1 a genética del sexo mutaciones y citogenética (1)
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Universidad Cesar Vallejo
Escuela de Medicina Humana
Curso de Biología Celular y Hereditaria III
Segundo Ciclo
SEMANA 14:
Tema 1: GENÉTICA DEL SEXO
Blgo. Mg. Jorge Luis Plasencia Cuba
Profesor Contratado
Área Ciencias Básicas
Departamento Académico de Ciencias Básicas - UCV
SINDROME CRI DU CHAT:
DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS
Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:
a) Euploidias– Monoploidia o haploidía
– Poliploidia * autopoliploidia* alopoliploidia
b) Aneuploidias– Monosomias– Trisomías– Tetrasomías
SINDROME DE DOWN:
TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21
Célula parental contiene un par
de cromosomas homólogos
ME
IOS
IS I
Homólogos
se separan
en meiosis I
Células hijas
continen solo
un homólogo
Las cuatro células hijas contienen
la mitad de cromosomas.
ME
IOS
IS I
I
MEIOSIS
La meiosis (gr. Meioum = disminuir) es un tipo de división celular que emplean los
organismos con reproducción sexual, en las que las células hijas presentan un número
haploide de cromosomas (n), es decir tan sólo la mitad de la información genética de la
célula progenitora.
La meiosis se realiza mediante 2 divisiones consecutivas denominadas primera y segunda
división meiótica.
La reducción de esta cantidad de DNA a c
tiene lugar en la segunda división meiótica.
La primera división meiótica la constituyen:
Profase, Metafase, Anafase y Telofase I.
La segunda división meiótica la
constituyen: Profase, Metafase, Anafase y
Telofase II.
La primera división meiótica se caracteriza
porque de cada par de cromosomas
homólogos duplicados, uno emigra a un
polo y el otro al opuesto. Con ello se
consigue reducir a la mitad el número de
cromosomas. Cada célula hija tiene n
cromosomas y 2c de DNA.
Alteraciones del número de cromosomas
• El número de cromosomas anormal, resulta de una no disyunción
– Los cromosomas homólogos fallan en separarse durante la meiosis I
– Las cromátides hermanas fallan en separarse durante meiosis II
No disyunciónen meiosis I
Meiosis IInormal
Gametos
n + 1n + 1 n – 1n – 1
Número de cromosomas
Meiosis Inormal
No disyunciónen meiosis II
Gametos
n + 1 n – 1 nn
Número de cromosomas
Síndrome de Down
• Trisomía 21 resulta de la no disyunción del cromosoma 21
