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Genética e Nutrição Perspetivas de Investigação e Desenvolvimento
Agostinho, H. ; Pires, F. ; Sebastião, J.
O que é a Genética?
A Genética é um ramo da biologia que estuda os genes e o modo como estes são transmitidos in-
fluência as características dos seres vivos.
Os genes são formados por DNA e é este que quando sofre mutações provoca variações na infor-
mação genética e, consequentemente pode leva à ocorrência de doenças. É do interesse da gené-
tica estudar essas variações de modo a saber como é que estas influenciam o organismo, para
eventualmente curá-las ou preveni-las.
O que é que é a Nutrição?
Nutrição é o processo através do qual, um ser vivo, obtém os nutrientes que são necessários à
sua sobrevivência.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde, uma boa nutrição e exercício físico regular são
as bases da saúde.
A Genética e a Nutrição não são definições isoladas, estas correlacionam-se, na medida em que podem influenciar-se mutuamente
Esta relação deu origem a duas áreas de estudo:
Nutrigenética
☻ Estuda o modo como um genoma de um indivíduo influencia a sua dieta alimentar, ou seja, a for-ma como os genes ditam os nutrientes que uma pessoa precisa de ingerir em maior quantidade e, por ventura, algumas limitações alimentares.
Exemplo: O caso da fenilcetonúria
Fenilcetonúria (doença autossómica recessiva, resultado
na mutação do gene 12 q 23.2)
Gera uma deficiência de fenilalanina hidroxilase, que im-
pede o processamento de fenilalanina no organismo. Isto
leva à acumulação deste aminoácido no corpo
Má pigmentação da pele, atraso geral no desenvolvi-
mento da criança, especialmente atraso mental
Alimentos com baixo teor de fenilalanina e
consumo controlado de proteína
Recomendado:
- Suplementos proteicos como fonte de ami-
noácidos
- glicomacropéptido (CGMP) um péptido do
leite que não tem fenilalanina
- batata e milho em quantidades controladas
A evitar:
- Alimentos ricos em fenilalanina,
tais como: rebentos de soja, cama-
rão, peixe, carnes brancas, nozes e
alguns legumes, entre os quais
agrião
Nutrigenómica
☻ Estuda o modo como os nutrientes ingeridos podem influenciar a expressão genética e, conse-quentemente, a atividade das proteínas.
Exemplo: O caso do ácido ascórbico
Ácido ascórbico (vitamina C) é um antioxidante, cofator en-
zimático, influenciando a expressão de vários genes
Um consumo excessivo desta vitamina inibe a expressão
do gene PMP 22 (peripheral myelin protein 22) no sistema
nervoso periférico
Uma diminuição da concentração da proteína PMP22
inibe a formação do cAMP
Como o cAMP é um mensageiro da cascata de
amplificação de sinal, pelo que a sua inibição vai
afetar uma série de outros processos
Esta doença é conhecida como a doença dos
pezinhos, uma vez que o seu diagnóstico é re-
alizado a recém-nascidos através do teste dos
níveis de fenilalanina na amostra de sangue
retirada do calcanhar.
Esquema ilustrativo do processo de inibi-
ção do PMP22 pelo ácido ascórbico
12 q 23.2
A saúde humana depende de múltiplos fatores, tais como o genoma de cada indivíduo, do
seu estilo de vida, alimentação, exercício físico e acesso a instituições de saúde.
Se individualmente a alimentação e o genoma são fatores importantes para determinar a
saúde, a relação entre ambos não deve ser ignorada.
Conclui-se assim que uma nutrição adequada pode não só, ajudar na prevenção de certas
doenças, como pode também ajudar no combate de outras, permitindo manter a saúde do
individuo afetado. Bibliografia:
https://www.omim.org/geneMap/12/664?start=-3&limit=10&highlight=664 acedido a 30/05/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
articles/PMC2137135/ acedido a 20/04/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2851117/ acedido a 22/04/2018; https://
ghr.nlm.nih.gov/gene/PMP2 acedido a 05/05/2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/ acedido a 18/05/2018;
http://www.who.int/topics/nutrition/en/ acedido a 30/05/2018