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REQUISIÇÃO PARA ESTUDO GENÉTICO ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY Via do cliente Termo de Consentimento Informado PREENCHIMENTO OBRIGATÓRIO O exame só será realizado mediante recebimento deste termo preenchido e assinado. Paciente: ________________________________________________________________________________________________ Data de Nascimento: _____/_____/_______. Sexo: _______________________________________________. Eu,___________________________________________________________________, CPF ______________________________, livremente solicito e autorizo o Laboratório Hermes Pardini que realize a análise da amostra de DNA isolado a partir de minhas células obtidas de ________________________, em coleta realizada no dia _____/______/_______, para verificar a probabilidade de que eu (ou pessoa sob minha guarda legal, indicado no campo "paciente") seja afetado ou portador de informação genética relacionada a doença ou grupo de doenças investigadas, conforme indicação clínica do médico assistente identificado abaixo. INFORMAÇÕES SOBRE ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica de citogenética molecular, capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-CGH permite detectar alterações cromossômicas 10 a 1000 vezes menores do que o cariótipo. A Análise Genômica Comparativa é um teste genético complexo, avançado e eficiente, desenvolvido para identificar alterações no número de cópias de regiões do DNA do paciente, que podem estar relacionadas ou serem causadoras de desordens genéticas. Para isso são utilizados oligonucleotídeos que se ligam a determinadas regiões do DNA, permitindo pesquisar se esta região está ausente ou presente e caso esteja presente em que quantidade. O resultado do paciente é alinhado e comparado com a sequência referência do DNA humano, para o que é considerado normal na população, de acordo com a literatura médica atual. As alterações genéticas encontradas no paciente serão relacionadas com suas informações clínicas, de forma a tentar encontrar a alteração que levou a sua condição médica. A busca de informações sobre as alterações genéticas é realizada com o auxílio de softwares especializados, juntamente com banco de dados e a literatura médica especializada. LIMITAÇÕES E LIMITES DO TESTE 1) O teste de CGH-array é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim o teste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem também não ser identificadas. 2) Algumas alterações não podem ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não podem ser analisadas devido a limitações técnicas. O seu médico pode decidir a necessidade de outros testes de DNA, além deste, para a complementação dos resultados. 3) A interpretação de seus resultados será baseada na informação disponível na literatura médica atual, refletindo o estado atual do conhecimento científico no momento em que este laudo será emitido. Em alguns casos, a classificação e interpretação de algumas variações genéticas podem mudar a medida que novas informações científicas ficarem disponíveis. 4) Em alguns casos, poderemos precisar testar outros membros da família para complementar o resultado. Há um risco que você possa conhecer a informação genética sobre você ou membros da família que não está relacionado com a indicação clínica para que este teste esteja indicado. Ter acesso a esta informação pode causar ansiedade e estresse psicológico. 5) Os métodos utilizados nestes exames não têm como objetivo a investigação de paternidade nem de outras condições clínicas além daquelas especificadas na solicitação; 6) Os testes genéticos podem indicar maior ou menor probabilidade de que o paciente venha a ser afetado pela condição identificada. Os testes genéticos não garantem certeza matemática da manifestação de uma doença ou condição desfavorável; 7) Algumas das alterações gênicas e variações raras no DNA dos indivíduos podem não ser detectadas. Outras alterações detectadas poderão ser de significado funcional e clínico desconhecidos. Nestes casos o médico assistente é o profissional qualificado para orientar a conduta a ser seguida; IMP.CGN.0006/03

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Page 1: RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR … · seu laudo é con˜dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização ... patologia,

REQUISIÇÃO PARA ESTUDO GENÉTICOANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

Via do clienteTermo de Consentimento Informado

PREENCHIMENTO OBRIGATÓRIO

O exame só será realizado mediante recebimento deste termo preenchido e assinado.

Paciente: ________________________________________________________________________________________________ Data de Nascimento: _____/_____/_______. Sexo: _______________________________________________.Eu,___________________________________________________________________, CPF ______________________________, livremente solicito e autorizo o Laboratório Hermes Pardini que realize a análise da amostra de DNA isolado a partir de minhas células obtidas de ________________________, em coleta realizada no dia _____/______/_______, para veri�car a probabilidade de que eu (ou pessoa sob minha guarda legal, indicado no campo "paciente") seja afetado ou portador de informação genética relacionada a doença ou grupo de doenças investigadas, conforme indicação clínica do médico assistente identi�cado abaixo.

