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Sndrome De Edward

Foi descrito por John Edwards no ano de 1960 em bebs que apresentavam malformaes congnitas mltiplas e retardamento mental.

Cerca de 80% dos casos so devidos a uma translocao envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18;

A probabilidade de sobrevivncia muito baixa , j que a sobrevida para os pacientes com SE de 2 a 3 meses para os meninos e de 10 meses para as meninas.

Asndrome de Edwards, uma sndrome gentica causada por uma trissomia (sndrome do triplo x) docromossomo18.

Consiste na presena de uma cpia extra do cromossomo

INCIDNCIA A frequncia da sndrome de l para 8.000;

A Maioria dos casos so do sexo feminino;

95% dos casos resultam em abortos espontneos durante a gravidez ;

Um dos fatores de risco idade avanada da me;

DIAGNSTICOPode ser diagnosticada atravs de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porm, isto pode ser confirmado atravs da realizao de uma amniocintese.

Cerca de 30% dos portadores da Sndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central.

alterao do padro dos giros cerebrais, alteraes morfolgicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crnio.6

7Apresenta mltiplas anomaliasComo:

Anomalias Urogenitais

Anomalias EsquelticasAnomalias Cardacas-Atraso mental;- Atraso do crescimento; O crnio alongado na regio occipital;Choro Fraco;Lbio leporino Atraso mental; Atraso do crescimento; Malformao grave do corao; O crnio alongado na regio occipital; Orelhas baixas e mal formadas; A boca pequena; Pescoo geralmente muito curto; Grande distncia entre os mamilos; Genitais externos so anmalos; O dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo mdio; Rugas presentes na palma da mo e do p; Os ps tm as plantas arqueadas; As unhas costumam ser hipoplsicas.8

CASO CLNICO NOME: Mayara Vitria Nascimento Santos DN: 11|08 |2014 IDADE : 7 MesesDIAGNSTICO CLNICO: Sindrome de EdwardDIAGNSTICO FISIOTERAPEUTICO:Atraso motor

ANAMNESE:Gestao normalParto normal 42 semanas de gestao2.420 kg Foi diagnosticada ao nascer pela medica onde observou alteraes em seu corpo, e seu indice de APGAR 1 min. 06, 5 min. 08, logo aps realizou exames complementares caritipo banda G e teve diagnostico confirmado trissomia do 18 (sndrome de Edward)

Realizou cirurgia no corao dia 23 de Abril;

Utiliza sonda enteral;

Medicamentos: Vitax D3 , Combiron

EXAME FUNCIONAL Mudanas Posturais: De supino para lateral Apenas com estmulo;Nas demais posies no realiza;

Reflexos primitivos, reaes de retificao:

Preenso Palmar + Reao cervical de retificao Reao labirntica de retificao Lendal Reao de endireitamento e retificao - MMSS | MMII | TRONCO No apresente nenhuma alterao

Tnus : Normotnico

Marcos motores Sustentar a cabea ( 3 a 4 meses) Rolar para a lateral ( 4 a 5 meses) Rolar para ventral ( 6 meses) Sentar com apoio (6 meses) Sentar sem apoio (8 meses)14TRATAMENTO OBJETIVO FUNCIOANAL CURTO PRAZO :_ Estimular controle cervical

OBJETIVOS ESPECFICOS : _Estimular o rolar lateral D e E _Melhorar controle de gravidade do tronco _Melhorar estimulo viso- sensorial _Aumentar tnus

CONDUTAS:

Realizar atividades em prono e supino para estimular controle cervical com estmulos;Estimulo de exerccios das etapas de rolar para lateral e prono;Tapping de presso Exercicios de co- contraoEstimulos realizando exercios viso sensorial com brinquedos;REFERNCIASKOIFFMANN, Clia; GONZALEZ, Claudette H. Trissomia 18 ou Sndrome de Edwards.Instituto da criana Professor Pedro de Alcantara do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo. So Paulo, 1992.

PEIXOTO, Vanessa. FISIOTERAPIA RESPIRATRIA E MOTORA NA SNDROME DE EDWARDS: UM ENFOQUE NA QUALIDADE DE VIDA, 2012

ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: reviso dos aspectos clnicos, etiolgicos, prognsticos e ticos.Rev Paul Pediatria, v. 31, n. 1, 2013.

SEEBACH, Christa; FUENZALIDA, Patricia; FUENTES, Sergio. Sndrome de Edwards.Revista chilena de pediatra, v. 48,, 2002.ALUNA: Marina Carla Dos Santos Ferreira

PROFESSORA : Adriana Feltrin

8 Perodo

SETOR DE NEUROLOGIA