Download - Relatório médico Sarah de Brasília
'"I/: It Associaçãofi~' das Pioneirasj~~""- ~ Sociais
.I..•\. ';f)~,~i;,Rede SARA H~; \ -~i de Hospitais
'li \!J.. ~ "" de Reabilitação
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Sistema de Informação Hospitalar
Relatório
IAN SILVA VIEIRAGntuãrio: I Data:
I 0184572 08/06/2010Nome:
Paciente admitido em 28/10/2009, para investigação diagnóstica.Apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tetraparesia discinética,
déficit ponderal, blefarite crônica.Os genitores são primos em 10 grau, e não há história de familiar afetado.É acompanhado por Equipe Multidisciplinar externa, com inúmeros exames
complementares já realizados.
No Hospital Sarah realizou:* Exames laboratoriais, em 28/10/2009, 30/10/2009, 25/1/2010 - cópias anexas ao
relatório.
Até o momento não foi possível a determinação etiopatogênica dos agravosapresentados pelo paciente.
Hipótese diagnóstica: deficiência de Piruvato desidrogenase, ou da cadeiarespiratória e os padrões de herança relacionados são: autossômico-recessivo,autossômico dominante, ou ligado ao X.
A criança encontra-se em uso de Coenzima Q10, prescrito por equipe que oacompanha externamente.
Orientamos manutenção do seguimento multidisciplinar no Hospital Sarah eexterno, conforme já vem realizando o paciente.
Estamos À disposição para maio e clarecimentos.CIO: F83.
SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61) 3319-1111 - Fax:(61) 3319-1538
,'.I 'I. "\- -j "~.
Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética
1;!,SOCla o ;:
aas Picreeas /fsoe as )' , ,
, I, I~, ece SARAH
ce OSP';I sde Re ,tat;3c
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Testes de triagem para doenças lisossômicas de depósito- N° 801-09/1135
"SPOT TESTS"
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
NEGATIVONEGATIVO
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA (URINA)
Oligossacarídios(GM1, MPS IV B, D. de Sandhoff, fucosidose _manosidose e sialidose): PADRAO NORMAL
Sialil-oligossacarídios (sialidoses):
Glicosaminoglicanos (mucopolissacaridoses):
ENSAIOS ENZIMÁTICOS (LEUCÓCITOS)
Arilsulfatase A (MLD): 161Beta-galactosidase (MPS IV B): 109
Hexosaminidase total (GM2):Hexosaminidase A (GM2):% Hexosaminidase A (GM2):
nmoles/h/mo de nrotnmoles/h/mg de prot
(VN = 100 a 300 )(VN = 100 a 350 )
ENSAIOS ENZIMÁTICOS (PLASMA)Hexosaminidase total (GM2): 698Hexosaminidase A (GM2): 437% Hexosaminidase A (GM2): 63
(VN = 400 a 1400nmoles/h/mlnmoles/h/ml% (VN= 58 a 68%)
OBS: 1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir as mucopolissacaridoses, asmucolipidoses, as oligossacaridoses, as sialidoses, a mucopolissacaridose IV B, as gangliosidosese a leucodistrofia metacromática.
2) As\OCI~ das - '\.. Sod8IsfljiiZadOCil~
F rmacêutICo"iatr. 12628· C1\f/Df 3549 ~ •
Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
A:;,so(;' o"as P,o e ras
Soca,!)
Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética
Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 801-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Di nitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
NEGATIVONEGATIVO
NEGATIVONEGATIVO
NEGATIVONEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
NEGATIVO
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
PADRÃO NORMAL
PADRÃO NORMAL
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria dasaminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além dasmucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadasatravés destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2) Dosagem de fenil-alanina plasmática = 1,7 mg/dl (valor de referência: até 4,0~ mg/dl ).Dosagem de tirosina plasmática = 1,8 mg/dl (VR = 0,6 a 1,2 ).
3) l\s SOClação d!S PiQnei!1Sf\oilza do Carmo Fon ~ .
FarmacêutiCOt-.iatr. 11628· CRf/Of 3549
Coleta: 28/10/2009 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
A::..oc - oas P ) eras
SOO;!<:;
Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 802-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria dasaminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além dasmucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadasatravés destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2)/'I
Perfil de ácidos orgânicos urinários: Padrão não sugestivo de acidúria orgânica.Ausência de cetose. (amostra de urina colhida em jejum).
3) .\ssotlação das Piooetras . IS ~fIoi\zJ do (armo. Fo es ,
F rmaceutlCO .-tviatr 12628· CRF/DF 3549 ç .
