biologia ppt - aberrações cromossômicas estruturais
TRANSCRIPT
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
1/30
ABERRAESCROMOSSMICASESTRUTURAIS
EDI LSO N
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
2/30
As aberraes estruturais dos
cromossomos resultam
de quebra cromossmicaseguida de reconstituio em uma
combinao anormal
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
3/30
DELEO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAO - quando um segmento de um
cromossomo apresenta se duplicado
INVERSES - quando um segmento do cromossomooriginadode duas quebras sofre rotao de 180 e ressoldado.Quando a inverso envolve o centrmero pericntricaQuando no envolve o centrmero - paracntrica
TRANSLOCAO - troca de segmentos entre
cromossomos no homlogos.
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisodo centrmero que aoinvs de separar as cromtides
separa os braos do cromossomo.
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
4/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
5/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
6/30
SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer
Deficincia mental
Microcefalia
Face Arredondada
Choro como o miado do gato.
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
7/30
SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
8/30
DUPLICAO DO CROMOSSOMO 3
40 casos relatadosRetardamento mental severo
Anormalidades cerebrais
Convulses
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
9/30
SNDROME DO OLHO DE GATODUPLICAO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal
Deficincia Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anmalo
Atresia Anal
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
10/30
DUPLICAO CROMOSSOMO 4
Tendncia a obesidade
Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo
Convulses
Microoftallmia
Choro com boca assimtrica
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
11/30
OUTRASABERRAES
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
12/30
SNDROME DE DOWNTRISSOMIA CROMOSSOMO 21
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
13/30
SNDROME DETURNER
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
14/30
KLINEFELTER
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
15/30
CARPENTET
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
16/30
ANACEFALIA
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
17/30
CISTO CEFLICO
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
18/30
HIDROCEFALIA CORNELIA
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
19/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
20/30
ABERRAO
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
21/30
SIAMESES
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
22/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
23/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
24/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
25/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
26/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
27/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
28/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
29/30
-
8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais
30/30