INFORMAÇÕES SOBRE ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica de citogenética molecular, capaz de identi�car alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-CGH permite detectar alterações cromossômicas 10 a 1000 vezes menores do que o cariótipo.

A Análise Genômica Comparativa é um teste genético complexo, avançado e e�ciente, desenvolvido para identi�car alterações no número de cópias de regiões do DNA do paciente, que podem estar relacionadas ou serem causadoras de desordens genéticas. Para isso são utilizados oligonucleotídeos que se ligam a determinadas regiões do DNA, permitindo pesquisar se esta região está ausente ou presente e caso esteja presente em que quantidade. O resultado do paciente é alinhado e comparado com a sequência referência do DNA humano, para o que é considerado normal na população, de acordo com a literatura médica atual.

As alterações genéticas encontradas no paciente serão relacionadas com suas informações clínicas, de forma a tentar encontrar a alteração que levou a sua condição médica. A busca de informações sobre as alterações genéticas é realizada com o auxílio de softwares especializados, juntamente com banco de dados e a literatura médica especializada.

LIMITAÇÕES E LIMITES DO TESTE

1) O teste de CGH-array é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim o teste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem também não ser identi�cadas.

2) Algumas alterações não podem ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não podem ser analisadas devido a limitações técnicas. O seu médico pode decidir a necessidade de outros testes de DNA, além deste, para a complementação dos resultados.

3) A interpretação de seus resultados será baseada na informação disponível na literatura médica atual, re�etindo o estado atual do conhecimento cientí�co no momento em que este laudo será emitido. Em alguns casos, a classi�cação e interpretação de algumas variações genéticas podem mudar a medida que novas informações cientí�cas �carem disponíveis.

4) Em alguns casos, poderemos precisar testar outros membros da família para complementar o resultado. Há um risco que você possa conhecer a informação genética sobre você ou membros da família que não está relacionado com a indicação clínica para que este teste esteja indicado. Ter acesso a esta informação pode causar ansiedade e estresse psicológico.

5) Os métodos utilizados nestes exames não têm como objetivo a investigação de paternidade nem de outras condições clínicas além daquelas especi�cadas na solicitação;

6) Os testes genéticos podem indicar maior ou menor probabilidade de que o paciente venha a ser afetado pela condição identi�cada. Os testes genéticos não garantem certeza matemática da manifestação de uma doença ou condição desfavorável;

7) Algumas das alterações gênicas e variações raras no DNA dos indivíduos podem não ser detectadas. Outras alterações detectadas poderão ser de signi�cado funcional e clínico desconhecidos. Nestes casos o médico assistente é o pro�ssional quali�cado para orientar a conduta a ser seguida;

8) A tecnologia e os testes realizados nos exames genéticos pelo Laboratório Hermes Pardini são aqueles considerados os mais avançados no momento. É possível que a metodologia do exame seja modi�cada no futuro, não havendo obrigação do Laboratório Hermes Pardini em refazer o exame em indivíduos já testados sem que isto implique em um novo exame. RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

O resultado da CMA conterá informações sobre variações genéticas identi�cadas em regiões que estão relacionados ao fenótipo clínico do paciente. O conhecimento destas variações são úteis ao médico e seu paciente para o gerenciamento, aconselhamento, prevenção ou terapias especí�cas. Todas as informações do laudo serão retiradas da literatura médica mais atualizada com o auxílio de banco de dados especializados.

CONFIDENCIALIDADE DO LABORATÓRIO

Após o teste, a amostra restante do DNA extraído não estará disponível para retirada, encaminhamento a outra instituição ou para testes adicionais. Os resultados do teste serão transcritos em forma de laudo e enviados ao requisitante do teste ou ao médico assistente, que se encarregará de transmiti-lo e tirar suas dúvidas. Os resultados do teste não serão, em qualquer hipótese, informados verbalmente. Assim sendo, além de você, somente seu médico assistente terá acesso às informações. O seu laudo é con�dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização adicional especí�ca e por escrito.

CONSENTIMENTO

Eu con�rmo que este teste é medicamente necessário para o diagnóstico ou detecção de uma doença, patologia, de�ciência, síndrome ou distúrbio e que este resultado será usado exclusivamente no gerenciamento médico e para condutas terapêuticas.

