3 – padrÃo de heranÇa ligado ao x x a x a – mulher normal x a x a – mulher portadora x a x a...

3 – PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO X

• XAXA – MULHER NORMAL• XAXa – MULHER PORTADORA• XaXa – MULHER AFETADA• XAY – HOMEM NORMAL• XaY – HOMEM AFETADO

TESTE VISUAL - DALTONISMO

DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL

Homens Mulheres

Brancos americanos

8% 1%

Negros americanos

4% 0,8%

Europeus 12% 0,5%

Autralianos 8% 0,5%

DUCHENNE

DISTROFIA

MUSCULAR

DUCHENE (DMD)

Ligada ao sexo

recessiva

Com distrofina

Sem distrofina

MANOBRA DE GOWERS

Equinismo

COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL

CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA

HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA

HEMOFILIA: HEMARTROSES – SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES

HEMOFILIA: HEMARTROSES

HEMOFILIA: HEMATOMAS

HEMOFILIA: HEMATOMAS

HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS

HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Macroorquidia

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Sítio frágil do cromossomo X

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Freqüência populacional – 1:2.500

GRUPOS

SANGÜÍNEOS

IMPORTÂNCIA

• Transfusões sangüíneas

• Transplantes de órgãos

• Doenças hemolíticas

• Exclusão de paternidade

QUAIS SÃO OS GRUPOS SANGÜÍNEOS?

• Sistemas de classificaçãoSistemas de classificação - baseados na identificação de proteínas sangüíneas.

SISTEMA ABOSISTEMA ABO - tipos A, B, AB e O

SISTEMA RhSISTEMA Rh - Rh + e Rh -

Fenótipo Genótipo Antígenos (Hemácias)

Anticorpos (Plasma)

Tipo A AA ou AO A anti-B

Tipo B BB ou BO B anti-A

Tipo AB AB A e B nenhum

Tipo O OO nenhum anti-A e anti-B

Rh positivo RR ou Rr D nenhum

Rh negativo rr nenhum anti-D

SISTEMA ABO• Proteínas: AGLUTINÓGENOSAGLUTINÓGENOS ou ANTÍGENOSANTÍGENOS

A e B nas hemácias.• Presença ou ausência destes aglutinógenos

determina os tipos sangüíneos.• AGLUTININASAGLUTININAS - anticorposanticorpos que combatem

aglutinógenos estranhos.

TIPOS SANGÜÍNEOS - ABO

TRANSFUSÕES

SISTEMA Rh• Rh - macaco Rhesus (Macaca mullata)• Proteína na membrana das hemácias:

antígeno Dantígeno D (ou Fator Rh).

antígeno Dantígeno D

Rh +Não fabrica

anticorpos anti-D

Rh -Se estimulado, fabrica

anticorpos anti-D

1º filho de Rh +

Rh - Rh +

PartoParto

Sensibilização materna

sem anti-D

Hemácias fetais com antígeno D

MÃES COM Rh NEGATIVO

1º filho de Rh +

Rh - Rh +

MÃES COM Rh NEGATIVO

Nasce normal

Mãe produz anti-D Mãe produz anti-D após sensibilizaçãoapós sensibilização

1º filho de Rh +

Rh - Rh +

MÃES COM Rh NEGATIVO

Mãe passa anti-D para o Mãe passa anti-D para o outro filho Rh +outro filho Rh +

2º filho de Rh +

ERITROBLASTOSE FETAL(DHRN - Doença hemolítica do recém-nascido)

• Hiperplasia da Hiperplasia da medula ósseamedula óssea

• Hiperplasia do Hiperplasia do fígado e baço fígado e baço (hepatoesplenomeg(hepatoesplenomegaalia)lia)

• IcteríciaIcterícia

• Retardo mentalRetardo mental

• Paralisia cerebralParalisia cerebral

• SurdezSurdez

ICTERÍCIA SEVERA

TROCA DE SANGUE

ERITROBLASTOSE

Bilirrubina no cérebro Hepatoesplenomegalia

1º filho de Rh +

Rh - Rh +

PartoParto

Sensibilização materna

sem anti-D

Hemácias fetais com antígeno D

MÃES COM Rh NEGATIVO

“vacina”(é o anti-D)

A BAO BO

x

O(OO)

A(AO)

B(BO)

AB(AB)

A OAO OO

x

B(BB ou BO)

???

GRUPOS SANGÜÍNEOS E CASAMENTOS: VERIFICANDO AS

POSSIBILIDADES