vol. 38, n.º 3 maio / junho 2007 · na saúde da criança e adolescente inseridos no respectivo...

Vol. 38, n.º 3Maio / Junho 2007

ISSN 0873-9781

EDITORIALDaniel Virella XXXV

ARTIGOS ORIGINAISESTUDO PILOTO PARA VALIDAÇÃO DE UM PROTOCOLO DE RASTREIO OFTALMOLÓGICO INFANTILEM CUIDADOS DE SAÚDE PRIMÁRIOSFátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho 93

RASTREIO OFTALMOLÓGICO INFANTIL NOS CUIDADOS PRIMÁRIOSFátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues 99

SÉPSIS POR FUNGOS NO RECÉM-NASCIDO DE MUITO BAIXO PESO – CASUÍSTICA DE TREZE ANOSSónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido 103

PREVALÊNCIA DE TUBERCULOSE EM CRIANÇAS DE RISCO RESIDENTES NA AMEIXOEIRA, LISBOASónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão 109

CASOS CLÍNICOSINSUFICIÊNCIA RENAL DE EVOLUÇÃO SILENCIOSASara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida 114

SEQUESTRO PULMONAR COM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. CASO CLÍNICOArtur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva 117

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕESCONSENSO PARA O TRATAMENTO NUTRICIONAL DA LEUCINOSESociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas 120

CRÍTICA DE LIVRO“ETIQUETA PARA CRIANÇAS OU COMO SER AMIGO DE TODOS”Maria da Graça de Campos Andrada 129

CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNETORPHANEWSEUROPEDaniel Virella 130

CARTA AO DIRECTOR 131

NOTÍCIAS XXXVII

PROGRAMA 8º CONGRESSO NACIONAL DE PEDIATRIA XL

NORMAS DE PUBLICAÇÃO XLIII

XXXI

Conselho CientíficoAguinaldo Cabral (Sociedade Portuguesa de D. Metabólicas)Ana Cadete (Secção de Reabilitação Pediátrica da SPMFR)Ana Medeira (Sociedade Portuguesa de Genética Humana)Ana Xavier (Grupo Port. de Oftalmologia Ped. e Estrabismo)Carlos Figueiredo (Secção de Medicina do Adolescente)Eunice Trindade (Secção de Gastrenterologia e Nutrição)Helena Jardim (Secção de Nefrologia)Helena Porfírio (Secção de Pediatria Ambulatória)Hercília Guimarães (Secção de Neonatologia)João Gomes-Pedro (Secção de Educação Médica)José Frias Bulhosa (Ordem dos Médicos Dentistas)José Gonçalo Marques (Secção de Infecciologia)Libério Ribeiro (Secção de Imuno-Alergologia)Lucília Norton (Secção de Hematologia e Oncologia)Luísa Guedes Vaz (Secção de Pneumologia)Manuel Fontoura (Secção de Endocrinologia)Maria do Carmo Vale (Secção de Cuidados Intensivos)Maria José Vieira (Secção de Reumatologia)Miguel Coutinho (Subcomissão de ORL Pediátrica da SPORL)Olavo Gonçalves (Sociedade Portuguesa de Neuropediatria)Paolo Casella (Sociedade Portuguesa de Cirurgia Pediátrica)Rosa Gouveia (Secção de Pediatria do Desenvolvimento)Sílvia Álvares (Secção de Cardiologia)

Editores Correspondentes (Países de Língua Oficial Portuguesa)Luís Bernardino - AngolaPaula Vaz - MoçambiqueRenato Procianoy - Brasil

CORPO EDITORIAL(triénio 2005-2007)

DirectorJoão M. Videira Amaral - Lisboa

Director AdjuntoÁlvaro de Aguiar - Porto

Editores AssociadosJorge Amil Dias - PortoJorge Saraiva - CoimbraLuís Pereira-da-Silva - Lisboa

Coordenador de EdiçãoDaniel Virella - Lisboa

SecretariadoMaria Júlia Brito

Directores ex-officio(Revista Portuguesa de Pediatria e Puericultura, Revista Portuguesa de Pediatria e Acta Pediátrica Portuguesa)

Carlos Salazar de Sousa Jaime Salazar de SousaMário Cordeiro António Marques ValidoMaria de Lourdes Levy João Gomes-Pedro

Presidente da Sociedade Portuguesa de PediatriaGonçalo Cordeiro Ferreira

Missão da APP: A APP, sucessora da Revista Portuguesa de Pediatria, é uma revista científica funcionando na modalidade de revisão prévia dos textos submeti-dos ao corpo editorial por colegas peritos em anonimato mútuo (peer review). É dirigida essencialmente a pediatras (vertentes médico-cirúrgica) e a médicos emformação pós-graduada para obtenção das respectivas especialidades no pressuposto de que os conteúdos interessam a outros médicos e profissionais interessadosna saúde da criança e adolescente inseridos no respectivo meio familiar e social. A APP pretende abarcar um vasto leque de questões sobre investigação, educaçãomédica, pediatria social, prática clínica, temas controversos, debate de opiniões, normas de actuação, actualização de temas, etc. São adoptadas diversas modali-dades de divulgação: editoriais, espaços de discussão, artigos originais, artigos sobre avanços em pediatria, resumos de estudos divulgados em eventos científicos,notícias sobre eventos científicos e organismos estatais e não estatais devotados à criança e adolescente.

A revista científica Acta Pediátrica Portuguesa (APP) (ISSN 0873-9781) é propriedade da Sociedade Portuguesa de Pediatria, com responsabilidade adminis-trativa da respectiva Direcção. A publicação é bimestral com todos os direitos reservados. A coordenação dos conteúdos científicos é da responsabilidade docorpo editorial da APP (Director e Director Adjunto, Editores Associados, Coordenador de Edição e Conselho Editorial). A responsabilidade dos textos cientí-ficos publicados pertence aos respectivos autores, não reflectindo necessariamente a política da SPP.

Administração: Sociedade Portuguesa de Pediatria – Rua Amilcar Cabral, 15, r/c I – 1750-018 Lisboa – Telef.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 • Secretariadoe Publicidade: Júlia Brito – Rua Amilcar Cabral, 15, r/c I – 1750-018 Lisboa – Telef.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 • Redacção: Sociedade Portuguesa dePediatria – Rua Amilcar Cabral, 15, r/c I – 1750-018 Lisboa – Telef.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 • Condições de Assinatura: 1 Ano, Continente e Ilhas:24,94 Euros, Estrangeiro US$40 • Nº Avulso 7,48 Euros • Distribuição Gratuita aos Sócios da Sociedade Portuguesa de Pediatria • Composição e Impressão:Quadricor - artes gráficas, lda. Rua Comandante Oliveira e Carmo, 18-C, Cova da Piedade, 2805-212 Almada – Telef.: 212 744 607 – Fax: 212 743 190 – e-mail: [email protected] • Tiragem: 3000 Exemplares • Correspondência: Sociedade Portuguesa de Pediatria – Rua Amilcar Cabral, 15, r/c I – 1750-018 Lisboa

Parcerias: Danone • Merck Sharp & Dohme • Milupa Portuguesa • Nestlé Portugal • Schering-Plough

ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESAVol 38 Nº 3 Maio – Junho 2007

(Orgão Oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria)www.spp.pt

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FundadorCarlos Salazar de Sousa

À vossa disposição… sempre!

Este projecto existente on-line desde 1997, foi desenvolvido com o intuito de tornar acessível a todos os membros da comunidade pediátrica um conjunto de informações detalhadas e permanentemente actualizadas. As áreas de consulta actualmente defenidas são:

w w w . s p p . p t

Novas inscrições e actualização da inscrição na S.P.P. ou assinatura da APP

Ficamos a aguardar a vossa visita, esperando que possam usufruir de todo o investimentofeito de um modo rápido e confortável, esperando fazer deste espaço um ponto de encontro e

referência para todos os Pediatras.

w w w . s p p . p t / s o c i o s

A Direcção da Sociedade recomenda a utilização do espaço virtual da S.P.P. na Internet, que poderáser acedido através do endereço

w w w . s p p . p tApresentação institucional da SPP

w w w . s p p . p t / a p pEdição virtual da Acta Pediátrica Portuguesa com total renovação bimestral

w w w . s p p . p t / a g e n d aAgenda de todos os eventos pediátricos, nacionais e internacionais, para os próximos 12

meses de que a S.P.P. tem conhecimento. Referência ainda aos eventos dos últimos3 meses e aos posteriores ao ano calendarizado.

Base de dados de resumos de trabalhos na área pediátrica desde 1998, organizada deforma acessível e pesquisável através de Motor de Busca,

Levantamento e listagem dos títulos existente na Biblioteca tradicional da S.P.P. e quepoderão ser consultados na sua Sede.

Informação detalhada sobre cada uma das Secções da S.P.P., já referenciadas na áreainstitucional. Comporta informação específica para profissionais

e distinta para não-profissionais.

Área de informação geral, técnica para pediatras, com a inclusão de legislação, formatosde candidaturas, estatutos e muito mais, que complementará a já fornecida por cada uma

das Secções da S.P.P.

Área de informação mais específica para os pais, com referências a legislaçãocontactos úteis e informações práticas, idealizada de modo a fornecer informação mais

apropriada e certificada, muito frequentemente solicitada.

Disponibilização de espaço e meios para representação virtual de cada umadas associações "amigas da criança" existentes no nosso país.

Área da Unidade de Vigilância Pediátrica da S.P.P., onde pode consultar tudosobre a Unidade e os estudos específicos em curso.

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XXXIII

EDITORIALDaniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV

ARTIGOS ORIGINAISEstudo piloto para validação de um Protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil em Cuidados de Saúde PrimáriosFátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93Rastreio Oftalmológico Infantil nos Cuidados PrimáriosFátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99Sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso – casuística de treze anosSónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103Prevalência de tuberculose em crianças de risco residentes na Ameixoeira, LisboaSónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109

CASOS CLÍNICOSInsuficiência renal de evolução silenciosaSara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114Sequestro pulmonar com diagnóstico pré-natal. Caso clínicoArtur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕESConsenso para o tratamento nutricional da leucinoseSociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120

CRÍTICA DE LIVRO“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”Maria da Graça de Campos Andrada. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129

CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNETOrphaNews EuropeDaniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130

CARTA AO DIRECTOR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131

NOTÍCIAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVII

PROGRAMA PROVISÓRIO 8º CONGRESSO NACIONAL DE PEDIATRIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XL

NORMAS DE PUBLICAÇÃO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XLIII

ÍNDICE

ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA

XXXIV

EDITORIALDaniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV

ORIGINAL ARTICLESPilot study for validation of a proposed Infant Ophthalmologic Screening in ambulatory settingFátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93Paediatric Ophthalmologic Screening in primary healthcareFátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99Fungal sepsis in the very low birthweight neonateSónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103Tuberculosis prevalence in children at high-risk from Ameixoeira, LisbonSónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109

CASES REPORTRenal failure silently progressiveSara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114Pulmonary sequestration with prenatal diagnosis. Case reportArtur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117

PORTUGUESE PAEDIATRIC SOCIETY – CONSENSUS AND GUIDELINESConsensus for the nutritional treatment of maple syrup urine diseaseMetabolic Diseases Portuguese Society . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120

CRITIC OF BOOK“Children’s etiquette or How to be friends with everybody”Maria da Graça de Campos Andrada. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129

COMENTS ON WEBSITESOrphaNews EuropeDaniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130

LETTER TO THE DIRECTOR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131

NEWS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVII

8th PAEDIATRIC NATIONAL CONGRESS PRELIMINARY PROGRAM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XL

GUIDELINES FOR THE AUTHORS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XLIII

CONTENTS

ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA

0873-9781/07/38-3/XXXVActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria EDITORIAL

Neste número da Acta Pediátrica Portuguesa (APP), apediatria ambulatória tem um peso assinalável, com apublicação de três artigos originais com marcada vertentepreventiva e de intervenção social. Dois deles estãointimamente ligados, pois trata-se do ensaio piloto e daavaliação da efectividade de um mesmo projecto de rastreiooftalmológico infantil em Cuidados Primários. A equipa dePediatria do Centro de Saúde da Carvalhosa, no Porto,mostra-nos que é possível, com vontade e organização detrabalho, implementar um programa de rastreio de alte-rações visuais em crianças utentes dos cuidados primários,com a colaboração dos cuidados terciários hospitalares nasfases de confirmação diagnóstica e de terapêutica; mostra-nos ainda que a resposta às necessidades das populaçõesque servimos pode ser dada também com iniciativas locais,sem a necessidade de complexas directivas da Administra-ção Central.

Do Centro de Saúde do Lumiar, em Lisboa, publicamos aapresentação do estudo de um grupo de famílias de elevadorisco social para a tuberculose, partindo do rastreio das suascrianças. Os resultados, apesar de esperados, não deixam deser um importante alerta para uma doença que teima empermanecer entre nós, com uma taxa de prevalência que nosdestaca dentro da União Europeia. Apesar dos louváveis enecessários esforços dos profissionais de saúde, sempreempenhados nesta luta, não devemos esquecer que, sem amelhoria das condições socio-económicas, culturais e deeducação, todas as medidas de natureza estritamentemédica estão votadas apenas a um sucesso parcial. Sem oempenhamento programático e estruturado de todos osintervenientes nestes factores de risco, não poderemosalcançar os indicadores sanitários dos outros países desen-volvidos da Europa. Quanto mais demorarmos em conven-cer a Administração Central desta necessidade, maior será afrustração dos profissionais de saúde e menos risonho ofuturo a médio prazo das nossas crianças e das suasfamílias.

A pediatria hospitalar está também bem representada nestenúmero, com uma interessante análise dos casos de infec-ção fúngica invasiva entre os mais prematuros da maior

maternidade do País e com dois relatos de casos, cuja espe-cificidade não deve inibir a leitura.

Publicamos mais um consenso emanado da Sociedade Por-tuguesa de Doenças Metabólicas - SPDM, desta vez sobre aintervenção nutricional na leucinose. É um texto muitocompleto mas de leitura fácil, que certamente será muitoútil para os clínicos, quer no âmbito hospitalar quer noambulatório. Este segundo consenso é parte de uma série depublicações de consensos nutricionais (em número de seis)acordada entre a APP e a SPDM. Com o conjunto, estarápela primeira vez disponível à Pediatria portuguesa umcorpo de informação completa e actualizada sobre a actua-ção em doenças que são sempre um desafio para os pedia-tras, pela complexidade diagnóstica e terapêutica que com-portam. Não devemos esquecer que, com a recente imple-mentação do rastreio metabólico alargado em Portugal1

aumentam as oportunidades de diagnóstico precoce de mui-tas destas doenças, trazendo maiores responsabilidades atodos os pediatras.

Interceptando esta área da Pediatria, divulga-se o boletimelectrónico da Orphanet, o Orphanews, local electrónicoonde podem ser encontradas informações e novidades sobredoenças raras na Europa e no Mundo, versando o seudiagnóstico, tratamento, apoios e legislação.

Convidámos a Professora Maria da Graça Andrada parapartilhar com os leitores a sua impressão da leitura do livro“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”, lan-çado há poucas semanas pelo Secretariado Nacional para aReabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência eque está neste momento a ser distribuído entre as criançaspor todo o País.

A divulgação do programa do VIII Congresso Português dePediatria é fruto da colaboração estreita entre as direc-ções da APP e da Sociedade Portuguesa de Pediatria - SPP,ambas próximas do final dos seus mandatos.

De facto, a APP entra no último semestre do terceiro ano doprojecto no qual se tem empenhado a actual Direcção.Depois da renovação gráfica, de métodos e de conteúdos, oprocesso de avaliação da proposta de indexação na

Correspondência:Daniel VirellaActa Pediátrica PortuguesaCoordenador de Ediçã[email protected]

Rumo à indexaçãoJoão M Videira Amaral

XXXV

MedLine/PubMed está a decorrer. Encaramos estes últimosmeses com optimismo e com sensação de dever cumprido,com a convicção de que este sentimento é partilhado portodos os que têm contribuído para o projecto e, prin-cipalmente, pelos nossos leitores.

Daniel VirellaCoordenador de Edição

Referência

1. Vilarinho L, Rocha H, Marcão A, Sousa C, Fonseca H, Bogas M etal. Acta Pediatr Port 2006;37:186-91.

XXXVI

Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXV-VI Virella D – Editorial

0873-9781/07/38-3/93Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria ARTIGO ORIGINAL

Resumo

Objectivo. Aferição de um protocolo de Rastreio Oftalmoló-gico Infantil organizado e realizado numa consulta de Pedia-tria de ambulatório, com o intuito de serem referenciadas àconsulta de Oftalmologia as crianças que dela realmentenecessitam.

Material e Métodos. Análise comparativa com base numestudo prospectivo de uma população de 423 crianças obser-vadas na consulta de Pediatria num Centro de Saúde urbanoentre Abril de 2004 e Agosto de 2005. A amostra, de conve-niência e consecutiva, foi constituída por crianças levadas àconsulta programada de Vigilância Infantil da Pediatria de umCentro de Saúde urbano, sem qualquer queixa, aparentementesaudáveis e sem doença oftalmológica diagnosticada. Todasas crianças foram submetidas a rastreio oftalmológico, segun-do um protocolo estruturado pela Pediatria e que incluiu exa-me ocular externo; reflexo vermelho pupilar; testes de cover eHirschberg; movimentos oculares, reflexos pupilares fotomo-tores, acuidade visual e estereopsia. Deste grupo inicial foiseleccionado, de forma aleatória simples, um subgrupo de 158crianças para reavaliação pela especialidade de Oftalmologiade um Hospital Central Universitário que colaborou no estudodesconhecendo por completo os resultados da observaçãopediátrica.

Resultados. Compareceram à Consulta de Oftalmologia 101crianças das 158 que concordaram participar no estudo. Naconsulta de Pediatria houve suspeita de alteração oftalmoló-gica em 22 crianças. Verificaram-se 13 casos de baixa acui-dade visual/acuidade visual assimétrica, 2 de estrabismo, 9 deerro refractivo, 1 de megalocórnea e 1 de ptose palpebral. Naobservação por Oftalmologia, detectaram-se 26 crianças comanomalia oftalmológica. Verificaram-se 4 casos de ambliopia,5 de estrabismo (3 latente e 2 manifesto), 23 de erro refractivoe 1 de megalocórnea. Foi verificada concordância estatistica-mente significativa entre os resultados obtidos pelas duasespecialidades (teste Kappa, p <0.05).

Conclusões. Este estudo permite sustentar a validação do pro-tocolo pediátrico proposto, como método de rastreio oftalmo-lógico fácil, rápido, económico e eficaz a efectuar na Consultade Vigilância Infantil.

Palavras-chave: Rastreio oftalmológico, pediatria, ambliopia.

Acta Pediatr Port 2007;38(3):93-8

Pilot study for validation of a proposed InfantOphthalmologic Screening in Ambulatory SettingAbstract

Aim. To assess the effectiveness of children’s ophthalmologicscreening during a regular Paediatric appointment in ambu-latory setting, in order to be referred to an ophthalmologistonly those who are in need.

Methods. Comparative analysis based on a prospective studyof 423 children screened during a regular Paediatric appoint-ment in an urban health centre from April 2004 to August2005. The consecutive and convenience population samplewas comprised of children taken to a programmed appoint-ment of regular paediatric healthcare/follow-up at an urbanhealth centre. Every child was submitted to an ophthalmolo-gic screening based on a paediatric protocol that included:ocular external examination; cover and Hirschberg tests; redreflex; eye movements, pupillary light reflexes, visual acuity;stereopsis. A random subgroup of 158 children was selectedfor re-evaluation by ophthalmologists from a UniversityHospital which collaborated in the study and which wereunaware of the initial findings.

Results. 101 of the 158 children who agreed to participate inthe study were observed by Ophthalmology. At the paediatri-cian’s consultation 22 cases were suspected to have ophthal-mologic problems: 13 low visual acuity/asymmetric visualacuity, 2 strabismus, 9 refractive errors, 1 megalocornea, and

Recebido: 28.02.2006Aceite: 06.06.2007

Correspondência:Fátima PintoAvenida dos Combatentes da Grande Guerra, n.º 4854200-189 [email protected]

Estudo piloto para validação de um Protocolo de Rastreio OftalmológicoInfantil em Cuidados de Saúde PrimáriosFátima Pinto1, Sandra Rodrigues2, Bernardete Pessoa3, Pedro Pinto Coelho3

1 - Centro de Saúde da Carvalhosa, Porto2 - Hospital Maria Pia, Porto3 - Hospital Geral de Santo António, Porto

93

1 palpebral ptosis. Ophthalmologist’s observations detected26 cases with ophthalmologic anomalies: 4 amblyopias, 5strabismus (latent in 3 cases and manifest in 2); 23 with arefractive error; 1 megalocornea. The results obtained by bothgroups were statistically concordant (Kappa test p <0, 05).

Conclusions. This study supports the validation of the Pae-diatric protocol as an easy, rapid, inexpensive and efficientscreening method for children’s common eye problems, dur-ing their regular Paediatric appointments.

Key-words: Ophthalmologic screening, paediatrics, amblyopia.


Introdução

O Rastreio Oftalmológico Infantil é importante para a detec-ção atempada de condições que podem provocar cegueira,doença sistémica séria, comprometer o desempenho escolardas crianças, ou mesmo ameaçar a sua própria vida. A impor-tância da detecção de anomalias oculares em idade pediátricaprecoce reside na sua particular susceptibilidade em desen-volver perda permanente da visão central (ambliopia) poropacidade dos meios (exemplo da catarata congénita), errosrefractivos não corrigidos, estrabismo e outras condições queafectem a qualidade da imagem visual e na possibilidade derecuperação com tratamento atempado 1-3. As vias visuais con-tinuam a desenvolver-se depois do nascimento até cerca dos10 anos de idade, altura em que a plasticidade do sistemavisual central cessa e com ela a possibilidade de reversão deuma ambliopia já instalada. As anomalias estruturais, onde seincluem as cataratas congénitas e o retinoblastoma, são osproblemas oculares mais graves, no recém-nascido e infânciaprecoce 4-8. A ambliopia, o estrabismo e os problemas refrac-tivos encabeçam a lista dos problemas oculares mais frequen-tes na criança. A ambliopia refractiva apresenta um período desensibilidade ao tratamento superior ao das restantes formasde ambliopia o que justifica que a aplicação do RastreioOftalmológico Infantil, principalmente a efectuar até aos 5anos, possa prolongar-se até aos 15 anos 9,10.

A alta prevalência de ambliopia (1 a 4%) e a necessidade deum tratamento precoce tornam recomendável o desenvolvi-mento de programas públicos de rastreio para as crianças emidade pré-escolar 2 -4. Em Portugal, cerca de 300.000 adultostêm deficiência visual e a maioria destes, entre os 20 e os 70anos de idade, sofrem as consequências da ambliopia, poruma infância medicamente mal vigiada 11,12.

Embora o ideal fosse a observação de todas as crianças pelaespecialidade de Oftalmologia, actualmente isto é cada vezmais difícil pela falta de recursos humanos.

Sendo a grande maioria das especialidades médicas restrita aomeio intra-hospitalar e como o acesso da criança ao SistemaNacional de Saúde se faz essencialmente através dos Cuida-dos Primários, cabe aos médicos, sejam estes Clínicos Geraisou Pediatras, que têm a seu cargo a responsabilidade da con-sulta de vigilância infantil, nos Centros de Saúde ou consultó-rios privados, o rastreio das doenças oftalmológicas da crian-ça, permitindo, assim, a libertação da consulta de Oftalmolo-gia para aquelas que dela mais necessitam 11.

O objectivo deste estudo é a aferição de um protocolo pediátri-co de Rastreio Oftalmológico Infantil estruturado e efectuadonuma consulta de Pediatria de ambulatório, de forma a permitira proposta da sua implementação na Saúde Infantil promoven-do o encaminhamento rápido à consulta especializada de Oftal-mologia das crianças com suspeita de patologia ocular 13-15.

Material e Métodos

Realizou-se uma análise comparativa, com base num estudoprospectivo efectuado pelas especialidades de Pediatria eOftalmologia, de um Centro de Saúde urbano e de um HospitalCentral Universitário, respectivamente. O Centro de Saúdeonde decorreu este estudo tem apenas uma Pediatra, cujonúmero de crianças inscritas é de 1200. Nesta consulta sãoobservadas crianças em vigilância de Saúde Infantil e criançasreferenciadas pelos Médicos de Família. A amostra do estudo,de conveniência e consecutiva, foi constituída por 423 criançasobservadas na consulta programada de Vigilância Infantil dePediatria (sem qualquer queixa, aparentemente saudáveis esem doença oftalmológica diagnosticada), às quais foi efectua-do o Protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil (Anexo I).Deste grupo inicial foi seleccionado, de forma aleatória sim-ples, um subgrupo de 158 crianças para reavaliação pela espe-cialidade de Oftalmologia de um Hospital Central Univer-sitário, no intuito da validação do referido protocolo. Esta espe-cialidade desconhecia os resultados da avaliação pediátrica.

O Rastreio Oftalmológico Infantil, estruturado pela Pediatria,incluiu exame ocular externo, reflexo vermelho pupilar, testesde cover e Hirschberg; movimentos oculares (duções, versõese convergências e pesquisa de nistagmo), reflexos pupilaresfotomotores directo e consensual, acuidade visual de perto elonge e estereopsia (Anexo I).

No exame ocular externo foi avaliada a transparência da cór-nea, anomalias estruturais e alterações da superfície ocularexterna e da íris. Em particular, analisou-se o diâmetro cor-neano horizontal, medido com régua vulgar, sendo conside-rado anormal acima de 12 mm, no sentido do diagnóstico pre-coce do glaucoma congénito.

O reflexo vermelho pupilar, indicador da transparência dosmeios ópticos, foi observado com oftalmoscópio directo acerca de 50 cm dos olhos da criança com avaliação da sua core simetria (teste de Bruckner) e pesquisa de leucocória.

O reflexo luminoso querático central (teste de Hirschberg) foiexecutado com uma fonte de luz colocada a cerca de 50 cm dedistância de ambos os olhos, avaliando-se a sua simetria como objectivo da detecção das tropias.

O teste de cover utilizado foi o teste de cover/uncover. Foirealizado tapando e destapando um olho enquanto se obser-vava a existência ou ausência do seu desvio na fixação de umobjecto real. Este teste foi efectuado a uma distância de cercade 40 cm, para diagnóstico das forias para perto.

Os movimentos oculares (duções e versões) foram avaliadosnas nove posições diagnósticas do olhar; no estudo das ver-gências, a convergência foi sempre observada. Anotou-se apresença ou ausência de nistagmo.

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Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8 Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil

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A acuidade visual (AV) de longe foi avaliada em monocula-ridade, utilizando-se escalas decimais de figuras (Pigassou)ou de E’s em crianças não letradas e de Snellen com letras nasletradas. Os optótipos escolhidos, foram, por motivos de espa-ço, os adaptados para 3 metros. O resultado foi descrito emvalores decimais e referente à última linha em que a criançaconseguiu ver pelo menos 50% dos caracteres. A AV de pertofoi igualmente avaliada em monocularidade, utilizando-se aescala de Rossano e Weiss (RW).

O buraco estenopeico foi usado na detecção de erro refractivo.

Na avaliação da estereopsia foi utilizado o teste de Lang 2. Esteestereoteste é um método de rastreio da estereoacuidade cujaprincipal vantagem reside na facilidade de aplicação na crian-ça já que dispensa o uso de lentes polarizadas ou vermelho/ver-de. Um resultado normal confirma uma razoável visão indivi-dual de cada olho e uma boa visão binocular; um resultadoalterado significa a possibilidade de existência de estrabismo,ametropia grave e/ou anisometropia. Os resultados obtidosforam classificados como alterados, para estereopsias de 600 e400 e normais para estereopsias de 200 segundos de arco.