Os riscos, benefícios e limitações da Análise Cromossômica por Microarray (CMA) foram explicados para mim de forma ampla, clara e satisfatória. Eu declaro que compreendi todos os termos utilizados e informações fornecidas neste formulário de consentimento. A minha assinatura neste documento constitui permissão para a realização do teste genético em amostra de DNA colhida de mim ou de pessoa sob a minha guarda legal, indicada acima. Tenho ciência de que a análise da amostra contendo material genético somente terá início mediante a prévia autorização por escrito neste termo.

IMP.CGN.0006/03

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Paciente: ________________________________________________________________________________________________ Data de Nascimento: _____/_____/_______. Sexo: _______________________________________________.Eu,___________________________________________________________________, CPF ______________________________, livremente solicito e autorizo o Laboratório Hermes Pardini que realize a análise da amostra de DNA isolado a partir de minhas células obtidas de ________________________, em coleta realizada no dia _____/______/_______, para veri�car a probabilidade de que eu (ou pessoa sob minha guarda legal, indicado no campo "paciente") seja afetado ou portador de informação genética relacionada a doença ou grupo de doenças investigadas, conforme indicação clínica do médico assistente identi�cado abaixo.

INFORMAÇÕES SOBRE ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica de citogenética molecular, capaz de identi�car alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-CGH permite detectar alterações cromossômicas 10 a 1000 vezes menores do que o cariótipo.

A Análise Genômica Comparativa é um teste genético complexo, avançado e e�ciente, desenvolvido para identi�car alterações no número de cópias de regiões do DNA do paciente, que podem estar relacionadas ou serem causadoras de desordens genéticas. Para isso são utilizados oligonucleotídeos que se ligam a determinadas regiões do DNA, permitindo pesquisar se esta região está ausente ou presente e caso esteja presente em que quantidade. O resultado do paciente é alinhado e comparado com a sequência referência do DNA humano, para o que é considerado normal na população, de acordo com a literatura médica atual.

As alterações genéticas encontradas no paciente serão relacionadas com suas informações clínicas, de forma a tentar encontrar a alteração que levou a sua condição médica. A busca de informações sobre as alterações genéticas é realizada com o auxílio de softwares especializados, juntamente com banco de dados e a literatura médica especializada.

LIMITAÇÕES E LIMITES DO TESTE

1) O teste de CGH-array é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim o teste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem também não ser identi�cadas.

2) Algumas alterações não podem ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não podem ser analisadas devido a limitações técnicas. O seu médico pode decidir a necessidade de outros testes de DNA, além deste, para a complementação dos resultados.

3) A interpretação de seus resultados será baseada na informação disponível na literatura médica atual, re�etindo o estado atual do conhecimento cientí�co no momento em que este laudo será emitido. Em alguns casos, a classi�cação e interpretação de algumas variações genéticas podem mudar a medida que novas informações cientí�cas �carem disponíveis.

4) Em alguns casos, poderemos precisar testar outros membros da família para complementar o resultado. Há um risco que você possa conhecer a informação genética sobre você ou membros da família que não está relacionado com a indicação clínica para que este teste esteja indicado. Ter acesso a esta informação pode causar ansiedade e estresse psicológico.

5) Os métodos utilizados nestes exames não têm como objetivo a investigação de paternidade nem de outras condições clínicas além daquelas especi�cadas na solicitação;

6) Os testes genéticos podem indicar maior ou menor probabilidade de que o paciente venha a ser afetado pela condição identi�cada. Os testes genéticos não garantem certeza matemática da manifestação de uma doença ou condição desfavorável;

7) Algumas das alterações gênicas e variações raras no DNA dos indivíduos podem não ser detectadas. Outras alterações detectadas poderão ser de signi�cado funcional e clínico desconhecidos. Nestes casos o médico assistente é o pro�ssional quali�cado para orientar a conduta a ser seguida;

8) A tecnologia e os testes realizados nos exames genéticos pelo Laboratório Hermes Pardini são aqueles considerados os mais avançados no momento. É possível que a metodologia do exame seja modi�cada no futuro, não havendo obrigação do Laboratório Hermes Pardini em refazer o exame em indivíduos já testados sem que isto implique em um novo exame. RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

O resultado da CMA conterá informações sobre variações genéticas identi�cadas em regiões que estão relacionados ao fenótipo clínico do paciente. O conhecimento destas variações são úteis ao médico e seu paciente para o gerenciamento, aconselhamento, prevenção ou terapias especí�cas. Todas as informações do laudo serão retiradas da literatura médica mais atualizada com o auxílio de banco de dados especializados.

