como conduzir o recém- nascido com malformações · • origem no período fetal. etiologia das...
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Como Conduzir o Recém-Nascido com Malformações
Sessão Clínica da PediatriaAngelina Acosta - FAMEB/UFBA
Dismorfologia
Anomalias Dismórficas• Qualquer parte do corpo• gravidade variável• heterogeneidade etiológica• heterogeneidade de recorrência
Anomalias Congênitas
-Alterações morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional
-Afetam 5 a 10% dos nascimentos
-Mortalidade infantil-países <10/1000: primeira causa-países 20/1000: segunda causa
Anomalias congênitas maiores
• Conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes
• Não são variações normais da população• Freqüência
• recém-nascidos: 2-3%• aos 5 anos: 4-5%
• Origem • blastogênese• organogênese
Anomalias congênitas menores (dismorfias)
• Problemas insignificantes à saúde, sem conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes
• Erros de morfogênese ou variantes morfogenéticas• Raramente há complicação• Auxilia o diagnóstico num quadro sindrômico de
anomalias múltiplas• Freqüência
• 1 anomalia = 15% da população• 3 ou + = 1% da população
•• 90% com MF maiores90% com MF maiores !!!•• Investigar anomalias maiores escondidasInvestigar anomalias maiores escondidas
• Origem no período fetal
Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos
Etiologia Incidência (%)
Genética 12-25Cromossômica 10-15Gênica 2-10Multifatorial 20-25Ambiental 8,5-12Doenças maternas 6-8Uterinas/Placentárias 2-3Drogas/Substâncias Químicas 0,5-1Gemelaridade 0,5-1Desconhecida 40-60
As Anomalias
• Classificação• Malformação• Deformidade• Disrupção• Displasia
As Anomalias: Malformação
“Defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior
do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento processo de desenvolvimento
intrinsecamente anormalintrinsecamente anormal”
As Anomalias: Disrupção
“Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou
região maior do corpo resultando de uma ruptura ou ruptura ou
interferência com o interferência com o desenvolvimento desenvolvimento
originariamente normaloriginariamente normal”
Agentes Teratogênicos
• Agentes químicos• fumo, álcool, medicações, drogas,
produtos de limpeza, tinturas cosméticas• Agentes biológicos• diabetes, epilepsia, infecções congênitas,
fenilcetonúria materna• Agentes físicos• Radiações, hipertermia
Efeitos Fetais da Talidomida
Síndrome Alcoólica Fetal
As Anomalias: Deformidade
“Forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não forças mecânicas, não
disruptivasdisruptivas”
Perfil facial achatado Perfil facial achatado alteração orelhasalteração orelhas
Pé TortoPé Torto
Mecanismos Patogenéticos:Síndrome
“Padrão de anomalias múltiplas supostamente
relacionadas patogeneticamente”
Mecanismos Patogenéticos:Seqüência
“Padrão de anomalias múltiplas derivadas de uma
anomalia ou fatores mecânicos presumivelmente
anteriores e causadores”
Síndrome X SeqüênciaDefeito Básico
MF Primária 1
MF Primária 2
MF Primária 3
MF Secundária 1.1
MF Secundária 1.2
MF Secundária 2.1
MF Secundária 2.1
MF Secundária 3.1
MF Secundária 3.2
Defeito Básico
MF Primária
MF Secundária 1
MF Secundária 2
MF Secundária 1.1
MF Secundária 1.2
MF Secundária 2.1
MF Secundária 2.2
Palato fendido
Pé torto
Contraturas
Perfil facial achatado
POTTER
Micrognatia
AgenesiaRenal
Abordagem ao Diagnóstico Sindrômico
Como se avalia um paciente com anomalia congênita?
Importância do Diagnóstico
• Prognóstico• Opções terapêuticas• Anormalidades ocultas• Risco de recorrência e
aconselhamento genético
História Clínica
• Heredograma• Idade dos pais• Consanguinidade• História gestacional• Casos semelhantes• Perdas gestacionais
• Exposição a teratógenos
Investigação Clínica
• Anomalias maiores e menores• Observação• Heterogeneidade do quadro• Mudança com tempo• Etnia• Alterações familiares
• Evitar avaliações subjetivas• antropometria
• Exame físico detalhado para perfeito registro das anomalias
Campo 34 da DNV
Exames e Consultas Complementares
• Cariótipo• Exames bioquímicos• Biologia Molecular• Radiografias• Avaliação por outros especialistas• Outros exames
Abordagem Clínica
Malformação
Deformidade
Disrupção
Anomalia Única ou Sequência
Cromossômica
Monogênica
Teratogênico
Desconhecida
Síndrome de Anomalias Múltiplas
Pré-natal
Monogênica
Ambiental
Desconhecida
Neonatal
História e Exame Físico
Diagnóstico: Definitivo, Provável, Possível ou
Desconhecido
A B C
D E F
G H I
Manejo• Medidas e orientações para modificar
conseqüência (tratamento especializado)• Consulta genética• Estabelecer diagnóstico• Medidas antecipatória de
saúde/seguimento/grupos de apoio• Riscos de recorrência (decisões reprodutivas)• Medidas para evitar recorrência
PrevençãoPrevenção• Prevenção primária• pré-concepcional
• Prevenção secundária• pré-natal
• Prevenção terciária• pós-natal Primária nas classes
baixas, secundária na altas, e terciária em ambas
Prevenção Primária
-SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos)
Serviço de Genética Médica - HUPES3245-4241www.hupes.ufba.br/[email protected]
- Ações simples, efetivas e econômicas
Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalNão Não InvasivoInvasivo
++
++
Translucência Nucal
Sangue maternoBioquímicosSexagem
Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalInvasivoInvasivo
Punção Punção TransabdominalTransabdominalL. AmnióticoL. Amniótico
Punção Transabdominal Punção Transabdominal ViloVilo CorialCorial
Triagem NeonatalTriagem Neonatal
• Fenilcetonúria• Hipotiroidismo Congênito• Hemoglobinopatias• Fibrose Cística
Conclusões e RecomendaçõesDecálogo
-Mesmo sem saber, qualquer mulher em idade fértil pode estar grávida;
-O ideal é completar a família enquanto se é jovem;-Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da
gravidez;-É importante vacinar contra rubéola antes de engravidar;-Devem ser evitados os medicamentos, exceto os
imprescindíveis;-As bebidas alcoólicas prejudicam a gravidez;-Não fumar e evitar os ambientes em que se fuma-Comer de tudo e bem, preferindo verduras e frutas-Consultar se o tipo de trabalho habitual é prejudicial à
gravidez;-Frente a qualquer dúvida, consultar o médico ou um serviço
especializado (SIAT)
Os bebês agradecem!