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RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO
ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES
Mestrado Profissionalizante
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO
ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES
Profissionalizante em Aconselhamento Genético
2011
ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES
em Aconselhamento Genético
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
ROSA MARIA ASSUNÇÃO SALGADO NUNES
RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO
Dissertação de Candidatura ao grau de
Mestre em Aconselhamento Genético
submetida ao Instituto de Ciências
Biomédicas Abel Salazar da Universidade
do Porto
Orientador – Dra. Ana Fortuna
Categoria - Médica Geneticista
Afiliação – Instituto Nacional de Saúde Dr.
Ricardo Jorge - Centro de Genética
Médica Dr. Jacinto Magalhães
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
“ O segredo de progredir é começar, o segredo de co meçar é dividir tarefas,
tarefas árduas e complicadas em tarefas pequenas e fáceis de executar,
e depois começar pela primeira.”
Mark Twain
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
GLOSSÁRIO DE ABREVIATURAS
AD – Autossómico Dominante
ADPM – Atraso de Desenvolvimento Psico-Motor
AG – Aconselhamento Genético
CDG – Defeito Congénito da Glicosilação
CGMJM – Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães
CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva
DGPI – Diagnóstico Genético Pré-Implantação
DMJ – Doença de Machado Joseph
DNA - Ácido desoxirribonucleico
DPN – Diagnóstico Pré-Natal
EIM – Erro Inato do Metabolismo
HCPA – Hospital de Clínicas de Porto Alegre
HSJ – Hospital de São João
IBMC – Instituto de Biologia Molecular e Celular
INSA – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
MPAG – Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
PCR - Polymerase chain reaction
SGM – Serviço de Genética Médica
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
ÍNDICE
Página
0. Introdução 7
I. Organização do Estágio Profissionalizante 9
II. Estágio Clínico no Centro Genética Médica Dr. J acinto Magalhães 10
1. Organização da Unidade 10
2. Actividades Desenvolvidas 11
2.1 Participação em Consultas 11
2.2 Reuniões de Serviço 26
2.3 Relatórios Clínicos 27
2.4 Actividades Científicas 27
III. Estágio Clínico no Centro de Genética Preditiv a e Preventiva 32
1. Organização da Unidade 32
2. Actividades Desenvolvidas 33
2.1 Participação em Consultas 34
2.2 Outras Actividades 37
IV. Estágio de Oncogenética no Hospital de São Joã o 40
1. Organização da Unidade 40
2. Actividades Desenvolvidas 40
2.1 Participação em Consultas 40
V. Estágio Clínico no Serviço de Genética Médica d o HCPA 44
1. Organização da Unidade 44
2. Actividades Desenvolvidas 45
2.1 Participação em Consultas 46
2.2 Outras Actividades 57
VI Outras Actividades Desenvolvidas 60
6
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Página
VII Pequena Reflexão e Expectativas Futuras 61
VIII Considerações Finais 63
ANEXOS
Anexo I - Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães: Avaliação de Estágio
Anexo II - Centro de Genética Preditiva e Preventiva: Avaliação de Estágio
Anexo III - Serviço de Oncogenética do Hospital São João: Avaliação de Estágio
Anexo IV - Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre:
Avaliação de Estágio e Seminários (Assistidos e Palestrados)
Anexo V - Participação em Reuniões e Simpósios
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
0. INTRODUÇÃO
A maximização e aprofundamento de conhecimentos e competências são ideais
que sempre me acompanham. O meu interesse pela área da genética iniciou-se com as
minhas funções como enfermeira, no Hospital de Crianças Maria Pia do Porto onde o
meu dia-a-dia era preenchido pelo contacto constante com criança/famílias com patologia
genética. Este interesse exacerbou-se quando iniciei funções no CGMJM, onde a
“curiosidade” e a ambição em conhecer o mundo da genética que estava para além das
colheitas de sangues e da realização de amniocenteses foram-se tornando cada vez
mais crescentes. Este Mestrado em Aconselhamento Genético trouxe-me a possibilidade
de diferenciação e profissionalização, que constituem argumentos fortes e suficientes que
alavancam os meus índices motivacionais, com vista a uma maior formação profissional e
humana.
Assim, no âmbito do estágio profissionalizante inserido no 2º ano do MPAG,
promovido pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto,
elaboro este relatório de actividades.
Para este estágio, aos objectivos propostos pelo corpo docente do MPAG,
acrescento os objectivos pessoais que eu própria tracei:
� Conhecer a dinâmica dos diferentes campos de estágio;
� Participar nos diferentes tipos de consulta de genética (patologia, aconselhamento
genético e diagnóstico pré-natal);
� Conhecer os principais motivos da consulta de genética;
� Desenvolver competências na área do aconselhamento genético (como colheita
de história familiar, estabelecimento de riscos genéticos, realização de
aconselhamento genético);
� Reconhecer o impacto da doença genética no processo familiar;
� Colaborar com as equipas dos distintos locais de estágio na realização de
actividades do serviço (preparação de consultas, elaboração de relatórios clínicos,
etc).
Ao longo deste relatório pretendo descrever o funcionamento e dinâmica de cada
local de estágio, relatar os casos observados nas consultas, e realizar uma reflexão
acerca das actividades desenvolvidas. Procuro transmitir as experiências significativas,
que contribuíram de forma relevante para a minha aprendizagem.
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Para elaboração deste relatório utilizo uma metodologia descritiva, com recurso a
gráficos e tabelas para apresentação da casuística das consultas em que participei.
Numa primeira parte deste relatório apresento a forma como o meu estágio
profissionalizante foi organizado, e posteriormente descrevo separadamente as
actividades desenvolvidas em cada local de estágio. Para cada campo de estágio procuro
descrever a organização do serviço, apresentar as actividades desenvolvidas no estágio
(entre as quais participação em consultas e reuniões, actividades científicas
concretizadas, entre outras) e a casuística das consultas observadas. Termino com uma
pequena reflexão dos aspectos mais positivos deste estágio, focando também as minhas
expectativas futuras.
9
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
I. ORGANIZAÇÃO DO ESTÁGIO PROFISSIONALIZANTE
O estágio profissionalizante do 2º Ano do MPAG decorreu no período de Janeiro a
Dezembro de 2011, perfazendo um total de onze meses, distribuídos por diversos locais
de estágio: CGMJM, CGPP, Serviço de Oncogenética do HSJ e SGM do HCPA (Brasil),
distribuídos conforme cronograma que aqui apresento:
Janeiro Fevereiro Março Abril Maio
CGMJM CGMJM CGMJM HSJ CGPP CGMJM HSJ CGPP CGMJM
Junho Julho Agosto Setembro Outubro Novembro Dezembro
Férias CGMJM CGMJM SGM SGM CGMJM CGMJM
Tabela 1: Cronograma do estágio profissionalizante do 2º ano do MPAG
Inicialmente para o meu estágio profissionalizante, estavam destacados 8 meses
de estágio no CGMJM e 3 meses num outro serviço opcional: CGPP e serviço de
oncogenética do HSJ. Mas entretanto aflorou-se a oportunidade de realizar um estágio no
SGM do HCPA, oportunidade esta que abracei. Esta opção implicou a redução no tempo
de estágio do CGPP/HSJ de 3 para dois meses e no CGMJM de 8 para 7 meses. Para
tentar colmatar esta falha, no período em que realizei estágio no CGPP e no HSJ
destaquei as manhãs das terças-feiras para assistir a consultas no CGMJM, de forma a
tentar maximizar as actividades desenvolvidas nesta unidade de consulta.
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
II. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO GENÉTICA MÉDICA DR. J ACINTO MAGAHLÃES
Local: Unidade de Genética Clínica, CGMJM - INSA
Orientador: Dra. Ana Maria Fortuna
Duração: 7 Meses
Avaliação: 17 Valores (Anexo I)
1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE
A Unidade de Genética Médica do CGMJM é uma unidade de Genética Clínica de
referência no Serviço Nacional de Saúde, colaborando com outras entidades públicas e
privadas sobretudo da região Norte do País. Possui como principais atribuições a
assistência aos doentes/famílias que a ela recorrem e o ensino pré e pós-graduado na
área da genética médica.
A Direcção da Unidade é da responsabilidade da Dra. Ana Maria Fortuna. Da
equipa multidisciplinar fazem parte sete médicos geneticistas (cinco especialistas, uma
interna do 3º ano e uma interna do 1º ano), uma psicóloga, dois nutricionistas, uma
assistente social e duas administrativas. Entretanto, uma das médicas especialistas
ausentou-se temporariamente do serviço, com licença sem vencimento.
Estruturalmente a unidade é constituída por uma recepção (onde se encontram os
serviços administrativos), oito gabinetes de consulta (quatro destinados a consultas de
genética, dois consultas de nutrição, um a consultas de psicologia e outro à realização de
técnicas de DPN/Obstetrícia) e uma sala de reuniões.
Esta unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e
aconselhamento genético), consulta de diagnóstico pré-natal, consulta de psicologia
(realizando essencialmente a avaliação do desenvolvimento dos doentes), consulta de
nutrição (fornecendo apoio e orientações nutricionais a doentes com doenças
metabólicas, sobretudo fenilcetonúria), e serviço social.
As actividades no serviço distribuem-se semanalmente da seguinte forma:
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Segunda Terça Quarta Quinta Sexta
Manhã Consultas de
Genética
Consultas de
Genética
Consultas de
DPN (15/15 dias)
Consultas de
Genética
Consultas de
Genética
Tarde Reunião de
Serviço
Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
* Elaboração de relatórios, revisão de casos clínicos
Tabela 2: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGMJM
2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS
Durante estes 7 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi,
desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, a elaboração de relatórios
clínicos, a participação e elaboração de pequenas acções de formação e journal club,
entre outras actividades.
Inicialmente limitei-me a observar a dinâmica das consultas, mas posteriormente
fui colaborando com o médico geneticista assistente de acordo com as minhas
competências e aptidões. Esta colaboração foi na avaliação dos dados antropométricos
dos doentes, e seu enquadramento com os respectivos percentis, registo fotográfico dos
doentes, entre outros. Gradualmente fui-me envolvendo na dinâmica das consultas e tive
a oportunidade de realizar a recolha de história familiar em algumas consultas, bem como
realizar/reforçar o aconselhamento genético. Já numa fase final do estágio, com mais
autonomia, mas sob supervisão do médico geneticista, tive oportunidade de realizar
consultas de aconselhamento genético.
2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS
Neste estágio participei num total de 203 consultas: 66 de Aconselhamento
Genético e 17 de Diagnóstico Pré-Natal e 120 de Patologia Genética, cuja distribuição se
pode observar no seguinte gráfico que se segue:
Rosa Nunes
Gráfico 1: Distribuição de consultas por: Acon
De seguida abordo em mais pormenor as características e casuística de cada um
destes tipos de consulta.
CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A este tipo de consulta recorrem
história familiar de doença genética. Procuram a consulta essencialmente para realização
de teste pré-sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo
conhecer o risco de recorrência da doenç
reprodutivas).
No aconselhamento genético é muito importante confirmar a patologia/doença
familiar em questão, ou através de um relatório clínico, da própria observação/informação
disponibilizada pelo consultando/
confirmação molecular para a realização de testes pré
Na consulta de aconselhamento é recolhida uma data de informação
relativamente à escolaridade, profissão, antecedentes clínicos do c
familiar (e outros dados que se considerem pertinentes). Estes dados podem permitir um
conhecimento do consultando, do seu nível de sociocultural, dos seus valores e
convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). A
adequar o discurso e a transmissão de informação ao seu nível de compreensão. A
informação transmitida aos consultandos é relativamente a questões clínicas da doença
genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/segui
padrão de hereditariedade, risco de recorrência e opções reprodutivas (e suas
Aconselhamento
Genético
Diagnóstico Pré
Natal
8%
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Relatório Final de Estágio
Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético, Diagnóstico Pré
Genética (CGMJM)
De seguida abordo em mais pormenor as características e casuística de cada um
CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A este tipo de consulta recorrem consultandos afectados/portadores ou com
história familiar de doença genética. Procuram a consulta essencialmente para realização
sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo
conhecer o risco de recorrência da doença genética na sua descendência e as opções
No aconselhamento genético é muito importante confirmar a patologia/doença
familiar em questão, ou através de um relatório clínico, da própria observação/informação
disponibilizada pelo consultando/família ou do estudo laboratorial (sendo obrigatório a
confirmação molecular para a realização de testes pré-sintomáticos).
Na consulta de aconselhamento é recolhida uma data de informação
relativamente à escolaridade, profissão, antecedentes clínicos do consultando, história
familiar (e outros dados que se considerem pertinentes). Estes dados podem permitir um
conhecimento do consultando, do seu nível de sociocultural, dos seus valores e
convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). A
adequar o discurso e a transmissão de informação ao seu nível de compreensão. A
informação transmitida aos consultandos é relativamente a questões clínicas da doença
genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/segui
padrão de hereditariedade, risco de recorrência e opções reprodutivas (e suas
Patologia
59%
conselhamento
Genético
33%
iagnóstico Pré-
Natal
8%
Relatório Final de Estágio
Diagnóstico Pré-Natal E Patologia
De seguida abordo em mais pormenor as características e casuística de cada um
consultandos afectados/portadores ou com
história familiar de doença genética. Procuram a consulta essencialmente para realização
sintomático e para aconselhamento para planeamento familiar (pretendendo
a genética na sua descendência e as opções
No aconselhamento genético é muito importante confirmar a patologia/doença
familiar em questão, ou através de um relatório clínico, da própria observação/informação
família ou do estudo laboratorial (sendo obrigatório a
Na consulta de aconselhamento é recolhida uma data de informação
onsultando, história
familiar (e outros dados que se considerem pertinentes). Estes dados podem permitir um
conhecimento do consultando, do seu nível de sociocultural, dos seus valores e
convicções, da vivência da doença genética (pessoal e/ou familiar). Assim é possível
adequar o discurso e a transmissão de informação ao seu nível de compreensão. A
informação transmitida aos consultandos é relativamente a questões clínicas da doença
genética em questão (manifestações clínicas, prognóstico, tratamento/seguimento),
padrão de hereditariedade, risco de recorrência e opções reprodutivas (e suas
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
implicações). Quando está em causa a realização de um teste pré-sintomático, é
assegurado por escrito o consentimento informado do consultando, consentimento este
que tive oportunidade de explicar e clarificar.
Os consultandos são também informados da importância de comunicarem aos
eventuais familiares em risco a existência da doença genética na família. E a unidade de
consulta disponibiliza-se para o esclarecimento de dúvidas e realização de
aconselhamento genético a esses familiares.
Quando o processo de aconselhamento genético é concluído elabora-se um
relatório com informação da doença genética (manifestações, prognóstico, modo de
hereditariedade, risco de recorrência, opções reprodutivas), salientando-se quando
adequado a necessidade de realização de aconselhamento genético a familiares em risco
(e disponibilizando-se consulta de aconselhamento para os mesmos). Normalmente os
relatórios são enviados para o médico assistente, com cópia para o consultando. Mesmo
após terminado o processo de aconselhamento o serviço disponibiliza-se para
atendimento e esclarecimento de dúvidas ou outras questões que possam entretanto
surgir.