Coleta: 29/10/2009 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética
Registro: D 184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 803-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Dinitrofenilhidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
NEGATIVO (")
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria dasaminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além dasmucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadasatravés destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
2),. (*) Amostra de urina colhida em jejum.Perfil de ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo de acidúria orgânica. Ausência de cetose ao jejum. Verresultado de Perfil de ácidos orgânicos urinários (pós-prandial).
3)
Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
A~~ocla'" o~ s P,~ eras
SOC.'!'!>
Área de PatologiaLaboratório de Bioquímica Genética
Registro: 0184572 Nome: IAN SILVA VIEIRA
Data da solicitação: Solicitante:
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo - N° 804-09/1135
Benedict (substâncias redutoras):
Cloreto Férrico (fenilcetonas):
Di nitrofeni Ihidrazina (ceto-ácidos):Cianeto-nitroprussiato (cistina/homocistina):
Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina):Paranitroanilina (ácido metilmalônico):
Brometo de CTMA (mucopolissacarídios):
Azul de Toluidina (mucopolissacarídios):
Corpos cetônicos:
Glicose-oxidase:
NEGATIVO (-)
CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Aminoácidos (plasma):
Aminoácidos (urina):
OBS:1) Os procedimentos acima, se normais, permitem excluir a maioria dasaminoacidopatias e das doenças do metabolismo de carbohidratos, além dasmucopolissacaridoses. A maioria das doenças de depósito não são detectadasatravés destes testes. Quando persistir a suspeita de erro inato do metabolismo,a avaliação deve prosseguir, de acordo com a suspeita clínica.
3)
(*)pós-prandiaI.Perfil ácidos orgânicos urinários:Padrão não sugestivo deacidúria orgânica.Ausência de cetose.Aumento níveis lactato nestascondições,sugere diagnósticos deficiências:Piruvato desidrogenase(PDH),no ~Ciclo Krebs,daCadeia respiratória. ~
~\\!'>~~on~ . ~.~"S.. caff!\ . o c:::
. ta 00 ae.~\lt\(. ",>A9"'t-I\ \' l'fI ~t,\l'
\1E;li·"'~\('
2)
".
Coleta: 25/1/2010 Liberação: 7/6/2010JAIME MORITZ BRUM
CRM-DF 6346-0
Hospital SARAH - Brasília - SMHS - Quadra 501 - Conjunto "A" - 70335-901 - Brasília/DFFone: (61) 319-1368 - Fax:(61) 319-1564
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Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 25/01/2010
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:56 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
NOME
IAN SILVA VIEIRA
___ -tI_S_E_X_O__ I~A DE~SC~ _ N° PRONTUÁRIO
I F 30/05/2007 __ D_1_84572
CIDADE
FLORIANOPOLlS
ENDEREÇO-- -
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCEDtNCIA
Interna
SOllCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
TELEFONE
3024-5319
UF
SC
VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02Observação
Glicemia, Dosagem daResultado (Metodologia: Espectrofotometria)Observação
Lactato, Dosagem doResultadoObservação
Ácidos orgânicos uriná rios, Perfil de
Corpos cetônicos na urina, Pesquisa de
RESULTADOS---i------ ----
7.38137.4
27.721.722.8
I -2.545.9Coleta realizada após lanche.
96Coleta realizada após lanche.
4.7I Coleta realizada após lanche.
Pendente
Pendente
UNIDADES
mmHg
mmol/L
%
mg/dL
mmol/L
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 270 a 75
70 a 99
0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626---------
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
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Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:57 -
Sistema de Informação Hospitalar
Data da Coleta: 25/01/2010
Página 1 de 1
IAN SILVA VIEIRA
_: SEXO DATA DE NASC. _ IN" PRONTUÁRIO
___ ~ ~ --+_ _ F 30/05/2007 D184572
ENDER_EÇ_O ~ +-C_ID~ADE --J ~EFONE
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS L:<>~4-=-319
NOME
UF
PROCEDÊNCIA
Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO
SC
SOLlCITANTE-----------------1-~-------------------------------- -----
RESULTADOS
-------------~------------------------~--------~------VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02
Glicemia, Dosagem daResultado (Metodologia: Espectrofotometria)
Lactato, Dosagem doResultado
Ácidos orgãnicos urinários, Perfil de
UNIDADES
I' 7.34537.8
1
33.720.121.2-4.657.1
96
2.7Pendente
PendenteCorpos cetônicos na urina, Pesquisa de
mmHg
mmol/L
%
mg/dL
mmol/L
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
70 a 99
0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
1 000156-CRF-DF-----~-- -~.- --- - --
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C:\Sillitemal\RPTti\Resulpat.rpl- 1410511997
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Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de PatologiaData da Coleta: 30/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
ENDEREÇO
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCED~NCIA
N° PRONTUÁRIOSEXO
F
DATA DE NASC.
