Perda & Ganho de

Função

Disciplina de Genética E Evolução

Profa. Dra. Maria D. Vibranovski

Trabalho realizado pelos alunos:• Carolina Silva• Gabriella Machado• Guilherme Wanderley• Jaime Matheus• Taíssa Cristina

• Turma 4 – Ciências Biomédicas

Referências• https://en.wikipedia.org/wiki/David_Sillence• https://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta• https://en.wikipedia.org/wiki/Haploinsufficiency• http://www.uc.pt/en/fmuc/phdhs/Courses/genetics/Slides_3.pdf• https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/28981/1/Osteog

%C3%A9nese%20imperfeita%20-%20da%20etiopatogenia%20%C3%A0%20terap%C3%AAutica%20atual.pdf

• http://aboi.org.br/• Biologia Celular e Molecular - 7ed - Harvey Lodish,Arnold Berk,Chris A.

Kaiser,Monty• http://pt.slideshare.net/JuanZambon/3-doenas-do-colgeno-rx-do-trauma• Dar, B. A., Nazir, I., Ali, Z. and Kirmani, A. 2015. Anesthetic course of a

patient with pineal gland cyst and osteogenesis imperfecta: A rare experience

Referências• Doença de Tay-Sachs. Disponível em:

<https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs> • Estudo genético de Tay-Sachs infantil. Disponível em:

<http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Tay-Sachs_infantil,_Estudo_Genetico_de_.pdf>

• Genetics Home Reference - Tay-Sachs disease. Disponível em <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease>

• Genetics Home Reference - HEXA. Disponível em <http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA>

• National Human Genome Research Institute - Learning about Tay-Sachs disease. Disponível em <https://www.genome.gov/10001220>

• http://tay-sachs-sambesant.webstarts.com/incidence.html

Primeiramente:

Referências• Ana Cristina Simões e Silva, Eduardo A. Oliveira, Camila Romano Gomes, Flávio Souza

Lima, José S.S. Diniz, 2002. Síndrome de Liddle: diagnóstico tardio de causa rara de hipertensão arterial.

• José Jayme Galvão de Lima, 1996. Revisão/Atualização em Hipertensão Arterial: Hipertensão arterial monogênica.

• http://ghr.nlm.nih.gov/• http://genetics4medics.com/liddle-syndrome.html• https://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o• http://www.uff.br/apgenetica/?page_id=82• https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/Base_molecular_das_doencas.htm• https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Liddle• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=927&

Disease_Disease_Search_diseaseGroup=liddle&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Liddle-syndrome&title=Liddle-syndrome&search=Disease_Search_Simple