relatório médico sarah de brasília

'"I/: It Associaçãofi~' das Pioneirasj~~""- ~ Sociais

.I..•\. ';f)~,~i;,Rede SARA H~; \ -~i de Hospitais

'li \!J.. ~ "" de Reabilitação

Página 1 de 1

Sistema de Informação Hospitalar

Relatório

IAN SILVA VIEIRAGntuãrio: I Data:

I 0184572 08/06/2010Nome:

Paciente admitido em 28/10/2009, para investigação diagnóstica.Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tetraparesia discinética,

déficit ponderal, blefarite crônica.Os genitores são primos em 10 grau, e não há história de familiar afetado.É acompanhado por Equipe Multidisciplinar externa, com inúmeros exames

complementares já realizados.

No Hospital Sarah realizou:* Exames laboratoriais, em 28/10/2009, 30/10/2009, 25/1/2010 - cópias anexas ao

relatório.

Até o momento não foi possível a determinação etiopatogênica dos agravosapresentados pelo paciente.

Hipótese diagnóstica: deficiência de Piruvato desidrogenase, ou da cadeiarespiratória e os padrões de herança relacionados são: autossômico-recessivo,autossômico dominante, ou ligado ao X.

A criança encontra-se em uso de Coenzima Q10, prescrito por equipe que oacompanha externamente.

Orientamos manutenção do seguimento multidisciplinar no Hospital Sarah eexterno, conforme já vem realizando o paciente.

Estamos À disposição para maio e clarecimentos.CIO: F83.

SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61) 3319-1111 - Fax:(61) 3319-1538

,'.I 'I. "\- -j "~.

Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética

1;!,SOCla o ;:

aas Picreeas /fsoe as )' , ,

, I, I~, ece SARAH

ce OSP';I sde Re ,tat;3c

Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA

Testes de triagem para doenças lisossômicas de depósito- N° 801-09/1135

"SPOT TESTS"

Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):

NEGATIVONEGATIVO

CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA (URINA)

Oligossacarídios(GM1, MPS IV B, D. de Sandhoff, fucosidose _manosidose e sialidose): PADRAO NORMAL

Sialil-oligossacarídios (sialidoses):

Glicosaminoglicanos (mucopolissacaridoses):

ENSAIOS ENZIMÁTICOS (LEUCÓCITOS)

Arilsulfatase A (MLD): 161Beta-galactosidase (MPS IV B): 109

Hexosaminidase total (GM2):Hexosaminidase A (GM2):% Hexosaminidase A (GM2):

nmoles/h/mo de nrotnmoles/h/mg de prot

(VN = 100 a 300 )(VN = 100 a 350 )

ENSAIOS ENZIMÁTICOS (PLASMA)Hexosaminidase total (GM2): 698Hexosaminidase A (GM2): 437% Hexosaminidase A (GM2): 63

(VN = 400 a 1400nmoles/h/mlnmoles/h/ml% (VN= 58 a 68%)

OBS: 1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir as mucopolissacaridoses, asmucolipidoses, as oligossacaridoses, as sialidoses, a mucopolissacaridose IV B, as gangliosidosese a leucodistrofia metacromática.

2) As\OCI~ das - '\.. Sod8IsfljiiZadOCil~

F rmacêutICo"iatr. 12628· C1\f/Df 3549 ~ •

Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM

CRM-DF 6346-0

Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564

A:;,so(;' o"as P,o e ras

Soca,!)


Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA

Data da solicitação: Solicitante:

Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 801-09/1135

Benedict (substâncias redutoras):Cloreto Férrico (fenilcetonas):

Di nitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):

Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):Paranitroanilina (ácido metilmalônico):

Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):

Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):

Corpos cetônicos:

NEGATIVONEGATIVO

NEGATIVONEGATIVO

NEGATIVONEGATIVO

NEGATIVO

NEGATIVO

NEGATIVO

CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA

Aminoácidos (plasma):

Aminoácidos (urina):

PADRÃO NORMAL

PADRÃO NORMAL

OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria dasaminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além dasmucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadasatravés destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.

2) Dosagem de fenil-alanina plasmática = 1,7 mg/dl (valor de referência: até 4,0~ mg/dl ).Dosagem de tirosina plasmática = 1,8 mg/dl (VR = 0,6 a 1,2 ).