CONFIDENCIALIDADE DO LABORATÓRIO

Após o teste, a amostra restante do DNA extraído não estará disponível para retirada, encaminhamento a outra instituição ou para testes adicionais. Os resultados do teste serão transcritos em forma de laudo e enviados ao requisitante do teste ou ao médico assistente, que se encarregará de transmiti-lo e tirar suas dúvidas. Os resultados do teste não serão, em qualquer hipótese, informados verbalmente. Assim sendo, além de você, somente seu médico assistente terá acesso às informações. O seu laudo é con�dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização adicional especí�ca e por escrito.

CONSENTIMENTO

Eu con�rmo que este teste é medicamente necessário para o diagnóstico ou detecção de uma doença, patologia, de�ciência, síndrome ou distúrbio e que este resultado será usado exclusivamente no gerenciamento médico e para condutas terapêuticas.

Os riscos, benefícios e limitações da Análise Cromossômica por Microarray (CMA) foram explicados para mim de forma ampla, clara e satisfatória. Eu declaro que compreendi todos os termos utilizados e informações fornecidas neste formulário de consentimento. A minha assinatura neste documento constitui permissão para a realização do teste genético em amostra de DNA colhida de mim ou de pessoa sob a minha guarda legal, indicada acima. Tenho ciência de que a análise da amostra contendo material genético somente terá início mediante a prévia autorização por escrito neste termo.

Atesto a veracidade das informações acima descritas.

Local: _________________________________________________________________________ Data: _____/_____/________.

Assinatura do Paciente ou Responsável Legal: __________________________________________________________________

CPF:________________________________________

O Laboratório IHP �ca autorizado a utilizar os dados obtidos no exame para publicações cientí�cas na literatura médica especializada desde que estas publicações não incluam nenhuma informação que identi�que o paciente.Caso não seja de interesse do paciente fornecer esses dados assinale aqui.

DADOS DO MÉDICO ASSISTENTE

Dados do médico autorizado por mim para receber os resultados e/ou laudo do teste genético.

Nome completo: __________________________________________________________________________________________Especialidade:__________________________________ CRM ___________________________ Tel.:(_____)___________________________ e-mail ______________________________________________________________Endereço:____________________________________________________________________________ CEP: __________-_____

etiqueta de identi�cação

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Paciente: _________________________________________________________________________________________________Data de Nascimento: ____/_____/______ Sexo: _______________________________________.Eu,______________________________________________________________________, CPF ___________________________, livremente solicito e autorizo o Laboratório Hermes Pardini que realize a análise da amostra de DNA isolado a partir de minhas células obtidas de ______________________, em coleta realizada no dia ____/_____/______ , para veri�car a probabilidade de que eu (ou pessoa sob minha guarda legal, indicado no campo "paciente") seja afetado ou portador de informação genética relacionada a doença ou grupo de doenças investigadas, conforme indicação clínica do médico assistente identi�cado abaixo.

INFORMAÇÕES SOBRE ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica de citogenética molecular, capaz de identi�car alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-CGH permite detectar alterações cromossômicas 10 a 1000 vezes menores do que o cariótipo.

A Análise Genômica Comparativa é um teste genético complexo, avançado e e�ciente, desenvolvido para identi�car alterações no número de cópias de regiões do DNA do paciente, que podem estar relacionadas ou serem causadoras de desordens genéticas. Para isso são utilizados oligonucleotídeos que se ligam a determinadas regiões do DNA, permitindo pesquisar se esta região está ausente ou presente e caso esteja presente em que quantidade. O resultado do paciente é alinhado e comparado com a sequência referência do DNA humano, para o que é considerado normal na população, de acordo com a literatura médica atual.

As alterações genéticas encontradas no paciente serão relacionadas com suas informações clínicas, de forma a tentar encontrar a alteração que levou a sua condição médica. A busca de informações sobre as alterações genéticas é realizada com o auxílio de softwares especializados, juntamente com banco de dados e a literatura médica especializada.

LIMITAÇÕES E LIMITES DO TESTE

1) O teste de CGH-array é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim o teste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem também não ser identi�cadas.

