abrela livreto web

Uma breve histria da ELAClassifi cao e quadro clnicoDiagnsticoEpidemiologiaEtiologiaTratamentoOrientao teraputica sugerida

Esclerose Lateral Amiotrfi caAtualizao 2013

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C M Y K

MISSO:

VISO:

Membro da Aliana Internacional das Associaes de Esclerose Lateral Amiotrfi ca

Acolher pessoas com ELA/DNM, seus familiares e cuidadores, por meio de orientao, informao, capacitao e assistncia social promovendo a

melhoria da qualidade de vida, a garantia e a defesa dos direitos do paciente.

Ser referncia Latino Americana para informaes relativas a diagnstico, tratamentos e fomento a pesquisa para pacientes com ELA/DNM.

Rua Estado de Israel, 899 V. ClementinoSo Paulo SP 04022-002Fone/fax: 11 5579.2668 [email protected] www.abrela.org.br www.tudosobreela.com.br

NOSSO CONTATO ABrELA:

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Objetivando-se um melhor entendimento da esclerose lateral amiotrfi ca no Brasil, propiciar maiores informaes e facilitao para orientaes terapu-ticas, mdicos brasileiros com o apoio do Laboratrio Sanofi -Aventis fundaram a ABrELA em 1998, sendo que suas atividades iniciaram-se em 1999.

A primeira iniciativa foi catalogar os pacientes no territrio nacional. Em 1998, por meio de pesquisa com mdicos brasileiros, foram identifi cados 540 pacientes com ELA, sendo 58,5% do sexo masculino.

Cerca de 5,9% dos pacientes tinham uma histria familiar de outros casos de ELA. A mdia de idade de aparecimento dos primeiros sintomas foi de 52 anos, mais baixa que na Europa e nos Estados Unidos. Estima-se, em nosso meio uma incidncia de 1,5 casos/100 000 pessoas, ou seja, 2 500 pacientes/ano.

Desde ento, a ABrELA encontra-se atenta s principais necessidades dos pacientes com ELA, conseguindo-se vrias vitrias:

Informaes por meio de reunies peridicas para pacientes, familia-res e cuidadores e pelo stio portal www.tudosobreela.com.bre www.abrela.org.br.direito ao acesso gratuito a medicamentos especiais por meio de Portaria Federal;

fornecimento gratuito do respirador domiciliar no invasivo (BiPAP), por meio das secretarias municipais de sade;

mudana na Lei da Biodiversidade com possibilidade de estudo com clula-tronco embrionria.

Por se tratar de uma organizao sem fi ns lucrativos a ABrELA possui uma Diretoria voluntria, que eleita de acordo com seu Estatuto. Essa Diretoria de-fi ne, juntamente com seu Diretor Fundador e idealizador Dr. Acary Souza Bulle Oliveira, as diretrizes e metas para o trabalho a ser realizado anualmente.

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ABrELA QUER APRESENTAR-SE

PARA VOC

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EQUIPE DE ATENDIMENTO ELA UNIFESP/EPM/HSPNeurologia: ................................. Dr. Marco Antonio T. Chiia

Coordenao do Servio Social: .. lica Fernandes

Assistncia Social: ........................ Cecilia H. M. Campos

Fisioterapia Motora: .................... Marcia Bauer Cunha, Rita Labronici e cols.

Fisioterapia Respiratria: ............. Simone Gonalves, Eduardo Vital Cintia Arruda e cols.

Fonoaudiologia: .......................... Adriana Leico Oda e cols.

Nutricionista: .............................. Patricia Stanich, Cristina Salvioni e cols

Psicologia: ................................... Antonio Geraldo de Abreu Filho, Ana Luiza Steiner e cols; Vania de Castro e cols.

Terapia Ocupacional: ................... Colaboradores

Medicina Tradicional Chinesa: ..... Dra. Gislaine Cristina Abe, Paulo Eduardo Ramos e

Patrocinadores:

ASSOCIAES REGIONAIS DE ELA:ARELA-RSAv. Ipiranga, 5.311 Sala 209 Bairro Jardim Botnico Prdio AMRIGSPorto Alegre RS - Fone: 55 51 3014-2070

ARELA-MGCristina das Graas Godoy Av. Raja Gabaglia, 1.000 sala 1114 Belo Horizonte MG Fone: 31 3291-8755

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O QUE ELA?ELA, tambm conhecida como Doena de Lou Gehrig, uma

doena neurolgica que causa paralisia progressiva em praticamen-te todos os msculos esquelticos, comprometendo a motricidade dos membros, a fala, a deglutio e at mesmo, a respirao, de natureza fatal.

Os pacientes frequentemente vivem de 3 a cinco anos aps o incio dos sintomas. No h, em geral, qualquer comprometimento da conscincia e da inteligncia.

QUAIS SO OS PRINCIPAIS SINTOMAS?fraqueza ou cibra muscular nos membros; contraes musculares espontneas (fasciculaes) no corpo; enrijecimento dos membros; fala comprometida; difi culdade para deglutir.

O QUE A ABrELA FAZ?De acordo com sua misso, o trabalho da ABrELA consiste no

atendimento social, realizado por assistentes sociais que fazem:acolhimento ao paciente e famlia, que em geral, chegam na ABrELA sem saber exatamente como iro lidar com uma doena to desconhecida, sentindo-se desorientados e chocados com a notcia do diagnstico;

fornecimento de material informativo sobre a doena e seu tratamento que envolve mdico e equipe multidisciplinar;

orientao para pacientes e familiares a cada momento da doena sobre como se organizarem para os cuidados;

divulgao de informaes sobre a doena, seu diagnstico e tratamento, por meio de: material informativo escrito (livretos, resumos dos simpsios internacionais de ELA) e pelo portal na internet www.tudosobreela.com.br e www.abrela.org.br; informao ao paciente e familiar sobre seus direitos: INSS, obteno de medicamentos gratuitos, obteno de respirador (BiPAP), isenes tarifrias e outros;

informao para profi ssionais da rea de sade;

reunies bimestrais de orientao para pacientes, familiares, cuidadores e profi ssionais de sade;

busca de recursos de atendimento mdico e equipe multiprofi ssional, atendimento jurdico e social gratuitos e recursos da comunidade;

emprstimo e repasse de doao de material doado para a ABrELA por familiares e pessoas voluntrias: cadeira de rodas, cadeira de banho, fraldas descartveis, cama hospitalar, sondas e outros;

visitas domiciliares quando necessrio;

captao de recursos para emprstimo e doao ao paciente e famlia.

ARELA-RNAv. Nilo Peanha, 620 - CEP 59012-300Natal RN Fone: 84 3202-3719 / 9927-1841Contato: Glauciane Santana

Renova ResduosZopone Engenharia e Comrcio Ltda.InvelLumiar Sade

Dra. Ivete Yamashiro Akiyama

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QUEM ATENDEMOS?O paciente com esclerose lateral amiotrfi ca e sua famlia, cui-

dadores, profi ssionais da rea da sade que desejam obter mais informaes sobre ELA e seu tratamento.

A ABrELA no realiza atendimento de equipe multiprofi ssional, mas poder ajudar voc a identifi car o recurso mais prximo sua residncia e encaminh-lo.

A equipe de atendimento da ABrELA formada por Assistentes Sociais, sendo uma Gerente Executiva e Social e duas que realizam o atendimento direto ao paciente e famlia.

As Assistentes Sociais da ABrELA atendem pessoas de todo o territrio nacional por telefone, por email e pessoalmente, fazendo um levantamento das necessidades do pblico atendido para orien-tar e encaminhar aos recursos necessrios.

COMO A ABrELA SOBREVIVE?A ABrELA uma Organizao da Sociedade Civil sem

fi ns lucrativos (OSC). Isto signifi ca que seus recursos devem ser aplicados na realizao da Misso a qual se prope.

Portanto, a ABrELA sobrevive de doaes de empresas, pessoas fsicas, parcerias e de eventos para captao de recursos realizados pelo grupo de voluntrias da Associao. Se voc deseja ser um colaborador, poder fazer sua doao em dinheiro, em material para escritrio e em material para pacientes.

VOC PODE COLABORAR COM A ABrELA.

FAA PARTE DAS MOS QUE FAZEM A DIFERENA!

Doao de material para paciente e famlia: cadeira de rodas adaptada, cadeira de banho, dieta enteral industrializada, cama hospitalar, sondas de aspirao, sondas nasoentrica calibre 12, gastrostomia percutnea endoscpica 24 pull, apisradores de saliva, fraldas descartveis, cesta bsica e outros. OBS: Para maior esclarecimentos sobre estas e outras doaes, entre em contato pelo telefone 11 5579.2668 ou e mail: [email protected].

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REFERNCIAS 1) Andrade GRB de; Vaistman J. Social supporty and

nework: connecting solidarity and heath. Cinc. Sade Coletiva [serial on the internet]. 2002 [cited 2007 Feb 20]; 7(4):925-934. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_artetx&pid=S1413-123200220004000&Ing=en&nmr=iso. doi: 10.1590/S1413-81232002000400023.

2) Allison J; Campbell IL; Morahan G; Mandell TE; Harrison LC; Miller JFAP. Diabetes in transgenic mice resulting from over-expression of class I histocompatibility molecules in pancreatic beta cells. Nature, 1988, 339: 529-33.

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6) Dalchan R; Kirkley J and Fabre JW. Monoclonal antibody to a human leukocyte specifi c membrane glycoprotein probably homologous to the leucocyte common (L-C) antigens of the rat. Eur J Immunol, 1980, 10: 737-744.

7) Hanyu N; Oguchi K; Yanagisawa N; Tsukagoshi H. Degeneration and regeneration of ventral root motor fi bers in amyotrophic lateral sclerosis. Morphometric studies of cervical ventral roots. J. Neurol Sci, 1982, 55: 99-115.

8) Julien R & Ferrer X. Multiple sclerosis: an overview. Biom. Pharmacotherapy, 1989, 43: 335-46.

9) Kawamata T; Akiyama H; Yamada T; McGeer PL. Immunologic reactions in amyotrophic lateral sclerosis brain and spinal cord tissue. American Journal of Pathology, 1992, 140: 691-707.

10) Lampson LA; Kushner PD; Sobel RA. Major histocompatibility complex antigen expression in the affected tissues in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol,1990, 28: 365-72.

11) Matis L; Glimcher L; Paul W; Schwartz R. Magnitude of response of histocompatibility-restricted T-cell clones is a function of the product of the concentrations of antigen and Ia molecules. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1983, 80: 6019-6022.

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13) Pollard JD; McCombe PA; Baverstock J; Gatenby PA; Mc Leod JG. Class II antigen expression and T lymphocyte subsets in chronic infl ammatory demyelinating polyneuropathy. J. of Neuroimmunology, 1986, 13: 123-34

14) Scarpini E; Lisak RP; Beretta S; Velicogna M; Doronzo R; Moggio M; Jann S; Scarlato G. Quantitative assesment of class II molecules in normal and pathological nerves. Brain, 1990, 113: 659-675.

15) Schroder HD; Olsson T; Solders G; Kristensson K; Link H. HLA-DR expressing cells and T-lymphocytes in sural nerve biopsies. Muscle & Nerve, 1988,11: 864-70.

16) Shy, ME. Immunological aspects of motor neuron disease. Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis, 1991, 68: 241-56.

17) Snider WD & Johnson EM. Neurotrophic molecules. Annals of Neurology, 1989, 26: 489-506.

18) Tandan R & Bradley WG. Amyotrophic lateral sclerosis part 2. Etiopathogenesis. Ann Neurol, 1985, 18: 419-31.

