CASO CLÍNICO

Sarah Pontes de Barros Leal

IDENTIFICAÇÃO

Homem, 27 anos; mora com uma parceira e

filho

QUEIXA PRINCIPAL

Dispnéia progressiva

HDA

Aproximadamente 2 anos antes, o paciente notou leve queda na sua tolerância ao exercício, mas não sentiu necessidade de procurar ajuda médica.

6 meses antes dessa avaliação, a dispnéia aos esforços piorou progressivamente e, no mês seguinte, ocorreu um episódio de hemoptise.

Desenvolveu-se um chiado, associado a tosse crônica, produtiva de expectoração clara a verde.

Ele procurou um médico em outro serviço.

Aproximadamente 3 meses antes dessa avaliação, paciente procurou atendimento de um pneumologista em outro serviço.

Nos próximos dois meses, a falta de ar piorou, e o paciente só conseguia caminhar 5 a 6 metros antes de precisar descansar por 5 a 6 minutos.

Três semanas antes dessa avaliação, ele retornou ao pneumologista, referindo dores de cabeça ocasionais e um ganho de peso de 4,5 kg durante os últimos 6 meses.

Ele foi encaminhado à clínica pulmonar desse hospital.

Ele negava febre, calafrios, erupções

cutâneas, dor no peito ou nas articulações

ou sintomas gastrointestinais.

HPP

Paciente tinha história de albinismo, contusão fácil e miopia.

Ele referia falta de ar moderada por muitos anos e contou que disseram à sua mãe que ele poderia ter fibrose cística.

Não tem história de trauma torácico, asma, alergias sazonais, ou eczema.

Ele é alérgico a frutos do mar.

Ele não tem nenhuma alergia medicamentosa comprovada, mas evita aspirina, devido a problemas de sangramentos.

HF

Ele é de ancestralidade porto-riquenha, mas

nasceu na Nova Inglaterra.

Vários membros da família tiveram asma;

dois irmãos são albinos e têm problemas

respiratórios mais leves.

HPS

Ele parou de freqüentar a escola devido à

sua doença e estava desempregado.

Ingeria álcool ocasionalmente.

Tem história de fumo de 10 maço/ano, mas

parou há aproximadamente 9 meses.

EXAME FÍSICO

6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO

Temperatura normal.

PA: 90/60 mmHg; 116 bpm; 36 irpm

Saturação de oxigênio 76% ao ar ambiente e

98% com suplemento de oxigênio através de

cânula nasal.

Murmúrios vesiculares diminuídos.

3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO

Roncos à ausculta pulmonar bilateralmente e

baqueteamento digital em mãos e pés.

Saturação de oxigênio era 91% ao ar

ambiente.

3 SEMANAS ANTES DESSA AVALIAÇÃO

Saturação de oxigênio era 91% ao ar

ambiente 86% ao exercício.

Exame físico inalterado.

AVALIAÇÃO DO HOSPITAL

Altura 1,651m e peso 69,9kg.

PA: 105/70mmHg; 104bpm; 22irpm.

Saturação de oxigênio 91% ao ar ambiente.

A pele estava pálida e as íris, pigmentadas.

Nistagmo horizontal estava presente.

MV estavam diminuídos bilateralmente, sem estertores ou sibilos.

Percussão do tórax normal.

Havia baqueteamento digital.

O resto do exame estava normal.

EXAMES COMPLEMENTARES

6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO

PPD negativo

RX e CT de tórax mostraram difusas mudanças bonquiectásicas, especialmente nos pólos apicais dos pulmões, com maior marcação pulmonar, o que é consistente com processo intersticial.

Albuterol e fluticasona, administrados por inalador dosimetrado, foram prescritos e foi providenciado oxigênio suplementar na casa do paciente.

3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO

Testes laboratoriais, incluindo níveis séricos

de α1-antitripsina e imunoglobulinas foram

normais.

Teste de cloro no suor foi negativo.

Seguiu com a medicação.

EXAMES DO HOSPITAL

O hematócrito estava 54% (41 a 53)

A contagem de eritrócitos era de 6.570.000/mm³ (4.500.000 a 5.900.000).

O resto do hemograma, o sumário de urina e os testes de coagulação foram normais.

Testes para anticoagulante de lúpus e fator V Leiden mutadoforam negativos.

Havia evidência de infecção prévia por herpes simples tipo 1, toxoplasma, varicela, citomegalovírus e Epstein-Barr.

Testes para sífilis, herpes tipo 2, hepatite B e C, HIV foram negativos.

ECG mostrou ritmo sinusal normal, com progressão da onda R pobre, segmento ST não específico e onda T com achados de V1 a V3.

US do coração mostrou fração de ejeção de

76%; possível insuficiência tricúspide e

pulmonar e pressão sistólica estimada do VD

de 56mmHg.

Algumas artérias pulmonares dilatadas.

VD dilatado e um pouco hipocinético, mas

sem hipertrofia.

A radiografia mostra volume pulmonar reduzido; opacidade difusa aumentada em todo o pulmão e bronquiectasianos ápices.

CT mostra opacidades difusas em vidro fosco.

Distorção arquitetural e bronquiectasias nos ápices.

Mudanças císticas presentes no espaço subpleural dos ápices.

A distribuição dos cistos nas zonas inferiores é mais desigual.

Indícios de fibrose pumonar.

Linfadenopatia nas regiões hilar, prevascular, paratraqueal e subcarinal.

Paciente com baixa tolerância ao exercício, devido a função vascular do pulmão e havia indicativo de uma limitação secundária de causas mecânicas do pulmão.

Estudos de agregação plaquetária mostraram sensível diminuição da função plaquetária; resposta de agregação primária a vários agonistas estava presente, mas a resposta de agregação secundária estava completamente ausente.

US abdominal mostrou um fígado moderadamente ecogênico, com textura consistente com infiltração de gordura.

3 MESES DEPOIS, O PACIENTE FOI ADMITIDO NO

HOSPITAL.

Temperatura: 36,4°C

PA: 116/62mmHG; 77bpm; 24irpm

Saturação de oxigênio de 98% com oxigênio

suplementar.

Crepitações difusas, principalmente nas

bases, bilateralmente e expansão da caixa

torácica diminuída.

O resto dos exames estava inalterado..

E AGORA??

DIAGNÓSTICO

Síndrome de Hermansky–Pudlak

Ocorre principalmente em Porto Rico, mas também empessoas com decendência dos Alpes Suíços, Alemanha, Turquia, Paquistão e Japão.

Oito genes foram descritos como associados aosquatro subtipos da doença, mas algumas pessoas têma síndrome sem nenhum defeito genético conhecido.

SINTOMAS

Albinismo e problemas nos olhos (fotofobia, estrabismo, nistagmo, visão prejudicada)

Distúrbios hemorrágicos: disfunção plaquetária. Contusões e sangramentos fáceis.

Distúrbios de armazenamento celular: acumula uma substância ceróide nos tecidos, causando danos, principalmente em pulmões rins.

A substância ceróide pode se acumular no intestino, causando diarréia, cólicas e fezes sangrentas, à semelhança da doença inflamatória intestinal.

Fibrose pulmonar extensa, com

bronquiectasia, encolhimento do pulmão e

faveolamento.

Fibrose intersticial envolvendo parede

alveolar e septos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Doenças difusas do parênquima pulmonar

Manifestações pulmonares de doenças do

tecido conjuntivo (lúpus, Sd de Sjögren,

artrite reumatóide, esclerose sistêmica,

polimiosite, dermatomiosite).

Exposição a asbesto, sílica, actinomicetos…

Disqueratose congênita

OBRIGADA!!

Bibliografia: New England Medical Journal - Harvard Medical School

Department of Continuing Medical Education, Boston, and Memorial Sloan-

Kettering Cancer Center, New York, Eugene J. Mark and William D. Travis,

directors, September 19, 2008.