2) Algumas alterações não podem ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não podem ser analisadas devido a limitações técnicas. O seu médico pode decidir a necessidade de outros testes de DNA, além deste, para a complementação dos resultados.

3) A interpretação de seus resultados será baseada na informação disponível na literatura médica atual, re�etindo o estado atual do conhecimento cientí�co no momento em que este laudo será emitido. Em alguns casos, a classi�cação e interpretação de algumas variações genéticas podem mudar a medida que novas informações cientí�cas �carem disponíveis.

4) Em alguns casos, poderemos precisar testar outros membros da família para complementar o resultado. Há um risco que você possa conhecer a informação genética sobre você ou membros da família que não está relacionado com a indicação clínica para que este teste esteja indicado. Ter acesso a esta informação pode causar ansiedade e estresse psicológico.

5) Os métodos utilizados nestes exames não têm como objetivo a investigação de paternidade nem de outras condições clínicas além daquelas especi�cadas na solicitação;

6) Os testes genéticos podem indicar maior ou menor probabilidade de que o paciente venha a ser afetado pela condição identi�cada. Os testes genéticos não garantem certeza matemática da manifestação de uma doença ou condição desfavorável;

7) Algumas das alterações gênicas e variações raras no DNA dos indivíduos podem não ser detectadas. Outras alterações detectadas poderão ser de signi�cado funcional e clínico desconhecidos. Nestes casos o médico assistente é o pro�ssional quali�cado para orientar a conduta a ser seguida;

8) A tecnologia e os testes realizados nos exames genéticos pelo Laboratório Hermes Pardini são aqueles considerados os mais avançados no momento. É possível que a metodologia do exame seja modi�cada no futuro, não havendo obrigação do Laboratório Hermes Pardini em refazer o exame em indivíduos já testados sem que isto implique em um novo exame. RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

O resultado da CMA conterá informações sobre variações genéticas identi�cadas em regiões que estão relacionados ao fenótipo clínico do paciente. O conhecimento destas variações são úteis ao médico e seu paciente para o gerenciamento, aconselhamento, prevenção ou terapias especí�cas. Todas as informações do laudo serão retiradas da literatura médica mais atualizada com o auxílio de banco de dados especializados.

CONFIDENCIALIDADE DO LABORATÓRIO

Após o teste, a amostra restante do DNA extraído não estará disponível para retirada, encaminhamento a outra instituição ou para testes adicionais. Os resultados do teste serão transcritos em forma de laudo e enviados ao requisitante do teste ou ao médico assistente, que se encarregará de transmiti-lo e tirar suas dúvidas. Os resultados do teste não serão, em qualquer hipótese, informados verbalmente. Assim sendo, além de você, somente seu médico assistente terá acesso às informações. O seu laudo é con�dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização adicional especí�ca e por escrito.

CONSENTIMENTO

Eu con�rmo que este teste é medicamente necessário para o diagnóstico ou detecção de uma doença, patologia, de�ciência, síndrome ou distúrbio e que este resultado será usado exclusivamente no gerenciamento médico e para condutas terapêuticas.

Os riscos, benefícios e limitações da Análise Cromossômica por Microarray (CMA) foram explicados para mim de forma ampla, clara e satisfatória. Eu declaro que compreendi todos os termos utilizados e informações fornecidas neste formulário de consentimento. A minha assinatura neste documento constitui permissão para a realização do teste genético em amostra de DNA colhida de mim ou de pessoa sob a minha guarda legal, indicada acima. Tenho ciência de que a análise da amostra contendo material genético somente terá início mediante a prévia autorização por escrito neste termo.

Via Laboratório IHPTermo de Consentimento Informado

PREENCHIMENTO OBRIGATÓRIO

O exame só será realizado mediante recebimento deste termo preenchido e assinado.

REQUISIÇÃO PARA ESTUDO GENÉTICOANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

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Paciente: _________________________________________________________________________________________________Data de Nascimento: ____/_____/______ Sexo: _______________________________________.Eu,______________________________________________________________________, CPF ___________________________, livremente solicito e autorizo o Laboratório Hermes Pardini que realize a análise da amostra de DNA isolado a partir de minhas células obtidas de ______________________, em coleta realizada no dia ____/_____/______ , para veri�car a probabilidade de que eu (ou pessoa sob minha guarda legal, indicado no campo "paciente") seja afetado ou portador de informação genética relacionada a doença ou grupo de doenças investigadas, conforme indicação clínica do médico assistente identi�cado abaixo.

