19 mutac o es cromosso micas exercicios

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    126Citologia

    01. (UEMA 2014) A cromatina sexual permite diferenciar c-lulas de homem e de mulher. As clulas femininas possuemcromatina sexual positiva, ou seja, um cromossomo sexual Xcondensado; enquanto que as masculinas so dotadas de cro-matina sexual negativa, ou seja, no possuem cromossomo Xcondensado por apresentarem apenas um cromossomo sexual

    X. A sndrome de Klinefelter, que apresenta constituio cro-mossmica 47 (XXY), uma das aneuploidias humanas maiscomuns.Explique por que homens portadores dessa sndrome so in-frteis.

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    02. (UERJ 2014) Uma cultura de clulas de mamfero foi incu-bada com um agente mutagnico e teve seu DNA alterado. Asclulas mutantes produziram molculas de RNA mensageiro

    cujas protenas modicadas tinham os aminocidos isoleucina(ILE) ou valina (VAL), em vez de leucina (LEU), em uma determi-nada posio. Quando essas clulas mutantes foram expostasa outro agente mutagnico, foi gerada uma protena com feni-lalanina (PHE) nessa mesma posio.Observe o esquema:

    Observe, ainda, a tabela abaixo, que mostra as diferentes com-binaes dos cdigos genticos.

    Admita que as duas mutaes ocorridas tenham sido provoca-das pela mudana em apenas uma base nitrogenada.

    Utilizando a tabela de cdigos genticos, indique os cdonspossveis para cada um dos quatro aminocidos envolvidosnas mutaes.

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    03. (UFPR 2013) Na sndrome de Down, geralmente ocorre umatrissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta trscpias (cromtides) desse cromossomo, ao invs de apenasduas. Na maioria dos casos de sndrome de Down, a terceiracpia do cromossomo 21 originada devido a um erro durantea formao dos gametas do pai ou da me. Que tipo de erro,durante a formao dos gametas do pai ou da me do portadorde sndrome de Down, leva a uma trissomia como essa?

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    04. (Unesp 2012) Bom seria se todas as frutas fossem como abanana: fcil de descascar e livre do inconveniente dos caro-os. Para darem uma forcinha natureza, pesquisadores de-senvolveram verses sem sementes em laboratrio [...]. Paracriar frutos sem sementes a partir de verses com caroos,como acontece com a melancia, preciso cruzar plantas comnmeros diferentes de cromossomos, at que se obtenha umafruta em que as sementinhas no se desenvolvam.(Veja, 25.01.2012.)

    Suponha que, no caso exemplicado, a melancia sem semen-tes tenha sido obtida a partir do cruzamento entre uma plantadiploide com 22 cromossomos e uma planta tetraploide com44 cromossomos.Quantos cromossomos tero as clulas somticas da novaplanta? Considerando que as sementes so o resultado dareproduo sexuada, explique por que os frutos dessa plantano as possuem.

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________05. (UFMG 2012) Acidentes nucleares como os de Chernobyl,

    em 1986; de Goinia, em 1989; e de Fukushima, em 2011, li-beraram grande quantidade de radiao e material radioativo.Acidentes desse tipo tm grande repercusso devido ao im-pacto no ambiente e na sade das pessoas expostas, j que aradioatividade pode induzir mutaes nos seres vivos.

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    a) Com base nessas informaes e em outros conhecimentos so-

    bre o assunto, explique esta armativa. Embora sejam a causa de

    alguns problemas de sade para o ser humano, as mutaes tam-bm contribuem para a continuidade da vida nos ambientes.

    _____________________________________________________

    _____________________________________________________

    _____________________________________________________

    __________________________________________________________________________________________________________

    b) Em doses adequadas, a radiao pode ter aplicaes bencas,

    como mostrado nessas guras:

    Explique, do ponto de vista biolgico, a importncia econmica dairradiao de alimentos

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    06. (UFSC 2011) Leia atentamente o trecho abaixo.

    ... o que ele quer resolver agora no o problema da criana,mas o espao que ela ocupa na sua vida. E esses contatosmedonhos do dia: explicar. J viu na enciclopdia que o nomeda sndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), mdicoingls. maneira da melhor cincia do imprio britnico, des-creveu pela primeira vez a sndrome frisando a semelhana davtima com a expresso facial dos mongis, l nos conns dasia; da mongoloides. Que tipo de mentalidade dene umasndrome pela semelhana com os traos de uma etnia?...

    TEZZA, Cristvo. O lho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/So Pau-lo: Record, 2009. p. 42-43.