19) Taniuchi M; Clark HB; Johnson EM. Induction of nerve growth factor receptor in Schwann cells after axotomy. Proc Natl Acad Sci USA, 1986, 83: 4094-8.

20) Traugott U & Raine CS. Evidence for antigen presentation in situ by endothelial cells and astrocytes. Neurol Sci, 1985, 69: 365-70.

21) Troost D; Van Den Oord JJ; DE Jong JMBV. Immunohistochemical characterization of the infl ammatory infi ltrate in amyotrophic lateral sclerosis. Neuropathol Appl Neurobiol, 1990, 16: 401-10.

22) Urban ND & Zier KS. Negative signal transmission through class II molecules on activated T cells. Human Immunology, 1991, 31: 170-79.

23) Younger DS; Rowland LP; Latov N et al. Motor neuron disease and amyotrophic lateral sclerosis: relation of high CSF protein content to paraproteinemia and clinical syndromes. Neurology, 1990, 40: 595-99.

24) IDEC O SUS pode ser seu melhor plano de sade So Paulo Brasil 2006.

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Contatos no Brasil:

ABrELA www.abrela.org.br, www.tudosobreela.com.br fone: +55 11 5579.2668

ARELA-RS www.arela-rs.org.br Fone: +55 51 3014-2070

ARELA-MG 31 +55 8391.2388 email: [email protected]

Alguns Grupos de Atendimento no Brasil:

Hospital Universitrio Onofre Lopes - (UFRN). Federal do Rio Grande de Norte. Av. Nilo Peanha, n 620. CEP: 59.012-300. Natal / RN - Fones: +55 84 3202.3719 / 9927.1841

HSP/UNIFESP - Setor de Investigao em Doenas Neuromusculares do Hospital

Hospital das Clnicas de So Paulo - Instituto Central - Av. Dr. Eneas de Carvalho Aguiar, 255 - 5 andar - Fone: +55 11 2661.0000

Hospital Celso Pierro - PUC2 - Campinas - Av. John Boy Dunlop, s/n - Jd. Ipaussurama - Campinas/SP - Corredor Amarelo dos Ambulatrios - Atendimento e agendamento de consultas: 6 feira - a partir das 13h00 - necessrio apresentar encaminhamento mdico para agendamento.

Hospital Restaurao - Avenida Agamenon Magalhes, s/n - 8 andar - Servio de Neurologia - Fone: +55 81 3221.0690

Instituto de Neurologia Deolindo Couto (UFRJ). Universidade Federal do Rio de Janeiro. Avenida Venceslau Bras, 95 CEP: 22.290-140 - Rio De Janeiro / RJ

Irmandade da Santa Casa de Misericrdia de So Paulo - Disciplina de Neurologia - Setor de Doenas Neuromusculares - Rua Cesrio Motta Jnior, 112 - Vila Buarque - So Paulo / SP - Fone: +55 11 2176-7231

Centro de Atendimento de ELA Salvador - BA - - Av. Dom Joo VI, 275 - B.Brotas - 1 andar do Ambulatrio Docente - Agendamento pessoalmente das 16h00 - 20h00 - 2, 5 e 6 feira - no 1 andar com Ana - Chefe do Setor: Dr. Santiago Nitermayer - Mdica Responsvel pelo atendimento: Dra. Marcela Machado

MDA / ALS CENTERS

The Eleanor and Lou Gehrig MDA / ALSHiroshi Mitsumoto, M.D., Co-DirectorColumbia Presbyterian Medical Center Department of NeurologyNeurological Institute (N19-016)710 West 168th Street - New York, NY 10032(212) 305 1319

FUNDELAFundacin Espaola para el Fomento de la Investigacin de la ELAEmal: [email protected] Site: www.fundela.info

ADELAAssoc. Espaola de ELA Madrid email: [email protected]: www.adelaweb.com

ARELA-RN Av. Nilo Peanha, 620 CEP 59012-300 - Natal / RN

- [email protected]

So Paulo - R. Estado de Israel, 899 - V. Clementino - Fone: +55 11 5571.3324

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Doao para a ABrELA: material de escritrio e informtica;Doao fi nanceira: voc tambm pode fazer sua doao em dinheiro, diretamente na conta da ABrELA: Banco Santander Ag.

Se voc preferir ajudar com dinheiro, pedimos a gentileza denos enviar o comprovante do depsito por fax: 11 5579.2668

pelo correio na sede da ABrELA, Rua Estado de Israel, 899

Seja um voluntrio da ABrELA: voc pode participar dos nossos projetos e aes e dessa forma, ajudar as pessoas que precisam do cuidado de todos ns. Voc pode ser nosso Parceiro, Investidor ou Voluntrio! Ajudar faz bem ao seu corao. Ser um Voluntrio poder dar um novo sentido a sua vida!

Campanha Aniversrio Solidrio Seu presente se transforma em doao para a ABrELA: voc pode doar seu aniversrio do seguinte modo:

seus convidados podero fazer uma doao para a ABrELA, -que poder ser depositada numa urna no dia da sua festa ou diretamente na conta corrente do Banco Ag. 919

No caso da doao via banco o doador precisar informar o -CNPJ da ABrELA CNPJ.02.998.423/0001-78 Assim que a pessoa informar a doao e dados para contato, a ABrELA enviar o recibo e carta de agradecimento.

Para saber mais entre em contato pelo fone: 11 5579.2668 -ou por email.

Vale tambm, se voc preferir, fazer Bodas de

NOSSOS PARCEIROS:Depto. de Servio Social da UNIFESP/EPM/HSP: selecio-na estagirias de graduao em servio social para realizarem estgio na ABrELA. Alm de promovermos o conhecimento prti-co da profi sso do Assistente Social, o (a) estagirio (a) auxilia nos atendimentos e em todo o trabalho da Associao;

Equipe Multidisciplinar do Ambulatrio de ELA do Setor de Doenas Neuromusculares da UNIFESP/EPM/HSP: O Servio Social atende em conjunto com a equipe do ambulatrio, oferecendo orientao e acompanhamento aos pacientes inscri-tos neste ambulatrio;

Instituto de Psicologia da USP/ Projeto Apoiar: permite que o paciente com ELA seja ouvido em seu domiclio por alunos da graduao em Psicologia;

Laboratrio Farmacutico que desde a fun-

3919 C/C 130001906 CNPJ: 02.998.423/0001-78.

Santander 3C/C 130001906.

Sanofi-Aventis:dao da ABrELA, criou um site para divulgao de nossasinformaes:

ou V. Clementino So Paulo SP 04022-002, para que possamos fornecer o seu recibo.

Prata Solidria ou Bodas de Ouro Solidria ou Bodasde Esmeralda Solidria!!!

www.tudosobreela.com.br

fones: +55 84 3202.3719 / 9927.1841 - contato: Glauciane Santana

MOVELA Movimento em Defesa dos Direitos da Pessoa com ELA

E-mail: [email protected] - Fones: +55 24 3348.3994 / 9902.4235

- R. Marqus de Paran, 303, Centro - Niteri / RJ Hospital Universitrio Antonio Pedro -CEP 24030-215 - Fone: +55 21 2629.9000 - Responsvel: Dr. Marcos FreitasMais informaes favor procurar direto no endereo acima ou pelo telefone.

- Faculdade de Medicina - Campus Unuversitrio -Hospital das Clnicas - Ribeiro Preto -Setor de Neurofisiologia - 2 andar - Mdico Responsvel: Dr. Wilson Marques Jr.Agendamento por telefone: +55 16 3602.2310

Centro de Referncia para Doenas Neuromusculares da Secretaria de Sade do - Atendimento de equipe multiprofisisonal para pessoas com Escle- Distrito Federal

rose Lateral Amiotrfica e todas as doenas neuromusculares.Local: Hospital Regional da Asa Norte - HRAN - Setor Mdico-Hospitalar Norte - Quadra 1 - rea Especial. - Agendamento pelo fone: +55 61 3325.4219 - das 7h00 s12h00 e das 13h00 s 18h00 - Mdca Responsvel: Dra. Mirian MouraNeurologista e Neurofisiologista Clnica - Coordenadora da NeurologiaSES-DF - Chefe da Unidade: Dra. Helosa Glass

Presidente: Antonio Jorge de Mello. Site: www.movela.com.br

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Vinheria Percussi: Um restaurante que oferece seu espao para a realizao de eventos para captao de recursos fi nanceiros para a ABrELA, por meio de seu grupo de voluntrias;

Guido Totoli - www.gtotoli.com.br: Artista italiano que trabalha com cermica. Anualmente, abre seu atelier para venda de suas peas e oferece parte do valor arrecadado nessa venda para contribuir com a ABrELA. A divulgao de seu evento reali-zada pelo grupo de voluntrias da ABrELA.

Gupo Cipa - www.cipanet.com.br: Cede anualmente para a ABrELA um espao de divulgao na feira ReaTech;

Instituto Paulo Gontijo - www.ipg.org.br: Organizao de fomento cincia nacional, parceria em eventos e em divulgao e pesquisas em ELA;

ClaudeteeDecca - www.claudeteedeca.com.br: Boutique feminina, onde as voluntrias da ABrELA realizam eventos para captao de recursos fi nanceiros. Parte do resultado do evento direcionado para a ABrELA.

Projeto Amico: do e devidamente higienizados, que so organizados por ngela Vitria Rodrigues Borges. Esses ces visitam o ambulatrio de ELA na UNIFESP fazendo companhia e oferecendo muito carinho aos pacientes que esto esperando para a chamada do mdico e equipe multidisciplinar.

Academia Brasileira de Neurologia Departamento Cientfi co de Doenas do Neurnio Motor: Parceria na realizao e divulgao do Simpsio Brasileiro de ELA.

Departamento de Clnica Mdica Setor de Medicina Paliativa: A equipe da Medicina Paliativa visita pacientes com ELA no domiclio, quando o paciente est impossibilitado de frequentar o ambulatrio por estar num estgio avanado da doena ou por no poder mais locomover-se.

NOSSOS PATROCINADORES: Renova Resduos - www.gruporenova.com.br: Empresa de

benefcio e reciclagem de resduos industriais. Realiza doaes anualmente para o fi nanciamento de parte do trabalho da ABrELA desde 2006;

J. G. Moriya Equipamentos Mdico-Hospitalares

ambu (material utilizado pelo paciente com ELA), tornando o pre- o mais acessvel para quem necessite.

Empresa que oferece desconto no valor do

um grupo de ces, com um perfi l adequa-

www.jgmoriya.com.br:


INFORMAES COMPLEMENTARES:

Livros e Stios Eletrnicos

Livros

ALS A GUIDE FOR PATIENTS: Eric Livingston

ALS LOU GEHRIGS DISEASE: Mary Dodson Wade: www.enslow.com

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: A GUIDE FOR PATIENTS AND FAMILIES: Hiroshi Mitsumoto and Theodore L. Munsat (www. Demosmedpub.com/book111.html

FALCONS CRY: A DESERT STORM MEMOIR: www.greenwood.com

JOURNEYS WITH ALS: PERSONAL TALES OF COURAGE AND COPING WITH LOU GEHRIGS DISEASE (DLRC Press, [email protected])

NONINVASIVE MECHANICAL VENTILATION: John R. Bach, 2002, Hanley & Bellfus.

