MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO

EMBRIOLOGIA

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO

CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS CURADORIA: RODRIGO CHAVES

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SUMÁRIO

Malformações do sistema digestório .......................................................... 5

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO ANTERIOR ................. 5

Atresia esofágica ........................................................................................................... 5

Estenose esofágica: ...................................................................................................... 6

Estenose hipertrófica do piloro: ................................................................................. 6

Estenose duodenal: ....................................................................................................... 7

Atresia duodenal: ........................................................................................................... 7

Anomalias do fígado ..................................................................................................... 8

Atresia biliar extra hepática: ....................................................................................... 8

Pâncreas ectópico ......................................................................................................... 9

Pâncreas anular ............................................................................................................. 9

Baços acessórios: .......................................................................................................... 9

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO MÉDIO ....................... 10

Onfalocele congênita ................................................................................................. 10

Hérnia umbilical .......................................................................................................... 10

Gastrosquise: ............................................................................................................... 11

ANOMALIAS DO INTESTINO MÉDIO: ................................................................. 11

Rotação invertida ........................................................................................................ 12

Ceco e apêndices sub-hepáticos: .......................................................................... 12

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Ceco móvel ................................................................................................................... 12

Hérnia interna .............................................................................................................. 12

Estenose e atresia do intestino .............................................................................. 13

Divertículo ileal e outros remanescentes onfaloentéricos .............................. 13

Duplicação do intestino: ........................................................................................... 13

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO POSTERIOR: ............ 14

Megacolo congênito (Doença de Hirschsprung) ............................................... 14

Anomalias anorretais................................................................................................. 14

REFERÊNCIAS ............................................................................................... 16

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As anormalidades do sistema digestório correspondem a aproximadamente 15% das anomalias con- gênitas identificáveis pela ultra-sonografia. Apresentam um am-plo espectro de incidência, variando desde 1:2.000 nas gastrosquises até 1:4.000 nas atresias de esôfago. Embriologicamente podemos dividí-las de acordo com a ori-gem do órgão afetado. Então no material a seguir apresentados as mal- formações di-vididas em três grandes grupos: associa-das à formação do intestino anterior, asso-ciadas à formação do intestino médio e aquelas associadas à formação do intes-tino posterior.

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO ANTERIOR

São derivados do intestino anterior:

• Faringe primitiva e seus derivados

• Sistema respiratório inferior • Esôfago e o estômago

• Duodeno, distal à abertura do ducto biliar

• Fígado, sistema biliar e pâncreas

Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino anterior.

Atresia esofágica

• Obstrução da luz do esôfago

• Incidência: um em cada 3.000 a 4.000 recém-nascidos

• Aproxidamente um terço dos bebês afetados nasceram de forma prema-tura

• Geralmente os neonatos parecem saudáveis inicialmente

• Bebê apresenta salivação excessiva

• Considerar o diagnóstico de atresia esofágica se: o O bebê rejeitar a alimentação oral

com regurgitação imediata e tosse o Houver a incapacidade de passar

um cateter através do esôfago para o estômago

Atresia esofágica isolada: ocorre devido a uma falha na recanalização do esôfago du-rante a oitava semana de desenvolvimento embrionário.

Em mais de 90% dos casos, essa anomalia aparece associada a fístula traqueoesofá-gica.

Ocorre devido a um desvio no septo tra-queoesofágico para uma direção posterior

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Separação incompleta do esôfago do tubo laringotraqueal.

A atresia esofágica leva à incapacidade do feto em deglutir o líquido amniótico.

Assim, o líquido amniótico não passa para o intesino para absorção.

Também o líquido amniótico não é transfe-rido da placenta para o sangue materno para ser elimnado

Como consequência ocorre o polidrâmnio (acúmulo de quantidade excessiva de lí- quido amniótico).

Tratamento: correção cirúrgica

Taxa de sobrevida:

o Em recém natos pesando mais de dois quilos e sem anormalidade car-díacas associa- das: 100%

o Em recém natos pesando menos de dois quilos e com anomalias cardía-cas graves a taxa de sobrevida di-minui para até um por cento.