    No texto acima citado o nome do mdico que descreveu umasndrome, hoje chamada de Sndrome de Down e a razo de seusar (erroneamente) o termo mongolismo.As sndromes cromossmicas so ocasionadas por alteraesno nmero de cromossomos (aneuploidias) ou por alteraesna sua estrutura (delees, inverses, entre outras). Normal-mente os seres humanos apresentam 46 cromossomos empares de homlogos, um paterno e outro materno. A Sndro-me de Down determinada pela presena de 3 cromossomos(trissomia), ao invs do par usual de cromossomos homlogosno genoma humano.

    a) Qual par cromossmico apresenta a trissomia na Sndrome de

    Down?

    _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    b) Escreva o caritipo do portador da Sndrome de Down.

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    c) Cite o nome e escreva o caritipo de uma Aberrao Cromoss-mica Numrica envolvendo os cromossomos sexuais.

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    d) Na Sndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo

    18. Suponha que um gene A esteja localizado neste cromossomo

    e que um indivduo portador desta sndrome seja homozigoto para

    este locus. Qual seria o nmero de cpias deste gene na metfase

    mittica de uma clula deste indivduo?_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    __________________________________________________________________________________________________________

    e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denomina-

    dos A e B. Um indivduo de gentipo AaBb produz gametas na

    seguinte proporo: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual

    seria a distncia aproximada destes genes no cromossomo?

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________07. (FUVEST 2010) O fungo Neurospora crassa capaz de

    crescer sobre substrato pobre em nutrientes (substrato mni-mo), pois consegue produzir a maioria dos nutrientes de queprecisa. Num experimento realizado nos anos de 1940, a expo-sio de esporos a raios X produziu uma linhagem de fungoque no conseguia se desenvolver em substrato mnimo. Oquadro a seguir mostra como foram feitos os testes de cres-cimento dessa linhagem de fungo em diferentes substratos eparte dos resultados observados.

    a) O experimento mostrou que a nova linhagem de fungos deixou

    de produzir o nutriente C, mas que produzia os nutrientes A e B.

    Quais foram os resultados observados nos tubos 3, 4 e 5 que leva-ram a essa concluso?

    Mutaes Cromossmicas

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    b) Que alteraes os raios X devem ter provocado nos esporos

    para levar ao surgimento de uma linhagem de fungo incapaz de

    sobreviver em substrato mnimo?

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    08. (UDESC 2009) Um dos sistemas de determinao cromos-smica do sexo o sistema ZW. Este um sistema de deter-minao de sexo comum em aves e em alguns outros organis-mos como o das mariposas e o das borboletas.

    Em relao a esse sistema, responda:

    a) Qual o sexo heterogamtico?

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    b) Quem determina o sexo da prole?_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________09. (UNESP 2009) Um cientista analisou a sequncia de ba-ses nitrogenadas do DNA de uma bactria e vericou que eraformada pelos cdons AGA-CAA-AAA-CCG-AAT. Vericoutambm que a sequncia de aminocidos no polipeptdio cor-respondente era serina-valina-fenilalanina-glicina-leucina. Aoanalisar o mesmo segmento de DNA de outra bactria da mes-ma colnia, vericou que a sequncia de bases era AGA-CA-

    A-AAG-CCG-AAT, porm no vericou qualquer alterao nacomposio de aminocidos da cadeia polipeptdica.

    Como voc explica o fato de bactrias de uma mesma col-nia apresentarem, para o mesmo segmento de DNA, diferentessequncias de bases e o fato dessas bactrias apresentarema mesma composio de aminocidos na cadeia polipeptdicacorrespondente?

    _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________10. (UFRJ) A sequncia parcial de nucleotdeos do RNA men-sageiro de um determinado gene, constituda de sete cdons,est escrita na gura 1.Pesquisadores submeteram a sequncia s seguintes altera-es:

    I. Substituio de A por G no cdon 7;II. Deleo de G no cdon 3;III. Substituio de C por U no cdon 4.

    Com base na tabela (gura 2) do cdigo gentico, identiquea mutao que produziu o menor peptdeo. Justique sua res-posta.

