Silva Jr, RL

CITOGENÉTICA HUMANA

Teórica DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos Divisão celular Estrutura e função dos cromossomos Introdução ao estudo dos cromossomos humanos e a

Conferência de Denver Variação numérica e estrutural dos cromossomos Padrões e metodologias de bandeamento cromossômico Citogenética Molecular

Prática Montagem de Cariograma

Conteúdo Programático

Silva Jr, RL

Patologias Alterações Numéricas: Aneuploidias Alterações Estruturais: Síndromes e Cânceres Mutações: Desordens Genéticas

Constituintes Bioquímicos

Ácidos Nucléicos

O segredo da vida!

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Nucleotídeo

Nucleosídeo

Nucleosídeo

(2’-)Desoxirribonucleotídeo

Ribonucleotídeo

Material Genético

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Nucleotídeo DNA Cromossomo Genoma

Níveis de Organização

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Autossomos x Sexuais99%

1%

Genoma Humano

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Linear x Circular

Plamídeos e Vírus

Formas do DNA

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O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas).

C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.

Ernest Haeckelc1866Núcleo é o principal agente da herança

Histórico

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Walter FlemmingEstudava ovos e embriões de salamandra1880 mitoseUm dos primeiros citologistas

Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos

Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882)

Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfaseBase para a “teoria cromossômica da herança”

Histórico

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Gregor Mendel(1822-1884)

Histórico

Silva Jr, RL

Citologia + Genética = Citogenética

Nucleossomo

Solenóide

Alça de cromatina

Cromossomo “Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução”

By Marcelo Guerra

Conceito

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Empacotamento do nosso DNA

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Empacotamento do nosso DNA

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Empacotamento do nosso DNA

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Diâmetro da Terra é de 12.756 km

A = distância da Lua à Terra = 384.403 km

Diâmetro da Lua é de 3.476 km

Humanos

1013 células46 cromossomos2 metros de DNA~52.000 x A

Empacotamento do nosso DNA

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Cromátide

Braço Curto (p)

Braço Longo (q)

Centrômero(envolvido pelo

Cinetócoro)

Telômeros

Constricções Secundárias

ConstriçãoPrimária

Conhecendo nossos cromossomos