Estenose esofágica:

• Estreitamento da luz do esôfago

• Pode ocorrer em qualquer local ao longo do esôfago

• Geralmente ocorre no terço distal • Base embriológica:

o Recanalização incompleta do esôfago durante a oitava se-mana de desenvolvimento em-brionário

• Falha no desenvolvimento dos va-sos sanguíneos esofágicos na área afetada

• Métodos terapêuticos: intervenção cirúrgica, dilatações endoscópicas e uso de próteses en- doluminais au-toexpansíveis e removíveis

• Objetivos do tratamento: alívio da disfagia e a prevenção da recorrên-cia do estreitamento

Estenose hipertrófica do piloro:

Anomalias no estômago são pouco fre-quentes com exceção da estenose hiper-trófica do pi-loro.

Caracterizada pelo espessamento muscu-lar da região pilórica:

• Músculos circulares da região do pi-loro se encontram hipertrofiados

• Também há a hipertrofia em menor grau dos músculos circulares da re-gião pilórica

• Como consequência há o estreita-mento do canal pilórico

• Grave estreitamento do piloro e obstrução da passagem de alimen-tos

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• Estômago se torna muito distendido

O conteúdo estomacal é expelido pelo bebê – vômitos em jato

Tratamento: alívio cirúrgico da obstrução pilórica – piloromiotomia.

Causa: desconhecida

Estenose duodenal:

• Oclusão parcial da luz duodenal • Base embriológica: recanalização

incompleta do duodeno resultante de vacuolização defeitu- osa

• Porções mais acometidas: porção horizontal (teceira) e/ou porção as-cendente (quarta) do duodeno

• Conteúdo estomacal geralmente é vomitado, geralmente o vômito contém bile

Atresia duodenal:

• Oclusão completa da luz do duo-deno

• Anomalia não comum

• Base embriológica: não recanaliza-ção completa da luz duodenal du-rante o desenvolvimento do duo-deno

o Bloqueio ocorre quase sempre na junção dos ductos biliar e

pancreático, ou na ampola he-patopancreática

o Ocasionalmente o bloqueio en-volve a porção horizontal (ter-ceira) do duodeno

Há, provavelmente, um padrão de herança recessiva autossômica.

Sintomas: episódios de vômito começam poucas horas após o nascimento.

• Vômitos quase sempre apresentam bile – devido à ocorrência do blo-queio ser distal à abertura do ducto biliar

• Presença de êmese não biliar não exclui o diagnóstico de atresia duo-denal (recém na- tos com obstrução proxinal à ampola)

• Há a distensão do epigástrio – em razão do estômago e a parte supe-rior do duodeno estarem demasia-damente cheios

• Ocorrência de polidrâmnio: a atresia duodenal impede a absorção nor-mal de líquido amniótico pelos in-testinos

Anomalia pode ocorrer de forma isolada, porém geralmente outros defeitos congê-nitos estão associados (como pâncreas anular, anomalias cardiovasculares, ano-malias anorretais e má rotação do intes-tino).

Crianças afetadas:

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• aproxidamente um terço têm Sín-drome de Down

• 20% das crianças afetadas são pre-maturas

Presença de “sinal da dupla bolha” em ra-diografias ou em ultrassonografias – su-gestão de diagnóstico de atresia duodenal.

“Sinal de dupla bolha” – devido a distensão do estômago e duodeno proximal

Anomalias do fígado

• Variações pequenas na lobulação hepática são comuns

• Anomalias congênitas no fígado são raras

• Relevância clínica: o Variações nos ductos hepáticos o Variações no ducto biliar o Variações no ducto cístico

Ductos hepáticos acessórios:

• Presentes em 5% da população • Canais estreitos que passam do

lobo direito do fígado para dentro da superfície ante- rior do corpo da vesícula biliar

• Importante a percepção da sua pre-sença – como por exemplo no caso de transplante de fígado

• Observação: em alguns casos, o ducto cístico se abre para um ducto

hepático acessó- rio e não para o ducto hepático comum

Atresia biliar extra hepática:

• Anomalia congênita mais grave do sistema biliar extra-hepático

• Ocorrência: um a cada 5.000 a 20.000 nascidos vivos

• Forma mais comum de atresia biliar extra-hepática: obliteração dos ductos biliares na ou so- bre a porta hepática

