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Genética e Nutrição Perspetivas de Investigação e Desenvolvimento

Agostinho, H. ; Pires, F. ; Sebastião, J.

O que é a Genética?

A Genética é um ramo da biologia que estuda os genes e o modo como estes são transmitidos in-

fluência as características dos seres vivos.

Os genes são formados por DNA e é este que quando sofre mutações provoca variações na infor-

mação genética e, consequentemente pode leva à ocorrência de doenças. É do interesse da gené-

tica estudar essas variações de modo a saber como é que estas influenciam o organismo, para

eventualmente curá-las ou preveni-las.

O que é que é a Nutrição?

Nutrição é o processo através do qual, um ser vivo, obtém os nutrientes que são necessários à

sua sobrevivência.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, uma boa nutrição e exercício físico regular são

as bases da saúde.

A Genética e a Nutrição não são definições isoladas, estas correlacionam-se, na medida em que podem influenciar-se mutuamente

Esta relação deu origem a duas áreas de estudo:

Nutrigenética

☻ Estuda o modo como um genoma de um indivíduo influencia a sua dieta alimentar, ou seja, a for-ma como os genes ditam os nutrientes que uma pessoa precisa de ingerir em maior quantidade e, por ventura, algumas limitações alimentares.

Exemplo: O caso da fenilcetonúria

Fenilcetonúria (doença autossómica recessiva, resultado

na mutação do gene 12 q 23.2)

Gera uma deficiência de fenilalanina hidroxilase, que im-

pede o processamento de fenilalanina no organismo. Isto

leva à acumulação deste aminoácido no corpo

Má pigmentação da pele, atraso geral no desenvolvi-

mento da criança, especialmente atraso mental

Alimentos com baixo teor de fenilalanina e

consumo controlado de proteína

Recomendado:

- Suplementos proteicos como fonte de ami-

noácidos

- glicomacropéptido (CGMP) um péptido do

leite que não tem fenilalanina

- batata e milho em quantidades controladas

A evitar:

- Alimentos ricos em fenilalanina,

tais como: rebentos de soja, cama-

rão, peixe, carnes brancas, nozes e

alguns legumes, entre os quais

agrião

Nutrigenómica

☻ Estuda o modo como os nutrientes ingeridos podem influenciar a expressão genética e, conse-quentemente, a atividade das proteínas.

Exemplo: O caso do ácido ascórbico

Ácido ascórbico (vitamina C) é um antioxidante, cofator en-

zimático, influenciando a expressão de vários genes

Um consumo excessivo desta vitamina inibe a expressão

do gene PMP 22 (peripheral myelin protein 22) no sistema

nervoso periférico

Uma diminuição da concentração da proteína PMP22

inibe a formação do cAMP

Como o cAMP é um mensageiro da cascata de

amplificação de sinal, pelo que a sua inibição vai

afetar uma série de outros processos

Esta doença é conhecida como a doença dos

pezinhos, uma vez que o seu diagnóstico é re-

alizado a recém-nascidos através do teste dos

níveis de fenilalanina na amostra de sangue

retirada do calcanhar.

Esquema ilustrativo do processo de inibi-

ção do PMP22 pelo ácido ascórbico

12 q 23.2

A saúde humana depende de múltiplos fatores, tais como o genoma de cada indivíduo, do

seu estilo de vida, alimentação, exercício físico e acesso a instituições de saúde.

Se individualmente a alimentação e o genoma são fatores importantes para determinar a

saúde, a relação entre ambos não deve ser ignorada.

Conclui-se assim que uma nutrição adequada pode não só, ajudar na prevenção de certas

doenças, como pode também ajudar no combate de outras, permitindo manter a saúde do

individuo afetado. Bibliografia:

https://www.omim.org/geneMap/12/664?start=-3&limit=10&highlight=664 acedido a 30/05/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/

articles/PMC2137135/ acedido a 20/04/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2851117/ acedido a 22/04/2018; https://

ghr.nlm.nih.gov/gene/PMP2 acedido a 05/05/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/ acedido a 18/05/2018;

http://www.who.int/topics/nutrition/en/ acedido a 30/05/2018