Livros em portugus:

Poesias para me sentir viva. Leide Moreira www.leidemoreira.com.br/poesias

DE CARA COM ELA: Lance Decisivo: Viver. Edgard Jos G. de Oliveira. Ed.Tecci

ELA e Eu, Minha relao com a esclerose lateral amiotrfi ca - Silvio Zanini, Ed. Lemos

Esclerose Lateral Amiotrfi ca: Poesias de Vida e Esperana. Vania de Castro. Ed. Espao Editorial

Meu caminho. Adriana Bragana. Ed. LR

Cartas para E.L.A. Jos Maria Moreira de Moraes Junior. RVieira Grfi ca

Feito Aquarela. Roberto Fonseca. Ed. Regional

Tese de um condenado. Paulo Gontijo. Ed. Thesaurus

Viver sem morrer A Vida com ELA. Flora Cukierkorn Diskin. Ed. Manole

Descasos. Alexandra Szafi r. Ed. Saraiva

A dana dos beija-fl ores no camaro amarelo: Curso e percurso do adoecimento. Lucialia Augusta Reboredo. Jacintha editores

Hoje eu desafi o o mundo sem sair da minha casa. Fernando Monstrinho

Stios Eletrnicos

THE ALS DIGEST: www.alslinks.com/currentdigest.htm

ALS SURVIVAL GUIDE: www.lougehrigsdisease.net

AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY PRACTICE PARAMETERS: www.aan.com/professionals/practice/pdfs

NATIONAL ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS (NORD): www.rarediseases.org

COMMUNICATION INDEPENDENCE FOR THE NEUROLOGICAL IMPAIRED: www.cini.org

Zopone Engenharia e Comrcio Ltda. - www.zopone.com.br:

comunicaes, energia, educao e sade, edificaes residen-ciais, comerciais e industriais, bancos, saneamento bsico e urba-nizao. Realiza doao para a realizao de reunies para pacientes e familiares.

Atua em construo civil, nas reas de infra-estrutura para tele-

Empresa especializada em pro-Invel - www.invel.com.br: dutos de biocermica - que se preocupa com a qualidade de vidadas pessoas. Ajuda a ABrELA na realizao de eventos, pois acreditaque o mundo pode ser melhor e que a ABrELA faz um trabalho importante.


C M Y K

VOLUNTARIADODa velha benemerncia s novas intervenes solidrias, o vo-

luntariado busca sua identidade. Quem pensa em aderir deve antes defi nir como e porqu.

Por meio de crenas ligadas solidadriedade, o indivduo pro-cura de forma autnoma um tipo de integrao social, ou uma ponte para o mercado de trabalho, ou uma fi nalidade para a vida. o voluntrio por opo, que se qualifi ca para isso, que tem nessa ao algo para contar, algo para valorizar. Voluntrio no para brilhar, para doar.

Tratando-se de uma doena degenerativa, do adulto, limitante, no h um atrativo evidente para se envolver com pacientes com ELA.

Estudando, h algum tempo, descobrimos a razo do nosso en-volvimento com a ELA. Os pacientes com ELA, em sua maioria, so diferentes. Mesmo com as limitaes impostas pela doena, eles continuam vivos, fazendo da esperana um milagre. fcil apaixo-nar-se por esses pacientes.

Os milagres s acontecem para aqueles que tm esperana.Aprendemos com esses pacientes e com seus cuidadores que

a vida deve ser vivida intensamente, fazendo de cada momento o mais importante.

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EQUIPE DE ATENDIMENTO ABrELA:lica Fernandes Gerente Executiva e SocialCeclia H. de Moura Campos Assistente Social

DIRETORIA JAN/2013 DEZ/2014:Tatiana Mesquita e Silva Presidente

e FinanceiraMarcella Soares Lacerda Pirro Diretora Jurdica

CONSELHEIROS:Acary Souza Bulle Oliveria - Presidente do

Silvana Alves Scarance

FUNDADORAS DO VOLUNTARIADO:Maria Grazia Paganone Percussi Chefe do VoluntariadoMaria Pasetti de SouzaLeonilde Benvenutto Lapetina

VOLUNTARIADO:

Cecilia ManginiFausta PieriGisele CondeGuido TotolliIvone FortunatoMaria Alice MattosMeri SteimbergNadia Isabel Puosso RomaniniRita de Cssia BezerraRodrigo CastanheiraSilvia ArantesSonia Andrade BarrosVera Lucia CastanheiraZildetti Montiel

NOSSO CONTATO ABrELA:

Elaine Cristina A. Deodato Assistente Adm.

Fernanda Aparecida Maggi Vice PresidentePatricia Stanich Diretora SecretriaAdriana Leico Oda Diretora Adm.

Miguel Mitne Neto Diretor Cientfi co

ConselhoAbraho Augusto J. QuadrosEduardo de Rizo PiraniEneida de Souza Bulle OliveiraFernando de Moura CamposLyamara Apostlico de Azevedo

Empresa queLumiar Sade - www.lumiarsaude.com.br:atua no mercado nacional com solues, servios e equipa-mentos voltados para a terapia respiratria, nos segmentos deHome Care, Intensive Care e Sono.

Voluntrios: H um grupo de senhoras voluntrias que organi-zam eventos sistematicamente, tais como: jantares, bingos, desfi les, exposio de artes e outros, com a fi nalidade de prover recursos fi nanceiros para a ABrELA.

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C M Y K

FICHA CATALOGRFICAAcary Souza Bulle Oliveira, MDAbraho Augusto J. Quadros, Ftlica Fernandes, A.S.Helga Cristina Almeida da Silva, MDMarco Antonio T. Chiia, MDRoberto Dias Batista Pereira, Ft

ELA Esclerose Lateral Amiotrfi caSo Paulo, 2013 0 n 48 pginasAssociao Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrfi caLivretos Informativo Atualizao 2013

Amyotrophic Lateral SclerosisInformative Booklet Atualization 2013

1- ELA 2- ABrELA 3-Associao

Editorao: Guinom Ltda.Impresso: PR Artes Grfi cas


O Servio Social deve envolver-se com as Associaes de apoio e assistncia aos pacientes com ELA e outras correlatas, que pos-sibilitem promover aes para o desenvolvimento e efetivao de polticas pblicas que atendam s necessidades desses pacientes.

As Associaes congregam as pessoas com um problema co-mum e permitem a troca de experincia entre seus participantes, na busca de solucionar o que os afeta. Essas organizaes ou Associa-es, formam uma rede social com objetivo de produzir e viabilizar recursos que melhorem as condies de atendimento aos pacientes e familiares.

No Brasil, temos a ABrELA Associao Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrfi ca, atuando h 11 anos, e, em conjunto com outras associaes e outros setores, incluindo-se o Setor Jurdico, obteve consquintas muito importantes para os pacientes com ELA. Um de-les, a Portaria n913 de 19/11/2002, que permitiu a distribuio gratuita do medicamento Riluzol, desde sua implantao. Outra, a distribuio gratuita do BiPAP, pelas Secretarias Estaduais de Sade, mediante a implantao da Portaria n1370 03/03/2008.

H outras medidas em andamento com o objetivo de obtermos o direito do fornecimento gratuito de material necessrio ao pacien-te, pois a sade um dever do Estado e um Direito de todos, de acordo com a Constituio de 1988.

Para isto foi criado o SUS - Sistema nico de Sade, para pro-porcionar atendimento de sade gratuito para toda populao, de forma universal e integral, pois a sade no pode ser dividida, mas, tratada como um todo.

A assistncia aos pacientes com ELA e seus familiares ocorre no mundo inteiro e realizada por vrias Associaes, que so membros da Aliana Internacional de ELA/DNM (www.alsmn-dalliance.org), da qual a ABrELA tambm faz parte.

Para mais informaes visite nosso site: www.abrela.org.br e www.tudosobreela.com.br.

ASSITNCIA JURDICAA assitncia jurdica torna-se muito importante quando os

pacientes tm seus direitos violados, exemplo da negativa do for-necimento do medicamento ou do BiPAP, que apesar da distribuio via SUS ser regulamenta por Portarias Federais, ainda so negados por algumas Secretarias de Sade, mediante alegaes das mais variadas.

Mas saiba, que seja qual for o argumento utlizado para a nega-tiva, o paciente com ELA tem o direito garantido por lei de receber tanto o medicamento como o BiPAP.

Com aes judiciais o paciente poder obter tudo o que precisar para a manuteno de sua sade, pois, a sade um direito de todos e um dever do Estado.

Quem pode auxiliar para essas aes so advogados parti-culares e advogados que atuem em rgos pblicos, tais como: Ministrio Pblico, Defensoria Pblica e Fruns Municipais.

Conhea seus direitos, exera-os e faa-os Valer!

Tatiana Mesquita e Silva, Ft


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estado terminal?), devem ser cuidadosamente valorizados, para um melhor preparo para as situaes mais angustiantes, como perda da locomoo, sonda enteral, respirador e entubao oro-traqueal.

CUIDADO AO CUIDADORCuidadores de pessoas com ELA, frequentemente esposa (o),

fi lha (o), observam que sua dedicao afeta sua sade e estilo de vida, durante toda a evoluo da doena e, at mesmo, aps o bito de seu ente querido.

Por defi nio, cuidador a pessoa que acompanha o paciente em todos os seus dias, praticamente em quase todos os seus mo-mentos, lidando no s com as necessidades fsicas, mas sobretudo com as psicolgicas.

Mais da metade dos cuidadores apresentam alterao do sono e depresso. Cerca de 75% deles no recebem qualquer outro tipo de ajuda de familiares.

essencial que os cuidadores tenham uma preocupao com a sua prpria sade. Eles devem procurar orientaes em associaes especfi cas e apoio psicolgico. Sobretudo, eles devem aprender a solicitar ajuda.

ASPECTOS LEGAIS E TICOSA ELA proporciona fortes desafi os emocionais e ticos para os

profi ssionais mdicos. A frustrao com os sistemas de sade in-capazes de darem uma qualidade de vida digna para os pacientes,

faz frequentemente o terapeuta questionar a validade de prolon-gar uma vida, que na verdade um prolongamento de sofrimento, tanto do paciente, quanto da famlia. Dessa forma, vlido dis-cutir a suspenso do tratamento se esse for o desejo da famlia e do paciente.

Necessita-se, portanto, de um trabalho de equipe coordena-do para dar subsdios e nimos necessrios ao paciente, cuidador e famlia.

ASSISTNCIA SOCIAL Devido complexidade da doena e seu tratamento e a quan-

tidade de informaes com as quais os pacientes e seus familiares precisam lidar aps o diagstico, poder ocorrer uma desorganiza-o familiar, ou ainda, a necessidade da reorganizao familiar, face demanda de cuidados que se apresentar.

A partir desse momento, todos os membros envolvidos precisa-ro se organizar, de forma que no haja sobrecarga para alguns.

Muito pode ser feito para melhorar a qualidade de vida das pessoas com ELA e seus familiares, mas para tanto, precisam saber com o que esto lidando, como e onde encontraro os recursos e material necessrios para os cuidados ao paciente.

Neste sentido, o Servio Social opera como facilitador na reorganizao familiar, fomentando paciente e sua famlia com in-formaes e recursos que possibilitem um melhor enfrentamento das situaes trazidas pela vivncia da doena.


ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA (ELA)Este um livreto escrito por profi ssionais da Associao Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrfi ca (ABrELA) com a inteno de chamar a ateno para a Esclerose Lateral Amiotrfi ca (ELA), doena considerada rara, mas que tem permitido maior entendimento das doenas degenerativas do sistema nervoso.

Temos vivenciado, nestes anos, modifi caes profundas no atendimento e tratamento para aquele que tem ELA.

Reconhecemos que a ELA no afeta somente a pessoa com a doena. Ela causa um impacto profundo na famlia e, especialmente, naquela pessoa mais prxima do paciente que, frequentemente torna-se o seu cuidador.

Temos aprendido que aquele que desenvolve ELA no deve caminhar s.

As informaes contidas neste livreto, adquiridas ao longo destes anos aps a fundao da ABrELA, especialmente com as experincias vividas pelos pacientes com ELA e de seus cuidadores, tm o objetivo de permitir o reconhecimento mais precoce da doena e as suas formas teraputicas.

