CENTRO DE MEDICINA ESPECIALIZADA PESQUISA E ENSINO

INSTITUTO DE DERMATOLOGIA, MEDICINA E CIRURGIA ESTÉTICA

CUTIS MARMORATA TELANGECTÁSICA CONGÊNITA:

RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA

AUGUSTO CÉSAR MONJARDIM

BELO HORIZONTE

2010

AUGUSTO CÉSAR MONJARDIM

CUTIS MARMORATA TELANGECTÁSICA CONGÊNITA:

RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA

Monografia apresentada ao Instituto de Dermatologia Medicina e Cirurgia Estética – Centro de Medicina Especializada Pesquisa e Ensino, como requisito parcial para conclusão do curso Pós-graduação Lato Sensu em Dermatologia Orientadora: Sandra Lyon

BELO HORIZONTE 2010

M749c Monjardim, Augusto César

Cutis marmorata telangectásica congênita: Relato de caso e revisão da literatura / Augusto César Monjardim. Belo Horizonte, 2010 45 fls. Monografia (Pós-graduação Latu Sensu em Dermatologia). Instituto de Dermatologia Medicina e Cirurgia Estética.

1. Cutis marmorata. 2. Síndrome cutânea 3. I. Sandra Lyon

Em primeiro lugar, agradeço a Deus, quando, em 2008 me permitiu realizar algo que

estava planejado para ter início em 2010. Tu és a razão do meu viver. Minha vida é

para o Teu louvor.

Ao amor da minha vida, Angelita, e aos meus filhos Heitor e Maria Augusta, pelo

sacrifício das ausências e dos finais de semana não curtidos em família.

Aos amigos do Curso, Juliana, Floribelle e Fabíola, que no decorrer de todo o curso,

foram presença constante, aliviando o peso dos estudos, tornando tudo mais doce.

Aos funcionários do CEMEPE que, durante o longo período do curso, estiveram

presentes no nosso dia-a-dia, não deixando as engrenagens enferrujarem.

A todos os professores, monitores e, principalmente à Dr.ª Sandra Lyon, pelo

carinho da atenção e da disponibilidade na eterna busca do saber.

RESUMO

A Cutis Marmorata Telangectásica Congênita (CMTC) é uma qualidade de

malformação vascular cutânea de baixo fluxo com comprometimento de vasos

capilares e venosos. Sua etiologia é desconhecida e tem uma ocorrência estimada

de 1/3000 recém-natos. Mais de 90 % dos casos se apresenta ao nascimento, no

entanto, também pode surgir nos primeiros dias de vida. Clinicamente são

observadas máculas eritêmato-violáceas, de aspecto reticulado, com bordos mal

definidos, frequentemente associadas a áreas de atrofia cutânea, com distribuição

segmentar assimétrica. Com localização preferencial nas extremidades, sendo as

inferiores a mais comumente afetadas. O diagnóstico e essencialmente clínico e sua

importância reside no fato de que, aproximadamente 50 % ou mais dos casos, se

associam a outras anomalias congênitas, sendo a maioria de caráter leve. Não

possui tratamento específico e, com o tempo, evoluem para melhora espontânea. O

prognóstico, em geral, é bom, embora dependa das malformações associadas.

Neste trabalho, apresentamos um caso, cuja história clínica é compatível com este

diagnóstico, a fim de dar conhecimento dessa entidade clínica aos profissionais

dermatologista e não-dermatologistas.

Palavras-Chave: Cutis Marmorata, Síndromes Vasculares Cutâneas e Malformações

Vasculares Congênitas

LISTA DE ABREVIATURA

CMTC - Cutis Marmorata Telangectásica Congênita

EUA - Estados Unidos da América

LISTA DE FIGURAS

FIGURA 1: Forma localizada de CMTC. .............................................. 13

FIGURA 2: Forma generalizada de CMTC. .............................................. 13

FIGURA 3: Malformação músculo-esquelética (escoliose). .............. 14

FIGURA 4: Mancha em vinho-do-porto. .............................................. 15