• Pode resultar de uma falha do pro-cesso de remodelação no hilo hepá-tico ou de infecções, ou ainda de re-ações imunológicas durante o de-senvolvimento fetal tardio

• Sintomas: o Icterícia ocorre logo após o nas-

cimento o Fezes são acólicas (cor de argila) o Urina de cor escura

Tratamento: atenuação cirúrgica, porém em mais de 70% dos indivíduos tratados a doença continua a progredir

Agenesia da vesícula biliar: raramente ocorre e geralmente está associada à au-sência do ducto cístico

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Pâncreas ectópico

Tecido pancreático fora do pâncreas

Possíveis localizações do tecido pancreá-tico: mucosa do estômago, no duodeno proximal, no jejuno, no antro pilórico e no divertículo ileal

Defeito geralmente assintomático

Pode apresentar sintomas gastrointesti-nais: obstrução, sangramento ou até cân-cer

Pâncreas anular

• Anomalia rara

• Pode causar obstrução duodenal: o Parte anular do pâncreas con-

siste em uma fina e achatada banda de tecido pancreá- tico que envolve o duodeno des-cendente ou a sua segunda porção

o Pode causar obstrução do duo-deno

o Sintomas: obstrução intestinal completa ou parcial

o Obstrução duodenal se desen-volve caso ocorra inflamação (pancreatite) no pâncreas anu-lar

• Defeito pode estar associado à Síndrome de Down, má rotação in-testinal e defeitos cardíacos.

• Mulheres mais afetadas que ho-mens

• Base embriológica: resulta de um crescimento de um broto pan-creático ventral bífido ao re- dor do duodeno

o Anel pancreático: se forma a partir da fusão das porção do broto ventral bífido com o broto dorsal

• Intervenção cirúrgica pode ser ne-cessária

Baços acessórios:

• Massas esplênicas funcionais fora do corpo do baço

• Locais em que são encontrados: próximo ao hilo, do baço, da cauda do pâncreas ou dentro do ligamento gastroesplênico

• Poliesplenia: vários pequenos ba-ços acessórios sem a presença do corpo principal do baço

o Nesse caso a função do sis-tema imune da criança pode estar comprometida – resulta em uma suscetibillidade au-mentada à infecção

• Ocorre em aproximadamente 10% das pessoas

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO MÉDIO

São derivados do intestino médio:

• Intestino delgado, do duodeno distal à abertura do ducto biliar

• Ceco

• Apêndice

• Colo ascendente e

• Metade direita a dois terços do colo transverso

Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino médio.

Onfalocele congênita

• Resultante da persistência da herniação do conteúdo abdominal na parte proxinal do cordão umbi-lical o Crescimento prejudicado dos

componentes mesodérmico (músculo) e ectodérmico (pele) da parede abdominal

• Cobertura do saco hernial: peritônio e âmnio

• Herniação do intestino no cordão umbilical: ocorre em um a cada 5.000 nascimentos

• Herniação do fígado e dos

intestinos: ocorre em um a cada 10.000 nascimentos

• Até 50% dos casos estão associa-dos a anormalidades cromossômi-cas

• Cavidade abdominal pequena por falta de estímulo para o seu cresci-mento

• Necessidade de reparo cirúrgico

o Onfaloceles pequenas: fecha-mento primário

o Desproporção viscero-abdomi-nal grande: redução estadiada

o Onfaloceles grandes: as crianças podem sofrer hipoplasia pulmo-nar e torácica

Hérnia umbilical

• Ocorre o retorno dos intestinos à cavidade abdominal durante a dé-cima semana de desen- volvi-mento, porém há novamente a herniação através de um umbigo fechado de maneira imperfeita

• Difere da onfalocele: o Massa protusa coberta por tecido

subcutâneo e pele • Em geral varia de 1 a 5 cm de com-

primento

• Sintomas: o Hérnia se protrai durante o

choro, esforço ou tosse e pode ser facilmente reduzida através do anel fibroso do umbigo

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Tratamento: cirurgia caso a hérnia persista até os 3 a 5 anos de idade.

