11. genética 2

Noções de Genética II:

As leis de Mendel

• facilidade de cultivo;• gerações curtas;• caracteres bem definidos

textura e cor das sementes posição e cor das flores altura forma da vagem

• ocorrência natural de autofecundação;• elevado nº de descendentes;• reprodução sexuada.

A escolha das ervilhas

O método de Mendel

Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados

Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.

1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores

Princípio da Pureza dos Gametas

Monoibridismo

Lei da Disjunção

Lei Fundamental da Genética

Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

Noções de Genética:

— A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva.

— A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula.

— No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva.

— A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.

Regras para a notação do Genótipo:


Regras para a notação do Genótipo:Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é dominante para de cor verde. Então:

V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde

Cruzamentos Possíveis: V V x V v(ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela

heterozigota)

V V x v v(ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde)

V v x V v(ervilhas amarelas heterozigotas)


V V x v v V V

v Vv Vv

v VvVv

ervilha amarela

heterozigota

V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo)

Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas


V V x V v V V

V VV VV

v Vv Vv

V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto)

100% da prole com ervilhas amarelas50% ou ½ da Prole: heterozigótica e50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante


V v x V v V v

V VV Vv

v Vv vv

V v x V v (Ambos Heterozigotos)

75% da prole com ervilhas amarelas25% da prole com ervilhas verdes25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante50% ou ½ da Prole: heterozigótica25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva

Ausência deDominância

FLOR BRANCA

FLOR VERMELHAX

100% ROSA

Mendel estavaerrado?

BB VV

BVB e Vambos são dominantes

RosaVB

X RosaVB

1VV: 2VB : 1BBPG:

PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca

Logo: PG = PF

1:2:1 = 1:2:1

Co-dominância• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos

simultaneamente fala-se em co-dominância.

• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

O SANGUE

É CONSTITUÍDO POR UMA PARTE LÍQUIDA –

O PLASMA E OUTRA “SÓLIDA” – AS CÉLULAS

SANGUÍNEAS.

UM ADULTO POSSUI EM MÉDIA 5 A 6 LITROS DE SANGUE.

PLASMA: SOLUÇÃO AQUOSA COM PROTEÍNAS, SAIS MINERAIS, GASES E

PRODUTOS DE EXCREÇÃO:

CÉLULAS DO SANGUE: GLÓBULOS VERMELHOS, HEMÁCIAS OU

ERITRÓCITOS;

GLÓBULOS BRANCOS OU LEUCÓCITOS;

PLAQUETAS.

O SANGUE

DESCOBERTA DOS TIPOS SANGUÍNEOS

OCORREU DEPOIS DE DIVERSAS TENTATIVAS

DE TRANSFUSÃO DE SANGUE, QUE NEM

SEMPRE ERAM BEM SUCEDIDAS;

EM 1900, LANDSTEINER: GLÓBULOS VERMELHOS SE AGLUTINAVAM

QUANDO MISTURADOS AO SORO OU PLASMA DE OUTRAS PESSOAS;

ESTES SÃO DETERMINADOS PELA PRESENÇA/AUSÊNCIA DE UMAS

GLICOPROTEÍNAS NA SUPERFÍCIE DOS GLÓBULOS VERMELHOS

(ANTÍGENO);

O SANGUE PASSOU A SER CLASSIFICADO ENTÃO SEGUNDO A

PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES ANTÍGENOS (SISTEMA ABO);

NESTE PODEM ESTAR PRESENTES OS ANTÍGENOS A, ANTÍGENOS B,

OS DOIS AO MESMO TEMPO OU NENHUM DELES (O);

TIPOS SANGUÍNEOS

VOCÊ SABE O QUE É ANTÍGENO?

ESTRUTURAS QUE PODE SER

ESTRANHAS AO ORGANISMO

QUE PROVOCANDO UMA

REAÇÃO IMUNOLÓGICA COM

FORMAÇÃO DE ANTICORPOS.

A PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES MARCADORES É QUE VAI

DETERMINAR OS QUATRO GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES NOS SERES

HUMANOS:

TIPOS SANGUÍNEOS

GRUPO A: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA

MARCADORES DO TIPO A;

GRUPO B: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA

MARCADORES DO TIPO B;

GRUPO AB: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA

MEMBRANA MARCADORES DO TIPO A E DO TIPO B;

GRUPO O: OS ERITRÓCITOS NÃO POSSUEM EM SUA MEMBRANA

NENHUM TIPO DE MARCADOR.