    __________________________________________________________________________________________________________

    _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

    11. (PUCRJ 2009) Na dcada de 1940, descobriu-se que algu-mas clulas, retiradas de indivduos humanos com dois cro-mossomos sexuais X, apresentavam, no ncleo interfsico, umpequeno corpsculo de cromatina intensamente corado.Esse corpsculo denominado:a) cromatina sexual e est presente somente nas mulheres adultas

    geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somtico

    condensado.

    b) cromatina sexual e est presente somente nos homens adultosgeneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y conden-

    sado.

    c) Nuclolo e est presente em indivduos geneticamente normais

    de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somtico con-

    densado.d) cromatina sexual e est presente em indivduos geneticamente

    normais de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X

    condensado.

    e) corpsculo de Barr e est presente somente em indivduos do

    sexo feminino geneticamente normais e corresponde a um cromos-

    somo X condensado.

    12. (UNIFESP 2009) A laranja-baa surgiu de uma mutao cro-

    mossmica e uma espcie triploide. Em consequncia datriploidia, apresenta algumas caractersticas prprias. Sobreelas, foram feitas as seguintes armaes:

    I. A laranja-baa tem meiose anormal.II. Plantas de laranja-baa possuem pouca variabilidade gen-tica.III. Todas as plantas de laranja-baa so clones.

    Est correto o que se arma ema) I, apenas.

    b) II, apenas.

    c) III, apenas.

    d) I e II, apenas.

    e) I, II e III.

    13. (UFSC 2009) Aproximadamente uma a cada 600 crianasnasce com sndrome de Down, pois anomalias cromossmicasso frequentes na populao. Na grande maioria dos casos,

    Citologia

    MODO GREYS ANATOMY

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    isso se deve presena de um cromossomo 21 extranumer-rio. Quando bem assistidas, pessoas com sndrome de Downalcanam importantes marcos no desenvolvimento e podemestudar, trabalhar e ter uma vida semelhante dos demais ci-dados.Sobre as anomalias no nmero de cromossomos, CORRETO armar que:01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na ovulognese.

    02) podem acontecer devido a erros na transcrio do RNA.04) podem ocorrer tanto na espermatognese quanto na ovulog-

    nese.08) ocorrem mais em meninas do que em meninos.

    16) ocorrem somente em lhos e lhas de mulheres que do luz

    em idade avanada.

    32) ocorrem preferencialmente em populaes de menor renda,com menor escolaridade e pouca assistncia mdica.

    64) esto intimamente ligadas separao incorreta dos cromos-

    somos na meiose.

    14. (MACKENZIE 2009) Uma das causas possveis de aborta-mentos espontneos so as aneuploidias. A respeito de aneu-ploidias, assinale a alternativa correta.a) So alteraes nas quais a ploidia das clulas se apresenta al -

    terada.

    b) Sempre so causadas por erros na meiose, durante a gametog-nese, no sendo possvel sua ocorrncia aps a fecundao.c) H casos em que um indivduo aneuploide pode sobreviver.

    d) Em todos os casos, o indivduo apresenta cromossomos a mais.

    e) A exposio a radiaes no constitui fator de risco para a ocor-

    rncia desse tipo de situao.

    15. (PUCPR 2009) Na espcie humana podem aparecer certasanomalias cromossmicas originadas durante a meiose, coma produo de gametas anormais. Com relao Sndrome deTurner e Sndrome de Klinefelter, relacione as colunas consi-derando as suas respectivas caracterizaes:

    Assinale a alternativa que contm a sequncia CORRETA:a) a, b, a, b.

    b) a, b, b, a.

    c) a, a, b, b.

    d) b, a, a, b.e) b, b, a, a.

    16. (UECE 2014) Uma mutao severa foi identicada numafamlia humana. As sequncias de bases nitrogenadas sem amutao (normal) e com a mutao (sublinhada e marcada comuma seta) esto representadas no quadro abaixo. Em ambas assequncias, esto em destaque o stio de incio da traduo ea base alterada.

    Tomando por base o quadro acima, que apresenta uma sequ-ncia sem mutao (normal) e uma sequncia mutante de umadoena humana severa, assinale a opo que corresponde aocido nucleico representado e ao nmero de aminocidos co-dicados pela sequncia de bases entre o stio de incio datraduo e a mutao.a) DNA; 8.

    b) DNA; 24.c) RNA; 8.

    d) RNA; 24.

    TEXTO PARA A PRXIMA QUESTO:Leia o texto a seguir para responder (s) seguinte(s) ques-to(es):

    As bases nitrogenadas, quando oxidadas, podem causar em-parelhamento errneo durante a replicao do DNA. Por exem-plo, uma guanina oxidada (G*) pode passar a se emparelhar,durante a diviso celular, com timina (T) e no com citosina(C). Esse erro gera clulas mutadas, com uma adenina (A) ondedeveria haver uma guanina (G) normal.