30/05/2007 D184572
CIDADE TELEFONE
3024-5319 SC
UF
RESPONSÁVEL TÉCNICO
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
FLORIANOPOLlS
Interna
I SOLlCITANTE
I ANA LUIZA VILLACA COELHO__l _
EXAME
Gasometria Venosa, Determinação dapHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02
Glicemia, Dosagem daResultado
Lactato, Dosagem doResultado
RESULTADOS VALORES DE REFERÊNCIAUNIDADES
7.34332.742.117.3
I 18.3-7.171.1
mmHg
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
mmollL
%
100 70 a 99mg/dL
6.6 mmollL 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computadorREGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF /70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
I~' ~;.
j''0.:f ., AssociaçãoJ::.' ~j~ \(> das Pioneiras Sociaist:;· \'I·;i:,./ )" Rede SARAH
': '!.: \~;. ,'. de Hospitais de Reabilitação
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Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de PatologiaData da Coleta: 30/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
I SEXO JDATA DE NASC.
F I 30/05/2007
- 'ICIDA~~
_ FLORIANOPOLlS
UF
SC
N° PRONTUÁRIOI
i D1845721-
, TELEFONEII 3024-5319
ENDEREÇO--------- ----- --------
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
PROCEDENCIA
ANA LUIZA VILLACA COELHO
SOLlCITANTE
Interna
EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERENCIA.-
Gasometria Venosa, Determinação da
pH 7,303 7,32 a 7,42
pC02 37.7 mmHg 40 a 50
p02 52.6 25 a 47
HC03 18.2 mmol/L 19 a 25
C02 total 19.3 23 a 30
Base ExcessI
-7.1 -2 a 2
Saturação 02 81.8 % 70 a 75
Glicemia, Dosagem da
Resultado 100 mg/dL 70 a 99
Lactato, Dosagem do
Resultado 3,3 mmol/L 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computadorRESPONSÁVEL TÉCNICO I REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
ClSlstemiilslRPTs\Resulpal fpl \410511997
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação HospitalarAssociaçãodas Pioneiras Sociais
Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
NOME
Data da Coleta: 29/10/2009
__ jiE_X_O_--I1 DATA DE NASC~
F 30/05/2007
ICIDADE
FLORIANOPOLlS 3024-5319
Eo PRONTUÁRIO
D184572IAN SILVA VIEIRA
TELEFONEENDEREÇO
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
UF
SC
PROCEDÊNCIA
Interna
SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAME RESULTADOS UNIDADES VALORES DE REFERÊNCIA-
Gasometria Venosa, Determinação da
pH 7.385 7,32 a 7,42
pC02 32.8 mmHg 40 a 50
p02 42.1 25 a 47
HC03 119.2 mmol/L 19 a 25
C02 total 20.2 23 a 30
Base Excess -4.5 -2 a 2
Saturação 02 74.2 % 70 a 75
Glicemia, Dosagem da
Resultado 91 mg/dL 70 a 99
Lactato, Dosagem do
Resultado 4.3 mmol/L 0,7 a 2,5
Liberado após conferência dos resultados no computadorRESPONSÁVEL TÉCNICO i REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
t
MYRNA TENORIO DE MELL00000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone (61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C ISI$lemasIRPTI\Resulpal rpl 1410511997
Associaçãodas Pioneiras Sociais
Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação
DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIOI
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:58 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Laboratório de PatologiaData da Coleta: 29/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA 0184572
ENDEREÇO- -- -- -- -- ---
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
j SEXO
FI
CIDADE
FLORIANOPOLlS
30/05/2007
TELEFONE UF
3024-5319 SC
PROCED~NCIA SOLlCITANTE------,------_.