INFORMAÇÕES SOBRE ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica de citogenética molecular, capaz de identi�car alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-CGH permite detectar alterações cromossômicas 10 a 1000 vezes menores do que o cariótipo.

A Análise Genômica Comparativa é um teste genético complexo, avançado e e�ciente, desenvolvido para identi�car alterações no número de cópias de regiões do DNA do paciente, que podem estar relacionadas ou serem causadoras de desordens genéticas. Para isso são utilizados oligonucleotídeos que se ligam a determinadas regiões do DNA, permitindo pesquisar se esta região está ausente ou presente e caso esteja presente em que quantidade. O resultado do paciente é alinhado e comparado com a sequência referência do DNA humano, para o que é considerado normal na população, de acordo com a literatura médica atual.

As alterações genéticas encontradas no paciente serão relacionadas com suas informações clínicas, de forma a tentar encontrar a alteração que levou a sua condição médica. A busca de informações sobre as alterações genéticas é realizada com o auxílio de softwares especializados, juntamente com banco de dados e a literatura médica especializada.

LIMITAÇÕES E LIMITES DO TESTE

1) O teste de CGH-array é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim o teste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem também não ser identi�cadas.

2) Algumas alterações não podem ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não podem ser analisadas devido a limitações técnicas. O seu médico pode decidir a necessidade de outros testes de DNA, além deste, para a complementação dos resultados.

3) A interpretação de seus resultados será baseada na informação disponível na literatura médica atual, re�etindo o estado atual do conhecimento cientí�co no momento em que este laudo será emitido. Em alguns casos, a classi�cação e interpretação de algumas variações genéticas podem mudar a medida que novas informações cientí�cas �carem disponíveis.

4) Em alguns casos, poderemos precisar testar outros membros da família para complementar o resultado. Há um risco que você possa conhecer a informação genética sobre você ou membros da família que não está relacionado com a indicação clínica para que este teste esteja indicado. Ter acesso a esta informação pode causar ansiedade e estresse psicológico.

5) Os métodos utilizados nestes exames não têm como objetivo a investigação de paternidade nem de outras condições clínicas além daquelas especi�cadas na solicitação;

6) Os testes genéticos podem indicar maior ou menor probabilidade de que o paciente venha a ser afetado pela condição identi�cada. Os testes genéticos não garantem certeza matemática da manifestação de uma doença ou condição desfavorável;

7) Algumas das alterações gênicas e variações raras no DNA dos indivíduos podem não ser detectadas. Outras alterações detectadas poderão ser de signi�cado funcional e clínico desconhecidos. Nestes casos o médico assistente é o pro�ssional quali�cado para orientar a conduta a ser seguida;

8) A tecnologia e os testes realizados nos exames genéticos pelo Laboratório Hermes Pardini são aqueles considerados os mais avançados no momento. É possível que a metodologia do exame seja modi�cada no futuro, não havendo obrigação do Laboratório Hermes Pardini em refazer o exame em indivíduos já testados sem que isto implique em um novo exame. RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

O resultado da CMA conterá informações sobre variações genéticas identi�cadas em regiões que estão relacionados ao fenótipo clínico do paciente. O conhecimento destas variações são úteis ao médico e seu paciente para o gerenciamento, aconselhamento, prevenção ou terapias especí�cas. Todas as informações do laudo serão retiradas da literatura médica mais atualizada com o auxílio de banco de dados especializados.

CONFIDENCIALIDADE DO LABORATÓRIO

Após o teste, a amostra restante do DNA extraído não estará disponível para retirada, encaminhamento a outra instituição ou para testes adicionais. Os resultados do teste serão transcritos em forma de laudo e enviados ao requisitante do teste ou ao médico assistente, que se encarregará de transmiti-lo e tirar suas dúvidas. Os resultados do teste não serão, em qualquer hipótese, informados verbalmente. Assim sendo, além de você, somente seu médico assistente terá acesso às informações. O seu laudo é con�dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização adicional especí�ca e por escrito.

CONSENTIMENTO

Eu con�rmo que este teste é medicamente necessário para o diagnóstico ou detecção de uma doença, patologia, de�ciência, síndrome ou distúrbio e que este resultado será usado exclusivamente no gerenciamento médico e para condutas terapêuticas.