FIGURA 5: Aplasia cútis congênita. ......................................................... 15

FIGURA 6: Hemangioma. ................................................................... 15

FIGURA 7: Mancha café-com-leite. ......................................................... 15

FIGURA 8: Mancha mongólica. ......................................................... 16

FIGURA 9: Lesões observadas no abdome. .............................................. 21

FIGURA 10: Lesões observadas no membro inferior esquerdo. .............. 22

FIGURA 11: Lesão associada a atrofia cutânea no joelho esquerdo. ... 22

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO ....................................... 7

1.1 OBJETIVO ....................................... 8

1.2 JUTIFICATIVA ....................................... 8

2 DESENVOLVIMENTO ....................................... 10

2.1 HISTÓRICO E EPIDEMIOLOGIA ....................................... 10

2.2 PATOGÊNESE ....................................... 11

2.3 QUADRO CLÍNICO ....................................... 12

2.4 CARACTERÍSTICAS EXTRA-CUTÂNEAS ....................................... 13

2.5 DIAGNÓSTICO ....................................... 14

2.6 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ....................................... 16

2.7 SÍNDROMES ASSOCIADAS ....................................... 17

2.8 TRATAMENTO E PROGNÓSTICO ....................................... 18

3 METODOLOGIA ....................................... 19

4 RELATO DE CASO ....................................... 20

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS ....................................... 23

REFERÊNCIAS ....................................... 24

7

1 INTRODUÇÃO

As lesões vasculares observadas na infância são anomalias cutâneas que

surgem por erros na vasculogênese, que resultam em diferentes manifestações

clínicas. Podem ser classificadas segundo critérios clínicos, radiológicos e

histológicos em três grupos: tumores, malformações e dilatações vasculares.

As malformações congênitas da pele são anomalias produzidas por um distúrbio na

morfogênese dos vasos, ocorrido, provavelmente, entre a quarta e décima semana

de vida intrauterina. Caracterizam-se por se apresentarem ao nascimento, e

crescerem de forma proporcional ao crescimento da criança.

Podem ser classificadas segundo o vaso que predomina, afetando qualquer

ramo vascular: capilar, arterial, venoso ou linfático. Também podem ser classificadas

segundo as características do fluxo, em baixo fluxo e alto fluxo. As lesões de alto

fluxo são de origem arterial ou arteriovenoso, já as de baixo fluxo, comprometem

vasos capilares, venosos e/ou linfáticos, podendo ocorrer combinações diversas de

ambos os tipos. Podem apresentar-se com lesões isoladas, ou associadas a outras

malformações, configurando diferentes síndromes.

A Cútis Marmorata Telangectásica Congênita (CMTC), é um tipo de

malformação vascular cutânea de baixo fluxo, que compromete vasos capilares e

venosos. Sua causa é desconhecida, e tem incidência estimada de 1/3.000 recém-

nascidos, com um leve predomínio no sexo feminino. Em mais de 90 % dos casos,

se apresenta desde o nascimento, porém há casos relatados com instalação nos

primeiros dias de vida.

8

Um elevado percentual de casos se associa a outras anomalias congênitas, e,

neste contexto, se apresenta como um desafio para o profissional médico, uma vez

que um correto diagnóstico e avaliação serão de suma importância para um

completo estudo do caso e correta orientação aos pais sobre o prognóstico da

doença.

1.1 OBJETIVO

Relatar um caso de Cútis Marmorata Telangectásica Congênita observada em

consulta de puericultura, realizada em uma Unidade Básica de Saúde do município

de Bom Despacho-MG.

1.2 JUSTIFICATIVA

As lesões de pele nem sempre são de fácil reconhecimento pelo médico não

dermatologista. Uma vez que, em muitos municípios do interior dos Estados, os

partos são realizados por médicos não obstetras e até mesmo por clínicos ou

generalistas e o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento do recém-

nascido é conduzido, muitas vezes, pela enfermeira da Equipe de Saúde, sem

9

qualquer participação do profissional médico, torna-se essencial o conhecimento

dessa enfermidade para correto diagnóstico e acompanhamento, vez que, carrega

consigo, a possibilidade da ocorrência de inúmeras outras anomalias congênitas

que, senão reconhecidas a tempo, podem resultar em extrema angústia, e até

desfecho trágico para recém-nato e sua família.