Com o objectivo da aferição do referido protocolo, foi selec-cionado do grupo inicial, de forma aleatória simples, um sub-grupo de 158 crianças para reavaliação na consulta de Oftal-mologia, com base no protocolo mas completado, sempre quenecessário, por outros métodos diagnósticos segundo critériosconsiderados adequados pela especialidade. Para a avaliaçãoda AV de longe, a uma distância de 6 metros, foi utilizada umaescala de E’s, figuras ou letras de Snellen, conforme a cola-boração da criança. Para a AV de perto foi usada a escala deRossano e Weiss. A estereopsia foi avaliada segundo o teste deRandot. Em relação aos resultados obtidos foi atribuída umaclassificação de normal, próximo do normal e alterado para asestereopsias de 25-50, 70 e igual ou superior a 100, respectiva-mente. Para o teste de cover, de base, foi empregue o teste decover/uncover e o cover alternado, que foi realizado tapando edestapando um olho alternadamente enquanto se observava aexistência ou ausência de desvio do olho fixador.

A amostra foi caracterizada quanto à ambliopia, ao erro refractivo(considerado quando superior a meia dioptria, associado a sinto-matologia ou diminuição da acuidade visual), e ao estrabismo.

Por se tratar de um exame dependente da colaboração dascrianças, acima dos 2 anos ambas as especialidades analisa-ram o factor colaboração.

Os dados foram submetidos a análise estatística, tendo sidoutilizado como suporte informático o SPSS® 12.0 (SPSS Inc.,Chicago, Illinois, EUA). O teste Kappa foi usado para a ava-liação da concordância entre os exames efectuados pelas duasespecialidades; o teste exacto de Fisher utilizou-se para deter-minação de relações de dependência entre a variável AV e asvariáveis idade, sexo e estereopsia. Foram considerados signi-ficativos os resultados com p <0,05.

Resultados

Das 158 crianças seleccionadas ao acaso para observação emOftalmologia, 57 faltaram à consulta. Das 101 que completa-ram o estudo, 45 (44,6%) eram do sexo feminino e 56 (55,4%)do sexo masculino e tinham idades entre os 4 meses e os 12anos (mediana de 5 anos). O tempo médio entre a avaliaçãopediátrica e a oftalmológica foi de 4,2 ± 2,8 meses.

Na observação pela Pediatria, houve suspeita de alteração oftal-mológica em 22 (21,8%) crianças, com treze casos de acuidadevisual baixa e/ou assimétrica, dois de estrabismo, nove de errorefractivo, um de megalocórnea e um de ptose palpebral. Verifi-cou-se colaboração deficiente em dez crianças (6,3%). Não seobservou qualquer caso de nistagmo, alteração da superfície ocu-lar externa ou anomalia estrutural. Não foi encontrado nenhumcaso de leucocória ou ausência de reflexo vermelho pupilar.

Na observação por Oftalmologia, detectaram-se 26 (25,7%)crianças com anomalia oftalmológica, com quatro casos (4,0%)de ambliopia de causa refractiva, 5 (5,0%) de estrabismo (trêslatentes e dois manifestos), 23 (22,7%) de erro refractivo (dez deastigmatismo simples, doze de astigmatismo composto hiperme-trópico, um de astigmatismo composto miópico) e um de mega-locórnea. Houve indicação de correcção óptica em 16 (15,8%)crianças. Não se encontrou nenhum caso de ambliopia estrábicaou de privação. Em 4 (3,9%) casos a colaboração foi insuficiente.

Com excepção do teste de cover, foi verificada concordânciaestatisticamente significativa entre os resultados obtidos pelasduas especialidades (teste Kappa, p <0.05) (Figura 1).

Pediatria Oftalmologia

normal (%) alterado (%) normal (%) alterado (%) teste Kappa

Exame ocular externo 99,0 1,0 99,0 1,0 1,000**

Teste de Bruckner 96,9 3,1 95,9 4,1 0,260*

Teste de Hirschberg 99,0 1,0 98,0 2,0 0,662**

Movimentos oculares 97,9 2,1 99,0 1,0 0,662**

Reflexo pupilar fotomotor 100 0 100 0 na

Teste Cover 98,9 1,1 95,8 4,2 -0,016

Acuidade visual perto 96,6 3,4 97,7 2,3 0,794**

Acuidade visual longe 74,7 25,3 78,4 21,6 0,586**

Estereopsia 95,7 4,3 93,4 6,6 0,421**

*p<0.05; **p<0.001; na - não aplicável.

Quadro I – Resultados da aplicação do protocolo pelas duas especialidades. Resultados referentes a crianças colaborantes em cadaexame. Na estereopsia os resultados “bom” e “aceitável” foram considerados normais.

Estabeleceu-se uma associação de dependência, com signifi-cado estatístico, entre as variáveis AV para longe e estereopsia(teste exacto de Fisher, p <0,05) (Figura 1).

Não foi encontrado nenhum caso de leucocoria ou ausência dereflexo vermelho pupilar.

No total do Rastreio Oftalmológico Infantil efectuado pelapediatria, dos treze casos com suspeita de acuidade visual baixae/ou assimétrica quatro foram confirmados. Não existiramcasos falsos negativos, ou seja, em todos os casos de ambliopiadiagnosticada pela Oftalmologia houve suspeita prévia.

Os quatro casos de ambliopia foram de causa refractiva.(Figura 2).

Na consulta de Pediatria foram detectados os dois casos deestrabismo manifesto (tropias), mas não foi identificadonenhum dos três estrabismos latentes (forias) existentes. Asduas crianças com estrabismo manifesto tinham entre 4 e 5meses de idade, apresentavam esotropia (E) e Bruckner assi-métrico. As forias não identificadas pela Pediatria como tal,foram, apesar disso e por alteração do resultado do RastreioOftalmológico Infantil, indicadas para referenciação à espe-cialidade de Oftalmologia, com excepção para uma criança de7 anos sem queixas de astenopia, com AV de 10/10 no OD eno OE sem correcção, estereopsia aceitável (70 segundos dearco) e que não teve indicação para correcção óptica.

Os erros refractivos não detectados pela Pediatria não carece-ram de correcção óptica dos mesmos.

Discussão

Aproximadamente 25% das crianças em idade escolar temproblemas de acuidade visual e cerca de uma em cada vinte,entre os 3 e os 5 anos de idade, apresenta anomalias ocularesestruturais ou funcionais que não tratadas, podem resultar naperda permanente da visão. Neste estudo, a identificação de25,7% de crianças com alteração oftalmológica reforça anecessidade da realização sistemática deste tipo de rastreionas consultas de Vigilância Infantil 2,4,10,14.

A proporção de casos de ambliopia identificados no nossoestudo está também de acordo com a prevalência estimada napopulação pediátrica e todos se incluíram no grupo deambliopia refractiva, potencialmente com melhor prognósticopor apresentar um período de sensibilidade ao tratamentomais prolongado 2-4,15. Não foi encontrado nenhum caso deambliopia estrábica ou de privação, associados a pior prog-nóstico e com períodos de sensibilidade ao tratamento a situa-rem-se entre 1 a 7 anos e 1 a 3 meses, respectivamente. 16-18

A proporção de estrabismo nas crianças está calculada em cer-ca de 4%, valor próximo do obtido nos nossos resultados.Neste estudo, a não concordância obtida no teste de cover pelasduas especialidades deveu-se à não aplicação, por Pediatria, docover alternado. Este método, por vezes de difícil execução nascrianças, é utilizado para dissociar a fusão binocular com afinalidade de se avaliar o desvio completo, incluindo qualquerforia. Convém realçar que um estrabismo latente, por si só nãorequer tratamento, a menos que exista evidência de astenopiaou deterioração da função binocular o que pode ser diagnos-ticado com a avaliação da estereoacuidade 2,18,19.

No teste de Lang 2, os resultados obtidos foram classificadosem alterado, para estereopsias de 600 e 400 e próximo do nor-mal e normal para estereopsias de 200 segundos de arco.Apesar do melhor resultado permitido com o teste de Langcorresponder a um mau resultado no Randot, foi verificadaconcordância entre os resultados obtidos por ambos os testesde estereoacuidade o que confirmou a utilidade do primeirono Rastreio Oftalmológico Infantil proposto 3, 13,19,20.

Os resultados relativamente à percentagem global de errosrefractivos e ao tipo de erro refractivo mais preponderante(astigmatismo) estão também em conformidade com o des-crito na literatura 2, 10,16.

O número superior de crianças não colaborantes na avaliaçãopor Pediatria, pode ser explicado pelo facto do rastreio seincluir numa consulta de Saúde Infantil, mais diversificada edemorada e com maior exposição a elementos distractivos(existência de brinquedos e grande luminosidade) e por serrealizado mais precocemente em relação à consulta de Oftal-

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Sexo Idade AV Erro refractivo Estrabismo Estereopsia(anos) (OD/OE) (OD/OE) (Lang/Randot)

A+H4,5 0,5/0,1 +2,00+1,00x75° E’ nc/200

+3,75+2,00x100°

A6 0,8/0,63 -1,25x0° - 200/50

-1,75x165°

A7,8 0,63/0,5 -3,00x10° - 200/40

-4,00x155°

A+M10 0,5/0,7 -2,00-2,00x130° X’ 200/200

-1,75x50°

- sexo feminino; - sexo masculino; AV - acuidade visual; OD - olho direito; OE - olho esquerdo; A - astigmatismo; H - hipermetropia; M - miopia; E’ - esoforiapara perto; X’ - exoforia para perto; nc - não colaborante.

Quadro II – Características das crianças com ambliopia. À excepção da estereopsia (em segundos de arco), os valores são todos referentesà consulta por Oftalmologia.

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mologia onde as crianças já conheciam os testes e tinhammaior maturidade cognitiva.

Embora a acuidade visual deva ser sistematicamente avaliadaa partir dos 3 anos de idade, a falta de colaboração recomendauma repetição em 6 meses e só então, se mantida, o encami-nhamento para a especialidade de Oftalmologia 2,21.

Este estudo revelou concordância entre a avaliação em Pedia-tria e Oftalmologia, ausência de falsos negativos e presençade falsos positivos, o que permite a sustentação da validade doprotocolo proposto, como método de rastreio oftalmológicopraticável numa consulta de Vigilância Infantil.

Na sua continuidade, o protocolo foi optimizado com a inclu-são sistematizada dos antecedentes familiares e pessoais dacriança (que podem ser decisivos no diagnóstico de condiçõescomo o glaucoma e cataratas congénitos, retinoblastoma,doenças metabólicas ou genéticas), dos sintomas e do teste decover alternado2.

Conclusão

Este estudo, realizado num Centro de Saúde urbano, com acolaboração de um Hospital Central Universitário, aconselhaa inclusão de um protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantilno Boletim de Saúde Infantil e Juvenil de forma a permitir,com a obrigatoriedade da sua realização na consulta de Vigi-lância Infantil, a redução dos défices visuais corrigíveis seatempadamente diagnosticados e tratados. A prevenção pri-mária e o diagnóstico precoce são a estratégia a usar atravésda implementação de um conjunto de exames a efectuar noambulatório que seja fácil, rápido, económico e eficaz.

O protocolo em questão, validado neste estudo, poderá, ao sersistematicamente aplicado, levar à diminuição da prevalênciade perda de visão por doenças acessíveis ao tratamento, redu-zindo a incidência de ambliopia em recém nascidos, criançase adolescentes.

Agradecimento

Ao Dr. Manuel Barca, pela permissão para a realização desteestudo.

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Íris simétrica

Todas as idades Exame ocular externo nistagno coloboma da íris

Ptose conjuntivite

córnea ≤ 12 mm

vermelho

Todas as idades Reflexo vermelho pupilar róseo simétrico

branco

Todas as idades Reflexo na córnea Centrado

OD: OE:

abdução abdução

Depois do 1.º mês Movimentos oculares adução adução

supradução supradução

infradução infradução

OD: OE:

Depois do 1.º mês Reflexo pupilar fotomotor directo directo

consensual consensual

Depois do 6.º mês Teste de cover OD: OE:

Movimento Movimento

Depois dos três anos Acuidade visual ao perto OD s/c: R .... W .... OE s/c: R .... W ....

OD c/c: R .... W .... OE c/c: R .... W ....

OD s/c: .... OE s/c: ....

Depois dos três anos Acuidade visual ao longe OD c/c: .... OE c/c: ....

OD c/e: .... OE c/e: ....

200

Depois dos três anos Visão estereoscópica 400

(Lang II) 600

Anexo I – Protocolo do Rastreio Oftalmológico Infantil.

Nome ...........................................................................................................................................................................................................................

Idade ..................................................... Data .....................................................

Médico .........................................................................................................................................................................................................................

S N S N

S N

S N S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N

S N S N

S N

S N

S N

S N

- sim; - não; s/c - sem correcção; c/c - com correcção; c/e - com buraco estenopeico; OD - olho direito; OE - olho esquerdo.S N


Resumo

Introdução. A importância da detecção de anomalias ocularesem idade pediátrica reside na susceptibilidade deste grupoetário para desenvolver perda permanente e irreversível davisão central (ambliopia), que poderá ser evitada se precoce-mente identificada e tratada.

Objectivo: Avaliação da saúde visual das crianças quefrequentam a consulta de Pediatria de um Centro de Saúdeurbano.

Metodologia. Análise descritiva dos registos da aplicação deum protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil, previamenteelaborado e validado, numa amostra de crianças observadasna consulta de Pediatria de um Centro de Saúde urbano.Foram critérios de exclusão a presença de sintomatologiaoftalmológica, doença sistémica com manifestação ocular,seguimento numa consulta especializada de Oftalmologia eausência de colaboração. Foram avaliados os parâmetrossexo, idade, exame ocular externo, transparência dos meiosópticos, alinhamento ocular, acuidade visual de longe e deperto, visão estereoscópica e alteração oftalmológica compotencial ambliogénico.

Resultados. Das 704 crianças estudadas, com idades com-preendidas entre 1 mês e 15 anos, suspeitou-se de patologiaoftalmológica em 182 (25,9%): anomalia do exame ocularexterno em 8; leucocória em 1; estrabismo em 39; diminuiçãoda acuidade visual em 147; e má visão estereoscópica em 60.Em 78 (11,1%) casos suspeitou-se de doença potencialmenteambliogénica.

Conclusões. A necessidade de avaliar a função visual o maisprecocemente possível apoia-se nos conceitos de plasticidadee do período crítico do seu desenvolvimento. Este estudodemonstra a utilidade da aplicação do Rastreio OftalmológicoInfantil generalizado a nível da consulta de vigilância infantil,

contribuindo assim para a melhoria qualitativa da assistênciapediátrica.

Palavras-chave: Rastreio oftalmológico, pediatria, ambliopia.


Paediatric Ophthalmologic Screening in prima-ry healthcareAbstract

Introduction. The importance of early detection of ophthal-mologic diseases in paediatric age resides in the susceptibilityof this age group to develop permanent central vision loss (am-blyopia), it can be avoided when diagnosed and treated earlier.

Aim: To evaluate the visual health of the children who werefollowed in the Paediatric consultation of an urban HealthcareCentre.

Methods. Descriptive analysis of records of application of anPaediatric Ophthalmologic Screening, previously elaboratedand validated, to children followed in the Paediatric Consul-tation of an urban Healthcare Centre. The presence of oph-thalmologic symptoms, systemic illness with ocular mani-festation, regular follow-up in a specialized Ophthalmologyconsultation and the lack of cooperativeness were consideredexclusion criteria. Sex, age, external ocular examination,optic apparatus transparency, ocular alignment, near and farvisual acuity, stereoscopic vision and ophthalmologic altera-tions with amblyogenic potential were evaluated parameters.

Results. Of the 704 children studied, with ages between 1month and 15 years old, 182 (25,9%) were suspected to haveophthalmologic pathology. Of these, 8 were cases of anoma-lous external ocular examination, 1 of leukocoria, 39 of stra-bismus, 147 of decreased visual acuity and 60 cases of altered

Recebido: 24.11.2006Aceite: 05.03.2007

Correspondência:Fátima PintoAvenida dos Combatentes da Grande Guerra, 4854200-189 [email protected]

Rastreio Oftalmológico Infantil nos Cuidados Primários*Fátima Pinto1, Isabel Guerra2, Íris Maia3, Sandra Rodrigues2

1 - Centro de Saúde da Carvalhosa e Foz do Douro, Porto2 - Hospital Maria Pia, Porto3 - Centro Hospitalar do Alto Minho, Viana do Castelo

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* Prémio Dr. Nicolau da Fonseca 2006, da Secção de Pediatria Ambulatória da Sociedade Portuguesa de Pediatria

stereoscopic vision. In 78 cases (11.1%) an ophthalmologicalteration with amblyogenic potential was suspected.

Conclusions. The need to evaluate visual function as early aspossible is supported by the concepts of plasticity and the cri-tical period of development. This study demonstrates the use-fulness that Paediatric Ophthalmologic Screening’ generali-zed application has at Paediatric Surveillance. This wouldcontribute to a high quality level in paediatric assistance.

Key-words: Ophthalmologic screening, paediatric, amblyopia.


Introdução

Nos primeiros anos de vida a doença oftalmológica pode tergrande impacto no desenvolvimento da criança, com reper-cussões irreversíveis a nível pessoal, familiar e social. Aausência de diagnóstico e tratamento atempados prejudica asociabilização e a aprendizagem, para além de aumentar orisco de perda de visão permanente, por estabelecimento irre-versível de ambliopia, e até mesmo de morte no caso do reti-noblastoma 1-5.

A ambliopia, exclusiva do grupo etário pediátrico, pode serdefinida como a diminuição da acuidade visual por ausênciada formação de uma imagem clara na retina durante operíodo de desenvolvimento visual (do nascimento até aos 6-7 anos) 6-8. O olho é estruturalmente normal, não sendo odéfice de visão corrigível com refracção. Esta patologia, uniou bilateral, pode ser classificada, de acordo com o meca-nismo etiológico, em três subtipos: ambliopia de privação,ambliopia estrábica e ambliopia refractiva 9-11. No primeirogrupo incluem-se as situações resultantes da ausência daestimulação luminosa da retina, por alteração do segmentoexterno (ptose, hemangioma palpebral …), ou por opacidadedos meios transparentes (glaucoma, catarata, hemorragia dovítreo, retinoblastoma …). Este subtipo é o de maiorgravidade, uma vez que o tempo de sensibilidade ao trata-mento é de apenas 12 semanas. Por sua vez, a ambliopiaestrábica resulta de anomalia da binocularidade por falta dealinhamento dos eixos visuais, e inclui quer os estrabismosmanifestos ou evidentes (tropias), quer os latentes (forias).Neste caso, para que a intervenção terapêutica seja eficaz, oseu início deve ser o mais precoce possível, de preferêncialogo que detectado o estrabismo e sempre antes dos doisanos, uma vez que o período crítico para o desenvolvimentoda visão binocular vai até esta idade. Por fim a ambliopia decausa refractiva, que surge como consequência da ametropia(hipermetropia, miopia ou astigmatismo) grave bilateral ouanisometropia. Este é o subgrupo de menor gravidade, compossibilidade de sucesso terapêutico até aos 6-7 anos. Atin-gindo cerca de 2 a 5% da população infantil, a ambliopia temum prognóstico dependente da idade do diagnóstico. Quandoatempado o tratamento é 100% eficaz, sempre abaixo dos 6-7 anos de idade 10-12.

A prevenção primária é a medida mais eficaz na redução damorbilidade e mortalidade, devendo basear-se na realizaçãode rastreios oportunistas, a efectuar na Consulta de Vigilânciade Saúde Infantil. As situações de presunção de doença devem

então ser referenciadas para observação especializada porOftalmologia 13.

Foi objectivo deste estudo a avaliação da saúde visual dascrianças que frequentam a Consulta de Pediatria de um Centrode Saúde urbano.

Metodologia

Foram seleccionadas as crianças observadas na consulta dePediatria de um Centro de Saúde Urbano às quais foi aplicadoum protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil, previamenteelaborado14 e estatisticamente validado 15, entre 1 de Abril de2004 e 31 de Julho de 2006. Consideraram-se critérios deexclusão a presença de sintomatologia oftalmológica, doençasistémica com manifestação ocular, seguimento numa consul-ta especializada de Oftalmologia e ausência de colaboraçãono exame.

Foram avaliados os parâmetros sexo, idade, exame ocularexterno, transparência dos meios ópticos, alinhamento ocular,acuidade visual de perto e de longe e visão estereoscópica.Finalmente, analisaram-se as alterações oftalmológicas compotencial ambliogénico.

No exame ocular externo foi considerada anormal a existênciade coloboma, nistagmo, hemangioma ou ptose palpebral,tamanho da córnea superior a 12mm, assimetria da íris ehiperemia conjuntival.

A avaliação da transparência dos meios ópticos foi realizadaatravés do reflexo vermelho pupilar, efectuado em ambienteescuro e com oftalmoscópio directo a cerca de 30-50cm dosolhos da criança. A presença de um reflexo branco permitiucolocar a hipótese de leucocória.

O alinhamento ocular foi avaliado pelo teste de Hirschberge/ou teste de cover-uncover, este último realizado em todas ascrianças a partir dos 6 meses de idade. O primeiro foi efec-tuado com foco luminoso colocado a 60cm dos olhos dacriança em posição primária do olhar, determinando-se alocalização do reflexo luminoso sobre a superfície da córnea.Para realização do teste de cover-uncover procedeu-se à oclu-são alternada dos olhos com fixação de objecto real colocadoa 50-60 cm, avaliando-se o eventual desvio do olho fixador. Apresença de um teste de Hirschberg descentrado e assimétricoe/ou um teste de cover-uncover com desvio permitiu colocara hipótese de estrabismo.

A Acuidade Visual (AV) foi avaliada para perto (30-40cm)e para longe (3m), em monocularidade, iniciando-se peloolho direito, e em todas as crianças com 3 ou mais anos.Utilizaram-se tabelas de optótipos em linha, conforme aidade e o desenvolvimento cognitivo de cada criança(Rossano-Weiss, Jaegger e Revised Sheridam Gardiner paraperto, e Revised Sheridam Gardiner, Pigassou, jogo de “E”e letras decimais para longe). A ausência de cumprimentoda AV mínima 2-6 (Quadro I) em pelo menos um dos olhose/ou a presença de diferença de AV entre os dois olhos igualou superior a duas linhas da escala levou à suspeita dedeficiente AV.

100

Acta Pediatr Port 2007:38(3):99-102 Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil. Ambliopia

101


A visão estereoscópica foi avaliada em todas as crianças apartir dos seis meses de idade, recorrendo-se ao teste de Lang2. Este estereograma, que dispensa o uso de lentes pola-rizadas, foi apresentado a cerca de 40cm dos olhos. Nesteteste existem 4 figuras, elefante, carro, lua e estrela. Estaúltima, visível em monocularidade, é útil na distinção entre acriança não colaborante e a que não apresenta estereopsia.Pela sua frequência, a identificação do carro como peixe foiconsiderada normal. A qualidade da visão estereoscópica foiconsiderada positiva, negativa ou duvidosa, de acordo com aidentificação dos elementos figurados do teste 14,16-18 (QuadroII). A presença de um teste de Lang 2 negativo ou duvidosoem crianças a partir dos 3 anos, ou a mesma situaçãoassociada a outra alteração das anteriormente descritas emcrianças abaixo dos 3 anos permitiu definir suspeita de mávisão estereoscópica.

A presença de suspeita de alguma alteração ao exame oftal-mológico, nomeadamente anomalia ao exame ocular externoe/ou leucocória e/ou estrabismo e/ou deficiente acuidadevisual e/ou má visão estereoscópica, permitiu colocar ahipótese de doença oftalmológica, pelo que essas criançasforam referenciadas para observação por Oftalmologia.

Por último, foram consideradas situações potencialmenteambliogénicas as suspeitas de ptose e/ou hemangiomapalpebral e/ou leucocória e/ou nistagmo e/ou estrabismo e/ouAV igual ou inferior a 0,5 abaixo dos 4 anos e 0,6 a partirdestes e/ou diferença de acuidade visual entre os dois olhosigual ou superior a duas linhas da escala.

Os dados foram submetidos a análise estatística, descritiva,tendo sido utilizado como suporte informático o programaSPSS®, versão 13 (SPSS Inc., Chicago, Illinois, EUA).

Resultados

De acordo com os critérios estabelecidos obteve-se umaamostra final constituída por 704 crianças. Relativamente àidade verificou-se uma mediana de 5 anos, com mínimo de 1mês e máximo de 15 anos. A distribuição pelos dois sexos foisemelhante, pertencendo 389 crianças (55,3%) ao sexo mas-culino.

Suspeitou-se de patologia oftalmológica em 182 crianças(25,9%), tendo a mais nova 1 mês de vida e a mais velha 15anos. Em 147 destas crianças colocou-se a hipótese de dimi-nuição da AV, em 60 de má visão estereoscópica, em 39 deestrabismo, em oito de anomalia do exame ocular externo(quatro com ptose palpebral, uma com nistagmo, duas comptose e nistagmo associados e uma com megalocórnea) e emuma de leucocória (Quadro III). Em 78 (11,1%) das 704 crian-ças observadas foi levantada a suspeita de alteração oftalmo-lógica com potencial ambliogénico, correspondendo estas a42,9% das crianças com provável doença ocular. O exame foiconsiderado normal em 522 das crianças em estudo (74,1%).

Das 680 crianças submetidas a avaliação da visão estereos-cópica, 596 (87,6%) obtiveram resultado positivo, 59 (8,7%)resultado negativo e as restantes 25 (3,7%) resultado duvi-doso. Relativamente a este último grupo, apenas uma dascrianças tinha idade igual ou superior a 3 anos, pertencendo asrestantes (24/25; 96%) à faixa etária dos 6 aos 24 meses.Restringindo ainda mais este grupo etário verificou-se que 22(22/25; 88%) tinham menos de 12 meses. Entre os 6 e os 12meses (n=48) o resultado do teste de Lang 2 foi consideradopositivo em 19 casos (39,6%) (Quadro IV).

Acuidade visual de perto Acuidade visual de longe

• 3 anos � R3W2; 6/9 • 3 anos � 0,5; 6/12

• 6 anos � R2W1; 6/6; J1 • 4 anos � 0,6; 6/9

• 6 anos � 0,9

Quadro I – Acuidades Visuais mínimas aceitáveis2-6.

Positivo

• 6 – 24 meses � Fixar e/ou apontar e/ou mencionarpelo menos uma figura

• 2 – 3 anos � Fixar e/ou apontar e/ou mencionarpelo menos duas figuras

• ≥ 3 anos � Apontar e/ou mencionar pelo menos o carro e a lua

Negativo

• Falta de interesse / recusa

• Fixar e/ou apontar e/ou mencionar apenas a estrela

• Ausência de visão de figuras definidas

• Ausência de identificação da lua em criançascom idade igual ou superior a 3 anos

Duvidoso

• Situações restantes

Quadro II – Critérios de classificação do teste de Lang 214,16-18.

Suspeita de doença Número totaloftalmológica de crianças (%)

• Diminuição da Acuidade Visual (N=570) 147 (25,8%)

• Má visão estereoscópica (N=680) 60 (8,8%)

• Estrabismo (N=704) 39 (5,5%)

• Outra anomalia do exame ocular 8 (1,1%)externo ou motilidade (N=704)

– Ptose 4

– Nistagmo 1

– Ptose + nistagmo 2

– Megalocórnea 1

• Leucocória (N=704) 1 (0,1%)

Quadro III – Distribuição da suspeita de patologia oftalmológica.

Resultado Número total de crianças (%)

• Positivo 19 (39,6%)

• Negativo 7 (14,6%)

• Duvidoso 22 (45,8%)

Quadro IV – Resultado do Teste de Lang 2 nas crianças dos 6 aos 12meses de idade (n=48).