Gastrosquise:

• Defeito congênito da parede ab-dominal – defeito lateral ao plano mediano da parede abdo- minal

• Ocorre a extrusão das vísceras abdminais sem envolver o cordão umbilical

• Vísceras se protraem na cavidade amniótica e são banhadas pelo lí-quido amniótico

• Ocorre geralmente no lado direito, lateral ao umbigo

• Causa incerta, mas algumas pro-postas são feitas:

o Lesão isquêmica da parede abdominal anterior

o Ausência da artéria onfalo-mesentérica direita

o Ruptura da parede abdomi-nal

o Debilidade da parede cau-sada por involução anormal da veia umbilical direita

o Talvez, a ruptura de uma onfalocele antes que os la-dos da parede abdominal anterior tenham se fe-chado

ANOMALIAS DO INTESTINO MÉDIO:

Anomalias no intestino médio são comuns, maioria relacionada com a defeitos de rota-ção do intestino

Não rotação do intestino médio:

• Intestino não gira à medida que ele volta para a cavidade abdominal

• Resultado: porção caudal da alça do intestino médio retorna para o ab-dome primeiro,

• o intestino delgado se encontra do lado direito do abdome e todo o in-testino grosso se encontra do lado esquerdo

Rotação usual de 270˚ em sentido anti-ho-rário não é completada:

• Ceco e apêndice sub-hepáticos • Atresia intestinal (obstrução duode-

nal) • Pode levar ao vólvulo do intestino

médio • Quando ocorre o vólvulo do intes-

tino médio, a artéria mesentérica superior pode ser obstruída, resul-tando em infarto e gandrena do in-testino suprido por ela

Crianças com má rotação intestinal são propensas ao vólvulo e apresentam êmese biliar.

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Determinação do diagnóstico: exame radi-ográfico com contraste.

Rotação invertida

• Casos raros

• Alça do intestino médio gira no sen-tido horário, em vez de girar no sen-tido anti-horário

• Resultado: Duodeno fica localizado anterior à artéria mesentérica supe-rior o Colo tranverso fica localizado

posterior à artéria mesentérica superior

• Colo tranverso pode ser obstruído pela pressão da artéria mesentérica superior

• Em casos ainda mais raros: intes-tino delgado se localiza no lado esquerdo do abdome e o intestino grosso encontra-se do lado direito com o ceco no centro

Ceco e apêndices sub-hepáticos:

Caso haja a adesão do ceco à superfície do fígado quando ele retorna ao abdome, ele é pu- xado para cima à medida que o fí-gado diminui de tamanho – ceco e apên-dice permanecem em suas posições fetais.

Mais comum no sexo masculino.

Ocorre em aproximadamente em 6% dos fetos.

Essa situação pode dificultar o diagnóstico de apendicite e a apendicectomia.

Ceco móvel

Em aproximadamente 10% das pessoas, o ceco possui uma mobilidade anormal.

Em casos raros, pode haver a herniação para dentro do canal inguinal direito.

Resulta da fixação incompleta do colo as-cendente.

Condição clinicamente significativa:

• Devido às possíveis variações na posição do apêndice

• Porque pode ocorrer a torção, ou vólvulo, do ceco

Hérnia interna

• Defeito congênito raro e assintomá-tico

• O intestino delgado passa pelo me-sentério da alça do intestino médio durante o retorno dos intestinos ao abdome

• Forma-se uma bolsa semelhante a uma hérnia

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Estenose e atresia do intestino

Um terço dos casos de obstrução intestinal estão relacionadas à estenose (oclusão parcial) ou atresia (oclusão total) da luz in-testinal.

A lesão obstrutiva ocorre mais frequente-mente na porção do duodeno e íleo.

Base embriológica dessa malformação: não formação de um número adequado de vacúolos durante a recanalização do intes-tino.

Outra causa possível: interrupção do supri-mento sanguíneo para uma alça do intes- tino fetal.

A perda do suprimento sanguíneo leva à necrose do intestino e o desenvolvimento de um cordão fibroso conectando as extre-midades proximal e distal do intestino nor-mal.

Divertículo ileal e outros remanescentes onfaloentéricos

Evaginação de parte do íleo é um defeito comum do sistema digestório, com maior prevalên- cia no sexo masculino.

O divertículo ileal é um remanescente da porção proximal do ducto onfaloentérico –

pode estar conectado ao umbigo por um cordão fibroso.

Significância clínica: divertículo ileal tem significância clínica pois ele pode se infla-mar e causar sintomas que simulam apen-dicite.

