Prof. Regis Romero

São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.

As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.

Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.

Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).

Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Monoploidias (n) quando há apenas um genoma.

Triploidias (3n) quando há três genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...) quando há quatro ou mais genomas.

Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.

Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo.

Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.

Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.

Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

Profase I

Interpretação geral de seleção natural: sobrevivência do mais apto ou a natureza com “unhas dentes”

Para Huxley, a teoria da seleção natural baseia-se em: Primeiro fato: Tendência geral dos seres vivos

aumentarem em número. Segundo fato: Apesar dessa tendência, o seu número

mantém-se mais ou menos constante. Primeira dedução: Deve haver uma competição entre

os seres vivos que ocupam o mesmo nicho ecológico. Terceiro fato: Há uma grande variabilidade entre os

seres vivos. Segunda dedução: Algumas variações devem ser

vantajosas, enquanto que outras são desvantajosas, nesse processo de competição.

Lewontin resume toda a evolução por seleção natural com base em 3 princípios:

Há uma variação fenotípica entre os indivíduos de uma mesma população (princípio da variação)

Há uma correlação entre os fenótipos dos pais e dos filhos (princípio da herança)

Alguns fenótipos sobrevivem mais e deixam maior descendência do que outros (princípio da seleção)

Para Dobzhansky: Seleção natural é a reprodução diferencial dos

portadores de diferentes dotações hereditárias.

Tipos de SeleçãoSeleção Direcional

As condições ambientais favorecem um fenótipo extremo, diferente do que representa a média da população.

Melanismo industrial

Resistência a antibióticos

Resistência a inseticidas

Tipos de SeleçãoSeleção Estabilizadora -

NormalizadoraAtua em populações que vivem em ambientes relativamente estáveis, nas quais a média dos indivíduos está bem adaptada às condições ambientais.

Tipos de SeleçãoSeleção Disruptiva –

Diversificada O ambiente favorece os indivíduos de ambos os extremos da curva de distribuição normal, enquanto os indivíduos médios levam desvantagens.

Esse tipo de seleção leva à diversificação da população – pode ser o primeiro passo para a formação de novas espécies.

INTERAÇÕES PREDADOR-PRESA MUDAM AO LONGO DO TEMPO EVOLUTIVO . É A “CORRIDA ARMAMENTISTA” EVOLUTIVA.

Devido ao fato de os predadores não capturarem presas ao acaso, eles são agentes de seleção natural bem como agente de mortalidade. Por consequencia, as presas evoluíram uma rica variedade de adaptações que as torna mais difícil e capturar, dominar e comer. Entre essas adaptações estão a camuflagem e o mimetismo. Assim como suas presas os predadores também podem evoluir para se tornarem eficientes em superar as defesas das presas, levando a uma “corrida armamentista” evolutiva.

O MIMETISMO É UMA DEFESA EVOLUÍDA.

O mimetismo é a interação melhor estudada entre presa e predador. Mimetismo é a evolução de uma semelhança a algum item não comestível, não palatável ou nocivo.

Mimetismo batesiano: um espécie palatável mimetiza uma espécie não palatável ou nociva.

A borboleta monarca (B) é venenosa às aves predadoras por ter cardenolide, é um veneno cardíaco, que a faz regurgitar, se engolida. Ela é mimetizada pela borboleta vice-rei (A), que se livra de ser devorada.

Características do mimetismo batesiano:a)O modelo (organismo a ser mimetizado) deve estar protegido de alguma maneira, por exemplo, possuir um gosto que o torna não comestível;b)O modelo de possuir uma pigmentação gritante, típica de seu grupo taxonômico, capaz de chamar a atenção;c)O mímico (que imita) e o modelo devem ocupar a mesma área ao mesmo tempo;d)O mímico deve ter uma semelhança muito grande com o modelo, mas essas semelhanças se restringe a estruturas visíveis, como padrão de colorido ou comportamento;e)O modelo deve ser muito mais comum que o mímico no ambiente.

A morfologia do bicho pau lembra em muito um graveto no meio de um foliço (figura acima). Bicho pau sobre um tronco de madeira (figura ao lado).