3) l\s SOClação d!S PiQnei!1Sf\oilza do Carmo Fon ~ .

FarmacêutiCOt-.iatr. 11628· CRf/Of 3549


CRM-DF 6346-0


A::..oc - oas P ) eras

SOO;!<:;





Benedict (substâncias redutoras):

Cloreto Férrico (fenilcetonas):

Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):




Corpos cetônicos:

Glicose-oxidase:





2)/'I

Perfil de ácidos orgânicos urinários: Padrão não sugestivo de acidúria orgânica.Ausência de cetose. (amostra de urina colhida em jejum).

3) .\ssotlação das Piooetras . IS ~fIoi\zJ do (armo. Fo es ,

F rmaceutlCO .-tviatr 12628· CRF/DF 3549 ç .


CRM-DF 6346-0



Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA





Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):




Corpos cetônicos:

Glicose-oxidase:

NEGATIVO (")





2),. (*) Amostra de urina colhida em jejum.Perfil de ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo de acidúria orgânica. Ausência de cetose ao jejum. Verresultado de Perfil de ácidos orgânicos urinários (pós-prandial).

3)


CRM-DF 6346-0


A~~ocla'" o~ s P,~ eras

SOC.'!'!>







Di nitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):




Corpos cetônicos:

Glicose-oxidase:

NEGATIVO (-)





3)

(*)pós-prandiaI.Perfil ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo deacidúria orgânica.Ausência de cetose.Aumento níveis lactato nestascondições,sugere diagnósticos deficiências:Piruvato desidrogenase(PDH),no ~Ciclo Krebs,daCadeia respiratória. ~

~\\!'>~~on~ . ~.~"S.. caff!\ . o c:::

. ta 00 ae.~\lt\(. ",>A9"'t-I\ \' l'fI ~t,\l'

\1E;li·"'~\('

2)

".


CRM-DF 6346-0


Associaçãodas Pioneiras Sociais

Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia

Data da Coleta: 25/01/2010

Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:56 - Página 1 de 1


NOME

IAN SILVA VIEIRA

___ -tI_S_E_X_O__ I~A DE~SC~ _ N° PRONTUÁRIO

I F 30/05/2007 __ D_1_84572

CIDADE

FLORIANOPOLlS

ENDEREÇO-- -

RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI

PROCEDtNCIA

Interna

SOllCITANTE

ANA LUIZA VILLACA COELHO

TELEFONE

3024-5319

UF

SC

VALORES DE REFERÊNCIAEXAME

Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02Observação

Glicemia, Dosagem daResultado (Metodologia: Espectrofotometria)Observação

Lactato, Dosagem doResultadoObservação

Ácidos orgânicos uriná rios, Perfil de

Corpos cetônicos na urina, Pesquisa de

RESULTADOS---i------ ----

7.38137.4

27.721.722.8

I -2.545.9Coleta realizada após lanche.

96Coleta realizada após lanche.

4.7I Coleta realizada após lanche.

Pendente

Pendente

UNIDADES

mmHg

mmol/L

%

mg/dL

mmol/L

7,32 a 7,42

40 a 50

25 a 47

19 a 25

23 a 30

-2 a 270 a 75

70 a 99

0,7 a 2,5

RESPONSÁVEL TÉCNICO

Liberado após conferência dos resultados no computador

MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626---------

REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE

000156-CRF-DF

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564



Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:57 -



Página 1 de 1

IAN SILVA VIEIRA

_: SEXO DATA DE NASC. _ IN" PRONTUÁRIO

___ ~ ~ --+_ _ F 30/05/2007 D184572

ENDER_EÇ_O ~ +-C_ID~ADE --J ~EFONE

RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS L:<>~4-=-319

NOME

UF

PROCEDÊNCIA

Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO

SC

SOLlCITANTE-----------------1-~-------------------------------- -----

RESULTADOS

-------------~------------------------~--------~------VALORES DE REFERÊNCIAEXAME

Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02

Glicemia, Dosagem daResultado (Metodologia: Espectrofotometria)

