caso clínico - departamento de fisiologia e farmacologia clÍnico sarah pontes de barros leal....
Post on 15-Apr-2018
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CASO CLÍNICO
Sarah Pontes de Barros Leal
IDENTIFICAÇÃO
Homem, 27 anos; mora com uma parceira e
filho
QUEIXA PRINCIPAL
Dispnéia progressiva
HDA
Aproximadamente 2 anos antes, o paciente notou leve queda na sua tolerância ao exercício, mas não sentiu necessidade de procurar ajuda médica.
6 meses antes dessa avaliação, a dispnéia aos esforços piorou progressivamente e, no mês seguinte, ocorreu um episódio de hemoptise.
Desenvolveu-se um chiado, associado a tosse crônica, produtiva de expectoração clara a verde.
Ele procurou um médico em outro serviço.
Aproximadamente 3 meses antes dessa avaliação, paciente procurou atendimento de um pneumologista em outro serviço.
Nos próximos dois meses, a falta de ar piorou, e o paciente só conseguia caminhar 5 a 6 metros antes de precisar descansar por 5 a 6 minutos.
Três semanas antes dessa avaliação, ele retornou ao pneumologista, referindo dores de cabeça ocasionais e um ganho de peso de 4,5 kg durante os últimos 6 meses.
Ele foi encaminhado à clínica pulmonar desse hospital.
Ele negava febre, calafrios, erupções
cutâneas, dor no peito ou nas articulações
ou sintomas gastrointestinais.
HPP
Paciente tinha história de albinismo, contusão fácil e miopia.
Ele referia falta de ar moderada por muitos anos e contou que disseram à sua mãe que ele poderia ter fibrose cística.
Não tem história de trauma torácico, asma, alergias sazonais, ou eczema.
Ele é alérgico a frutos do mar.
Ele não tem nenhuma alergia medicamentosa comprovada, mas evita aspirina, devido a problemas de sangramentos.
HF
Ele é de ancestralidade porto-riquenha, mas
nasceu na Nova Inglaterra.
Vários membros da família tiveram asma;
dois irmãos são albinos e têm problemas
respiratórios mais leves.
HPS
Ele parou de freqüentar a escola devido à
sua doença e estava desempregado.
Ingeria álcool ocasionalmente.
Tem história de fumo de 10 maço/ano, mas
parou há aproximadamente 9 meses.
EXAME FÍSICO
6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO
Temperatura normal.
PA: 90/60 mmHg; 116 bpm; 36 irpm
Saturação de oxigênio 76% ao ar ambiente e
98% com suplemento de oxigênio através de
cânula nasal.
Murmúrios vesiculares diminuídos.
3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO
Roncos à ausculta pulmonar bilateralmente e
baqueteamento digital em mãos e pés.
Saturação de oxigênio era 91% ao ar
ambiente.
3 SEMANAS ANTES DESSA AVALIAÇÃO
Saturação de oxigênio era 91% ao ar
ambiente 86% ao exercício.
Exame físico inalterado.
AVALIAÇÃO DO HOSPITAL
Altura 1,651m e peso 69,9kg.
PA: 105/70mmHg; 104bpm; 22irpm.
Saturação de oxigênio 91% ao ar ambiente.
A pele estava pálida e as íris, pigmentadas.
Nistagmo horizontal estava presente.
MV estavam diminuídos bilateralmente, sem estertores ou sibilos.
Percussão do tórax normal.
Havia baqueteamento digital.
O resto do exame estava normal.
EXAMES COMPLEMENTARES
6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO
PPD negativo
RX e CT de tórax mostraram difusas mudanças bonquiectásicas, especialmente nos pólos apicais dos pulmões, com maior marcação pulmonar, o que é consistente com processo intersticial.
Albuterol e fluticasona, administrados por inalador dosimetrado, foram prescritos e foi providenciado oxigênio suplementar na casa do paciente.
3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO
Testes laboratoriais, incluindo níveis séricos
de α1-antitripsina e imunoglobulinas foram
normais.
Teste de cloro no suor foi negativo.