Casuística
Participei em 66 consultas de aconselhamento genético, das quais 43
corresponderam a primeiras consultas e 23 a consultas de seguimento (destas, 13 foram
de comunicação de resultados). A idade média dos consultandos que recorreram às
consultas foi de 32,9 anos, variando de 9 a 65 anos de idade.
No gráfico que se segue pode-se apurar a distribuição dos consultandos
atendidos em consulta de Aconselhamento Genético por grupo etário e sexo. Os
consultandos do sexo feminino aparecem em maior número, correspondendo a 68,2%.
Esta situação é visível sobretudo dos 26 aos 35 anos, o que é compreensível, já que um
dos motivos da procura desta consulta é o planeamento familiar, e uma das
características deste grupo etário é o facto de se encontrar em idade reprodutiva. Por
outro lado, apesar de maior parte das situações a consulta ser para o casal, o processo
clínico é aberto em nome da esposa, o que justifica esta discrepância entre indivíduos do
sexo feminino e masculino.
Rosa Nunes
Gráfico 2: Consultas de Aconselhamento Genético
Ainda pela análise do gráfico 2
recorreram à consulta de aconselhamento
relativo à situação de história familiar de ependimoma, tendo sido a consulta solicitada
pelos pais (pai afectado) pela sua preocupação relativamente à filha de 9 anos. O outro
caso correspondeu a uma criança de 13 anos do sexo masculino, em
estudo genético poderia ser mais discutível, pois existe uma mutação do gene da
protrombina identificada na família, e portanto poder
(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminui
trombose. No entanto, nas duas situações não se realizaram testes genéticos às
crianças, tendo sido explicado aos pais o motivo de tal decisão e as implicações da
realização de testes genéticos a menores de idade.
De seguida, na tabela 3
Genético em que participei por diagnóstico/motivo,
consultas assistidas quando é superior a um.
procura de aconselhamento é a hist
CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
� Distrofia Corneana
� Miopatia
� Neurofibromatose Tipo 1
� Porfiria Cutâneo Tarda
� Síndrome de Noonan
Autossómica Recessiva
� Atrofia Muscular Espinal
� Calpaínopatia
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
< 18
Anos
Sexo Masculino
14
Relatório Final de Estágio
Consultas de Aconselhamento Genético – Distribuição por grupo etário e sexo
Ainda pela análise do gráfico 2, constata-se que dois consultandos que
recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos
relativo à situação de história familiar de ependimoma, tendo sido a consulta solicitada
pelos pais (pai afectado) pela sua preocupação relativamente à filha de 9 anos. O outro
caso correspondeu a uma criança de 13 anos do sexo masculino, em que a realização do
estudo genético poderia ser mais discutível, pois existe uma mutação do gene da
protrombina identificada na família, e portanto poder-se-iam adoptar medidas profiláticas
(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminui
trombose. No entanto, nas duas situações não se realizaram testes genéticos às
crianças, tendo sido explicado aos pais o motivo de tal decisão e as implicações da
realização de testes genéticos a menores de idade.
De seguida, na tabela 3 apresento a casuística das consultas de Aconselhamento
Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis coloco o número de
consultas assistidas quando é superior a um. Verifica-se que o principal motivo de
procura de aconselhamento é a história familiar de doença genética (65,2
CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
taxia Espinocerebelar Tipo 3
Neurofibromatose Tipo 1
Tarda
Atrofia Muscular Espinal
18 a 25
Anos
26 a 35
Anos
36 a 45
Anos
46 a 55
Anos
> 55
Anos
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM)
se que dois consultandos que
tinham idade inferior a 18 anos. Um caso foi
relativo à situação de história familiar de ependimoma, tendo sido a consulta solicitada
pelos pais (pai afectado) pela sua preocupação relativamente à filha de 9 anos. O outro
que a realização do
estudo genético poderia ser mais discutível, pois existe uma mutação do gene da
iam adoptar medidas profiláticas
(para intervenções cirúrgicas e imobilizações prolongadas) diminuindo o risco de
trombose. No entanto, nas duas situações não se realizaram testes genéticos às
crianças, tendo sido explicado aos pais o motivo de tal decisão e as implicações da
esento a casuística das consultas de Aconselhamento
entre parêntesis coloco o número de
se que o principal motivo de
familiar de doença genética (65,2% dos casos).
15
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� LCHAD
Cromossomopatia
� 45,XY,rob(14q21q)
� 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)
Outros
� Surdez Congénita
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Distrofia Miotónica tipo 1 (8)
� Mutação no gene da Protrombina (5) (MTHFR)
Autossómica Recessiva
� Calpaínopatia
� CDG Tipo Ia
� Hemocromatose (2)
� Leucodistrofia Metacromática (2)
� Mucolipidose tipo III
� Neuropatia sensorial autonómica hereditária tipo IV
� Polipose Intestinal (MYH)
Ligada ao X
� ADPM isolado
� Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
� Agamaglobulinemia
� Distrofia Muscular de Duchenne
� Distrofia Muscular de Becker (4)
� Síndrome FG Opitz-Kaveggia (suspeita)
� Síndrome de X-Frágil (2)
Multifactorial
� Esclerose Múltipla
Cromossomopatia
� 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)
� 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)
� 46,XY,der(4) t(1;4)(p36;q35)
� 46,XY,inv(18)(p11.2q22)
� 46,XY,der(18)t(12;18)(p11.23;q23)mat (2)
Síndromes associados a Microdelecções
� Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial)
Outros
� Ependimoma
� Surdez
OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL
� Cegueira congénita e Infertilidade
� Infertilidade
FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
16
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� Síndrome de Rubinstein Taybi
Autossómica Recessiva
� Fenilcetoníria
� Smith-Lemli-Opitz (Suspeita)
Ligada ao X
� Síndrome do Duplo Córtex
Cromossomopatia
� Trissomia 21
Anomalias Congénitas
� Dandy-Walker
Outros
� ADPM (2)
� Autismo
� Síndrome Polimalformativo
Tabela 3: Casuística das consultas de Aconselhamento Genético por Diagnóstico/Motivo (CGMJM)
Foi neste tipo de consultas que tive oportunidade de ter uma atitude mais pro-
activa como profissional de aconselhamento genético, recolhendo a história familiar e
realizando aconselhamento, sempre sob a supervisão do geneticista responsável pela
consulta. Tive também oportunidade de realizar dois aconselhamentos genéticos: uma
situação de Distrofia Miotónica tipo 1, e outra de CDG tipo Ia. Esta última correspondeu a
uma comunicação de resultados, sendo a consultanda portadora da mutação da doença
(neto afectado, e as duas filhas da consultanda também são portadoras). Numa fase final
do estágio efectuei com mais autonomia três consultas de Aconselhamento Genético: a
um casal cujo cônjuge possuía história familiar de Distrofia Miotónica tipo 1, a outro cujo
cônjuge possuía uma translocação equilibrada e uma consultanda afectada com Doença
de Machado Joseph.
Gostaria de salientar alguns casos: o primeiro caso de Distrofia Miotónica tipo 1
em que apenas realizei o aconselhamento, o caso da translocação equilibrada e o da
Doença de Machado Joseph.
Passo a apresentar a primeira situação:
C
17
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
A consultanda (9) tem 26 anos, uma filha afectada com distrofia miotónica
congénita (14, caso índex), e planeia ter mais filhos. Comecei por reforçar o modo de
transmissão da doença, risco para a descendência e falei das opções reprodutivas e
possibilidade de realizar diagnóstico pré-natal, com eventual interrupção de gravidez se
feto fosse afectado. Aqui entraram as convicções e valores éticos e morais da
consultanda (que não concorda com IMG), e também os seus antecedentes pessoais
(abortamentos de repetição). Optei por reforçar as restantes opções reprodutivas:
diagnóstico genético pré-implantação e adopção. Nesta consulta apercebi-me do quanto
é importante respeitar as convicções morais dos consultandos, e compreender e valorizar
a sua história pessoal e familiar. Comprovei que, de facto, o aconselhamento genético é
um processo complexo, que vai muito além dos aspectos clínicos da doença.
Relativamente à situação do consultando portador de translocação equilibrada,
considero que foi um caso que exigiu uma maior preparação para a realização da
consulta, dado que o tipo de informação a transmitir poderia ser mais complexa e menos
clara para o consultando, o que para mim tornou a realização desta consulta bastante
desafiante. Passo a apresentar:
O consultando (9), de 30 anos é portador da translocação robertsoniana 13;14, e
recorreu à consulta de genética para AG pois vai-se casar e pretende conhecer quais as
implicações da sua anomalia cromossómica para a sua futura descendência.
Para a preparação desta consulta, solicitei ao laboratório de citogenética o
desenho do cariótipo do consultando, pois considerei que visualizando a anomalia (em
comparação com um cariótipo normal) poderia obter um melhor entendimento da sua
parte. Portanto, na consulta em primeiro lugar (e após a colheita da história pessoal e
familiar do casal), expliquei em que consiste a translocação em questão, posteriormente
abordei os riscos para as gestações futuras (sem anomalia cromossómica, com
translocação equilibrada 13;14, trissomia 13, dissomia uniparental paterna do 14 e
abortamentos de repetição) e dei a conhecer as opções reprodutivas. O consultando
transmitiu-me que compreendeu a informação que disponibilizei.
C
18
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Finalmente, no caso da Doença de Machado Joseph, sobressaio alguma
dificuldade na realização da consulta dado tratar-se de uma situação um pouco delicada,
pois tratou-se de uma consulta de resultados em que a consultanda foi o caso índex
(apesar de pai e tios paternos, aparentemente apresentarem sintomatologia da doença).
A consultanda também é sintomática apresentando ataxia, perda de equilíbrio e disartria.
Nesta consulta, após a comunicação do resultado e discutidas as suas
implicações relativamente ao seguimento da doença, foi explicado o modo de
transmissão AD, com risco de 50% de transmissão à descendência. Aqui foi notória a
preocupação e angústia da consultanda, uma vez que tem dois filhos (de 15 e 13 anos).
Foi desmitificada a questão da culpabilidade e falada da possibilidade dos filhos
realizarem teste pré-sintomático após os 18 anos, sendo reforçado que a decisão deverá
ser pessoal. Foi também clarificada a importância da necessidade de comunicação da
informação aos familiares em risco (irmãos, primos), até porque alguns encontrarem-se
em idade reprodutiva. Disponibilizou-se consulta de AG para os familiares em risco.
Após a realização desta consulta apercebi-me e comprovei que de facto a
comunicação de resultados é um processo delicado. Nesta situação, a consultanda
poderia manifestar um sentimento de alívio por ter um “nome” para a sua doença. No
entanto, o facto de ser uma doença genética que passa de geração para geração (onde
os seus filhos estão em risco), tornou esta notícia pesarosa (o que é perfeitamente
compreensível).
CONSULTAS DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
À consulta de DPN são referenciadas gestantes/casais em risco da sua
descendência ser afectada com anomalias cromossómicas ou outras doenças genéticas,
para eventual realização de exames invasivos de diagnóstico.
Nesta consulta existe o cuidado em realizar uma correcta avaliação da
gestante/casal, recolhendo a sua história pessoal e familiar, observando-se as análises e
ecografias da gravidez, para determinação do risco de terem um filho afectado com uma
anomalia cromossómica ou doença genética. Posteriormente, e se indicado, é proposto o
procedimento invasivo de DPN mais adequado (amniocentese, cordocentese ou biopsia
de vilosidades coriónicas). Para além da explicação do procedimento técnico e do seu
objectivo são também reforçados os seus riscos e cuidados após o mesmo. A realização
do exame invasivo implica obrigatoriamente que a gestante assine um consentimento
Rosa Nunes
informado. Os procedimentos de
devidamente especializado na realização destes exames.
É sempre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento
genético efectuado e da técnica de procedimento invasivo a que a gestante foi
submetida. Quando a gestante realiza procedimento invasivo, normalmente os resultados
da investigação efectuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio
para o médico assistente. Nalgumas situações de gestantes já acompanhadas
anteriormente no CGMJM, os resultados são comunicados pessoalmente em consulta.
Em situações onde se coloca a p
são encaminhadas para o seu médico obstetra ou para a Maternidade Júlio Dinis.
Casuística
Dado que as consultas de
vindo a diminuir, participei em a
64,7% a primeiras consultas.
No gráfico 3 pode-
média de idades das gestantes foi de 31,4 anos, variando de 24
visível que o principal grupo etário é o da idade
Idade Materna Avançada, inerente a um risco aumentado para a ocorrência de anomalias
cromossómicas na gestação.
Gráfico 3: Consultas de Diag
Na tabela 4 apresento a casuística das consultas de
colocando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando é superior a um).
0
5
10
15
20
< 17 Anos
19
Relatório Final de Estágio
informado. Os procedimentos de DPN são efectuados por um médico obstetra
devidamente especializado na realização destes exames.
pre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento
genético efectuado e da técnica de procedimento invasivo a que a gestante foi
submetida. Quando a gestante realiza procedimento invasivo, normalmente os resultados
ctuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio
para o médico assistente. Nalgumas situações de gestantes já acompanhadas
anteriormente no CGMJM, os resultados são comunicados pessoalmente em consulta.
Em situações onde se coloca a possibilidade de interrupção de gravidez, as gestantes
são encaminhadas para o seu médico obstetra ou para a Maternidade Júlio Dinis.
Dado que as consultas de DPN só se realizam de 15/15 dias, e o seu número tem
iminuir, participei em apenas 17 consultas durante este estágio, correspondendo
% a primeiras consultas.
-se observar a distribuição das gestantes por grupo etário. A
e idades das gestantes foi de 31,4 anos, variando de 24 a 39 anos de idade. É
visível que o principal grupo etário é o da idade ≥ 35 anos, idade esta considerada como
Idade Materna Avançada, inerente a um risco aumentado para a ocorrência de anomalias
cromossómicas na gestação.
Consultas de Diagnóstico Pré-Natal – Distribuição por grupo etário e sexo
apresento a casuística das consultas de DPN por diagnóstico/motivo,
colocando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando é superior a um).
< 17 Anos 18 a 34 Anos > 35 Anos Total
Relatório Final de Estágio
são efectuados por um médico obstetra
pre redigida uma carta para o médico assistente acerca do aconselhamento
genético efectuado e da técnica de procedimento invasivo a que a gestante foi
submetida. Quando a gestante realiza procedimento invasivo, normalmente os resultados
ctuada (a mais frequente é o cariótipo fetal) são enviados por correio
para o médico assistente. Nalgumas situações de gestantes já acompanhadas
anteriormente no CGMJM, os resultados são comunicados pessoalmente em consulta.
ossibilidade de interrupção de gravidez, as gestantes
são encaminhadas para o seu médico obstetra ou para a Maternidade Júlio Dinis.
só se realizam de 15/15 dias, e o seu número tem
este estágio, correspondendo
se observar a distribuição das gestantes por grupo etário. A
a 39 anos de idade. É
35 anos, idade esta considerada como
Idade Materna Avançada, inerente a um risco aumentado para a ocorrência de anomalias
Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM)
por diagnóstico/motivo,
colocando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando é superior a um).
