enfermedades del colageno

UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL“FRANCISCO DE MIRANDA”PROGRAMA DE MEDICINAPRÁCTICA MÉDICA I

ENFERMEDADES DEL COLÁGENO

Dra. Doraima Rodrigues

Pediatra Puericultor

ENFERMEDADES DEL COLÁGENO

DEFINICIÓN. LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO. ENFERMEDADES INFLAMATORIAS

DEL MÚSCULO ESTRIADO. ARTRITIS REUMATOIDEA. ESCLERODERMIA.

ENFERMEDADES DEL COLÁGENO

Constituyen un grupo heterogéneo de patologías de distribución mundial, afectan a cualquier edad y predominan en el sexo femenino.

Se agrupan bajo una patogenia similar y corresponden primariamente a enfermedades autoinmunes.

Entre las más importantes : Lupus eritematoso sistémico, enfermedades inflamatorias del musculo, artritis reumatoidea y esclerodermia.

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

Enfermedad autoinmunitaria, de causa desconocida en la que los órganos, tejidos y células se dañan por la adherencia de diversos autoanticuerpos y complejos inmunitarios.

Afecta al sexo femenino 9 : 1

Segunda y quinta década de la vida

Prevalencia 15 – 50 x 100000 habitantes

PATOGENIA

CLASIFICACIÓN DEL LUPUS ACUERDO A LA SEVERIDAD

COMPROMISO DE ÓRGANOS INTERNOS

Corazón Pulmones Riñón Hígado Vasculitis severa Hematológico SNC

NO EXISTE COMPROMISO DE

ÓRGANOS INTERNOS Piel Articulaciones Músculos Serosas Síntomas

constitucionales

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Se puede iniciar de forma

espontánea o posterior a

un factor desencadenante

como: exposición a luz solar , infecciones,

drogas,postparto y traumaemocional o físico.

INESPECIFICAS:• Fiebre• Debilidad• Perdida de peso• Malestar General• Fatigabilidad

MANIFESTACIONES MUCOCUTÁNEAS

• Exantema malar 40%• LE cutáneo subagudo:

papuloescamoso y anular

• Lupus discoide 20 -30%

• Fotosensibilidad 30-60%

• Alopecia 70%• Ulceras en las

mucosas

• Urticaria• Edema palpebral• Eritema • Vasculitis• Fenómeno de

Raynaud• Livedo reticularis

MANIFESTACIONES MUCOCUTÁNEAS

ULCERA BUCAL

MANIFESTACIONES MUSCOLOESQUELÉTICAS

• Afectan 95% de los pacientes

• Artralgías / Artritis no erosiva ni deformante, caracterizada por edema de los tejidos blandos e hipersensibilidad articular.

• Necrosis aséptica

• Tenosinovitis

• Miositis

MANIFESTACIONES RENALES

• Hematuria – Cilindruria

• Proteinuria• Hipertensión

arterial• Insuficiencia renal • Síndrome nefrótico

NEFRITIS LÚPICA (OMS)I : NormalII: MesangialIII: Glomerulonefritis

proliferativa segmentaria y focal

IV: Glomerulonefritis proliferativa difusa

V:Glomerulonefritis membranosa

VI: Esclerosis glomerular

MANIFESTACIONES CARDIOPULMONARES

CARDIACAS• Miocarditis • Endocarditis

Libman-Sacks • Pericarditis• Arteriopatía

coronaria• Tromboflebitis

PULMONARES• Pleuritis con o sin

derrame• Neumonitis lúpica• Fibrosis intersticial• Hipertensión y

hemorragia pulmonar

MANIFESTACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS

PRIMARIAS• Síndrome orgánico

mental• Disfunción cognoscitiva• Psicosis• Convulsiones• Neuropatías• Trastornos

cerebrovasculares• Corea• Meningitis aséptica

SECUNDARIAS• Infección• Hipertensión

arterial• Fármacos• Uremia

MANIFESTACIONES HEMATOLÓGICAS

• Anemia: Normocítica normocrómica . En algunos casos hemolítica

• Leucopenia < 4000/uL• Linfopenia < 1500/uL• Trombocitopenia • < 100 000 /uL• Linfadenopatía• Esplenomegalía

MANIFESTACIONES

GASTROINTESTINALES

• Inespecíficas: anorexia, náuseas, vómito, dolor abdominal y diarrea.