Parede do divertículo contém todas as ca-madas do íleo e pode conter fragmentos de tecidos gástrico e pancreático.

A mucosa gástrica ectópica secreta ácido, produzindo ulceração e sangramento

A conexão com o umbigo pode predispor a pessoa à obstrução intestinal porque o in-testino pode se enrolar em torno do cordão fibroso ou pode formar uma fístula onfalo-entérica.

Cistos podem se formar dentro de um re-manescente do ducto e podem ser encon-trados den- tro da cavidade abdominal ou na parede abdominal anterior.

Duplicação do intestino:

Maior parte das duplicações do intestino são císticas ou tubulares:

• Císticas: mais comuns • Tubulares: geralmente se comuni-

cam com a luz intestinal

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Causadas por falhas na recanalização nor-mal do intestino delgado.

Resultado: formação de duas luzes intesti-nais.

Segmento duplicado frequentemente con-tém mucosa gástrica ectópica – pode re-sultar em ulceração péptica local e sangra-mento gastrointestinal.

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO POSTERIOR:

São derivados do intestino posterior:

• Terço esquerdo da metade do colo transverso

• Colo transverso

• Colo descendente

• Colo sigmóide

• Reto

• Parte superior do canal anal • Epitélio da bexiga urinária e maior

parte da uretra

Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino posterior.

Megacolo congênito (Doença de Hirschsprung)

• Afeta um em cada 5.000 recém nascidos, sexo masculino mais afe-tado

• Doença hereditária multigênica do-minante com penetrância incom-pleta e expressividade va- riável

• Definida como ausência das células ganglionares (aganglionose) em uma extensão variável do intestino distal – no plexo mioentérico distal ao segmento dilatado do colo

• O colo aumentado possui o número normal de células ganglionares

• Dilatação resultante da falha de re-laxamento do segmento aganglio-nar

• Reto e colo sigmóide: envolvidos na maioria dos casos

• Causa mais comum de obstrução neonatal do colo

• Base embriológica: falha das células da crista neural em migrar para den-tro da parede do colo durante a quinta e a sétima semanas de de-senvolvimento humano

Anomalias anorretais

A maioria das anomalias anorretais resulta do desenvolvimento anormal do septo urorretal, assim existe uma comunicação

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temporária entre o reto e o canal anal dor-salmente à bexiga e ventralmente à uretra.

Lesões podem ser classificadas de baixa a altas, dependendo se o reto termina supe-rior ou inferior ao músculo puborretal, que mantém a continência fecal e relaxa para permitir a evacuação.

Defeitos congênitos baixos da região anor-retal:

• Ânus imperfurado: canal anal pode terminar em fundo cego ou pode haver um ânus ectópico ou uma fís-tula anoperineal que se abre no pe-ríneo. O canal anormal pode abrir na vagina nas meninas, ou na uretra nos meninos.

• Estenose anal: ânus em posição normal, mas o ânus e o canal anal são estreitos.

• Atresia membranosa: ânus em po-sição normal, porém há uma fina ca-mada de tecido separando o canal anal do exterior

Defeitos congênitos altos da região anor-retal:

• Agenesia anorretal: tipo mais co-mum de defeito anorretal. Embora o reto termine em um fundo cego, há uma fístula para a bexiga ou para a uretra em meninos; ou para a vagina ou o vestíbulo da vagina nas meni-nas. Resultado da separação in-completa da cloaca e do seio uroge-nital pelo septo urorretal.

• Atresia retal: canal anal e reto pre-sentes, porém separados. Pode ser causada pela recanallização anor-mal do colo ou um suprimento san-guíneo defeituoso.

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@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko

REFERÊNCIAS

Bittencourt, P. F.; Souto, C. S.; Diniz, F. A.; Rodrigues, M. S. et al . Tratamento das estenoses esofágicas por dilatação endoscópica em crianças e adoles-centes. J. Pediatr. (Rio J.) [Internet]. 2006 Disponível em:http://www.sci-elo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S002175572006000200009&ln g=en. Acesso em 28 de agosto de 2020. https://doi.org/10.1590/S0021-75572006000200009

Moore, K. L.; Persaud, T. V. N. Embriologia clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen Embriologia Humana. 4ª ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2010.

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