Lactato, Dosagem doResultado

Ácidos orgãnicos urinários, Perfil de

UNIDADES

I' 7.34537.8

1

33.720.121.2-4.657.1

96

2.7Pendente

PendenteCorpos cetônicos na urina, Pesquisa de

mmHg

mmol/L

%

mg/dL

mmol/L

7,32 a 7,42

40 a 50

25 a 47

19 a 25

23 a 30

-2 a 2

70 a 75

70 a 99

0,7 a 2,5



MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626


1 000156-CRF-DF-----~-- -~.- --- - --

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

C:\Sillitemal\RPTti\Resulpat.rpl- 1410511997


Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação



Laboratório de PatologiaData da Coleta: 30/10/2009

NOME

IAN SILVA VIEIRA

ENDEREÇO


PROCED~NCIA

N° PRONTUÁRIOSEXO

F

DATA DE NASC.

30/05/2007 D184572

CIDADE TELEFONE

3024-5319 SC

UF



FLORIANOPOLlS

Interna

I SOLlCITANTE

I ANA LUIZA VILLACA COELHO__l _

EXAME

Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02

Glicemia, Dosagem daResultado


RESULTADOS VALORES DE REFERÊNCIAUNIDADES

7.34332.742.117.3

I 18.3-7.171.1

mmHg

7,32 a 7,42

40 a 50

25 a 47

19 a 25

23 a 30

-2 a 2

70 a 75

mmollL

%

100 70 a 99mg/dL

6.6 mmollL 0,7 a 2,5

Liberado após conferência dos resultados no computadorREGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE

000156-CRF-DF

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF /70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

I~' ~;.

j''0.:f ., AssociaçãoJ::.' ~j~ \(> das Pioneiras Sociaist:;· \'I·;i:,./ )" Rede SARAH

': '!.: \~;. ,'. de Hospitais de Reabilitação




NOME

IAN SILVA VIEIRA

I SEXO JDATA DE NASC.

F I 30/05/2007

- 'ICIDA~~

_ FLORIANOPOLlS

UF

SC

N° PRONTUÁRIOI

i D1845721-

, TELEFONEII 3024-5319

ENDEREÇO--------- ----- --------


PROCEDENCIA


SOLlCITANTE

Interna

EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERENCIA.-

Gasometria Venosa, Determinação da

pH 7,303 7,32 a 7,42

pC02 37.7 mmHg 40 a 50

p02 52.6 25 a 47

HC03 18.2 mmol/L 19 a 25

C02 total 19.3 23 a 30

Base ExcessI

-7.1 -2 a 2

Saturação 02 81.8 % 70 a 75

Glicemia, Dosagem da

Resultado 100 mg/dL 70 a 99

Lactato, Dosagem do

Resultado 3,3 mmol/L 0,7 a 2,5

Liberado após conferência dos resultados no computadorRESPONSÁVEL TÉCNICO I REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE

MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

ClSlstemiilslRPTs\Resulpal fpl \410511997


Sistema de Informação HospitalarAssociaçãodas Pioneiras Sociais


NOME


__ jiE_X_O_--I1 DATA DE NASC~

F 30/05/2007

ICIDADE

FLORIANOPOLlS 3024-5319

Eo PRONTUÁRIO

D184572IAN SILVA VIEIRA

TELEFONEENDEREÇO


UF

SC

PROCEDÊNCIA

Interna

SOLlCITANTE


EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERÊNCIA-

Gasometria Venosa, Determinação da

pH 7.385 7,32 a 7,42

pC02 32.8 mmHg 40 a 50

p02 42.1 25 a 47

HC03 119.2 mmol/L 19 a 25

C02 total 20.2 23 a 30

Base Excess -4.5 -2 a 2

Saturação 02 74.2 % 70 a 75

Glicemia, Dosagem da

Resultado 91 mg/dL 70 a 99

Lactato, Dosagem do

Resultado 4.3 mmol/L 0,7 a 2,5

Liberado após conferência dos resultados no computadorRESPONSÁVEL TÉCNICO i REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE

t

MYRNA TENORIO DE MELL00000626 000156-CRF-DF

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone (61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

C ISI$lemasIRPTI\Resulpal rpl 1410511997


Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação

DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIOI




NOME

IAN SILVA VIEIRA 0184572

ENDEREÇO- -- -- -- -- ---


j SEXO

FI

CIDADE

FLORIANOPOLlS

30/05/2007

TELEFONE UF

3024-5319 SC

PROCED~NCIA SOLlCITANTE------,------_.

Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO

EXAME -----------------+-------------+------~Gasometria Venosa, Determinação da

pHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02



VALORES DE REFER~NCIARESULTADOS UNIDADES

7.34936.242.719.420.6-5.173.4

mmHg

7,32 a 7,42

40 a 50

25 a 47

19 a 25

23 a 30

-2 a 2

70 a 75

mmol/L

%

91 70 a 99mg/dL

2.3 mmollL 0,7 a 2,5

RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE



Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

C \SlStemas\RPTs\Resulpat rpl- 14/051'1997



Brasilia,


segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:59 - Página 1 de 4


NOME SEXO IDATA DE N_A~C N° PRONTUÁRIO-- -- - - -

IAN SILVA VIEIRA F I 30/05/2007 0184572-- ~ENDEREÇO CIDADE TELEFONE ~UF_-- -

RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS 3024-5319 SC-- -- ------

Interna

I SOLlCITANTE


PROCEDENCIA

EXAME

Alanina-aminotransferase (AL T - TGP),Dosagem da

Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Amônia no plasma, Dosagem da

Resultado (Metodologia: Quimica seca)Aspartato-aminotransferase (AST - TGO),Dosagem da

Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Cloretos, Dosagem dos

Resultado (Metodologia: Eletrodo ion seletivo)Creatinoquinase Total (CK-Total), Dosagem da

ResultadoGama GT (Gama Glutamil Transferase),Dosagem da

Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Gasometria Venosa, Determinação da

pHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02



Potássio, Dosagem doResultado (Metodologia: Eletrodo ion-seletivo)

Sódio, Dosagem doResultado (Metodologia: Eletrodo íon-seletivo)

Doenças lisossômicas de depósito (DLD),Triagem para

Erros inatos do metabolismo (EIM), Triagempara

Fenilalanina no plasma, Dosagem deResultado

Tirosina plasmática, Dosagem de

RESULTADOS

19

28

48

UNIDADES VALORES DE REFERENCIA

UI/L Mulheres - < 32

108

148

12

micromoles/L 9 a 33

7,33037,046.919.020.1-5.975.3

91

3.0

4.3

138Pendente

Pendente

UI/L Mulheres - < 31

1.7Pendente

mEq/L Crianças e Adultos - 98 a 107

UI/L Entre 6 meses e 12 anos de idade - 24 a 229

U/L Mulher - < 30

mmHg7,32 a 7,4240 a 5025 a 4719 a 2523 a 30-2 a 270 a 75

mmol/L

%

mg/dL 70 a 99

mmol/L 0,7 a 2,5

mEq/L De 1 mês a 2 anos - 4,1 a 5,3

mEq/L Adultos e crianças - 135 a 146

mg/dL < 4,0





000156-CRF-DF

Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564

C \Sistemas\RPTs\RHUlpat rp4 -1410&1997



NOME

IAN SILVA VIEIRA

ENDEREÇO-------



__ ~_ _lSEXO

F

----,.--- ---


PROCEDÊNCIA SOLlCITANTE

Pagina 2 de 4

IDATA DE NASC.

30/05/2007

CIDADE

FLORIANOPOLlS

Interna

N" PRONTUÁRIO1

D184572

TELEFONE

3024-5319

UF

SC

VALORES DE REFERÊNCIAEXAME

Hemograma completo, Determinação doSérie Vermelha

RESULTADOS UNIDADES

HemáciasHemoglobinaHematócritoVCMRDW - índice de anisocitoseHCMCHCM

Série BrancaLeucócitosSegmentadosEosinófilosBasófilosMonócitosLinfócilos

PlaquetasPlaquetas(Contagem)

Ceruloplasmina, Dosagem daResultado (Metodologia: Nefelometria)

Cistatina-C, Dosagem daResultado (Metodologia: Nefelometria)Taxa de filtração glomerular (estimativa)

