XIV Congresso Português de Endocrinologia / 64a Reunião Anual da SPEDM 109

perceber, se nos doentes oncológicos - atendendo à enorme carga de

sofrimento e debilidade a que a doença os conduziu – apresentariam

a mesma resposta.

Métodos: Numa análise retrospectiva, seleccionámos 69 doentes,

tratados com Somatropina, com início entre as idades dos 8 e os

16 anos, sendo que na parcela dos 11 aos 13 se localizavam 52,5%

dos doentes. Seleccionámos um teste de inquérito de qualidade de

vida – PedsQL - que avalia as seguintes áreas: saúde e actividades

diárias (A); actividades escolares (B); o relacionamento com os

outros (C) e os sentimentos (D). Cada grupo continha 5 a 7 perguntas

e foram respondidas para os períodos antes e após seis meses de

tratamento. Enviámos os inquéritos para as residências dos doentes

acompanhados dos respectivos consentimentos informados.

Resultados: Dos 69 inquéritos, apenas foram recebidos 46.

Destes, 6 foram eliminados por conterem respostas imprecisas ou

incompletas. Em todos os grupos e em todas as respostas, houve uma

clara melhoria no período pós-terapêutica. Aplicámos o teste chi2 de

Pearson para avaliar cada uma das perguntas e apenas encontrámos

significância estatística na pergunta referente à capacidade de

correr, com p < 0,005.

Conclusão: Apesar de ser o primeiro trabalho nesta matéria

realizado entre nós e reconhecendo a pequena dimensão da amostra,

fica muito claro que os doentes que sobreviveram a uma doença

oncológica melhoram as suas capacidades físicas e cognitivas com a

utilização da Somatropina. Acreditamos que o avolumar da amostra

nos forneça mais significados estatísticos. A melhoria tendencial

em todas as áreas inquiridas deverá ser mais um motivo para a

administração da Somatropina em doentes insuficientes e com

história prévia de doença oncológica.

P13. LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN — CASO CLÍNICO

S. Belo1,3, A. Magalhães1,3, C. Gâmboa2, P. Freitas1,3, D. Carvalho1,3

1Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo; 2Serviço de Ginecologia. Centro Hospitalar de S. João. 3Faculdade de Medicina. Universidade do Porto.

Introdução: A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan

(LPFD), é uma doença autossómica dominante resultante de uma

mutação missense, heterozigótica, do gene da lamina A/C (LMNA).

É caracterizada por perda de gordura subcutânea ao nível das

extremidades e tronco e deposição em excesso no queixo e área

supraclavicular. A resistência à insulina, baixos níveis de leptina e

dislipidemia são alterações metabólicas associadas.

Caso clínico: Mulher, 24 anos, história de pancreatite aguda

(primeiro episódio em 2007, complicada com trombose da veia

mesentérica superior), dislipidemia, diagnosticada em 2007, e

diabetes, diagnosticada em 2009, inicialmente classificada como

secundária a pancreatite. Em agosto de 2011 foi observada em

consulta de Patologia Endócrina da Gravidez por diabetes (sete

semanas de gravidez). Ao exame apresentava diminuição da gordura

subcutânea nas extremidades e tronco e aumento da gordura

no queixo, peso 58 kg. Encontrava-se medicada com insulina

(dose total 106 U), heparina e óleo de salmão. Apresentava bom

controlo glicémico, triglicerídeos (TG) 1.566 mg/dL (< 150 mg/dL) e

anticorpos anti-GAD positivos. Perante a suspeita de lipodistrofia

do tipo Dunnigan foi solicitado estudo genético. Em setembro de

2011 foi admitida no serviço de urgência por pancreatite aguda

- triglicerídeos 9975mg/dL. Verificada descida dos TG com pausa

alimentar. Teve alta medicada com fenofibrato. Em outubro, por

apresentar níveis de TG de 3.000 mg/mL foi proposto internamento

para controlo metabólico. Iniciou terapêutica concomitante

com ácidos gordos poliinsaturados ômega-3 e suplementos

hiperproteícos, após a qual os níveis de TG se mantiveram entre

1.000-2.000 mg/dL. O estudo genético revelou presença de mutação

c.1444C > T (p.Arg482Trp) do gene LMNA. O parto decorreu sem

intercorrências, tendo o recém-nascido sido orientado para estudo

posterior. Encontra-se em estudo a mãe da doente, a única familiar

com alterações sugestivas de doença.