20
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Cromossomopatia
� 46,XY,dir ins(18) IGM9239
FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómicas Dominantes
� Cornélia de Lange
Autossómica Recessiva
� Hiperglicinemia Não Cetótica
Outros
� ADPM (2)
FETO DA ACTUAL GESTAÇÃO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Cromossomopatia
� mos 92,XXXX (9)/46, XX(41) (tetraploidia em mosaico)
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
Cromossomopatia
� Trissomia 21
OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL
� Angiofibromas faciais
� Consanguinidade
� Idade Materna Avançada (6)
� Rastreio Bioquímico positivo para Trissomia 21
Tabela 4: Casuística das consultas de Diagnóstico Pré-Natal por Diagnóstico/Motivo (CGM)
Da análise desta tabela pode-se constatar que o motivo mais frequente da procura
da consulta de DPN é a idade materna avançada (o que vai de encontro ao facto referido
anteriormente do principal grupo etário que recorre a esta consulta ter idade superior a 35
anos). Acrescento que 64,3% das gestantes realizaram técnicas invasivas de diagnóstico:
sete realizaram amniocentese e duas biópsias de vilosidades coriónicas.
CONSULTAS DE PATOLOGIA GENÉTICA
Para a consulta de Patologia são referenciados doentes com patologia genética
ou sua suspeita, para observação e seguimento, orientação da investigação e eventual
estabelecimento de um diagnóstico (objectivo que muitas vezes não é atingido). Nestas
consultas são observados doentes com dismorfias isoladas, ou associadas a atraso do
desenvolvimento psicomotor ou até a outras malformações (cardíacas, renais, por
exemplo). São também observados doentes com atraso do desenvolvimento isolado.
21
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
A primeira consulta é uma consulta extremamente importante, pois é neste
momento que se vai estabelecer o primeiro contacto com o doente (na maior parte das
vezes em idade pediátrica) e sua família. É uma consulta mais exaustiva e prolongada,
devendo ser devidamente estruturada, pois nela vão ser adquiridas informações
relativamente a antecedentes pessoais (desde gestação e período neonatal ao actual
estado de desenvolvimento) e história familiar (efectuando-se registo em árvore
genealógica), vão ser observados todos os exames efectuados e o doente é examinado
(avaliando-se não só a existência de dismorfias e os dados antropométricos mas também
o seu comportamento). Posteriormente a investigação subsequente é orientada de
acordo com as observações realizadas, os resultados dos estudos efectuados
anteriormente, os problemas detectados e as hipóteses diagnósticas levantadas.
Sempre que o doente ou o seu representante legal autoriza é efectuado um
registo fotográfico para ser colocado na base de dados do CGMJM, que possibilita
também a apresentação e discussão do caso clínico com a restante equipa.
A programação das consultas de seguimento é efectuada de acordo com a
necessidade de cada caso, adequando-se ao quadro clínico do doente e aos prováveis
prazos de obtenção de resultados da investigação efectuada.
Quando se consegue estabelecer um diagnóstico é efectuado aconselhamento
genético ao doente/familiares. Nem sempre é dada alta após o diagnóstico, pois muitas
vezes há necessidade de se manter o seguimento do doente, para assegurar a sua
orientação e para acompanhamento da evolução e desenvolvimento da doença.
Nalgumas situações é planeada alta sem se encontrar um diagnóstico, esta situação
acontece quando já se realizou uma investigação exaustiva sem se encontrar resultados
conclusivos e os progenitores não planeiam mais filhos, até porque um diagnóstico
normalmente não altera o seguimento do doente (mas poderá ser útil para
aconselhamento genético do próprio e dos seus familiares). Nestes casos é também
possível realizar aconselhamento genético, mas os riscos fornecidos são empíricos.
Quando é dado alta ao doente é elaborado um relatório com informação da
investigação realizada e da doença em questão (manifestações, prognóstico, modo de
hereditariedade, seguimento necessário, opções reprodutivas, etc). Todos os relatórios
são enviados para o médico assistente, com cópia para o doente ou responsáveis legais.
Mesmo após a alta, o serviço disponibiliza-se para atendimento e assistência sempre que
os doentes ou responsáveis legais considerem oportuno e necessário.
Rosa Nunes
Casuística
Das 120 consultas de patologia em que participei,
consultas e 62 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de
23,6 anos, variando de 3 meses a
gráfico 4 pode-se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo
etário, onde se realça a predominância de doentes em idade pediátrica (até aos 10 anos),
sendo o principal sexo atingido o m
prevalência de atraso do desenvolvimento psicomotor).
Gráfico 4: Consultas de Patologia Genética
Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos
tem idade compreendida entre 1 a 5 anos (gráfico 5
seguimento o principal grupo etário assistido comp
distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta qu
referenciação para esta consulta (já focados anteriormente) são detectados numa idade
precoce ao longo do desenvolvimento da criança, e que posteriormente estas crianças
são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e
(mesmo depois de estabelecido um diagnóstico).
0
5
10
15
20
25
< 1 Ano
22
Relatório Final de Estágio
consultas de patologia em que participei, 58 correspondem a primeiras
2 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de
anos, variando de 3 meses a 70 anos de idade, sendo 56,7% do sexo masculino. No
se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo
etário, onde se realça a predominância de doentes em idade pediátrica (até aos 10 anos),
sendo o principal sexo atingido o masculino (sexo onde é conhecida uma maior
prevalência de atraso do desenvolvimento psicomotor).
Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e sexo
Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos
dida entre 1 a 5 anos (gráfico 5), enquanto que nas consultas de
seguimento o principal grupo etário assistido compreende os 6 a 10 anos (gráfico 6
distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta qu
referenciação para esta consulta (já focados anteriormente) são detectados numa idade
precoce ao longo do desenvolvimento da criança, e que posteriormente estas crianças
são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e
(mesmo depois de estabelecido um diagnóstico).
1 a 5
Anos
6 a 10
Anos
11 a 15
Anos
16 a 20
Anos
21 a 30
Anos
> 30
Anos
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
pondem a primeiras
2 a consultas de seguimento. A idade média dos doentes observados foi de
% do sexo masculino. No
se observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo
etário, onde se realça a predominância de doentes em idade pediátrica (até aos 10 anos),
asculino (sexo onde é conhecida uma maior
Distribuição por grupo etário e sexo (CGMJM)
Gostaria de realçar que nas primeiras consultas a maioria dos doentes atendidos
), enquanto que nas consultas de
reende os 6 a 10 anos (gráfico 6). Esta
distribuição faz todo o sentido e é a esperada, tendo em conta que os motivos de
referenciação para esta consulta (já focados anteriormente) são detectados numa idade
precoce ao longo do desenvolvimento da criança, e que posteriormente estas crianças
são mantidas em seguimento em consultas até se considerar necessário e pertinente
> 30
Anos
Rosa Nunes
Gráfico 5: Consultas de Patologia Genética
Gráfico 6: Consultas de Patologia Genética
De seguida apresento sob a forma de tabela (Tabela
contactei nas consultas de patologia genética,
consultas assistidas (quando este é superior a um)
patologias foram diversificadas. É de salientar que o principal motivo de referenciação é o
ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento
neurológicas, dismorfias e anomalias congénitas), não se estabelecendo muitas vezes
um diagnóstico. Dos 120 casos
diagnóstico. Nem sempre é possível efectuar o estudo molecular da patologia, ou porque
não existe ainda gene conhecido, ou
porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando
cujos pais não pretendem ter mais filhos, aguarda
prosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,
quando não existe confirmação molecular da doença faço uma referência (mencionando
11 a 15 Anos
17%
16 a 20 Anos
10%
21 a 30 Anos
1ª Consulta
11 a 15 Anos
16 a 20 Anos
9%
21 a 30 Anos
8%
Seguimento
23
Relatório Final de Estágio
Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e 1ª Consulta
Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e consulta de seguimento
De seguida apresento sob a forma de tabela (Tabela 5) as situações com que
contactei nas consultas de patologia genética, indicando entre parêntesis o número d
consultas assistidas (quando este é superior a um). Tal como se pode verificar, as
patologias foram diversificadas. É de salientar que o principal motivo de referenciação é o
ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento
neurológicas, dismorfias e anomalias congénitas), não se estabelecendo muitas vezes
casos observados nestas consultas, 48 (40%) possuem já um
diagnóstico. Nem sempre é possível efectuar o estudo molecular da patologia, ou porque
ão existe ainda gene conhecido, ou porque reúne critérios clínicos evidentes, ou então
porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando
cujos pais não pretendem ter mais filhos, aguarda-se idade adulta da mesma para
rosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,
quando não existe confirmação molecular da doença faço uma referência (mencionando
< 1 Ano
10%
1 a 5 Anos
42%
6 a 10 Anos
15%
11 a 15 Anos
17%
21 a 30 Anos
0%
> 30 Anos
6%
1ª Consulta
< 1 Ano
0%
1 a 5 Anos
22%
6 a 10 Anos
32%11 a 15 Anos
22%
21 a 30 Anos
> 30 Anos
7%
Seguimento
Relatório Final de Estágio
Distribuição por grupo etário e 1ª Consulta (CGMJM)
Distribuição por grupo etário e consulta de seguimento (CGM)
) as situações com que
indicando entre parêntesis o número de
. Tal como se pode verificar, as
patologias foram diversificadas. É de salientar que o principal motivo de referenciação é o
ADPM (isolado ou associado a outras situações como alterações do comportamento e
neurológicas, dismorfias e anomalias congénitas), não se estabelecendo muitas vezes
%) possuem já um
diagnóstico. Nem sempre é possível efectuar o estudo molecular da patologia, ou porque
porque reúne critérios clínicos evidentes, ou então
porque não é a altura adequada para o realizar (por exemplo, tratando-se de uma criança
se idade adulta da mesma para
rosseguir investigação e realizar eventual estudo molecular). Na tabela que apresento,
quando não existe confirmação molecular da doença faço uma referência (mencionando
24
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
que se trata de suspeita/diagnóstico clínico da doença). Relativamente às
cromossomopatias, coloco quando pertinente uma referência às principais manifestações
clínicas que o doente apresenta.
DOENÇAS MENDELIANAS
Autossómicas Dominantes
� Acondroplasia (2)
� Cornélia de Lange (2) (mutação no gene NIPBL)
� Distrofia Miotónica tipo 1 (3)
� Doença Machado-Joseph
� Hipercolesterolemia (estudo molecular em curso)
� Hipocondroplasia (Diagnóstico clínico)
� Miopatia (4) (Suspeita)
� Neurofibromatose tipo 1 (4)
� Síndrome Bannay-Riley-Ruvalcaba
� Síndrome Blefarofimose-Ptose-Epicanto Invertido
� Síndrome Bronquio-oculo-facial
� Síndrome de Kabuki (2)
� Síndrome Marfan (Diagnóstico Clínico, aguarda resultado estudo molecular)
� Síndrome de Sengers (2) (Diagnóstico Clínico)
� Síndrome Waardenburg (2) (Suspeita/Diagnóstico clínico)
� Outros (3) (Paraparésia espástica/Surdez/Miopia – pelo clínica e padrão de hereditariedade)
Autossómicas Recessivas
� Atrofia Muscular Espinal (estudo molecular em curso)
� Deficiência α-1-antitripsina
� Displasia acromesomélica (suspeita)
� Fenilcetonúria
� Síndrome de Cohen (diagnóstico clínico)
� Outros (Epilepsia e cálculos renais – pelo padrão de hereditariedade e consanguinidade)
Ligada ao X
� ADPM isolado (2) (pela história familiar)
HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL
Dissomia Uniparental
� Síndrome de Angelman
� Síndrome Silver-Russel
Não Esclarecida
� Síndrome de klippel Trenaunay Weber
CROMOSSOMOPATIAS
Estruturais
� 46,XX,der(4) t(4;15)(p16.3;q24.3) (ADPM, fácies grosseira)
� 46,XX,idic (22)(q13.31)dn (cardiopatia, hipotonia e dismorfias)
� 45,XX,rob (13;14)(q10;q10) (ADPM e má evolução ponderal)
� 47,XY,+mar.ish der(15)(SNRPN+,UBE3A+) (ADPM e hipotonia)
25
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Numéricas
� Variante de Síndrome de Turner
� 47,XYY (ADPM)
Síndromes associados a Microdelecções
� arr3q22.1-q23(132,898,329-143,101,242)x1 (anomalia de novo detectada em array-CGH)
(hipospádias, ptose, microftalmia e microcefalia)
� Delecção 22q13.3 (Phelan-McDermid)
� Sindrome de Delecção 22q11.2 (DiGeorge/Velocardiofacial) (2)
� Smith-Magenis
DEFEITOS DO TUBO NEURAL
� Espinha bífida oculta
� Mielomeningocelo
SEM DIAGNÓSTICO
� ADPM + alterações do comportamento/neurológicas (16)
� ADPM + alterações oftalmológicas
� ADPM + baixa estatura (3)
� ADPM + dismorfias e/ou anomalias congénitas (20)
� ADPM isolado (6)
� ADPM + puberdade precoce
� ADPM + obesidade
� Cataratas congénitas
� Craniocinostose
� Síndrome Dismórfico (9)
� Outros (7)
Tabela 5: Casuística das consultas de Patologia Genética por Diagnóstico/Motivo (CGM)
Em duas consultas de patologia genética tive oportunidade de realizar a recolha
de informações relativamente a antecedentes pessoais (desde gravidez, período
neonatal, evolução, desenvolvimento psicomotor, intercorrências, história de
internamentos e eventuais cirurgias, investigação efectuada, entre outros) e história
familiar com respectivo registo em árvore genealógica. Uma situação tratava-se de ADPM
isolado e outra de ADPM com ataxia.
Tive ainda oportunidade de realizar três consultas de patologia: duas primeiras
consultas de duas familiares com miopatia (AD), e uma consulta de seguimento a uma
adolescente do sexo feminino de 13 anos com ADPM ligeiro e baixa estatura. Nesta
consulta comuniquei os resultados da investigação efectuada e da avaliação do
desenvolvimento por psicologia, averiguando também a evolução da criança e a
existência de eventuais intercorrências de saúde. Esta experiência constituiu mais um
passo importante para mim, primeiro porque pude abordar outras questões e num
contexto diferente ao do aconselhamento genético (como a dificuldade em se encontrar
26
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
um diagnóstico e o esclarecimento de que este aspecto não iria alterar o seguimento da
criança), e depois pelo voto de confiança do geneticista em permitir a minha participação
mais activa numa consulta de patologia genética.
De um modo geral, a participação nas consultas de patologia permitiu-me
contactar com uma grande diversidade de patologias genéticas, ampliando o meu
conhecimento nesta área e contribuindo para uma melhor preparação para futuras
situações de aconselhamento genético. Confirmei a importância de se olhar para o
doente como um todo, valorizando não só as pequenas dismorfias mas também o seu
comportamento. Compreendi que encontrar um nome para a doença e ter um diagnóstico
estabelecido não é algo fundamental, apesar de importante para um aconselhamento
genético futuro.