    17. (UERJ 2014) Considere uma clula bacteriana com quatroguaninas oxidadas em um trecho do gene que codica deter-minada protena, conforme mostra a sequncia:

    Ao nal de certo tempo, essa clula, ao dividir-se, d origem auma populao de bactrias mutantes.O nmero mximo de aminocidos diferentes que podero sersubstitudos na protena sintetizada por essas bactrias, a par-tir da sequncia de DNA apresentada, igual a:a) 0

    b) 1

    c) 2d) 3

    18. (IBMECRJ 2013) Radioatividade aps acidente de Fukushi-ma causou mutao nas borboletas

    Mutaes genticas foram detectadas em trs geraesde borboletas nos arredores da central nuclear japonesa deFukushima, informaram cientistas japoneses, o que aumentaos temores de que a radioatividade possa afetar outras esp-cies.Fonte: UOL Notcias Tecnologia.

    O texto acima um fragmento de uma notcia veiculada emagosto deste ano na mdia eletrnica.De acordo com os dados da notcia e seus conhecimentos so-bre o assunto, assinale a alternativa CORRETA:a) Os cientistas japoneses concluram que se at as borboletas,que so seres pequenos e frgeis, foram afetadas pela radioativi-

    dade, com certeza os seres humanos tambm foram.

    b) Em Fukushima, a radioatividade atuou como agente mutagnico

    para as borboletas dos arredores da central nuclear, causando ne-

    las alteraes genticas.

    c) A radioatividade causou mutao nas borboletas da regio prxi-ma a Fukushima, pois as borboletas so seres que tm predisposi-

    o gentica para esse tipo de erro.

    d) A mutao, como a ocorrida nas borboletas, nada mais do que

    uma diminuio do nmero de clulas do organismo.

    e) O agente mutagnico, que nesse caso a radioatividade, umasubstncia capaz de multiplicar clulas normais nos organismos.

    19. (UERN 2012) A laranja-da-baa, facilmente conhecida pelapresena de um umbigo saliente em um dos polos, e umavariedade triploide, isto , apresenta trs lotes de cromosso-

    Mutaes Cromossmicas

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    mos. Sua formao de gametas anormal e nessa espcie noocorre produo de sementes. A laranja-baa surgiu esponta-neamente no estado da Bahia em 1810, e todas as mudas sopropagadas de forma assexuada. Dessa forma, pode-se indicara classicao e o tipo de alterao cromossmica sofrida pelalaranja-baa, comoa) angiosperma e euploidia.

    b) monocotiledonea e aneuploidia.

    c) gimnosperma e euploidia.

    d) angiosperma e aneuploidia.

    20. (UDESC 2012) Analise as proposies abaixo, em relaos mutaes:

    I. As mutaes gnicas so alteraes na sequncia dos nucle-otdeos do material gentico.II. As mutaes cromossmicas numricas so aquelas queno modicam a quantidade de cromossomos de uma clula esim a estrutura do cromossomo.III. As euploidias so casos de mutaes cromossmicas,ocorrendo reduo ou aumento em toda a coleo de cromos-somos com a formao de clulas n, 3n, 4n e sucessivamente.IV. A sndrome de Down um tipo de mutao cromossmica

    estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a sn-drome do Cri du Chat um exemplo de mutao cromossmi-ca numrica que ocorre na ausncia de um fragmento do braocurto do cromossomo 5.

    Assinale a alternativa correta.a) Somente as armativas III e IV so verdadeiras.

    b) Somente as armativas II e IV so verdadeiras.

    c) Somente as armativas I, II e III so verdadeiras.

    d) Somente as armativas I, II e IV so verdadeiras.e) Somente as armativas I e III so verdadeiras.

    21. (UFRGS 2011) Em geral, os cromossomos sexuais de ma-mferos fmeas consistem de um par de cromossomos X. Ma-

    chos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexualque no encontrado em fmeas: o cromossomo Y.

    Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as armaes abaixo,referentes ao sistema XY de determinao sexual de mamfe-ros.

    ( ) Os genes ligados ao cromossomo X so os que apresen-tam como funo a diferenciao sexual.( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose.( ) A inativao de um dos cromossomos X em fmeas permi-te o mecanismo de compensao de dose.( ) Fentipos recessivos ligados ao X so mais frequentes emfmeas que em machos.

    A sequncia correta de preenchimento dos parnteses, decima para baixo, :a) F F F V.

    b) F V F V.c) F V V F.

    d) V F F V.

    e) V V V F.

