• Investigar el origen causa, efecto y tratamiento del Síndrome de Aarskog para comprender las anomalías genéticas de la misma, que se desarrollan en el embrión y que se expresan en el periodo neonatal.

• Identificar los diferentes síntomas y procesos anómalos en cada fase del avance del síndrome de Aarskog.

• Conocer los distintos diagnósticos y tratamientos del síndrome tratado asi como sus prevenciones para evitar degeneraciones físicas en el organismo.

Síndrome de Aarskog Scott,

Síndrome de Facio Dígito Genital

Síndrome Displasia Facio Genital

La afección es causada por cambios

Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son:

Craneofaciales Miembros Genitales

hipertelorismo

ptosis

Criptorquidia

Otras anomalías físicas que se observan

Ombligo que sobre sale

Hernia inguinal

Retardo en la maduración sexual

Retraso en la dentición

Ojos con inclinación palpebral hacia abajo

Línea de implantación del cabello en forma de "pico de

viuda"

Tórax levemente hundido (tórax excavado)

Problemas mentales de leves a moderados

Estatura baja de leve a moderada

Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)

Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital

leve

Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con

curva hacia adentro

Nariz pequeña con protuberancia de las fosas

nasales hacia adelante

Es una patología ligada al cromosoma X

Por este motivo los hijos de una mujer portadora pueden

ser :

Las hembras tienen enmascarados las expresiones

de los defectos en un cromosoma por la del otro

Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones

leves del síndrome

Como los varones sólo tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en el mismo, este se expresará con toda seguridad.

Los investigadores han localizado el gen responsable

en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21)

Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos

de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en

1970.

aparece completamente Expresado solo en los

varones en el momento de su nacimiento

HERNIAS,

TESTICULOS RETENIDOS

PALADAR HENDIDO

LABIO LEPORINO

SINDROME FACIODIGITOGENITAL

DISPLASIA FACIOGENITAL

SINDROME AARSKOG-SCOOT

GRADO LEVE DE LENTITUD MENTAL

HOMBRES CON PROBLEMA DE FERTILIDAD

CAMBIOS EN EL CEREBRO

DIFICULTAD EN EL CRECIMIENTO EN EL

1ER AÑO DE VIDA

DIENTES ANORMALES Y PUTREFACTOS

CRIPTORQUIDIACONVULSIONES

Los padres confrecuencia necesitanconsejo y tratamiento deapoyo

Las pruebas prenatales pueden estar disponibles en caso de que un pariente tiene una mutación conocida.

• Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM,Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of theAarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23.

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