Discussão e Conclusões

O período sensível de desenvolvimento sensorial é limitadoaos primeiros 6-7 anos de vida, o que justifica a necessi-dade de avaliação da função visual o mais precocementepossível 5,6,11-13,19.

Segundo a bibliografia consultada aproximadamente 25% dascrianças em idade escolar tem patologia do foro oftalmoló-gico, percentagem idêntica à identificada nesta amostra. Poroutro lado, cerca de 4 a 5% das crianças em idade pré-escolartem ambliopia, valor que aumenta com a idade, à custa dosubtipo refractivo 12-13,19. Na população estudada não foramdiagnosticadas as situações de ambliopia, mas aquelas compotencial ambliogénico, o que justifica o valor superior(11,1%) ao descrito na literatura.

A identificação de suspeita de doença ocular em um quartodas crianças, e quase metade destas (44%) com suspeita dedoença potencialmente ambliogénica, reforça a chamada deatenção para a necessidade urgente de realização sistemáticado rastreio oftalmológico na consulta de Saúde Infantil. Poroutro lado, este rastreio permitiu a suspeição de patologia emcrianças com idades tão díspares quanto o primeiro mês devida e os 15 anos de idade, sendo de salientar que estes ado-lescentes nunca tinham sido submetidos a qualquer exameoftalmológico. A ausência ou o diagnóstico tardio destassituações inevitavelmente condicionaria o desenvolvimentopleno das potencialidades da criança, podendo limitar osucesso terapêutico 12-13,19.

A visão estereoscópica, importante na qualidade de vida decada um e com impacto até na opção profissional, pode serestudada com recurso ao teste de Lang a partir dos 6 meses deidade 16. Diferentes estudos demonstraram que este teste érealizável em 42–50% dos lactentes entre os 6 e os 12 meses,com aumento do sucesso em idades superiores 16,17,20,21. Tam-bém neste grupo foi obtido um resultado positivo em cerca de40% das crianças.

Sendo a Oftalmologia uma especialidade restrita ao meiohospitalar e o acesso das crianças ao Serviço Nacional deSaúde feito, em Portugal, através dos cuidados primários,cabe aos médicos, sejam estes Clínicos Gerais ou Pediatras,que têm a seu cargo a responsabilidade da consulta de vigilân-cia infantil, nos Centros de Saúde, Hospitais ou nos consul-tórios privados, o rastreio das doenças oftalmológicas dascrianças, permitindo assim a libertação da consulta de Oftal-mologia para aquelas que dela mais necessitam.

“O País encontra-se, portanto, perante um problema de saúdepública que urge combater e cuja magnitude requer medidasplaneadas a nível nacional, que atravessem todo o sistemaprestador de cuidados de saúde” 22.

Agradecimentos

À Dra. Salomé Gonçalves, pelos ensinamentos e incentivo.Ao Dr. Manuel Barca, pela observação especializada de Oftal-mologia das crianças com suspeita de doença. À Dra. GraçaAzevedo, pela permissão para este estudo.

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22. Direcção Geral de Saúde. Programa Nacional para a Saúde da Visão.Circular Normativa 02/DGCG. 17 Maio 2005.

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Resumo

Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade emortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais(UCIN).

Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis porfungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença(RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efecti-vidade terapêutica.

População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidosnuma UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciadoentre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou trans-feridos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos deRNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura,cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo parafungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-secomo mediana (mínimo-máximo).

Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos,correspondendo a uma incidência de 1,05% (população totalde RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanovehemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A medianada idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nas-cimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioriados recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinhasido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação paren-térica total prolongada (100%) e antibioterapia de largoespectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos.A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericinaB (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidadehepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%.

Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascidocom menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 sema-nas de idade gestacional. A presença de factores de risco foifrequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boaefectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patoló-gico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsissem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.

Palavras-chave: prematuridade, muito baixo peso, candidé-mia, sépsis por fungos, Candida albicans.


Fungal sepsis in the very low birthweight neonateAbstract

Introduction. Fungal sepsis causes high morbidity and mor-tality in Neonatal Intensive Care Units (NICU).

Aims. To assess fungal sepsis incidence, risk factors andtherapeutic effectivity in very low birthweight (VLBW) new-borns.

Population and methods. VLBW newborns admitted to aLevel III maternity NICU between January 1990 and Decem-ber 2002 (born or transferred because of prematurity) werestudied. Cases of clinical suspicion of sepsis and blood cul-ture, liquor culture or autopsy positive for fungi were revie-wed. Continuous variables are presented as median (mini-mum-maximum).

Results. Twenty cases of sepsis by Candida albicans wereidentified, which represents an incidence rate of 1,05%(among 1901 VLBW newborns). Nineteen cases were diag-nosed by a positive blood culture and two by autopsy. Mediangestational age and birthweight were 26 weeks (24-32) and835g (700-1450), respectively. Most newborns had or had hadcentral catheters (100%), invasive ventilation (95%), pro-longed total parenteral nutrition (100%) and large spectrumantibiotherapy (100%) at the time of diagnosis. The medianage at diagnosis was 21 days (10-80). There was organ dis-ease in six cases. Amphotericin was the main antifungal used(95%) with 83% effectivity and 20% liver toxicity. Letalityrate was 15%.

Conclusions. The main affected group was newborns with lessthan 1000g birthweight and less than 28 weeks gestational age.The risk factors were multiple and frequent. Amphotericin Bwas the preferred antifungal with good effectivity and moder-

Recebido: 23.08.2006Aceite: 14.06.2007

Correspondência:José NonaUnidade de Cuidados Intensivos NeonataisMaternidade Dr. Alfredo da CostaRua Viriato1050 [email protected]

Sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso – casuística detreze anosSónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido

Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Lisboa

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ate toxicity. Autopsy was decisive in diagnosing sepsis withoutidentifiable agent, organ disease and cause of death.

Keywords: prematurity, very low birthweight, candidemia,fungal sepsis, Candida albicans.


Introdução

A sépsis por fungos é causa de mortalidade e grave morbilidadenas Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) 1-9. Asua incidência varia entre 2,6% e 20% nos recém-nascidos demuito baixo peso (RNMBP) 4,5,10-12. Estes valores têm aumenta-do ao longo dos anos 5,7,8,11,13 e, actualmente, a Candida é o ter-ceiro agente de sépsis tardia mais frequente neste grupo 7,14.

A prematuridade e o muito baixo peso, a colonização fúngi-ca, a dermatite fúngica extensa e a sépsis bacteriana são si-tuações frequentemente associadas ao maior risco de candi-démia 4,5,9,10,12,15-18. Vários procedimentos habituais em UCIN(sobretudo se prolongados) também parecem associados aoaumento de risco para colonização por Candida15,19 e infecçãosistémica 2,4,5,9,11,12,14,15,20,21.

Uma vez que os sinais de candidémia são inespecíficos 2,5,11,13,15

e a hemocultura pouco sensível, a presença de factores derisco é decisiva no diagnóstico determinando o início de tera-pêutica empírica 4,22. A investigação laboratorial e imagioló-gica para excluir atingimento de órgão é obrigatória 5,8,11,23.

O estudo dos casos de sépsis por fungos numa UCIN permiteconhecer o contexto de apresentação de doença e a flora do-minante. Desta forma podem-se diminuir os factores de risco,melhorar a suspeita diagnóstica e a efectividade terapêutica(e/ou profiláctica), melhorando o prognóstico.

O objectivo deste estudo foi determinar a incidência de sépsispor fungos no RNMBP na UCIN desta maternidade, analisara presença dos factores de risco e a efectividade da terapêuticainstituída.

População e métodos

Local: UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado.

Critérios de inclusão: RNMBP (peso à nascença <1500g)nascidos entre 1 de Janeiro de 1990 e 31 de Dezembro de2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade para estehospital).

Definição de caso:

• sinais clínicos de sépsis;

• uma hemocultura, uma cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para fungos.

Desenho do estudo: Revisão casuística.

Parâmetros analisados:

• sexo, idade gestacional, peso à nascença;

• factores de risco para fungémia (tipo e duração): coloniza-ção por fungos, cateterismo central (cateterismo da artériaumbilical - CAU, cateterismo da veia umbilical - CVU, cate-

terismo epicutâneo-cava - EPC), ventilação mecânica, nutri-ção parentérica total, antibioterapia, patologia associada;

• método de diagnóstico: produto onde se isolou o agente,atingimento de órgão (exame citoquímico e cultural doliquor, urocultura por cateterismo vesical, exame oftalmoló-gico, ecografia cardíaca, abdominal, renal, vesical e trans-fontanelar, autópsia);

• terapêutica: anti-fúngico administrado, duração da terapêu-tica, trombocitopénia, toxicidade renal (elevação de concen-tração plasmática de creatinina e ureia ou alteração do iono-grama), toxicidade hepática (elevação da concentração plas-mática de transaminases hepáticas, bilirrubina ou alteraçãodas provas de coagulação) e efectividade terapêutica (per-centagem de casos com resolução clínica e laboratorial deinfecção após administração de anfotericina B durante umperíodo de tempo adequado para obter efeito terapêutico 23).

• letalidade da sépsis por fungos: proporção de óbitos atribuí-dos a infecção fúngica entre o número total de casos deinfecção fúngica.

Análise estatística descritiva efectuada com o programaSPSS® for Windows (SPSS Inc., Chicago, Illinois, EUA). Osresultados referentes a variáveis contínuas são apresentadoscomo mediana (mínimo-máximo).

Resultados

Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos. A incidência desépsis por fungos, no período estudado, foi de 1,05% em 1901RNMBP e de 2,4% em 754 RN com peso à nascença <1000g.A distribuição dos casos ao longo do período estudado estáilustrada na Figura 1. No ano de 1998 ocorreram dois casos nomesmo mês e três em meses seguidos. Os casos diagnostica-dos em 2001 ocorreram aos pares em meses diferentes.

Os parâmetros estudados estão resumidos nos Quadros I a III.

A razão de masculinidade foi de 1,5 (12:8). A mediana da ida-de gestacional foi de 26 semanas (24-32 semanas) e a do pesode nascimento de 835g (700-1450).

Identificou-se colonização por Candida albicans em catorzecasos (Quadro I). Na altura do diagnóstico, todos os recém-nas-

104

Acta Pediatr Port 2007:38(3):103-8 Pimentel S et al – Sépsis por fungos no RNMBP

Figura 1 – Distribuição anual dos casos de sépsis por Candida albicans.

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cidos tinham ou tinham tido cateter central, tinham feito nutri-ção parentérica total (16 ainda mantinham na altura do diagnós-tico), 19 tinham sido sujeitos a ventilação mecânica invasiva(Quadro II). Os antibióticos previamente administrados foram:ampicilina (n=19), cefotaxime (n=17), vancomicina (n=11),ceftazidima (n=8), gentamicina (n=6), amicacina (n=6), flu-cloxacilina (n=2), metronidazol (n=2), clindamicina (n=1). Amaioria dos casos (17/20 casos, 85%) tinha ou tinha tido outraspatologias associadas, nomeadamente, sépsis precoce (n=1Escherichia coli), sépsis tardia (n=8, n=3 Staphylococcusaureus, n=2 Staphylococcus epidermidis, n=1 Escherichia coli,n=2 sem agente isolado), doença de membrana hialina de grauigual ou superior a III (n=7), hipertensão pulmonar grave comnecessidade de óxido nítrico (n=1), enterocolite necrosantecom necessidade de cirurgia (n=1), persistência do canal arte-rial (n=14), insuficiência renal transitória (n=2).

A hemocultura foi positiva para Candida albicans em dezano-ve recém-nascidos (Quadro II). A mediana do intervalo entrea colheita de hemocultura e o resultado foi de três dias (1-6).O diagnóstico foi obtido por autópsia no caso 20, no qual ashemoculturas foram persistentemente negativas.

Pesquisou-se atingimento de órgão por exame oftalmológico(n=18), por estudo ecográfico transfontanelar (n=17), abdo-minal (n=8), renal e vesical (n=10), cardíaco (n=8), por uro-cultura (n=20) e por exame do liquor (n=5). Diagnosticou-seatingimento de órgão nos seguintes casos:

• 1 e 8, infecção urinária (isolamento de Candida albicans emduas uroculturas para cada caso);

• 2, microabcessos cardíacos, pulmonares, cerebrais e cerebe-losos (autópsia);

• 6, meningite sem agente isolado, no contexto de sépsis porCandida, interpretada como meningite por Candida;

• 18, múltiplos abcessos hepáticos (ecografia);

• 20, infecção urinária (duas uroculturas positivas aos 16 diasde vida), vegetação intra-cardíaca e intra-vesical (ecografiaaos 41 dias), atingimento multi-orgânico (autópsia).

Não houve nenhum caso de isolamento de Candida albicansno liquor.

A terapêutica predominante foi a anfotericina B endovenosa,com mediana de duração de 23 dias (22-60). No caso 20 reali-zou-se um primeiro ciclo de anfotericina B por infecção urinária(21 dias de terapêutica) e um segundo ciclo aos 41 dias de vidapor vegetação intra-cardíaca e intra-vesical. Neste doente foi feitatambém irrigação intra-vesical com anfotericina B (três dias), comaparente resolução ecográfica da lesão. O caso 5, por uma uro-cultura positiva cinco dias após terminar anfotericina B, fez umciclo de 21 dias com fluconazol. No caso 18 associou-se fluci-tosina por manter hemocultura positiva e evidência ecográfica deabcessos intra-hepáticos (após 25 dias de anfotericina B).

Retirou-se o catéter central após o diagnóstico de candidémiaem todos os casos com a excepção do caso 1 (no caso 20 apóso aparecimento de alterações ecográficas) 9,24.

O intervalo entre a hemocultura negativa após o início da tera-pêutica e o fim da terapêutica variou entre dois e 30 dias. No

Nº Ano Sexo PN IG CAU CVU EPC VM NPT AB AB Col

(g) (S) (d) (d) (d) (d) (d) (nº) (d)

1 1991 m 815 25 9 5 28 31 16 5 19 -

2 1992 m 700 24 12 11 2 12 12 4 12 P

3 1995 m 1365 30 6 nf 4 9 6 2 13 UI

4 1996 f 860 26 nf 2 7 7 6 2 7 UI

5 1997 m 939 26 4 2 15 7 13 2 9 U,C

6 1997 m 890 26 11 6 29 31 31 5 34 -

7 1997 m 840 26 2 10 20 26 26 5 26 U,C,S

8 1998 f 695 27 5 5 9 13 10 5 13 P

9 1998 f 730 25 10 9 21 29 27 4 25 U,C

10 1998 f 848 26 3 3 17 26 10 4 24 UI

11 1998 f 880 25 11 11 32 13 21 4 24 U,C

12 1998 m 880 24 3 4 9 12 12 2 12 -

13 1998 m 1450 30 2 6 8 4 11 2 12 -

14 1999 f 694 26 8 7 12 9 16 2 11 -

15 2000 m 754 24 7 7 5 11 9 4 11 C,P

16 2001 m 673 24 8 8 10 18 17 4 19 -

17 2001 f 761 32 nf 3 9 nf 10 2 10 C

18 2001 f 830 27 10 7 18 24 14 4 13 U,C

19 2001 m 858 26 11 11 5 15 13 2 11 U,C

20 2002 m 751 25 8 5 38 (36) 80 (41) 47 (40) 7 80 (41) P

AB - antibiótico; CAU - tempo de catéter na artéria umbilical (no diagnóstico); CVU - tempo de catéter na veia umbilical (no diagnóstico); Col - colonização/culturaspositivas (C - catéter; P - pele; S - secreções brônquicas; U - urina; UI - leveduras na urina com cultura negativa); d - dias; EPC - tempo de catéter epicutâneo-cava(no diagnóstico); f - feminino; IG - idade gestacional; m - masculino; nº - número; nf - procedimento/exame não realizado; NPT - tempo de nutrição parentérica total(no diagnóstico); PN - peso à nascença; S - semanas; VM - tempo de ventilação mecânica (no diagnóstico).

Quadro I – Factores de risco do prematuros estudados. Caso nº 20, entre parêntesis, tempo em relação a suspeita ecográfica de infecção fúngica.

caso 20 ocorreu resolução imagiológica das lesões após 29dias de terapêutica e após irrigação intra-vesical. Optou-se pormanter a anfotericina B endovenosa tendo em conta a gravi-dade do quadro.

Ocorreu toxicidade hepática em quatro casos, correspondendoa uma taxa de toxicidade hepática de quatro em 20 casos(20%) para a anfotericina B em geral, de dois em três casospara a forma clássica e de dois em seis casos para a formalipossómica. Os valores máximos de AST e ALT foram de 330e 234 UI/L (caso 1), 470 e 182 UI/L (caso 3), 385 e 275 UI/L(caso 7), 75 e 94 UI/L (caso 11), com valores de GGT de 103UI/L (caso 3) e 211 UI/L (caso 11). Não se verificaram casosde trombocitopénia nem toxicidade renal.

Ocorreram quatro óbitos, dos quais três foram associados ainfecção por Candida. No caso 12 a morte foi associada acomplicação cirúrgica de ileostomia. A taxa de letalidade dasépsis por fungos foi de 15%.

Todos os casos falecidos foram sujeitos a autópsia, tendomostrado atingimento de órgão por Candida em dois casos (2e 20) e tendo sido negativa para um caso (3). No doente 2detectaram-se microabcessos cardíacos, pulmonares, cerebe-losos e cerebrais e no 20 demonstraram-se hifas intra-cardía-cas, pulmonares, hepáticas e no interior dos vasos da serosada bexiga.

Tendo em conta que ocorreram três óbitos associados a infec-ção fúngica, dos quais apenas um tinha uma duração de tera-pêutica adequada, e houve necessidade de alterar ou associaroutro anti-fúngico em dois casos, a efectividade ou sucessoterapêutico da anfotericina B (considerando as três formula-ções) foi de 83% (15 em 18 casos).

Discussão

A incidência de sépsis por fungos no período estudado foiinferior à descrita por outras unidades e não aumentou ao lon-go do tempo 5,8,12,13,25. A leitura da incidência não parece darindicações para estabelecer medidas profilácticas nestaunidade 23. Nos anos de 1998 e 2001 houve suspeita de trans-missão horizontal de Candida. No entanto, esta suspeita nãofoi investigada usando técnicas de ADN molecular.

106


Duração (dias)

Cateterismo da artéria umbilical 8 (2-12)

Cateterismo da veia umbilical 6 (2-11)

Catéter epicutâneo-cava 11 (2-38)

Ventilação mecânica invasiva 13 (4-80)

Nutrição parentérica total 13 (6-47)

Antibioterapia 13 (7-80)

Idade (dias)

Hemocultura positiva 18 (7-34)

Quadro III – Duração das intervenções realizadas e idade na realiza-ção da hemocultura diagnóstica [mediana (mínimo-máximo)].

Nº HC HC IDg OG Tp Tp Tx DI Ób

(d) (d) (tipo) (d) (d)

1 + 31 4 R AC 18 H 149 -

2 + 13 3 Mt AC 2 - 16 +

3 + 14 6 - AC 19 H 168 -

4 + 7 3 - AL 28 - 81 -

5 + 20 3 - AL FZ 23, 21 - 81 -

6 + 34 2 M - 0 - 36 +

7 + 29 1 - AL 22 H 89 -

8 + 13 3 R ACL 27 - 76 -

9 + 29 2 - ACL 25 - 76 -

10 + 26 3 - AL 44 - 85 -

11 + 33 3 - AL 24 H 87 -

12 + 12 4 - ACL 22 - 110 +

13 + 13 3 - ACL 22 - 51 -

14 + 18 3 - ACL 26 - 122 -

15 + 11 1 - AL 31 - 82 -

16 + 18 2 - ACL 22 - 90 -

17 + 11 2 - ACL 22 - 76 -

18 + 24 3 H ACL/FT 39 - 93 -

19 + 15 5 - ACL 23 - 128 -

20 - - -(41) Mt ACL 60 (21,39) - 80 +

d - dias; DI - duração do internamento; HC - hemocultura; HC(d) - dias de vida quando a hemocultura foi positiva; IDg - dias entre a colheita de hemocultura e odiagnóstico; nº - número; Ób - óbito; OG - atingimento de órgão (H - fígado; M - meninges; Mt - múltiplos órgãos; R - rim); Tp - terapêutica (AC - anfotericina Bclássica; ACL - anfotericina B complexo lipídico; AL - anfotericina B lipossómica; FT - flucitosina; FZ - fluconazol); Tx - toxicidade (H - hepática).

Quadro II – Estudo e tratamento dos prematuros estudados. Caso nº 20, entre parêntesis, tempo em relação a suspeita ecográfica deinfecção fúngica.

107


A única espécie de Candida isolada foi a albicans, o principalcolonizador do tracto genital materno 12,15. A idade pós-natalno diagnóstico é compatível com transmissão vertical e como predomínio desta espécie.

Na população estudada, 90% dos recém-nascidos tinha umpeso à nascença inferior a 1000g e 85% idade gestacionalinferior a 28 semanas 4,5,7,9,10,13,15,20,25.

Encontrou-se colonização na maioria dos doentes, estandoesta potencialmente associada a doença 9,10,12,15-17, sobretudo seadicionada a administração de antibióticos de largo espectro.A presença de candidúria em RN sintomáticos ou de candi-díase mucocutânea extensa em RNMBP é indicação parainício de terapêutica endovenosa 23.

Os procedimentos descritos como de risco 2,4,5,9,11,12,14,15,18-21 fo-ram frequentes. Observou-se maior uso de cefotaxime masmenor uso de gentamicina, amicacina, ceftriaxone, vancomi-cina e imipnem, com maior duração do período de antibiote-rapia, menor tempo de duração de nutrição parentérica emaior isolamento de Candida em catéteres centrais do quenum estudo anterior 5. Cerca de metade dos doentes tinhadiagnóstico anterior de sépsis bacteriana justificando os anti-bióticos administrados. Os restantes casos em que se admi-nistrou antibioterapia foram justificados por um contexto deinfecção pulmonar, abdominal ou renal (com critérios clíni-cos e laboratoriais). A presença de patologia cardiopulmonarjustificou também necessidade de ventilação mecânica. Acirurgia abdominal foi também um factor de risco presente,previamente descrito pela frequente colonização do intestinopor Cândida 18,21.

O diagnóstico de infecção sistémica por Candida é difícil pelabaixa sensibilidade e demora das hemoculturas 4,11. A maioriados resultados demorou três dias, destacando-se um caso emque a hemocultura nunca foi positiva (apesar de doença mul-tissistémica).

A autópsia teve um papel imprescindível, estabelecendo o diag-nóstico de infecção fúngica num caso em que todos os examesmicrobiológicos foram negativos e permitindo o diagnóstico deatingimento de órgão. Este exame deve ser obrigatório emtodos os casos fatais de suspeita de sépsis sem agente isoladoou em casos com aparente falência de terapêutica dirigida.

O atingimento de órgão foi menos frequente do que o des-crito 5,6,11,22 embora não se tivesse seguido um protocolo rígidode pesquisa de doença de órgão. O rim foi o órgão mais fre-quentemente afectado. No doente 20, a infecção urináriaparece ter sido a porta de entrada para candidémia, tendoocorrido um mês antes das alterações ecográficas. A presençade vegetações ou abcessos nas localizações descritas develevantar a suspeita de infecção fúngica e início de terapêu-tica. A trombocitopénia foi um factor limitante na realizaçãode punções lombares.

A anfotericina B foi o fármaco de eleição sendo usada emmonoterapia 2,11,13,16,23,25-28. O uso inicial de formas lipídicas deanfotericina B tem sido aconselhado em RN em UCIN, pelomaior risco de intolerância à forma clássica 23. A eliminaçãorenal das formas lipídicas parece ser menor em relação à clás-sica 23, podendo discutir-se a sua utilização nos casos 8 e 20

(sobretudo neste último, em que se recorreu a terapêuticaintra-vesical por dificuldade na resolução da massa vesical).Houve suspeita de falência de anfotericina B em dois casos,sendo substituída por fluconazol num e associando-se flucito-sina noutro, com sucesso. A associação de anti-fúngicos estárecomendada em casos graves ou persistentes 23,27. Segundo aliteratura, a anfotericina B é eficaz e bem tolerada em recém-nascidos, sobretudo nas formas lipídicas 5,11,16,23,25,26,28-30. De fac-to, apenas se detectou toxicidade hepática em quatro casos(sendo dois com a forma clássica). Tendo em conta a gravi-dade do quadro infeccioso e a forma relativamente ligeira amoderada de toxicidade descrita neste estudo, esta pode serconsiderada como aceitável. Embora permaneçam as incerte-zas quanto à duração da terapêutica, esta foi sobreponível à deoutros estudos 2,12,16,23.

A letalidade de sépsis por fungos neste estudo teve valoresmais baixos do que na maioria dos estudos 2-4,13,14,26,28. O atin-gimento de múltiplos órgãos foi mais frequente nos casos deóbito, aparentemente associado a mau prognóstico, pelo quena suspeita de infecção fúngica deve ser pesquisada doençade órgão de forma sistemática (por exame citoquímico ecultural do liquor, urocultura, exame oftalmológico, ecogra-fia cardíaca, abdominal, renal, vesical e transfontanelar eeventual autópsia).

Conclusão

O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menosde 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idadegestacional. Os factores de risco associados a infecção fúng-ica foram frequentes. O atingimento de órgão, indicativo demaior gravidade de doença, foi raro. A anfotericina B foi ofármaco de eleição com boa efectividade e efeitos secun-dários moderados. O exame anatomo-patológico post mortem(obrigatório) permitiu esclarecer quanto à etiologia de sépsisclínica, verificar a existência de atingimento de órgão e acausa de morte.

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Resumo

Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecçãoe doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemiada infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxico-dependência e más condições de salubridade podem reverteresta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em con-tacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial poisos casos de tuberculose infantil são devidos a um risco ele-vado e recente de transmissão na comunidade.

Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infec-ção/doença numa amostra de crianças em contacto comadultos de risco; determinar a prevalência de factores de riscoe sua efectividade como preditores de infecção/doença nestaamostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casosdetectados e investigar as possíveis fontes de contágio.

População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conve-niência de crianças que frequentavam uma instituição recrea-tiva para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa)no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questioná-rio sobre factores de risco para tuberculose e fez-se provatuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuadaapós 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm dediâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológicae quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foraminvestigados. Os dados foram analisados pelo programaStatCal-Epiinfo 3.2.2.

Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) dasquais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duascrianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diag-nóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seuscoabitantes foi negativo. A prevalência de infecção na amostraestudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valorpreditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectarinfecção por tuberculose.

Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de criançasestudada foi elevada. O questionário aplicado teve poucaacuidade para predizer a presença de infecção/doença nestaamostra.

Palavras-chave: tuberculose, prova tuberculínica, intrader-moreacção de Mantoux, rastreio, efectividade.


Tuberculosis prevalence in children at high-riskfrom Ameixoeira, LisbonAbstract

Introduction. Tuberculosis infection and disease prevalencerates have declined in Portugal. Nevertheless, human immu-nodeficiency virus infection pandemia, intravenous drug abu-se, crowded and poor living conditions can potentially reversethis. Testing asymptomatic children for tuberculosis (espe-cially those in contact with high-risk adults) is crucial sincetuberculosis in children results from recent high risk of trans-mission in the community.

Aims. To determine tuberculosis latent infection/diseaseprevalence in a pediatric population in contact with high-riskadults; determine the prevalence of risk factors and theireffectivity as predictors of infection/disease; administerprophylaxis/treatment and investigate possible sources ofinfection.