10

2 DESENVOLVIMENTO

2.1 HISTÓRICO E EPIDEMIOLOGIA

A Cutis Marmorata Telangectásica Congênita (CMTC) foi primeiramente

descrita em 1922, pelo pediatra holandês Von Lohuizen1. É uma manifestação

relativamente rara, pouco descrita na literatura médica, com uma incidência

estimada de 1/3000 nascimentos, sendo mais comum entre recém-nascidos do sexo

feminino2,3,4. Diversas denominações já foram usadas para descrever este distúrbio,

incluindo Nevo Vascular Reticular, Livedo Reticular Congênito, Livedo

Telangectásico, Flebectasia Generalizada Congênita e Síndrome de Von Lohuizen,

sendo a denominação Cutis Marmorata Telangectásica Congênita mais utilizada na

literatura médica2,5.

Em 1970 Petrozzi et al., publicaram o primeiro caso de CMTC nos EUA e,

desde então, diversos casos, associados a uma variedade de anomalias, têm sido

descritos. A freqüência dessa desordem não é conhecida. Acredita-se que seja

muito mais comum do que a relatada, uma vez que se trata, em geral, de uma

doença benigna, sendo a maioria dos casos relatados, associados a outras

malformações congênitas, como hipoplasia7 ou hiperplasia dos membros, entre

outras.

11

2.2 PATOGÊNESE

A patogênese dessa doença não é bem clara e a causa pode ser multifatorial.

Exame histopatológico de biópsias, colhidas de pacientes, mostraram resultados

inconsistentes. A maioria dos casos ocorre esporadicamente, embora haja relato de

casos familiares. Diversas hipóteses têm sido aventadas para a patogênese da

CMTC, incluindo fatores ambientais. Teratogenicidade8, disfunção neural periférica,

falha no desenvolvimento de vasos na fase embrionária e herança autossômica

dominante com penetrância incompleta, têm sido consideradas como possíveis

etiologias. Alguns autores sugerem que a hipótese dos genes letais, mas que

sobrevivem graças ao fenômeno do mosaicismo, melhor explica a distribuição

desigual das lesões em muitos casos, e a sua ocorrência esporádica4,9-11.

Um autor sugere uma herança paradominante. Isto é, os indivíduos

heterozigotos são fenotipicamente normais, sendo a mutação transmitida,

despercebidamente através das gerações, com a doença se manifestando somente

quando uma mutação somática pós-zigótica ocorrer durante a embriogênese,

formando um mosaico de população de células que é homozigótica para a

mutação12.

CMTC tem sido relatada em associação com ascite fetal e elevada taxa de

hormônio Beta HCG materno13.

12

2.3 QUADRO CLÍNICO

A CMTC é usualmente observada ao nascimento, podendo ter uma

distribuição localizada (fig 1) ou generalizada (fig 2). Quando localizada, tem um

padrão fortemente segmentar e unilateral, sendo encontrada, em ordem decrescente

de freqüência, nas extremidades – sendo as inferiores as mais afetadas, tronco, face

e couro cabeludo14. É pouco freqüente em mucosas, palmas e plantas. As lesões

são caracterizadas por máculas com um padrão vascular reticulado fixo na pele, de

coloração azul-violeta ou eritêmato-violáceas, de bordos mal definidos, que se

assemelham à Cútis Marmorata Fisiológica, diferenciando-se desta, pelo não

desaparecimento após aquecimento do recém-nascido e pela presença de linhas

deprimidas, geralmente mais proeminentes sobre as articulações dos membros.