Características do mimetismo mulleriano:a)As espécies possuem coloração de advertência e proteção;b)Todas as espécies devem ser igualmente abundantes;c)A semelhança entre as formas não é necessariamente tão exata como que ocorre no mimetismo batesiano, por que a finalidade não e enganar o predador, mas sim lembrar-lhes certas qualidades perigosas ou desagradáveis.

CAMUFLAGEM: é quando o organismo imita, a partir da sua coloração, o ambiente onde vive. O colorido ajuda a escondê-lo, disfarçá-lo ao meio. Veja os exemplos abaixo. É frequentemente utilizado na predação, para não chamar a atenção da presa.

Aqui um serpente usa seu padrão de colorido para se esconder no cascalho.

Aqui é a mesma situação. Observem que os sapos se misturam as folhas.

Genética de PopulaçõesGenética de Populações Estuda, matematicamente, as

freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.

Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.

Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.

Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.

Genética de PopulaçõesGenética de Populações

Teorema de Hardy-WeinbergEm populações infinitamente

grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.

O Teorema de Hardy-O Teorema de Hardy-WeinbergWeinberg

Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).

A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%.

f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:

p + q = 1

O Teorema de Hardy-O Teorema de Hardy-WeinbergWeinberg Na mesma população existem 3 genótipos

possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).

A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:

p2 + 2pq + q2 = 1

O Teorema de Hardy-O Teorema de Hardy-WeinbergWeinbergAplicaçãoAplicação Uma população em equilíbrio está assim

distribuída para um determinado par de alelos:

Quais as freqüências gênicas e genotípicas?

AA 640 indivíduos

Aa 320 indivíduos

aa 40 indivíduos

Total

1.000 indivíduos

O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-WeinbergAplicaçãoAplicação

Freqüências Gênicas:Número total de genes = 2.000

Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600Número de genes a = 80 + 320 = 400

f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-O Teorema de Hardy-WeinbergWeinbergAplicaçãoAplicaçãoFreqüências Genotípicas

f(A) = p = 0,8f(a) = q = 0,2

f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

Processos sistêmicos: Mutação Migração Seleção

Processos dispersivos Dependem do tamanho da população Deriva ou oscilação genética Endogamia ao acaso

Mudança de uma base nitrogenada no DNA Pode causar mudanças no codon e,

consequentemente,na sequência de aminoácidos e nos polipetídeos.

Podem ser: Recorrentes (mais importantes, pois acontecem

várias vezes) Não recorrentes

Tem uma certa importância na criação de variabilidade

Muito importante para populações animais Animais “imigrantes” trazem novas formas

gênicas,muitas vezes inexistentes Podem causar certo impacto na frequência

gênica egrande impacto quando associados à seleção

Processo no qual certos indivíduos têm probabilidade diferenciada de se reproduzirereproduzirem, deixando mais descendentes que os demais.

Pode ser:1. Natural2. Artificial É o processo mais importante para alterar as

frequências dos genes O homem tem se utilizado muito desse processo na

produção animal. Pode ser muito útil na conservação de recursos

Processo aleatório, que altera a frequência dos genes devido a fatores não sistêmicos, como um evento local, momentâneo, um efeito ambiental passageiro, ou até mesmo individual.

Muito importante quando o tamanho das populações é muito pequeno

Sujeito a efeitos individuais

OBS.: O efeito gargalo-de-garrafa (DERIVA GENÉTICA)

Gargalos-de-garrafa populacionais ocorrem quando poucos indivíduos sobrevivem a um evento aleatório, provocando uma mudança das frequências alélicas na população.

A população original apresenta frequências

aproximadamente iguais dos alelos azuis e

brancos

Um evento ao acaso ocasiona mudança ambiental reduz

acentuadamente o tamanho da população

Os indivíduos sobreviventes têm frequencias alélicas

diferentes da população original

Em populações pequenas, acasalamento ao acaso de indivíduos aparentados

Aumenta a homozigose (erroneamente denominada “consanguinidade” e a expressão de genes recessivos, incluindo os deletérios

Pode causar fortes efeitos em características ligadas ao “fitness”, ou valor adaptativo