2.2 REUNIÕES DE SERVIÇO
Semanalmente são discutidos e apresentados em reunião de serviços os casos
das consultas da semana em curso. Esta reunião decorre às segundas-feiras, tendo a
duração de cerca de 2/3 horas. São intervenientes da consulta os médicos geneticistas
da equipa e estagiários (médicos de outras especialidade médicas e alunos de
graduação).
Esta reunião tem como objectivo rever e discutir os casos de patologia genética,
aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os casos de patologia são
apresentados com recurso ao registo fotográfico dos doentes, o que é bastante útil, pois
a visualização do doente permite um melhor conhecimento e discussão do caso.
Considero vantajosa esta possibilidade de discutir os casos com os outros colegas da
equipa, pois possibilita a troca de impressões, o levantamento de outras hipóteses de
diagnóstico (quando ainda não estabelecido), e o delineamento de planos e estratégias
para a melhor orientação do doente.
Para além deste aspecto, é também nesta reunião que são discutidos assuntos
relevantes e de interesse para o serviço. E com agendamento prévio, realiza-se ainda a
apresentação de trabalhos e do journal club.
27
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
2.3 RELATÓRIOS CLÍNICOS
Os relatórios clínicos normalmente são elaborados após a alta do doente ou após
conclusão do processo de aconselhamento genético (tal como já referi anteriormente), e
permitem ao doente/consultando/médico assistente ter uma informação (por escrito) da
investigação efectuada, do parecer do especialista de genética, das características da
patologia (clínicas e genéticas), entre outros aspectos considerados pertinentes.
Neste estágio, tive oportunidade de realizar 17 relatórios, que exponho na tabela
6. Para a sua elaboração necessitei de efectuar pesquisas sobre as patologias em
questão, o que foi bastante positivo para o enriquecimento dos meus conhecimentos. As
principais dificuldades que senti foram na gestão e doseamento da informação, e por
vezes na adequação de uma linguagem acessível ao nível de compreensão dos
doentes/consultandos.
RELATÓRIOS ELABORADOS
� ADPM + Baixa Estatura + Obesidade (sem diagnóstico)
� CDG Tipo Ia
� Cromossomopatia: 46,X,inv(X)(p11.2q24)mat
� Cromossomopatia: 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)
� Distrofia Miotónica Tipo 1 (4)
� Doença Machado Joseph
� Esclerose Múltipla + Idade Materna Avançada
� Delecção cr. 22
� Infertilidade
� Neurofibromatose Tipo 1 (4)
� Trissomia 21
Tabela 6: Relatórios elaborados por Patologia/motivo (CGMJM)
2.4 ACTIVIDADES CIENTÍFICAS
Neste item enumero não só as actividades científicas que realizei, mas também as
assistidas, comentando aquelas que considero mais pertinentes, e que tiveram maior
impacto na minha aprendizagem. Passo a citar:
28
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� Elaboração de Formulário Pré-Consulta
A informação pré-consulta é um elemento chave no processo de aconselhamento
genético, pois através dela é possível efectuar a preparação da consulta, estudando o
caso, realizando as pesquisas necessárias sobre a patologia/situação em questão e
trocando impressões com outros elementos da equipa. Portanto, quanto mais completa
for esta informação, mais assertiva vai ser a preparação da consulta, e
consequentemente mais eficaz será a sua concretização.
Neste sentido, e considerando que muitas vezes os doentes/consultandos são
referenciados com informação insuficiente, sentiu-se necessidade de elaborar um
formulário pré-consulta onde constasse toda a informação adicional necessária e
pertinente: identificação completa do doente/consultando, motivo de referenciação,
antecedentes pessoais, história familiar (mencionando a existência de familiares já
acompanhados no CGMJM), investigação e exames já realizados, urgência da consulta e
dados relativamente ao médico que solicita a avaliação. Este formulário é para
preenchimento do médico especialista que efectua a referenciação.
Elaborei este formulário em Fevereiro juntamente com a mestranda em AG Bruna
Leandro, e desde logo se iniciou a sua aplicação, tendo-se vindo a demonstrar bastante
útil.
� Accções de formação/ journal club apresentados:
- “Etapas do Aconselhamento Genético” (21-02-2011);
- “Distress and Burnout among Genetic Service Providers” (28-03-2011). A escolha
deste tema foi efectuada no contexto de uma semana difícil de comunicação de más
notícias nas consultas de DPN (situação esta que deixou os profissionais algo abalados e
frustrados). O facto de no processo de aconselhamento genético se estabelecer uma
relação empática com o consultando e de se vivenciar as suas experiências familiares,
juntamente com o facto de muitas vezes existirem incertezas no diagnóstico, prognóstico
e risco de recorrência de uma patologia genética, podem levar a uma situação de stress e
fadiga no profissional. E, experiências repetidas deste género acrescidas ao processo de
tomada de decisão do consultando, e a própria incerteza relativamente ao futuro dos
profissionais de genética, podem contribuir para o desenvolvimento do burnout, pelo que
é necessário estar-se sensível a esta temática;
29
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
- “Impacto do Aconselhamento Genético no planeamento reprodutivo de famílias com
história de Distrofia Miotónica tipo 1” (28-01-2011). Apresentei nesta acção de formação
os resultados e principais conclusões do estudo de investigação que desenvolvi no
CGMJM no âmbito do MPAG.
� Accções de formação/ journal club assistidos
- “Abordagem da criança dismórfica” (24-01-2011) (apresentado pela Dra. Liliana
Pinheiro e Dra. Isabel Mendes, internas de pediatria);
- “Mutações Génicas: Mecanismos Moleculares de Doença” (31-01-2011)
(apresentado pela Dra. Sara Magalhães médica interna de Genética no CGMJM);
- “Epigenética e prática clínica genética” (28-02-2011) (apresentado pelo Dr. Miguel
Rocha, Geneticista do CGMJM);
- “Síndrome de Turner” (14-03-2011) (apresentado pela Dra. Isabel Mendes, interna
de Pediatria);
- “The Floppy Infant: Evaluation of Hypotonia” (21-03-2011) (apresentado pela Dra.
Liliana Pinheiro e Isabel Mendes, internas de pediatria);
- “Misunderstandings Concerning Genetics Among Patients Confronting Genetic
Disease” (18-07-2011) (apresentado por duas mestrandas em aconselhamento
genético: Bruna Leandro e Lídia Guimarães);
- “Desafios no Acosnelhamento Genético” (21-11-2011) (apresentado por uma
mestranda em AG: Lídia Guimarães).
� Estudo de Investigação
O estudo de investigação constitui uma parte deste 2º ano do MPAG: seminário
de investigação, que conduzirá a uma avaliação independente do estágio
profissionalizante. No entanto, não poderia deixar de fazer uma breve referência neste
relatório, já que o realizei no CGMJM com consultandos que efectuam seguimento na
unidade de Genética Médica.
A minha investigação intitula-se então: “Impacto do Aconselhamento Genético
no planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica tipo 1”.
A maioria dos estudos efectuados na Distrofia Miotónica Tipo 1, descrevem os
resultados obtidos do processo de DPN, onde comprovam pela análise molecular o
30
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
fenómeno de antecipação, a associação entre o número de expansões do tripleto CTG e
a transmissão por via materna. Alguns destes estudos relatam também as decisões de
interrupção de gravidez, e reforçam a importância do aconselhamento genético. No
entanto, desconhece-se ainda a existência de estudos que avaliem o impacto do AG no
planeamento reprodutivo de famílias com história de Distrofia Miotónica Tipo 1 e a
influência nas suas opções reprodutivas. Dado que o AG é um processo complexo e o
DPN é cada vez mais solicitado, pelos seus avanços técnicos, fácil acessibilidade e
aumento de informação sobre o mesmo, é importante avaliar o seu contributo em todo
este processo.
Com este estudo pretendi avaliar o impacto do aconselhamento genético nas
famílias com Distrofia Miotónica Tipo 1, conhecer as suas opções reprodutivas e os
factores que as influenciam, conhecer os resultados da realização de diagnóstico pré-
natal e avaliar o impacto psicossocial como influência nas opções do planeamento
familiar.
Realizei então um estudo retrospectivo de 10 anos, aplicando um questionário
(anónimo e confidencial) dirigido a casais com história familiar de Distrofia Miotónica Tipo
1 acompanhados em consulta de aconselhamento genético para planeamento
reprodutivo. Parti de uma amostra inicial de 36 consultandos, em que 31 aceitaram
participar no estudo e a quem foi enviado o questionário. Vinte devolveram o questionário
preenchido.
Da análise dos questionários, e aplicando o programa informático
PASWStatistics18, obtive os seguintes resultados:
- A principal opção reprodutiva foi não ter filhos, correspondendo a 55,6% dos
casos, 33,3% optaram por engravidar e realizar DPN, 11,1% optaram ainda por realizar
DGPI e nenhum casal optou pela possibilidade de adopção. Em metade dos casais que
optaram pela realização de DPN, obteve-se um resultado de feto portador com Distrofia
Miotónica Tipo 1 no teste molecular, e os casais optaram pela interrupção da gravidez.
- Os principais factores que influenciaram as decisões reprodutivas foram o risco
de ter um filho afectado e o facto de já existirem filhos anteriores à consulta de
aconselhamento genético. A imprevisibilidade de manifestação da doença, os aspectos
de ordem afectiva e emocional e a própria consulta de aconselhamento genético foram os
factores que se destacaram posteriormente. O impacto psicossocial teve um contributo
nas opções de planeamento familiar, embora sejam necessários estudos posteriores para
confirmar mais assertivamente este aspecto.
31
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
- A maior parte dos casais participantes considerou importante a oportunidade
para manifestar medos e receios durante a consulta de aconselhamento genético, assim
como, a existência de uma consulta de psicologia.
Neste estudo confirmei que a consulta de AG tem um forte contributo e impacto na
tomada de decisão para planeamento familiar, pelo seu suporte informativo e de
counselling, pelo que é importante que no processo de AG esteja envolvida uma equipa
multidisciplinar para atender às necessidades informativas e de counselling do
consultando e da sua família, fornecendo também o apoio de que necessitam em todas
as etapas do processo de tomada de decisão.
32
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
III. ESTÁGIO CLÍNICO NO CENTRO DE GENÉTICA PREDITIV A E PREVENTIVA
Local: CGPP
Orientador: Dr. Jorge Pinto Basto
Duração: 2 Meses
Avaliação: 17 Valores (Anexo II)
O estágio no CGPP, constitui um estágio opcional, no âmbito do estágio
profissionalizante. Foi um estágio sugerido pela comissão do mestrado, mas que para
mim faz todo o sentido, pois O CGPP é um centro de grande referência na realização de
testes pré-sintomáticos. Este estágio foi orientado pelo Dr. Jorge Pinto Basto.
Com já referido, nestes dois meses o estágio foi distribuído também pelo serviço
de Oncogenética do HSJ e pelo CGMJM, organizando-se da seguinte forma:
Segunda Terça Quarta Quinta Sexta
Manhã
Oncogenética
HSJ/Reunião
CGPP
Consultas
CGMJM
Oncogenética
HSJ
Consultas
CGPP
(Hemocromatose)
Actividades
Laboratório
CGPP
Tarde
Actividades
Laboratório
CGPP
Actividades
Laboratório
CGPP
Consultas
CGPP
(Patologia/AG/DPN)
Actividades
Laboratório
CGPP
Actividades
Laboratório
CGPP
Tabela 7: Distribuição semanal das actividades realizadas no estágio (CGPP)
Realço que neste capítulo foco-me apenas nas actividades desenvolvidas no
CGPP.
1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE
O CGPP, é uma unidade de Genética de referência no Serviço Nacional de
Saúde, sobretudo nas áreas de Neurologia, Pediatria e Hematologia. Está integrado no
IBMC do Porto, e possui como principais atribuições a assistência aos utentes/famílias
que a ela recorrem (sobretudo para aconselhamento genético), a prestação de serviços
diagnósticos em genética molecular e o ensino pré e pós graduado na área da Genética.
33
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
A Direcção da Unidade é da responsabilidade do Dr. Jorge Pinto Basto. Da equipa
multidisciplinar fazem parte: um médico geneticista, uma técnica de aconselhamento
genético, duas psicólogas, uma assistente social, uma enfermeira, cinco técnicos de
laboratório, um informático, duas administrativas e um gestor comercial. Existe ainda uma
pequena equipa constituída por uma médica hematologista com especialização em
genética e uma enfermeira (do Centro Hospitalar do Porto), que colaboram com o CGPP
na realização de rastreios familiares para Hemocromatose Hereditária.
Estruturalmente, pode-se dizer que do CGPP fazem parte duas unidades: uma
unidade de consulta e uma laboratorial. A unidade de consulta é constituída por uma
recepção (onde se encontram os serviços administrativos), três gabinetes de consulta
(dois destinados a consultas de genética e um a consultas de psicologia/serviço social),
um gabinete administrativo e uma sala de aulas. Da unidade laboratorial fazem parte seis
salas onde se realizam técnicas laboratoriais, um gabinete de trabalho (para o
informático, uma administrativa e técnicas de laboratório) e uma sala de reuniões.
A unidade de consulta disponibiliza então de: consulta de genética (patologia e
aconselhamento genético, essencialmente para realização de testes pré-sintomáticos),
consulta de DPN, consulta de psicologia e serviço social.
As actividades semanais no CGPP distribuem-se da seguinte forma:
Segunda Terça Quarta Quinta Sexta
Manhã Reunião Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
Consultas
Hemocromatose
Actividades
Diversas *
Tarde
Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
Consultas
Patologia/AG/DPN
Psicogen (1x/mês)
Actividades
Diversas *
Actividades
Diversas *
* Validação de relatórios laboratoriais, preparação de consultas, etc.
Tabela 8: Distribuição semanal das actividades realizadas no CGPP
2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS
Durante estes 2 meses de estágio foram várias as actividades que desenvolvi,
desde a participação em consultas e em reuniões de serviço, à observação de técnicas
de investigação molecular, que passo a descrever nos próximos itens deste relatório.
34
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS
Para a consulta de genética são referenciados essencialmente consultados que
possuem história familiar de patologia genética, para realização de teste pré-sintomático.
Realiza-se também o acompanhamento e assistência para planeamento familiar de
consultandos em que um dos cônjuges é portador/afectado com patologia genética, numa
primeira fase para aconselhamento pré-concepção (para estabelecimento do risco de
recorrência da doença genética na sua descendência e as opções reprodutivas), e
posteriormente (quando existe uma gravidez em curso) para orientação do DPN e
eventual interrupção da gravidez (se feto for afectado com a patologia genética em
questão). Menos frequentemente são encaminhados doentes com patologia genética ou
sua suspeita (para observação, orientação da investigação e eventual estabelecimento
de um diagnóstico).
O primeiro passo para o AG é a confirmação da patologia/doença familiar em
questão, sendo obrigatório a confirmação molecular para a realização de testes pré-
sintomáticos ou de DPN.