Sobre estas lesões, podem aparecer outras, tais como telangectasias,

hiperceratoses e flebectasias. O padrão reticular está sempre presente e se torna

mais proeminente com o choro, atividade física ou exposição ao frio. Atrofia da pele

e do tecido subcutâneo que pode se manifestar como hipoplasia do membro tem

sido relatado, porém não é uma característica constante5. Ulceração da pele afetada

também pode ser observada em associação com CMTC, particularmente quando

acometendo pele sobrejacente a cotovelos e joelhos2. CMTC pode ser vista

associada a mancha em vinho-do-porto, um tipo de malformação capilar, e discretas

veias varicosas superficiais. Estas malformações podem ocorrer à distância da área

da CMTC ou dentro da mesma área afetada2. Aproximadamente ¾ das crianças

apresentarão melhora das lesões vasculares com o passar do tempo, com as

modificações mais significativas ocorrendo nos dois primeiros anos de vida.

13

Figura 1 – Forma localizada de CMTC.

Fonte: http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm

Figura 2 – Forma generalizada de CMTC.

Fonte: http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm

2.4 CARACTERÍSTICAS EXTRACUTÂNEAS

14

CMTC ocorre como uma anomalia isolada na maioria dos casos localizados;

por outro lado, anomalias congênitas associadas têm sido relatadas em 18,8 %2 a 89

%5 dos casos. Malformações associadas são mais comuns nos casos generalizados

de CMTC. A malformação congênita associada mais comum é a hipoplasia dos

membros. Outras associações, mais raras, incluem: hiperplasia dos membros,

aplasia cútis congênita, nevo pigmentado congênito, mancha mongólica, assimetria

craniana, sindactilia, escoliose (fig. 3), hipotiroidismo, atraso de desenvolvimento, e

anomalias anogenitais2,4,5,15. Glaucoma também tem sido relatado em associação a

CMTC com acometimento das pálpebras2,16. Uma condição clínica distinta tem sido

relatada, a qual compreende CMTC e macrocefalia congênita, juntamente com

macrossomia pré e pós-natal, crescimento excessivo das extremidades,

malformações do SNC, alterações do tecido conjuntivo e déficit intelectual17,18.

Figura 3 – Malformação músculo-esquelética (escoliose).

Fonte: http:/www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm

15

2.5 DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da CMTC é realizado em bases clínicas. Biópsia não é indicada

se o diagnóstico clínico é definitivo. Os achados histológicos são, geralmente,

inespecíficos, tais como capilares dilatados na derme profunda, edema das células

endoteliais, veias dilatadas e lagos venosos3. Os estudos complementares devem

ser reservados para os casos em que os achados clínicos os indiquem.

A importância do diagnóstico reside no fato de que mais de 50 % dos casos

se associam com outras anomalias congênitas, tais como alterações músculo-

esqueléticas, oculares e cutâneas. No entanto, a maiorias dessas anomalias são de

caráter leve. A anomalia músculo-esquelética mais freqüente é o aumento ou

diminuição do perímetro das extremidades comprometidas, ocorrendo, também,

fenda palatina, micrognatia, dentes distróficos e macrocefalia. Glaucoma congênito é

a anomalia ocular associada mais frequentemente descrita. Quanto às alterações na

pele, as mais comuns são: mancha em vinho-do-porto (fig. 4), aplasia cútis

congênita (fig. 5), hemangiomas (fig. 6), manchas café-com-leite (fig. 7), mancha

mongólica (fig. 8).

16

Figura 4 – Mancha em vinho-do-porto.

Fonte: http://archderm.ama-assn.org/content/vol145/issue3/images/medium/dob80020f2.jpg

Figura 5 – Aplasia cútis congênita.

Fonte: http://www.dermis.net/

17

Figura 6 – Hemangioma.

Fonte: http://community.babycenter.com/

Figura 7 – Mancha café-com-leite.

Fonte: http://www.skina.org/atlas/33vesseltumor/imagepages/image97.htm

18

Figura 8 – Mancha mongólica.

Fonte: http://www.skinsight.com/infant/infantileHemangioma-references.htm

2.6 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

O diagnóstico diferencial deve considerar outras lesões que se apresentam

com aspecto reticulado, tais como a Cutis Marmorata Fisiológica do recém-nascido,

mancha em vinho-do-porto, lesões precursoras de hemangiomas da infância e

Lupus Eritematoso Neonatal19.

