polipose adenomatosa familiar eliza de o. borges ludmila b. coelho nayara de m. araújo
TRANSCRIPT
![Page 1: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/1.jpg)
Polipose Adenomatosa Familiar
Eliza de O. Borges
Ludmila B. Coelho
Nayara de M. Araújo
![Page 2: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/2.jpg)
UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASFACULDADE DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
Disciplina: GENÉTICA
Curso: MEDICINA - Ano: 2005
Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda
Turma: B1
![Page 3: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/3.jpg)
Introdução
Doença hereditária autossômica dominante rara;
Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5;
Pólipos do tipo adenoma;
Crescimento lento;
Transmissão vertical.
![Page 4: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/4.jpg)
Transmissão
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado
(a/a).
Fig.1
![Page 5: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/5.jpg)
Pólipos do tipo adenoma
Figura 2
![Page 6: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/6.jpg)
Teste genético
Probando: pessoa portadora da FAP;
Pesquisa dos parentes de primeiro grau;
Coleta de sangue;
Localização do problema específico no gene APC.
![Page 7: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/7.jpg)
Diagnóstico
EXAMES
Colonoscopia
Retossigmoidoscopia
Figura 3 Figura 4
![Page 8: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/8.jpg)
Importância do diagnóstico precoce
Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal
![Page 9: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/9.jpg)
Sintomas
Sangramento e/ou muco nas fezes;
Cólicas abdominais;
Alteração do hábito intestinal;
Dor abdominal;
Perda de peso;
Cistos sebáceos;
Anemia.
![Page 10: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/10.jpg)
Sintomas extracolônicos
Osteomas;
Pólipos de estômago;
Manchas de retina;
Aumento de abdome.
![Page 11: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/11.jpg)
Figura 5
Figura 6
![Page 12: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/12.jpg)
Figura 7
Figura 8
![Page 13: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/13.jpg)
Figura 9
Figura 10
![Page 14: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/14.jpg)
Figura 11
Figura 12
![Page 15: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/15.jpg)
Polipose múltipla familial. Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares.
![Page 16: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/16.jpg)
Tratamento
Colectomia total com anastomose
VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório.
DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto
![Page 17: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/17.jpg)
Proctocolectomia total com anastomose
VANTAGENS: A cirurgia é definitiva
DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente.
Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.
![Page 18: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/18.jpg)
Exames de acompanhamento
Endoscopia digestiva alta;
Tomografia computadorizada do abdome;
Anuscopia e retoscopia;
Exame clínico.
![Page 19: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/19.jpg)
Registro e orientação familiar
Registro das famílias portadoras;
Construção de heredograma;
Orientação quanto às características da doença.
![Page 20: Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022081422/552fc117497959413d8c8788/html5/thumbnails/20.jpg)
Heredograma
Figura 13
Figura 14