Population and Methods. A convenience sample of childrenattending a leisure activity centre for children and youngstersin Ameixoeira - Lumiar (Lisbon), was studied during the pe-riod of April-May 2005. A risk assessment questionnaire onrisk factors for tuberculosis was used and a tuberculin skintest was administered by the Mantoux method. The result wasread 72 hours later. Clinical evaluation and thorax X-ray was

Recebido: 07.12.2006Aceite: 27.06.2007

Correspondência:Sónia PimentelHospital de Dona Estefânia, Serviço 2Rua Jacinta Marto1150 Lisboa

Prevalência de tuberculose em crianças de risco residentes na Ameixoeira,LisboaSónia Pimentel1,3, Laura Teixeira2, Luís Varandas3, Amélia Pimpão4

1 - Centro de Saúde do Lumiar - sede, Lisboa2 - Centro de Saúde do Lumiar - extensão Charneca; Unidade Móvel do Projecto Saúde XXI, Lisboa3 - Hospital de Dona Estefânia, Lisboa4 - Centro de Saúde do Lumiar - Centro de Diagnóstico Pneumológico (CDP) do Lumiar, Lisboa

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done to all positive cases (>15 mm diameter of induration).Prophylaxis/treatment was provided. Their contacts wereinvestigated. Data were analysed using StatCal-Epiinfo 3.2.2.

Results. One hundred children (54 families) were studied.Forty-four children had at least one positive risk factor. Twochildren had a positive tuberculin skin test but none develo-ped disease. Screening of contacts was negative. The preva-lence of infection in the studied population was 2:100. Theapplied questionnaire had a positive predictive value of 2,2%and negative predictive value of 98% for detecting tuberculo-sis infection.

Conclusion. Prevalence of infection was high in the studiedpopulation. The applied questionnaire did not predict infec-tion/disease accurately in this high-risk population.

Keywords: tuberculosis, children, tuberculin skin test,Mantoux test, screening, effectivity.


Introdução

A tuberculose na população pediátrica é um acontecimentosentinela que indica transmissão recente de Mycobacteriumtuberculosis (MT) a partir de um adulto ou adolescente infec-tado 1. Por sua vez, as crianças infectadas têm uma elevadaprobabilidade de vir a constituir fontes de contágio activo nofuturo, completando o ciclo de infecção por MT 1. Por estemotivo, a Organização Mundial de Saúde considera essencialo rastreio de tuberculose latente na população pediátrica dealto risco para lidar com o problema mundial de tuberculose 2.O teste de Mantoux é o método usado universalmente para aidentificação de infecção por MT na criança e em adultos as-sintomáticos 2,3.

Em Portugal, a taxa de prevalência de tuberculose diminuiu de57/100 000 habitantes em 1990 para 35/100 000 em 2004 4.Apesar disto, o Distrito de Lisboa é considerado como de altaincidência de tuberculose, com vinte e uma freguesias de altorisco de tuberculose 5.

Alguns dos factores responsáveis pela falência do controlo datuberculose nos países desenvolvidos são: o influxo de estran-geiros de países endémicos, a evolução da pandemia da infec-ção pelo vírus de imunodeficiência humana (VIH), o aumentode formas de tuberculose resistente, o aumento da toxicode-pendência, dos sem-abrigo e de bolsas de pobreza (sujeitas amás condições sanitárias com falta de arejamento, concentra-ção populacional, sub-nutrição e stress) e a redução da estru-tura de saúde pública para o controlo da tuberculose 6. Algunsdestes problemas são frequentes nas comunidades de etniacigana, pelo que estas podem ser consideradas, em termosepidemiológicos, como de risco.

Em Portugal, as acções de rastreio activo têm como alvoprioritário contactos de doentes com tuberculose pulmonar oucontactos de crianças com qualquer forma de tuberculose,justificando-se ainda acções focalizadas em áreas de alto riscoe bolsas de pobreza 7. De facto, o rastreio de populaçõesseleccionadas com base numa estimativa de risco epidemioló-gico representa uma aplicação mais eficaz de recursos de

saúde, com elevada rentabilidade e menores resultados falsospositivos 3,8,9.

Os objectivos gerais deste estudo foram: 1) determinar a pre-valência de tuberculose infecção/doença numa amostra decrianças residentes em Lisboa em contacto com adultos derisco para tuberculose; 2) determinar a prevalência de factoresde risco e a sua efectividade como preditores de infec-ção/doença.

Os objectivos específicos foram: 1) diagnosticar os casos detuberculose infecção e doença; 2) fornecer quimioprofilaxiaou tratamento aos casos detectados; 3) detectar e tratar aspossíveis fontes de contágio (adultos), diminuindo o risco detransmissão de tuberculose na comunidade.

População e Métodos

População: Crianças que habitam bairros residenciais pararealojamento, de construção recente na zona da Ameixoeira –Lumiar, em Lisboa.

Local do estudo: Centro de Actividades de Tempos Livres daPastoral dos Ciganos (Infantário e Ocupação de TemposLivres para crianças e jovens) – Ameixoeira, Lumiar (Lisboa).

Amostra: Amostra de conveniência de crianças que frequen-tavam a instituição acima citada, no período de realização dorastreio (Abril-Maio de 2005).

Desenho do estudo e intervenções: Estudo descritivotransversal.

Foi realizada uma entrevista estruturada às mães das criançasem que se aplicou um questionário sobre a presença de facto-res de risco de infecção e progressão para doença (incluindocontacto com doente com tuberculose activa, contacto compreso, toxicodependente ou infectado pelo VIH, viagem a paísendémico para tuberculose, infecção por VIH), validado paraa população americana 2,10, e sobre a presença de sintomas detuberculose 1. O questionário foi preenchido pelos investiga-dores de acordo com a resposta das mães das crianças.

Consultou-se o Boletim Individual de Saúde (BIS) paraconhecimento da realização e data da vacina BCG, da reali-zação e resultado de prova tuberculínica anterior e da data devacinação com as vacinas contra o sarampo, parotidite epi-démica, rubéola (VASPR) e vacina contra a poliomielite.

Aplicou-se o teste de Mantoux de acordo com o descrito 7.

A leitura do teste foi efectuada após 72 horas, de acordo como descrito 7 e registada no BIS 3,11. O resultado da leitura foiavaliado de acordo com os dados fornecidos pelo questionárioe de acordo com critérios nacionais 7,12.

Os casos com prova tuberculínica positiva realizaram a)avaliação clínica (exame objectivo); b) avaliação radiológica(radiografia antero-posterior e de perfil de tórax); c) inves-tigação de fontes de contágio - rastreio de coabitantes(telerradiografia de tórax aos contactos com mais de 16 anose teste de Mantoux a adultos e crianças); d) quimioprofilaxiapara tuberculose infecção ou terapêutica para tuberculosedoença 7.

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Acta Pediatr Port 2007:38(3):109-13 Pimentel S et al – Tuberculose em crianças de risco

111


Critérios de exclusão: Vacinação com VASPR ou vacinacontra a poliomielite nas seis semanas anteriores; história devaricela, parotidite ou sindroma gripal nas seis semanas ante-riores; doença febril no período do rastreio; imunodeficiênciaprimária ou secundária; má nutrição grave; insuficiência renalcrónica 2,3; ausência de autorização dos responsáveis legaispara participar no rastreio.

Análise estatística: Avaliaram-se parâmetros de efectividade(valor preditivo positivo VP+, valor preditivo negativo VP-) doquestionário aplicado como preditor de prova tuberculínicapositiva. Calculou-se o odds ratio e respectivo intervalo deconfiança de 95% [OR(IC95%)], para cada parâmetro. Utili-zou-se o programa StatCal-Epiinfo 3.2.2 (CDC, Atlanta) paraa análise estatística.

Resultados

Das 124 crianças pertencentes à instituição, foi aplicado oquestionário a 112 e feito o teste de Mantoux a 100. Não foipossível estabelecer contacto com os responsáveis legais dedoze crianças. Foi excluída uma criança por vacinação recentecom VASPR e duas por doença febril aguda, não tendo novecomparecido na instituição no período da realização da provatuberculínica.

A mediana das idades das crianças foi de sete anos (p25-p75: 4-9 anos), com mínimo de dois anos e máximo de catorze anos,sendo metade do sexo masculino e metade do sexo feminino.Noventa e seis crianças eram de etnia cigana e quatro de raçanegra. Estas crianças pertenciam a 54 agregados familiaresnucleares (quatro famílias tinham quatro crianças na institui-ção, cinco famílias tinham três crianças na instituição).

Relativamente à presença de factores de risco, 44 criançastinham pelo menos um factor de risco. O Quadro I resume aprevalência de factores de risco na amostra de criançasestudada e parâmetros de efectividade do questionário apli-cado como preditor de prova tuberculínica positiva. Entre asque tinham um factor de risco positivo, uma teve prova tuber-culínica positiva.

Dois irmãos tinham tido contacto com um adulto (o pai) comtuberculose pulmonar anterior (em 1992 e 1998); este tinhasido tratado no Centro de Diagnóstico Pneumológico doLumiar com aparente sucesso.

Das crianças com contacto com preso, toxicodependente e/ouinfectado pelo VIH, apenas em 39 os contactos eram coabi-tantes. Apesar de fazer parte dos hábitos culturais desta popu-

lação ter uma intensa vida em comunidade, considerou-secomo contacto apenas o ocorrido dentro do agregado familiarnuclear. Se consideradas também pessoas fora deste, 67 crian-ças teriam contacto com adultos de risco.

Os destinos das crianças que viajaram ou tiveram contactocom pessoas que viajaram a um país endémico foram: Angola(n=3), Brasil (n=1) e Ilha de S. Tomé (n=1). Todas as criançasnasceram em Portugal.

Segundo o inquérito, 39 crianças tinham sintomas compa-tíveis com tuberculose doença, sendo os mais frequentes:diminuição do apetite, sudação nocturna e perda de peso.

Relativamente à consulta do BIS, não havia registo de vaci-nação com vacina BCG em duas crianças, de três e doze anos.Ambas tiveram prova tuberculínica negativa, sendo a maisnova encaminhada para o Centro de Saúde da sua área de resi-dência para realização de BCG. Não foi possível ter acesso aoBIS de quatro crianças; o resultado da prova tuberculínicanestas crianças foi negativo.

Dezasseis crianças tinham realizado anteriormente pelomenos uma prova tuberculínica, treze das quais foram préviasà realização da vacina BCG. As restantes três foram realizadasem contexto de rastreio de tuberculose no âmbito doPrograma Nacional de Vacinação (PNV). A prova de tuber-culina foi negativa em todos os casos. A duas crianças tinhamsido feitas duas provas tuberculínicas anteriores, sendo aprimeira prévia à BCG e a segunda em rastreio de tuberculoseno âmbito do PNV. Numa das crianças a prova tinha sidoconsiderada uma viragem (14mm), desconhecendo-se se fezquimioprofilaxia. Neste estudo, a prova tuberculínica destacriança foi considerada negativa (11mm).

Relativamente ao resultado da leitura das provas tuberculíni-cas, 91 crianças foram anérgicas. As crianças com induraçãono intervalo [5,10[ (n=2) e [10-15[ (n=3) não tinham con-tactos conhecidos de tuberculose e tinham registo de realiza-ção de BCG. Em dois casos, a induração mediu mais de15mm, nomeadamente 16 mm e 21 mm. As duas crianças, deseis e nove anos, não tinham contacto com casos conhecidosde tuberculose e ambas tinham sido vacinadas com BCG hámais de três anos, pelo que a prova foi considerada positiva.Não houve nenhum caso de viragem recente.

As duas crianças com prova tuberculínica positiva não tinhamqualquer sintoma de doença e a avaliação clínica e radiológicanão revelou alterações, pelo que se considerou o diagnósticode tuberculose infecção, sendo medicadas com isoniazida,rifampicina e pirazinamida durante dois meses. A nova avalia-

Prevalência (%) VP+ (%) VP- (%) OR (IC95%)

Contacto com doente com tuberculose activa 0 - - -

Contacto com preso, toxicodependente, VIH+ 39 1,5 97 0,48 (0,05-5)

Viagem a país endémico para TB 5 14 97 5,2 (0,1-75,4)

Infecção VIH 0 - - -

Pelo menos um factor de risco 44 2,2 98 1,28 (0-48,4)

IC - intervalo de confiança; OR - Odds ratio; TB - tuberculose; VIH+ - infecção pelo vírus de imunodeficiência humana; VP - valor preditivo.

Quadro I – Prevalência de factores de risco na população estudada e parâmetros de efectividade do questionário aplicado como preditor deprova tuberculínica positiva.

ção ao fim destes dois meses continuou negativa. Da avalia-ção dos contactos da criança de nove anos, a mãe e a irmãforam negativas, tendo o pai e outra irmã recusado a avalia-ção; a criança tinha um cunhado toxicodependente que não foiavaliado. A investigação dos cinco coabitantes da criança deseis anos foi negativa.

A taxa de prevalência de tuberculose infecção nesta amostrafoi de 2:100.

A presença de pelo menos um factor de risco positivo comopreditor de teste de Mantoux positivo teve um VP+ de 2,2% eVP- de 98%.

Discussão

As estratégias de vigilância para prevenção de tuberculose nascrianças têm alternado entre programas de rastreio universal erastreio a grupos de risco 10. O rastreio universal de crianças(p.e. rastreio incluído em acções escolares) produz elevadaproporção de resultados falsos positivos e gastos ineficazes derecursos de saúde 9. Isto deve-se ao facto do valor preditivopositivo do teste de Mantoux em populações de baixa preva-lência ser fraco 3,8,13. Sugere-se então que se prefiram rastreiosa grupos seleccionados de acordo com a estimativa de riscoepidemiológico 7,8.

Existem vários estudos publicados que propõem questionáriosde risco como base de rastreio de tuberculose dirigido acrianças 3,10,14, sendo os factores de risco epidemiológico maisconsensuais: o contacto próximo com um caso de tuberculoseactiva ou de alto risco (presos, toxicodependentes, infectadospelo VIH, sem abrigo), nascimento ou viagem a paísendémico e infecção pelo VIH 3. Este estudo baseou-se numquestionário de avaliação de risco previamente validado numacomunidade com incidência de tuberculose de 38,6/100 000(Estados Unidos da América), com valores de VP- de 99,8% eVP+ de 5,4% 10. Embora este questionário não tenha sido vali-dado para a população portuguesa (e consequentemente paraesta população), os resultados não foram muito diferentes eparece-nos aceitável que possa ser considerado uma boaferramenta. De facto, os valores de efectividade foram seme-lhantes, assumindo especial relevância o VP- de 98%, quemostra elevada efectividade para excluir a presença de infec-ção no caso de não existirem factores de risco.

De notar que as respostas dadas pelos cuidadores ao questio-nário não foram confirmadas, podendo algumas delas serpouco exactas (p.e., verificou-se uma hipervalorização de sin-tomas de doença, embora estes sejam de facto inespecíficos).

Os piores resultados obtidos podem dever-se ao “efeito depequenos números”: uma amostra de conveniência pequena,com elevada prevalência de factores de risco e pequenonúmero absoluto de casos identificados, o que faz com que oquestionário possa ser desadequado quando se considera umapopulação de alto risco.

Na amostra estudada, a prevalência de factores de risco foibastante elevada, atingindo pelo menos 44% das crianças.Como seria de esperar, a taxa de tuberculose latente tambémfoi elevada – duas em cem crianças foram diagnosticadascomo tendo tuberculose infecção. Aceitando que cinco a dez

por cento dos casos de tuberculose latente não tratada evo-luem para doença (podendo este valor ir até 40%) 8,13, a taxaestimada de doença seria no futuro de 1-2/1000 crianças. Ouso de anti-bacilares na prevenção da progressão de doençaprimária na criança tem-se demonstrado muito eficaz 8,13,sendo o esquema de dois meses com terapêutica tripla um dospreconizados 7,12, pelo que se considera que este estudo teveuma elevada rentabilidade social e económica.

Durante a realização do rastreio evidenciaram-se ainda algu-mas dificuldades. Destaca-se a dificuldade em conseguir acolaboração dos familiares adultos, muitas vezes ausentes ouque recusam a ida a instituições de saúde (p.e. para o rastreiode coabitantes). Este problema foi tanto maior quanto maisfrequentes os factores de risco nas famílias e incluíram ospróprios casos a quem foi diagnosticada tuberculose infecção.Outro problema foi a dificuldade em encontrar as fontes decontágio, tal como já foi descrito anteriormente 15. O alargardo rastreio de contactos (ou seja, para além dos coabitantes)poderá melhorar a detecção dos casos iniciais 2.

Conclusões

A prevalência de factores de risco e a prevalência de tuber-culose infecção nas crianças estudadas foi elevada, mos-trando ser eficaz a realização de rastreios em populações dealto risco. O questionário aplicado parece ter tido pouca acui-dade para predizer a presença de infecção/doença, mas boaacuidade para a excluir, quando aplicado a esta peculiar pop-ulação portuguesa de alto risco. Neste estudo foi difícildetectar as fontes de contágio. No entanto, o tratamento doscasos de tuberculose infecção foi uma mais valia na inter-rupção do ciclo de infecção, com elevada rentabilidade sociale económica.

Agradecimentos

À Sra. Enfermeira Helena Lucena, do Centro de DiagnósticoPneumológico do Lumiar, pelo treino na realização e leiturada prova tuberculínica.

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0873-9781/07/38-3/114Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria CASO CLÍNICO

Resumo

A nefronoftisis é uma entidade clínico-patológica hereditáriarecessiva que se enquadra num complexo clínico designadopor nefronoftisis/doença quística medular e se caracteriza pornefropatia tubulo-intersticial crónica e progressiva que con-duz sempre a insuficiência renal crónica terminal.

Descreve-se o caso de uma adolescente de 12 anos de idadecom agudização de insuficiência renal crónica de evoluçãosilenciosa, com sintomatologia inicial inespecífica, não valo-rizada de poliúria e polidipsia, a que se associou anemia eretenção azotada graves, com rins de dimensões reduzidas ecom perda da normal diferenciação cortico-medular.

Salienta-se a inespecificidade das manifestações clínicas ini-ciais com progressão inevitável para insuficiência renal cró-nica terminal da nefronoftisis juvenil, sendo fundamental umelevado índice de suspeição diagnóstica desta identidadepatológica.

Palavras-chave: nefronoftisis juvenil, insuficiência renalcrónica, genética.


Renal failure silently progressiveAbstract

Nephronophthisis describes a recessively inherited clinicopa-thological entity that leads invariably to chronic renal failure, asa result of a chronic sclerosing tubulointersticial nephropathy.

A 12 years old girl with acute exacerbation of an insidiouschronic renal failure is reported. Polyuria and polidipsia werethe earliest symptoms, although the situation was not recog-nized until severe anemia and endstage renal failure deve-loped. Kidneys were moderately reduced with loss of cortico-medullary differentiation.

This report shows the relevance of a high level of suspicion inthe diagnosis of juvenile nephronophthisis, due to the unspe-

cific clinic manifestations and the inexorable deterioration toend-stage renal failure.

Key-words: juvenile nephronophthisis; renal failure, chronic;genetics.


Introdução

A nefronoftisis juvenil enquadra-se no complexo nefronofti-sis/doença quística medular. É uma entidade clínico-patológicahereditária caracterizada por nefropatia tubulo-intersticialcrónica que conduz inevitavelmente a insuficiência renal cró-nica (IRC) terminal 1. É a causa genética mais frequente de IRCnas primeiras duas décadas de vida, sendo responsável por 2 a10% dos casos de IRC em adultos jovens na Europa 1-3.

Na nefronoftisis juvenil existe um defeito na síntese de nefro-cistina, uma proteína de função ainda pouco conhecida queactua a nível da interacção entre as células tubulares 1-4. A alte-ração da função tubular é responsável pela redução da capaci-dade da concentração urinária 1. A tríade histológica, apesar decaracterística desta situação, não é patognomónica, consistin-do na desintegração da membrana basal tubular, atrofia tubu-lar e formação de microquistos com infiltração celular inters-ticial e fibrose 1-2,5.

A nefronoftisis transmite-se de forma autossómica recessiva,tem início na infância, e a IRC terminal estabelece-se antesdos 25 anos de idade. A doença quística medular renal, detransmissão autossómica dominante, conduz a IRC na idadeadulta 1-2,4-5.

Descrevem-se quatro tipos de nefronoftisis 1 definidos pelaidade em que se estabelece a IRC, pelos defeitos genético emdiferentes locus cromossómicos e pela presença de manifesta-ções extra-renais (Quadro I). O diagnóstico definitivo de ne-fronoftisis pode ser efectuado por genética molecular 1,4-5.

A nefronoftisis juvenil caracteriza-se por uma evolução silen-ciosa e insidiosa, com sintomatologia inespecífica e frequen-

Recebido: 16.08.2006Aceite: 23.05.2007

Correspondência:Sara Diogo SantosRua Francisco Gomes Avelar, nº 5 R/C2500-811 Caldas da [email protected]

Insuficiência renal de evolução silenciosaSara Diogo Santos1, Marta Aguiar2, Erica Mendonça3, Margarida Almeida3

1 - Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar de Caldas da Rainha2 - Serviço de Pediatria. Hospital de S. Francisco Xavier. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental3 - Unidade de Nefrologia Pediátrica. Clínica Pediátrica Universitária. Hospital de Santa Maria. Lisboa

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Acta Pediatr Port 2007:38(3):114-6 Santos SD et al – Insuficiência renal silenciosa

temente não valorizada de poliúria e polidipsia em mais de80% dos casos, podendo expressar-se por nictúria ou enuresenocturna secundária 1-2,5. Geralmente, o diagnóstico é tardio,efectuado numa fase avançada da IRC com anemia grave,associando-se a um risco acrescido de morte súbita por altera-ções do equilíbrio hidroelectrolítico 1-2, geralmente concomi-tante com intercorrências clínicas minor.

O padrão ecográfico da nefronoftisis traduz-se por rins dedimensões normais ou moderadamente diminuídas, com per-da da diferenciação cortico-medular e presença de microquis-tos em 70% dos casos 1,5. Os quistos, em número variável,localizam-se preferencialmente na junção corticomedular,aparecem tardiamente, não existem noutros orgãos e não sãorelevantes para a progressão da doença 1-2.

Caso Clínico

Adolescente do sexo feminino, 12 anos de idade, primeirafilha de pais jovens não consanguíneos, saudáveis; irmã denove anos, saudável; sem antecedentes familiares ou históriade doenças renais relevantes. Antecedentes pessoais irre-levantes, com desenvolvimento estaturo-ponderal e psico-mo-tor adequado, com peso e estatura entre o p50-75 e estadiopubertário IV de Tanner.

Referência a quadro insidioso e não valorizado de poliúriacom nictúria e polidipsia, associado a cansaço fácil e queixasálgicas nos membros inferiores, com início aos seis anos deidade. Duas semanas antes do internamento iniciou-se quadrode anorexia e astenia a que se associaram cefaleias, vómitosalimentares e parastesias, pelo que recorreu ao hospital da suaárea de residência.

Na admissão, apresentava palidez cutâneo-mucosa, edemapalpebral e dos membros inferiores, aumento ponderal de 5 kge hipertensão arterial moderada, sem sinais de sobrecargacardíaca ou pulmonar.

A avaliação laboratorial revelou anemia normocrómica e nor-mocítica hiporegenerativa (hemoglobina=6,4 g/dl) e retençãoazotada graves (ureia=358 mg/dl, creatinina=20,1 mg/dl),sem alterações electrolíticas; urina II: densidade=1010, hema-túria microscópica (+), proteinúria (+++), glicosúria (+). A

ecografia renal e vesical mostrou rins de dimensões reduzidasde diâmetro bipolar inferior a <-2SD, ausência de diferencia-ção cortico-medular e um pequeno quisto isolado no póloinferior do rim esquerdo.

Transferida para um Hospital Universitário de nível III pelanecessidade de iniciar terapêutica de substituição renal.Clinicamente salientava-se o estado geral globalmente con-servado e a relativa boa tolerância do quadro clínico. A carac-terização laboratorial revelou acidose metabólica (pH=7,12;bicarbonato=11,4 mmol/l), hipocalcémia grave (cálcio to-tal=3,5 mg/dl e cálcio ionizado=0,65 mg/dl), hiperfosfatémia(11 mg/dl) e hiperparatiroidismo (PTH=919,7 pg/ml, valordoze vezes superior ao normal); proteínas totais e albuminadiscretamente reduzidas com função hepática normal. Aradiografia torácica não revelou sinais de estase pulmonar.

Iniciou terapêutica de substituição renal com diálise perito-neal, eritropoetina, correcção das alterações do equilíbriofosfocálcico e ácido-base, e controle da hipertensão arterialcom bloqueadores dos canais de cálcio.

A ecografia renal e vesical confirmou a presença de rins pe-quenos com ausência de diferenciação cortico-medular; a eco-grafia abdominal foi normal. O estudo imunológico e as sero-logias virais foram negativos. Ecocardiograficamente detec-tou-se hipertrofia do ventrículo esquerdo com função sistólicanormal. A fundoscopia mostrou retinopatia hipertensiva eausência de retinite pigmentar.

Verificou-se regressão progressiva do edema e normalizaçãoda pressão arterial (necessitando inicialmente de dois antihi-pertensores, mas após correcção da sobrecarga hídrica semqualquer terapêutica antihipertensora). O débito urinário este-ve sempre mantido. Teve alta hospitalar mantendo programade diálise peritoneal nocturna em cicladora automatizada, eem lista activa para acesso a transplante renal.

Colocado o diagnóstico clínico provável de nefronoftisis ju-venil, aguarda confirmação diagnóstica por genética molecu-lar. Recentemente foi submetida a transplante renal.

O estudo ecográfico e laboratorial da irmã não revelou altera-ções, nomeadamente defeito de concentração urinária.

Nefronoftisis Cromossoma Idade de aparecimento Manifestações extra-renaisafectado de IRCT

Tipo 1 ou Juvenil* Cromossoma 2 12 -15 anos Apraxia oculo-motora

Síndrome de Senior-Loken –retinite pigmentar

Fibrose hepática congénita

Alterações esqueléticas

Síndrome de Joubert

Tipo 2 ou Infantil Cromossoma 9 < 3 anos Não tem

Tipo 3 ou Adolescente Cromossoma 3 19 anos Síndrome de Senior-Loken

Tipo 4 Cromossoma 1 20 anos Síndrome de Cogan

IRCT - Insuficiência Renal Crónica Terminal; * - Tipo de nefronoftisis mais frequente.

Quadro I – Tipos de nefronoftisis (adaptado de Hildebrandt F 1).

Discussão

As manifestações iniciais da nefronoftisis juvenil caracteri-zam-se por poliúria e polidipsia frequentemente pouco valo-rizadas. Com a evolução da doença, estabelece-se IRC pro-gressiva, sem sintomas específicos, geralmente acompanhadade anemia grave. Habitualmente cursa sem proteinúria, hema-túria, hipertensão arterial, edema ou história de infecçõesurinárias 1-2. O único defeito que se pode detectar precocemen-te é um défice da capacidade de concentração urinária, quan-do surge a suspeita desta identidade.

Este caso ilustra a inespecificidade das manifestações iniciaise a progressão lenta e relativamente silenciosa para um qua-dro de IRC terminal, com anemia, retenção azotada e altera-ção do metabolismo fosfo-cálcico e ácido-base graves. Ahipertensão arterial moderada e o edema, não sendo típicos danefronoftisis juvenil, relacionam-se com a sobrecarga hídrica(hipervolémia) da insuficiência renal terminal. As alteraçõescardiológicas e oftalmológicas pressupõem a existência dehipertensão arterial mantida. Apesar da gravidade da anemia,do grau de retenção azotada e hipocalcémia, a situação erabem tolerada, o que se relaciona com a instalação lenta e pro-gressiva da insuficiência renal.

O diagnóstico diferencial inclui outras nefropatias intersti-ciais, como pielonefrite crónica e toxicidade farmacológica,excluídas pela inexistência de história de infecções urináriasou ingestão frequente de fármacos 1,5. A doença renal poliquís-tica autossómica recessiva, que pode evoluir com presença demicroquistos renais e por vezes associada a doença hepática,possui características ecográficas diferentes (rins aumentadosde volume) e cursa com hipertensão arterial geralmente grave.