Interna ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAME -----------------+-------------+------~Gasometria Venosa, Determinação da
pHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02
Glicemia, Dosagem daResultado
Lactato, Dosagem doResultado
VALORES DE REFER~NCIARESULTADOS UNIDADES
7.34936.242.719.420.6-5.173.4
mmHg
7,32 a 7,42
40 a 50
25 a 47
19 a 25
23 a 30
-2 a 2
70 a 75
mmol/L
%
91 70 a 99mg/dL
2.3 mmollL 0,7 a 2,5
RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasília - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasília - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C \SlStemas\RPTs\Resulpat rpl- 14/051'1997
Associaçãodas Pioneiras Sociais
Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Brasilia,
Data da Coleta: 28/10/2009
segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 14:59 - Página 1 de 4
Sistema de Informação Hospitalar
NOME SEXO IDATA DE N_A~C N° PRONTUÁRIO-- -- - - -
IAN SILVA VIEIRA F I 30/05/2007 0184572-- ~ENDEREÇO CIDADE TELEFONE ~UF_-- -
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI FLORIANOPOLlS 3024-5319 SC-- -- ------
Interna
I SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
PROCEDENCIA
EXAME
Alanina-aminotransferase (AL T - TGP),Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Amônia no plasma, Dosagem da
Resultado (Metodologia: Quimica seca)Aspartato-aminotransferase (AST - TGO),Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Cloretos, Dosagem dos
Resultado (Metodologia: Eletrodo ion seletivo)Creatinoquinase Total (CK-Total), Dosagem da
ResultadoGama GT (Gama Glutamil Transferase),Dosagem da
Resultado (Metodologia: Espectrofotometria)Gasometria Venosa, Determinação da
pHpC02p02HC03C02 totalBase ExcessSaturação 02
Glicemia, Dosagem daResultado
Lactato, Dosagem doResultado
Potássio, Dosagem doResultado (Metodologia: Eletrodo ion-seletivo)
Sódio, Dosagem doResultado (Metodologia: Eletrodo íon-seletivo)
Doenças lisossômicas de depósito (DLD),Triagem para
Erros inatos do metabolismo (EIM), Triagempara
Fenilalanina no plasma, Dosagem deResultado
Tirosina plasmática, Dosagem de
RESULTADOS
19
28
48
UNIDADES VALORES DE REFERENCIA
UI/L Mulheres - < 32
108
148
12
micromoles/L 9 a 33
7,33037,046.919.020.1-5.975.3
91
3.0
4.3
138Pendente
Pendente
UI/L Mulheres - < 31
1.7Pendente
mEq/L Crianças e Adultos - 98 a 107
UI/L Entre 6 meses e 12 anos de idade - 24 a 229
U/L Mulher - < 30
mmHg7,32 a 7,4240 a 5025 a 4719 a 2523 a 30-2 a 270 a 75
mmol/L
%
mg/dL 70 a 99
mmol/L 0,7 a 2,5
mEq/L De 1 mês a 2 anos - 4,1 a 5,3
mEq/L Adultos e crianças - 135 a 146
mg/dL < 4,0
RESPONSÁVEL TÉCNICO
Liberado após conferência dos resultados no computador
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Qd. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF I 70335-901Fone:(61)3319-1297 - Fax:(61)3319-1564
C \Sistemas\RPTs\RHUlpat rp4 -1410&1997
Associaçãodas Pioneiras Sociais
Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
NOME
IAN SILVA VIEIRA
ENDEREÇO-------
RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
Data da Coleta: 28/10/2009
__ ~_ _lSEXO
F
----,.--- ---
ANA LUIZA VILLACA COELHO
PROCEDÊNCIA SOLlCITANTE
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IDATA DE NASC.
30/05/2007
CIDADE
FLORIANOPOLlS
Interna
N" PRONTUÁRIO1
D184572
TELEFONE
3024-5319
UF
SC
VALORES DE REFERÊNCIAEXAME
Hemograma completo, Determinação doSérie Vermelha
RESULTADOS UNIDADES
HemáciasHemoglobinaHematócritoVCMRDW - índice de anisocitoseHCMCHCM
Série BrancaLeucócitosSegmentadosEosinófilosBasófilosMonócitosLinfócilos
PlaquetasPlaquetas(Contagem)
Ceruloplasmina, Dosagem daResultado (Metodologia: Nefelometria)
Cistatina-C, Dosagem daResultado (Metodologia: Nefelometria)Taxa de filtração glomerular (estimativa)
Rotina de urina (EAS, Urina tipo I), Realizaçãodo exame de
BioquímicaDensidade SG
pHEsterase Leucocitária
Nitrito
ProteínasGlicose
Cetonas
UrobilinogênioBilirrubinas
HemoglobinaMicroscopia
Flora BacterianaLeucócitosHemáciasCélulas Epiteliais EscamosasFilamentos de muco