    22. (UNESP 2011) Em geral, os cromossomos sexuais nos ma-mferos so iguais nas fmeas e diferentes nos machos. Nes-tes, o cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfo-logia diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves,

    ocorre o contrrio. A fmea apresenta cromossomos sexuaisdiferentes; nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipoW, o menor.As guras A e B representam, respectivamente, os cromosso-mos de um homem e de um macho de arara-azul. Em A sorepresentados, no destaque, os cromossomos sexuais de uma

    mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais deuma arara-azul fmea (ZW).

    Considerando tais informaes, correto armar quea) tanto em aves quanto em mamferos, o conjunto de esperma -

    tozoides carregar sempre um cromossomo sexual de um mesmo

    tipo.

    b) tanto em aves quanto em mamferos, o conjunto de vulos carre-gar sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo.

    c) na gametognese de fmeas de aves, aps a metfase I, as

    duas clulas resultantes da diviso anterior apresentaro cromos-

    somos sexuais de mesmo tipo.

    d) na gametognese de machos de mamferos, aps a metfaseII, as duas clulas resultantes da diviso anterior apresentaro cro-

    mossomos sexuais de mesmo tipo.

    e) tanto na prole de aves quanto na de mamferos, o zigoto que

    herdar o menor cromossomo sexual ser do sexo masculino.

    23. (UFPE 2011) A caricatura abaixo, de 1871, mostra comomuitos cientistas receberam as ideias evolutivas de Darwin. Talteoria tambm foi desaada no passado recente pelo famosobilogo evolucionista Stephen Jay Gould, morto em 2002. Di-ferente de Darwin, Gould acreditava que a evoluo pode terdado saltos, considerando a descontinuidade do registro fssilde muitas espcies.Apesar disso, os cientistas modernos concordam que as mu-taes foram importantes no processo evolutivo. Sobre esteassunto, considere as alternativas que sem seguem:

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    ( ) mutaes produzem protenas defeituosas nas populaes

    animais e vegetais de dada espcie e, portanto, so responsveis

    por processos de extino em massa.( ) mutaes silenciosas, como as que ocorrem nos introns da

    molcula de DNA, no geram modicaes no fentipo, assim no

    devem ser importantes do ponto de vista evolutivo.

    ( ) espera-se que a deleo de nucleotdeos de sequncias gni-

    cas na molcula de DNA altere a sequncia da cadeia polipeptdica,produzindo assim variabilidade gentica.

    ( ) ao observar os cdons para os aminocidos Alanina e Glicina,abaixo, possvel concluir que, se o cdigo gentico degene-

    rado, mutaes nesses cdons no inuenciam no fentipo dos

    organismos de uma populao.

    ( ) as mutaes devem afetar as clulas somticas para inuen-

    ciarem no aparecimento de caractersticas vantajosas aos indivdu-

    os da prole.

    24. (UEPG 2011) A permutao um processo que permite arecombinao entre os genes, aumentando a variabilidade ge-ntica nas populaes. O aumento da variabilidade genticapode ocorrer por mudanas estruturais nos cromossomos,chamadas mutaes cromossmicas estruturais. A respeitodessas mutaes, assinale o que for correto.01) A decincia ou deleo ocorre quando um cromossomo perdeum segmento em funo de quebras. Decincias muito acentua-

    das podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera

    profundamente as condies do indivduo.

    02) As mutaes cromossmicas estruturais apresentam alterao

    no nmero de cromossomos, alm da alterao estrutural.

    04) A translocao ocorre quando dois cromossomos homlogos

    quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meio-se os dois pares de cromossomos homlogos emparelham-se lado

    a lado em funo da translocao.

    08) A inverso ocorre quando um cromossomo sofre quebra em

    dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequncia de

    genes apresenta-se, assim, invertida em relao anterior.

    16) A duplicao corresponde ocorrncia de um ou mais segmen-

    tos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre re-

    duz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicaes,

    um dos trechos em duplicata pode sofrer mutao sem que issointerra na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho no

    alterado pode continuar a atuar normalmente.

    25. (EEWB 2011) Um determinado casal, ambos com caritiponormal, tm um lho com caritipo 2n = 47, XYY.Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi decorrente deerro na:a) meiose I da me.

    b) meiose II da me.

    c) meiose II do pai.

    d) meiose I do pai.

    26. (UEPB 2011) Um casal, orientado pela pediatra que acom-panha sua criana desde o nascimento e que agora com 8 anosapresentava um decit de crescimento, buscou um mdico, es-pecialista em gentica, para exames que elucidassem o problema

    apontado pela pediatra. Durante o exame clnico, o geneticistaobservou que a menina apresentava pescoo curto e largo, semdecit de inteligncia; solicitou ento uma coleta de sangue pararealizao de cariotipagem.

    Sobre o texto acima, so apresentadas as seguintes proposies:

    [02] O caritipo o conjunto cromossmico ou a constantecromossmica diploide de uma espcie.[04] Qualquer clula sangunea coletada ser analisada mi-croscopia eletrnica, para visualizao dos cromossomos emontagem do caritipo.[07] Os leuccitos sero tratados com colchicina para que adiviso celular que paralisada em metfase, visto ser estafase aquela na qual os cromossomos atingem o mximo decondensao.

    [11] As caractersticas descritas sugerem um caso de sndro-me de Turner, sendo necessrio uma cariotipagem para diag-nstico conclusivo.[16] As caractersticas descritas sugerem um caso de sndro-me de Down, sendo necessrio uma cariotipagem para diag-nstico conclusivo.

    das corretas = __________

    Para realizao da cariotipagem dever ser utilizada a clularepresentada na alternativa:

    Caso o exame conrme a suspeita clnica, o caritipo da crian-a esta representado em:

    I. 2AXXII. 2AXX+21III. 2AX0IV. 2AXXYV. 2AXY

    A alternativa que rene as respostas corretas :a) 20 D IIb) 25 B II

    c) 13 A IV

    d) 20 C III

    e) 25 D II

    27. (UFRGS 2011) Aps publicar os resultados de seus experi-mentos que levaram construo da primeira clula bacteria-na controlada por um genoma sinttico, Craig Venter declarou:- Esta a primeira criatura do planeta capaz de se replicar cujopai um computador.

    Em relao a esse experimento inovador, correto armar quea) o genoma sinttico construdo equivalia ao de uma bactria com

    um dos maiores genomas conhecidos.

    b) um erro na insero de uma nica base nitrogenada no genoma

    sinttico pode prejudicar o funcionamento do genoma.

    Mutaes Cromossmicas

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    c) o genoma sinttico desenvolveu seu prprio citoplasma.

    d) o DNA da bactria hospedeira foi retirado de seu ncleo celular.

    e) as bactrias so organismos especiais para esse tipo de experi-

    mento por no apresentarem recombinao gentica.

    28. (UPE 2011) Em gatos malhados, certas regies do corpoapresentam colorao preta (XP) ou amarelo-alaranjado (XA),relacionadas a genes presentes no cromossomo X, entreme-adas por reas de pelos brancos, condicionadas pela ao de

    genes autossmicos de carter recessivo (bb). As fmeas he-terozigotas apresentam trs cores e recebem a denominaode clico, enquanto os machos possuem apenas duas cores.No Texas (EUA), ocorreu a clonagem de uma gatinha clicochamada Rainbow, e, para surpresa dos pesquisadores, o clo-ne que deveria ser idntico matriz apresentou um padro demanchas diferentes da original. Isso cou conhecido como ocaso Carbon Copy ou Copy Cat

    A clonagem da gatinha no foi bem sucedida devido (ao)a) adio de um cromossomo X em certo par, constituindo uma tris-

    somia e elevando a homozigose; por isso, a clonagem de um clico

    nunca resultar em um mesmo padro.b) deleo de determinada regio do cromossomo X, causando um

    fentipo diferente do esperado, visto Carbon Copy ter sido criada apartir de um vulo que se misturou com o ncleo de Rainbow.

    c) efeito pleiotrpico, no qual a ao do par de genes responsvel

    pela ocorrncia simultnea de diversas caractersticas que ativa os

    dois cromossomos X da fmea, no caso de haver clonagem.d) processo de inativao ao acaso de um dos cromossomos X da

    fmea, relacionado a genes que aparecem em heterozigose, resul-

    tando em padro de pelagem diferente, mesmo quando os indivdu-

    os so geneticamente idnticos.

    e) tipo de herana quantitativa, em que os genes possuem efeitoaditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, em cada gata, ha-

    ver um padro de pelagem diferente, pois s funcionar um cro-

    mossomo X por indivduo.

    29. (UECE 2010) Numere a coluna B de acordo com a coluna Aassociando cada tipo de organismo ao seu sistema de deter-minao do sexo.

    Assinale a alternativa que contm a sequncia correta, de cimapara baixo.a) 1; 2; 3; 4

    b) 2; 3; 4; 1

    c) 4; 1; 3; 2d) 3; 4; 1; 2

    30. (UFSM 2010) Durante a evoluo humana, muitas mutaesocorreram. Na gura, os cromossomos apresentam mutaesou alteraes do tipo cromossmicas estruturais. Identiquecada uma delas e complete a coluna correspondente ao tipode alterao.