• Hepatomegalía.• Alteración de las

enzimas hepáticas.• Ascitis 5 – 10%• Enteropatía

perdedora de proteínas.

OCULARES

• Síndrome de Sjögren (Disminución de secreciones glandulares y sequedad de mucosas)

• Conjuntivitis

• Escleritis

• Vasculitis retiniana

DIAGNÒSTICO Adecuada realización de

la Historia Clínica:

a)Manifestaciones clínicas

b)Anamnesis: Antecedentes Personales y familiares. Examen funcional.

c)Examen físico completo. Pruebas laboratorio

rutina Presencia de auto Acs Pruebas especiales: ECG,

Rayos X, Ultrasonido, Biopsia renal

PRUEBAS DE LABORATORIO

TRADICIONALES• Hematología

completa• Uroanalisis

SEROLOGIA• Células LE 80% • CH50• C3 y C4

AUTOANTICUERPOS• Anticuerpos

Antinucleares (ANA)• Anticuerpos IgG anti

DNA de doble hélice (Anti-dsDNA) 90%

• Anti-Sm • Anti-RNP• Antihistona 50 -70%• Anti-Ro (SS-A)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Artritis reumatoide Diferentes formas de dermatitis Púrpura trombocitopénica Enfermedad mixta del tejido

conectivo Lupus inducido por fármacos

ENFERMEDADES INFLAMATORIAS DEL MÚSCULO ESTRIADO

ENFERMEDADES INFLAMATORIAS DEL MÚSCULO

DERMATOMIOSITISInflamación no supurada

del

músculo estriado y piel que

se caracteriza por debilidad

muscular simétrica, rash y

aparición tardía de

calcinosis

POLIMIOSITISEnfermedad

inflamatoria no

supurada del músculo

Estriado que ocasiona

debilidad simétrica en las

cinturas escapular y

pelviana.

ENFERMEDADES INFLAMATORIAS DEL MÚSCULO ESTRIADO

EPIDEMIOLOGÍAIncidencia 0,2 -

1 /200000Sexo femenino 2:1

ETIOLOGÍADesconocida.Agentes

infecciosos, vacunas,

neoplasias, drogas y algunas anormalidadesinmunológicas

PATOGENIAAGENTE DESCONOCIDO

Reconocimiento Anormal

del Sistema Inmune(Celular y Humoral)

VASCULITIS

CLASIFICACIÓN PARA PACIENTES CON MIOPATÍAS

INFLAMATORIAS Polimiositis idiopática primaria. Dermatomiositis idiopática primaria Dermatomiositis (o polimiositis)

asociada con neoplasia. Dermatomiositis (o polimiositis) infantil

asociada con vasculitis.

CLASIFICACIÓN PARA PACIENTES CON MIOPATÍAS INFLAMATORIAS

Polimiositis o dermatomiositis asociadas con otras enfermedades del tejido conectivo.

Miositis pos cuerpo de inclusión Miositis causada por agentes

infecciosos Miositis causada por drogas o

toxinas

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

GENERALESAnorexia,

pérdida de peso, cansancio

yfiebre.

MUSCULARESDebilidad muscularsimétrica de predominioproximal.Afecta: Cintura escapular, cintura pélvica, músculos flexores del cuello, musculatura faríngea y

velo del paladar

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CUTÁNEAS• Eritema heliotropo en los párpados,

puente de la nariz, cuello y espalda.• Signo de Gottron: lesión

eritematoviolácea o atrófica en algunas MCF e IFP y superficies extensoras de las articulaciones.

• Fotosensibilidad.• Pliegues ungueales hiperémicos.• Poiquilodermia: dermatitis atrófica,

descamativa y eritematosa.• Úlceras cutáneas

ERITEMA HELIOTROPO

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CALCINOSISDeposito de calcio

en los tejidos subcutáneos afectados, músculos

y fascia.

