A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA

Ana Paula N. Guimarãesapng89@gmail.com

Tópicos

• Questionamentos: Revolução da Genética?• Voltando um pouco no tempo: 1990• Promessas do Projeto Genoma• O que aconteceria na prática• Por que os genes são importantes?• Surpresas• Teorias• Pré-conclusão• Descobertas: “frustração da genética”• Vale a pena?• A Genética Fracassou?• Soluções e novas perspectivas• Em que ajuda o crowdsourcing?• Consórcio Internacional do Genoma do Câncer• O que se fez até hoje• From now on

Questionamentos - Início de tudo

• Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução• O código havia sido decifrado

– Entender doenças misteriosas– Transplantes de DNA

• O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência?

• A revolução ainda está a caminho?

Voltando um pouco no tempo..

• Início do Projeto Genoma: 1990• Duração: 15 anos• Objetivo

– Escrever o manual de instruções de uma pessoa– Mapeamento e sequenciamento do genoma humano

Promessas do Projeto Genoma

• Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro• Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente• Remédios personalizados de acordo com o genoma• Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer• Terapia Gênica• Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam

depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano

O que aconteceria na prática

• Todo mundo teria o genoma mapeado• O médico leria o DNA do paciente• Tratamento específico• Exemplo: diabéticos

Por que os genes são importantes?

• Função dos genes: produção de proteínas• Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do

cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio• Genes ordenam, proteínas executam

Surpresas

• Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo”

• DNA lixo – Trechos de DNA que não codificam proteínas– Protagonista até então menosprezado– DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes

Teorias

• TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína.• Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína

produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos.

• TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma.

Pré-conclusão

• Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo.

• Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo.

Descobertas: “frustração da genética”

NO QUE ACREDITAVAM VERDADE

Cada gene fabrica uma proteína Cada gene pode produzir várias proteínas

Os genes agem sozinhos A interação entre genes pode dar novas funções a células

O DNA lixo não tem função O DNA antes considerado lixo na verdade regula a interação entre os genes.

Proteínas recebem ordens dos genes Proteínas podem assumir novas funções de acordo com as reações químicas por que passam no corpo, a influência do ambiente em que a pessoa vive e o envelhecimento do corpo

O código genético não muda O sistema imunológico pode agir sobre os cromossomos ativando e desativando combinações de DNA

Vale a pena?

• Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir

• Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável• Preconceito

A genética fracassou?

• A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! • Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava

Soluções e novas perspectivas

• FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre.– PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos

certeiros.

• SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.

Em que ajuda o crowdsourcing?

• Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles• Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu

genoma na internet para pesquisas.• Decisivo para a ciência

Consórcio Internacional do Genoma do Câncer

• Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer

• Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado– Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está

relacionado ao câncer

O que se fez até hoje

• HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA.

• PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa.

From now on

• Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas

• Comparar genomas diferentes da mesma pessoa• Entender como o código genético se altera em células diferentes

Bibliografia

• CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010.

• http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project• http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.

pdf• http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

DÚVIDAS?

OBRIGADA!