Caracteristicas FísicasCorAspecto
40812.3358712.4
3035
.10'6/mm'
g/dL
%fentolitros
%
picogramas
g/dL
cels/mm3
.10'/mm'
mg/dL
mg/L
ml/min/1,73m2
mg/dL
por campo
3 meses a 12 anos - 3,8 a 5,4
2 meses a 12 anos - 10,0 a 18,3
2 meses a 12 anos - 32 a 54
3 meses a 12 anos - 78 a 95
11,0 a 15,6
Acima de 3 meses - 25 a 35
Acima de 4 meses - 30 a 37
4 meses a 6 anos - 6000 a 17500
7 meses a 2 anos - 868 a 7382
7 meses a 2 anos - 70 a 750
< 230
7 meses a 2 anos - 100 a 1300
7 meses a 2 anos - 4000 a 13500
130 a 400
22 a 61
Entre 2 e 59 anos - 0,60 a 1,10
Acima de 1 ano - 81 a 150Entre 5 meses e 1 ano - 60 a 150
Acima de 7 anos - 1,002 a 1,030Até 6 anos - 1,002 a 1,006Crianças e adultos - 4,5 a 8
NegativaNegativa
< 15
Negativa
NegativaNegativo ou até 1,0 mg/dL
NegativaNegativa ou até 3,0 mg/dL
1010021,9%2,9%0,5%10,2%64,5%
221229350
10306514
Ausente< 10
< 3-c 10
Raros ou ausentes
Amarelo-claro
Límpido
RESPONSÁVEL TÉCNICO
I 437
I125.4
0.56176
Liberado após conferência dos resultados no computador
>=1.030
5.51 Negativo
: Negativo
28Negativo
Negativo'
NormalNegativo
Negativo
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626
I Presente212Raros
Amarelo claroLimpido
REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
000156-CRF-DF
Associaçãodas Pioneiras Sociais
Brasilia, segunda-feira, 7 de junho de 2010 - 1500 - Página 1 de 1
Sistema de Informação Hospitalar
Rede SARAHde Hospitais de Reabilitação Laboratório de Patologia
Data da Coleta: 28/10/2009
NOME
IAN SILVA VIEIRA
SC
SEXO DATA DE NASC. N° PRONTUÁRIO
____________________+-__~F__ ~~-- __ 3~O/~O-5/2_0-0_7=~84572
TELEFONE
r-3024-5319
CIDADE
FLORIANOPOLlS
ENDEREÇO~ ~ -- -----RUA ACADEMICO REINALDO CONSONI
UF
PROCED~NCIA
Interna
, SOLlCITANTE
ANA LUIZA VILLACA COELHO
EXAMERESULTADOS
Sindrome de Leigh e NARP, Diagnósticomolecular das
Método
PCR seguida de digestão com a enzima Nci I e análise de fragmentos em gel de agarose para investigação da presença damutação T8993G/C no DNA rnitocondrial.
Resultado
NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial
Interpretação
A sindrome de Leigh associada a DNA mitocondrial e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, and RetinitisPigmentosa) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas causadas por defeitos na produção deenergia rnitoconorial.
Aproximadamente 10 a 20% dos indivíduos portadores da Síndrome de Leigh possuem uma mutação no gene MTATP6 naposição 8993. Esta mutação pode ser tanto a substituição do nucleotídeo T por G (T8993G) quanto por C (T8993C). Outrasmutações no DNA mitocrondrial também são encontradas em cerca de 10 a 20% dos indivíduos portadores de Síndrome deLeigh. O restante dos portadores possui mutação no DNA nuclear.
Para NARP, mais de 50% dos pacientes possuem a mesma mutação no gene MTATP6 na posição 8993, sendo asubstituição de T por G mais comum que a de T por C.As mutações podem ser frequentemente detectadas no mtDNA extraído de leucócitos, entretanto a ocorrência de heteroplasmiaem doenças do mtDNA podem resultar em uma variação da distribuição do mtDNA mutado. Desta forma, a mutação patogênicapode eventualmente ser indetectável no mtDNA extraído de leucócitos, sendo detectável somente em outros tecidos, como porexemplo, tecido muscular.
Conclusão
NÃO FOI DETECTADA a mutação pontual T8993G/C no DNA mitocondrial, no entanto o presente resultado não descarta ahipótese diagnóstica de Síndrome de Leigh, por não afastar a possibilidade de mutações em genes nucleares e outras mutaçõespontuais menos freqüentes no DNA mitocondrial. Também não afasta a hipótese diagnóstica de NARP em cerca 50% dospacientes.
Observação
Amostra: DNA extraído de Sangue periférico
Liberado após conferência dos resultados no computador
RESPONSÁVEL TÉCNICO REGISTRO LABORATÓRIO NO CONSELHO DE CLASSE
MYRNA TENORIO DE MELLO:0000626 000156-CRF-DF
Laboratório de Patologia - SARAH - Brasilia - SMHS Od. 501 Conjunto A - Asa Sul - Brasilia - DF / 70335-901Fone (61)3319-1297 - Fax (61)3319-1564
C ISlStell'lllsIRPT5\Resulpallaudolpl- 14105J1997