Seja qual for o motivo de referenciação, reforço (mais uma vez) que a primeira
consulta é uma consulta extremamente importante, sobretudo no início de um processo
de teste pré-sintomático. Nesta consulta para além do conhecimento do consultando, da
sua história pessoal e familiar, dos seus valores morais, religiosos e de algumas questões
psicossociais, dá-se início ao estabelecimento de uma relação de empatia com o
consultando, onde o mesmo se poderá sentir livre e apoiado na sua tomada de decisão.
E, para uma decisão informada e esclarecida, as informações fornecidas ao
consultando devem ser adequadas ao seu nível de entendimento e sociocultural. Estas
informações são relativamente a questões mais clínicas da doença genética em questão,
modo de hereditariedade, risco de recorrência, planeamento familiar e eventuais
questões psicossociais.
Dado que a decisão pela realização de um teste genético e pelas opções
reprodutivas é um processo delicado e complexo, existe um cuidado em apoiar o
consultando antes, durante e após a sua tomada de decisão, decisão essa que é sempre
valorizada e respeitada pelos profissionais. Acrescento também que, quando o
consultando opta pela realização do teste pré-sintomático, é sempre garantido o seu
consentimento informado (por escrito).
Não existe dúvida de que todos estes aspectos são assegurados pelos
profissionais do CGPP, e são de tal forma valorizados que existe um protocolo para a
35
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
realização de testes pré-sintomáticos (desde a primeira consulta à consulta de
comunicação de resultados e posterior seguimento se o consultando for portador da
doença), e do qual faz parte toda a equipa multidisciplinar do CGPP (geneticista/técnica
de aconselhamento genético, psicólogas, assistente social, enfermeira e administrativa).
Este protocolo é constituído por vários momentos. Num primeiro momento é
efectuada a primeira consulta de AG (onde se realiza uma abordagem de aspectos da
doença genética em questão e sobre o teste pré-sintomático), uma consulta de psicologia
e a primeira colheita de sangue. Num segundo momento, é realizada a segunda consulta
de AG (reforçando-se aspectos da primeira consulta, preparando-se o consultando para a
consulta de comunicação de resultados, sendo o consentimento informado assinado),
uma avaliação social (pela assistente social da equipa) e é efectuada a segunda colheita
de sangue. São efectuadas duas colheitas de sangue para garantir a fidedignidade dos
resultados, o que também proporciona uma maior segurança ao consultando.
Posteriormente sucede-se a consulta de comunicação de resultados.
Entre cada um destes momentos medeia um intervalo de 3 semanas. Após a
consulta de resultados é sempre disponibilizada uma consulta de psicologia (mesmo se o
consultando for não portador), sendo normalmente agendada após 3 semanas da
consulta de comunicação de resultados. Se o consultando for portador da doença
genética é aconselhado e disponibilizado seguimento no CGPP: de psicologia (3
semanas, 6 meses e 1 anos após a comunicação de resultados), apoio social (conforme
necessidade de intervenção) e de neurologia (anualmente, para se identificar
precocemente a sintomatologia).
Gostaria de reforçar que em cada etapa do protocolo é assegurada a autonomia e
individualidade do consultando, a confidencialidade das informações que partilha, e o
respeito pelas suas decisões. Acrescento ainda que a unidade do CGPP também se
disponibiliza constantemente para o esclarecimento de eventuais dúvidas que possam
surgir no futuro (mesmo após concluído o processo de aconselhamento genético), bem
como para o acompanhamento de outros familiares em risco.
Casuística
Neste estágio participei em 26 consultas, das quais 50% corresponderam a
primeiras consultas. Das consultas de seguimento 8 foram consultas de comunicação de
resultados. O principal motivo da consulta foi a realização de teste pré-sintomático. A
distribuição do tipo de consultas a que assisti pode-se observar no gráfico 7, e
corresponde a: 21 consultas de aconselhamento genético (20 para realização de teste
Rosa Nunes
pré-sintomático e uma pré
consulta de patologia.
Gráfico 7: Distribuição de consultas por:
Diagnóstico Pré
No gráfico que se segue (gráfico 8), pode
consultandos por idade e sexo.
variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.
Gráfico 8: Consultas
Na tabela 9 pode-se observar a casuística das consultas de Genética, em que
indico o número de consultas em que participei para motivo/diagnóstico.
Total de Consultas
0
1
2
3
4
5
< 18
anos
36
Relatório Final de Estágio
sintomático e uma pré-concepção), 4 consultas de diagnóstico pré
Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético,
Diagnóstico Pré-Natal e Patologia Genética, (CGPP)
No gráfico que se segue (gráfico 8), pode-se observar a distribuição dos
consultandos por idade e sexo. A média de idades dos consultandos
variando de 18 a 60 anos, e 57,7% correspondem ao sexo feminino.
Consultas no CGPP – Distribuição por grupo etário e sexo
se observar a casuística das consultas de Genética, em que
nsultas em que participei para motivo/diagnóstico.
Patologia
Genética
Aconselhamento
Genético
81%
Diagnóstico Pré-
Natal
15%
Total de Consultas
18 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 > 55
anosSexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
concepção), 4 consultas de diagnóstico pré-natal e uma a
Aconselhamento Genético,
se observar a distribuição dos
foi de 34,65 anos,
Distribuição por grupo etário e sexo
se observar a casuística das consultas de Genética, em que
nsultas em que participei para motivo/diagnóstico.
atologia
Genética
4%
37
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Polineuropatia Amiloidótica Familiar (3)
� Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo IV
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómicas Dominantes
� Doença de Hungtington
� Polineuropatia Amiloidótica Familiar (6)
Autossómicas Recessivas
� Ataxia recessiva com Apraxia Óculo-Motora
� Doença de Wilson
� Hemocromatose Hereditária (12)
CONSULTANDO COM SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Recessiva
� Hemocromatose
Tabela 6: Casuística das consultas de Genética por Motivo/Diagnóstico (CGPP)
Neste estágio, tive oportunidade de realizar uma primeira consulta de teste pré-
sintomático (sob supervisão da Dra. Milena Paneque), a um jovem de 18 anos com
história familiar de Polineuropatia Amiloidótica Familiar, onde tive oportunidade de
actualizar a árvore genealógica do consultando, e de realizar o aconselhamento genético
(explicando o modo de transmissão da doença, esclarecendo riscos, abordando as
questões psicossociais inerentes e clarificando o protocolo do teste preditivo). Esta
consulta constituiu para mim um passo marcante, pois foi a primeira consulta que realizei
com mais autonomia, e onde me deparei com as reais dificuldades e responsabilidades
inerentes a esta autonomia e ao processo de aconselhamento genético. Foi também aqui
que a minha motivação em continuar a realizar consultas de AG se intensificou.
2.2 OUTRAS ACTIVIDADES
� Reuniões de Serviço
Semanalmente (segunda-feira de manhã) realiza-se uma reunião de serviço com
alguns elementos da equipa do CGPP: director da unidade, técnicos de laboratório,
administrativas, informático e gestor comercial). Esta reunião tem a duração de cerca de
38
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
duas horas, e nela são discutidos assuntos relevantes e de interesse para o serviço, bem
como se efectua a distribuição semanal de trabalho pelos profissionais.
Tive oportunidade de participar em duas destas reuniões, o que foi vantajoso pois
permitiu-me perceber mais eficazmente a dinâmica e funcionamento do CGPP.
� Validação de Relatórios
Juntamente com o médico geneticista (Dr. Jorge Pinto Basto) tive oportunidade de
rever e analisar os relatórios de diversos testes moleculares efectuados no CGPP. Na
análise dos relatórios são validados não só os ensaios e os resultados, mas também
informações como: identificação do consultando, solicitação do médico, informação
clínica, sugestões de investigação (caso não se confirme a patologia para a qual foi
solicitado estudo).
Com esta experiência aprendi a “olhar” para os relatórios de uma outra forma,
com mais clareza e maior capacidade de análise e interpretação dos resultados.
� Observação de Técnicas Laboratoriais
Neste estágio foram dedicadas várias horas à actividade de observação de
técnicas laboratoriais. Pude assim assistir à realização de diversas técnicas moleculares:
extracção de DNA (sangue e saliva) e sua quantificação, PCR, sequenciação, MLPA,
análise de fragmentos.
Através destas técnicas acompanhei a investigação de várias patologias
genéticas: ataxias dominantes, paraparésias espásticas, polineuropatia amiloidótica
familiar, hemocromatose, neurofibromatose e ataxia de friedreich. Também observei a
análise e interpretação dos resultados e elaboração posterior dos relatórios.
A possibilidade de observar estas técnicas, permitiu-me compreender com mais
clareza as técnicas de genética molecular que já tinham sido abordadas na disciplina de
Genética Molecular no 1º ano do MPAG. Foi fantástico observar todos os passos
inerentes aos procedimentos técnicos necessários a cada patologia, e depois aprender a
interpretar os resultados dos mesmos.
Também a familiarização destas técnicas ajudou-me a compreender o quanto é
complexo e moroso a realização de um estudo genético. Reforçando também a
importância da necessidade de certificação de um laboratório, reduzindo-se ao máximo a
39
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
possibilidade de ocorrência de erros (de troca de amostras, de interpretação de
resultados), e aumentando-se a fidedignidade e validade do resultado. Pois um resultado
de uma doença genética (seja afectado ou portador) é definitivo, tendo um forte impacto
não só no indivíduo mas também em toda a sua família.
� PSICOGEN
Todas as primeiras quartas-feiras de cada mês realiza-se com alguns elementos
da equipa do CGPP (geneticista, técnica de aconselhamento genético, psicólogas e
assistente social) e com as mestrandas em aconselhamento genético, uma reunião que
tem como finalidade: a apresentação de trabalhos, de estudos de caso e a discussão de
temas inerentes ao processo de aconselhamento genético, sobretudo na área da
genética psicossocial.
Sob o meu ponto de vista, a participação no Psicogen constitui mais um momento
de aprendizagem e de reflexão onde para além de permitir o contacto com toda uma
equipa multidisciplnar, torna possível a troca de impressões sobre vários temas do
aconselhamento genético, o delineamento de estratégias de actuação e a programação
de futuros projectos de investigação.
40
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
IV. ESTÁGIO DE ONCOGENÉTICA NO HOSPITAL DE SÃO JOÃO
Local: HSJ
Orientador: Prof. Dr. Sérgio Castedo
Duração: 2 Meses
Avaliação: 19 Valores (Anexo III)
1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE
O estágio de Oncogenética teve lugar na Consulta de Oncogenética do Serviço de
Genética do HSJ, que funciona na Unidade de Diagnóstico e Tratamento do Cancro da
Mama, às segundas e quartas-feiras de manhã. Foi tutelado pelo Prof. Dr. Sérgio
Castedo. Da equipa desta consulta fazem ainda parte duas enfermeiras: Luísa Ferro e
Luzia Garrido.
2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS
Como é do nosso conhecimento, os avanços científicos a nível dos mecanismos
moleculares têm, cada vez mais, permitido a identificação de genes envolvidos no
desenvolvimento de neoplasias, o que permite a identificação de indivíduos em risco para
cancro hereditário, e a partir daí a adopção de medidas preventivas. O processo de AG
assume, então, um papel precioso na área da oncogenética, sendo por isso a pertinência
deste estágio indiscutível.
2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS
Casuística
Neste estágio tive oportunidade de acompanhar e discutir diversos casos de
patologia oncológica genética. Assisti a 32 consultas, das quais vinte e seis
corresponderam a primeiras consultas e seis a consultas de seguimento. Destas seis,
quatro foram consultas de comunicação de resultados. A idade média dos consultandos
Rosa Nunes
foi de 39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a
consultandos do sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da
procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama
se pode verificar na tabela 10)
Gráfico 9: Consultas de
Das 32 consultas, três corresponderam a consultas de aconselhamento genético
pré-concepcional: uma de uma consultanda
antecedentes pessoais de cancro da mama sendo portadora da mutação no gene
BRCA2, e os outros casos corresponderam a dois casais, em que um tinha história de um
filho falecido com leucemia bifenotípica e outro tinha
retinoblastoma.
Em 18 casos, os consultandos recorreram à consulta de genética por
apresentarem antecedentes pessoais de cancro (mama, colo
e pulmonar), em que a idade média de aparecimento de cancro
anos, variando dos 27 aos 67 anos. Em 14 situações o motivo da consulta de
oncogenética foi a história familiar de cancro, das quais 9 casos já possuíam a mutação
genética identificada na família. Na tabela 1
consultandos por motivo da consulta, indicação para realização de estudo genético e
resultado do mesmo.
0
1
2
3
4
5
6
7
< 6 ano
41
Relatório Final de Estágio
39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a
sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da
procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama
icar na tabela 10).
Consultas de Oncogenética – Distribuição por grupo etário e sexo
Das 32 consultas, três corresponderam a consultas de aconselhamento genético
concepcional: uma de uma consultanda que já se encontrava em seguimento por
antecedentes pessoais de cancro da mama sendo portadora da mutação no gene
BRCA2, e os outros casos corresponderam a dois casais, em que um tinha história de um
filho falecido com leucemia bifenotípica e outro tinha um filho com história de
Em 18 casos, os consultandos recorreram à consulta de genética por
apresentarem antecedentes pessoais de cancro (mama, colo-rectal, colo do útero, tiróide
e pulmonar), em que a idade média de aparecimento de cancro corresponde aos 42,6
anos, variando dos 27 aos 67 anos. Em 14 situações o motivo da consulta de
oncogenética foi a história familiar de cancro, das quais 9 casos já possuíam a mutação
genética identificada na família. Na tabela 10 pode-se observar a distri
consultandos por motivo da consulta, indicação para realização de estudo genético e
< 6 ano 6 a 16 17 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 55 56 a 65
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
39,18 anos, variando de 4 a 68 anos (gráfico 9), correspondendo 81,25% a
sexo feminino, o que é de se esperar já que o principal motivo da
procura da consulta de oncogenética foi a história pessoal de cancro da mama (tal como
Distribuição por grupo etário e sexo.
