
• Cordocentese
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Criança em idade escolar
• Dificuldade de aprendizado e relacionamento
• Estatura alta e braços desproporcionais
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Adolescência
• Ginecomastia
• Testículos e pênis pequenos
• Distribuição irregular de pêlos
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Idade adulta
• Resultado de teste para infertilidade
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Dosagens Hormonais
• Testosterona diminuída
• FSH e LH elevados
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Cariótipo
• Diagnóstico definitivo
• Presença de um ou mais cromossomos X
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TRATAMENTO
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Reposição Hormonal
• Testosterona:
- Injeção intramuscular
- Adesivos de pele
- Implante de pílulas
- Comprimidos orais
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• Utilizada a partir dos 11 ou 12 anos de acordo com a monitorização dos níveis hormonais
• Dosagem e via de administração induvidualizados
• Mantida por toda vida do paciente
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Benefícios
• Crescimento de pêlos pubianos
• Aumento do tamanho do pênis e escroto
• Crescimento de barba
• Agravamento da voz
• Aumento do tamanho e força muscular
• Mineralização dos ossos e formação osteóide
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• Clareza de raciocínio
• Melhora da energia e concentração
• Diminuição da fadiga e irritabilidade
• Melhora do alto controle
• Melhora da atividade sexual
• Melhora da auto-estima
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Efeitos Adversos
• Problemas cardíacos
• Hipertensão
• Edema
• Risco aumentada para aterosclerose
• Policitemia
• Agressividade, psicose e mania
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Monitorar
• Hematócrito
• Níveis de lipoproteínas
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• Ginecomastia: Cirurgia Plástica
• Infertilidade: Injeção intra-citoplasmática de esperma.
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Associação com outras nosologias• Associada com a maior parte das anomalias
autossômicas comuns
• Indivíduos com aneuploidias duplas exibem a característica de ambas as condições
• Síndrome do X Frágil associada
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• -Maior propensão a doenças auto-imunes
- LES
- Diabetes Mellitus
- Leucemia aguda crônica
- Desordens tireoidianas:tireoidite auto-imune e hipotireoidismo
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- Tumores de células germinativas(comprometimento metastático atingindo o mediastino)
- Câncer de mama
- Enfisema pulmonar, asma
- Taurodontismo
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• Tromboflebite ,úlceras venosas,varizes, embolia pulmonar
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Agradecimentos
• Paulo Amaral
• Greice