Capítulo 11

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA

NÚCLEO CELULAR

Esquemas

1. Estructura General del Núcleo. Relación Núcleo - Retículo endoplásmico

La presencia del núcleo es la característica más importante que permite diferenciar a

eucariontes de procariontes. Sus funciones tienen que ver con el hecho que contiene al

genoma celular, es decir que es el lugar de almacenamiento de la información genética

y es el centro de control celular.

En su interior se llevan a cabo procesos fundamentales en la vida celular como la

duplicación del ADN, transcripción, procesamiento de los ARN (la traducción es en el

citoplasma).

Capítulo 11 2. Envoltura Nuclear

Poro nuclear

Membrana externa

Membrana interna

Complejo del poro

Cromatina

La envoltura nuclear permite separar el contenido del núcleo del citoplasma a la vez que

proporciona un soporte estructural al núcleo.

Actúa como una barrera selectiva para el pasaje de moléculas desde el núcleo hacia el

citoplasma y desde el citoplasma hacia el núcleo. Esto permite que se mantenga la composición

interna del núcleo y también se relaciona con la regulación de la expresión génica.

La estructura de la envoltura nuclear consiste en:

� Membrana externa: posee ribosomas, da origen al retículo endoplasmático

rugoso.

� Membrana interna: entra en contacto con la lámina nuclear.

� Complejos del poro: sitios en que ambas membranas se unen. Permiten el

transporte selectivo de moléculas desde y hacia el núcleo.

� Lámina nuclear: red fibrosa de proteínas que dan soporte estructural al núcleo y

que sirve como punto de anclaje de la cromatina.

Capítulo 11 3. Estructura del Complejo del Poro

Son los únicos canales por los cuales pueden pasar moléculas entre núcleo y citoplasma.

Las moléculas pequeñas y algunas proteínas pasan libremente por la envoltura nuclear, pero la

mayoría de las proteínas y ARN atraviesan los poros mediante un transporte activo, selectivo y

mediado por proteínas transportadoras específicas.

Capítulo 11 4. Empaquetamiento del ADN

5. Estructura del Nucleosoma

Nucleosoma: unidad básica estructural

de la cromatina. Formada por histonas

H2A, H2B, H3, H4 y ADN

Capítulo 11 6. Cariotipo humano

Cariotipo obtenido a partir de una célula de un cultivo de sangre periférica, a la que se le

hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un

bandeo G.

La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía

cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, (XX para las mujeres

y de 46, XY para los varones).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Al ordenar los

cromosomas se constituyen siete grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a

la forma de los cromosomas. En el cariotipo humano podemos encontrar cromosomas

metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),

submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un

brazo corto muy pequeño).