A Cutis Marmorata Fisiológica do recém-nascido se apresenta como uma resposta a

hipotermia, observando-se máculas de aspecto reticulado e de distribuição simétrica,

principalmente no tronco e nas extremidades, com a cor das lesões se atenuando

19

com a elevação da temperatura. Além disso, não há atrofia da pele comprometida,

características estas, que a diferencia da CMTC3.

A Mancha em Vinho-do-Porto se apresenta com uma mácula avermelhada,

bem delimitada, de localização unilateral, cuja coloração não se atenua com o

passar do tempo e, diferente da atrofia observada na CMTC, evolui, com o passar

dos anos, para hipertrofia3.

No Lupus Eritematoso Neonatal, se observa um eritema de aspecto

reticulado, principalmente de localização facial e distribuição simétrica,

acompanhado de telangectasias e atrofia da pele circundante3.

Por outro lado, em algumas anomalias genéticas, com a Trissomia do 21,

Síndrome de Cornelia de Lange e Homocistinúria, se observam tênues máculas

eritematosas congênitas com padrão reticular8.

2.7 SÍNDROMES ASSOCIADAS

É importante ressaltar que CMTC pode associar-se a outras malformações

congênitas, produzindo diferentes síndromes. Como exemplos, temos a Síndrome

de Adams Oliver e a Síndrome Macrocefalia-CMTC.

A síndrome de Adams Oliver (CMTC com aplasia cútis congênita) é uma

síndrome de herança autossômica recessiva que se manifesta com grande

variabilidade clínica. Suas principais características são a presença de aplasia cútis

do couro cabeludo e malformações dos braços, pernas e dedos das mãos e pés.

20

Aproximadamente 20 % dos casos se apresentam com CMTC, que apresenta

regressão nos primeiros anos de vida. O diagnóstico e essencialmente clínico, e

pode ser confirmado com o estudo radiográfico que evidencia malformações

esqueléticas8.

A Síndrome Macrocefalia-CMTC se apresenta com um quadro caracterizado

pela presença de macrocefalia e Cutis Marmorata de localização nasal e no sulco da

linha média do lábio inferior (filtro). Este sinais podem associar-se a macrossomia

fetal, assimetria das extremidades inferiores, sindactilia do segundo, terceiro e

quarto artelhos, atraso do desenvolvimento psicomotor leve a moderado e

anormalidades do tecido conjuntivo, tais como hipermobilidade cutânea e

hiperextensibilidade articular. Exatamente como na Síndrome de Adams Oliver, não

possui tratamento específico8.

2.8 TRATAMENTO E PROGNÓSTICO

Não existe tratamento específico para esta doença, uma vez que as lesões

evoluem normalmente para resolução em 90 % dos casos, no decorrer dos primeiros

anos de vida. Portanto, o prognóstico é geralmente muito bom, a depender das

anomalias congênitas associadas.

Tem-se realizado tentativas de tratamento das lesões residuais com a

utilização de laser pulsado, com uma resposta variável e sem um melhor estudo a

longo prazo15.

21

3 METODOLOGIA

O presente estudo, é um trabalho descritivo, que relata um caso de Cutis

Marmorata Telangectásica Congênita observada durante uma consulta de

puericultura realizada na Unidade Básica de Saúde do Bairro Rosário, município de

Bom Despacho-MG.

As informações clínicas foram obtidas do prontuário do paciente e de sua

mãe, e as imagens que ilustram o caso, foram obtidas por meio de máquina

fotográfica digital marca Sony, modelo DSC-W35, após autorização expressa da

mãe do paciente, obedecido todos os critérios preconizados pelo Código de Ética

Médica.

O referencial bibliográfico foi obtido por exaustiva pesquisa na internet,

através do mecanismo de busca “Google Acadêmico”, com artigos baseados nas

bibliotecas virtuais PubMed e Lilacs, com a utilização das seguintes palavras-

chaves: Cutis Marmorata, Síndromes Vasculares Cutâneas e Malformações

Vasculares Congênitas.