    ( ) deleo

    ( ) inverso( ) translocao( ) duplicao

    A sequncia correspondente a) A - B - D - C.b) B - A - D - C.

    c) C - B - A - D.

    d) D - D - C - A.

    e) A - C - D - C.

    01:Os homens portadores da sndrome de Klinefelter so estreis por

    apresentarem testculos atroados e ausncia de espermatozoidesviveis.

    02:Na situao descrita, foram trs aminocidos trocados, por conta

    das mutaes ocorridas do DNA do mamfero hipottico. A troca do

    aminocido leucina para isoleucina pode envolver a transverso daprimeira base (C) pela base A; dessa forma, os cdons CUU, CUC

    e CUA passam a codicar o aminocido isoleucina quando mudam

    para AUU, AUC e AUA, respectivamente.

    A substituio da primeira base dos cdons CUU, CUC e CUA, por

    G, produz GUU, GUC e GUA, codicantes do aminocido valina.A troca da primeira base do cdon AUU por U, passa a codicar oaminocido fenilalanina. A substituio da primeira base da trinca

    GUC (valina), por U, passa a especicar tambm o aminocido fe-

    nilalanina (UUC).

    03:A sndrome de Down, geralmente, causada pela no disjunodas cromtides do cromossomo 21 durante a anfase II da meiose

    paterna ou materna.

    04:As clulas somticas da nova planta apresentaro 33 cromosso-mos, de acordo com o cruzamento adiante:

    Citologia

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    8/9

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    Os hbridos F1 (2N = 33) no sofrem meiose normal por no apre-

    sentarem pares de cromossomos homlogos. Os organismos for-mados no formam gametas normais que possam ser fecundados

    e acabam produzindo frutos sem sementes normais.

    05:a) As mutaes so a fonte primria de produo de variabilidade

    gentica nos seres vivos. A variabilidade permite a sobrevivncia depopulaes em ambientes que se modicam.

    b) A irradiao de alimentos diculta ou impede a germinao oudesenvolvimento de estruturas vegetativas das plantas.

    06:a) Par 21 ou 21 Par.

    b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21

    47, XX + 21 ou 45A, XY + 21

    c) Sndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY

    Sndrome de Turner .................................... 45, X

    Trissomia do X ............................................ 47, XXX

    d) Seis cpias.

    e) 20 unidades de Recombinao ou 20 centimorgans.

    07: a)

    b) Os raios X devem ter provocado mutao gnica em um ou mais

    genes responsveis pela sntese do nutriente C.

    08:a) fmea.b) fmea.

    09:A diferena observada na sequncia de bases nitrogenadas do

    DNA de bactrias distintas deve-se ao fato de que ocorreu mutao

    por transio, isto , a troca de uma adenina (A) por guanina (G) no

    terceiro cdon.

    Em razo da degenerao do cdigo gentico, diferentes sequn-

    cias de nucleotdeos especicam o mesmo aminocido durante asntese ribossmica das protenas celulares.

    10:A opo 3, pois essa mudana produz o cdon de parada UAA ge-

    rando um peptdeo com 3 aminocidos. Na opo 1, o cdon deparada passa a codicar o triptofano, gerando um peptdeo com 7

    aminocidos. A opo 2 modica todos os cdons aps a deleo,

    gerando um peptdeo de 6 aminocidos.

    11: [E]12: [E]13: (04) + (64) = 6814: [C]

    A trissomia do cromossomo 21 (Sndrome de Down) uma aneu-

    ploidia. Indivduos que apresentam esta sndrome podem viver v-

    rios anos.15: [B]

    A sndrome de Klinefelter uma trissomia (47,xxy). A sndrome deTurner uma monossomia (45, xo).

    16: [C]

    A molcula traduzida nos ribossomos o RNA mensageiro. Entreo stio de incio da traduo (AUG) e o stio da mutao existem 8

    cdons que especicaro 8 aminocidos.

    17: [C]

    De acordo com as informaes, as guaninas oxidadas sero subs-

    titudas por adeninas. Desse modo, no DNA das clulas mutadas,dos trs cdons modicados, dois sero iguais:

    Como o cdigo degenerado, duas consequncias so possveis:

    1. Os cdons alterados podem codicar para o mesmo aminoci-

    do. Neste caso, no haver alterao na protena.2. Dos trs cdons alterados, dois so iguais. Logo, no mximo

    dois aminocidos podem ser diferentes.