REVISO EDITORIAL FORNECIDA POR:Abraho Augusto J. Quadros, Ft

Acary Souza Bulle Oliveira, Md

lica Fernandes, AS

Helga Cristina Almeida Silva, Md

Marco Antnio T. Chieia, Md

Roberto Dias Batista Pereira, Ft

Tatiana Mesquita e Silva, Ft


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LEGENDAS AMP Atrofi a Muscular Progressiva

DNM Doena do Neurnio Motor

ELA Esclerose Lateral Amiotrfi ca

EMG - Eletromiografi a

ENMG - Eletroneuromiografi a

ELP Esclerose Lateral Primria

MMSS Membros Superiores

MMII Membros Inferiores

MUNE Motor Unit Number Estimation

NMS Neurnio Motor Superior

NMI Neurnio Motor Inferior

RM Ressonncia Magntica

PBP Paralisia Bulbar Progressiva

SNC Sistema Nervoso Central

SNP Sistema Nervoso Perifrico


Em todos os estgios da doena, todos os esforos devem ser feitos para encorajar os pacientes a terem uma vida mais normal quanto for possvel.

O paciente nunca pode se sentir abandonado, com destruio da sua auto-imagem e sem esperana.

ANTES DO DIAGNSTICO um perodo muito marcante e misterioso, pois embora o pacien-

te apresente sintomas e sinais limitantes, o diagnstico de certeza, geralmente, feito aps cerca de 10 meses do incio dos problemas, aps uma investigao prolongada. A suspeita diagnstica cria no mdico dvidas se deve ou no comunicar o diagnstico.

QUANDO COMUNICAR O DIAGNSTICO?SUSPEITA DE DIAGNSTICO

Dizer No Dizer

Direito da verdade Doena fatal e incurvel

Benefcios psicolgicos, aconselhamento precoce Poupar de ms notcias

Decises precoces legais, fi nanceira e familiares e de tratamento

Depresso, suicdio

Evitar ms prticas mdicas Diagnstico incorreto

Tratamento apropriado, trials

Testes genticos

O diagnstico somente deveria ser dado quando fosse de certeza, devido as suas implicaes prognsticas: doena fatal e incurvel, com potencialidade de depresso e risco de suicdio, alm de algumas vezes, o diagnstico ser incorreto. Por outro lado, um diagnstico mais tardio poderia limitar o uso de medicamentos que poderiam retardar a evoluo da doena. Alm disto, o paciente tem direito verdade para que, assim, ele possa tomar decises precoces e que tambm evite exposio s ms prticas mdicas.

COMO DIZER A VERDADE?O diagnstico, preferentemente, deve ser dado para o paciente

em um ambiente adequado, calmo, sem interferncia de distraes externas. Tambm, deve-se passar as informaes para um membro familiar que, na maioria das vezes, vai-se tornar um cuidador. A verdade deve ser dita sem exagero. O choque inicial limita a capaci-dade de absorver todas as informaes. O terapeuta deve apoiar-se em fatos concretos e no em opinies e recomendam-se informa-es degrau por degrau. O terapeuta deve tomar uma atitude de ajuda, prxima e positiva.Durante a doena: deve-se desenvolver uma relao de confi an-a com o paciente e com o cuidador, como um amigo de famlia. Deve-se construir uma confi ana mtua e, quando uma ajuda for solicitada, esta deve ser pronta. Os medos, tanto do paciente (incapacidade mental?; dependncia?; no comunicao?; insufi -cincia respiratria?) quanto dos familiares (doena hereditria?;


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H necessidade de instituio de fi sioterapia precoce com reali-zao de exerccios passivos e ativos assistidos, para preveno de contraturas e para manuteno da mobilidade das articulaes.

A dor pode ser tratada com anti-infl amatrio no hormonal, mas frequentemente com resultados insatisfatrios. No rara a necessidade de uso de opiides.

A acupuntura tem sido mais frequentemente usada, com resul-tados satisfatrios.

HIGIENE E CUIDADO DA PELECuidados com higiene e com a pele so necessrios para se

evitar formao de lceras ou escara. Orientao de enfermagem essencial. Dentre as recomendaes destacam-se: mudana de posio do paciente para diminuir presso mantida em um nico ponto de apoio; troca frequente de roupa de cama ou de almofadas; colcho especial; cuidado oral; banho pelo menos uma vez ao dia; dispensao adequada de urina e fezes.

Administrao adequada de fl uidos e de alimentos previnem complicaes urinrias ou de evacuao. Supositrios de gliceri-na, eventualmente, sero necessrios em situaes de obstipao intestinal.

ASSISTNCIA DOMICILIAR SADE(HOME CARE)

Com a progresso da doena e a diminuio da funo mo-tora, a mobilidade e os auto cuidados bsicos tornar-se-o progressivamente mais difceis para o paciente. Os pacientes, even-tualmente, fi caro incapazes de trabalhar, exigiro maior auxlio para as atividades tanto fora, quanto dentro de casa, e perdero a sua independncia. Neste ponto, o auxlio atravs do Home care, onde a assistncia mdica e de enfermagem dada na prpria casa do paciente, torna-se uma opo teraputica cada vez mais acei-ta nos pases mais desenvolvidos, especialmente por propiciar um custo menor e com melhores resultados quando comparado s in-ternaes hospitalares. O programa do Home Care est baseado no treinamento de pacientes e dos cuidadores.

ASPECTOS PSICOLGICOSAs pessoas com ELA, seus familiares e cuidadores sofrem mui-

to estresse psicolgico e emocional. A velocidade da doena, com piora sempre progressiva, raramente com plats, no permite uma programao para as defi cincias que se avolumam. Por estas ra-zes, h necessidade de um apoio multidisciplinar, para cada etapa da doena, para melhor entend-la, assim como todas as suas reper-cusses, para tentar aliviar as inmeras angstias que se somam.


UMA BREVE HISTRIA DAESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA

Sir Charles Bell, um famoso anatomista e cirurgio britnico, relacionou as razes nervosas com movimento. Em 1830, ele descreveu uma mulher, de meia idade, com paralisia progressiva dos membros e da lngua, com sensibilidade normal. Ao estudo antomo-patolgico verifi cou-se que a poro anterior da medula encontrava-se amolecida, com preservao da poro posterior.

Em 1848, Franois Aran, um famoso clnico e escritor mdico francs, descreveu uma nova sndrome, denominada de Atrofi a Muscular Progressiva (AMP), caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurognica.

Em 1869, Jean Martin Charcot, o primeiro professor de neurologia na Salptrire, e Alix Joffroy, Professor de Psiquiatria na Faculdade de Medicina de Paris, descreveram dois pacientes com AMP com leses associadas na poro antero-lateral da medula nervosa. Eles no deram o nome de Esclerose Lateral Amiotrfi ca (ELA) para esta entidade, mas eles determinaram as caractersticas essenciais para o seu reconhecimento, desde ento pouco modifi cadas. As des-crices subsequentes basearam-se em estudos em pacientes do sexo feminino, em sua maioria, uma vez que o Hospital Salptrire era um hospital de mulher.

Tambm coube a Charcot a descrio de Paralisia Bulbar Progressiva (PBP) e de Esclerose Lateral Primria (ELP), inclusive esta sendo o primeiro caso descrito de uma enfermidade como sndrome do neurnio motor, em 1865, em uma paciente em crise de histeria e alteraes motoras, no entanto, estas duas entidades no eram classifi cadas como Esclerose Lateral Amio-trfi ca. Entretanto, outros mdicos, tambm famosos, como Leyden e Gowers, insistiam que estas afeces no eram distintas uma das outras. Em 1933, Brain introduziu o termo Doena do Neurnio Motor para todas estas, aparentemente, diferentes doenas. Em 1969, Brain e Walton consideraram DNM e ELA como sinnimos, embora o termo ELA seja o mais frequentemente


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utilizado. Uma srie subsequente de estudos suportou a opinio que AMP, PBP e ELP eram subtipos de ELA. O grupo, como um todo, estaria relacionado a um processo degenerativo do Sistema Nervoso Central, com espectro clnico variado, com processo atrfi co em um extremo, espstico em outro, e ambos no centro. Com o tempo, ca-sos com caracterstica clnica de um extremo, poderiam apresentar caractersticas associadas de outro extremo.

Nos Estados Unidos da Amrica esta entidade conhecida como Doena de Lou Gehrig, famoso jogador de Beisebol das dca-das de 1920 e 1930, que veio a falecer com ELA, em 1941, cerca de trs anos aps a instalao dos primeiros sintomas da doena aos 38 anos de idade.

NO BRASILNo Brasil, a primeira descrio de ELA coube a Dr Cypriano de

Freitas, publicada em 1909, no Brasil Mdico e, em 1910, nos Archi-vos Brasileiros de Psychiatria, Neurologia e Medicina Legal, pag 71.

Em 1916, o Dr Gonalves Viana, professor catedrtico de Ana-tomia e Fisiologia Patolgicas de Medicina de Porto Alegre, descreve dois pacientes com ELA.

Um dos pacientes, com apresentao inicial bulbar, foi motivo de estudo e de defesa de tese pelo Dr Raul Moreira da Silva, em 1916. Dentre as principais concluses destacaram-se:

Pode-se, de maneira segura, afi rmar que a etiologia da ELA , 1. ainda hoje, enigma indecifrvel;

Sem ser de modo preciso e comprovativo, tem-se atribudo o 2. desenvolvimento da molstia uma herana nervosa, de fundo indireto;

Assim sendo, somos levados a pensar que o sistema nervoso 3. motor, enfraquecido e predisposto por herana viciosa, resiste muito menos e sofre, de modo mais intenso, ao vulnerante das intoxicaes e das infeces mais variadas;

sempre progressiva a marcha da afeco, seja qual for 4. o modo de comeo;

A durao da molstia varia com a forma clnica que ela 5. se reveste;

Lou Gehrig, famoso jogador de beisebol.


Com a progresso da doena adaptaes necessrias devem ser introduzidas perda de peso, desenvolvimento de disfagia e/ou de pneumonia aspirativa, momento no qual, recomenda-se realiza-o de gastrostomia endoscpica percutnea.

COMUNICAOCom o avano da doena, os pacientes podem desenvolver

difi culdade de comunicao. Tecnologias assistivas tm sido im-plantadas para facilitar a comunicao, tais como: mouse ptico e sintetizadores de voz.

DISPNEIA Fraqueza dos msculos da respirao (intercostais, diafragma,

abdominais) o problema mais grave durante a evoluo da doen-a. O paciente comea a apresentar uma respirao mais curta e ter difi culdade para tossir. O acmulo de secreo na rvore brnquica precipta irritao respiratria e infeco, justifi cando-se as pneumo-nias mais frequentes nestes pacientes, sobretudo quando houver disfagia (broncoaspirao).

A cefalia matutina e o sono entrecortado j so sinais de com-prometimento da funo respiratria, relacionados com incremento gradual de CO2. Um maior incremento deste gs causa medo, an-siedade, pnico e, at, estado confusional.

Acompanhamento com fi sioterapeuta respiratrio torna-se necessrio para orientaes e exerccios respiratrios apropriados, dirios. Deve-se orientar uma melhor posio e cama especial para a noite.

Em situaes de diminuio da Capacidade Vital Forada (CVF), prximo de 50% do predito, j se recomenda a introduo de exer-ccios com respirador mecnico no invasivo (BiPAP).

