anemias hemolíticas - hemoglobinopatias leonardo sokolnik de oliveira @professor_leo

Anemias hemolíticas - hemoglobinopatiasLeonardo Sokolnik de Oliveira

@professor_leo

Definição

São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos.

Divididas em:1) intrínsecas

Defeito está na hemácia

2) extrínsecasHemácia sofre uma agressão química, física ou por auto-anticorpos

Anemia Falciforme

Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada: hemoglobina S (HbS).

Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta.

Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua forma e função.

HereditariedadeEste gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme).

FisiopatologiaA alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.

Anemia Falciforme

Manifestações clínicas

http://www.hemoglobinopatias.com.br

Manifestações clínicas

Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella

Úlceras

Manifestações clínicas

- Necrose asséptica de ossos

- Atrofia esplênica

- Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae)

- Anemia aplásica

- Anemia hemolítica

Diagnóstico laboratorial Prova de falcização com metabissulfito Presença de drepanócitos no sangue periférico Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino

Prova de falcização com metabissulfito

Drepanócito

http://www.hemoglobinopatias.com.br

Hemoglobina S

http://www.hemoglobinopatias.com.br

Eletroforese de Hb

http://www.hemoglobinopatias.com.br

Manifestações laboratoriais

Manifestações laboratoriais

Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) Eritroblastos ortocromáticos Drepanócitos

Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.

Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária

Talassemias

Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo.

Mutações no DNA que podem causar Talassemia:- intrônicas- Na região promotora do gene da globina- Depleção total ou parcial do gene- Mutação non-sense

TalassemiaAs outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis.

Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz.

Alterações laboratoriais:- diminuição do Ht, Hb e GV- aumento de reticulócitos- presença de hemácias em alvo- VCM e HCM diminuídos- corpúsculos de Heinz

Beta-TalassemiaQuando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina.

1) Homozigótica (major)1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta)1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta)

Anemia severa

2) Heterozigótica (minor)

Paciente assintomáticos

Alpha-TalassemiaAs células normais tem 4 genes da alpha-globinaA deleção de um gene não causa manifestações clínicas.A deleção dos 4 genes causa morte fetal

Quantidades dos tipos de Hb no adulto normal

Alterações da Beta-talassemia menor

Alterações da Beta-talassemia maior

Corpúsculos de HeinzHemácias em alvo

Aumento de HbA2 em talassemia menor

Eletroforese de Hemoglobinas