sexo e herança genética

Sexo e Herança Genética

Profº: Felipe Jeronimo

Relembrando

Tomando condições cromossômicas

normais, temos:

- Uma célula diplóide humana contém 23

pares de cromossomos homólogos, isto

é, 2n= 46.

- Desses 46 cromossomos, temos:

44 são autossomos

2 são os cromossomos sexuais, também

conhecidos como heterossomos.

Cromossomos Autossômicos

Os cromossomos autossômicos são os

relacionados às características comuns

aos dois sexos, ou seja, células somáticas.

- Tais como fígado, baço, o estômago, pele,

olhos, rins, intestinos e outros.

- São representados pela letra A.

Há nos cromossomos autossômicos genes

responsáveis por essas características

comuns aos dois sexos.

Cromossomos Sexuais São os responsáveis pelas características próprias

de cada sexo.

- A formação dos órgãos reprodutores, testículos e

ovários, característicos de cada sexo, é condicionada

por genes localizados nos cromossomos sexuais e

são representados, de modo geral, por X e Y.

Sistema XY e Determinação

Genética do Sexo

Representamos em muitas espécies,

incluindo a humana, a constituição

genética do indivíduo da seguinte forma:

- Masculino: 2AXY, heterogamético.

- Feminino: 2AXX, homogamético.

Determinação Genética do Sexo:

Gametas

Gameta

feminino:

22X

Gameta

masculino:

22X e 22Y


The Simpsons

Corpúsculo de Barr

Na periferia dos núcleos das células femininas dos

mamíferos existe uma massa de cromatina que não

existe nas células masculinas.

Mary Lion levantou a hipótese de que cada

corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que,

na célula interfásica, se espirala e se torna inativo.

Compensação de Dose Gênica

A inativação de um cromossomo X da mulher seria

uma forma de igualar a quantidade de genes nos

dois sexos. A esse mecanismo chamam

de compensação de dose.

Como a inativação do gene é dada de forma

aleatório, ou seja, pode ser o cromossomo de

origem materna ou paterna. Por isso, diz-se que as

mulheres são “mosaicos”, pois – em relação aos

cromossomos sexuais, elas apresentam dois tipos

de células.

Curiosidade Sistema XY

O gene SRY é responsável pela produção de proteínas capaz de

formar o saco testicular, além de estimular a células sertoly que vão

produzir o Fator Determinante Testicular e inibir o ducto mülle ou

hormônio mülleriano. Esta transferência gênica pode vim a gerar:

XX= masculino ou XY =feminino, caso em que este

espermatozoide venha a fecundar o óvulo.

Sistema X0

Em algumas espécies, principalmente em

insetos, o macho não tem o cromossomo

Y, somente o X; a fêmea continua

portadora do par cromossômico sexual

X. Ou seja, há completa ausência do Y.

- Fêmeas: 2A + XX, homogaméticas

- Machos: 2A + X0, heterogaméticos


Sistema X0

Curiosidade : Síndrome de Turner,

monossomia X Alguns artrópodes no caso o gafanhoto o que vai

determinar o sexo é a ausência do cromossomo

sexual alelo sendo assim X0(xis zero) para sexo

masculino, o sexo feminino XX.

Se acontece neste caso em humanos irá acarretar

em Síndrome de Turner.

Sistema ZW

Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos

galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a

composição cromossômica do sexo é oposta à que

acabamos de estudar:

- Masculino: Homogaméticos.

- Feminino: Heterogaméticos.


Sistema ZW

Partenogênese : abelhas, vespas e

formigas. Nesses insetos, o sexo não depende da

presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia.

Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides.

- Ou seja, óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas.

- Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haplóides.


Partenogênese

Partenogênese: répteis, anfíbios e

peixes A reprodução ocorre sem a interação entre indivíduos

e não requer esperma para iniciar ou sustentar o desenvolvimento.

Fêmeas partenogenéticas de espécies diploides produzem ovos diploides, e os descendentes são geneticamente idênticos aos ancestrais.

- Temperatura pode também caracterizar o sexo da prole podendo ser visto em alguns repteis.

- E a ausência, em um população, de machos. Pode levar as fêmeas a partenogênese.

Herança ligada ao sexo

A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.

Já a porção heteróloga do cromossomo X não encontra correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y.

- Ou seja, Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X.

- MAS, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Daltonismo (X)

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

- O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes, ele só possui um.

- O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

Hemofilia (X)

É um distúrbio da coagulação sanguínea em uma das

proteínas envolvidas no processo. É condicionada por

um gene recessivo, representado por h, localizado no

cromossomo X.

Herança holândrica (Y)

O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são

exclusivos, na zona heteróloga. Ou seja, exclusivos

ao Y.

- Por exemplo, a masculinização está ligada ao

cromossomo Y. Um gene que tem um papel

importante nesse fato é o TDF, ou SRY.

- Hipertricose auricular.

- Logo: “Na herança restrita ao sexo

verdadeira: Todo homem afetado é filho de um

homem também afetado; todos os seus filhos serão

afetados, e as filhas serão normais.”

Herança Autossômica influenciada

pelo Sexo

Calvície: Na presença da testosterona, o alelo p/a

calvície age como dominante. Em concentrações

baixas desse hormônio, age como recessivo.

Por isso a presença de um alelo para a calvície já é

suficiente para que o homem seja calvo.

Herança Materna – DNA

mitocondrial

Anomalias Cromossômicas

Numéricas: as anomalias cromossômicas

numéricas incluem os casos em que há

aumento ou diminuição do número do

cariótipo normal da espécie humana

Estruturais: as anomalias cromossômicas

estruturais incluem os casos em que um

ou mais cromossomos apresentam

alterações de sua estrutura.

Numéricas

Euploidia: que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide. São alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), etc. Imcompatível com a espécie humana.

Aneuploidia: que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Originam-se de anomalias ocorridas na meiose, ou na mitose do zigoto.

Aneuploidias

Sexuais:

- 47,XXY ~ S. de Klinefelter

- 47,XXX+ ~ S. do Poli X ou Super Fêmea

- 47,XYY ~ S. do duplo Y ou Super Macho

- 45,X0 ~ S. de Turner

Autossômicas:

- Síndrome de Down (Trissomia do 21)

- Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

- Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

Síndrome de Klinefelter

As pessoas com síndrome de Klinefelter, são do sexo

masculino, e possuem um cromossomo X adicional (47,

XXY).

- Principais características são: estatura elevada, algum

desenvolvimento do tecido mamário, testículos

pequenos e, geralmente, estéril.

- É possível entrarmos cariótipo: 48, XXXY, 48, XXYY ou

49, XXXXY.

Síndrome do Poli X

As pessoas com S. Poli X são do sexo

feminino, e possuem um ou mais

cromossomos X adicionais (47,XXX;

48,XXXX ; 49,XXXXX).

- Pacientes apresentam retardo mental

grave, malformações craniofaciais, baixa

estatura e outras alterações congênitas.

- 1 caso em 700 nascimentos.

Síndrome do duplo Y

Embora sejam, na maioria, homens normais, os

primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma

frequência extremamente alta de pacientes com retardo

mental. Uma característica física bem evidente

dos XYY é a estatura elevada,

Síndrome de Down

(Trissomia do 21) Caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins),

retardamento mental de moderado a severo, língua espessa,

pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições.

- Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra -

que se acrescenta ao par de número 21.

- Frequência: uma para cada 500 crianças nascidas vivas.

Síndrome de Patau

(Trissomia do 13) É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que

sobrevivem até 6 meses de idade.

- Inclui malformações graves do sistema nervoso central como

arrinencefalia e um retardamento mental acentuado. Em geral

há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, com

frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades

oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Síndrome de Edwards

(Trissomia do 18) Geralmente, apresenta trissomia regular sem mosaicismo,

isto é , cariótipo 47 XX ou XY, +18.

As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem

retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes

malformações graves no coração. O crânio é excessivamente

alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é

dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço

é curto. Os genitais externos são anômalos.

Anomalias Estruturais

Deleção: um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes.

Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Translocação: trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over.

Duplicação: há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.

Esquemas

1º - 2º

3º - 4º

Sobre o Curso O Pré-Universitário Comunitário UFRJ é um projeto iniciado em 2003, que visa oferecer

educação de qualidade no ensino médio e criar um ambiente de inclusão, auxiliando pessoas de todas as idades que não tiveram oportunidades e um bom ensino.

Todos os professores e envolvidos no projeto são voluntários – universitários e profissionais de diversas áreas. Nossa ação imediata é ajudar os alunos a ingressarem nas universidades através do vestibular. No entanto, procuramos apoiá-los durante o início de sua vida universitária e profissional, contribuindo para que se tornem cidadãos críticos, conscientes e realizados.

O curso é auto-gestionado, e não há hierarquia. Professores e estudantes participam coletivamente das discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos a ajuda mútua entre todos os voluntários, e a inovação nas práticas em sala de aula.

Além das aulas, os estudantes contam com aulas de campo, apoio psicológico, biblioteca e recebem a visita de profissionais de diversas áreas, que ministram palestras explicando as características de seu trabalho, as peculiaridades de cada curso e as possibilidades de carreira.

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Equipe de Biologia

Equipe de Biologia (2014)

Gerente: Felipe Jeronimo da Silva Romualdo

Professores: Eduardo Cabral Casado Lima, Jessica Bizarelo, Luana Gomes Carneiro, Thais de Abreu Ancelmé, Thiago Luiz de Barros Moreira e Thiago Manchester.

Site: http://biologiapu.blogspot.com.br/

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