Nas situaes de insufi cincia respiratria considera-se o uso de ventilao mecnica (BiPAP nasal, IPPV ou de respirador). Os ventiladores atuais so pequenos, portteis e relativamente silen-ciosos, permitindo-se o seu uso at em atividades de vida diria. Eventualmente, haver a necessidade de realizao de traqueosto-mia. Ventilao mecnica atravs de traqueostomia pode prolongar a vida por anos, o que para algumas pessoas vlido, mas para ou-tras no. Muitas pessoas, mesmo com traqueostomia e ventilao mecnica, mantm uma qualidade de vida admirvel, at mantendo atividade profi ssional.

Em situaes de difi culdade em expelir secrees, devido fraqueza da tosse, o aparelho cough assist permite uma lim-peza da via area. O aparelho joga ar para dentro da via area, atravs de uma mscara, e, ento, rapidamente reverte o fl uxo de ar permitindo a limpeza da via area, diminuindo o risco de infeces pulmonares.

O uso de opiceos (diamorfi na) alivia o medo, a ansiedade e tranquiliza a respirao.

DORAfeta cerca de 455 a 65% dos pacientes com ELA, causada

por cibra muscular, espasticidade, rigidez nas articulaes, clicas abdominais.


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crucial da assistncia ventilatria a sua introduo precoce, que permite melhorar a qualidade e a durao da sobrevida de pacientes com ELA. Inicialmente, preconiza-se o limite da queda de 50% da capacidade vital forada (CVF) para a introduo da assistncia ventilatria. Atualmente, porm, sabe-se que antes desse valor j ocorre hipoxemia noturna e diminuio da presso respiratria mxima.

SITUAES CLNICAS ESPECIAIS

ADAPTAESDurante a evoluo da doena, mesmo em seus estgios

iniciais, os pacientes devero realizar adaptaes, orientadas por fi -sioterapeuta, fi siatra e por terapeuta ocupacional, para a realizao mais fcil, segura e econmica de atividades de vida diria. Cho escorregadio, tapetes e outros obstculos em casa ou no trabalho devem ser removidos. Uma rtese pode estabilizar uma fraqueza no p. Adaptadores na mo podem auxiliar tarefas manuais. Uma cadeira de rodas, motorizada ou no, permitir independncia mais prolongada.

DISARTRIAAfeta cerca de 80% dos indivduos com ELA, causada por atro-

fi a e fraqueza da lngua, dos lbios, dos msculos faciais, da faringe e da laringe.

Manifesta-se, inicialmente, com rouquido, voz dbil, falta de vocalizao, resultando, em uma fase fi nal, anartria.

H necessidade de auxlio teraputico o mais precoce possvel, para orientao de estratgias de comunicao.

DISFAGIAA disfagia afeta cerca de 60% dos pacientes, causada por

paralisia e atrofi a dos msculos bulbares, resultada pelo comprome-timento dos nervos glossofarngeo, vago, acessrio e hipoglosso.

Manifesta-se clinicamente com perda da capacidade para mas-tigar, impulsionar a comida com a lngua e formar o bolo alimentar. H perda do refl exo de engolir. Como resultado fi nal, h desidrata-o e perda de peso, aspirao e infeces pulmonares recorrentes e piora da capacidade respiratria.

Para o seu tratamento h necessidade de atuao multidisci-plinar (fonoaudilogo, nutricionista, gastroenterologista) rpida e coordenada.

A sialorreia, muito frustante para o paciente, pode ser trata-da com uso de atropina (0,3 a 0,6 mg 2x ao dia), hioscina (0,3 mg 3x ao dia), amitriptilina (25 mg ao dia) ou escopolamina (gel ou path) (Transcop TTT).

NUTRIOOrientao nutricional deve ser iniciada desde a realizao do

diagnstico de ELA, com introduo de dieta balanceada e apro-priada para as necessidades do paciente.


Os pacientes, geralmente, podem viver 3 ou 4 anos e, raramente 6. mais, aqueles cujo mal iniciou-se nos membros inferiores. Se a molstia comea pelo bulbo, a durao mais curta;

Por cmulo de difi culdades, a obscuridade em que jazem ainda 7. as noes etiolgicas da ELA, mais impossibilita uma verdadei-ra teraputica especfi ca;

O tratamento sintomtico.8.

Na falta de tratamento especfi co, segundo o Prof. Antnio 9. Austregesilo, no livro A Teraputica dos Incurveis, 1910, o mdico nunca pode deixar de confortar o esprito do paciente: Dae-lhe um pouco de esperana sem mentir, uma vaga esperan-a que lhe bafeje a alma como um terral perfumoso. Tonifi cae sempre o caracter do enfermo, para que elle comprehenda que as molestias no foram feitas para as arvoares ou para as pedras seno para o proprio homem.Embora j sejam passados praticamente 90 anos, quase um

sculo, as concluses continuam verdadeiras e isto s faz aumentar a nossa responsabilidade. Devemos melhor entender esta molstia, para melhor tratarmos.

QUESTO DE TERMINOLOGIAEsclerose um termo genrico que signifi ca endurecimento e

cicatrizao. Esclerose lateral refere-se so endurecimento da por-o lateral da medula espinhal decorrente de morte dos neurnios motores superiores (neurnios da regio cortical, mais precisamente no giro pr-central rea motora).

A signifi ca no. Mio refere-se a msculo. Atrofi a um termo mdico usado quando alguma coisa torna-

se menor ou se enfraquece. Amiotrfi ca refere-se fraqueza dos msculos que tornam-se

atrfi cos devido morte dos neurnios motores inferiores (origina-dos da poro anterior ou ventral da medula espinhal).

Esclerose Lateral Amiotrfi ca signifi ca fraqueza muscular secun-dria a comprometimento dos neurnios motores.

CLASSIFICAO E QUADRO CLNICODois tipos de neurnios motores so afetados na ELA: neu-

rnios motores superiores (NMS) ou primeiro neurnio (clulas de Betz), os quais esto localizados na rea motora no crebro (giro pr-central); neurnios motores inferiores (NMI), ou segundo neu-rnio, que esto localizados no tronco cerebral e na poro anterior da medula espinhal.

Os NMS regulam a atividade dos NMI, atravs do envio de men-sagens qumicas (neurotransmissores). A ativao dos NMI permite a contrao dos msculos voluntrios do corpo. Os NMI no tronco cerebral ativam msculos da face, boca, garganta e lngua. Os NMI na medula espinhal ativam todos os outros msculos voluntrios do corpo, tais como aqueles dos membros (superiores e inferiores), tronco, pescoo, bem como do diafragma.


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O diagnstico clnico baseado nos stios topogrfi cos iniciais de comprometimento no sistema nervoso (neurnios motores supe-riores, neurnios motores no tronco cerebral, e neurnios motores espinhais). O comprometimento de cada um dos stios topogrfi cos caracterizado pela presena de sinais e sintomas caractersticos:

DISFUNO DO NEURNIO MOTOR SUPERIORfraqueza

refl exos tendneos vivos

presena de refl exos anormais (sinal de Babinski e outros)

DISFUNO DO NEURNIO MOTOR INFERIOR fraqueza

fasciculaes

atrofi a

atonia

DISFUNO DOS NEURNIOS MOTORES DO TRONCO CEREBRAL

disfagia

disartria

A classifi cao das DNM depende de vrios critrios, incluin-do sndrome clnica, com predominncia de envolvimento dos tipos de neurnios motores, alteraes morfolgicas, padro de herana, achados eletrofi siolgicos, e anormalidades bioqumicas e imunolgicas.

Atrofia Muscular Progressiva (AMP)A AMP, doena pura do NMI, incomum, representando cerca

de 5% a 10% dos casos de DNM. Manifesta-se clinicamente com fraqueza, atrofi a e fasciculaes, geralmente de incio nos membros superiores, envolvendo, progressivamente, membros inferiores e


Clembuterol: com o uso de 2 a 4 cp de 40 mg ao dia, conforme tolerncia aos efeitos adrenrgicos associados, observou-se uma melhora temporria da fora da musculatura respiratria.

Oxandrolona: na dosagem de 0,1 mg/kg/dia observou-se uma melhora temporria da fora dos membros. Como cuidado importante para a introduo desta medicao (anabolizante) uma orientao nutricional adequada devido ao maior risco de catabolismo e consequente consumo proteico.

L-Carnitina (Levocarnin): na dosagem de 2,0 gramas diariamente observou-se uma melhora da fadiga.

TRATAMENTO SINTOMTICOEmbora haja poucas drogas que substancialmente mudem o

curso da ELA, muitos tratamentos podem ser prescritos para alvio sintomtico da doena.

Ansiedade: buspirona; alprazolan; clonazepan.Cibra: baclofeno (10 a 30 mg 3x ao dia); diazepan (2 a 5 mg 3x ao dia); fenitona (100 mg 3x ao dia); quinidina (300 mg noite).

Depresso: citalopram; fl uoxetina; sertralina; venlafaxina.Espasticidade: A espasticidade pode ser aliviada com uso dirio de baclofen (2 a 4 cp ao dia), benzodiazepnico (10 a 30 mg/dia), dantrolene de sdio (25 a 400 mg), ou de tizanidina (2 mg a 10 mg/dia).

Fasciculaes: carbamazepina; gabapentina.

Insnia: antidepressivo tricclico; buspirona; mirtazapina; zolpiden.

Riso e Choro imotivados: amitriptilina; destrometorfan e quinidina.

Salivao: amitriptilina, brometo de propantelina, escopolami-na patch, toxina botulnica em glndula submandibular.

REABILITAOO tratamento de pacientes com ELA requer o cuidado espe-

cial de uma equipe multidisciplinar, com reavaliaes contnuas. A combinao de farmacoterapia outras intervenes teraputicas pode aumentar a sobrevida, aumentar a fora muscular e melhorar a habilidade para realizar as atividades de vida diria.

A Fisioterapia motora e a fi sioterapia respiratria assumem uma enorme importncia no contexto do tratamento da ELA. Ressalta-se em um estudo internacional a importncia de um programa di-rio de exerccios orientado pelo fi sioterapeuta, a cada 15 dias, mas realizado em casa pelo prprio paciente e sua famlia, com exerc-cios moderados, sem resistncia, com tempo no ultrapassando 15 minutos/sesso em alguns trabalhos ou de 30 minutos em outros. Exerccios prolongados ou excessivos poderiam levar a fadiga ou at maior degenerao do motoneurnio.

Preconiza-se assistncia manual e mecnica tosse e introduo precoce da assistncia ventilatria no invasiva (AVNI). Respeitando-se a autonomia do paciente, a AVNI poder ser feita sob mscara com aparelho de presso positiva (BiPAP). O ponto


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BDNF, em clulas encapsuladas implantadas intratecalmente ou em vetores (lentivrus), poderia permitir uma integrao estvel ao hos-pedeiro (paciente), e uma expresso (efeito), prolongada e efetiva, com poucos ou nenhum sintoma secundrio (colateral). Estas tc-nicas, em um futuro relativamente prximo, podero proporcionar uma maior sobrevida das clulas neuronais.

Lies de Beijing China: injees de clulas gliais olfatrias (CGO).

Centenas de pacientes com ELA no mundo, tm sido submeti-dos a implante de CGO na rea motora cerebral, em Beijinhg-China. Os resultados at agora no so somente desapontadores, como tambm preocupantes, demonstrando a acelerao da evoluo do-ena em determinados pacientes.

ORIENTAO TERAPUTICA SUGERIDAH evidncias que a melhor abordagem teraputica para a ELA

parece ser uma combinao de duas ou mais drogas que:

a) atuem em caminhos que acarretam a morte da clula neuronal, e

b) promovam a sobrevivncia e o crescimento rpido dos neur-nios motores existentes.