    18: [B]As mutaes causadas pela radioatividade podem afetar qualquer

    organismo causando alteraes genticas. No fragmento apresen-

    tado, o exemplo das borboletas no arma que os seres humanosforam afetados. Este tipo de mutao gentica no altera o nmero

    de clulas no indivduo e sim o material gentico.

    19: [A]A laranja-da-baa classicada como uma angiosperma e a alte-

    rao cromossmica sofrida em um lote inteiro, denominada eu-

    ploidia.

    20: [E][I]. As mutaes gnicas so aquelas que alteram o gene presenteno material gentico, como por exemplo, aumento, diminuio ou

    troca de nucleotdeos.

    [II]. As mutaes cromossmicas alteram o nmero de cromosso-

    mos em uma clula.

    [III]. As euploidias alteram o nmero em toda coleo de cromosso-

    mos de uma clula.[IV]. A sndrome de Down um tipo de mutao numrica, em que

    h um cromossomo a mais, neste caso o cromossomo 21, receben-

    do o nome de trissomia. A sndrome do Cri du Chat uma mutao

    estrutural denominada deleo, onde parte do cromossomo 5.

    21: [C]A diferenciao sexual em mamferos determinada pelo cromos-

    somo masculinizante Y. O fentipo recessivo ligado ao cromossomo

    X mais frequente em homens porque o gene determinante dessas

    caractersticas atuam isoladamente. So exemplos a hemolia, o

    daltonismo, etc.

    22: [D]Observe o esquema adiante:

    Mutaes Cromossmicas

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    23: F V V F F.A degenerao dos cdons, que especicam os aminocidos alani-

    na e glicina, atinge apenas a terceira base das trincas codicantes.

    As mutaes transmissveis so as que atingem as clulas germi-

    nativas, como os esporos, gametas e zigotos.

    24:01 + 08 + 16 = 25.

    As mutaes cromossmicas estruturais alteram apenas a consti-tuio estrutural do material gentico, gerando decincias, translo-

    caes, inverses e duplicaes. A translocao a troca ou fuso

    de segmentos de cromossomos no homlogos.

    25: [C]O esquema adiante mostra a no disjuno do cromossomo y, ocor-

    rida durante a meiose II paterna:

    26: [D][04] Incorreto: As hemcias e as plaquetas no possuem ncleo

    nem DNA.[16] Incorreto: A sndrome de Down acarreta, invariavelmente, dife-

    rentes graus de decit de inteligncia.

    27: [B]A insero de um nico nucleotdeo no genoma bacteriano podeprovocar danos no funcionamento celular por causar erros na ex-

    presso gnica.

    28: [D]A gatinha clonada (copy cat) apresenta padro de colorao do pelo

    diferente. Isso acontece devido ao processo de inativao aleatriade um de seus cromossomos x quando, nas primeiras clivagens do

    embrio, forma-se a cromatina sexual (corpsculo de Barr).

    29:[D]Em diversas espcies de insetos, entre elas a maioria dos gafa-

    nhotos, no h o cromossomo Y; as fmeas tm um par homlogode cromossomos sexuais (XX), enquanto os machos tm um ni-

    co cromossomo sexual X (X0) Esse sistema de determinao do

    sexo denominado sistema X0. Em insetos himenpteros comoabelhas, o sistema de determinao do sexo denominado haplo-

    diploide ou haploide/diploide. Nesse grupo de insetos, os machosso haploides (n) e as fmeas, diploides (2n). Aves, diversas esp-

    cies de rpteis, algumas espcies de peixes e de insetos, como nos

    lepidpteros, por exemplo, o sexo determinado pelo sistema ZW.

    Nesse sistema, as fmeas apresentam dois cromossomos sexuais

    diferentes (ZW), enquanto os machos, dois cromossomos sexuais

    homlogos (ZZ). Em mamferos, a determinao do sexo feita

    atravs do bastante conhecido sistema XY, no qual so as fmeasque possuem dois cromossomos sexuais iguais (XX), enquanto que

    os machos possuem um par heteromrco (XY). Esse sistema tam-

    bm est presente em diversos insetos (como em droslas, por

    exemplo), em diversas espcies de peixes e em algumas espcies

    de plantas.

    30:[A]A deleo ou decincia est indicada pela gura (A). A inverso,

    pela gura (B). A gura (D) mostra uma translocao e a gura (C)

    mostra a duplicao.

    Citologia