Discussão: É importante reconhecer as características clínicas da

LPFD dadas as consequências potencialmente graves. Estes doentes

poderão beneficiar de terapêutica com leptina.

P14. CASUÍSTICA DA PATOLOGIA ENDÓCRINA NA ENFERMARIA DA MEDICINA INTERNA

A. Martins1, C. Albino2, C.M. Costa2, A. Gomes1, J.M. Martins1, S. Vale1, B. Nogueira2, I. Carmo1

1Serviço de Endocrinologia; 2Serviço de Medicina 1B. Hospital de Santa Maria.

Introdução: As doenças endócr inas são extremamente

frequentes na população em geral. O objectivo do presente estudo

foi a avaliar a prevalência deste grupo de patologia em doentes

internados num serviço de Medicina Interna de um Hospital Central.

Métodos: Foi efectuada a análise retrospectiva do ficheiro

de altas clínicas de um único assistente hospitalar do serviço de

Medicina 1B do Hospital de Santa Maria no período entre 1 de

Janeiro de 2012 e 31 de Dezembro de 2012.

Resultados: Os resultados preliminares referem-se aos primeiros

8 meses do estudo e avaliaram um total de 184 doentes (dos quais

40% homens), com idades compreendidas entre os 28 e 99 anos

(média: 75 anos, mediana: 78 anos). Quarenta e nove por cento dos

doentes (n = 90) apresentaram pelo menos uma doença endócrina.

A patologia mais frequente foi a diabetes (em 29% dos envolvidos,

n = 53). Apenas 4 dos diabéticos eram insulinotratados. Os distúrbios

do metabolismo dos lípidos foram objectivados em 24% do total de

doentes observados (n = 44). A patologia tiroideia foi documentada

em 7% (n = 13), a maioria (n = 12) hipotiroidismo. Um dos doentes

apresentou 4 patologias endócrinas simultaneamente. Em dois casos

o motivo de internamento prendeu-se com a descompensação de

patologia endócrina.

Conclusão: A patologia endócrina é ainda mais frequente

na população de doentes internados em meio hospitalar que na

população em geral, facto que se prende sobretudo com a faixa

etária admitida predominantemente no último grupo. A patologia

endócrina pode ser a origem de comorbilidades (como as doenças

cardiovasculares), da mesma forma que outros tipos de patologia

aguda podem descompensar patologia endócrina controlada.

P15. SÍNDROME MEN-2A E GRAVIDEZ: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

J. Sampaio, I. Sarmento Gonçalves, S. Malafaia, R.M. Príncipe, A. Sá Couto, P. Tiago Silva

Unidade Local de Saúde de Matosinhos.

Introdução: O Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2

(MEN-2A) caracteriza-se pela presença de neoplasia medular da

tiroide, feocromocitoma e hiperplasia primária das paratiróides.

É uma patologia autossómica dominante com uma prevalência

estimada de 1:30.000. O feocromocitoma durante a gestação está

associado a elevada taxa de mortalidade materna e fetal. O seguinte

caso descreve uma gravidez complicada por Síndrome de MEN-2A,

ilustrando a importância do seu diagnóstico e adequada abordagem.

Caso clínico: Paciente do sexo feminino, 30 anos. Diagnosticada

com feocromocitoma bilateral, no contexto de crise hipertensiva,

carcinoma medular da tiroide e adenoma paratiroideu. Estudo