O diagnóstico definitivo da nefronoftisis juvenil estabelece-sepor genética molecular 1-2,5. Contudo, se inconclusivo, baseia-se na clínica, imagens ecográficas e, eventualmente, na bióp-sia renal 3. A histologia apesar de característica não é patogno-mónica, e numa fase avançada de IRC é geralmente inconclu-siva pela esclerose e fibrose estabelecidas.

A transplantação renal é a terapêutica de substituição da fun-ção renal de eleição na IRC terminal em pediatria, principal-mente em doenças em que não ocorre recorrência no enxertocomo é o caso da nefronoftisis juvenil 1.

Conclusão

A insuficiência renal crónica terminal estabelecida antes dos20 anos de idade, com clínica insidiosa e inespecífica, associ-ada a anemia e retenção azotada graves, com evidência de rinsde dimensões moderadamente reduzidas com perda da difer-enciação cortico-medular, é sugestiva da nefronoftisis juvenil.Este caso ilustra a necessidade de um elevado índice de sus-peição diagnóstica, dada a inespecificidade clínica, nomeada-mente com poliúria e polidpsia, que pode expressar-se porenurese nocturna secundária, e anemia normocrómica nor-mocítica, que na fase inicial da doença é despropocionadacom o grau de insuficiência renal. O diagnóstico atempado,embora não evite a progressão inevitável da doença, permiteminimizar as suas consequências, melhorar a qualidade devida e realizar o diagnóstico precoce nos familiares.

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Acta Pediatr Port 2007:38(3):114-6 Santos SD et al – Insuficiência renal silenciosa

0873-9781/07/38-3/117Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria CASO CLÍNICO

Resumo

O sequestro pulmonar é uma malformação broncopulmonarpouco frequente, consistindo numa massa pulmonar não fun-cionante, que recebe a sua vascularização arterial da circula-ção sistémica e não comunica com a árvore traqueobrônquicaatravés de um brônquio normal.

Apresenta-se o caso de um recém-nascido no qual foi detec-tada uma massa pulmonar sugestiva de sequestro pulmonar,através de ecografia realizada durante a gestação, confirmadano período neonatal através da visualização da sua vascula-rização pela ecografia com Doppler. A criança manteve-seassintomática e foi submetida a ressecção cirúrgica dosequestro aos oito meses de idade.

Com o avanço das técnicas imagiológicas antenatais, foipossível fazer o diagnóstico presuntivo de sequestro pulmonardurante a gestação.

Palavras-chave: recém-nascido, sequestro pulmonar, diag-nóstico pré-natal, terapêutica.


Pulmonary sequestration with prenatal diag-nosis. Case reportAbstract

Pulmonary sequestration is an infrequent broncho-pulmonarymalformation, in which a portion of lung tissue receives itsblood supply from the systemic circulation and doesn’tcommunicate with the bronchial tree through a normalbronchus.

We report a newborn, in which a lung mass suggestive of pul-monary sequestration was identified on prenatal ultrasound.This was confirmed on a Doppler ultrasound during the neo-natal period with the identification of the sequestration’s arte-rial blood supply. The child remained asymptomatic and wassubmitted to surgical resection of the sequestration at eightmonths of age.

Recent advances in prenatal imagiological techniques made itpossible to presumptively diagnose pulmonary sequestrationduring gestation.

Keywords: newborn, pulmonary sequestration, prenatal diag-nosis, management.


Introdução

O sequestro pulmonar é uma malformação broncopulmonarpouco frequente 1. Pode ser definido como uma massa de teci-do pulmonar não funcionante, isolada do restante parênquimapulmonar, que recebe a sua vascularização arterial da circula-ção sistémica e que não comunica com a árvore traqueobrôn-quica, ou que o faz através de um brônquio anormalmentelocalizado 2-4. O diagnóstico presuntivo desta situação podeser feito actualmente no período antenatal, utilizando técnicasde imagiologia fetal 1,5. Um diagnóstico mais preciso deve serrealizado antes da ressecção cirúrgica da anomalia 2, que cons-titui a terapêutica consensual das formas sintomáticas 1,2.

Relato do Caso

Recém-nascido do sexo masculino, filho de mãe de 34 anos,II gesta, II para, com hipotiroidismo medicado, tendo estadodurante toda a gestação eutiroideia. Não tinha outros antece-dentes familiares relevantes.

A gestação foi vigiada. Às 22 semanas a ecografia morfoló-gica revelou uma massa bem delimitada, localizada na basedo pulmão esquerdo, fundamentalmente sólida, mal vascula-rizada, de dimensões 23x26 mm, compatível com malforma-ção adenomatóide quística pulmonar, não se conseguindo noentanto excluir sequestro broncopulmonar. Às 24 semanas, aecografia efectuada quando da realização de amniocentese reve-lou imagem hiperecogénica mais sugestiva de sequestro pul-monar. O ecocardiograma fetal não mostrou alterações. Às 27semanas de gestação foi diagnosticado hidrâmnios e a massatinha 40x33x50 mm, parecendo ser extra-lobar. Os exameslaboratoriais realizados à mãe, incluindo serologias para gru-

Recebido: 01.07.2005Aceite: 10.04.2007

Correspondência:Artur SousaRua de Infantaria 16, 97 - 2º dto1350-164 [email protected]

Sequestro pulmonar com diagnóstico pré-natal. Caso clínicoArtur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva

Unidade de Neonatologia. Clínica Universitária de Pediatria. Hospital de Santa Maria. Lisboa

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po TORCHS, VIH, e Ag HBS, foram normais ou não mostra-ram evidência de infecção recente.

Nasceu de parto espontâneo hospitalar às 40 semanas, comextracção por ventosa, devido a bradicardia fetal durante operíodo expulsivo. O recém-nascido apresentava uma circularcervical larga do cordão umblilical, índice de Apgar de 9 ao 1ºminuto e 10 ao 5º minuto, não tendo quaisquer malformaçõesaparentes ou alterações no exame objectivo. A auscultaçãocardiopulmonar não mostrou alterações. A evolução pós-nataldecorreu sem incidentes. O aleitamento foi exclusivamentematerno.

Realizou-se radiografia do tórax em ântero-posterior, quemostrou hipotransparência homogénea, na base do campopulmonar esquerdo, de forma triangular e limites bem defini-dos (Figura 1). A ecografia torácica mostrou na mesmalocalização formação aparentemente sólida, heterogénea,apresentando vascularização detectada pelo Doppler, com35x30 mm, bem como estrutura vascular paralela à aorta torá-cica descendente, parecendo ter origem nesta (Figura 2). Osaspectos descritos eram compatíveis com sequestro pulmonar.

O recém-nascido teve alta ao quarto dia de vida, referenciadopara a Consulta de Cirurgia Pediátrica e com indicação de rea-lizar tomografia computorizada (TC) torácica com contraste,para melhor definição da vascularização e planeamento deintervenção cirúrgica para excisão do sequestro. A TCtorácica com contraste mostrou área de consolidação paren-quimatosa do lobo inferior esquerdo, que revelou ser vascula-rizada por pequena artéria proveniente da aorta e de localiza-ção sub-diafragmática, aspectos que confirmaram mais umavez a hipótese de sequestro pulmonar (Figura 2).

Aos oito meses de idade, tendo estado sempre assintomáticorelativamente a esta situação, foi submetido a ressecção cirúr-gica do sequestro por toracotomia, tendo-se confirmado intra-operatoriamente tratar-se de um sequestro extralobar.

Discussão

As malformações pulmonares congénitas, embora diferencia-das clinicamente, representam um contínuo de anomalias dedesenvolvimento do pulmão 3,5.

O sequestro pulmonar constitui a segunda causa de malforma-ção pulmonar congénita, sendo, no entanto, uma situaçãopouco frequente, com uma incidência estimada de até 1,8% 1.

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Figura 1 – Radiografia do tórax em ântero-posterior, mostrando hipo-transparência de forma triangular na base do campo pulmonaresquerdo.

Figura 2 – Em cima: ecografia torácica com Doppler, onde se visua-liza a artéria de vascularização do sequestro, paralela à aorta toráci-ca descendente. No centro e em baixo: TC torácica com contraste, naqual se visualiza o sequestro e a artéria de vascularização do mesmo,com origem na aorta torácica desdendente.

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A sua etiologia está mal esclarecida. A teoria mais amplamen-te aceite sugere que resulta da formação de um esboço pulmo-nar acessório em posição caudal em relação aos esboços pul-monares normais, o que acontecerá entre a quarta e a oitavasemanas de gestação 1,4.

No caso apresentado, a localização do sequestro foi a maishabitual, na porção posterior da base do hemitórax esquerdo 1.Verificou-se posteriormente tratar-se de um sequestro extralo-bar, com revestimento pleural independente do restante pul-mão, em oposição aos sequestros intralobares, que são contí-guos ao restante parênquima pulmonar e estão incluídos napleura visceral 1-4. Esta existência de revestimento pleuralcomum ou independente do restante pulmão está dependenteda fase de desenvolvimento da pleura em que se dá a migra-ção do esboço pulmonar acessório 5. Os sequestros intraloba-res, mais frequentes, têm drenagem venosa para o territóriopulmonar e são habitualmente anomalias isoladas. Os extralo-bares, têm a sua drenagem venosa dependente de veias sisté-micas, como a veia cava inferior ou a veia ázigos 1,4,6 e podemassociar-se a outras malformações congénitas como a hérniadiafragmática, outras anomalias pulmonares (hipoplasia pul-monar, malformação adenomatóide quística pulmonar,enfisema lobar congénito, quisto broncogénico), pectus exca-vatum, quistos pericárdicos, truncus arteriosus, drenagemvenosa pulmonar anómala, dextrocardia, anomalias verte-brais, baço acessório e quistos de duplicação entéricos 1,6.Podem ainda comunicar com o esófago ou estômago 1,6. Emqualquer dos casos, e por definição, a vascularização arterialprovém da circulação sistémica, mais habitualmente da aorta,através de uma ou mais artérias anómalas.

Os sequestros intralobares raramente se manifestam clinica-mente antes dos dois anos de idade, em oposição aos extralo-bares que o fazem habitualmente antes dos seis meses 1. Ossequestros extralobares são mais frequentemente assintomáti-cos, como no caso apresentado, constituindo achados nainvestigação de outras situações. Durante a gestação, existerisco associado de hidrópsia fetal 1. Após o nascimento, mani-festações clínicas possíveis são as infecções pulmonares reci-divantes ou crónicas a nível do tecido pulmonar anómalo,com febre e tosse (a manifestação clínica mais frequente noscasos de sequestro intralobar), síndrome de dificuldade respi-ratória, dificuldade na alimentação, dor abdominal, insufi-ciência cardíaca congestiva ou de alto débito (com shuntesquerdo/direito, devida ao grande calibre dos vasos arte-riais), hemoptises ou hemorragia intratorácica maciça 1,4.

O diagnóstico diferencial desta situação faz-se com malfor-mação adenomatóide quística pulmonar, quistos broncogé-nicos ou quistos de duplicação entéricos, lesões da supra-renal e do rim, hemangioma, linfangioma, teratoma e neuro-blastoma 1.

Com a melhoria da definição das técnicas de ecografiaantenatal, é agora possível identificar o sequestro a partir das16 semanas de gestação 1,7. A associação do Doppler podeaumentar a acuidade diagnóstica, ao identificar uma artéria devascularização do sequestro com origem sistémica 1. A resso-nância magnética fetal, que está indicada nos casos de massatorácica fetal 1, não foi realizada neste caso. Ecograficamente

foi possível visualizar uma massa hiperecogénica na base dopulmão esquerdo às 22 semanas de gestação. No entanto, ovaso anómalo só pôde ser visualizado já no período neonatal,através da ecografia com Doppler, o primeiro exame a realizarno período pós-natal, segundo as recomendações de algunsautores 1. Na radiografia do tórax, o aspecto mais frequente éo de hipotransparência triangular de limites bem definidos,como no presente caso. A tomografia computorizada comcontraste e a angio-ressonância magnética permitem a confir-mação do diagnóstico 1,2,7, como no caso descrito, tendo aangiografia convencional perdido o papel que tinha anterior-mente no diagnóstico desta situação 1,2. A broncografia, utili-zada no passado, está hoje formalmente contraindicada nestetipo de malformações.

A terapêutica das situações sintomáticas é a ressecção cirúr-gica por toracoscopia 8 ou toracotomia, e tem como objectivosimpedir as infecções respiratórias de repetição e evitar a dete-rioração da função pulmonar 1. Uma parte fundamental daintervenção diz respeito à identificação, laqueação e secçãodo vaso anómalo. Alguns autores defendem a abstenção tera-pêutica das situações assintomáticas, particularmente dasmassas de pequena dimensão 1, atitude que não é, no entanto,a mais consensual.

O caso apresentado ilustra a possibilidade de diagnóstico pre-suntivo pré-natal desta situação, bem como a marcha diagnós-tica e abordagem terapêutica preconizadas actualmente paraesta situação pouco frequente.

Agradecimentos

Às Dras. Miroslava Gonçalves e Luísa Lobo, pela cedênciadas imagens e contribuição na resolução do caso.

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0873-9781/07/38-3/120Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria

SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIACONSENSOS E RECOMENDAÇÕES

Resumo

A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dosaminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice aonível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina,isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissãoautossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 muta-ções. São conhecidas várias formas de apresentação da doen-ça, sendo que, a maioria dos doentes é portador da formaclássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevaçãodas concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos decadeia ramificada e dos respectivos ácidos α-cetónicos. Odiagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deteriora-ção neurológica que se instala na ausência da implementaçãodo tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescri-ção de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramifi-cada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isentados mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades emazoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nes-tes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e atoxicidade deve constituir um dos princípios mais importantesdo seu tratamento.

Palavras-chave: leucinose, leucina, valina, isoleucina, dieta,tratamento nutricional.


Consensus for the nutritional treatment ofmaple syrup urine diseaseAbstract

Maple Syrup Urine Disease is an inborn metabolic disease ofbranched chain amino acid metabolism, resulting from a defi-ciency of the enzymatic complex of decarboxylation of thebranched chain amino acids leucine, isoleucine and valine.This disorder has an autosomal recessive transmission, withmore than 150 mutations already described. There are severalforms of clinical presentation, although the majority of thepatients have the classical form of the disease. The mainbiochemical marker of the disease is blood and urinary eleva-

tion of the branched chain amino acids and the corresponding2-oxo acids concentrations. Rapid diagnosis is crucial to pre-vent neurological impairment occurring in untreated patients.Treatment is based on a branched chain amino acids restrict-ed diet supplemented with an amino acid mixture free of themin order to allow the satisfaction of the nitrogen needs. Takinginto account the elevated risk of acute metabolic derange-ment, it is advisable to balance amino acid needs with toxici-ty, this constituting one of the most important aspects of treat-ment.

Keywords: Maple Syrup Urine Disease, leucine, valine,isoleucine, diet, nutritional treatment.


Definição

A leucinose (MSUD; MIM # 248600) é uma doença heredi-tária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada(AACR) primeiramente descrita por Menkes, Hurst e Craig em1954 1,2. O tratamento dietético foi implementado dez anosmais tarde por Snyderman et al. 2,3. A MSUD é causada pelodéfice de actividade do complexo enzimático responsável peladescarboxilação oxidativa dos ácidos α-cetónicos de cadeiaramificada (A-α-CCR). O bloqueio enzimático resulta na acu-mulação dos AACR, bem como dos respectivos A-α-CCR 2,4,5.

Genética

A MSUD é uma doença de transmissão autossómica reces-siva 2. O complexo multienzimático, existente na mitocôndriade todas as células do organismo, é composto por quatrosubunidades: E1α, E1β, E2 e E3 2. Os genes responsáveispela sua codificação encontram-se localizados em diferentescromossomas, o que em parte explica a elevada variabilidadegenética da doença, estando já descritas mais de 150mutações 5,6. A prevalência estimada da MSUD em todo oMundo é de 1:185.000 2, variando entre 1:120.000 (Europa)e 1:500.000 4,5,7. A prevalência é superior nas comunidadesonde a consanguinidade é frequente 5.

Recebido: 06.06.2007Aceite: 06.06.2007

Correspondência:Manuela Ferreira de AlmeidaInstituto de Genética Médica Jacinto de MagalhãesPraça Pedro Nunes, N.º 884099-028 Porto, PortugalTelf. (+351) 226 070 [email protected]

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Consenso para o tratamento nutricional da leucinose

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas

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Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8 SPDM – Tratamento nutricional da leucinose

Metabolismo

Os aminoácidos leucina (LEU), isoleucina (ISOL) e valina(VAL) são essenciais, constituindo cerca de 35% dos aminoá-cidos essenciais (AAE) a nível muscular 2. Cerca de 75% dosaminoácidos veiculados pela alimentação são utilizados pelorecém-nascido para a síntese proteica. A LEU possui um papelcrucial nestes processos de síntese 8, inibindo os estados cata-bólicos e promovendo a secreção de insulina por via da esti-mulação das células β do pâncreas. Após ingestão proteica, asubida das concentrações plasmáticas de aminoácidos fica adever-se, em cerca de 60%, aos AACR. Estes, são metabo-lizados no músculo esquelético como fonte de energia alter-nativa, embora possam ser oxidados em órgãos como o rim,coração, tecido adiposo e cérebro. A sua oxidação pressupõe,inicialmente, o seu transporte para o interior da célula, atravésde um transportador de membrana independente do sódio.Seguidamente, ocorrerão, na célula, pela seguinte ordem,reacções de transaminação, descarboxilação oxidativa e desi-drogenação. A primeira etapa, uma transaminação, é catalisa-da pelas aminotransferases dos aminoácidos LEU, ISOL eVAL, dando origem aos respectivos A-α-CCR (ácido α-cetoisocapróico, ácido α-ceto-β-metilvalérico e ácido α-cetoisovalérico) 9. Posteriormente, estes são transportadosatravés da membrana mitocondrial, sofrendo a descarboxila-ção oxidativa mediante a acção do complexo enzimático res-ponsável pela desidrogenação dos A-α-CCR. Esta reacçãopermite obter isovaleril-CoA, α-metilbutiril-CoA e isobuti-ril-CoA, partindo respectivamente dos aminoácidos LEU,ISOL e VAL. A terceira etapa diz respeito a uma desidroge-nação catalisada por enzimas específicas. Numa fase poste-rior, verifica-se uma divergência na via de degradação dos trêsaminoácidos, sendo que a LEU origina acetil-CoA e acetoac-etato, sendo considerada como tal um aminoácido cetogénico.A ISOL é lipogénica e glicogénica uma vez que a sua metabo-lização origina acetil-CoA e succinil-CoA. A VAL produz suc-cinil-CoA, o qual poderá eventualmente entrar no ciclo deKrebs, originando glicose pela gliconeogénese; é como tal umaminoácido glicogénico (Figura 1) 2.

A nível central, os AACR assumem também funções impor-tantes, na medida em que atravessam a barreira hematoen-cefálica mais rapidamente do que quaisquer outros aminoáci-dos, constituindo a principal fonte de azoto para a síntese doneurotransmissor glutamato 6. Na MSUD, a diminuição dasconcentrações cerebrais de aminoácidos essenciais poderáestar na base da redução da síntese proteica e de neurotrans-missores. Tendo por base os mecanismos de competição atra-vés da barreira hematoencefálica 10, foi possível constatar umadiminuição nas concentrações cerebrais de glutamato, gluta-mina, aspartato e alanina, com impacto negativo no metabo-lismo energético e diminuição das taxas de síntese proteica 11.

Na MSUD, os estados convulsivos parecem ser causados pelasconcentrações elevadas de α-cetoisovalérico 9. No entanto, aLEU 12 e o ácido α-cetoisocapróico, constituem os compostosmais agressivos para o sistema nervoso central (SNC) 13,14,interferindo com o metabolismo dos neurónios e astrócitos.Embora saibamos que a LEU é o aminoácido mais tóxico, seráimportante manter as concentrações dos outros AACR pertodos valores normais 8.

Apresentação Clínica e Evolução

No que respeita à apresentação clínica há a considerar a formaneonatal grave, a forma de início tardio com sintomatologiaintermitente e a forma crónica progressiva. Tendo em conta aapresentação clínica e a resposta bioquímica à tiamina, identi-ficam-se cinco fenótipos: a forma clássica, a intermédia, aintermitente, a sensível à tiamina e a deficiente na subunidadeE3 (forma com hiperlactacidemia) 2.

A forma clássica é de apresentação habitualmente na primeirasemana de vida 15, caracterizando-se por recusa alimentar, letar-gia, alterações do tónus, movimentos de boxage, alteraçõesneurológicas, convulsões 16, soluços, hipotermia e coma 2,16. Amorte pode surgir caso o tratamento não seja instituído 13. Derealçar igualmente a presença de hipotonia axial e hipertoniaperiférica e por vezes opistotonus 5. Verificam-se cetose 16 econcentrações plasmáticas de LEU superiores a 2.000μmol/L.Normalmente trata-se de um bebé de termo, com parto easpecto inicial normais, surgindo os sintomas entre o quarto eo sétimo dias de vida. É conveniente ter em atenção que o alei-tamento materno pode retardar ligeiramente o aparecimentodos sintomas para a segunda semana de vida 2. Esta forma dadoença caracteriza-se por uma actividade enzimática inferior a2% 17-19.

A forma intermédia é de apresentação no lactente e infância,sendo caracterizada por atraso de desenvolvimento psicomo-tor, má evolução estaturo-ponderal, convulsões e ataxia. Veri-ficam-se cetose e concentrações plasmáticas de LEU infe-riores a 2.000μmol/L. Embora as elevações dos AACR sejampersistentes, bem como o atingimento neurológico, não severificam as descompensações graves típicas no período neo-natal das formas clássicas 2,20. A actividade enzimática nestesdoentes é de 3 a 30% 2,14.

A forma intermitente é de apresentação no lactente e infân-cia verificando-se crescimento e desenvolvimento normais,com crises de ataxia que poderão ser acompanhadas de ceto-acidose 2,20. O aumento dos AACR apenas se verifica nas des-

Figura 1 – Vias de degradação dos AACR. Adaptado de Chuang etShih 2. Legenda: 1 - Aminotransferases dos AACR; 2 - Complexomultienzimático responsável pela descarboxilação oxidativa dos A-α-CCR; 3 - Desidrogenase do isovaleril-CoA; 4 - Desidrogenase doα-metil acil-CoA.

compensações, as quais podem ser fatais 16. A actividade docomplexo enzimático varia entre 5 e 20% do normal 2.

A forma sensível à tiamina tem uma apresentação clínicasemelhante à forma intermédia ou intermitente 20, não mani-festando descompensação aguda inicial 2. A tiamina é o cofac-tor da subunidade E1α, regulando a actividade de todo o com-plexo enzimático 2,21. Assim, a administração de tiamina, per-mite diminuir os níveis séricos de AACR 2. As doses de tia-mina usadas podem variar de 10 a 1.000mg por dia 14,19,21. Aactividade enzimática poderá variar entre 2 e 40% 14.

A forma deficiente na subunidade E3 possui igualmente umquadro de apresentação clínica semelhante à forma intermé-dia, embora a elevação dos AACR se faça acompanhar deacidose láctica e α-cetoglutárica. Esta forma de apresentaçãoé muito rara, tendo sido descritos cerca de 20 casos em todo omundo 2. O prognóstico desta forma da doença parece estarassociado à actividade enzimática residual, compreendidaentre 0 e 25% 14.

É de referir que 75% 4,5,18,20 a 80% 15,17,18,22 dos indivíduos afec-tados apresenta a forma clássica da doença. Os restantes 20% 17

a 25% 4,5 apresentam formas intermitentes ou intermédias 4,5.

Tal como na fenilcetonúria, ainda não são totalmente conhe-cidas as causas da desmielinização e das alterações na substân-cia branca observadas nos doentes com MSUD, embora a toxi-cidade crónica pela LEU possa estar na sua origem 14,19,22. Existeevidência de que o limite superior da concentração plasmáticade LEU, condizente com alterações clínicas menores, será de1.000 a 1.200μmol/L para a uma exposição aguda e de 400 a500μmol/L para uma exposição crónica 14. No entanto, em con-traste com a elevação das concentrações dos AACR no sanguee nos tecidos, pode verificar-se um eventual défice destes anível cerebral. Esta eventual diminuição, para cerca de um terçodas encontradas a nível sérico, pode prejudicar a síntese dedeterminadas proteínas, bem como de certos neurotransmis-sores 22. Não podemos esquecer que uma das funções funda-mentais da LEU é a regulação da síntese do glutamato 19.

Cerca de um quinto dos doentes com MSUD clássica acabampor morrer no decurso de complicações agudas precipitadaspor infecção. O edema cerebral pode ocorrer nas descompen-sações metabólicas, ou na sua fase de recuperação, podendorevelar-se fatal 2,14,19. Para além deste são de enumerar a hiper-tensão intracraniana, a pancreatite, as alterações epiteliais dacórnea e a dermatite eruptiva, todas elas relacionadas com omau controlo metabólico. É igualmente de realçar a possibili-dade de compressão do tronco cerebral com morte inesperada,após reidratação intensiva e mal orientada.

Nos parâmetros analíticos realizados de rotina podemosencontrar hipoglicemia, acidose metabólica e hiperamonié-mia, embora a alteração mais típica seja a presença de cetonú-ria. A individualização dos cuidados prestados a estes doentesassenta principalmente no facto de não se verificar boacorrelação entre o fenótipo molecular e o fenótipo clínico 23.

Diagnóstico

Um diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico 14,24-27

na medida em que a rápida implementação do tratamento, po-

derá impedir a deterioração neurológica, caracterizada ima-giologicamente por redução da densidade da substância bran-ca, com hipomielinização/desmielinização, atrofia e edemacerebral 9. Na forma clássica a sintomatologia surge nos pri-meiros dias de vida, com alterações neurológicas graves echeiro açucarado característico na urina, bem como nos res-tantes fluidos orgânicos 28. Nas restantes formas, esta podecomeçar a surgir apenas por volta dos 2 anos de idade oumesmo mais tarde 28. O diagnóstico efectua-se através da ele-vação dos AACR e A-α-CCR no sangue, plasma ou urina,bem como através da detecção sérica de alo-isoleucina 29. Esteúltimo constitui um aminoácido não proteico sintetizado invivo a partir da ISOL. Concentrações plasmáticas de alo-iso-leucina superiores a 5μmol/L constituem um marcador espe-cífico muito sensível para o diagnóstico de todas as formas deMSUD 29. Do mesmo modo, a relação alo-isoleucina/ISOLsuperior a 0,6 será característica da doença, bem como a rela-ção plasmática LEU/alanina, a qual constitui um marcadorsensível e precoce, com valores normais entre 0,1 e 0,5 30. Emoposição à elevação plasmática dos AACR, pode verificar-seuma diminuição de outros aminoácidos neutros como o tripto-fano, a tirosina, a metionina e a fenilalanina 13.

Não será de esquecer o teste urinário da DNPH (2,4-dinitrofe-nilhidrazina), na medida em que se revela positivo, principal-mente com concentrações de LEU de pelo menos 700μmol/L 2.Desde 2005, é já possível a realização do diagnóstico precoceda MSUD por recurso à espectrometria de massa em tandem(MS/MS) 31.

A confirmação do diagnóstico deverá ser feita com recurso aestudos enzimáticos e moleculares.

