“Oh! Irmão Mendel! Estamos fartos de ervilhas!”

Progenitores (transmitem)

informação biológica

Descendentes (herdam)

Cariótipo – conjunto de cromossomas presentes no núcleo de uma célula somática

que pelo seu número, forma e tamanho tipifica a espécie.

Espécie Humana - 22 pares autossomas e 1 par de cromossomas sexuais ou

heterossomas

Hereditariedade(ciência da herança)

GENES – unidades estruturais de transmissão hereditária localizados nos cromossomas (no DNA)

GENÉTICA (ciência do gene)

HEREDITARIEDADE GENÉTICA

As etapas da Genética

É possível considerar 3 períodos na Genética

1º Período

• Mendel, usa ervilheiras de cheiro, considerou a existência de factores hereditários e estabeleceu os princípios básicos – Leis de Mendel .

2º Período

• Morgan (1910), usou como material moscas Drosophila melanogaster, confirmou as leis de Mendel e localizou os factores hereditários – genes – nos cromossomas, estabelecendo e confirmando a Teoria cromossómica da hereditariedade

3º Período

Avery (1944) e colaboradores – reconheceram o DNA como sendo a única substância capaz de provocar o aparecimento das características hereditárias nos descendentes.

A bioquímica aprofunda os conhecimentos.

Início da genética molecular.

Transferência de caracteres hereditários de uns seres vivos para outros – Engenharia genética.

A engenharia genética é muito recente, desenvolvendo-se desde Hamilton Smith (1970), prémio Nobel, descobre a primeira enzima de restrição capaz de cortar o DNA em sítios específicos

GREGOR MENDEL – O PAI DA GENÉTICA

Botânico austríaco nascido em 1822 e falecido em 1884;Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn;Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás;Realizou experiências de cruzamento com material biológico;Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade;Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.

ERVILHEIRA - PISUM SATIVUM

PORQUÊ PISUM SATIVUM???

É facilmente cultivada;

Produz sementes num espaço de tempo curto;O número de descendentes por ervilheira é normalmente elevado;

Características diferenciadas e contrastantes;

Flor com estrutura adequada à auto-polinização e ao controlo da fecundação

POLINIZAÇÃO CRUZADA

MÉTODO UTILIZADO POR MENDEL

Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;

Autofertilização natural durante várias gerações;

Com o objectivo

Obter linhagens puras

Linhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor

Seleção de sete caracteres;

OS SETE CARACTERES ESTUDADOS POR MENDEL

Cor da corola

Posição da flor

Comprimento do caule

Forma da vagem

Cor da vagem

Forma da semente

Cor do cotilédon

e

Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde

Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo

EXPERIÊNCIAS DE MONIBRIDISMO

Análise individual de cada um dos caracteres;

Utilização de indivíduos contrastantes em relação a cada um dos caracteres;

Execução de cruzamentos parentais;

Análise da frequência de um carácter na 1ª e 2ª geração.

253 SEMENTES LISAS

MATURAÇÃO

HÍBRIDOS DA PRIMEIRA GERAÇÃO

CRESCIMENTO

RESULTADOS DA 1ª GERAÇÃO

A geração é uniforme em relação ao carácter em estudo

Os descendentes manifestam uma característica de um dos progenitores

CRESCIMENTO

MATURAÇÃO

PÓLEN

5474 SEMENTES LISAS

1850 SEMENTES RUGOSAS

SEGUNDA GERAÇÃO

RESULTADOS DA 2ª GERAÇÃO

Surgem ambas as características

As características estão na proporção de 3 para 1

FORMA DA SEMENTE

428 152

6022 2001

882 299

5474 1850

COR DA SEMENTE

FORMA DA VAGEM COR DA VAGEM

POSIÇÃO DAS FLORES

651 207 6022 2001

787 277COR DAS FLORES

TAMANHO DO CAULE

Interpretação de resultados experimentais de Mendel

Cada organismo contém dois fatores (variantes) para cada caráter herdados de cada um dos progenitores;

Princípio da segregação fatorial, Lei da segregação fatorial, Lei da pureza dos gâmetas ou Primeira lei de Mendel.

