anomalias genéticas e congênitas

Anomalias genéticas e

congênitas

A ovulação é a liberação do óvulo de dentro do ovário

Fecundação é o encontro do espermatozóide com o

óvulo.

Marca o primeiro dia de vida do indivíduo

A fecundação ocorre nas trompas

O óvulo vai se dividindo à medida que é conduzido para dentro

das trompas

Quando a estrutura tem apenas algumas células, é chamada de

MORULA

MÓRULA

Quando chega ao útero,

ocorre a nidação.

A gástrula penetra dentro

da parede interna do

útero.

A partir da nidação,

começam a se

desenvolver a

plancenta, o cordão

umbilical e a bolsa

amniótica

BLÁSTULA

BLASTOCISTO

Forma-se a partir do 5º a 6º dia

da fecundação, quando surge

uma massa celular central

Fotomicrografia

de um blastocisto.

Pode-se observar a

massa central

Colorizada por computador

Indução embrionária

Consiste na capacidade de um tecido orientar a

diferenciação e evolução de tecidos vizinhos.

Um grupo primário de células determina (induz)

a multiplicação e a diferenciação de um

segundo grupo celular, que por sua vez age em

um terceiro, e assim sucessivamente.

O desenvolvimento embrionário, pois, pode ser

definido como uma série sucessiva de induções

de ordem crescente, ou seja, em que há, a

cada indução, influência de um grupo cada vez

maior de células.

Indução embrionária

A seqüência dos processos de indução promove uma

variedade morfofuncional das células embrionárias, que

passam a se organizar em grupos conforme a sua semelhança.

Formam-se, então, os tecidos, a partir dessa diferenciação

(especialização) e crescimento celular. São traçados os

primeiros esboços dos órgão do futuro ser nessa fase

embrionária, denominada "organogênese".

Na organogênese, é de crucial importância a migração celular.

A atividade dinâmica dessas migrações é orientada pelos

fenômenos indutores e, principalmente, pelo meio em que se

encontra o embrião. Assim é que o efeito gravitacional, o

gradiente de concentração do meio, oxigenação etc. são

elementos determinantes na organização do ser.

ENDODERMA(camada interna)

PâncreasFígado

TireóidePulmãoBexigaUretra

MESODERMA(camada

intermediária)Medula óssea

Músculos esqueléticos, liso e

cardíacoCoração e veias

sangüíneasTúbulos renais

ECTODERMA(camada externa)

PeleNeurônios

Glândula pituitáriaOlhos

Ouvidos

Indução embrionária

Indução embrionária

Qualquer irregularidade nos fenômenos de transformação presentes

neste processo pode levar ao aparecimento de malformações.

Uma ação perturbadora sobre a proliferação, a migração ou a

diferenciação celular pode induzir uma cascata de efeitos que

culminam nas anomalias de desenvolvimento.

A organogênese é o período mais vulnerável aos efeitos

teratogênicos ( agentes que comprovadamente agridem as células

durante a fase embrionária), uma vez que, nessa fase, estas três

atividades – proliferação, migração e diferenciação- são

constantemente observadas.

Os tecidos já diferenciados podem também ser afetados pelos

agentes teratogênicos , apesar do risco de malformações ser

reduzido depois que a morfogênese está completa.

Nomenclatura de alterações no

desenvolvimento AGENESIA: ausencia total ou parcial de um órgão. Comum nas

anomalias congênitas. Em alguns casos, a agenesia de algum órgão

(como encéfalo – anencefalia) pode não ser compatível com a vida .

APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou

órgão, sem o completo desenvolvimentos destes.

HIPOPLASIA: (hipo = escassez ; plasia = formação): formação

deficiente de parte ou totalidade de um órgão ou tecido. Há

diminuição do numero de células, porém, estas conservam

morfologia e funções normais ; o tecido ou órgão é que tem volume e

função diminuído. Em algumas situações como em órgãos pares a

hipoplasia pode passar despercebida.

ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão

oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lumens desses

órgãos .

ECTOPIA : quando um tecido ou órgão se localiza em local não

comumente observado.

Distúrbios do desenvolvimento

embrionário

Doença genética - Doença hereditária

Doença congênita

Doença genética:

É aquela doença produzida por alterações no DNA

As doenças hereditárias

São um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por

transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na

descendência e que se pode ou não manifestar em algum

momento de suas vidas.

Doença congênita:

Aquela doença que se adquire com o nascimento e se

manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um

transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou

durante o parto.

Malformações congênitas

"Todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de

órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural

presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou

mista".

Abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição,

número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser

averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, de

condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não

tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.

Agentes teratogênicos

Biológicos

Rubéola - causa cataratas congênitas no

recém-nascido

AIDS - causa malformações crânio-faciais

e atraso no crescimento intra-uterino

Sífilis - surdez, hidrocefalia, atraso mental,

dentes e ossos anormais

Agentes teratogênicos

Biológicos Herpes Simplex - a infecção materna pelo vírus herpes

simples (HSV), no início da gestação, aumenta três vezes

a proporção de abortos, A infecção após a 20ª semana

está associada a uma proporção mais alta de prematuros.

A infecção do feto pelo HSV usualmente ocorre ao final da

gravidez, provavelmente com maior frequência durante o

parto. As anormalidades congênitas que foram observadas

nos recém-nascidos incluem lesões cutâneas típicas e, em

alguns casos, microcefalia, microftalmia, espasticidade,

displasia retiniana e retardo mental.

Toxoplasmose - Hidrocefalia, cegueira, retardo mental

Agentes teratogênicos

Químicos

Álcool - síndrome do alcoolismo fetal (SAF)

Andrógenos - Masculinização da genitália

externa feminina

Aspirina - Fenda palatina

Agentes teratogênicos

Químicos Hidantoína (anticonvulsivante) - Anormalidades

craniofaciais, defeitos nos membros e deficiência

do crescimento e do desenvolvimento intelectual.

Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino

(RCIU)

Talidomida - Malformações congênitas

Mercúrio (elemento químico) - Malformações do

Sistema Nervoso Central

Varfarina (anticoagulante) - Anormalidades ósseas

e atraso mental

Agentes teratogênicos

Físicos

Radiação Ionizante - malformação dos

órgãos e retardamento mental

Hipertermia

Agentes teratogênicos

Anomalias na formação embrionária

Gemeos Xipófagos

São formados quando as células do blastocisto

proliferam além do normal.

Estas células deveriam se separar e dar origem

aos gêmeos verdadeiros.

Mas a separação não ocorre completamente.

Os gêmeos podem ficar ligados por diversas

partes do corpo.

Gêmeos verdadeiros Gêmeos xipófagos

Formação de gêmeos verdadeiros e de xipófagos

Na idade média, o

excesso ou a falta de

sêmen, era a

explicação para o

nascimento de

gêmeos xipófagos

Os gêmeos xipófagos que originaram a expressão “siameses”,

foram Eng e Sheng (nascidos no antigo Sião).

Ligados pelo tronco, poderiam ser facilmente separados, mas

ganhavam a vida se exibindo em um circo.

Casaram-se com esposas diferentes, e viviam em duas casas.

Tiveram muitos filhos

Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino

O surgimento de

gêmeos xipófagos é

mais comum em

meninas

Dori (Reba/George) e Lori Schappell

Krista Hogan e Tatiana Hogan

Gêmeas Hensel

Não é possível a separação

Dois cérebros cooperam perfeitamente na execução de tarefas

complexas

A separação depende de

vários fatores, dentre

eles:

Grau de

compartilhamento de

órgãos,

Qualidade de vida depois

da cirurgia.

O fenômeno aparece

em várias espécies

animais, inclusive

naquelas que são

ovíparas

Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino

Gêmeos parasíticos

Formam-se quando um dos gêmeos não se desenvolve

adequadamente

O gêmeo parasita está ligado ao sistema circulatório do

gêmeo normal, e se alimenta dos nutrientes de seu

sangue

Fetus in fetu - Alguns

gêmeos parasitas crescem

dentro do gêmeo normal, e

precisam ser removidos,

sob risco de matar o gêmeo

hospedeiro

Duplicação

cefálica

É mais facilmente

observado nos rebanhos

criados pelo Homem, e

em animais de estimação.

Duplicação caudal

Duplicação caudal

Não impede o convívio social

Duplicação caudal

Vê-se claramente o gêmeo parasita

Duplicação caudal

Duplicação caudal

Duplicação caudal

A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo

duplicar os órgãos genitais

Duplicação caudal

A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo

duplicar os órgãos genitais

Síndrome da regressão caudal

Pode acontecer por

enrolamento do cordão

umbilical na região pélvica,

estrangulando essa região.

Os membros ineriores podem

não se formar, ou se tornarem

apenas rudimentares

Teratoma

É a duplicação de alguns tecidos do próprio hospedeiro. Não

constitui um gêmeo, mas uma duplicação anômala de

tecidos.

Podem aparecer dentes, cabelos e membros rudimentares