Tratamento

a) Princípios gerais do tratamento

O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo causa-das por défices no catabolismo dos AAE obriga à restrição doseu aporte através da dieta, no sentido de evitar a acumulaçãode intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente oSNC 2. Assim, os princípios gerais do tratamento consistem nocontrolo do aporte de proteína natural, na diminuição do cata-bolismo proteico e na promoção do anabolismo 14. Comoobjectivos mais concretos temos a normalização das concen-trações plasmáticas dos AACR e dos seus metabolitos, man-tendo o seu aporte adequado bem como de outros nutrientesnecessários e fundamentais para um bom desenvolvimento ematuração 2,4,5,7,21,28. Paralelamente, pretende-se prevenir ouminimizar a disfunção cerebral 22, já que há indícios de que obom controlo metabólico se relaciona favoravelmente comum bom desenvolvimento intelectual 2.

b) Recomendações Nutricionais

As várias formas de apresentação da MSUD condicionamestados de gravidade distintos. O diagnóstico atempado e obom controlo metabólico são cruciais para assegurar um prog-nóstico favorável. Para tal, o tratamento nutricional assumeum papel importante no garante destes objectivos. Assim,como referência, apresentam-se as recomendações nutricio-nais que poderão servir de guia para a instituição do planoalimentar (Quadro I) 32. É sempre conveniente ter em conta

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que as necessidades de cada doente estarão dependentes dediversos factores, entre os quais o genótipo. Deste modo, asnecessidades nutricionais poderão estar relativamente afasta-das das recomendações apresentadas, sem que tal acarreteprejuízos para o doente, desde que o controlo metabólico e aevolução se mantenham dentro de parâmetros aceitáveis.

De todas as recomendações existentes, são de particularimportância as relativas aos AAE. Particularmente, as neces-sidades em AACR são muito variáveis em função da idade, dataxa de crescimento e do défice enzimático 2. Nos recém nas-cidos portadores da forma clássica da doença, o aporte diárioem LEU deverá rondar 80 a 110mg/kg, o que em média traduzcerca de 50 a 60% das necessidades de uma criança normal 5.As necessidades em LEU são maiores durante os primeiros 6meses, estabilizando depois por volta do segundo ou terceiroanos de vida, mantendo-se relativamente estáveis até ao finalda primeira década de vida 2. No que respeita à VAL e à ISOL,as suas necessidades mínimas diárias são de 200 a 250mg 5.

Como já referido antes, a LEU assume a maior importância detodos os AACR, pela sua toxicidade mais marcada 12, dadoque o respectivo ácido α-cetónico (encontrado em equilíbrioisomolar) parece estar na origem das crises encefalopáticas 22.Deste modo, a tolerância do doente, definida como o aportemáximo de LEU que o doente suporta, mantendo simultanea-mente um controlo metabólico dentro dos parâmetros desejá-veis, será então aferida através do aporte do referido amino-ácido. Em termos globais, nas formas clássicas, essa tole-rância pode variar entre 300 e 400mg/dia no recém-nascido eentre 500 e 700mg/dia nas restantes idades 2,5,28. Em todo ocaso, o aporte correspondente à tolerância do doente não serásuficiente para satisfazer as necessidades proteicas totais.Para tal, é necessário recorrer a uma fonte proteica isenta deAACR (mistura de aminoácidos). Nesse sentido, não estácompletamente definido se as necessidades proteicas da crian-ça serão superiores, tendo por base particularidades na diges-tão, absorção e utilização dos diversos aminoácidos 33. Éfundamental deixar bem claro que a mistura de aminoácidos éde importância crucial para estes doentes. Todavia, nas dietasdemasiado restritivas, existe alguma evidência de que a mis-tura possa não ter os efeitos desejados nas taxas de cresci-

mento, uma vez que os aminoácidos são largamente oxidadose excretados sob a forma de ureia 4,5. Neste sentido, deve dedi-car-se especial atenção à forma como esta mistura de amino-ácidos é administrada. Será importante ter em conta o númerode tomas diárias (pelo menos três) e a presença de quantida-des adequadas de energia sob a forma glicídica e lipídica, bemcomo de proteína natural. De igual modo, é conveniente tentarencontrar estratégias de melhoria do seu sabor, bem como estaser ingerida em simultâneo com outros alimentos prescritosno plano alimentar, de modo a permitir que o organismo uti-lize preferencialmente o azoto para finalidades anabólicas.Ficam como orientação as seguintes recomendações para aadministração da mistura de aminoácidos (esta deve ser dadatendo por base a quantidade de aminoácidos/100g de pó):

– 3g.kg-1.dia-1 de aminoácidos até aos 2 anos de idade 2;

– 2g.kg-1.dia-1 de aminoácidos acima dos 2 anos de idade 2,28.

Tais quantidades correspondem a um equivalente proteico daordem de 2,5g.kg-1.dia-1 e 1,7g.kg-1.dia-1, respectivamente 28. Naidade adulta, com a tolerância à LEU próxima de 10mg.kg-1.dia-1

(7 a 9g de proteína natural), a mistura de aminoácidos pode mes-mo representar cerca de 90% do aporte proteico total 34.

c) Tratamento na fase aguda

Com o intuito de proteger o cérebro de danos permanentes, otratamento na fase aguda, deve consistir na pronta eliminaçãodos metabolitos tóxicos 7, combatendo o catabolismo e pro-movendo o anabolismo 16. A ausência de intervenção precocee eficaz irá seguramente conduzir a danos cerebrais irreversí-veis ou mesmo à morte 30. Esta eliminação dos metabolitospode ser concretizada através da depuração exógena (exsan-guineo transfusão prolongada, diálise peritoneal, hemodiafil-tração, hemodiálise intermitente, hemofiltração) e/ou endó-gena, induzindo o anabolismo, com início imediato de nutri-ção entérica rica em glícidos, lípidos e com uma fórmula isen-ta de AACR ou introduzindo um suporte nutricional paren-térico 35-37. No entanto, convém referir que, muitas vezes, osuporte nutricional, seja entérico ou parentérico, mesmo emcombinação com insulinoterapia, revela-se muito lento nanormalização dos valores dos AACR plasmáticos, o quedetermina que sejam privilegiadas as medidas de depuração

< 6 6-12 1-4 4-7 7-11 11-15 15-19meses meses anos anos anos anos anos

Energia kcal.kg-1.d-1 150-95 135-80 - - - - -kcal/d - - 1300 1700 2400 2200-2700 1800-2100

Proteínas g.kg-1.d-1 3.0-3.5 2.5-3.0totais g.d-1 30 35 40 50-55 50-65

Glícidos g.d-1 30-35% VET 50-60% VET

Lípidos g.d-1 50% VET 35% VET

Leucina mg.kg-1.d-1 60-100 40-75 40-70 35-63 30-60 30-50 15-40

Isoleucina mg.kg-1.d-1 30-90 30-90 20-85 20-80 20-30 20-30 10-30

Valina mg.kg-1.d-1 40-95 30-60 30-85 30-50 25-30 20-30 15-30

Água mL.kg-1.d-1 135-160 120-145 95 90 75 50-55 50-65

*VET - valor energético total

Quadro I – Recomendações nutricionais para o tratamento da MSUD. Adapatado de Elsas et Acosta 32.

exógena 7,35. A urgência da intervenção é máxima dado que aduração da manutenção de valores sistematicamente supe-riores a 1.000μmol/L se correlaciona positivamente com umimpacto negativo no desenvolvimento intelectual 26,38,39. Acriança terá indicação para a realização de uma depuraçãoexógena sempre que se verifique sintomatologia neurológicagrave, deterioração clínica, concentrações de LEU superioresa 1.500μmol/L, intolerância à nutrição entérica ou diminuiçãodas concentrações de LEU inferior a 500μmol/L nas primeiras24 horas de dieta.

A diálise peritoneal foi inicialmente usada em 1969, commelhorias significativas do estado neurológico em algumashoras. No entanto, embora relativamente simples de implemen-tar, não se demonstra tão eficaz na remoção dos metabolitostóxicos acumulados comparativamente a outros métodos comoa hemofiltração contínua 2. Mais ainda, convém ter em contaque pode agravar o grau de intolerância gastrointestinal 35. Ahemodiálise intermitente é mais difícil de implementar emrecém-nascidos estando por vezes associada a hipotensão eaumento do edema cerebral 35. A hemodiafiltração tambémapresenta efeitos laterais, nomeadamente a sépsis, derivada deinfecções de cateter, a hipotensão se não houver controlo dobalanço hídrico e o défice em AAE 35. A escolha da técnica vaidepender também da disponibilidade e experiência de cadacentro de tratamento 2. A velocidade de descida da LEU deveexceder 750μmol/L a cada 24horas, permitindo atingir umaconcentração final de LEU inferior a 400μmol/L, cerca de 2 a4 dias após o diagnóstico 14.

A combinação dos métodos dialíticos e da nutrição entéricaparece oferecer largas vantagens, na medida em que garanteuma descida rápida e eficaz das concentrações de LEU 40,41. Noentanto, para tal é necessário garantir óptimas taxas de fluxosanguíneo para que a técnica possa ser levada a cabo 40.

Apesar de tudo, desde que o grau de intoxicação não sejamuito elevado 15, a escolha pela promoção do anabolismo dosAACR em excesso deve ser a medida de eleição 35,42, permi-tindo evitar os custos e os riscos associados às medidas dedepuração 15. Para tal será necessária a detecção precoce dadoença, para que o tratamento possa ser iniciado numa faseassimtomática, permitindo uma descida gradual da LEU em2 a 3 dias 27. A nutrição entérica contínua deve ser compostapor uma mistura de aminoácidos isenta de AACR, acrescidade uma fonte glicídica e lipídica e com uma concentraçãofinal entre 0,7-0,9kcal/mL. Esta deve ser iniciada a um débitode 5mL/h durante 6 horas, aumentando 5mL cada 6 horas, oque permitirá um aporte de cerca de 300mL nas primeiras 24horas. Os suplementos de VAL e ISOL serão administrados24 a 48 horas após o início do suporte nutricional, uma vezque os seus níveis plasmáticos podem baixar em demasia 2.Assim, para evitar que se tornem limitativos para a sínteseproteica 5, deve recorrer-se a uma suplementação de cada umna ordem dos 80 a 120mg.kg-1.dia-1 14, podendo resultar emvalores em torno de 300 a 400mg/dia 5. Por outro lado, con-vém evitar desequilíbrios plasmáticos na relação LEU/ISOL,os quais se parecem relacionar com alterações dermatoló-gicas 2. Quando a relação entre a LEU e a ISOL é demasiadoelevada, a resposta ao tratamento revela-se menos efectiva.Concomitantemente, elevando as concentrações de ISOL e

também de VAL, será mais fácil normalizar as concentraçõesde LEU 2 quando se está com restrição de proteína e de LEU.

Em alternativa à nutrição entérica, a via parentérica podeconstituir uma opção para doentes com descompensaçõesmoderadas e algum estado de anorexia, ou mesmo em situa-ções mais graves, em combinação com outras estratégias 2. Anutrição parentérica é normalmente constituída por uma solu-ção de AA isenta de AACR, associada a soluções de glicose(8 a 15mg-1.kg-1.m-1), lípidos (2.5g.kg-1.dia-1), electrólitos evitaminas. A carga hídrica deverá ser calculada na base de 130a 160mL.kg-1.dia-1. É aconselhada a monitorização das glice-mias, que se pretende estejam entre 100 a 130mg/dL, sendoque para tal poderá ser necessário o recurso à insulina nas do-ses de 0.1U.kg-1.h-1. A administração de largas doses de glico-se com a associação da terapêutica insulínica parece ter efei-tos favoráveis na estimulação do anabolismo e na normaliza-ção das concentrações de LEU 2.

d) Tratamento a longo prazo

O controlo metabólico é um dos principais objectivos no tra-tamento a longo prazo. É fundamental optimizar a utilizaçãoproteica de modo a garantir um bom crescimento e maturação.A concretização destes objectivos irá depender da, já referida,tolerância do doente o que, em última instância, terá relaçãocom o genótipo do mesmo 4. As formas intermédias devem sertratadas do mesmo modo que as clássicas, embora nos indi-víduos com razoável actividade enzimática residual possabastar uma restrição proteica, nos momentos de maior stressmetabólico 2. Para além das variações interindividuais, temostambém relações intraindividuais relacionadas com factorescomo a taxa de crescimento, o estado de saúde e as dificulda-des encontradas no processo de alimentação 4.

O aporte proteico destes doentes deve maioritariamente serfeito através de uma mistura de aminoácidos isenta de AACR,na quantidade mínima de, como já citado, 2g.kg-1.dia-1 emaminoácidos. O papel assumido pelas misturas de aminoáci-dos é bem mais importante do que apenas prevenir ou mini-mizar as deficiências em aminoácidos essenciais. A entrada deLEU no cérebro e noutros órgãos é mediada por um transpor-tador comum de aminoácidos neutros (L1-NAA-t). Este trans-portador é inespecífico permitindo a passagem da fenilala-nina, triptofano, LEU, metionina, ISOL, tirosina, histidina,VAL e treonina para o meio cerebral 30. A LEU possui umaelevada afinidade para este transportador pelo que, quando assuas concentrações se encontram elevadas, poderemos assistira um défice central de outros aminoácidos que partilham omesmo transportador 30. Nomeadamente, a relação LEU/tiro-sina muito elevada parece relacionar-se com a distonia porvezes observada na síndrome neurológica aguda de algunsdoentes com MSUD. Para esta situação, podem concorrer fac-tores como a baixa afinidade da tirosina para o referidotransportador, ou mesmo a sua baixa disponibilidade nas fór-mulas das misturas de aminoácidos devido à sua baixa solu-bilidade 30. Assim, neurotransmissores que derivem da TIR,triptofano e histidina podem ser afectados com alterações notransporte dos aminoácidos 30.

A forma de apresentação clássica da mistura de aminoácidosé em pó. Já se encontram disponíveis, noutros países euro-

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peus, outras formas de apresentação, nomeadamente emsaquetas. Estas novas formas de apresentação têm boa aceita-ção pelos doentes, favorecendo a sua adesão continuada àdieta. Segundo Hallam et al., nos doentes que cumpram asquantidades prescritas da mistura de aminoácidos será deesperar um aumento da tolerância à LEU 43. Paralelamente,embora neste estudo, o número de doentes tenha sido redu-zido, é de realçar uma melhoria nas concentrações de vita-mina B12. Tal poder-se-á justificar pela presença de micronu-trientes (vitaminas e minerais) nestas novas formas de apre-sentação da mistura ou por alguma má adesão à dieta prescritacom a tradicional mistura de aminoácidos 43. De notar que severificou ainda uma manutenção das concentrações de hemo-globina bem como de ácido fólico a nível eritrocitário 43.

As proteínas naturais poderão ser contabilizadas de acordocom a tolerância verificada em cada situação, de modo a per-mitir a manutenção dos valores analíticos desejáveis, tentandoigualmente assegurar as necessidades indispensáveis à reali-zação da síntese proteica. Em situações onde a forma da doen-ça o permita, a tolerância poderá ser tal que o aporte de pro-teínas naturais poderá chegar para atingir as necessidades semacarretar descontrolo metabólico, embora raramente 4.

Inicialmente, o aporte em proteínas naturais é feito através doaleitamento materno ou de um leite ou fórmula adaptados 5.Na prática, este último é normalmente adicionado à misturade aminoácidos, numa quantidade variável de acordo com atolerância do doente 14. Esta abordagem é bastante importante,na perspectiva de garantir uma melhoria do anabolismo, umavez que as misturas de aminoácidos não são utilizadas com amesma eficácia pelo organismo, comparativamente a leites oufórmulas com proteína intacta 33. No que respeita ao aleita-mento materno, embora este seja mais frequentemente utili-zado na fenilcetonúria, não devemos esquecer que ele terá omaior interesse para estes doentes. Assim, sugere-se a admi-nistração, em biberão, da mistura de aminoácidos com os res-tantes suplementos energéticos isentos de proteína, seguida dacolocação do bebé ao peito. Com a variação do volume dobiberão inicial, poder-se-á controlar o aporte proteico prove-niente do leite materno, por variação do volume ingerido porparte da criança. Tendo em conta a gravidade da doença,alguns clínicos poderão ter receio em sugerir o aleitamentomaterno a estas crianças. No entanto, existem descrições desucesso a este nível, pelo que se recomenda tentar, ainda quepara tal seja necessário retirar o leite materno com bomba,juntando-o à mistura de aminoácidos 44. Todavia, esta serásempre uma alternativa de recurso.

Posteriormente, a diversificação segue as regras gerais para ascrianças sem patologia, embora haja necessidade de restringiros alimentos ricos em proteínas como, os alimentos de origemanimal, as leguminosas secas e os frutos secos 5. Para optimi-zar o controlo metabólico da doença é conveniente utilizaruma tabela de partes em LEU, a qual permite catalogar ospesos dos alimentos, tais como, vegetais e fruta segundo osseus teores numa quantidade fixa do referido aminoácido. Nareferida tabela, uma parte de LEU corresponde ao peso doalimento que fornece 50mg de LEU. Deste modo, assegura-semaior facilidade, variedade e compreensão na execução dadieta. A introdução gradual de alimentos hipoproteicos espe-

ciais [comparticipados a 100% pelo Ministério da Saúde,Despacho N.º 25822/2005 (2ª série) de 15 de Dezembro de2005] facilitará ainda mais a exequibilidade do plano alimen-tar, bem como a concretização das necessidades energéticas.

A fracção correspondente aos glícidos e lípidos é administra-da de acordo com as proporções recomendadas para criançassem patologia 28. No entanto, será sempre importante assegu-rar que o aporte permite a correcta utilização dos aminoácidosadministrados, ou seja, o seu encaminhamento para processosde síntese 4,5.

O transplante hepático tem sido realizado em alguns doen-tes 34,45,46 permitindo a liberalização da dieta e evitando o surgi-mento de descompensações metabólicas mesmo durante asintercorrências infecciosas 5,45,47. Esta abordagem terapêuticapermite manter concentrações estáveis de AACR, emborasempre ligeiramente aumentadas na medida em que o mús-culo e o rim continuam a não conseguir realizar a sua oxida-ção 45,47. Mesmo assim, é de referir que o fígado transplantadopoderá oxidar cerca de 90% dos AACR 19. As concentraçõesde alo-isoleucina também não normalizam, mantendo-se bas-tante elevadas 45.

A gravidez na MSUD é um assunto pouco explorado 2, estan-do descritos poucos casos de sucesso 48,49. Desconhecem-se osefeitos potencialmente tóxicos dos AACR para o feto 49. Nessesentido é desejável manter as concentrações maternas deAACR próximo dos intervalos da normalidade, nomeada-mente entre 100 e 300μmol/L 49. De notar que a tolerância àLEU parece aumentar após a 21ª/22ª semana de gestação, de350 para 2.100mg/dia, devido à eventual maior capacidade demetabolismo fetal e à maior taxa de síntese proteica 49. Denotar que será sempre necessário aumentar o aporte de amino-ácidos provenientes da mistura de modo a manter as concen-trações de AACR normais 49. A administração de carnitina(50mg.kg-1.dia-1) poderá ser necessária para manter os seus ní-veis séricos normais 2. Tudo indica que os obstáculos ao cum-primento da dieta nestas mulheres não sejam tão grandescomo nas mulheres com fenilcetonúria. Tal prende-se com ofacto de não existirem adultos que não estejam a cumprir otratamento nutricional, não sendo, como tal, necessária aárdua tarefa de retomar a dieta 49. Apesar de todo este quadroaparentemente favorável, é necessária uma monitorizaçãoconstante de modo a evitar a descompensação da mãe no pe-ríodo pós parto, motivada pelo aporte proteico excessivo dofinal da gravidez 2,49.

e) Descompensações metabólicas

O tratamento inicial da MSUD, nomeadamente a dieta restritaem proteínas, permite alcançar uma evolução favorável dosdoentes no período neonatal, garantindo o crescimento e odesenvolvimento adequados com uma baixa taxa de hospitali-zações 30. No entanto, mesmo nos indivíduos bem controladospodem surgir descompensações metabólicas. Estas são me-diadas por processos de toxicidade promovidos pela LEU,com um impacto negativo no coeficiente de inteligência dosindivíduos, principalmente durante os primeiros cinco anos deidade. Este excesso do aminoácido poderá ter uma origemexógena ou endógena. No primeiro caso, as concentraçõesplasmáticas elevadas ficam a dever-se a erros alimentares,

realçando-se por isso a importância do tratamento nutricionalcorrecto e adequado. Na segunda situação, as elevações nasconcentrações de LEU e dos restantes AACR ficam a dever--se ao catabolismo dos tecidos nobres do organismo. Quandoos doentes se encontram em balanço azotado positivo, osAACR libertados pelos tecidos são facilmente reutilizados naregeneração celular. Para que tal aconteça, deverá verificar-seuma total disponibilidade energética e proteica para que ometabolismo proteico e os seus processos de síntese se pos-sam processar em pleno. A monitorização frequente do peso eda estatura serão bons indicadores de deficiência energética eproteica.

No entanto, mesmo com os aportes energético e proteico asse-gurados, outros factores podem desencadear a descompensa-ção metabólica. Entre eles, infecções, vacinas, jejum, anore-xia, vómitos, diarreia, anestesia e cirurgia. Em todas estassituações será importante monitorizar sinais de apatia, sono-lência, perda de apetite, alterações do comportamento e deequilíbrio. A presença de cetonúria, como indicador catabó-lico, será uma pista importante para se providenciar medidasde urgência. Tais medidas, tendo em vista a correcção da des-compensação, passam por reforçar o aporte glicídico e lipí-dico, restringindo ou interrompendo (temporariamente duran-te 24 a 48 horas) a ingestão de alimentos com proteínas natu-rais, mantendo a mistura de aminoácidos isenta de AACR. Amanutenção da mistura é importante como garantia do aportede outros aminoácidos neutros como o triptofano, a tirosina, ametionina e a fenilalanina. Há evidência de que se verifiqueuma relação inversa entre as concentrações plasmáticas destesAA e as de LEU. Deste modo, a manutenção da referida mis-tura permitirá que não chegue ao cérebro LEU em excesso,nem haja falta de outros aminoácidos, assegurando-se assimos processos de síntese, evitando o agravamento da disfunçãoneurológica 13.

De acordo com a gravidade da descompensação, poder-se-áadoptar uma dieta de semi-urgência ou uma dieta de urgência.Um estado de pirexia poderá, por si só, motivar a instituição deuma dieta de semi-urgência, sendo esta caracterizada pelarestrição do aporte de proteínas naturais para metade, providen-ciando as refeições de modo mais frequente (cada 2 a 4 horas),retomando a dieta habitual após 2 a 3 dias em caso de boaevolução. A dieta de urgência é normalmente instituída sempreque necessário e aquando de uma hospitalização suscitada poranorexia grave ou vómitos, com deterioração clínica. Nestescasos, o aporte proteico é nulo (por um máximo de 48horas),elegendo-se inicialmente a nutrição entérica a débito contínuo,embora possa ser necessário recorrer à nutrição parentérica. Afluidoterapia com glicose a 10 a 12% constitui mesmo uma maisvalia para o controlo hidroelectrolítico do doente.

Nos doentes nos quais se verifica uma resposta favorável àadministração de tiamina será de esperar um melhor prognós-tico 19,21,50, com um tratamento menos restritivo.

f) Monitorização do tratamento

A periodicidade do seguimento preconizado é, no que respeitaa consultas:

– semanal até aos 2 meses;

– mensal dos 2 aos 24 meses;

– trimestral nas restantes idades.

No entanto, pode preconizar-se um seguimento semanal atéao ano de vida 2, assim haja possibilidade para tal. O trata-mento a longo prazo, ou de manutenção, terá como objectivoprimordial a manutenção das concentrações plasmáticas dosAACR o mais próximo possível da normalidade. Assim, osvalores desejáveis são os seguintes:

– LEU: 80-200μmol/L 39;

– ISOL: 40-90μmol/L;

– VAL: 200-425μmol/L 5.

A relação linear entre as concentrações plasmáticas dosAACR e os respectivos ácidos α-cetónicos é suficientementeboa, pelo que a monitorização é usualmente feita através dosprimeiros.

Os doseamentos dos AACR devem ser realizados com umaperiodicidade:

– semanal até ao ano de idade;

– quinzenal até aos 3 anos de idade;

– mensal, após os 3 anos de idade, embora a sua frequênciapossa aumentar em caso de intercorrência infecciosa.

Estes doseamentos constituem a base fundamental da monito-rização do tratamento. No entanto, outros parâmetros sãoigualmente de importância primordial: hemograma, proteínastotais, albumina, ferritina, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.Estes devem ser monitorizados com uma periodicidade:

– semanal no primeiro mês;

– trimestral até ao ano de idade;

– semestral, após o ano de idade.

Anualmente, devem ser doseados o IGF1, a pré-albumina, asimunoglobulinas, o zinco, o selénio, as vitaminas lipossolú-veis, o ácido fólico e a vitamina B12. A densitometria ósseadeverá ser prática corrente a partir dos 6 anos, no sentido deaferir a evolução no ganho de densidade mineral óssea.

A composição corporal, avaliada por bioimpedância eléctricatetrapolar 51, será igualmente útil para monitorizar a evoluçãodestes doentes, tendo para tal atenção às suas condições depreparação e realização 52. O ângulo de fase é um dos parâme-tros indicadores do estado nutricional ao qual dedicamosmaior atenção, sendo de esperar uma evolução favorável como crescimento 53.

Finalmente, é fundamental a realização do exame neuroló-gico e a avaliação de desenvolvimento psicomotor nas idadeschave.

Conclusão

A MSUD é uma doença hereditária do metabolismo dosAACR que, se não diagnosticada e tratada atempadamente,pode levar ao coma e morte. Os AACR são AAE pelo que têmde ser fornecidos pela alimentação diária sob pena de, apenaspela falta de um deles, os processos de síntese proteica fica-

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rem comprometidos. Por outro lado, se administrados emexcesso originam descompensações agudas graves pelo que, oequilíbrio no seu aporte será a chave para o sucesso do trata-mento. Apesar do defeito no complexo enzimático ser exten-sível a todos os tecidos, o cérebro parece particularmente vul-nerável a concentrações elevadas de AACR, particularmenteda LEU e do seu respectivo A-α-CCR, embora os mecanis-mos justificativos para tal ainda não se encontrarem bemesclarecidos. Os diferentes factores causadores de descom-pensação e a susceptibilidade elevada dos doentes às descom-pensações, exigem uma dedicação extrema, de modo a serpossível atingir um bom controlo metabólico.

Consenso aprovado pela Sociedade Portuguesa de Doen-ças Metabólicas em Janeiro de 2007.

Grupo de Trabalho:

Júlio César Rocha, Instituto de Genética Médica Jacinto deMagalhães, Porto.

Esmeralda Martins, Hospital Especializado de Crianças MariaPia, Porto.

Aguinaldo Cabral, Presidente da Sociedade Portuguesa deDoenças Metabólicas.

Manuela Ferreira de Almeida, Instituto de Genética MédicaJacinto de Magalhães, Porto.

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0873-9781/07/38-3/129Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria CRÍTICA DE LIVRO

“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos” é umpequeno livro para crianças, editado este ano pelo Secreta-riado Nacional para a Reabilitação e Integração das Pessoascom Deficiência – SNRIPD, e à data já constituído comoInstituto Nacional de Reabilitação – INR.

O livro é uma tradução da versão em língua inglesa da 2ªedição do original, que foi publicada em 2005, em Zagreb(Croácia).

Contém uma série de recomendações úteis face aos váriosproblemas de uma criança com deficiência e vários conselhossobre quais as atitudes a tomar pela criança dita “normal”.

O seu tom é, na minha opinião, demasiado retórico, com re-gras e deveres a cumprir e um certo grau de superproteção.

Neste ano da Igualdade de Oportunidades e face ao critério dainclusão que defende o desenvolvimento máximo das poten-cialidades de cada criança nas suas diferenças, nunca é demaissalientar a importância dos princípios da boa convivência edar informação sobre a criança com deficiência e/ou doençacrónica, que este livro contém.

