Fibrose Cistica

Descrição da doença

A fibrose quística também conhecida como mucoviscidose ou cística, cujo nome deriva do aspeto quístico do pâncreas, é uma patologia crónica e hereditária. É uma doença autossômica recessiva, é caraterizada, por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo.

O cromossoma afetado é o cromossoma 7, ele é responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem do cloro e de sódio pelas membranas celulares.

A proteína afetada vai ser a CFTR ( regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da muscosa. Vai ocorrer então um transporte dos iões do cloro através das glândulas exócrinas opicais, resultando dessa anormalidade, permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interiror da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.

A fibrose cística engloba-se num grupo de patologias denominadas DPOC (doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caraterizam por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.

Sintomas

Pode ser detetado numa fase inicial de vida através do teste do pezinho, no entanto também há possibilidade de ser detetado já na adolescência.

Enquanto criança:

• Perturbações respiratórias

• Indícios de secreções bronquicas (infeção pulmonar)

• Escasso aumento de peso

• Anemia (falta vitaminas A, D, E e K)

• Perturbações hemorrágicas

Na adolescência:

• Atraso de crescimento e na puberdade

• Diminuição da resistência fisica

Sintomas ( continuação)

Nos adultos:

• Colapso pulmonar (pneumotórax)(insuficiência cardíaca/tosse com sangue)

• Diabetes

• Cirrose hepática

Caraterísticas

Estas alterações das vias respiratórias descritas, influenciam o estado do paciente com Fibrose Quística e sua aparência externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a atenção é a dilatação do tórax, o diafragma torna-se mais achatado devido à constante tensão e por isso, o abdómen fica contraído (tórax em forma de barril).

A insuficiência respiratória crescente leva à respiração acelerada (taquipneia) e dificultada (dispneia), como também ao desenvolvimento de sinais de falta de oxigénio, como unhas em forma convexa, dedos em baquetas.

Estes pacientes têm diminuição da capacidade reprodutora.

Os indivíduos com fibrose quística, muitas vezes, têm problemas de fertilidade, 98 % dos homens adultos não produzem esperma ou produzem-no em pouca quantidade devido ao desenvolvimento anormal dos vasos deferentes. Nas mulheres, as secreções do colo uterino são demasiado viscosas, o que provoca uma diminuição da fertilidade.

Tipos de tratamento

• Não há cura para a Fibrose quistica e a maioria dos portadores morrem ainda jovens ― muitos entre os 20 e 30 anos por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.

•É fundamental a prevenção e o tratamento dos processos pulmonares, uma boa nutrição, a actividade física e o apoio psicológico e social.

•Agentes modificadores do muco(sob a forma de nebulização)

• Broncodilatadores ( consiste no relaxamento dos músculos brônquicos)

•Oxigenoterapia e ventilação (reduz o risco de hipertensão pulmonar)

•Nutrição ( a dieta deve fornecer calorias e proteínas suficientes para um crescimento normal, hipercalórica e com suplementos vitamínicos e enzimas pancreáticas)

•Há que ter em atenção à atividade física, a febre ou a exposição a um clima quente, devendo tomar suplementos de sal.

• Anti-inflamatórios(O uso de ibuprofeno por um período de 4 anos reduz a evolução da doença pulmonar);

•Apoio Psicológico e social

Tipos de tratamento

Prognóstico

Nos últimos anos tem-se conseguido aumentar a esperança de vida destas pessoas, mas no entanto é difícil a sobrevivência após os 30 anos.

Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas vivem entre os 50 e os 60 anos.

Testemunho real Ana Filipa

Trabalho realizado por:

• Regina Martins

• David Lima

• Patricia Andrade

• Daniela Dias

Bibliografia

http://www.manualmerck.net

http://www.fibrosecistica.com(Associação Portuguesa Fibrose Quistica)