22

4 RELATO DE CASO

Criança do sexo masculino, cor branca, com 30 dias de nascida, atendida em

primeira consulta de puericultura em uma unidade básica de saúde da família,

apresentando, ao nascimento, lesões moteadas de aspecto reticulado, associadas a

telangectasias, localizadas em abdome, à esquerda, e distribuídas em membro

inferior esquerdo.

Nos antecedentes familiares não foram detectadas ocorrências semelhantes.

Com relação ao antecedente obstétrico, o paciente era fruto de uma segunda

gestação, de curso normal de 39 semanas de duração, sem intercorrências, com a

realização de 02 (dois) exames ultrasonográficos obstétricos que nada evidenciaram

de anormal com o feto. Realização de parto eutócico com placenta de característica

normais. O teste de Apgar foi de 9 no primeiro minuto e 10 aos cinco minutos. Peso

ao nascer de 3.230 g, comprimento de 49 cm e perímetro cefálico de 35 cm.

O exame físico neonatal não evidenciou achados anormais, à exceção do

ponto de vista dermatológico, quando observou-se uma lesão moteada, com aspecto

reticulado, de coloração eritêmato-violácea, ocupando todo o quadrante lateral

inferior esquerdo do abdome (fig. 9), bem como outras lesões de mesmas

características distribuídas em todo o membro inferior esquerdo (fig. 10). No joelho,

presença de área com evidente atrofia cutânea (fig. 11).

Com o fim de descartar outras malformações, foi realizado exame

ultrasonográfico transfontanela, com achados normais, bem como exame

23

radiográfico e encaminhamento ao oftalmologista, cujos resultados, também, foram

satisfatórios.

Em que pese a investigação efetivada até o momento da realização deste

trabalho, com resultados otimistas na evolução do caso, a mesma ainda não se

apresentou completa, estando o paciente em acompanhamento continuado pela

Equipe de Saúde da Família, na avaliação de crescimento e desenvolvimento, com a

realização de consultas de puericultura mensais.

Figura 9 – Lesões observadas no abdome.

Fonte: Arquivo pessoal.

24

Figura 10 – Lesões observadas no membro inferior esquerdo.

Fonte: Arquivo pessoal.

Figura 11 – Lesão associada a atrofia cutânea no joelho esquerdo.

Fonte: Arquivo pessoal.

25

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS

A CMTC é uma doença benigna, pouco freqüente e, de forma geral, de

bom prognóstico; sendo seu diagnóstico eminentemente clínico e, muitas vezes, é

suficiente uma boa histórica clínica e um minucioso exame físico para eliminar a

possibilidade de outras malformações associadas. O exame oftalmológico é

particularmente importante a fim de se excluir a possibilidade de glaucoma se lesões

vasculares periorbitárias estiverem presentes. Pacientes com CMTC devem ser

acompanhados por um longo período de tempo para avaliação constante das lesões

vasculares, anomalias associadas e desenvolvimento psicomotor. Defeitos do

desenvolvimento associados são mais freqüentes em crianças com apresentação de

CMTC generalizada do que as com CMTC localizada ou regional. Afortunadamente,

o caso apresentado se encaixa na última apresentação. O prognóstico das lesões na

pele é, normalmente, bom. A maioria melhora com o tempo, especialmente nos

primeiros dois anos, o que geralmente se relaciona com a maturação e

espessamento da pele. O tratamento não é necessário. Poucos casos de CMTC

persistente têm sido relatados, e terapia com laser tem sido utilizada com resultados

variáveis.

Concluindo, CMTC é uma condição congênita de ocorrência esporádica, que

se apresenta ao nascimento com um típico padrão reticulado cutâneo,

acompanhado, às vezes, com um variado número de anomalias associadas.

Carrega consigo um bom prognóstico e, usualmente melhora no decorrer dos dois

primeiros anos de vida.

26

REFERÊNCIA

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27

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