ANEMIA FALCIFOR

METurma 8

Bárbara Silva Marta PintoMarta Silva

Miguel Rebelo

Serviço de Hematologia Clínica, HSJTutora: Dr.ª Fátima Ferreira 25 de Setembro de 2015

Diagnóstico

História Clínica Típica

Exame Físico

Testes Laboratoriai

s

Referências: 3, 9 e 11.

Hemograma Esfregaço Sangue Periférico

Diagnóstico

Teste de Falciformização

Normal RBC

Sickled RBC

Positive TestHbS

Negative TestHbA

This test is simple and quick, used to identify the presence of

HbS.

Teste de solubilidade Falciforme

The resulting tactoids of HbS causes the solution to remain

turbid.

The presence of HbA under these same

conditions results in a clear red solution.

Electroforese de Hemoglobina

HCLP

Focagem Isoeléctrica

Quantificação das Hbs

Análise de DNA

Referências: 1, 3, 8, 9, 11 e 12.

Tratamento• Transplante de Medula Óssea (cura definitiva – realizado em

crianças);– Crianças com elevado risco de AVC– Em crise aplástica

• Hidroxiureia (10-30 mg/Kg por dia)– Aumenta a hemoglobina fetal

• Transfusão Sanguínea

Referências: 1, 3, 5, 9, 11 e 12.

Tratamento

Medidas Gerais • Nutrição adequada;• Administração de suplementos de acido fólico (1mg por dia); • Manutenção da hidratação; • Uso diário de penicilina oral, profilaticamente, até aos 5 anos;• Profilaxia com anti-microbianos (esplenectomizados quando submetidos

a procedimentos invasivos);• Vacinação contra Streptococcus pneumoniae;

Durante a crise: • Hidratação constante; • Avaliação e tratamento da causa da crise (infeção p.e.); • Analgesia (Paracetamol, opióides…); • Evitar hipoxia ou depressão respiratória (oxigénio nasal, se

necessário); • Transfusões sanguíneas (apenas em casos mais extremos); • AINEs (se houver artropatia);

“Management of sickle-cell disease needs a concerted team effort…”

Referências: 1, 3, 5, 9, 11 e 12.

Prevenção

Prevenir e controlar complicações:

• Adoptar de um estilo de vida saudável;• Evitar situações que despoletem uma crise;• Seguir com a medicação prescrita e com as

consultas de acompanhamento;

Educação do paciente e família sobre a doença;

Diagnóstico precoce;

Aconselhamento genético;

Referências: 9, 11 e 12.

Novos tratamentos e diagnósticos cada vez mais percoces, traduziram-se num aumento da esperança de vida e da sua qualidade;

Em 1973, a esperança média de vida de uma pessoa com anemia falciforme era de 14 anos apenas;

Actualmente estes pacientes têm uma esperança de vida que pode atingir 50 anos ou mais;

Média da idade à morte :-Males : 53years-Females: 58 years

Prognóstico

Prognóstico dependente das complicações apresentadas por cada paciente – controle essencial;

Referências: 1, 2 e 3.

Caso Clínico - Identificação

• Nome: ALSB• Sexo: Masculino• Data de Nascimento: 04-06-2001 (14 anos)• Peso: 37kg• Altura:1,35m• Ocupação: Estudante• Raça: Negra• Naturalidade: Angolana• Residência actual: Porto (desde 09/2014)• 3 irmãos (2 irmãs e 1 irmão) com idades entre os 7 e os 16 anos; • Fonte de informação: Doente e mãe do doente

História Médica Passada

2 meses: - Choro persistente sem motivo aparente; - Análises de rotina sem alterações; - Médicos diziam que estava tudo bem.

8 meses: - Diagnóstico de Anemia Falciforme por aspirado medular; -Início de terapeutica: Ácido Fólico + Complexo B; - Manteve tratamento e consultas de rotina até 4 anos.

4 anos: - Mudança de médico; - Manteve o mesmo tratamento; - Agravamento das crises dolorosas, que levaram a vários internamentos.