Das 32 consultas, três corresponderam a consultas de aconselhamento genético
que já se encontrava em seguimento por
antecedentes pessoais de cancro da mama sendo portadora da mutação no gene
BRCA2, e os outros casos corresponderam a dois casais, em que um tinha história de um
um filho com história de
Em 18 casos, os consultandos recorreram à consulta de genética por
rectal, colo do útero, tiróide
corresponde aos 42,6
anos, variando dos 27 aos 67 anos. Em 14 situações o motivo da consulta de
oncogenética foi a história familiar de cancro, das quais 9 casos já possuíam a mutação
se observar a distribuição dos
consultandos por motivo da consulta, indicação para realização de estudo genético e
> 66
anos
42
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Motivo Frequência
de Casos
Realização de
Estudo Genético
Resultados
Portador Não
Portador
Sem
Resultado
ANTECEDENTES
PESSOAIS:
Cancro da Mama 13 7 casos
(3 com mutação identificada
na família: 1 BRCA1, 1
BRCA2 e 1 com mutação
não classificada)
1 caso
(BRCA1)
3 casos
3 casos
Cancro Colo-Rectal 2 1 caso
(instabilidade microsatélite
no tumor foi positiva)
--- --- 1 caso
Cancro do Colo do Útero 1 0 casos --- --- ---
Cancro da Tiróide 1 0 casos --- --- ---
Cancro Pulmonar 1 1 caso --- --- 1 caso
ANTECEDENTES
FAMILIARES:
Cancro da Mama 4 casos
4 casos
(os 4 com mutação
identificada na família: 2
BRCA1 e 2 BRCA2)
2 casos
(BRCA1)
2 casos
(BRCA2)
---
Cancro da Mama e
Cancro Gástrico
1 0 casos --- --- ---
Cancro da Mama e
Cancro Colo-Rectal
1 1 caso
(com mutações BRCA2 e
MYH identificadas na
família)
1 caso
(mutação
gene MYH
heterozigotia)
1 caso
(BRCA2)
---
Cancro Gástrico 3 1 caso
(delecção gene caderina
identificada na família)
--- --- 1 caso
Retinoblastoma 1 0 casos --- --- ---
Provável Síndrome Li-
Fraumeni
1 0 casos --- --- ---
Leucemia Bifenotípica 1 0 casos --- --- ---
Total 32 15 4 6 6
Tabela 10: Casuística das consultas de Oncogenética por: motivo, realização de estudo genético e resultado
do estudo genético
A maior parte dos consultandos foi referenciado por serviços do próprio HSJ, em
quatro situações a referenciação foi efectuada por outras instituições hospitalares, em
duas foi pelo médico de família e quatro procuraram a consulta por iniciativa própria. Dos
32 casos que observei, 15 (46,9%) reuniram critérios para realização de teste genético.
43
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Em alguns casos tive conhecimento dos resultados durante a consulta, noutros procurei-
os contactando o serviço cinco meses após a realização do estágio, mesmo assim seis
casos possuem ainda estudo molecular em curso. Portanto, dos 15 casos que realizaram
estudo molecular, 6 não possuem ainda resultado, 5 não são portadores das mutações
estudadas e 4 são portadores: três de mutação no gene BRCA1 e um possui mutação em
heterozigotia no gene MYH (tendo neste último sido também excluída a mutação no gene
BRCA2 também presente na família).
Gostaria de acrescentar que a participação nas consultas possibilitou não só a
aquisição de novos conhecimentos, mas também a revisão de alguns critérios para
realização de estudo genético em situações de oncogenética com que já tinha contactado
em estágios anteriores (como síndrome Lynch, Li-fraumeni e cancro da mama
hereditário). Veio ainda reforçar a importância do aconselhamento genético e da
adequada assistência e esclarecimento dos consultandos, de forma a garantir e contribuir
para uma tomada de decisões consciente e livre, sobretudo quando está em questão a
realização de um teste pré-sintomático e onde estão inerentes todas as implicações de
um resultado de portador de uma doença genética.
44
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
V. ESTÁGIO CLÍNICO NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HCPA
Local: SGM - HCPA
Orientador: Dra. Lavínia Faccini
Duração: 2 Meses
Avaliação: 20 Valores (Anexo IV)
1. ORGANIZAÇÃO DA UNIDADE
O SGM está integrado no HCPA, e constitui um centro de referência no Rio
Grande do Sul, desenvolvendo diversas actividades, desde a assistência à investigação,
e ao ensino.
A equipa multidisciplinar é constituída por 16 médicos geneticistas (12
especialistas, uma interna do 1º ano, dois internos do 2º ano e um interno do 3º ano),
uma psicóloga (que também tem formação em enfermagem), um psiquiatra, uma
nutricionista, uma assistente social e vários administrativos. A Direcção do serviço é da
responsabilidade da Dra. Laura Jardim.
Estruturalmente o serviço é constituído essencialmente por uma pequena
recepção (onde se encontram os serviços administrativos), uma sala de médicos,
laboratórios, uma sala de reuniões e um auditório. Os gabinetes de consulta funcionam
em diversas áreas do hospital.
A equipa médica está organizada por diversas pequenas equipas: teste preditivo,
DPN, oncogenética, dismorfologia, erro inato do metabolismo/neurogenética, tratamento
de erro inato do metabolismo, doenças lisossomais, adrenoleucodistrofia e doenças
neurológicas hereditárias do adulto. O serviço disponibiliza portanto consultas para todos
estes tipos de situações genéticas, com equipas individualizadas e com treinamento
especializado. Existe ainda um ambulatório de triagem onde são observados os doentes
referenciados para consulta de genética para posterior encaminhamento para a equipa
de genética mais adequada.
As actividades desenvolvidas no serviço são diversas: consultas, reuniões,
infusão para tratamento de doenças lisossomais, balint, grupo, apoio ao internamento,
ocorrendo algumas em simultâneo (pois são realizadas por equipas diferentes).
45
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
2. ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS
Dado a diversidade de actividades do serviço tive necessidade de estruturar o
meu estágio de modo a maximizar as minhas experiências. Realizei então um plano de
estágio semanal diferente em Setembro e Outubro, em que no primeiro mês observei
mais casos de patologia genética, no segundo dediquei-me mais às consultas de DPN, e
em ambos os meses participei em consultas de teste preditivo, tal como se pode
visualizar nos quadros que se seguem:
Segunda Terça Quarta Quinta Sexta
Manhã Reunião: EIM,
Neurogenética,
Adrenoleucodistrofia
Consultas de
EIM
Reunião de
Dismorfologia
Grupo (15/15
dias)
Consultas de
Dismorfologia
Consultas de
Tratamento
EIM
Tarde Consultas de Teste
Preditivo
Reunião de
Oncogenética
Infusão
Balint
Consultas de
Oncogenética
Infusão
Reunião de
Tratamento
EIM
Consultas de
Neurogenética
Tabela 11: Distribuição semanal das actividades realizadas no SGM no mês de Setembro
Segunda Terça Quarta Quinta Sexta
Manhã Reunião: EIM
Neurogenética,
Adrenoleucodistrofia
Reunião de
DPN
Reunião de
Dismorfologia
Grupo (15/15 dias)
Consultas de
DPN
Consultas de
Tratamento
EIM
Tarde Consultas de Teste
Preditivo
Infusão
Reuniãod de
Gaucher
Balint
Consultas de
Adrenoleucodistrofia
e DPN
Infusão
Reunião de
Tratamento
EIM
Consultas de
Gaucher
Tabela 12: Distribuição semanal das actividades realizadas no SGM no mês de Outubro
O SGM possui uma realidade diferente da nossa portuguesa. Primeiro está integrado
num hospital, o que é muito vantajoso para a orientação dos doentes para outras
especialidades e a solicitação de exames, permitindo também a observação e
acompanhamento de doentes no internamento. Atende uma vasta população, sendo as
patologias diversificadas e a afluência às consultas é grande. Mas o facto de apresentar
baixos recursos económicos, não possibilita a realização de estudos ficando-se muitas
vezes pelo diagnóstico clínico. Os estudos oferecidos são normalmente os que estão
Rosa Nunes
incluídos em projectos de investigação, pelo que estudos que não se realizam na
instituição hospitalar terão ser realizados no privado pelos doentes, ficando os custos a
seu cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se
encontrar legalizada, o que pode tornar o processo de AG mais delicado, pois não existe
muito a oferecer para gestações futuras em termos de DPN.
Mas, não me estendendo mais, pass
2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS
Apesar de este serviço estar estruturado de forma diferente do
realizei estágio, para a descr
dividindo por consultas de AG, DPN e patologia genética.
Tal como se pode verificar no gráfico 10 existe uma predominância de consultas
de patologia genética em que participei, seguindo
AG.
Gráfico 10: Distribuição de consultas por
CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Participei em consultas de AG nas consultas de teste preditivo,
adrenoleucodistrofia e oncogenética.
Às consultas de teste preditivo não recorrem apenas consultandos sem sintomas.
Uma grande parte são referenciados já com sintomatologia. Nas situações em que é
46
Relatório Final de Estágio
incluídos em projectos de investigação, pelo que estudos que não se realizam na
instituição hospitalar terão ser realizados no privado pelos doentes, ficando os custos a
cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se
encontrar legalizada, o que pode tornar o processo de AG mais delicado, pois não existe
muito a oferecer para gestações futuras em termos de DPN.
Mas, não me estendendo mais, passo a descrever as actividades realizadas.
2.1 PARTICIPAÇÃO EM CONSULTAS
e este serviço estar estruturado de forma diferente do
realizei estágio, para a descrição das consultas vou recorrer à mesma metodologia,
consultas de AG, DPN e patologia genética.
Tal como se pode verificar no gráfico 10 existe uma predominância de consultas
de patologia genética em que participei, seguindo-se as de DPN e posteriormente as de
Distribuição de consultas por: Aconselhamento Genético, Diagnóstico Pré
Genética (SGM)
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Participei em consultas de AG nas consultas de teste preditivo,
adrenoleucodistrofia e oncogenética.
Às consultas de teste preditivo não recorrem apenas consultandos sem sintomas.
Uma grande parte são referenciados já com sintomatologia. Nas situações em que é
Aconselhamento
Genético
18%Patologia
Genética
61%
Diagnóstico
Pré-Natal
21%
TOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTASTOTAL DE CONSULTAS
Relatório Final de Estágio
incluídos em projectos de investigação, pelo que estudos que não se realizam na
instituição hospitalar terão ser realizados no privado pelos doentes, ficando os custos a
cargo. Outro aspecto importante é o facto da interrupção de gravidez não se
encontrar legalizada, o que pode tornar o processo de AG mais delicado, pois não existe
o a descrever as actividades realizadas.
e este serviço estar estruturado de forma diferente dos outros em que
à mesma metodologia,
Tal como se pode verificar no gráfico 10 existe uma predominância de consultas
se as de DPN e posteriormente as de
Diagnóstico Pré-Natal E Patologia
Participei em consultas de AG nas consultas de teste preditivo,
Às consultas de teste preditivo não recorrem apenas consultandos sem sintomas.
Uma grande parte são referenciados já com sintomatologia. Nas situações em que é
Aconselhamento
Genético
18%
47
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
evidente que os consultandos se encontram em negação da sintomatologia e da doença,
o seguimento é efectuado como se tratasse de um teste pré-sintomático, sendo o
consultando integrado no protocolo de teste preditivo.
Este protocolo é constituído por uma primeira consulta de AG (em que é
efectuada colheita de dados sócio-demográficos, da história pessoal e familiar e é
explicado o protocolo), posteriormente seguem-se 2 a 3 consultas de psicologia e se o
consultando estiver preparado para realização de teste pré-sintomático efectua então
colheita de sangue (sem implicar uma nova consulta de genética). Normalmente entre as
consultas medeia um intervalo e 1 a 2 semanas. Não é assinado consentimento
informado para a realização de teste pré-sintomático, pois no Brasil é considerado como
um acto assistencial, e o consentimento por escrito só é assegurado em estudos de
investigação.
A consulta de comunicação de resultados normalmente ocorre cerca de 3/4
meses após a colheita de sangue. Após a comunicação também é disponibilizada uma
consulta de psicologia (quer para portadores quer para não portadores). Se o
consultando for portador sintomático é orientado para a consulta de neurogenética, de
neurologia, fisioterapia e terapia da fala (consoante a necessidade).
A equipa do teste preditivo é constituída por uma médica geneticista, um
psiquiatra e uma psicóloga. A consulta de AG possui a participação simultânea da médica
geneticista e do psiquiatra. A maioria dos consultandos que recorrem a esta consulta
possui história familiar de DMJ.
Na consulta de adrenoleucodistrofia efectua-se seguimento de doentes com esta
patologia, bem como a realização de testes pré-sintomáticos a familiares em risco. E
aqui, é assegurado o consentimento informado dos consultandos, pois o estudo
molecular da doença realiza-se como projecto de investigação.
Quanto às consultas de oncogenética, incluí aqui os casos de AG em que o
consultando possuía história familiar de cancro.
Casuística
Participei em 35 consultas de aconselhamento genético, das quais 30 a consulta
de teste preditivo e 5 a consulta de oncogenética. Das 35 consultas, 51,4% foram
primeiras consultas e 17 consultas de seguimento (destas, 9 foram de comunicação de
resultados). A idade média dos consultandos que recorreram às consultas foi de 41,7
anos, variando de 16 a 71 anos de idade, sendo 86,6% do sexo feminino (gráfico 11).
Rosa Nunes
Gráfico 11: Consultas de Aconselhamento Genético
Ainda pela análise do gráfico 11, constata
recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso
que o consultando tem 17 anos, foi relativo a uma
em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de
para a descendência (50%, doença AD).
adrenoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido
identificada na família. Estes dois consultandos efectuaram estudo molecular pois apesar
de terem idade inferior a 18 anos, considera
realização de teste pré-sintomático
estes dois últimos AG, e de transmitir o modo de hereditariedade da doença (ligada ao
X), implicações dos resultados e assegurar o seu consentimento informado. Os
consultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações
que transmiti.
De seguida, na tabela 13
Aconselhamento Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis
coloco o número de consultas assistidas quando é superior a um.
se que o principal motivo de procura de
CONSULTANDO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Ataxia Espinocerebelar
� Displasia Epifisária Mútipla
� Doença Huntington
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Ataxia Espinocerebelar Tipo 2
0
2
4
6
8
10
12
< 18
anos
48
Relatório Final de Estágio
Consultas de Aconselhamento Genético – Distribuição por grupo etário e sexo
Ainda pela análise do gráfico 11, constata-se que três consultandos que
recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso
que o consultando tem 17 anos, foi relativo a uma situação de displasia epifisária múltipla
em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de
(50%, doença AD). As outras duas situações são de
enoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido
identificada na família. Estes dois consultandos efectuaram estudo molecular pois apesar
de terem idade inferior a 18 anos, considera-se que existe algo a oferecer, e portan
sintomático poderá ser benéfica. Tive oportunidade de efectuar
estes dois últimos AG, e de transmitir o modo de hereditariedade da doença (ligada ao
X), implicações dos resultados e assegurar o seu consentimento informado. Os
onsultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações
De seguida, na tabela 13 apresento a casuística das consultas de
Aconselhamento Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis
número de consultas assistidas quando é superior a um. Pelos dados, confirma
principal motivo de procura de aconselhamento é a história familiar de DMJ.
CONSULTANDO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (DMJ) (5)
Displasia Epifisária Mútipla
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
taxia Espinocerebelar Tipo 2
< 18
anos
19 a 25 26 a 35 36 a 45 46 a 54 > 55
anos
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
Distribuição por grupo etário e sexo
se que três consultandos que
recorreram à consulta de aconselhamento tinham idade inferior a 18 anos. Um caso em
situação de displasia epifisária múltipla
em que o consultando pretendia saber informações relativamente ao risco de recorrência
As outras duas situações são de
enoleucodistrofia de dois primos (de 16 e 17 anos), em que a mutação já tinha sido
identificada na família. Estes dois consultandos efectuaram estudo molecular pois apesar
se que existe algo a oferecer, e portanto a
poderá ser benéfica. Tive oportunidade de efectuar
estes dois últimos AG, e de transmitir o modo de hereditariedade da doença (ligada ao
X), implicações dos resultados e assegurar o seu consentimento informado. Os
onsultandos manifestaram maturidade necessária para o entendimento das informações
apresento a casuística das consultas de
Aconselhamento Genético em que participei por diagnóstico/motivo, entre parêntesis
Pelos dados, confirma-
familiar de DMJ.