Contudo, no processo de inclusão e participação, não só acriança com deficiência deve ser ajudada e apoiada nas suas

dificuldades específicas, mas também todas as crianças bene-ficiam do convívio das crianças com problemas de desenvol-vimento, aprendendo a lidar com a diferença e modelando oseu carácter através de novas experiências e convíviosaudável de partilha de competências e não apenas através deregras fixas de “Etiqueta”, um pouco proteccionistas e de“Anjo da guarda”.

Todos temos qualidades e defeitos, com aspectos mais positi-vos e mais negativos. O essencial é que a criança desde muitopequena se habitue a lidar com a diferença e a reconhecer evalorizar as capacidades das outras crianças, incluindo as comdeficiência, num processo natural de dar e receber.

Cada um de nós tem as suas características próprias e nenhu-ma criança deve ser descriminada por nenhuma característica,raça, religião, sexo, deficiência e/ou doença crónica ou qual-quer outro problema, respeitando as particularidades de cadaum sem uma bipolarização “nós” e “eles”.

Parece-me também que, na tradução, há algumas expressõesmenos ajustadas. Uma vez que o livro é dirigido às crianças,deveria usar-se sempre nos conselhos sobre o modo de actuar,a palavra “meninos”, pois é assim que elas se tratam umas àsoutras.

Recebido: 18.07.2007Aceite: 18.07.2007

Correspondência:Maria da Graça de Campos [email protected]

Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todosDobranovic M, Krizmanic M, Kusec M, Marusic A, Sabol J, Marusic J(Trad. Lourenço Marques A)

Secretariado Nacional para a Reabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência. Lisboa, 2007.46 páginas.

129

“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”Maria da Graça de Campos Andrada

Associação Portuguesa de Paralisia Cerebral

0873-9781/07/38-3/130Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNET

A Orphanet, agência da União Europeia para as doenças rarase medicamentos órfãos (EC’s Rare Diseases Task Force), pu-blica mensalmente a OrphaNews Europe, o seu boletim elec-trónico (newsletter).

A OrphaNews Europe é um importante meio de divulgação deinformação sobre novidades e avanços científicos e clínicosno diagnóstico, classificação e tratamento de doenças raras,assim como sobre novas directivas, regulamentos e normas –nacionais, da União e internacionais - referentes à aprovaçãode medicamentos órfãos, benefícios sociais para os cidadãosque sofrem doenças raras e apoio à investigação e associati-vismo nessa área (nomeadamente oportunidades de obtençãode fundos da União).

Existe também espaço para a divulgação de reuniões cien-tíficas e cursos sobre doenças raras e medicamentos órfãos,assim como sobre publicações científicas. São também apre-sentadas notícias sobre as associações de doentes e familiares.

Poderá ser de especial interesse para os pediatras que acompa-nham crianças e adolescentes com doenças raras a divulgação

de ensaios clínicos na área que estão abertos ao recrutamento departicipantes. Estar atento a estas notícias poderá ser mais umaforma de oferecer novas oportunidades aos nossos doentes.

A publicação electrónica tem um visual simples mas eficiente,de leitura fácil (particularmente quando acedido a partir do e-mail de aviso). Além do texto de cada artigo, bastante redu-zido, o que permite uma rápida leitura, tem ligações directasaos locais electrónicos onde se pode aceder a informação maisaprofundada sobre cada um dos temas abordados.

A OrphaNews Europe é publicada apenas em inglês e pode ser acedida através do local electrónico da Orphanet(http://www.orpha.net) para leitura ocasional. Aos inte-ressados, no entanto, recomendamos a assinatura elec-trónica, que pode ser feita através do endereço http://www.orpha.net/actor//cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews,apenas requerendo o envio do endereço electrónico. Aassinatura é gratuita e permite receber mensalmente umamensagem com o conteúdo do boletim e a ligação directa acada artigo ou notícia.

Recebido: 03.07.2007Aceite: 12.07.2007

Correspondência:Daniel VirellaUnidade de Vigilância Pediátrica daSociedade Portuguesa de [email protected]

OrphaNews EuropeDaniel Virella

Unidade de Vigilânca Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria

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0873-9781/07/38-3/131Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria CARTA AO DIRECTOR

Carta Recebida a 12.05.2007

A Acta Pediátrica publicou uma revisão sobre os efeitos damassagem nas crianças. (Bárbara Figueiredo. Massagem aobebé. Acta Pediatr Port 2007;38:29-38) Aborda o tema,aureolado de 91 citações, como se a criança fosse um joelhotorcido.

Em vez de sublinhar o papel crucial do carinho no desenvol-vimento integral da criança, analisa os efeitos do seu manu-seio: “o impacto positivo da massagem sobre a criança, ospais e na interacção entre ambos, nomeadamente porquebeneficia dois objectivos primordiais dos cuidados de saúdeao bebé prematuro: o ganho de peso e a redução dos dias deinternamento”.

Em vez de encorajar os pais a abraçar os filhos e a pegar nosprematuritos sem receio de os quebrar ou os infectar (desdeque lavem as mãos), os pais são treinados a massajá-los. Àagenda com horário já carregado — dormir, aulas, natação,ballet... – junta-se outra tarefa ansiogénica — manipular osbebés 3 i.d., como se fora um xarope: Não posso esquecer amassagem da noite…

A linguagem é expressiva: As experiências de toque sãoimportantes …

A pressão exercida pela massagem foi também verificada emcontraposição ao toque…

Impacto da intervenção ao nível da estimulação táctil--cinestésica e massagem…

A terapia da massagem … implementa o curso clínico de per-turbações físicas e psicológicas diversas…

A autora sublinha que “Em adolescentes, as massagens mos-traram efeitos positivos na redução da agressividade, na per-turbação da oposição…”

Como “Resulta ainda no aumento de bem-estar de quemprovidencia a massagem….” não admira que considere esta“forma de tratamento de baixo custo muito efectiva” (sic) sefor promovida para ser providenciada entre pares; estranheique lhe tenham atribuído o título de tratamento antes de melembrar que era a esse título que fora usada nos templosgregos.

Coimbra, 11 de Maio de 2007

H. Carmona da Mota

Nota Editorial

O Conselho Editorial lamenta que, devido à ausência deresposta em tempo útil dos Exmos. Autores do artigo emcausa, esta carta seja publicada sem a correspondenteresposta.

A mensagem da massagem

131

MAIO 2007

• 25th Annual Meeting of the European Society for PaediatricInfectious Diseases: Infection and Immunity. Porto, 2-4/05/07(Kenes International/ ESPID 2007, tel. +41229080488, fax +41227322850, [email protected]; http://www.kenes.com/espid)

• Dislexia: Teoria, Diagnóstico e Intervenção (Workshop). Lisboa,5/05/07 (Oficina Didáctica, tel. 213872458, [email protected],http://www.oficinadidactica.pt)

• XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa,16/05/07 (Lúcia Pratas, [email protected])

• Introdução ao transporte de crianças no automóvel, paraprofissionais de saúde – Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 16/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

• Trabalho Científico: Fundamentos para Elaboração e Divulgação –Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de DonaEstefânia. Lisboa, 17/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

• Doença alérgica respiratória da criança – Curso satélite da XIVReunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 17/05/07(Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439,[email protected])

• Terapêutica inalatória: dispositivos e técnicas de inalação – Cursosatélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia.Lisboa, 17/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

• Curso Básico de Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) –Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de DonaEstefânia. Lisboa, 18/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

• Patologia cirúrgica em Pediatria – Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 18/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

• 12ªs Jornadas de Pediatria do Centro Hospitalar de Cascais“Actualidades no Ambulatório Pediátrico”. Cascais, 17-18/05/07(Florinda Santos ou Anabela Vicente, tel. 214827700 – ext. 1407 ou 1326, fax 214844843)

• 11º Curso de Radiologia Pediátrica. Coimbra, 18-19/05/07 (IES, tel/ fax 239921371; [email protected])

• 1ªs Jornadas do Centro de Desenvolvimento do Hospital de DonaEstefânia “A criança com problemas de desenvolvimento e a suafamília: do hospital à comunidade”. Lisboa, 21/05/07 (Ana Carvalho,Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia, tel. 213596535)

• VIII Encontro de Medicina do Adolescente “Anorexia Ner-vosa do Adolescente – Consensos e Controvérsias”. Coimbra, 30/05/07 (Elisabete Santos, tel. 232420535, fax 232420538,[email protected])

JUNHO 2007

• 6º Encontro da Secção de Infecciologia da SPP. Lisboa, 1/06/07(SPP, tel. 217574680, fax 217577617, [email protected])

• VIII Jornadas de Pediatria do Hospital Distrital de Faro. Faro, 1-2/06/07 (tel. 289001922)

• European Society of Paediatric Radiology 44th Annual Meeting. Barcelona, Espanha, 3-7/06/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

• The 21th Congress of the International Association of PaediatricDentistry. Hong-Kong, China, 14-17/06/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

• XXIV Curso Pediatria Ambulatória. Mealhada, 21-22/06/07 (ASIC,tel. 239484464, fax 239482918, [email protected], www.asic.pt)

• 2007 Annual Meeting of the Society for Pediatric and Perinatal Epidemiologic Research. Boston, E.U.A., 18-19/06/07(http://www.sper.org/)

• 5th World Conference on Pediatric Critical Care. Hong-Kong,China, 24-28/06/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected], http://www.masterturismo.pt)

• 46th European Society for Pediatric Endocrinology Meeting. Helsínquia, Finlândia, 27-30/06/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

JULHO 2007

• Conferência Internacional sobre Vinculação “Mudança dasrelações de vinculação perturbadas: Contribuições da investigaçãoe da clínica”. Braga, 11-13/07/07 (Departamento de Psicologia,Universidade do Minho, http://www.iep.uminho.pt/iac2007)

• 4th World Congress of the International Federation of the Cornelia de Lange Syndrome Support Groups. Niagara, Canadá, 24-29/07/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected], http://www.masterturismo.pt)

AGOSTO 2007

• European Society for Children and Adolescent Psychiatry, 13th International Congress. Florença, Itália, 25-29/08/07 (Master-turismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

• 25th International Congress of Pediatrics. Atenas, Grécia, 25-30/08/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected], http://www.masterturismo.pt)

SETEMBRO 2007

• 2nd World Congress of the World Federation of Pediatric Surgeons(WOFAPS). Buenos Aires, Argentina, 9-12/09/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

• WCPM, 8th World Congress of Perinatal Medicine. Florença, Itália,9-13/09/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,[email protected], http://www.masterturismo.pt)

Calendário de Eventos Nacionais e Internacionais

0873-9781/07/38-3/XXXVIIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria NOTÍCIAS

XXXVII

• I Jornadas de Neurogenética do Hospital Dona Estefânia. Lisboa,21-22/09/07 (Dra. Teresa Lourenço, [email protected])

• Focus on Paediatric Hematology and Oncology. Sesimbra, 21-22/09/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected], http://www.masterturismo.pt)

• IPOKRaTES Seminar “Respiratory Assistance, Ventilation and Careof the Newborn Infant”. Porto, 27-29/09/07 (http://www.ipokrates.info)

OUTUBRO 2007

• VIII Congresso Nacional de Pediatria. Vilamoura, 1-5/10/07 (Muris Congressos, tel. 229476847, [email protected])

• 48th Annual Meeting of the European Society forPaediatric Research. Praga, República Checa, 6-8/10/07(www.kenes.com/paediatric-research)

• EFGCP Children’s Medicines Working Party 3rd Annual Confe-rence on EU Paediatric Regulation: First European Experiences &Strategic Outlook. Bruxelas, Bélgica, 9/10/07 (EFGCP Secretariat,tel. +3227328783, [email protected], http://www.efgcp.be)

• I Curso de Nefrologia Pediátrica. Lisboa, 12/10/07 (Unidade deNefrologia Pediátrica, Hospital de Santa Maria, [email protected])

• EAACI-ERS. Pediatrics Joint Meeting. “Allergy and respira-tory diseases. New Challenges from childhood to adolescence”. Estoril, 20-23/10/07 (tel. 217121010, fax 217159066, [email protected], www.pjmeeting2007.com)

• II Escola de Outono de Medicina do Adolescente. Curia, 25-27/10/07 (Elisabete Santos, tel. 232420535, fax 232420538, [email protected])

• 18th Annual Meeting of the European Society of Ambu-latory Paediatrics (ESAP). Budapeste, Hungria, 26-27/10/07(http://www.esapbudapest.com)

• Probiótica em Pediatria. Porto, 13-14/10/07 e Lisboa, 27-28/10/07(Ana Machado, tel. 213256272 ou 213256260, fax 213427264,[email protected])

• 2007 International Society of Paediatric Oncology (SIOP) Annual Congress. Mumbai, Índia, 30/10-3/11/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

NOVEMBRO 2007

• XV Jornadas de Pediatria de Leiria e Caldas da Rainha. Consensosem Pediatria do Ambulatório. Óbidos, 8-9/11/07 (Serviço dePediatria, Centro Hospitalar das Caldas da Rainha, tel. 262830396/71,fax 262830757, [email protected])

• XXXV Jornadas da Secção de Neonatologia da SPP e III International Meeting on Neonatology - “Prevention in Neonatology”. Porto, 15-17/11/07 (Skyros Congressos, [email protected]; http://www.lusoneonatologia.net)

• IPOKRaTES Seminar “Perspectives and Advances in Material andNeonatal Nutrition and Neonatal Gastroenterology. Lisboa, 15-17/11/07 (http://www.ipokrates.info)

• 5th World Congress of the World Society for Paediatric InfectiousDiseases. Bangkok, Tailândia, 15-18/11/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],http://www.masterturismo.pt)

• 11th European Regional Conference of the International Societyfor Prevention of Child Abuse and Neglect (ISPCAN). Lisboa, 18-21/11/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected], http://www.masterturismo.pt)

• XIV Jornadas de Pediatria. pediatria.com. A Criança num Mundoem Globalização. Lisboa, 22-24/11/07 (Margarida Vales, tel. 217805202, fax 217805623, [email protected])

• Curso Terapêutica Antimicrobiana em Pediatria. 22-23/11/07(Secção de Infecciologia Pediátrica da SPP)

JANEIRO 2008

• VI Seminário da Secção de Pediatria do Desenvolvimento da SPP.Porto, 25-26/01/08 (http://www.sec-desenvolvimento-spp.com)

FEVEREIRO 2008

• I Congresso Internacional em Estudos da Criança. Braga, 2-4/02/08(Instituto de Estudos da Criança - U. do Minho, fax 253601201,[email protected])

• 3ª Reunião Pediátrica do Hospital Cuf Descobertas - Pediatria:Novas perspectivas. Lisboa, 14-15/02/08 (Milupa)

MARÇO 2008

• Reunião da Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP. Évora,7-9/03/08 (Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP)

• CIPP VIII - 8th International Congress on Pediatric Pulmonology.Nice, 29-31/03/08 (Dr. Anne F. Bidart, tel. +33(0)497038597, fax+33(0)497038598, [email protected], http://www.cipp-meeting.com)

SETEMBRO 2008

• 1st Meeting of the European Union of Neonatal and PerinatalSocieties - Global Neonatology and Perinatology. Roma, 17-19/09/08

OUTUBRO 2008

• XIV Jornadas de Pediatria do Serviço de Pediatria de Évora. Évora, 8-10/10/08 (Serviço de Pediatria, Hospital EspíritoSanto de Évora, tel. 266740100, fax 266707912,[email protected]

Cursos de Formação Contínua em Pediatria

• 3º Curso de Formação Contínua em Pediatria do Hospital Geral de Santo António.: “Encontros à Sexta-Feira”. Porto,13/10/06 a 1/6/07 (Ana Rita Lopes, tel. 222077500 – ext. 1040; [email protected]; http://[email protected])

• Reuniões Mensais sobre Temas Pediátricos do Hospital de SãoFrancisco Xavier. Lisboa, 27/10/06 a 27/04/07 (Núcleo de Formação,tel. 213000356, fax 213000559; [email protected])

• Ciclo de Cursos do Internato Médico “O Essencial em…”, doHospital de Dona Estefânia. Lisboa, 29/09/06 a 28/06/07 (CarlaOliveira, tel. 213596441, fax 213596439 ou Lúcia Pratas, tel. 2132126784, [email protected])

• Curso de Formação “Temas Práticos em Ventilação Domiciliáriaem Pediatria”. Lisboa, 8/03/07 a 31/07/07 (Centro de FormaçãoProfissional do Hospital de Dona Estefânia, tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])

XXXVIII

Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXVII-IX Notícias

XXXIX

Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXVII-IX Notícias

Eventos da Sociedade Brasileira de Pediatria

([email protected]; http://www.sbp.com.br)

• Congresso Integrado de Pediatria. Maceió, 28-31/08/07• Congresso Brasileiro de Adolescência. Foz do Iguaçú, 13-16/09/07• Congresso Nacional de Pediatria. Goiânia, 9-10/10/07• Congresso Brasileiro de Terapia Intensiva. Curitiba, 30/10-2/11/07• Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia Pediátrica.

Florianópolis, 14-17/11/07• Congresso Brasileiro de Perinatologia. Fortaleza, 24-28/11/07

0873-9781/07/38-3/XLIIIActa Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de Pediatria NORMAS DE PUBLICAÇÃO

1. Indicações Gerais aos Autores

A Acta Pediátrica Portuguesa (APP) aceita artigos sobre qualquer temapediátrico e materno-fetal, nas múltiplas dimensões científicas, sociais eculturais relacionadas com a saúde e educação da criança e do adoles-cente. Aceita também estudos experimentais com animais que contribuampara o melhor conhecimento da fisiologia e fisiopatologia infantil e fetalna espécie humana.

São bem-vindos artigos provenientes de todos os Países de Língua OficialPortuguesa. Podem ser aceites, pela sua relevância, textos escritos noutraslínguas, de reconhecida divulgação internacional.

Os artigos propostos não podem ter sido objecto de qualquer outro tipo depublicação. Esta restrição não se aplica a notas de imprensa ou a resumospublicados no âmbito de reuniões científicas. Se houver publicaçõessemelhantes à que é submetida ou se existirem dúvidas relativamente aocumprimento dos critérios acima mencionados, estas devem ser enviadasem anexo ao manuscrito em submissão.

Os manuscritos submetidos devem estar de acordo com os requisitos desubmissão de manuscritos a revistas biomédicas, elaborados pela Comis-são Internacional de Editores de Revistas Médicas (Uniform Require-ments for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals – URMSBJ),elaborados pela Comissão Internacional de Editores de Revistas Médicas(International Committee of Medical Journal Editors – ICMJE), disponí-vel em URL: www.icmje.org e em N Engl J Med 1997;336:309-15.

Os manuscritos são inicialmente avaliados por membros da equipa edito-rial e os considerados adequados são submetidos ao parecer técnico depelo menos dois revisores externos. A revisão é feita anonimamente,podendo os revisores rejeitar, aceitar sem modificações ou propor altera-ções de conteúdo ou de forma, condicionando a publicação do artigo àsmesmas. Os pareceres da equipa editorial e dos revisores são comunica-dos ao(s) autor(es).

A propriedade editorial dos artigos publicados é da APP. Uma vez aceites,os manuscritos não podem ser publicados textualmente ou em forma seme-lhante noutros locais, mesmo noutro idioma, sem o consentimento da APP.O(s) autor(es) mantêm os direitos de autor da sua obra, o que lhes permite:

– publicar em parte ou na totalidade o seu artigo em livro, com anecessária referência à publicação do artigo;

– utilizar figuras, tabelas e textos do seu artigo em outros trabalhosescritos pelo(s) autor(es), com a necessária referência à publicaçãodo artigo;

– incluir o seu artigo em compilações de textos para ensino, sempreque sejam distribuídos gratuitamente pelos estudantes ou disponi-bilizados em suporte informático de acesso livre, com intuito deensino ou formação.

Apesar dos editores e dos revisores envidarem esforços para assegurar a qua-lidade técnica e científica dos manuscritos, a responsabilidade final do con-teúdo é dos autores, aos quais pertence a propriedade intelectual dos artigos.

2. Tipos de artigos publicados na Acta Pediátrica Portuguesa

A APP prevê a publicação de vários tipos de artigos:

2.1. Artigos de investigação original.

Contendo o resultado de investigação original, qualitativa ou quanti-tativa. O texto, organizado em introdução, métodos, resultados, dis-cussão (e eventualmente conclusão), deve ser limitado a 3200 pala-vras, excluindo referências e tabelas, com um máximo de seis ilus-trações e até 30 referências. Devem incluir resumos estruturados, emportuguês e em inglês, com um limite de 300 palavras.

2.2. Publicações breves.

Contendo resultados preliminares ou achados novos. O texto, orga-nizado em introdução, métodos, resultados, discussão e conclusão,deve ser limitado a 1500 palavras, excluindo referências e tabelas,

com um máximo de duas ilustrações e até quinze referências. Devemincluir resumos estruturados em português e em inglês, com umlimite de 250 palavras.

2.3. Casos clínicos.

Casos clínicos originais, devidamente estudados e discutidos. O tex-to deve incluir uma breve introdução, a descrição do(s) caso(s), adiscussão sucinta que terminará com uma conclusão sumária. O tex-to deve limitar-se a 1200 palavras, excluindo referências e tabelas,com um máximo de duas ilustrações e até doze referências. Os casosclínicos devem incluir resumos, em português e em inglês, com umlimite de 120 palavras, estruturados em introdução, relato dos casose discussão (eventualmente conclusão).

2.4. Séries de casos (Casuísticas).

Contendo a descrição de séries de casos, numa perspectiva de refle-xão sobre uma experiência particular de diagnóstico, tratamento ouprognóstico. O texto, incluindo uma breve introdução, a descriçãodos casos, a discussão sucinta contendo uma conclusão, deve serlimitado a 2200 palavras, excluindo referências e tabelas. O textodeve estar organizado em introdução, métodos, resultados e discus-são (eventualmente conclusão), com um máximo de três ilustraçõese até trinta referências. As séries de casos devem apresentar resumosestruturados, em português e em inglês, com um limite de 250palavras.

2.5. Artigos de revisão ou actualização.

Artigos de revisão sobre temas das diferentes áreas da Pediatria, cominteresse prático para profissionais de saúde dedicados a crianças eadolescentes. Este tipo de artigos de revisão é geralmente solicitadopelos editores. Contudo, serão avaliados artigos de revisão subme-tidos sem solicitação prévia dos editores.

O texto deve ser limitado a 3400 palavras, excluindo referências etabelas, incluir um máximo de seis ilustrações e até 60 referências.As revisões quantitativas (metanálises) devem ser organizadas emintrodução, métodos, resultados e discussão (incluindo conclusões).Os artigos devem incluir resumos, em português e em inglês, comum limite de 250 palavras, devendo ser estruturados no caso deserem revisões quantitativas.

2.6. Artigos sobre Educação Médica.

Artigos de revisão ou opinião sobre a formação médica contínua,geral ou pediátrica, dirigidos a profissionais de saúde que se dedi-cam a crianças e adolescentes, particularmente a responsáveis pelaformação pré e pós-graduada. Este tipo de artigo pode ser submetidosem a solicitação prévia dos editores.

O texto deve ser limitado a 2400 palavras, excluindo referências etabelas, incluir um máximo de três ilustrações e até 20 referências.Os artigos devem incluir resumos, em português e em inglês, comum limite de 250 palavras, devendo ser estruturados no caso deserem estudos originais.

2.7. Críticas de livros, de publicações em versão electrónica ou deprogramas informáticos.

Críticas de livros, de publicações em versão electrónica, de sítios dainternet ou de programas informáticos. O texto deve ser limitado a600 palavras, excluindo referências e ilustrações, e incluir nomáximo duas ilustrações e até seis referências bibliográficas,incluindo a referência bibliográfica completa do objecto da revisão.Estes artigos não devem conter resumos.

2.8. Artigos de opinião.

Incidem em comentários, ensaios filosóficos, análises críticas ouenunciados de posição, acerca de tópicos de interesse nas áreas daPediatria e Saúde Infantil, políticas de saúde e educação médica. O

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texto deve ser limitado a 900 palavras, excluindo referências e ilus-trações, e incluir no máximo uma ilustração e até cinco referências.Estes artigos não devem conter resumos.

2.9. Cartas ao Director.

Comentários sucintos a artigos publicados na APP ou relatando deforma muito breve e objectiva os resultados de observação clínica ouinvestigação original que não justifiquem publicação mais extensa.O texto deve ser limitado a 400 palavras, excluindo referências eilustrações, e incluir no máximo uma ilustração e até seis referên-cias. As cartas ao director não devem conter resumos.

3. Submissão de Manuscritos.

Os manuscritos submetidos à APP devem ser preparados de acordo comas recomendações abaixo indicadas e acompanhados de uma carta deapresentação.

A carta de apresentação deve incluir a seguinte informação:

1) Título completo do manuscrito;

2) Nomes dos autores com especificação do contributo de cada umpara o manuscrito; justificação de número elevado de autores(mais de seis), se tal ocorrer;

3) Especificação do tipo de artigo, de acordo com a classificação daAPP;

4) Fontes de financiamento, incluindo bolsas e patrocínios comerciais;

5) Explicitação de conflitos de interesse ou da sua ausência;

6) Declaração de que o manuscrito não foi ainda publicado, na ínte-gra ou em parte, e de que nenhuma versão do manuscrito está aser avaliada por outra revista;

7) Declaração de que todos os autores aprovaram a versão do ma-nuscrito que está a ser submetida;

8) Assinatura de todos os autores.

É dada preferência à submissão dos manuscritos por e-mail([email protected]). O manuscrito e a carta de apresentação devem serenviados em ficheiros separados. Deve ser enviada por correio ou por fax(217 577 617) uma cópia da carta de apresentação assinada por todos osautores.

Quando estiver disponível a possibilidade de submissão on-line, atravésdas páginas electrónicas da Sociedade Portuguesa de Pediatria(www.spp.pt), será esta a forma de submissão preferencial.

Se não for possível efectuar a submissão por e-mail, esta pode ser efec-tuada por correio, com o envio do suporte digital, para o endereço:

Acta Pediátrica PortuguesaSociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15, R/C I1750-018 Lisboa, PORTUGAL

Os manuscritos rejeitados ou o material que os acompanha não serãodevolvidos, excepto quando expressamente solicitado no momento dasubmissão.

4. Formatação dos Manuscritos.

A formatação dos artigos submetidos para publicação deve seguir osURMSBJ - ICMJE (vide “1. Indicações Gerais aos Autores”).

Todo o manuscrito, incluindo referências, tabelas e legendas de Ilustra-ções, deve ser redigido em coluna única, a dois espaços, com letra dedimensão 12, e justificado à esquerda.

Aconselha-se a utilização dos formatos de letra Times, Times New Roman,Courier, Helvética ou Arial; para caracteres especiais, aconselha-se autilização do formato Symbol.

Em todo o manuscrito as quatro margens devem ser de 2,5 cm.

Todas as páginas devem ser numeradas, incluindo a página de identifica-ção do manuscrito.

Devem ser inseridas quebras de página entre cada secção do manuscrito.

Não devem conter cabeçalhos nem rodapés.

A publicação de citações, quadros ou ilustrações cuja origem esteja sujeitaa direitos de autor, está dependente da citação completa da fonte e/ou daautorização do detentor dos direitos de autor.

Unidades de medida - Devem ser utilizadas as unidades de medida doSistema Internacional (SI), mas os editores podem solicitar a apresentaçãode outras unidades não pertencentes ao SI.

Abreviaturas - Devem evitar-se acrónimos e abreviaturas no título e nosresumos. Quando for necessária a sua utilização, devem ser definidos na pri-meira vez que são mencionados no texto. O seu significado deve tambémficar explícito no resumo, nos quadros e figuras, excepto no caso das unida-des de medida. Quando usados mais do que seis acrónimos ou abreviaturas,recomenda-se a inclusão de um quadro com a lista completa dos mesmos.

Nomes de medicamentos - Deve ser preferida a utilização da DesignaçãoComum Internacional (DCI) de fármacos, escrito em minúscula, em vez denomes comerciais de medicamentos. Quando forem utilizadas marcas regis-tadas na investigação, pode ser mencionado o nome do medicamento, emmaiúscula e seguido do símbolo ®, e o nome do laboratório, entre parêntesis.