DIGESTIVAS• Disfagia• Dolor Abdominal• Hemorragias• Perforación

intestinal

CALCINOSIS

DIAGNÓSTICO Adecuada

realización de la Historia Clínica:

a)Manifestaciones clínicas

b)Anamnesis: Antecedentes Personales y familiares. Examen funcional.

c)Examen físico completo.

Pruebas laboratorio rutina:

a)Hematología completa

b)VSG y PCRc)Enzimas

musculares: CPK, TGO, TGP, LDH y aldolasa

Pruebas Especiales:

• Electromiografía• Biopsia muscular• Estudios

radiológicos

CRITERIOS DE BOHAN Y PETER

CRITERIO DERMATOMIOSITIS POLIMIOSITIS

Debilidad muscular proximal simétrica

+ +

Elevación Enzimas musculares

+ +

Cambios EMG + +

Rash típico + -

Biopsia: miositis inflamatoria

+ +

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL• Miositis infecciosas• Miopatías primarias• Miopatías endocrinológicas• Enfermedades neurológicas• Otras enfermedades del tejido colágeno• Inducida por fármacos: Hidroxicloroquina, zidovudina (AZT).

ARTRITIS REUMATOIDEA

ARTRITIS REUMATOIDEA Enfermedad inflamatoria sistémica

crónica, de causa desconocida, que afecta de modo principal las membranas sinoviales de múltiples articulaciones.

Se presenta a cualquier edad con un predominio entre la 3ª y 4ª década de la vida.

Sexo femenino 2-3 :1

Prevalencia 1% aumenta con la edad

ETIOLOGIA

DESCONOCIDA

MANIFESTCIÓN DE LA RESPUESTA DEL HUESPED CON SUSCEPTIBILIDAD GÉNETICA A UN AGENTE INFECCIOSO

FACTORES AMBIENTALES Y HORMONALES

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

AFECTACIÓN ARTICULAR:

Poliarticular.

Tumefacción articular

simétrica con rigidez,

calor, hipersensibilidad y

dolor.

MANIFESTACIONES EXTRAARTICULARES * Nódulos reumatoideos: 30%

* Vasculitis reumatoide: Compromete arterias de mediano y pequeño calibre.

* Pleuropulmonares: Pleuritis 20% * Hematológicas: Anemia normocitica

normocromica * Neurológicas * Oculares * Síndrome de Felty: AR,

esplenomegalia y leucopenia. * Osteoporosis

MANIFESTACIONES EXTRAARTICULARES

ESTADIO 1

ESTADIO 2

ESTADIO 3

ESTADIO 4

Clasificación Funcional

CLASE I Ninguna limitación pararealizar actividades

normales

CLASE IIRestricción moderada

CLASE IIIRestricción considerable

CLASE IVPaciente incapacitado

DIAGNÓSTICO

Cuadro Clínico Típico

Criterios Diagnósticos de la ARA (Sensibilidad 91% y especificidad 89%)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE ARTRITIS REUMATOIDE (ARA)

1. Rigidez matutina de una hora de duración.2. Artritis de tres o más áreas articulares:

Observadas simultáneamente por un médico.3. Artritis de las articulaciones de la mano.4. Artritis simétrica: afectación simultanea de

las mismas áreas articulares en ambos lados del cuerpo.

5. Nódulos reumatoides: nódulos subcutáneos sobre las prominencias óseas, superficies extensoras o regiones yuxtaarticulares, observados por un médico.

6. Factor reumatoide sérico positivo.7. Alteraciones radiológicas típicas de AR

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

LABORATORIO RUTINA

• Hematología completa

• VSG y PCR• Factor

reumatoide sérico

IMÁGENESRadiografías PA

y Laterales de las articulaciones afectadas

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Artritis inflamatorias Enfermedades del Colágeno Condiciones articulares no

inflamatorias Otros diagnósticos:• Artritis séptica• Polimialgia reumática• Síndrome paraneoplasico• Enfermedades Tiroideas

ESCLERODERMIA

ESCLERODERMIA

Enfermedad inflamatoria crónica del tejido

conectivo, que se caracteriza por inflamación, fibrosis y cambios degenerativos en los vasos sanguíneos, piel, músculo y algunos órganos

internos.Su característica principal es el

endurecimiento y fibrosis de la piel.

ESCLERODERMIA

EPIDEMIOLOGÍA

Sexo femenino 3:13ª y 5ª décadas de

la vida.Distribución

mundialen todas las razas.

CLASIFICACION DE LA ESCLERODERMIA Esclerodermia Localizada Morfea en placas Morfea lineal En golpe de sable

Esclerosis Sistémica Con afectación cutánea limitada Con afectación cutánea difusa Esclerosis Sistémica sin escleroderma Síndromes de superposición

Trastornos afines inducidos por químicos Otros trastornos afines a la esclerodermia

ESCLERODERMIA SISTÉMICA

DIFUSADIFUSA LIMITADALIMITADA

Compromiso de piel

Extremidades distal y proximal, cara, tronco

Distal de los codos, cara

Fenómeno deRaynaud

Comienzo dentro de 1 año o al tiempo de los cambios cutáneos

Puede preceder la enfermedad dérmica por

años

CompromisoOrgánico

Pulmonar (fibrosis intersticial); renal (crisis hipertensiva

renovascular); gastrointestinal; cardiaco

Gastrointestinal;hipertensión arterial

pulmonar después de 10-15 años de enfermedad en

<10% de pacientes; cirrosis biliar

Capilares ungueales Dilatación y pérdida capilar Dilatación sin significativapérdida capilar

Anticuerpos Antinucleares

Anti-topoisomerasa 1 Anticentrómero

MANIFESTACIONES CLINICAS

FENOMENO DE RAYNAUD

NECROSIS

ESCLERODERMA

FASES1.- Edematosa

2.-Indurativa o esclerótica

3.- Atrófica

MANIFESTACIONES ARTICULARES

MANIFESTACIONES ARTICULARES

MANIFESTACIONES CLINICAS

CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA LA CRISIS RENAL ESCLERODERMICA

TAD ≥ 110 mmHg acompañado de por lo menos 2 de los siguientes hechos:

• Retinopatía hipertensiva grado III o IV• Convulsiones• Proteinuria• Hematuria• Anemia hemolitica microangiopatica• Azoemia• Hiperreninismo

TAD < 110 mmHg con fracaso renal rapidamente progresivo no

atribuible a otras causas y acompañado por lo menos de

2 de los hallazgos anteriores.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Criterios Diagnósticos de la Esclerodermia   

CRITERIO MAYOR.  - Esclerodermia proximal.- Engrosamiento, retracción e induración

simétrica de la piel de los dedos y de la piel proximal a las articulaciones metacarpofalángicas. Los cambios pueden afectar a toda la extremidad, la cara, el cuello y el tronco (tórax y abdomen).

CRITERIOS MENORES. 1. Esclerodactilia.- Los cambios arriba indicados pero limitados a los

dedos de las manos. 2. Cicatrices digitales o pérdida de sustancia de los pulpejos de los

dedos: áreas deprimidas en las puntas de los dedos o pérdida de tejido en los pulpejos, como resultado de isquemia.

3. Fibrosis pulmonar basal bilateral.- Patrón reticular de densidades lineales o lineonodulares bilaterales, más pronunciado en las porciones básales de ambos pulmones en un estudio radiológico de rutina, puede tener la apariencia de moteado difuso o pulmón "en panal de abeja". Estos cambios no deben ser atribuibles a enfermedad pulmonar primaria.

 Se dice que una persona tiene Esclerosis Sistémica si reúne el criterio mayor ó 2 ó

más criterios menores.  

DIAGNOSTICO Historia clínica detallada Estudios complementarios:• Hematología completa: Anemia• Determinación de anticuerpos

específicos: anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos anti-DNA (Ro, La, Sm, RNP), anticuerpos antitopoisomerasa I (Slc-70) y anticentrómero.

• Biopsia cutánea• Depuración de creatinina y proteinuria

en 24 horas• ECG , Rayos x de tórax• Pruebas de función respiratoria• Esofagograma y manometría esofágica

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

DERMATOMIOSITIS

LUPUS

ARTRITIS REUMATOIDE

G R A C I A S