TIPOS SANGUÍNEOS

TIPOS SANGUÍNEOS (CARACTERÍSTICAS)

DOAÇÃO DE SANGUE

QUEM PODE DOAR SANGUE:QUALQUER PESSOA COM BOM ESTADO DE SAÚDE, HÁBITOS

SAUDÁVEIS, PESO IGUAL OU SUPERIOR A 50KG E IDADE ENTRE 16 E

65 ANOS.

HEREDITARIEDADE DO SISTEMA ABO

OS TIPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO SÃO DETERMINADOS POR

UM GENE;

ESSE GENE PODE TER TRÊS VERSÕES: A, B OU O;

AS VERSÕES A E B SÃO DOMINANTES E A VERSÃO O É RECESSIVA;

OS GENÓTIPOS POSSÍVEIS PARA ESTE

GENE SÃO OS SEGUINTES:

ESSES MARCADORES SÃO RECONHECIDOS COMO AGENTES

ESTRANHOS PELOS INDIVÍDUOS QUE NÃO OS POSSUI, CRIANDO

ANTICORPOS (ERITROBLASTOSE FETAL);

ISTO PROVOCA UMA AGLUTINAÇÃO DO SANGUE, NÃO PERMITINDO A

SUA LIVRE CIRCULAÇÃO, LEVANDO O INDIVÍDUO A MORTE.

TIPOS SANGUÍNEOS

01. Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio

se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangüíneo do sistema ABO a

que pertencem os indivíduos. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os

soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados:

A que grupos sangüíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II?

A e AB, RESPECTIVAMENTE

02. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que

uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?

O É DOADOR UNIVERSAL POR NÃO APRESENTAR AGLUTINOGÊNIOS NAS

HEMÁCIAS.

AB É RECEPTOR UNIVERSAL POR NÃO POSSUIR AGLUTININAS NO

PLASMA.

03. (FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós

paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. Esse casal poderá ter apenas

descendentes:

a) do grupo O;

b) do grupo AB;

c) dos grupos AB e O;

d) dos grupos A e B;

e) dos grupos A, B e AB.

04. (FUVEST) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros

tipo B e 2 litros tipo O. Para transfusões em indivíduos dos tipos O, A, B e AB estão

disponíveis, respectivamente:

a) 2, 5, 10 e 18 litros;

b) 2, 3, 5 e 8 litros;

c) 2, 3, 8 e 16 litros;

d) 18, 8, 13 e 5 litros;

e) 7, 5, 10 e 11 litros.

05. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores:

grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de

um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições:

Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.

Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma.

Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?

a) 5 e 11

b) 12 e 12

c) 8 e 3

d) 12 e 20

e) 28 e 11

06. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber

I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e

II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.

Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.

I II

a) A, B e AB 1/3

b) A e B 1/4

c) A, B e AB 1/4

d) A e B 1/2

e) A, B e AB 1/2

2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).”

Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

2ª Lei de MendelVálida para genes que se encontram em

cromossomos não homólogos

A ab

B

A e a ; B e b são alelos

A e B A e b a e B a e b

Não são alelos

COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS

9:3:3:1

9/16 lisas, amarelas3/16 lisas, verdes

3/16 rugosas, amarelas1/16 rugosas, verdes

Qual a proporção unindo duas características?

A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?

Genética Relacionada ao Sexo

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y

Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina


• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:

• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.

• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

Herança Ligada ao Sexo

• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.

• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao SexoHemofilia

• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres

hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY


Herança Restrita ao Sexo• Genes localizados na

porção não homóloga do cromossomo Y.

• Genes Holândricos.• Só ocorrem no sexo

masculino.• Ex.: Hipertricose

auricular.

Herança Limitada pelo Sexo• Genes autossômicos cujo

efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

• Só se manifestam em um dos sexos.

• Ex.: Produção de leite em bovinos.

Herança Influenciada pelo Sexo

• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).

• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos FenótiposCC Homem calvo Mulher calvaCc Homem calvo Mulher não-calvacc Homem não-calvo Mulher não-calva

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva

Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante


Exercícios:

1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa?a) Aa e Aab) AA, Aa e aac) A e ad) AA e aae) somente A

2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal?

3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato?

R: ss

R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e os pais são heterozigotos.


4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado:

a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto.d) Puro. e) Recessivo.

5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos.

A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5%

6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada.

A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25

Exercícios:

11. genética 2

Education