49
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (DMJ) (17)
� Doença neurodegenerativa desconhecida (pela história familiar)
� Esclerose Tuberosa
� Síndrome Lynch (suspeita) (2)
Ligada ao X
� Adrenoleucodistrofia (ABCD1) (3)
Outros
• Cancro da Mama (2) (sem indicação para estudo genético)
OUTROS
� Teste de Paternidade
Tabela 13: Casuística das consultas de Aconselhamento Genético por Diagnóstico/Motivo (SGM)
Nas consultas de AG tive oportunidade de ter uma participação mais activa, em
que nas consultas de teste preditivo realizei 4 primeiras consultas (duas para DMJ e duas
para adrenoleucodistrofia) e 3 consultas de comunicação de resultados para DMJ.
Realizei ainda um AG numa consulta de comunicação de resultados de
adrenoleucodistrofia. Esta experiência foi bastante motivante, pois foi aqui que efectuei
as minhas primeiras consultas de comunicação de resultados, e onde me pude aperceber
das reais dificuldades e diferenças na comunicação de um resultado de portador e de não
portador, bem como das manifestações emocionais dos consultandos na recepção dos
dois tipos de resultados.
Antes de terminar este item gostaria de referir uma situação de AG para Doença
de Huntington. Não foi propriamente uma consulta efectuada por mim, mas que gerou a
discussão de vários aspectos pertinentes, pelo que considero importante a sua
apresentação neste relatório.
Trata-se de uma consultanda com antecedentes pessoais de depressão e
tentativas de suicídio, com necessidade de internamento em psiquiatria. No último
internamento foi efectuado estudo molecular para doença de Huntington cujo resultado foi
positivo (sendo este comunicado durante internamento da consultanda). E, tal como se
pode visualizar na árvore genealógica, é o primeiro e único caso existente na família
(consultanda não tem contacto com o pai, mas a sua mãe refere que não tem
sintomatologia nem história familiar):
50
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Nesta consulta foram apenas abordados aspectos mais clínicos da doença, pois
foi a primeira consulta após a alta do serviço de psiquiatria. Na consulta foram
identificados vários factores psicossociais que levaram à ponderação de se comunicar
gradualmente o modo de transmissão da doença e riscos para familiares (sobretudo para
o filho de 14 anos). O primeiro factor foi o facto da consultanda ter tido alta do
internamento de psiquiatria há poucas semanas, outro aspecto foi o da culpabilidade (em
relação ao filho). Também como a consultanda é divorciada e o filho está sob a tutela do
pai, poder-se-iam levantar neste momento mais problemas familiares. Por último, coloca-
se a questão da não paternidade, pois é o único caso conhecido na família.
Aqui, compreendi a importância de se dosear a informação a revelar aos
consultandos, de adequar a transmissão de informação ao momento mais adequado e à
sua história pessoal e familiar. Esta consultanda ficou com nova consulta de AG
agendada para se dar continuidade ao processo de AG.
CONSULTAS DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
A consulta de DPN, tem como objectivo a avaliação genética pré-concepcional de
gestantes/casais em risco da sua descendência ser afectada com anomalias
cromossómicas ou outras doenças genéticas, avaliação de casais com infertilidade,
avaliação de teratogenicidade de medicamentos para as gestações, acompanhamento de
gestações com anomalias fetais. Também são avaliados e observados recém-
nascidos/crianças cuja gestação foi acompanhada pela equipa de DPN.
A equipa de DPN conta com o apoio de uma equipa multidisciplinar de Medicina
Fetal, constituída por obstetras, neonatologista, geneticistas (de DPN e dismorfologia),
cardiologia pediátrica (que também realiza ecocardiograma fetais), psicólogas, enfermeira
da neonatologia e patologista. Esta equipa reúne-se semanalmente (à terça-feira de
manhã) para discutir casos de grávidas que se encontram em seguimento, e recém-
nascidos/crianças que estão internados na neonatologia.
C
Rosa Nunes
Nas consultas DPN
em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo
nados-mortos, bem como restante investigação efectuada.
justifique são solicitados exames complementares (ecog
cariótipo, entre outros). A amiocentese é realizada mais no sentido de se aliviar a
ansiedade do casal, pois a interrupção da gravidez não está legalizada (tal como já
referi), embora em casos de anencefalia e anomalias fetais
pedido jurídico para autorizar a interrupção (mas nem sempre se obtém uma resposta
positiva).
Na realização do AG existe um cuidado em se adequar a linguagem à
gestante/casal, considerando
além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam
também outros aspectos de planeamento familiar, como a adopção.
Casuística
Participei em 41 consultas, correspondendo 78% a consultas de seguimento. A
média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfic
pode-se observar a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.
Gráfico 12: Consultas de
Existe uma predominância do sexo feminino (95,1%) em relação ao masculino, o
que é compreensível, já que a maior parte dos consultandos são gestantes. Aliás os
casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa
predominância de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,
dado corresponder ao grupo etário de idade fértil.
0
5
10
15
20
25
30
< 5 anos
Sexo Masculino
51
Relatório Final de Estágio
DPN existe a preocupação em realizar uma correcta anamenese,
em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo
mortos, bem como restante investigação efectuada. Sempre que necessário e se
justifique são solicitados exames complementares (ecografias, ecocardigrama fetal,
cariótipo, entre outros). A amiocentese é realizada mais no sentido de se aliviar a
ansiedade do casal, pois a interrupção da gravidez não está legalizada (tal como já
referi), embora em casos de anencefalia e anomalias fetais muito graves se efectue
pedido jurídico para autorizar a interrupção (mas nem sempre se obtém uma resposta
Na realização do AG existe um cuidado em se adequar a linguagem à
gestante/casal, considerando-se também a história pessoal e gestacional
além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam
também outros aspectos de planeamento familiar, como a adopção.
Participei em 41 consultas, correspondendo 78% a consultas de seguimento. A
média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfic
a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.
Consultas de Diagnóstico Pré-Natal – Distribuição por grupo etário e sexo
Existe uma predominância do sexo feminino (95,1%) em relação ao masculino, o
que é compreensível, já que a maior parte dos consultandos são gestantes. Aliás os
casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa
a de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,
ao grupo etário de idade fértil.
6 a 11 anos 12 a 17 anos 18 a 34 anos > 35 anos
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
m realizar uma correcta anamenese,
em observar as análises e ecografias da gravidez, resultados anatomo-patologicos de
Sempre que necessário e se
rafias, ecocardigrama fetal,
cariótipo, entre outros). A amiocentese é realizada mais no sentido de se aliviar a
ansiedade do casal, pois a interrupção da gravidez não está legalizada (tal como já
muito graves se efectue
pedido jurídico para autorizar a interrupção (mas nem sempre se obtém uma resposta
Na realização do AG existe um cuidado em se adequar a linguagem à
se também a história pessoal e gestacional do casal. Para
além de se explicarem riscos de recorrência para actual/futuras gestações, abordam-se
Participei em 41 consultas, correspondendo 78% a consultas de seguimento. A
média de idades foi de 25,9 anos, variando de 1 a 38 anos. No gráfico que se segue
a distribuição dos consultandos por grupo etário e sexo.
Distribuição por grupo etário e sexo (SGM)
Existe uma predominância do sexo feminino (95,1%) em relação ao masculino, o
que é compreensível, já que a maior parte dos consultandos são gestantes. Aliás os
casos do sexo masculino são relativos à avaliação de crianças. Observa-se ainda uma
a de casos no grupo etário dos 18 aos 34 anos, o que também é natural,
> 35 anos
52
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
Na tabela 14 apresento a casuística das consultas de DPN por diagnóstico/motivo,
indicando entre parêntesis o número de consultas assistidas (quando este é superior a
um).
CONSULTANDO/CONJUGE AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Síndrome Treacher-Collins
Anomalia Congénita
� Agenesia de dedos de mãos e pés
Outros
� Síndrome Klippel-Feil
FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Recessiva
� CDG tipo I
� Doença Renal PoliquÍstica
� Osteogénese Imperfeita Tipo 2A
� Síndrome Laurence-Moon-Biedl
� Síndrome Meckel-Gruber (2)
Ligado ao X
� Síndrome Coffin-Lowry
Cromossomopatia
� Síndrome DiGeorge
� Trissomia 13
� Trissomia 18
Outros
� ADPM (2)
� Ambiguidade sexual
� Anencefalia
� Displasia Esquelética (2)
� Doença de Hirchsprung
� Hidrópsia Fetal (2)
� Malformações Vertebrais e Costais
� Mielomeningocelo
� Morte Neonatal de causa desconhecida (2)
� Paralisia Cerebral
� Síndrome Polimalformativo
FETO DA ACTUAL GESTAÇÃO AFECTADO COM PATOLOGIA GENÉTICA
Cromossomopatia
� Trissomia 18
Outros
� Gastrosquisis
� Mielomeningocelo
� Síndrome do Cordão Curto
53
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
HISTÓRIA FAMILIAR DE PATOLOGIA GENÉTICA
Autossómica Dominante
� Polipose Adenomatosa Familiar
Autossómica Recessiva
� SMA Tipo III
Ligado ao X
� Síndrome Coffin-Lowry
OUTROS PROBLEMAS/PATOLOGIAS DO CONSULTANDO/CASAL
� Abortamentos de Repetição (4)
AVALIAÇÃO DE CRIANÇAS (Seguimento de gravidez em DPN)
� ADPM + alterações neurológicas (2)
� Leucodistrofia
� Fibrose Quística
Tabela 14: Casuística das consultas de Diagnóstico Pré-Natal por Diagnóstico/Motivo (SGM)
Nas consultas de DPN tive oportunidade de realizar com autonomia quatro
primeiras consultas. Uma de um casal com história familiar de atrofia muscular espinal
tipo III (em que a consultanda já estava grávida), outra em que a gestante possuía
malformação congénita de mãos e pés (agenesia), outra consulta pré-concepção cuja
filha possui malformações vertebrais e costais de causa desconhecida e uma última de
uma gestante com feto com malformações (mielomeningocelo, macrocefalia, hidrocefalia,
mãos crispadas).
Gostaria de salientar esta última consulta, pois para a sua realização tive de me
desligar da realidade do nosso país e me adaptar à do Brasil, já que a interrupção de
gravidez não me pareceu apenas uma questão legal, mas também cultural (que é
necessário considerar e respeitar). Por outro lado, a preparação de um casal para o
nascimento de um filho que eventualmente idealizaram como “perfeito”, mas que afinal
tem um problema grave não é um processo fácil (e constituiu uma novidade para mim).
CONSULTAS DE PATOLOGIA GENÉTICA
Nas consultas de patologia englobei as consultas de dismorfologia, erro inato do
metabolismo/neurogenética, tratamento de erro inato do metabolismo, doenças
lisossomais, adrenoleucodistrofia, doenças neurológicas hereditárias do adulto e
oncogenética.
As consultas de dismorfologia têm como objectivo realizar uma avaliação
dismorfológica dos doentes e eventual AG. Nas consultas de erro inato do metabolismo
54
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
observam-se doentes em investigação/seguimento de doença metabólica ou
neuromuscular.
As consultas de erro inato do metabolismo atendem doentes já com diagnóstico
de EIM estabelecido (muitas vezes detectado no teste do pezinho) e que se encontram a
efectuar tratamento e seguimento. Têm como objectivo a prescrição, monitorização,
acompanhamento e adequação do tratamento, bem como a realização de AG. Desta
equipa faz parte uma equipa multidisciplinar, constituída por médicos geneticistas,
nutricionista, psicóloga e assistente social.
As consultas de doenças lisossomais também atendem doentes já com
diagnóstico estabelecido, e que se encontram a realizar tratamento, e possuem o mesmo
objectivo que as de EIM. As consultas de adrenoleucodistrofia têm como finalidade o
diagnóstico, tratamento, AG e estudo de familiares em risco para adrenoleucodistrofia
ligada ao X. Acrescento que numa consulta de patologia de adrenoleucodistrofia tive
oportunidade de reforçar o AG.
Nas consultas de doenças neurológicas hereditárias do adulto, realiza-se o
atendimento de doentes com doenças neurogenéticas, para diagnóstico, orientação e
aconselhamento de doenças como ataxias dominantes e recessivas, com polineuropatia
hereditária familiar, com doença de Huntington, demência AD (entre outras).
Nas consultas de oncogenética realiza-se a avaliação genética inicial de
consultandos com história pessoal/familiar de cancro hereditário (reforço que considerei
como patologia as consultas de oncogenética cujos consultandos eram afectados). Os
estudos de oncogenética efectuados no SGM são os seguintes: BRCA1 e BRCA2
(apenas mutações mais frequentes para cancro da mama), CHECK2 (cancro da mama-
intestino), síndrome Li-Fraumeni e imuno-histoquímico de Lynch (o estudo molecular de
síndrome de Lynch é efectuado noutra instituição como projecto de investigação).
Casuística
Participei em 116 consultas de Patologia Genética, das quais 15 correspondem a
primeiras consultas (sendo dois casos observados no internamento) e 101 a consultas de
seguimento. A idade média dos doentes observados foi de 19,9 anos, variando de 11
dias a 72 anos de idade, sendo 59,5% do sexo masculino. No gráfico 12 pode-se
observar a distribuição dos doentes observados por sexo e grupo etário:
Rosa Nunes
Gráfico 12: Consultas de Patologia Genética
Apresento de seguida
que participei, onde se salientam as doenças autossómicas recessivas, sobretudo as do
metabolismo.
