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3 – PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO X

• XAXA – MULHER NORMAL• XAXa – MULHER PORTADORA• XaXa – MULHER AFETADA• XAY – HOMEM NORMAL• XaY – HOMEM AFETADO

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TESTE VISUAL - DALTONISMO

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DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL

Homens Mulheres

Brancos americanos

8% 1%

Negros americanos

4% 0,8%

Europeus 12% 0,5%

Autralianos 8% 0,5%

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DUCHENNE

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DISTROFIA

MUSCULAR

DUCHENE (DMD)

Ligada ao sexo

recessiva

Com distrofina

Sem distrofina

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MANOBRA DE GOWERS

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Equinismo

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COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL

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CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA

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HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA

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HEMOFILIA: HEMARTROSES – SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES

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HEMOFILIA: HEMARTROSES

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HEMOFILIA: HEMATOMAS

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HEMOFILIA: HEMATOMAS

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HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS

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HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA

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SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

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Macroorquidia

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

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SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Sítio frágil do cromossomo X

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SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Freqüência populacional – 1:2.500

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GRUPOS

SANGÜÍNEOS

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IMPORTÂNCIA

• Transfusões sangüíneas

• Transplantes de órgãos

• Doenças hemolíticas

• Exclusão de paternidade

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QUAIS SÃO OS GRUPOS SANGÜÍNEOS?

• Sistemas de classificaçãoSistemas de classificação - baseados na identificação de proteínas sangüíneas.

SISTEMA ABOSISTEMA ABO - tipos A, B, AB e O

SISTEMA RhSISTEMA Rh - Rh + e Rh -

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Fenótipo Genótipo Antígenos (Hemácias)

Anticorpos (Plasma)

Tipo A AA ou AO A anti-B

Tipo B BB ou BO B anti-A

Tipo AB AB A e B nenhum

Tipo O OO nenhum anti-A e anti-B

Rh positivo RR ou Rr D nenhum

Rh negativo rr nenhum anti-D

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SISTEMA ABO• Proteínas: AGLUTINÓGENOSAGLUTINÓGENOS ou ANTÍGENOSANTÍGENOS

A e B nas hemácias.• Presença ou ausência destes aglutinógenos

determina os tipos sangüíneos.• AGLUTININASAGLUTININAS - anticorposanticorpos que combatem

aglutinógenos estranhos.

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TIPOS SANGÜÍNEOS - ABO

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TRANSFUSÕES

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SISTEMA Rh• Rh - macaco Rhesus (Macaca mullata)• Proteína na membrana das hemácias:

antígeno Dantígeno D (ou Fator Rh).

antígeno Dantígeno D

Rh +Não fabrica

anticorpos anti-D

Rh -Se estimulado, fabrica

anticorpos anti-D

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1º filho de Rh +

Rh - Rh +

PartoParto

Sensibilização materna

sem anti-D

Hemácias fetais com antígeno D

MÃES COM Rh NEGATIVO

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1º filho de Rh +

Rh - Rh +

MÃES COM Rh NEGATIVO

Nasce normal

Mãe produz anti-D Mãe produz anti-D após sensibilizaçãoapós sensibilização

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1º filho de Rh +

Rh - Rh +

MÃES COM Rh NEGATIVO

Mãe passa anti-D para o Mãe passa anti-D para o outro filho Rh +outro filho Rh +

2º filho de Rh +

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ERITROBLASTOSE FETAL(DHRN - Doença hemolítica do recém-nascido)

• Hiperplasia da Hiperplasia da medula ósseamedula óssea

• Hiperplasia do Hiperplasia do fígado e baço fígado e baço (hepatoesplenomeg(hepatoesplenomegaalia)lia)

• IcteríciaIcterícia

• Retardo mentalRetardo mental

• Paralisia cerebralParalisia cerebral

• SurdezSurdez

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ICTERÍCIA SEVERA

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TROCA DE SANGUE

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ERITROBLASTOSE

Bilirrubina no cérebro Hepatoesplenomegalia

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1º filho de Rh +

Rh - Rh +

PartoParto

Sensibilização materna

sem anti-D

Hemácias fetais com antígeno D

MÃES COM Rh NEGATIVO

“vacina”(é o anti-D)

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A BAO BO

x

O(OO)

A(AO)

B(BO)

AB(AB)

A OAO OO

x

B(BB ou BO)

???

GRUPOS SANGÜÍNEOS E CASAMENTOS: VERIFICANDO AS

POSSIBILIDADES


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