Esta combinao parece fornecer benefcios adicionais sobre a monoterapia isolada. Uma combinao de Riluzole com um ou mais

fatores neurotrfi cos, ou com outras substncias que diminuissem o processo infl amatrio, poder fornecer uma tima defesa contra o dano neuronal motor que ocorre na ELA.

O momento da introduo do cocktail essencial para a evo-luo da doena. Quanto mais precoce, melhor a evoluo. Desta forma, mesmo aqueles pacientes que tm a doena como suspeita, deveriam, em tese, fazer uso destas medicaes para diminuir a ve-locidade do processo degenerativo nos motoneurnios.

Estima-se que as manifestaes de fasciculaes, fraqueza e atrofi a muscular iniciam-se quando j h cerca de 40% de moto-neurnios degenerados. Infelizmente, at o momento, no existe nenhum exame ou teste que permita um diagnstico preventivo ou precoce, atrasando a entrada de medidas teraputicas mais adequa-das. Os critrios diagnsticos adotados pela Federao Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology) so muito restritivos, servindo especialmente para a realizao de trials teraputicos.

Como tratamento neuroprotetor recomenda-se o uso de: Ri-luzole o mais precocemente possvel. Embora no comprovado, o uso de Vitamina E pode propriciar certos benefcios. O Tamoxifeno continua em estudo.

Com o intuito de aumentar a fora muscular em um determinado momento, para retardar a administrao de medidas invasivas como sondas enterais e respirao assistida, recomenda-se o uso de:

Creatina: na dosagem de 3,0 gramas ao dia, observou-se uma melhora temporria da fora dos membros.


regio bulbar. No h indcios de liberao piramidal. Os refl exos profundos so abolidos. O principal diagnstico diferencial deve ser feito com neuropatia motora pura. Os dois grupos de doenas so difceis de distinguir sob critrios puramente clnicos ou at de eletroneuromiografi a (ENMG). A nica forma de distino no ps-mortem atravs da demonstrao da perda de clulas do corno anterior da medula.

Esclerose Lateral Primria (ELP)A ELP, doena pura do NMS, caracteriza-se por surto insidio-

so, de evoluo lenta, sem histria ou evidncia de envolvimento de qualquer outra parte do sistema nervoso exceto os tratos cor-tico-bulbar e cortico-espinhal. No h evidncia, pelo menos nas etapas iniciais da doena, de comprometimento, tanto clnico quan-to eletroneuromiogrfi co, do NMI. Clinicamente manifesta-se com quadriparesia espstica, refl exos tendneos profundos exaltados, sinal de Babinski bilateral, disartria espstica e labilidade emocional (quadro pseudobulbar).

Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)A PBP, relacionada a comprometimento dos neurnios do

tronco cerebral, caracteriza-se por envolvimento predominante da musculatura de inervao bulbar, com ou sem leso do NMS. Disar-tria e disfagia so os sintomas predominantes, acompanhando-se fraqueza, atrofi a e fasciculaes de lngua. Envolvimento moderado

da musculatura do pescoo pode ser encontrado. Associadamente, sinais de comprometimento do NMS ou labilidade emocional no so infrequentes.

Esclerose Lateral Amiotrfica (ELA) A ELA se caracteriza por paralisia progressiva marcada por si-

nais de comprometimento do NMS (clnus e sinal de Babinski) e do NMI (atrofi a e fasciculaes).

a forma mais comum das doenas do neurnio motor e, por isso, frequentemente, o termo ELA utilizado indistintamente para as outras formas de DNM. O envolvimento predominante da mus-culatura dos membros (membros superiores mais que os inferiores), seguindo-se comprometimento bulbar, geralmente de carater assi-mtrico. Muitas vezes, precedendo ou senguindo-se a instalao dos sintomas, os pacientes queixam-se de cibras. Fraqueza, atrofi a e fasciculaes nos membros so os sinais clnicos mais proeminen-tes. Mais tarde, so afetadas as funes vocais e respiratrias. Os nervos cranianos, que controlam a viso e os movimentos oculares, e os seguimentos sacros inferiores da medula espinhal, que contro-lam os esfncteres, no so usualmente afetados.

Funes No ComprometidasAs capacidades mentais e psquicas permanecem, frequente-

mente, inalteradas. A ELA no afeta as funes corticais superiores como a inteligncia, juzo, memria e os rgos dos sentidos.


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Em geral, as funes autonmicas permanecem intactas. Estas incluem: funo cardaca, digesto, mico, defecao, manuten-o de presso sanguinea e temperatura.

Os sentidos, incuindo-se tato, audio, viso e olfato permane-cem intactos. Percepo dor permanece normal.

Funo sexual geralmente permanece normal. Controle fecal e urinrio, frequentemente, pemanecem intactos, mesmo em estados avanados da doena, embora constipao possa ocorrer devido a fraqueza da musculatura da parede abdominal e imobilidade nos estgios mais tardios da doena.

Os msculos que movem os olhos, frequentemente, permane-cem no afetados.

DIAGNSTICOOs critrios diagnsticos para a DNM/ELA so aqueles estabele-

cidos pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela Federao Mundial de Neurologia (World Federation of Neurology). Eles so basicamente apoiados nas seguintes premissas:

PRESENA DE:envolvimento clnico, eletroneuromiogrfi co, ou anatomopatol-gico do neurnio motor inferior; alteraes do tipo neurognicas no ENMG, em msculos clinica-mente normais;sinais de envolvimento do neurnio motor superior;progresso da doena, dentro de uma regio ou para outras regies.

AUSNCIA DE:comprometimento sensitivo;

comprometimento autonmico;

evidncia eletrofi siolgica e/ou patolgica de outro processo que poderia explicar os sinais de envolvimento do NMS e/ou do NMI;

alteraes em exames de neuroimagem, de outras doenas, que poderiam explicar os achados clnicos e eletrofi siolgicos.

APOIADO POR:fasciculao em uma ou mais regies;

ENMG - alteraes neurognicas; velocidade de conduo normal; sem bloqueio de conduo.

Sub classificao do critrio diagnstico:ELA DEFINIDA (TPICA)

NMS + NMI na regio bulbar e pelo menos em duas regies espinhais.

ELA PROVVEL CLINICAMENTENMS + NMI em duas regies e sinais de NMS rostralmente aos

sinais de NMI.


TERAPIA COM MANIPULAOCELULAR E REPARO FUNCIONAL

Embora uma das armas teraputicas mais promissoras, com muitas pesquisas na rea, os sucessos obtidos tm sido limitados. Uma das indicaes mais precoces que a transferncia de genes po-deria ser usada terapeuticamente foi proposta na dcada de 1960, em experimento com plantas. Em 1988, desenvolveu-se o primeiro Trial clnico na rea, mas pesquisas realizadas a seguir foram to decepcionantes que muitos cientistas comearam a duvidar do real potencial teraputico da gene terapia. O insucesso com morte de um paciente na Pensilvania, exigiu mais cuidados nas pesquisas, exigindo-se uma maior segurana nos experimentos, com trabalhos em modelos animais, antes de implantao no ser humano.

Dr N.N. Singh de Massachussets, EUA, durante o XV Simp-sio de ELA/ DNM, apresentou um modelo teraputico de extrema importncia para a Atrofi a Muscular Espinhal (AME), tambm uma doena que afeta o corpo celular do neurnio motor, de origem gentica. Atravs da tcnica onde se realiza uma mutag-nese local-dirigida, verifi cou-se a possibilidade de melhorar o stio gnico onde ocorre expresso de importantes protenas. Na AME, uma melhora no EXON 7 (locus gnico relacionado com a doena) poderia implementar uma maior produo da protena SMN2, necessria para a sobrevivncia do motoneurnio. Embora promissora esta tcnica, ainda, no foi testada em humanos.

Clula-tronco: o uso clula-tronco como tentativa de terapia reparativa ou regenerativa tem sido descrito como uma das mais promissoras terapias. O isolamento de clula-tronco de clulas embrionrias ou de tecido fetal, expandidas em culturas, permite-se a sua diferenciao em neurnios e em clula da glia. Entretanto, at o momento, a terapia com a simples administra-o das clulas-tronco nos locais onde h degenerao celular tem sido sem sucesso. Os neurnios de grande projeo, como aqueles envolvidos na ELA e na doena de Parkinson, requerem no somente um repovoamento regional, mas tambm uma instalao da rede de sinapses. Para a sobrevida destas novas clulas administradas e para a formao da rede necess-ria a presena regional de inmeras substncias neurotrfi cas, destacando-se GDNF (fator neurotrfi co derivado da glia), IGF (fator de crescimento insulina-like), VEGF (fator de crescimento de endotlio vascular). No basta, portanto colocarmos somente as clulas, temos que aprender como liberar regionalmente estas substncias neurotrfi cas.

Certas drogas que funcionaram em cobaias, no tiveram o mesmo efeito em humanos com ELA. Uma das explicaes se-ria a difi culdade de ultrapassagem desta drogas pela barreira hematoenceflica e a consequente baixa concentrao no SNC. A administrao direta de substncias neurotrfi cas como o CNTF e o


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Outras drogas j estudadas:CNTF (ciliary neurotrophic factor): droga sintetizada pelas Companhias Regeneron e Syntex/Synergen, de uso subcutneo, nas dosagens de 0,05 a 0,1mg/kg/dia, no mostrou benefcios defi nidos. Devido aos muitos efeitos colaterais (anorexia, perda de peso e aumento de secreo pulmonar) teve o seu uso inter-rompido. Atualmente, estudos com administrao intratecal esto para serem reiniciados.

BDNF (brain-derived neurotrophic factor): droga sintetiza-da pelas companhias Amgen e Regeneron, de uso subcutneo, na dosagem de 10 a 300 microgramas /kg/dia, tem mostrado uma melhora na fora e diminuio na espasticidade, mas no se detectou uma maior sobrevida. BDNF subcutneo, em dose mais alta, est sendo testado. Tambm est sendo feito um estudo com a mesma droga pela via intratecal, para tentar otimizar os seus efeitos.

IGF-1 (insulin-like growth factor-1): droga sintetizada pelas companhias Cephalon e Chiron, de uso subcutneo, tem mostra-do uma melhora na fora e uma possvel reduo na evoluo da doena, com boa tolerabilidade. Foi demonstrada uma relao dose-efeito. No teve efeito na sobrevida e, at o momento, no foi aprovado para uso. Recentemente se demonstrou o resultado negativo com ralao a esta terapia.

GDNF (glial derived neurotrophic factor): apresenta resul-tados animadores pr-clnicos.

Gabapentina (Neurontin ), j comercializada no Brasil, no tem demonstrado efi ccia na ELA.

Xaliproden: agonista serotoninrgico 1A, sintetiza-do pelo laboratrio Sanofi , no se mostrou efi caz, quando usado isoladamente.

Vitamina E: em um estudo em que foi usada, na dosagem de 400 mg 3x/dia, em associao com Riluzol, houve uma pequena melhora no grupo de pacientes que recebeu vitamina E.

Lies de ensaios clnicos Trials:Minociclina: em estudos laboratoriais, em camundongos, pa-

receu ser uma droga muito promissora, com um potencial efeito neuroprotetor. Entretanto, em um estudo multicntrico, aleatrio, duplo-cego controle, em 412 pacientes, demonstrou-se que os pacientes tomando minociclina apresentaram uma evoluo pior (deteriorao 25% mais rpida).

A descoberta que certas drogas podem acelerar a doena, exige uma maior cautela no uso de medicamentos e substncias aparen-temente inofensivas em pacientes com ELA.


ELA PROVVEL (AUXLIO LABORATORIAL)NMS + NMI em uma regio, ouNMS em uma regio e NMI defi nido por EMG, em pelo menos

dois msculos de razes diferentes

ELA POSSVELNMS + NMI em somente uma regio, ouNMS em 2 ou 3 regies, ouNMI rostralmente aos sinais de NMS.