Os riscos, benefícios e limitações da Análise Cromossômica por Microarray (CMA) foram explicados para mim de forma ampla, clara e satisfatória. Eu declaro que compreendi todos os termos utilizados e informações fornecidas neste formulário de consentimento. A minha assinatura neste documento constitui permissão para a realização do teste genético em amostra de DNA colhida de mim ou de pessoa sob a minha guarda legal, indicada acima. Tenho ciência de que a análise da amostra contendo material genético somente terá início mediante a prévia autorização por escrito neste termo.

Atesto a veracidade das informações acima descritas.

Local: _________________________________________________________________________ Data: _____/_____/________.

Assinatura do Paciente ou Responsável Legal: __________________________________________________________________

CPF:________________________________________

O Laboratório IHP �ca autorizado a utilizar os dados obtidos no exame para publicações cientí�cas na literatura médica especializada desde que estas publicações não incluam nenhuma informação que identi�que o paciente.Caso não seja de interesse do paciente fornecer esses dados assinale aqui.

DADOS DO MÉDICO ASSISTENTE

Dados do médico autorizado por mim para receber os resultados e/ou laudo do teste genético.

Nome completo: __________________________________________________________________________________________Especialidade:__________________________________ CRM ___________________________ Tel.:(_____)___________________________ e-mail ______________________________________________________________Endereço:____________________________________________________________________________ CEP: __________-_____

etiqueta de identi�cação

IMP.CGN.0006/03

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Mãe (Nome completo): _____________________________________________________________________________________ Data de nasc.: _______/_______/_______Outros sinais e/ou sintomas: ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Pai (Nome completo): ______________________________________________________________________________________ Data de nasc.: _______/_______/_______Outros sinais e/ou sintomas: ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Outros parentes do paciente com mesma sintomatologia ou correlatas (Grau de parentesco):Descreva: ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

etiqueta de identi�cação

REQUISIÇÃO PARA ESTUDO GENÉTICOANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRAY

Masculino Feminino

Caucasiano Portuguesa ou espanhola

Judeu Ashkenazi

Afrodescendente

Sintomático Assintomático

Sintomático Assintomático

Não Sim

Indígena

Outros Judeus Outros: ______________________Asiática

Indeterminado

Nome do paciente: _________________________________________________________________ Data Nasc.: ___/___/______Endereço: _________________________________________________________________________CEP: ___________________Telefone : ________________________ Celular: ___________________________ E-mail: _____________________________Sexo:

Indicação clínica: _________________________________________________________________________________________

Informações clínicas necessárias para a realização e interpretação da análise genética

CMA 180KAmostra solicitada:

História Familiar do Paciente

Assinatura / Carimbo do Médico

___________________________________________________ _______/_______/_______

Data da Solicitação

Qual o resultado? _______________________________________________________________________

Paciente já realizou outro estudo cromossômico (CARIÓTIPO ou outro)?

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Informações Clínicas Importantes para a Realização e Interpretação do Array-CGH:

Aborto de repetição

Parto prematuro

Atraso no desenvolvimento intrauterino

Atraso de desenvolvimento motor

Atraso da fala

Dé�cit de desenvolvimento neuropsicomotor

(failure to thrive)

Regressão do desenvolvimento

Autismo

De�ciência intelectual

Perda de audição

Hipotonia

Hipertonia

Convulsões

Ataxia

Movimentos anormais

Características dismór�cas

Baixa estatura

Alta estatura

Microcefalia

Macrocefalia

Aumento da elasticidade articular

Contraturas articulares

Obesidade

Anormalidade estrutural cerebral

Anormalidades oculares

Perda da Visão

Cardiopatias congênitas

Anormalidades renais

Anormalidades esqueléticas

Escoliose

Membros malformados

Anormalidades na pele

Anormalidades genitais

Visceromegalia

Hemi-hipertro�a

Câncer / Tumoração

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O preenchimento do quadro abaixo é necessário para facilitar a interpretação dos resultados obtidos na análise cromossômica por Microarray.

Desconhece Não Sim (relatar)

IMP.CGN.0006/03

Page 7: RESULTADO DA ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR … · seu laudo é con˜dencial e não poderá ser divulgado para qualquer outra instituição ou indivíduo sem uma autorização ... patologia,

Nome do paciente: ___________________________________________________________________________________

Heredogram

a do Paciente

IMP.CGN.0006/03