Prof Carlos Priante

AULA 3

• Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de alelos,

• Cada um responsável por certa característica.

Proporção- 9 : 3 : 3 : 1

Segunda Lei De Mendel

“Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de

modo totalmente independente”.

“Os pares de alelos localizados em cromossomos não-homólogos

separam-se independentemente na formação dos gametas”.

Probabilidade

•A segregação é um evento independente e simultaneo.

•Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou rugosa,

•A probabilidade de ser lisa é ¾ e amarela ¾: assim a probabilidade da semente ser lisa E amarela é de 9/16.

• Lisa E verde: ¾ x ¼

• Rugosa E Amarela: ¼ x ¾

• Rugosa E Verde: ¼ x ¼

Proporção- 9 : 3 : 3 : 1 16 16 16 16

Meiose e Segunda Lei

•Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRr?

•Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRrBb?

•Regra: o número de gametas dependerá da quantidade de alelos em heterozigose (n), este número é dado em 2ⁿ

•Ex. AaBb – n= 2 = 4

•ExercíciosQual a quantidade de gametas diferentes serão

produzidos por:

AabbCc AAbbCCddEe AabbCcDdEEFf

AaBbCc aaBBBB

Exercício 1

Genealogia na Segunda Lei

Exercício 2

Sistema ABO

•Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO,

•Determinados por alelos múltiplos em cromossomos não-homólogos transmitidos independentemente,

•Os alelos envolvidos são: A, B e O ou Iª, Ib e i

Sistema MN• Os grupos sanguíneos são: M, N e MN

• Determinados por alelos co-dominantes

• Não possuem anticorpos para esses aglutinogênios, mas são produzidos quando um receptor do grupo N receber sangue de um doador do grupo M, e vice-versa.

Sistema Rh• Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus),

que ao entrar em contato com o sangue de um receptor estimula a produção do anticorpo anti-Rh

• 85% das pessoas possuem o anti-Rh, denominadas de Rh+

• 15% não possuem e são denominadas de Rh -

Eritroblastose Fetal• Provocada pelo fator Rh

• Ocorre quando mulheres Rh - já sensibilizadas (por transfusão de sangue Rh+ ou por um parto anterior), tem filho Rh+

• Durante o parto há o rompimento de capilares que proporcionam o contato entre as hemácias da criança Rh+ com o sangue da mãe, a mãe então produz anticorpos anti-Rh

• Na próxima gestação se o filho for Rh+ a mãe já com os anticorpos passa estes para o feto, destruindo assim as hemácias do filho.

Exercício 3

Linkage• Genes ligados que se encontram em um mesmo

cromossomo.

• Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing-over), restringindo a segunda lei.

Permutação• Ou Crossing-over é a troca de segmentos de

cromátides homólogas,

• Dando origem aos gametas recombinantes, aumentando a variabilidade genética

•Ex:

Se 100 células germinativas com o genótipo acima não sofrerem permutação, darão origem a: 400 gametas.

(100 AB, 100 AB, 100 ab e 100 ab)

Se 20 destas 100 células sofrerem permutação o número de gametas será: 400

(180 AB, 180 ab, 20 Ab e 20 aB)

Taxa de recombinação: 20%

Pleiotropia e Herança Quantitativa

•Existem casos em que 1 par de alelos é o responsável pela expressão de duas ou mais características, determinando a pleiotropia.

•Algumas características são descontínuas (verde ou amarela), mas existem aquelas que são gradativas, havendo uma variedade fenotípica continua (altura dos seres humanos) determinadas por uma grupo de poligenes , esta é a herança quantitativa.

Pleiotropia

Síndrome de Marfan

Herança Quantitativa

Interação gênica• Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1

característica é determinada por 2 ou mais alelos, chamado de Interação gênica.

• Pode ser:

• Espistática: a proporção 9:3:3:1 é reduzida, reduzindo os fenótipos, um gene “inibe” o efeito de outro. Recessiva (9:3:4), Dominante ( 12:3:1)

• Não- epistática: a proporção se mantém, mas são 4 fenótipos diferentes de uma mesma característica. E não suas no caso de Mendel (Verde e rugosa)

Não- epistáticaEpistática

Hereditariedade• Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX),

ZW (ZZ) ou Por fatores como temperatura etc.

• O cromossomo não-autossomo homogamético determina o sexo feminino e o heterogamético o sexo masculino.

Anomalias cromossômicas humanas X/Y

•Durante uma meiose anômala o cromossomo X ou Y pode não se separar de seu respectivo par (X) para a formação dos gametas, sendo assim:

AX AYAXX 2AXXX 2AXXYAO 2AXO 2AYO

• YO: não chegará a se desenvolver no útero.

• XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta anomalias

• XXY: síndrome de Klinefelter, aspecto masculino, braços e pernas alongados, poucos pelos, estéril.

• XO: síndrome de Turner, sexo feminino, baixa estatura, geralmente estéril, pescoço curto e largo.

• XYY: sexo masculino, altos, acne excessiva na adolescência, são férteis e os gametas são normais pois o Y extra não é transmitido.

Herança ligada ao X

• Daltonismo: anomalia em três tipos de proteínas que absorvem luz (azul, verde e vermelha)

• Para um a mulher ser daltônica ela deve ser homozigótica recessiva (dd)

• Para um homem ser daltônico ele deve ser basta ter o alelo d (Dd, dd)

•Hemofilia: ausência de coagulação do sangue, provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.

• Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na parte do cromossomo Y que não tem correspondência com o X (herança holândrica).

• Herança limitada ao sexo: alguns genes, mesmo presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um (hipertricose auricular)

• Herança influenciada pelo sexo: é a variação de dominância e recessividade entre alelos em função do sexo. Um alelo em efeito dominante em um sexo e recessivo no outro (calvície).

Material Complementar

•Aula: Anomalias cromossômicas(Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi)

•http://pt.slideshare.net/maurerigor/embriologia-malformaes-congnitas-fatores-genticos