Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Segregação dos Genes

• Segregação independente ou Herança diibrida; • Com base nos experimentos de Mendel com as ervilhas

chamamos de segregação independente dos fatores quando na formação dos gametas de plantas híbridas, os alelos para uma característica segregam-se independentemente dos alelos para outra característica distinta.

Segregação Independente

• Exemplo:

Segregação Independente

• Exemplo:

Lei da segregação independente

“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se

independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.”

Base Celular da Segregação

• Os homólogos de cada par cromossômico são originalmente provenientes dos gametas materno e paterno;

• Durante a meiose, homólogos de origem materna e paterna segregam-se com total independência uns dos outros;

• Os genes localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos segregam-se independentemente.

Exemplos de Segregação Independente

• Herança da cor do olho e da asa em drosófila;

– Asa normal: dominante

– Asa vestigial: recessiva

– Olho marrom-avermelhado: dominante

– Olho marrom-oliváceo: recessivo

Exemplos de Segregação Independente

• Herança da cor e da forma do fruto em abóbora;

– Fruto discóide: dominante

– Fruto esférico: recessivo

– Cor de abóbora: dominante

– Cor branco-amarelado: recessivo

Interação de genes não-alelos

• Conceito de interação gênica:

– Há casos em que dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica.

• Pigmentação do olho da drosófila possui mais de 100 genes envolvidos na expressão desta característica.

Exemplos

• Interação gênica na cor da plumagem de periquitos. – Periquitos australianos apresentam grande diversidade de

cores, determinadas por dezenas de genes. No entanto, na determinação das cores básicas da plumagem dessas aves - verde, azul, amarela e branca - estão envolvidos apenas dois genes, cada um deles com dois alelos A/a e B/b que se segregam independentemente.

Exemplos

• Interação gênica na cor da plumagem de periquitos.

– Hoje sabe-se que a cor básica da plumagem dos periquitos é condicionada por dois genes, que controlam a produção de dois tipos de pigmento de penas.

Exemplos

• Interação gênica na crista de galináceos;

• Em 1905, o geneticista inglês William Bateson e seus colaboradores concluíram, após uma série de cruzamentos experimentais, que a forma da crista em certas raças de galinhas é condicionada pela interação de dois pares de alelos que se segregam independentemente.

Epistasia

• Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado de epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O alelo que exerce a ação inibitória é chamado de epistático, e o que sofre a inibição é chamado de hipostático.

• Se o alelo epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.

Epistasia

Tipos de Interação Gênica

Herança Quantitativa ou Poligênica

• Muitas características dos seres vivos, tais como altura, peso, cor etc., resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada um contribuindo com uma parcela no fenótipo.

– Por exemplo, pessoas em que há maior número de alelos para altura são mais altas que pessoas que apresentam menor número desses alelos. Essa herança, em que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação independente, é denominada herança quantitativa ou poligênica.

– As características com herança poligênica, além do grande número de genótipos possíveis, sofrem forte influência do ambiente, o que aumenta ainda mais a gama de variação fenotípica.

Exemplos

• Herança da cor da pele na espécie humana; – o modelo mais simples para explicar a herança da cor da pele

na espécie humana classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato-escuro, mulato-médio, mulato-claro e branco. Essas cinco classes fenotípicas seriam controladas por dois genes, cada um com dois alelos (Aa e Bb).

– Os filhos de pessoas de pele muito clara (aabbcc) com pessoas de pele muito escura (AABBCC) teriam pele de coloração intermediária (AaBbCc).

Herança da cor da pele na espécie humana

Origem das diferentes cores de olhos

• A cor da íris do olho humano varia do cinza e azul-claro ao quase negro, passando pelo verde e por algumas tonalidades de castanho.

• Não há pigmentos azuis ou verdes na íris, e as diversas cores de olhos são produzidas pela presença de diferentes quantidades de melanina, um pigmento marrom-amarelado, e por efeitos ópticos.

– O olho escuro, por exemplo, resulta do acúmulo de células pigmentadas (ricas em melanina) na camada de tecido da porção anterior da íris.

Os genes envolvidos na determinação da cor dos olhos

• Os cientistas identificaram dois genes envolvidos na determinação da cor dos olhos na espécie humana, que atuam na produção de melanina: o gene EYCL1, mais conhecido por GEY, no cromossomo 19, e o EYCL3, mais conhecido por BEY,no cromossomo 15.

– O gene GEY (EYCL1) apresenta dois alelos já bem caracterizados

(admite-se que possam existir outros), um dominante (GV), que condiciona cor verde à íris, e outro recessivo (GA), que condiciona cor azul. A denominação GEY deriva do inglês green eye color gene.

– O gene BEY também apresenta dois alelos, um dominante (BM), que condiciona cor castanha (marrom), e outro recessivo(BA), que condiciona cor azul. A denominação BEY deriva do inglês brown eye color gene.