DOENÇAS MENDELIANAS
Autossómicas Dominantes
� Demência Fronto-Temporal
� Distonia
� Distrofia Miotónica Tipo 1
� Doença Machado-Joseph (6)
� Neurofibromatose Tipo 1 (5)
� Neurofibromatose Tipo 2 (Suspeita)
� Polipose Adenomatosa Familiar (Suspeita)
� Síndrome Gorlim (2)
� Síndrome Li-Fraumeni (2) (Suspeita)
� Síndrome Lynch (2) (Suspeita)
� Síndrome Peutz-Jeghers
� Síndrome Seckel
� Xantomatose Cerebrotendinosa
Autossómicas Recessivas
� Acidúria Glutárica Tipo 1
� Acidúria Isovalérica
� Albinismo
� Ataxia Friedreich
� Calpaínopatia
� CDG Tipo Ia (2: 1 suspeita e outro confirmado)
� Deficiência 3 metil-crotonil
� Deficiência Biotinidase
� Deficiência Frutose 1,6 Difosfato (3)
0
2
4
6
8
10
12
14
< 1
ano
1 a 5
Sexo Masculino
55
Relatório Final de Estágio
Consultas de Patologia Genética – Distribuição por grupo etário e sexo (
presento de seguida na tabela 15 a casuística das consultas de patologia em
que participei, onde se salientam as doenças autossómicas recessivas, sobretudo as do
Temporal
Tipo 1
Joseph (6)
Neurofibromatose Tipo 1 (5)
Neurofibromatose Tipo 2 (Suspeita)
Polipose Adenomatosa Familiar (Suspeita)
Fraumeni (2) (Suspeita)
Síndrome Lynch (2) (Suspeita)
Jeghers
Xantomatose Cerebrotendinosa
Acidúria Glutárica Tipo 1
CDG Tipo Ia (2: 1 suspeita e outro confirmado)
crotonil-coA Carboxilase
Biotinidase
Deficiência Frutose 1,6 Difosfato (3)
1 a 5 6 a 10 11 a 15 16 a 20 21 a 30 31 a 40 41 a 50
Sexo Masculino Sexo Feminino
Relatório Final de Estágio
Distribuição por grupo etário e sexo (SGM)
a casuística das consultas de patologia em
que participei, onde se salientam as doenças autossómicas recessivas, sobretudo as do
> 51
anos
56
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� Deficiência Guanidinocetato Metiltransferase
� Deficiência Lipoproteína Lipase (2)
� Doença Gaucher Tipo I (3)
� Fenilcetonúria (10)
� Homocistinúria (5)
� Leucinose (4)
� Polineuropatia Hereditária e Sensitivo-Motora Tipo IV
� Síndrome Waanderburg Tipo IV
� Tirosinemia Tipo 1
� Xeroderma Pigmentosum
Ligada ao X
� Adrenoleucodistrofia
� Doença Charcot-Marie-Tooth (2)
� Deficiência Ornitina Transcarbamilase (OTC) (3)
� Distrofia Muscular Duchenne
HEREDITARIEDADE MITOCONDRIAL
� Doença Mitocondrial (não especificada)
� Síndrome de Leigh
CROMOSSOMOPATIAS
Estruturais
� 46,XY, der(4)(p16q35) (ADPM, microcefalia, dismorfias)
Numéricas
� Síndrome Down (2)
� 47,XY,+14 (ADPM, dismorfias)
� 47,XY,+15 (ADPM, hipotonia)
DISTÚRBIOS CONGÉNITOS
� Artrogripose
� Cataratas Bilaterais Congénitas
� Paralisia Facial Bilateral
� Porfiria Eritropoiética Congénita
� Síndrome Muscle-Eye-Brain
SEM DIAGNÓSTICO
� ADPM + alterações do comportamento/neurológicas (8)
� ADPM + dismorfias e/ou anomalias congénitas (4)
� ADPM + epilepsia + dismorfias
� ADPM + Hipoglicemia + Hiperinsulinismo
� Baixa Estatura (2)
� Ataxia (3)
� Neuropatia Periférica
� Síndrome Dismórfico
� Outros 10
Tabela 15: Casuística das consultas de Patologia Genética por Diagnóstico/Motivo (SGM)
57
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
2.2 OUTRAS ACTIVIDADES
� Reuniões de Serviço
Diariamente decorrem várias reuniões de serviço com as diferentes equipas do
SGM. Nestas reuniões são discutidos todos os casos clínicos relativos às consultas da
semana em curso, sendo apresentados pelos internos que vão efectuar a consulta.
Nestas consultas são discutidos sintomas e características clínicas dos doentes, são
levantadas hipóteses diagnósticas (quando ainda não possuem um diagnóstico) e é
elaborado um plano de actuação.
Pessoalmente considerei a participação nestas reuniões bastante benéficas, pois
para além de ser um momento de aprendizagem, permitiu-me um conhecimento e
preparação prévia para as consultas em que iria acompanhar nessa semana de trabalho.
� Infusão de doentes com Doenças Lisossómicas
Acompanhei também a realização de tratamento infusional a doentes com
doenças lisossómicas, nomeadamente: doença de Fabry, Mucopolissacaridose, doença
de Pompe e doença de Gaucher. Este tratamento é efectuado em ambiente hospitalar
para acompanhamento e monitorização das infusões, e actuação atempada em situações
de reacções adversas à infusão.
� Assistência ao Internamento
O facto do SGM estar integrado num hospital central, permite a assistência e
acompanhamento de doentes no internamento. Esta avaliação é solicitada por outras
especialidades médicas.
Tive também oportunidade de acompanhar os geneticistas na observação de
doentes em regime de internamento, o que para mim foi positivo. Permitiu-me conhecer
alguns dos serviços do HCPA (neonatologia, berçário, pediatria, psiquiatria e urgência), e
reconhecer que, de facto, é extremamente vantajoso e benéfico para um hospital possuir
58
Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
um serviço de genética, pois permite dar respostas às necessidades (não só dos
doentes, mas também dos próprios serviços), num curto espaço de tempo.
� Grupos Terapêuticos
Sob a responsabilidade do SGM existem três tipos de grupos de apoio a
doentes/cuidadores:
- Para doentes com Ataxias Dominantes (dirigido por um psiquiatra);
- Para familiares/cuidadores dos doentes com Ataxias Dominantes (dirigido pela
mestranda em AG Flávia Romariz);
- Para doentes/cuidadores com doenças de erro inato do metabolismo.
Neste estágio tive oportunidade de participar em quatro reuniões do grupo de
doentes de ataxias dominantes, e duas reuniões do grupo de doenças de EIM. Não
participei nas reuniões de cuidados de doentes com ataxia dominante porque decorria em
simultâneo com as dos doentes. As reuniões têm a duração de cerca de 1 hora.
Nestes encontros de grupo são discutidas situações inerentes às doenças em
questão, partilhadas experiências, medos e receios, e esclarecidas dúvidas com os
profissionais de saúde que participam também da reunião. Considero que este momento
de partilha pode ajudar os doentes a compreender melhor a sua condição e a adquirir
estratégias para lidar com ela. Para nós profissionais, permite-nos ter uma melhor visão
dos sentimentos do doente/cuidador e da forma como se está a adaptar à situação de
doença.
� Balint
Semanalmente com o psiquiatra do serviço, realiza-se uma reunião com os
profissionais do SGM. A participação é voluntária e a reunião tem a duração de 1 hora.
O objectivo é a partilha e expressão de sentimentos em relação ao doente, que
inconscientemente poderão estar escondidos e recalcados pelos profissionais e
consequentemente poderão interferir na relação profissional-doente. Também poderão
ser discutidos e partilhados outros aspectos que se considerem importantes, como
situações profissionais que possam ter sido angustiantes. No fundo tenta-se criar um
grupo de auto-ajuda que possa auxiliar no estabelecimento da relação interpessoal do
profissional com o doente.
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
� Acções de Formação/Seminários Assistidos
Neste estágio tive oportunidade de assistir a várias acções de formação (Anexo
IV), passo a enumerar:
- “Diferenciação Sexual” (21-09-2011) (seminário ministrado Pelo Dr. Júlio Leite,
geneticista do HCPA);
- “MCAD deficiency: Clinical and Laboratory studies” (05-11-2011) (seminário
ministrado pelo Dr. Terry Derks, pediatra da Universidade de Groningen, Holanda);
- “Hidocefalia e Mielomeningocelo congénitos” (11-10-2011) (apresentado pela
Dra. Michelle, interna de pediatria do HCPA);
- “Defeitos da parede abdominal: Gastrosquisis e Onfalocelo” (18-10-2011)
(apresentado pela Dra. Roberta Schere, interna de medicina fetal do HCPA);
- “Gemelaridade” (25-10-2011) (apresentado pela Dra. Júlia Azevedo, interna de
obstetrícia do HCPA);
- “Breve Actualização em DPN não invasivo” (01-11-2011) (apresentado pela Dra,
Maria Teresa Sanseverino, geneticista do HCPA).
� Seminário Palestrado
Neste estágio tive ainda o prazer de apresentar um seminário no SGM do HCPA:
“Diagnóstico Genético Pré-Implantação – algumas que stões éticas e legais em
Portugal” (Anexo V).
O tema surgiu entre as consultas de DPN em que participei, já que o DGPI é um
procedimento que poderá entrar em vigor no HCPA. Foi muito positivo poder partilhar a
realidade portuguesa com a do Brasil, não só relativamente às diferentes realidades
legais, mas também relativamente a questões éticas e morais.
De entre os elementos que assistiram a este seminário encontravam-se
elementos da comissão de ética do HCPA, e portanto gerou-se um debate muito
interessante, em que uma das questões levantadas foi a interrupção médica de gravidez.
Confirmei que de facto, a questão da legalização do aborto no Brasil, não passa só por
uma questão legal, mas também cultural, relacionada também com os valores e
convicções morais e religiosos da população.
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
VI. OUTRAS ACTIVIDADES DESENVOLVIDAS
Paralelamente ao decurso das actividades realizadas no estágio participei também nas seguintes (Anexo VI):
� “Msd Studant Symposium Psychosocial Oncology Day” – Department of
Genetic Medicin St Mary´s Hospital (Manchester, 14-02-2011)
Este simpósio, para além de um momento de aprendizagem, constituiu uma
oportunidade única de estabelecer contacto com alunos e Professores do Mestrado
Profissionalizante em Aconselhamento Genético de Manchester e Cardiff. Permitiu a
troca de experiências e o conhecimento da realidade dos genetic counsellors em
Inglaterra, um país onde esta realidade é bem presente. O contacto com as primeiras
genetic counsellors de Inglaterra e a partilha de experiência no processo de aceitação
desta profissão, fez-me acreditar que também o vamos conseguir em Portugal.
� Workshop: “Hemacromatose, uma questão de saúde pública” – Auditório
Alexandre Moreira do centro Hospitalar do Porto (07-02-2011)
� 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genéti ca Humana (10 a 12-
11-2012)
A participação nesta reunião constituiu uma novidade para mim, pois foi o primeiro
congresso de genética em que compareci. A diversidade dos temas abordados foi
grande, mas nesta reunião focaram-se essencialmente nos aspectos moleculares das
patologias genéticas em detrimento dos aspectos clínicos e do aconselhamento genético
(o que confesso, me deixou algo desiludida). No entanto, esta situação contribuiu para
que me sentisse mais motivada para a participação futura em outros
congressos/reuniões, com a apresentação de trabalhos/estudos realizados na área do
aconselhamento genético e até da genética psicossocial.
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
VII. PEQUENA REFLEXÃO E EXPECTATIVAS FUTURAS
Este ano lectivo, foi um ano exaustivo e intenso, mas repleto de aprendizagens.
Com a realização de todos estes estágios, pude comprovar que uma patologia genética
(sobretudo de início tardio), vai muito para além da dimensão física e biológica. É antes
de mais uma doença familiar, que afecta os diversos processos familiares, em que as
dimensões: psicológica, social, cultural e espiritual, que modelam o indivíduo e a família
também são afectadas. E, não só a doença é transmitida de geração em geração, mas a
sua percepção e o modo como os consultandos lidam com ela (de forma mais optimista
ou mais pessimista) também se transmitem.
Uma patologia genética tem uma sobrecarga emocional muito grande, que se
pode até considerar crónica (pois acompanha permanentemente o curso de vida do
paciente), levando a sentimentos de medo, incerteza, dúvida, culpa, vergonha… Tudo
isto, influencia o ciclo de vida do consultando e da sua família: as decisões, os projectos
de vida, os relacionamentos interpessoais, as crenças, a identidade pessoal e a própria
estrutura e organização familiar, tornando as diversas atitudes e decisões necessárias
perante a doença ainda mais difíceis: fazer ou não fazer o teste pré-sintomático, ter ou
não ter filhos, …
Por tudo isto, não existe dúvida do forte contributo deste estágio na minha
aprendizagem enquanto futura Genetic Counsellor, pois valorizou a minha percepção e
sensibilização relativamente a todos os aspectos que estão envolvidos no processo de
aconselhamento genético, sobretudo os psicossociais, que muitas vezes não são
valorizados. Veio ainda reforçar a importância do aconselhamento genético e da
adequada assistência e esclarecimento dos consultandos, de forma a garantir e contribuir
para uma tomada de decisões consciente e livre, sobretudo quando está em questão a
realização de um teste pré-sintomático e onde estão inerentes todas as implicações de
um resultado de portador de uma doença genética.
Gradualmente, ao longo dos estágios, fui adquirindo um papel mais activo e
interventivo nas consultas (sobretudo no SGM e no CGMJM). Considero que esta
participação mais activa nas consultas foi bastante benéfica, pois para além de
possibilitar o estabelecimento de uma relação de maior proximidade com o consultando,
permitiu-me perceber as reais dificuldades inerentes ao aconselhamento, ao processo de
comunicação e de transmissão de informação ao consultando (pois nem sempre é fácil
conseguir adequar a linguagem ao seu nível de entendimento). Confirmei que só com o
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
“treino” e a prática posso superar algumas dificuldades e aperfeiçoar as minhas
competências no processo de aconselhamento genético.
A realização do estágio no Brasil constituiu um passo muito importante para mim,
pois para além do contacto com inúmeras patologias genéticas, possibilitou-me adquirir
uma atitude mais pró-activa nas consultas. Foi neste campo de estágio que comecei a
desenvolver mais autonomia e a realizar mais consultas.
Este aspecto foi bastante benéfico, pois este meu estágio coincidiu com o
momento em que estava a adquirir mais autonomia no CGMJM, e com esta integração no
SGM do HCPA, pude dar continuidade à minha aprendizagem na aquisição de
competências no processo de AG. Quando regressei ao CGMJM, os profissionais
continuaram a proporcionar-me este tipo de experiências.
Como o estágio ainda está a decorrer, tenho ainda algumas actividades
programadas. A principal é continuar a envolver-me e a ter uma participação mais activa
nas consultas de aconselhamento genético, de forma a amadurecer as minhas
competências e aptidões, adquirir treino e destreza no processo de aconselhamento, e
superar os medos, receios e insegurança. Tenciono ainda continuar a colaborar com a
equipa na realização de outras actividades, como realização de relatórios, preparação de
consultas, etc.
Por último, é de salientar que mais que uma actividade ou objectivo a planear,
constituiu uma atitude, nomeadamente o facto de pretender adoptar uma atitude digna e
profissional, sendo responsável, respeitando os deveres éticos e morais, e assegurando
o dever de sigilo profissional.
Quanto ao futuro… Posso dizer que, a cada dia que passa o fascínio pela área da
genética torna-se cada vez mais intenso, sentindo-me bastante motivada para abraçar
esta nova profissão. Sei que o processo de profissionalização é complexo, mas deixo a
promessa de que não vou desistir deste novo ideal que me acompanha: tornar-me numa
verdadeira genetic counsellor!!
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Rosa Nunes Relatório Final de Estágio
VIII. CONSIDERAÇÕES FINAIS
Ao terminar a elaboração de um documento, qualquer que seja a sua natureza,
surge sempre a necessidade de se efectuar algumas considerações.
Ao escrever este relatório, tive consciência da dificuldade não só na sua
elaboração (dado existirem muitas aspectos a serem incluídos) mas também na
apreciação da minha auto-crítica. E, apesar de ter a sensação de que ficou muito por
mencionar, espero ter sido elucidativa e esclarecedora, e que este relatório cumpra os
objectivos pretendidos.
Para terminar, gostaria ainda de realçar alguns aspectos que foram facilitadores
da minha aprendizagem, nomeadamente: o acolhimento e a disponibilidade demonstrada
pelos elementos dos diversos campos de estágio.