8/19/2019 5) Alterações Cromossômicas Estruturais e Numéricas

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Disciplina: Genética

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASESTRUTURAIS E NUMÉRICAS (I)

Profa. Ms. Bruna Rocha de Souza

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CromossomoEstrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a

proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células

metafásicas

Histonas

Pequenas, de carga positiva

Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4

INTRODUÇÃO

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INTRODUÇÃO

Alta porcentagem de arginina e lisina (aa) - Carga positiva – atração

das cargas negativas dos fosfatos do DNA

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COMPACTAÇÃO DO DNA

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Cromossomo simplesPossui 2 braços e 1 centrômero

INTRODUÇÃO

Centrômero

Braço curto (p)

Braço longo (q)

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Cromossomo duploPossui 4 braços e 1 centrômero

INTRODUÇÃO

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Constrição primária = centrômeroConstrição secundária = estreitamento utilizado paracaracterizá-los

INTRODUÇÃO

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CARIÓTIPOS NORMAIS

As céls diplóides humanas possuem 46 cromossomos

•

44 autossomos

• 2 cromossomos sexuais

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Classificação dos cromossomos quanto à posição docentrômero 

INTRODUÇÃO

Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico(não há emhumanos)

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Classificação dos cromossomos quanto à posição do

centrômero 

INTRODUÇÃO

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INTRODUÇÃO

São estruturas de DNA localizadas nas extremidades dos

cromossomos

Telômeros 

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INTRODUÇÃO

Controlam o início do envelhecimento das céls

Com a idade a produção de telomerase diminui e os telômeros

encurtam provocando e envelhecimento da cél

Telômeros 

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INTRODUÇÃO

Telômeros e Centrômeros

Hibridização Fluorescente - Fish 

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CARIÓTIPO HUMANO

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Coloração

Recolhe-se sangue periférico em seringa heparinizada

Cultura pode ser feita a partir de amostras de sangue total, oudos linfócitos isolados

Uma vez obtidas as preparações cromossômicas, estas podem

ser imediatamente coradas para visualização dos cromossomos

INTRODUÇÃO

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Coloração - Giemsa 

• Mais utilizada em técnicas citogenéticas de rotina

• Permite apenas detectar variações de número• Deixa visível a constrição centromérica

• Permite identificar grupos de cromossomos de acordo com a

sua morfologia

• Identificar alterações de variações de forma, ou quebras

cromossômicas

INTRODUÇÃO

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Maiores cromossomos Menores números

INTRODUÇÃO

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CROMOSSOMOS

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CROMOSSOMOS