PASSOS ESSENCIAIS PARAA REALIZAO DO DIAGNSTICO

O diagnstico de ELA requer a demonstrao da presena de sinais de envolvimento do neurnio motor superior (fraqueza e si-nais de liberao piramidal), ao lado de sinais de comprometimento do neurnio motor inferior (atrofi a, fasciculaes). O diagnstico baseado em aspectos clnicos, tendo o eletroneuromiograma como exame fundamental para a caracterizao do diagnstico. Outros exames subsidirios so realizados com intuito de afastar outros diagnsticos clnicos que podem mimetizar ELA.

At o presente, no h nenhum exame que seja um marcador defi nitivo de ELA. Vrios exames foram apresentados com um bom potencial marcador diagnstico ou de acompanhamento da doena, permitindo-se, ainda, distinguir comprometimento predominante do NMS ou do NMI:

Ressonncia Magntica com tcnica MTC / SET1: til para a demonstrao de envolvimento do trato crtico espinhal quando os pacientes apresentam comprometimento de NMS.

Ressonncia Magntica com espectroscopia: a diminuio da relao NAA / Cr indicativa de comprometimento do NMS;

Imagem por tenso de difuso (DTI diffusion tensor imaging): que analisa a presena de anisotropia de difuso, resultante da preferncia das molculas da gua de difundirem-se ao longo dos axnios em vez de cruz-los, permite diagnosticar, precocemente, comprometimento do axnio no SNC. Esta tcnica permite, ainda, a realizao do estudo de todo o trato crtico espinhal, associando-se anlise volumtrica deste trato, permi-tindo-se no s diagnstico topogrfi co, mas tambm estudo longitudinalmente em ensaios (trials) clnicos.

Histria e exame fsico:1. certifi car-se que os achados clnicos so indicativos do diagnstico de ELA/DNM;

Exame eletroneuromiogrfi co:2. confi rmar a presena de comprometimento do neurnio motor inferior em regies clinicamente comprometidas. Identifi car envolvimento de neurnio motor inferior em regies clinicamente no comprometidas, aparentemente.

Neuroimagem:3. excluir outras doenas que poderiam mimetizar ELA/ DNM.

Exames laboratoriais clnicos:4. excluir outras doenas ELA-like.


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Estimulao magntica transcutnea: permite a explorao da funo inibitria cortical, til para o diagstico de envolvi-mento do trato crtico espinhal, mesmo na ausncia clnica de sinais de comprometimento desta via;

Teste eletrofi siolgico com contagem de unidades motoras (MUNE motor unit number estimation): til para acompanhamento de pacientes com ELA, com envolvimento do NMI. Este teste tem sido recomendado para a realizao dos ensaios clnicos teraputicos.

Mesmo com o potencial destes exames, h um tempo impor-tante perdido entre os primeiros sintomas e o diagnstico de ELA. Muitos pacientes s so diagnosticados em estgios avanados da doena. Em muitos casos, os mdicos mantm-se relutantes em confi rmar o diagnstico de ELA devido limitao teraputica. A mdia entre os primeiros sintomas e o diagnstico persiste ao redor de 12 meses.

Os critrios diagnsticos desenvolvidos em base do El Escorial (Revisado: Airlie House), considerando-se ELA possvel, provvel ou defi nitiva so importantes para a realizao de ensaios clnicos. Mesmo com estes critrios, o diagnstico errneo no infrequente, ocorrendo em cerca de 10 % dos pacientes que recebem diagnsticos no apropriados. Como no existe um teste diagnstico especfi co, s vezes, muito difcil distinguir ELA de outras situaes clnicas.

Apesar do grande esforo da comunidade mdica para cate-gorizar e defi nir melhor esta molstia, a ELA afeta cada indivduo de forma diferente. A doena progride mais rapidamente em alguns pacientes do que em outros; alguns pacientes apresentam compro-

metimento generalizado, enquanto outros apresentam envolvimento mais localizado, vindo a falecer antes de desenvolverem todos os sinais e sintomas da doena.

DIAGNSTICO DIFERENCIALH um nmero de condies neurolgicas que algumas

vezes podem mimetizar a apresentao clnica da ELA e que ne-cessitam de serem reconhecidas atravs de exame e investigao clnica apropriadas.

Dependendo da forma clnica de apresentao, os principais diagnsticos diferenciais a serem considerados, com os respectivos procedimentos diagnsticos so:

DIAGNSTICO DIFERENCIAL EXAMES

COM SINAIS DE NMSDefi cincia de Vitamina B12 B12

Encefalopatia Paraneoplsica Anti-HuEsclerose Mltipla RM encfalo/medulaMielopatia associada com HLTV1 RS: HTLV1Mielopatia Espondiltica RM colunaMielopatia Endcrina:

HipertiroidismoHiperparatiroidismo

TSH, T4 LCa, P, PTH

Paraparesia Espstica Familiar Exame DNAParaparesia Espstica Txica

LatirismoKonzo

Sndromes Vasculares (AVC com espasticidade) RM encfalo


ANTINFLAMATRIO

ANTIAPOPTOSEANTICITOTXICO

ANTIOXIDANTE

Tamoxifeno Canabinides Arimoclomol

Grandes esperanas esto sendo depositadas no uso dos fa-tores neurotrfi cos, especialmente o fator de crescimento nervoso ciliar (CNTF), o fator neurotrfi co derivado do crebro (BDNTF), o fator de crescimento similar insulina (IGF1) e o fator neurotrfi co derivado da linhagem das clulas da glia (GDNF).

Estes produtos tm permitido, sobretudo em ensaios clnicos com modelos animais, uma atividade neurotrfi ca potente e neu-roprotetora, reduzindo o grau de atrofi a muscular. Estes resultados justifi cam os mais recentes ensaios teraputicos (trials) com estas neurotrofi nas na ELA.

Revises detalhadas demonstram que h evidncia insufi ciente de efi ccia dos antioxidantes no tratamento a pacientes com ELA. A alta tolerncia e segurana, aliada a um custo relativamente baixo, explicaria o uso consagrado de vitaminas C e E nesta doena e em outras doenas degenerativas. Por outro lado, no se demonstrou uma contra-indicao para o seu uso.

Drogas inibidoras da excitotoxicidade (glutamato), por exemplo o Riluzole, apresentaram como efeito benfi co um prolongamento da vida, em alguns meses, passo ainda pequeno, mas muito impor-tante sobretudo para o entendimento da gnese desta molstia.

At o presente, o Riluzole continua sendo a nica droga regis-trada que tem comprovao de efi ccia no tratamento da ELA.

Riluzole: droga sintetizada pelo Laboratrio SANOFI - AVENTIS, aprovada pelo FDA em 12 de dezembro de 1995 e na Europa em 1997, como teraputica de ELA. utilizada na dosagem de 50 mg de 12-12 horas, com gua, longe das refeies. O seu efeito principal a inibio da liberao do glutamato na fenda sinpti-ca. Prolonga a vida de 3 a 6 meses. Dentre os efeitos secundrios, relaciona-se comprometimento heptico que reversvel com a interrupo do seu uso.

DROGA PROMISSORATamoxifeno um medicamento usado rotineiramente para

tratamento de cncer de mama. Esta droga tem potencial de inibir a degradao protica e lipdica, atuando como neuroprotera celular. Em ensaios clnicos, em fase 2, pacientes com ELA tratados com 20 mg/dia de tamoxifeno, avaliados atravs de medidas evolutivas com fora muscular, capacidade ventilatria, escala de qualidade de vida e sobrevivncia, apresentaram uma diferena clnica estatisticamen-te signifi cante, quando comparados com placebo, sendo os homens mais benefi ciados (maior sobrevida) que as mulheres, especialmen-te aqueles com comprometimento motor inicial nos membros.

Memantina uma droga anti-glutamatrgica amplamente utilizada no mercado para tratamento de doena de Alzheimer, sendo provado seu benefcio em Fase II e em presente estudo de Fase III demonstra alguns resultados animadores na diminuio da progresso da doena, sendo feita a ressalva da ausncia do grupo placebo controlado no estudo.


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TRATAMENTOO tratamento para um paciente com ELA deve seguir

princpios bsicos:Paciente bem informado, trata-se melhor;

Respeito autonomia do paciente;

Disponibilizao de equipe multidisciplinar;

Ateno ao tempo apropriado para decises especiais;

Manuteno da esperana.

O tratamento inicia-se precocemente, j no momento do diag-nstico. H evidncias crescentes que interveno precoce pode melhorar e prolongar a vida.

Embora considerada uma doena incurvel, a ELA tem sido amplamente investigada com intuito de desenvolvimento de medi-camentos que possam mudar a sua histria natural.

Os ensaios clnicos tm-se centrado nos tratamentos que pudessem ter um impacto positivo na evoluo da enfermida-de, aumentando a expectativa de vida e o retardo da evoluo da doena.

Cerca de 112 componentes foram identifi cados com potencial efeito em retardar a evoluo da doena. Esta listagem estreitou-se para 24 agentes aps a realizao de testes em animais e em humanos, de acordo com a avaliao cientfi ca de possveis efeitos benfi cos e ausncia de toxicidade marcante.

Estas medicaes esto em fase de estudo, algumas em Fase 2 (administrao em grupo de pacientes para anlise de efi ccia),

outras j em Fase 3 (administrao em grupo de pacientes e compa-rados com pacientes usando placebo).

Se confi rmado o efeito benfi co, h necessidade de estudo com-plementar, Fase 4 (para identifi cao de possveis efeitos adversos). Somente aps estas etapas que a medicao ser apreciada pelos rgos competentes (FDA nos EUA, ANVISA no Brasil).

Mesmo aparentemente muito burocrtica, as pesquisas devem seguir preceitos rgidos e bem regulamentados, com pareceres de comisso de tica. Pesquisas que no seguem estes preceitos no so srias, tornando-se muito perigosas.

Depois de todo o processo de registro e de incio de venda do medicamento, ainda podero aparecer efeitos secundrios, muitas vezes de natureza fatal, que podero inviabilizar o seu uso (ver exemplo do VIOXX).