Rotina de urina (EAS, Urina tipo I), Realizaçãodo exame de

BioquímicaDensidade SG

pHEsterase Leucocitária

Nitrito

ProteínasGlicose

Cetonas

UrobilinogênioBilirrubinas

HemoglobinaMicroscopia

Flora BacterianaLeucócitosHemáciasCélulas Epiteliais EscamosasFilamentos de muco

Caracteristicas FísicasCorAspecto

40812.3358712.4

3035

.10'6/mm'

g/dL

%fentolitros

%

picogramas

g/dL

cels/mm3

.10'/mm'

mg/dL

mg/L

ml/min/1,73m2

mg/dL

por campo

3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4

2 meses a 12 anos - 10,0 a 18,3

2 meses a 12 anos - 32 a 54


11,0 a 15,6

Acima de 3 meses - 25 a 35

Acima de 4 meses - 30 a 37

4 meses a 6 anos - 6000 a 17500

7 meses a 2 anos - 868 a 7382


< 230

7 meses a 2 anos - 100 a 1300

7 meses a 2 anos - 4000 a 13500

130 a 400

22 a 61

Entre 2 e 59 anos - 0,60 a 1,10

Acima de 1 ano - 81 a 150Entre 5 meses e 1 ano - 60 a 150

Acima de 7 anos - 1,002 a 1,030Até 6 anos - 1,002 a 1,006Crianças e adultos - 4,5 a 8

NegativaNegativa

< 15

Negativa

NegativaNegativo ou até 1,0 mg/dL

NegativaNegativa ou até 3,0 mg/dL

1010021,9%2,9%0,5%10,2%64,5%

221229350

10306514

Ausente< 10

< 3-c 10

Raros ou ausentes

Amarelo-claro

Límpido


I 437

I125.4

0.56176


>=1.030

5.51 Negativo

: Negativo

28Negativo

Negativo'

NormalNegativo

Negativo


I Presente212Raros

Amarelo claroLimpido


000156-CRF-DF


Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 1500 - Página 1 de 1




NOME

IAN SILVA VIEIRA

SC

SEXO DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO

____________________+-__~F__ ~~-- __ 3~O/~O-5/2_0-0_7=~84572

TELEFONE

r-3024-5319

CIDADE

FLORIANOPOLlS

ENDEREÇO~ ~ -- -----RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI

UF

PROCED~NCIA

Interna

, SOLlCITANTE


EXAMERESULTADOS

Sindrome de Leigh e NARP, Diagnósticomolecular das

Método

PCR seguida de digestão com a enzima Nci I e análise de fragmentos em gel de agarose para investigação da presença damutação T8993G/C no DNA rnitocondrial.

Resultado

NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial

Interpretação

A sindrome de Leigh associada a DNA mitocondrial e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, and RetinitisPigmentosa) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas causadas por defeitos na produção deenergia rnitoconorial.

Aproximadamente 10 a 20% dos indivíduos portadores da Síndrome de Leigh possuem uma mutação no gene MTATP6 naposição 8993. Esta mutação pode ser tanto a substituição do nucleotídeo T por G (T8993G) quanto por C (T8993C). Outrasmutações no DNA mitocrondrial também são encontradas em cerca de 10 a 20% dos indivíduos portadores de Síndrome deLeigh. O restante dos portadores possui mutação no DNA nuclear.

Para NARP, mais de 50% dos pacientes possuem a mesma mutação no gene MTATP6 na posição 8993, sendo asubstituição de T por G mais comum que a de T por C.As mutações podem ser frequentemente detectadas no mtDNA extraído de leucócitos, entretanto a ocorrência de heteroplasmiaem doenças do mtDNA podem resultar em uma variação da distribuição do mtDNA mutado. Desta forma, a mutação patogênicapode eventualmente ser indetectável no mtDNA extraído de leucócitos, sendo detectável somente em outros tecidos, como porexemplo, tecido muscular.

Conclusão

NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial, no entanto o presente resultado não descarta ahipótese diagnóstica de Síndrome de Leigh, por não afastar a possibilidade de mutações em genes nucleares e outras mutaçõespontuais menos freqüentes no DNA mitocondrial. Também não afasta a hipótese diagnóstica de NARP em cerca 50% dospacientes.

Observação

Amostra: DNA extraído de Sangue periférico


RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE


Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Od. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901Fone (61)3319-1297 - Fax (61)3319-1564

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