12 anos: - Mudança de médico novamente; - Iniciou terapeutica com Hidroxiureia < 500mg/dia e manteve Complexo B + Ácido Fólico.

13 anos: - Sintomas de afrontamento pós-prandial; - Colecistectomia a 08/2014 por litíase biliar (em Angola);

História Médica Passada

Crises

Sinais e sintomas: Causas: • Fraqueza muscular• Febre• Dor osteoarticular• Icterícia • Dispneia

• Ausência de infeções recorrentes.

• Temperatura ambiental elevada

• Exercício físico• Desidratação• Ansiedade

Mesmo após do início do tratamento sentia cansaço e tinha crises.!

História Médica Passada

14 anos:(Portugal) -Enviado para consulta de seguimento de pediatria a 19 de Março de 2015 com a informação da história médica passada; - Aumento da Hidroxiureia – 1000mg/dia + Complexo B + Ácido Fólico; - Fazer consultas de 15 em 15 dias - Sem necessidades transfusionais regulares; - Cefaleias associadas à nessecidade de usar óculos.

Antecedentes Familiares:• Pai e Mãe portadores;• Desconhecem-se outros casos de anemia falciforme na família.

História Médica Actual

• Clinicamente bem, assintomático e sem episódios vaso-oclusivos;• Terapeutica Actual: Hidroxiureia 1000mg num dia e 1500mg no outro +

complexo B + Ácido Fólico;• Tem indicação para continuar esquema de aumento de dose de Hidroxiureia

(se plaquetas>100mil/L e neutrólilos>1000/L e/ou sem episódio AVC ou eventos hemorrágicos);

• Alimentação variada, com algumas restrições alimentares (ovo, feijão, chocolate, óleo de palma);

• Atividade física bastante restrita (sensação de aperto no abdómen aquando de esforço moderado);

• Não fuma, não consome álcool nem drogas;• Consultas: 15 em 15 dias para reavaliação hematológica;• Problema actual: Baixa estatura (seguimento com o endocrinologista).

Bibliografia1. Anreoli TE, Benjamin IJ, Edward JW. Andreoli and Carpetener’s CECIL Essentials of Medicine.2010. 8 edition. Section IX, Chapter 49. Disorders of Red Blood Cells.

2. CDC online. Sickle cell disease. Data & Statistics. http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/data.html Accessed at September 20, 2015.

3. Fauci AS, Kasper DL, Longo DL, Braunwald E, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J. Harrison’s Internal Medicine. 17 edition. Part 6, Section 2, 99. Disorders of Hemoglobin.

4. Genomic resource centre – WHO. Genes and human disease. Sickle cell anemia. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#SCA. Accessed at September 20, 2015.

5. Hand L. Sickle Cell Treatment Guideline Released. Medscape Medical News. http://www.medscape.com/viewarticle/831603. Accessed September 20, 2015.

6. Instituto Gulbenkian de ciência online. Descoberto como a anemia falciforme protege contra a malária. http://wwwpt.igc.gulbenkian.pt/pages/article.php/A=80___collection=pressReleases___year=2011. Accessed at September 22, 2015

7. Kauf TL, Coates TD, Huazhi L, Mody-Patel N, Hartzema AG. The cost of health care for children and adults with sickle cell disease. Am J Hematol. Jun., 2009 ;84(6):323-7. doi: 10.1002/ajh.21408.

8. Medscape online. Sickle Cell Anemia. http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview. Accessed at September 20, 2015.

9. NIH. National Heart, Lung and Blood Institute. What Is Sickle Cell Anemia?. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ha/. Accessed at September 20, 2015.

10. NIH. Research Portfolio Online Reporting Tools (RePORT). Estimates of Funding for Various Research, Condition, and Disease Categories (RCDC). http://report.nih.gov/categorical_spending.aspx. Accessed at September 22, 2015.

11. Rees DC, Williams TN, Galdwin MT. Sickell-cell disease. Seminar. Lancet. Dec., 2010; 376: 2018-31.

12. Stuart MJ and Nagel RL. Sickell-cell disease. Seminar. Lancet. Oct., 2004; 376: 2018-31.

Obrigado