Considerando-se as diferentes facetas envolvidas na etiopa-tognese da ELA, muitas drogas tm sido testadas, em diferentes fases de experimentos:

ANTINFLAMATRIO

ANTIAPOPTOSEANTICITOTXICO

ANTIOXIDANTE

Celecoxib Pentoxifi lina Talampanel

Nimesulid Minociclina Memantina

Glatirmer Ceftriaxone AEol 10150

Interferon Beta 1 AInibidor de Caspase TCH-346

GlutationaNBQX

Coenzima Q10N acetil-L-Cistena

TalidomidaFenilbutirato de Sdio

Inibidor de NAALADASE

cido lipicoOmega 3



COM SINAIS DE NMIEntidades com fasciculaes:

Doenas da raiz motora, plexo, nervoFasciculaes benignas

ENMG

Outras Neuropatias Motoras:Atrofi a Muscular Espinhal do AdultoAtrofi a Muscular Espinhal SegmentarAtrofi a MonomlicaSndrome do Homem BarrilSndrome Ps-Poliomielite

ENMG

Radiculopatia Compressiva Cervical/Lombossacral RM coluna

Plexopatia:Amiotrofi a DiabticaNeuropatia do Plexo BraquialSndrome do Desfi ladeiro Torcico

GlicemiaRMRM

Mononeuropatia:CompressivaMltipla

ENMGGlicemia, VHS, FAN

Neuropatia Motora Multifocal c/ bloqueio de conduo ENMG/ Anti-GM1

PolineuropatiaCharcot Marie Tooth Tipo 2Neuropatia Motora ParaproteinmicaNeuropatia Motora por metais pesados

Polirradiculoneuropatia Deslielinizante infl amatria crnicaPolirradiculopatia Infecciosa:

HIV, Lyme

ENMGImunoeletroforeseChumbo, Arsnico, Alumnio, TlioLCR

Reao sorolgica


COM SINAIS DE NMIMiopatia:

Distrofi a Miotnica

Miosite a Corpo de InclusoMiopatia DistalPolimiosite

Exame DNA e Expanso CGCCK, BipsiaCK, BipsiaCK, Bipsia

Doena GastrointestinalDoena Celaca Anti GAD, Bipsia

intestinoDoena Tumoral:

Linfoma Mielograma


COM COMBINAO DE NMS E NMI

Adrenomieloneuropatia Mielograma

Doena de acmulo de Poliglucosan

Doena Prinica RM / LCR

Espondilose Cervical c/ Mielopatia/Radicular RM

Infeco: HIV, Sfi lis, Lyme Reao Sorolgica

Neuropatia Txica por Organofosforado

Neurofi bromatose Central RM coluna

Seringomielia RM coluna


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COM SINTOMAS BULBARESDefeito da juno neuromuscular:

Eaton LambertBotulismoMiastenia Grave

ENMG

Esclerose Mltipla RM encfalo/medula

Leso Estrutural:AVCTumor

RM encfalo

Neuropatia Bulbo Espinhal:Brown Violetta Van LaereFazio LondeKennedy Exame DNA,

Expanso CAG

Paralisia Pseudo Bulbar RM encfalo

Seringobulbia RM encfalo

Miopatia Infl amatria Bipsia

Dentre os principais diagnsticos diferenciais destaca-se a neuropatia motora pura com autoanticorpos (anticorpos antiganglio-sdeos), que assume uma grande importncia, pois, potencialmente, pode apresentar uma resposta clnica favorvel aps a adminis-trao de imunosupressor (Ciclofosfamida) ou de imunoglobulina hiperimune por via endovenosa.

EPIDEMIOLOGIAEmbora, ELA / DNM seja considerada uma doena de incidncia

rara, cerca de 1 caso para 100 000 pessoas/ano, ela representa um grande impacto pessoal e socioeconmico para o indivduo e para a sociedade. Assumindo-se que uma famlia completa constitui-se de 3 geraes, e que cada indivduo tem 2 fi lhos, e que o perodo de cada gerao de 20 anos, calcula-se que 1 em cada 200 indi-vduos tenha um membro familiar afetado pela ELA. Exceto em um pequeno foco no Pacfi co Ocidental, onde a ELA assumiu uma forma epidmica, a frequncia similar em todo o mundo. Aparentemen-te, a frequncia tem aumentado uniformemente e no parece que se encontra relacionada com a maior habilidade dos mdicos para reconhecerem a doena.

Sob uma forma mais geral, no estudo da ELA verifi ca-se que o sexo masculino mais comprometido que o feminino em uma proporo de 2:1 e os brancos so mais afetados que os negros, com mdia de idade do incio aos 57 anos, um pouco mais precoce nos homens. Cerca de 4% a 6% dos casos afetados so pessoas com menos de 40 anos. A forma espordica a forma mais co-mum desta doena, contabilizando cerca de 90% dos casos totais no mundo todo.


Como fonte de pesquisa, foram usados os arquivos da Com-pania Paniny (lbum de fi gurinha dos jogadores), os arquivos dos jogadores profi ssionais da liga italiana de futebol, os certifi cados de bito e as informaes obtidas de noticirio da imprensa. Assim, verifi cou-se que entre os anos de 1970 a 2001, foram inscritos 7325 atletas como jogadores de futebol. Destes, 1041 no foram analisa-dos, pois no eram atletas italianos. ELA, diagnosticada atravs de critrios de El Escorial, esteve relacionada em 33 atletas, um nmero muito superior que aquele esperado.

Outra caracterstica importante era a idade: a mdia de idade do incio dos sintomas foi de 41 anos quando comparada a de ou-tros ncleos populacionais com ELA na Itlia (mdia de 57 anos). O jogador mais afetado era aquele que tinha uma posio no time de meio campista.

Com estes dados, mostrou-se uma relao ntida entre ativi-dade fsica intensa e desenvolvimento de ELA. Especulou-se como fator desencadeador traumas repetitivos na cabea ao cabecear bo-las inmeras vezes. Entretanto, considerando-se que meio campista cabeceia menos bolas que atacantes e zagueiros, um outro fator deve ser relacionado. Talvez, a doena esteja associada com a ati-vidade do correr.

Estes atletas tm uma exigncia aerbica intensa, com muitos kilmetros por partida, desenvolvendo microtraumas musculares, com liberao de substncias potencialmente txicas, que captadas pelo boto terminal do nervo perifrico, podero por transporte re-trgrado chegar ao corpo celular do neurnio motor, desencadeando uma cascata de processo degenerativo e morte do motoneurnio.

AVALIAO METODOLGICAPara uma melhor avaliao dos pacientes com ELA, h ne-

cessidade de uniformizao das diferentes formas de avaliao propostas. fundamental a elaborao de protocolos, ou seja, de planos de investigao e acompanhamento neurodegenerativo.

Devem ser utilizados critrios formais e rgidos para diagnsti-co, mesmo reconhecendo-se que eles podem ser muito restritivos na incluso de determinado paciente em um trial teraputico. Para o acompanhamento de pacientes so utilizadas escalas fun-cionais, incluindo-se: Revised ALS Functional Rating Scale (ALS FRS.R), Quality of life (Qol), Short form 36 (SF 36) e medidas como de capacidade vital forada (CVF) e fora muscular (Medical Research Concil-MRC).

Por se tratar de uma doena com uma evoluo clnica at pre-visvel, a ELA tem-se mostrado um prottipo para medir a efi ccia dos diferentes medicamentos nas doenas neurodegenerativas, incluindo-se as drogas neuroprotetoras.


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Auto-Imunidade: Em recentes anos, estudos imunolgicos envolvendo ELA tm

levado muitos autores a postularem uma causa auto-imune para esta enfermidade.

H demonstrao de infi ltrao da medula espinhal por ma-crfagos e linfcitos, alm de indcios de ativao da microglia e aumento da expresso de antgenos de histocompatibilidade em indivduos com ELA / DNM.

Vrios autoanticorpos so encontrados na ELA, dirigidos contra canal de clcio, neurofi lamentos, antgenos neuronais, glicolipdeos, gangliosdeos, antgenos vasculares e protenas musculares fetais. Alguns destes anticorpos so citotxicos para motoneurnios in vitro, porm no se sabe se a alterao imune na ELA um fator causal, um fator de propagao ou apenas um epifenmeno resul-tante da morte de motoneurnios.

A atividade fsica pode desencadear ELA?

Acredita-se que trauma fsico, tanto mecnico, eltrico, ou ci-rrgico o fator de risco maior e mais consistente. Ele pode explicar a predileo pelo sexo masculino.

Por muitos anos, pacientes com doena neurodegenerativa do sistema motor tm recebido conselho de seus mdicos para a dimi-nuio de atividade fsica devido ao risco de acelerarem o processo de morte celular.

H investigaes que sugerem uma relao estreita entre ativi-dade fsica intensa e ELA

Historicamente, no primeiro caso descrito de ELA (Aran, 1850), j se observava esta associao: o paciente apresentado era um palhao acrobtico. Na dcada de 1940, nos EUA, o famoso jo-gador de Beisebol, Lou Gehrig, veio a falecer com ELA e no sem razo, neste pas ELA recebe o nome deste grande esportista. Na dcada de 1960, trs jogadores de Futebol Americano, do San Fran-cisco 49ers, Califrnia, EUA, desenvolveram ELA e creditou-se ao inseticida usado nos campos de futebol a causa desta associao, mas especulava-se uma possvel relao entre ELA e atividade fsica. Entretanto, uma reviso crtica da literatura no demostrava uma relao to forte entre atividade fsica e ELA.

Estudos populacionais tm demonstrado que jogadores de fute-bol profi ssional, maratonistas ou militares veteranos apresentam um risco 20 vezes maior para o desenvolvimento de ELA.

Em 2000, na Itlia, o Dr Raffaele Guariniello, promotor de jus-tia, comeou a se preocupar com a utilizao frequente de drogas nos esportes competitivos e com os seus possveis malefcios. Em uma anlise preliminar, verifi cou-se uma frequencia aumentada de doenas, destacando-se ELA, Aids e doenas cardiovasculares nes-tes esportistas quando comparados com outras populaes.

Em estudo retrospectivo feito por Adriano Chi da Universida-de de Turin, Itlia, todos os jogadores de futebol da liga italiana (profi ssional e jnior) foram estudados, com intuito de verifi car se realmente havia aumento da incidncia de ELA nestes esportistas.


Deve-se considerar, para efeitos de estudos epidemiolgicos as 3 formas de apresentao da doena: ELA espordica (forma cls-sica); ELA familiar; ELA do Pacfi co Oeste. A ELA familiar tem uma a forma de herana autossmica dominante e o quadro clnico indistinguvel da forma espordica.

A ELA do Pacfi co Oeste, mais precisamente na Ilha de Guam, 2 400 km ao sul do Japo e 2 000 km a leste das Filipinas, a maior das Ilhas Marianas, acomete a populao dos Chamorros apresenta uma prevalncia 50 a 100 vezes maior que no restante do mundo. O quadro clnico indistinguvel daquele encontrado em outros pases, mas frequentemente encontra-se associado com algumas caracter-ticas clnicas e antomo-patolgicas de parkinsonismo e demncia tipo Alzheimer. A ausncia de um padro hereditrio defi nido, e a maior presena em certos ncleos familiares proporcionou uma es-peculao causal de presena de determinados aspectos genticos que favoreceriam a instalao da enfermidade desde que as pessoas fossem expostas a determinados fatores txicos.

A descoberta da ntima relao entre processo de morte do neurnio e ao do glutamato (processo de neuroexcitotoxicidade), especulou-se que os Chamorros poderiam estar expostos a algum agente neurotxico. Por muitos anos, imputou-se farinha rica em Cycad a causa deste complexo clnico. Cycad, proveniente de uma palmeira regional, rico em beta metil amino L alanina (BMAA), um potente aminocido excitotxico. BMAA lesiona cr-tex motor de crebro de macacos e os Chamorros usam a farinha

Stephen Hawking casamento com Jane Wilde, em julho de 1965

A mdia de sobrevivncia dos pacientes aps o incio dos sinto-mas de 3 a 5 anos. Na forma com envolvimento bulbar (Paralisia Bulbar Progressiva) a sobrevivncia menor, variando de 6 meses a 3 anos.

H, por outro lado, pessoas que vivem mais do que dez anos com a doena. Destaca-se a longevidade de Stephen Hawking, que a despeito de um prognstico reservado dado em 1964, quando tinha 21 anos de idade, ele continua vivo e produtivo, mesmo com todas as limitaes que a doena impe.


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com Cycad para fazerem tortilhas. Entretanto, o costume de lavar a farinha em gua, processo que remove BMAA, no permitia relacio-nar com preciso as tortilhas com o comprometimento neurolgico dos Chamorros.

Mais recentemente, o Dr P.A. Cox, do Instituto de Ethnobotany, Kauai, Hava, apresentou uma elegante e nova explicao para este interessante aspecto clnico. Considerando-se que a doena tinha

um forte impacto regional, possivelmente relacionada com aspecto nutricional, estudou-se o hbito alimentar nesta regio. Um outro hbito alimentar particular deste povo era a ingesta de fl ying fox, uma espcie de de morcego com aspecto facial de raposa.

A anlise de BMAA

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