Na formação dos gâmetas os factores separam-se de tal modo , que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par (pureza dos gâmetas);

Após vários cruzamentos parentais e de F1 e observando os descendentes,

Mendel designou:

Factor recessivo – aquele que não se manifesta quando os dois se encontram presentes.

Factor dominante – aquele que se manifesta quando os dois se encontram presentes.

Genótipo - Uma determinada característica é expressa por uma porção de DNA que faz parte da sua constituição genética. Fenótipo - Os caracteres que um indivíduo manifesta, resultantes do seu genótipo.

Conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o seu genoma

Os factores considerados por Mendel correspondem a porções de DNA (genes) que são responsáveis pela transmissão das características hereditárias

Os genes se localizam nos cromossomas, podem apresentar formas alternativas – alelos – onde se localizam os caracteres contrastantes

À luz dos conhecimentos hoje sabe-se que:

Se o par de genes é idêntico o indivíduo é homozigótico em relação a esses genes; todos os gâmetas são idênticos geneticamente

Se o par de genes e diferente, o indivíduo é heterozigótico, sendo uns gâmetas de uma forma alélica e os outros da outra forma alélica

HOMIZIGÓTICO

DOMINANTE

HOMIZIGÓTICO

RECESSIVO

HETEROZIGÓTICO

Se os genes se localizam em cromossomas de células autossómicas – genes são autossómicos e a transmissão é hereditariedade autossómica

Se os genes se localizam em cromossomas de células sexuais – XX ou XY - e a transmissão é hereditariedade ligada ao sexo

Genes do cromossoma X Genes do cromossoma Y

Xadrez Mendeliano – matriz de cruzamento de duas entradas

F1 X F1

GÂMETAS

F2

XADREZ MENDELIANO

XADREZ MENDELIANO

GENÓTIPO VS FENÓTIPO

RAZÃO 1: 2 : 1 RAZÃO 3 : 1

Cruzamento - teste ou (retrocruzamento) – cruzamento entre um indivíduo com fenótipo dominante e genótipo desconhecido e um individuo homozigótico recessivo, para os genes considerados.

FENÓTIPO DOMINANTE

GENÓTIPO DESCONHECIDO

PP OU Pp?

FENÓTIPO RECESSIVO

GENÓTIPO CONHECIDO

pp

R= lisar = Rugosa

RR rr

R r

Rr

Rr x Rr

Rr

R= lisar = Rugosa

rr RR

r R

Rr

Rr

Rr

R rR

r

RR Rr

Rr rr

SEMENTE AMARELA

E LISA

AALL

SEMENTE VERDE

E RUGOSA

aall

SEMENTE AMARELA E LISA

AaLl

HIPÓTESE DE SEGREGAÇÃO DEPENDENTE HIPÓTESE DE SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

Experiências de Diibridismo

Existe uma uniformidade dos hibrídos da 1ª geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisa.

Resultados da 1ª geração

TIPOS DE GÂMETAS

PRODUZIDOS PELOS HIBRÍDOS DA GERAÇÃO F1

A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais, dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).

Resultados da 2ª geração

Mendel concluiu que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas.

A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:

9 amarelas e lisas 3 verdes e lisas 3 amarelas e rugosas 1 verde e rugosa

Lei da Segregação Factorial - Lei da Segregação Independente dos Alelos

• Dois alelos de um mesmo gene segregam-se independentemente para os gâmetas, de modo que metade dos gâmetas possuem um dos alelos, e a outra metade possui o outro alelo do mesmo gene.

1ª Lei de Mendel

Lei da Segregação independente - Lei da Segregação Independente dos Caracteres

• Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene

2ª Lei de Mendel

Teoria Cromossómica da HereditariedadeOs trabalhos de Mendel foram redescobertos em 1900, quando citologistas estudavam a Meiose

Em 1902 Sutton e Boveri conjugaram os conhecimentos em citologia da formação de gâmetas com os trabalhos de Mendel e concluíram:

Os genes estão localizados nos cromossomas;

Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;

O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;

Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;

Durante a meiose ocorre disjunção dos cromossomas homólogos que são transmitidos aos gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;

A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

Através da fecundação há a formação de um zigoto (2n), em que cada gene está representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos