Genética VIGenética VIHERANÇA E SEXOHERANÇA E SEXO

Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

SISTEMA X0

SistemaX0

Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.

A herança do sexo na espécie humanaA herança do sexo na espécie humana

Na espécie humana:- 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e

23 são de origem paterna- A determinação do sexo envolve apenas

o par sexual (cromossomos alossomos)- Os demais cromossomos são chamados

AUTOSSOMOS.

Cromossomos Autossômicos e Cromossomos Autossômicos e SexuaisSexuais

CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

Cariótipo masculino anormalCariótipo masculino anormal

SEXO FEMININO:- Homogamético

- Mulher: 44AA + XX

- Ovulo: 22AA + X

SEXO MASCULINO

- Homem: 44AA + XY

- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva

Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo

X X

Homologia Completa

X Y Homóloga

Não homóloga

Herança Restrita ao Sexo

Herança Ligada ao Sexo

Não homóloga

HERANÇA LIGADA AO SEX0

-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga.

-A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.

-O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).-A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.

DALTONISMO: DALTONISMO: Um exemplo de herança Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana

Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.

O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd

O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.

DaltonismoÉ uma condição hereditária que dificulta o

indivíduo a distinguir algumas cores;É determinada por um gene recessivo

ligado ao cromossomo X;

GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMODALTONISMO

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XDY Normal

Masculino XdY Daltônico

Feminino XDXD Normal

Feminino XDXd Normal

Feminino XdXd Daltônica

Exercício:Exercício:

Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.

HEMOFILIA: HEMOFILIA: Outro exemplo de herança Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana

Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.

A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh

O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIAHEMOFILIA

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XHY Normal

Masculino XhY hemofílico

Feminino XHXH Normal

Feminino XHXh Normal

Feminino XhXh hemofílica

Exercício:Exercício:

Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?

EXERCÍCIOEXERCÍCIO(Fuvest) A hemofilia é uma doença de

herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?

ALTERAÇÕES CROMOSSOMAISALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.

Gameta xx

xx

O

Não-disjunção

Gameta

xx

xx

O

O

Y

x

Y

x

XXY(Síndrome de Klinefelter)

XXX(Trissonia do X)

YO(Não Viável)

XO(Síndrome de Turner)

Formação degametas

Possibilidades nafertilização

Genótipos eFenótipos

ou

ou

x

x

x

x

Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Sindrome de KlinefelterSindrome de Klinefelter

Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de DownSíndrome de Down

Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

EXERCÍCIOSEXERCÍCIOS

1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:

a) Qual o sexo da criança?b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo

que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?

c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor?

d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?

2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?

◦OBRIGADO!!!!