Seguiu com a medicação.
EXAMES DO HOSPITAL
O hematócrito estava 54% (41 a 53)
A contagem de eritrócitos era de 6.570.000/mm³ (4.500.000 a 5.900.000).
O resto do hemograma, o sumário de urina e os testes de coagulação foram normais.
Testes para anticoagulante de lúpus e fator V Leiden mutadoforam negativos.
Havia evidência de infecção prévia por herpes simples tipo 1, toxoplasma, varicela, citomegalovírus e Epstein-Barr.
Testes para sífilis, herpes tipo 2, hepatite B e C, HIV foram negativos.
ECG mostrou ritmo sinusal normal, com progressão da onda R pobre, segmento ST não específico e onda T com achados de V1 a V3.
US do coração mostrou fração de ejeção de
76%; possível insuficiência tricúspide e
pulmonar e pressão sistólica estimada do VD
de 56mmHg.
Algumas artérias pulmonares dilatadas.
VD dilatado e um pouco hipocinético, mas
sem hipertrofia.
A radiografia mostra volume pulmonar reduzido; opacidade difusa aumentada em todo o pulmão e bronquiectasianos ápices.
CT mostra opacidades difusas em vidro fosco.
Distorção arquitetural e bronquiectasias nos ápices.
Mudanças císticas presentes no espaço subpleural dos ápices.
A distribuição dos cistos nas zonas inferiores é mais desigual.
Indícios de fibrose pumonar.
Linfadenopatia nas regiões hilar, prevascular, paratraqueal e subcarinal.
Paciente com baixa tolerância ao exercício, devido a função vascular do pulmão e havia indicativo de uma limitação secundária de causas mecânicas do pulmão.
Estudos de agregação plaquetária mostraram sensível diminuição da função plaquetária; resposta de agregação primária a vários agonistas estava presente, mas a resposta de agregação secundária estava completamente ausente.
US abdominal mostrou um fígado moderadamente ecogênico, com textura consistente com infiltração de gordura.
3 MESES DEPOIS, O PACIENTE FOI ADMITIDO NO
HOSPITAL.
Temperatura: 36,4°C
PA: 116/62mmHG; 77bpm; 24irpm
Saturação de oxigênio de 98% com oxigênio
suplementar.
Crepitações difusas, principalmente nas
bases, bilateralmente e expansão da caixa
torácica diminuída.
O resto dos exames estava inalterado..
E AGORA??
DIAGNÓSTICO
Síndrome de Hermansky–Pudlak
Ocorre principalmente em Porto Rico, mas também empessoas com decendência dos Alpes Suíços, Alemanha, Turquia, Paquistão e Japão.
Oito genes foram descritos como associados aosquatro subtipos da doença, mas algumas pessoas têma síndrome sem nenhum defeito genético conhecido.
SINTOMAS
Albinismo e problemas nos olhos (fotofobia, estrabismo, nistagmo, visão prejudicada)
Distúrbios hemorrágicos: disfunção plaquetária. Contusões e sangramentos fáceis.
Distúrbios de armazenamento celular: acumula uma substância ceróide nos tecidos, causando danos, principalmente em pulmões rins.
A substância ceróide pode se acumular no intestino, causando diarréia, cólicas e fezes sangrentas, à semelhança da doença inflamatória intestinal.
Fibrose pulmonar extensa, com
bronquiectasia, encolhimento do pulmão e
faveolamento.
Fibrose intersticial envolvendo parede
alveolar e septos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Doenças difusas do parênquima pulmonar
Manifestações pulmonares de doenças do
tecido conjuntivo (lúpus, Sd de Sjögren,
artrite reumatóide, esclerose sistêmica,
polimiosite, dermatomiosite).
Exposição a asbesto, sílica, actinomicetos…
Disqueratose congênita
OBRIGADA!!
Bibliografia: New England Medical Journal - Harvard Medical School
Department of Continuing Medical Education, Boston, and Memorial Sloan-
Kettering Cancer Center, New York, Eugene J. Mark and William D. Travis,
directors, September 19, 2008.
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