trissomia 21
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Apoio Familiar e à ComunidadeAtendimento Personalizado
Trissomia 21
Formadora: Manuela FonsecaFormandas: Sandra Nozes Armanda Teixeira
O que é?
É um distúrbio genético causado durante a
formação do feto, pela presença de mais de dois
cromossomas 21, ou seja 47 cromossomas em
vez do normal 46. É uma das anomalias
genéticas mais conhecidas atingindo 1 em cada
800 recém nascidos.
Diferentes Formas de Trissomia 21
Trissomia 21 simples (ou padrão): O erro de
distribuição cromossomica está presente antes da
fertilização ou acontece na 1º divisão celular.
A criança recebe um cromossoma extra, no par 21, em
todas as células do organismo.
Mosaicismo: A alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomas.
Translocação: O cromossoma extra do par 21 fica
“agarrado" num outro cromossoma. Nesse caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador de
Trissomia 21.
Características
Retardo mental;
Hipotonia (fraqueza muscular);
Anomalia cardíaca;
Baixa estatura;
Olhos com fendas palpebrais
oblíquas;
Perfil achatado;
Prega única na palma da mão.
Características de Personalidade:
Temperamento dócil
Teimosia
Birras frequentes
Dotadas de uma grande imaginação
Competitivas
Características Cognitivas
Percepção
Função cerebral que atribui significado a
estímulos sensoriais, a partir do histórico de
vivências passadas.
Contacto com o mundo e construção das bases
do conhecimento
Comparações, discriminações, selecções , com
respostas verbais, motoras e gráficas
A Trissomia 21 como anomalia genética afecta
áreas sensoriais da percepção o que causa
maior dificuldade para aprender o mundo
levando à dificuldade no processo de informação
auditiva e visual
Características Cognitivas
Atenção
Os portadores de Trissomia 21
apresentam um elevado índice de
distracção, agitação, dispersão o que
provoca um défice de atenção.
A motivação é importante para a
aprendizagem.
Características Cognitivas
Memória
Organização e conservação dos estímulos visuais,
auditivos, tácteis e motores recolhidos.
Processo de memorização:
A Trissomia 21 impõe limitações próprias para
pensamento abstracto e capacidade de
memorização
Melhor orientação por imagens (o concreto) do que
por conceitos (o abstracto)
Défices significativos ao nível da relação entre a
informação recente e a já existente.
Causas
No momento da fecundação o espermatozóide e o
óvulo juntam-se formando o ovo, que é o começo de
uma nova vida. Normalmente existem 23
cromossomas no espermatozóide e 23
cromossomas no óvulo. O ovo vai, portanto receber
46 cromossomas. Nos casos de Trissomia 21 a
criança nasce com 47 cromossomas, possui um
cromossoma a mais, ou seja, ela tem três
cromossomas 21 em todas as suas células ao
enquanto deveria ter dois.
Causas
Factores hereditários:
Mãe afectada com o síndrome;
Famílias com várias crianças afectadas;
Casos de translocação num dos pais:
Casos em que um dos pais possua uma estrutura
cromossómica em mosaico
Idade da mãe
Educação
O aluno com Trissomia 21 apresenta dificuldades em
decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e
transferir o que sabem, adaptar-se a situações novas e
por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado a
partir do concreto tendo necessidade de instruções
visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira
de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e
de jogos educativos, tornando a actividade divertida e
interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte
da vida quotidiana, despertando assim o interesse pela
aprendizagem, neste processo a criança com Trissomia
21 deve ser reconhecida como ela é, e não como
gostaríamos que fosse.
Educação
As diferenças devem ser vistas como ponto de
partida e não de chegada na educação, para
desenvolver estratégias e processos cognitivos
adequados. A escola tem o dever de oferecer a
estas crianças, iguais possibilidades de
desenvolvimento, criar um ambiente favorável e
estimulante, propício à socialização,
potencializando as iniciativas, os relacionamentos
com diferentes pessoas, contribuindo deste modo
para a sua inserção na sociedade.
FamíliaOs cuidados com a criança com síndrome de Down não
variam muito dos que se dão às crianças sem a
síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a
criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e
devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a
criança a crescer, evitando que ela se torne
dependente, quanto mais a criança aprender a cuidar
de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o
futuro. A criança com síndrome precisa de participar na
vida da família como as outras crianças. Deve ser
tratada como as outras, com carinho, respeito e
naturalidade. A pessoa com síndrome de Down quando
adolescente e adulta tem uma vida semi-independente.
Embora possa não atingir níveis avançados de
escolaridade, pode trabalhar em diversas outras
funções, de acordo com o seu nível intelectual.
Síndromes Associadas Problemas congénitos do coração em 50% dos
casos
Maior incidência de Leucemia
Maior propensão às infecções e a problemas
imunológicos
Problemas de pele frequentes
Anormalidades intestinais
Problemas oculares (olhos)
Baixos níveis de hormônio da tiróide
(Hipotiroidismo)
Problemas nos ossos com instabilidade
postural
Baixo ganho de peso na infância.
TratamentoNão existe maneira de se corrigir a alteração genética que
causa a Trissomia 21. Porém, muitos dos problemas
clínicos e de desenvolvimento associados a esta podem
ser tratados, melhorando o desenvolvimento infantil e
aumentando a qualidade e a expectativa de vida da
pessoa.
Vários profissionais são envolvidos nos cuidados médicos,
avaliando e planeando as etapas de tratamento para a
criança com Trissomia 21, incluindo fisioterapeuta,
terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Tratamento
cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas
cardíacos ou gastrointestinais, visto estes serem bastante
frequentes neste tipo de síndrome.
A fisioterapia com educação especial integrada ajuda
as crianças com Trissomia 21 a aprimorar a maior
parte de suas habilidades e a alcançar seu pleno
potencial. Crianças com Trissomia 21 normalmente
respondem muito bem à excitação essencial, aos
exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às
actividades para ajudar em seu desenvolvimento
mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de
Down na prática da convivência social e académica e
nas habilidades físicas que hes podem permitir atingir
um nível muito elevado de eficiência e independência.
FuturoA Trissomia 21 dura o resto da vida por isso as
perspectivas futuras de uma pessoa com síndrome de
Down variam de acordo com o acompanhamento
médico e as condições, favoráveis ou não, de
desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos
médicos melhoraram grandemente a expectativa de
vida para pessoas com síndrome de Down e a maioria
consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.
Pessoas com Trissomia 21 têm apresentado avanços
impressionantes e ultrapassado muitas barreiras. Em
todo o mundo há pessoas com Trissomia 21 que
estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e
chegam à universidade.
Futuro
A expectativa de vida:
1900: 5 anos;
1950: 15 anos;
2000: similar a população em geral;