Nomes de doenças – Os nomes de doenças devem ser escritos em minús-cula, exceptuando-se apenas aqueles que contêm toponímicos ou antro-pónimos.

Local do estudo – A filiação institucional dos autores deve ser referida napágina do título. Não deve ficar explícita, no texto ou no resumo, a iden-tificação da instituição onde decorreu o estudo, de modo a manter o duploanonimato da revisão. Se essa referência for importante para a compreen-são do manuscrito, deve ser feita em termos de caracterização genérica donível de diferenciação e local geográfico da instituição (exº: “hospital uni-versitário de nível III” ou “centro de saúde em área rural”).

Secções do manuscrito - O manuscrito deve ser apresentado na seguinteordem:

1 – Título (em português e inglês) e título abreviado, autores, institui-ções, agradecimentos, endereço (e autor) para correspondência;

2 - Resumos e Palavras-chave (em português e inglês);

3 - Texto;

4 - Referências;

5 - Legendas;

6 – Ilustrações:

6.1 - Quadros;

6.2 - Figuras.

4.1. Página de Identificação.

Na primeira página do manuscrito devem constar:

4.1.1. O título (conciso e descritivo), na língua original do manus-crito e em inglês;

4.1.2. Um título abreviado (com um máximo de 40 caracteres,incluindo espaços);

4.1.3. Os nomes dos autores, incluindo o primeiro nome porextenso (não devem incluir graus académicos ou profissio-nais ou títulos honoríficos);

4.1.4. A filiação institucional de cada autor no momento em que otrabalho foi realizado (deve figurar apenas na página do títu-lo; casos excepcionais devem ser justificados);

4.1.5. A contribuição de cada autor para o trabalho.

Como referido nos URMSBJ - ICMJE, a autoria requer umacontribuição substancial em, pelo menos, uma das seguintesactividades:

– Concepção e desenho do estudo, ou obtenção dos dados, ouanálise e interpretação dos dados;

– Redacção do manuscrito ou revisão crítica do seu conteúdointelectual;

XLIV

Acta Pediatr Port 2007:38(3):XLIII-VII Normas de Publicação

XLV


– Aprovação final da versão submetida para publicação.

A obtenção de financiamento, a recolha de dados ou a supervi-são geral do grupo de trabalho, por si só, não justificam autoria.

É necessário especificar a contribuição de cada autor para otrabalho. Sugere-se a seguinte discriminação:

(a) Desenho do estudo.

(b) Recolha de dados.

(c) Análise estatística.

(d) Interpretação dos dados.

(e) Preparação do manuscrito.

(f) Pesquisa bibliográfica.

(g) Recolha de fundos.

Nos manuscritos assinados por mais de seis autores (trêsautores no caso das cartas ao editor), tem que ser explicitadaa razão de uma autoria tão alargada. É necessária a aprovaçãode todos os autores, por escrito, de quaisquer modificações daautoria do artigo após a sua submissão.

4.1.6. O nome e contactos do autor que deverá receber a correspon-dência, incluindo endereço postal e telefone, fax ou e-mail;

4.1.7. Os agradecimentos, incluindo fontes de financiamento, bol-sas de estudo e colaboradores que não cumpram critérios paraautoria;

Devem ser mencionados como Agradecimentos os colabora-dores que contribuíram substancialmente para o trabalho masque não cumpram os critérios para autoria, especificando oseu contributo.

4.1.8. Contagem de palavras, respectivamente, para cada resumo epara o texto principal (não incluindo referências e ilustrações).

4.2. Resumo e Palavras-Chave.

4.2.1. Resumo - Deve ser redigido na língua original do manuscritoe inglês, não ultrapassando os limites indicados na especifi-cação dos tipos de manuscritos mas suficientemente informa-tivo e elaborado segundo um formato estruturado contendoos seguintes itens:

4.2.1.1. Os resumos de artigos de investigação original, pu-blicações breves e revisões quantitativas devem serestruturados (introdução, métodos, resultados, dis-cussão e conclusões) e apresentar conteúdo seme-lhante ao do manuscrito.

4.2.1.2. Nos casos clínicos e séries de casos, devem serestruturados em introdução, relato do(s) caso(s), dis-cussão (incluindo a conclusão); a conclusão devedestacar os aspectos que justificam a publicação docaso ou serie de casos.

4.2.1.3. Os resumos de manuscritos referentes a revisões nãosistemáticas e artigos de opinião não são estruturadossegundo as secções referidas na alínea anterior.

Nos resumos não devem ser utilizadas referências e as abre-viaturas devem limitar-se ao mínimo.

4.2.2. Palavras-chave - Devem ser indicadas logo a seguir ao resu-mo até seis palavras-chave, em português e em inglês, prefe-rencialmente em concordância com o Medical SubjectHeadings (MeSH) utilizado no Index Medicus. Nos manus-critos que não incluem resumos, as palavras-chave devem serapresentadas no final do manuscrito.

4.3. Texto.

O texto poderá ser apresentado em português ou inglês (poderá serexcepcionalmente considerada a submissão de textos noutras lín-guas, de reconhecida divulgação internacional).

Os números de um a quinze devem ser escritos por extenso, exceptoquando têm decimais ou se seguidos de unidades de medida.

Números superiores a quinze são escritos em algarismos, salvo noinício de uma frase. As casas decimais devem assinalar-se comvírgulas.

4.3.1. Introdução - Deve conter essencialmente os argumentoscientíficos que fundamentam a realização do estudo e justifi-cam os objectivos. Pode concluir com o enunciado dos objec-tivos do estudo. Esta secção deve apenas conter as referênciasbibliográficas indispensáveis para o fundamento e os objec-tivos do estudo.

4.3.2. Objectivos - Os objectivos do estudo podem ser apresenta-dos no final da Introdução ou em secção própria, devendo serclaros, explícitos e não conter elementos metodológicos noenunciado.

4.3.3. Métodos – Esta secção poderá denominar-se, consoante anatureza do estudo, “Métodos”, “Material e Métodos”,“Amostra e Métodos”, “População e Métodos”, ou simples-mente “Metodologia”. Nesta secção devem descrever-se:

4.3.3.1. A amostra ou a população em estudo (especificandoa sua definição e forma de identificação, recruta-mento ou selecção);

4.3.3.2. A localização do estudo no tempo e no espaço;

4.3.3.3. O desenho do estudo;

4.3.3.4. Os métodos de recolha de dados;

4.3.3.5. Os métodos de análise dos dados: Os métodos estatís-ticos devem ser descritos com o detalhe suficiente demodo a possibilitar a reprodução dos resultados apre-sentados. Sempre que possível deve ser quantificadaa imprecisão das estimativas apresentadas, designa-damente através da apresentação de intervalos deconfiança. Deve evitar-se uma utilização excessivade testes de hipóteses, com o uso de valores de p, quenão fornecem informação quantitativa importante.Deve ser mencionado o software utilizado na análisedos dados, referindo o seu fabricante e, se conside-rado necessário, inserindo a referência de citação.

4.3.3.6. As considerações éticas devem figurar no finaldesta secção. Os autores devem assegurar que todasas investigações envolvendo seres humanos foramaprovadas por comissões de ética das instituiçõesem que a investigação foi realizada, de acordo coma Declaração de Helsínquia da Associação MédicaMundial (www.wma.net). Nesta secção deve sermencionada esta aprovação e a obtenção de consen-timento informado, se aplicável.

4.3.4. Resultados - Os resultados devem ser apresentados no texto,usando eventualmente Ilustrações (Quadros e Figuras), seguin-do uma sequência lógica. Não deve ser fornecida informaçãoredundante, aparecendo em duplicado no texto e nas ilustra-ções, bastando descrever a principais observações referidas nasilustrações. (vide infra as recomendações sobre Ilustrações).

4.3.5. Discussão - Na discussão não deve ser repetida detalhada-mente a informação fornecida na secção de Resultados. A dis-cussão deve incidir nas limitações do estudo, na relação dosresultados obtidos com o observado noutras investigações,devem ser evidenciados os aspectos inovadores do estudo eas conclusões que deles resultam. Nesta secção apenas devemser incluídas as referências indispensáveis para discutir osresultados do estudo.

4.3.6. Conclusão – Esta secção pode surgir separada da Discussãoou incluída no final da mesma. É importante que as conclu-sões estejam de acordo com os objectivos do estudo, deven-do-se evitar afirmações e conclusões que não sejam comple-tamente apoiadas pelos resultados da investigação realizada.

4.4. Ilustrações.

As Ilustrações devem ser anexadas após as referências bibliográ-ficas. As Figuras devem ser anexas após os Quadros.

Cada Quadro ou Figura deve ser apresentada em páginas separadas,juntamente com os respectivos título e as notas explicativas.

Os Quadros e Figuras devem ser numeradas separadamente (nume-ração romana para Quadros e numeração árabe para Figuras) deacordo com a ordem com que são apresentadas no texto.

Devem ser mencionadas no texto todos os Quadros e Figuras.

Cada Quadro ou Figura deve ser acompanhado de um título e notasexplicativas (ex. definições de abreviaturas) de modo a serem com-preendidas e interpretadas sem recurso ao texto do manuscrito. Se ailustração possui uma tabela ou gráfico que inclua o resultado daanálise estatística, devem ser referidos o teste estatístico usado e oseu nível de significância (no caso do cálculo do risco relativo ou doodds ratio, devem ser incluídos os seus intervalos de confiança).

O título de cada Quadro ou Figura deve ter uma explicação sucintado conteúdo, que chame a atenção do leitor para o seu aspecto maisimportante e/ou que auxilie a sua compreensão.

Nos Quadros, o título e notas explicativas encimam a tabela; nasFiguras, o título e notas explicativas colocam-se por baixo da ilus-tração.

Para as notas explicativas dos Quadros ou Figuras devem ser utiliza-dos os seguintes símbolos, nesta mesma sequência: *, †, ‡, §, ||, ¶,**, ††, ‡‡ .

Nas tabelas devem ser utilizadas apenas linhas de limite horizontais.

As Figuras, incluindo gráficos, mapas, ilustrações, fotografias ououtros materiais, devem ser formatadas em computador ou digita-lizadas.

Nos gráficos, as legendas dos eixos devem ser preferencialmenteescritas paralelamente aos eixos das ordenadas e das abcissas, indi-cando as unidades de medida. Esses eixos devem ter marcas corres-pondentes aos valores.

Quando digitalizadas, as legendas, símbolos, setas ou letras devemser inseridas no ficheiro da imagem das fotografias ou ilustraçõescorrespondentes. Os símbolos, setas ou letras devem contrastar sufi-cientemente com o fundo de fotografias ou ilustrações.

As ilustrações que incluam fotografias de doentes, deverão seracompanhadas pela autorização do doente, ou seu responsável legal,permitindo a sua publicação, devendo ter os olhos tapados ou desfo-cados digitalmente, de modo a impedir a sua identificação.

A dimensão das ilustrações é habitualmente reduzida à largura deuma coluna, pelo que as mesmas e o texto que as acompanha devemser facilmente legíveis após redução.

A resolução de imagens a preto e branco deve ser de pelo menos1200 dpi e a de imagens com tons de cinzento ou a cores deve ser depelo menos 300 dpi.

Uma vez que a impressão final da APP é predominantemente a pretoe branco ou em tons de cinzento, os gráficos não deverão contercores. A submissão de imagens a cores deve ser reduzida ao mínimonecessário, dado o número limitado de páginas a cores possível emcada número da APP. O excesso de imagens a cores poderá atrasar adata de publicação até haver disponibilidade editorial.

Na primeira submissão do manuscrito não devem ser enviados ori-ginais de fotografias, ilustrações ou outros materiais, como películasde raios-X. As figuras criadas em computador ou convertidas emformato electrónico após digitalização devem ser preferencialmenteinseridas no ficheiro do manuscrito.

Em caso de aceitação do manuscrito, serão solicitadas as Ilustraçõesnos formatos mais adequados para a sua reprodução na revista.

4.5. Referências.

As referências devem ser listadas após o texto principal, numeradassequencialmente, pela ordem de citação no texto e com o mesmoformato de letra com que figura no texto.

No texto, os números das referências devem ser apresentados emexpoente, antes de vírgulas ou pontos finais (ex.: “segundo algunsautores 3,5,7”). Referências sequenciais devem ser feitas indicando

apenas a primeira e a última, unidas por hífen (ex.: “segundo algunsautores 5-7”). Não deve ser utilizado software para numeração auto-mática das referências.

Deve evitar-se a citação de referências secundárias (textos quefazem referência às publicações originais), resumos e comunicaçõespessoais (estas serão referidas no texto como tal).

Os autores devem verificar se todas as referências estão de acordocom os documentos originais.

Devem ser utilizados os nomes abreviados das publicações, de acor-do com o adoptado pelo Index Medicus. Os nomes abreviadosdevem ser escritos em itálico, sem pontuação. Uma lista de publica-ções pode ser obtida em http://www.nlm.nih.gov.

Uma descrição pormenorizada do formato dos diferentes tipos de refe-rências conforme as regras de URMSBJ – ICMJE, pode ser encontra-da em http://www.nlm.nih.gov/bsd/uniform_requirements.html ou emhttp://www.icmje.org.

Citamos apenas alguns tipos de referenciação:

4.5.1. Artigo de revista: Relação de todos os autores - apelidoseguido das iniciais dos primeiros nomes, sem pontos (semais de seis autores, constarão os seis primeiros, seguidos de“et al”, em itálico). Título do artigo. Nome da revista (abre-viada e em itálico), ano de publicação seguido de ponto e vír-gula, número do volume seguido de dois pontos, e primeira eúltima páginas (exemplo 1). Em muitas revistas, os artigosque não têm estrita natureza científica têm numeração roma-na (exemplo 2). Em casos excepcionais a paginação inicia-seem cada número do mesmo volume, nestes casos, o númerodeve figurar entre parêntesis logo a seguir ao volume (exem-plo 3); na maioria das revistas médicas a paginação é contí-nua ao longo de todo o volume e neste caso o número deveser omitido. Quando se trata de um suplemento deve figurarlogo a seguir ao volume, com indicação da numeração dosuplemento se este for o caso (exemplo 4). No caso de cartaao editor ou resumo, deve ser assinalado em parêntesis rectologo a seguir ao título do artigo (exemplo 5).

Exemplos:

E1 – Levy ML. Adolescência e adolescentes. Acta PediatrPort 1995;5:255-8.

E2 – Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical con-sensus finding. Bioethics 2002;16:iii-v.

E3 – Diabetes Prevention Program Research Group. Hyperten-sion, insulin, and proinsulin in participants with impairedglucose tolerance. Pediatr Nurs Rev 2002;40(2):679-86.

E4 – Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability andsafety of frovatriptan with short- and long-term use fortreatment of migraine and in comparison withsumatriptan. Headache 2002;42 Suppl 2:S93-9.

E5 – Tor M, Turker H. International approaches to theprescription of long-term oxygen therapy [letter]. EurRespir J 2002;20:242.

4.5.2. Artigo em publicação electrónica:

Exemplos:

– Yu WM, Hawley TS, Hawley RG, Qu CK. Immortalizationof yolk sac-derived precursor cells. Blood 2002 Nov15;100(10):3828-31. Epub 2002 Jul 5.

– Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: theANAacts in an advisory role. Am J Nurs [serial on the Internet].2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 3p.]. Acessível em:http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htm

4.5.3. Livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeirosnomes do(s) autor(es). Título do livro em itálico e iniciaismaiúsculas. Edição. Cidade: nome da casa editora; ano depublicação.

– Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA.Medical Microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.

XLVI


XLVII


4.5.4. Capítulo de livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dosprimeiros nomes do(s) autor(es) do capítulo. Título do capí-tulo. In: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeirosnomes do(s) editor(es), eds. Título do livro em itálico e iniciaismaiúsculas. Número da edição. Cidade: nome da casa editora;ano de publicação. Número da primeira e última páginas.

– Arvin AN. Infection control. In: Behrman RE, KliegmanRM, Arvin AM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 15thed. Philadelphia: WB Saunders Company; 1996;1027-8.

4.5.5. Comunicação em jornadas, congressos e similares: No-me(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s)autor(es) da comunicação. Título da comunicação. In: No-me(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s)editor(es), eds. Livro de publicação das comunicações; data elocal da reunião. Cidade e nome da casa editora (se referido);ano de publicação. Número da primeira e última páginas.

– Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computa-tional effort statistic for genetic programming. In: FosterJA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, eds. Gene-tic programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5thEuropean Conference on Genetic Programming; 2002 Apr3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91.

4.5.6. Página web:

– Cancer-Pain.org [homepage on the Internet]. New York:Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01[updated 2002 May 16; cited 2002 Jul 9]. Acessível em:http://www.cancer-pain.org/.

5. Autorizações.

Antes de submeter um manuscrito à APP, os autores devem ter em sua posseos seguintes documentos que poderão ser solicitados pelo corpo editorial:

- consentimento informado de cada participante;

- consentimento informado relativamente a cada indivíduo presente emfotografias, mesmo após tentativa de ocultar a respectiva identidade;

- transferência de direitos de autor de imagens ou ilustrações;

- autorizações para utilização de material previamente publicado;

- autorização dos colaboradores mencionados na secção de agrade-cimentos.

6. Revisão de Manuscritos Aceites.

No caso do artigo ser aceite condicionado a modificações, estas devem serrealizadas pelos autores no prazo indicado pela APP.

No momento da aceitação, os autores serão informados acerca do formatoem que devem ser enviadas as figuras.

As provas tipográficas serão enviadas aos autores, contendo a indicaçãodo prazo de revisão em função das necessidades de publicação da APP. Arevisão deve ser aprovada por todos os autores. Nesta fase apenas acei-tam-se modificações que decorram da correcção de gralhas. A correcçãodeve ser efectuada em documento à parte, referindo a página, coluna,parágrafo e linha na qual se pretende que se proceda às correcções.

O não respeito do prazo desobriga a APP a aceitar a revisão pelos autores,podendo a revisão ser efectuada exclusivamente pelos serviços da APP.

Juntamente com a correcção das provas tipográficas, deve ser enviadauma declaração de transferência de direitos de autor para APP, assinadapor todos os autores (documento fornecido pela APP).

7. Separatas.

Após a publicação de cada número da APP, os artigos publicados serãoenviados em formato PDF pelo Secretariado da APP ao primeiro autor.Poderá ser solicitado ao Secretariado da APP o envio em formato PDF deartigos publicados recentemente, enquanto não estiverem disponíveis napágina electrónica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (www.spp.pt)”.

Sociedade Portuguesa de Pediatria

PROPOSTA DE NOVO SÓCIO

ACTUALIZAÇÃO DE MORADA

Nome:

Morada:

Cód. Postal - Telef.:

Instituição:

Telef.:

e-mail: @

Notas:

• Esta proposta de novo sócio deverá ser acompanhada por um cheque de € 7,50 que se

destinará ao pagamento da primeira anualidade.

• Em caso de pretender mudança de morada deverá indicar-nos qual a antiga para que se

processe a actualização da mesma.

Enviar a:

Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 LisboaTel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617e-mail: [email protected]

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�

Unidade de Vigilância Pediátricada Sociedade Portuguesa de Pediatria

- Portuguese Paediatric Surveillance Unit -

INSCRIÇÃO DE NOVO NOTIFICADOR

OU ACTUALIZAÇÃO DE CONTACTOS

Nome:

Morada:

- ,

Instituição:

Especialidade:

Telefone:

e-mail: @

Enviar para:

Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617e-mail: [email protected]

Unidade de Vigilância Pediátrica / Portuguese Paediatric Surveillance Unit. Sociedade Portuguesa de PediatriaRua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 – e-mail: [email protected]

RESUMO DAS CARACTERÍSTICAS DO MEDICAMENTO 1.DENOMINAÇÃO DO MEDICAMENTO: FLUIMUCIL 2% solução oral 2.COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA: Acetilcisteína 20mg/ml. Excipientes ver 6.1. 3. FORMA FARMAC UTICA: Solução oral.

4. INFORMAÇÕES CLÍNICAS: 4.1. Indicações terapêuticas: O FLUIMUCIL está indicado no tratamento de processospatológicos do aparelho respiratório, agudos ou crónicos, que evoluem com hipersecreção e mucoestase tais comobronquite aguda, enfisema, bronquite crónica, bronquite asmática, bronquiectasia. Também está indicado comofluidificante das secreções mucosas e mucopurulentas em casos de otites catarrais, catarros tubáricos, sinusites,rinofaringites, laringotraqueítes. Profilaxia e tratamento das complicações obstrutivas e infecciosas por traqueotomia,preparação para broncoscopias, broncografias e broncoaspirações. Pelas suas características, atenua o esforço deexpectoração e facilita manobras de broncoaspiração em anestesia e no pós-operatório. 4.2. Posologia e modo deadministração: O FLUIMUCIL 2% solução oral administra-se por via oral. Adultos e crianças maiores de 12 anos: 200 mg (10 ml) FLUIMUCIL 2% solução oral, 3 vezes por dia. Crianças entre os 6 e 12 anos: 100 mg (5 ml) deFLUIMUCIL 2% solução oral, 3 vezes por dia. Crianças até aos 6 anos: 100 mg (5 ml), 2 ou 3 vezes por dia aestabelecer segundo critério médico. 4.3. Contra-indicações: A Acetilcisteína está contra-indicada em pacientes quesejam alérgicos a este composto ou no caso de úlcera gastroduodenal. 4.4. Advertências e precauções especiais deutilização: O FLUIMUCIL 2% solução oral não contém sacarose, pelo que pode ser administrado a diabéticos. 4.5.Interacções medicamentosas e outras: A administração de acetilcisteína com medicamentos contendo sais de ouro,cálcio ou ferro deve ser realizada a horas diferentes, devido a uma possível interacção. A acetilcisteína pode tambéminteragir (diminuindo a biodisponibilidade) com antibióticos do grupo das cefalosporinas, pelo que a administração deveser efectuada a horas diferentes. O FLUIMUCIL 2% solução oral não interactua com antibióticos tais como a amoxicilina, eritromicina, doxiciclina ou bacampicilina, assim como a associação amoxicilina + ác. clavulânico. 4.6.Gravidez e aleitamento: Gravidez: Embora não se tenha demonstrado que a Acetilcisteína possua acção teratogénica,recomenda-se a sua administração com precaução durante a gravidez. Lactação: Embora não se tenha demonstradoque a Acetilcisteína se dissolva no leite materno, recomenda-se a sua administração com precaução durante a lactação.4.7. Efeitos sobre a capacidade de conduzir e utilizar máquinas: Não foram observados efeitos sobre a capacidadede conduzir e utilizar máquinas. 4.8. Efeitos indesejáveis: Ocasionalmente podem produzir-se alterações digestivas(náuseas, vómitos e diarreias) raramente apresentam-se reacções de hipersensibilidade, como urticária ebroncoespasmos. Sobretudo nos asmáticos existe a possibilidade de se produzir broncoconstrição. Nestes casos deveinterromper-se o tratamento e consultar um médico. 4.9. Sobredosagem: A Acetilcisteína foi administrada ao homem em doses de até 500 mg/kg sem que tenha provocado sintomas de sobredosagem. No caso de se produzirem reacçõescomo as já mencionadas, após doses elevadas, considera-se suficiente a administração de um tratamento sintomático.5. PROPRIEDADES FARMACOLÓGICAS 5.1. Propriedades farmacodinâmicas: Grupo farmacoterapêutico: VI-4 -Fluidificantes, antitússicos e expectorantes. Código ATC: R05C B01 – Mucolíticos. A Acetilcisteína é um aminoácidosulfurado que se caracteriza pela sua acção fluidificante sobre as secreções mucosas e mucopurulentas nas patologiasdo aparelho respiratório que se caracterizam por evoluírem com hipersecreção e mucoestase. A sua acção farmacológica traduz-se por uma redução da viscosidade das secreções e pela melhoria da funcionalidade mucociliar.Pelo seu carácter antioxidante, a Acetilcisteína exerce uma acção citoprotectora no aparelho respiratório face aosfenómenos tóxicos que se desencadeiam pela libertação de radicais livres oxidantes de diversa etiologia. 5.2.Propriedades farmacocinéticas: A Acetilcisteína é absorvida na sua totalidade após a sua administração por via oral,alcançando a concentração máxima ao fim de aproximadamente 1 hora e meia. Distribui-se no organismo com rapidez,80% em forma de metabolitos e 20% na forma inalterada, predominantemente a nível pulmonar, secreção traqueo-brônquica, fígado e rim. O metabolismo da Acetilcisteína realiza-se a nível do intestino e excreta-se principalmente pelaurina, com menos de 1% da dose inicial excretada na forma inalterada. A sua semi-vida de eliminação é de 60 minutosapós a sua administração por via oral. 5.3. Dados de segurança pré-clínica: 6. INFORMAÇÕES FARMAC UTICAS:6.1. Lista de excipientes: Para-hidroxibenzoato de metilo, Benzoato de sódio, Edetato de sódio, Carboximetilcelulosesódica, Sacarina sódica, Aroma de framboesa, Hidróxido de sódio, Água purificada. 6.2. Incompatibilidades: Nãoaplicável. 6.3. Prazo de validade: 2 anos. Após abertura do frasco 15 dias. 6.4. Precauções particulares deconservação: Conservar à temperatura ambiente (15ºC-25ºC). 6.5. Natureza e conteúdo do recipiente: Embalagemcontendo 1 frasco de vidro tipo III, cor âmbar, com volumes nominais de 109 ml ou 225 ml para as apresentações de 75ml e 200 ml respectivamente. O frasco é fechado com tampa de plástico, roscada, com selo elastomérico de clorobutil.A embalagem contém ainda um copo medida, transparente, de polipropileno, com marcas para administração de 2,5; 5e 10 ml de solução. 6.6. Instruções de utilização e manipulação: Dosear a quantidade indicada com o copo de medição que se encontra na embalagem. 7. TITULAR DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO: Zambon, Produtos Farmacêuticos, Lda.; Rua Comandante Enrique Maya, nº 1; 1500-370 Lisboa. 8. NÚMERO(S) DEAUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO: FLUIMUCIL 2% solução oral, frasco contendo 75 ml – 3311081;FLUIMUCIL 2% solução oral, frasco contendo 200 ml – 3311180. 9. DATA DA PRIMEIRAAUTORIZAÇÃO/RENOVAÇÃO DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NOMERCADO: 19 de Setembro de 2000 10. DATA DE REVISÃO DO TEXTO: Agosto 2000. MEDICAMENTO SUJEITO A RECEITA MÉDICA. PREÇOS ECOMPARTICIPAÇÕES: Fluimucil 2% solução oral - frasco com 200 ml PVP (IVAincluído) 2,98 €; Regime geral - Estado 1,19 €, Utente 1,79 €; Regime especial -Estado 1,64 €, Utente 1,34 €.

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1. Birch, E., Uauy, R., et al. A Randomized Controlled Trial of Early Dietary Supply of Long-Chain Polyunsaturated Fatty Acids and Mental Development in Term Infants. Developmental Medicine& Child Neurology 2000, 42: 174-81.

2. Birch, E., Uauy, R., et al. Visual Acuity and the Essentiality of Docosahexaenoic Acid and Arachidonic Acid in the Diet of Term Infants. Pediatric Research 1998, 44: 201-209.

“As mulheres grávidas ou mães de recém-nascidos devem ser infor-madas das vantagens do aleitamento materno.

As mães devem ser orientadas sobre como amamentar e saberem quea decisão de evitar ou interromper a amamentação pode ser irreversív-el. A introdução parcial de um leite dietético por biberão pode terefeitos negativos sobre o aleitamento materno.”

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vol. 38, n.º 3 maio / junho 2007 · na saúde da criança e adolescente inseridos no respectivo...

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