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Genética Clássica:Genética Clássica:uma breve história uma breve história

dos mecanismos de dos mecanismos de herançaherança

P fP f°° G t SiG t SiProfProf°° Gustavo SimasGustavo Simas

Conceitos GeraisConceitos Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito

e/ou traduzido.e/ou traduzido.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde seencontra o gene.

Alelos: genes que ocupam o mesmo locus emcromossomos homólogos.

Homólogos: cromossomos que apresentammesmo tamanho, forma e posição de centrômeroem células diplóides.

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Genótipo: conjunto de genes para um determinadocaráter.

Fenótipo: características observáveis de uma espécie,p pque são determinadas por genes e que podem seralteradas pelo ambiente.

Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado porinfluências ambientais sem alteração do genótipocorrespondente, de modo que fica semelhante (imita) aco espo de te, de odo que ca se e a te ( ta) aum fenótipo existente.

Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou incompleto).

Alelo Dominante: aquele que sempre que estápresente se manifesta, seja com apenas um aleloou em duplicata.

Alelo Recessivo: aquele que só se manifesta naausência do dominante, ou seja, somente quandoestá com alelos em duplicata (dose dupla).

Homozigoto ou “Puro”: indivíduo que apresentaalelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto ou “Híbrido”: indivíduo queapresenta alelos diferentes para um ou maiscaracteres.

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Alelos Codominantes: os dois alelos de um mesmolocus gênico manifestam, ao mesmo tempo, seu caráter.

Ex: indivíduos que apresentam os alelos IA e IBdo sistema ABO manifestam em suas hemácias asdo sistema ABO, manifestam em suas hemácias asproteínas A e B ao mesmo tempo.

Alelos sem dominância: os dois alelos de um mesmolocus gênico manifestam seu caráter, produzindo umfenótipo intermediário.

Ex: Plantas de flores vermelhas da espécieEx: Plantas de flores vermelhas da espécieMirabilis jalapa, quando cruzadas com plantas deflores brancas, originam descendentes de floresrosas.

Polialelia: mais de dois alelos na população paradeterminar um mesmo caráter.

Pleiotropia: um par de alelos determina várioscaracteres.

Polimeria ou interação gênica: vários genes (pares dealelos) determinam um só caráter.

E i i i i ib d Epistasia: interação em que genes inibem a ação deoutros não alelos.

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Penetrância completa: quando, em relação adeterminado gene, todos os indivíduos portadores deum genótipo manifestam o fenótipo correspondente.um genótipo manifestam o fenótipo correspondente.

Penetrância incompleta: quando a presença dogenótipo não determina o fenótipo correspondente emtodos os indivíduos portadores.

Carga genética: alelos que diminuem a adaptabilidadedo indivíduodo indivíduo.

Genealogias ou Genealogias ou HeredogramasHeredogramas

sexo masculinoindivíduos que apresentam o caráter estudado

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticoscruzamento

casamento ou cruzamento consangüíneo

g g

gêmeos monozigóticos

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Probabilidade em GenéticaProbabilidade em Genética

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

Regra do “E”Regra do “E”

A probabilidade de dois ou maiseventos independentes ocorrerem

Regra do “OU”Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou maiseventos mutuamente exclusivos

P (A)=eventos esperados (A)

eventos possíveis (S)

eventos independentes ocorreremsimultaneamente é igual ao produtodas probabilidades de ocorreremseparadamente.

ocorrerem é igual a soma dasprobabilidades de ocorreremseparadamente.

EXEMPLOS- REGRA DO E1- Quando jogamos uma moeda para cima, temos duas possibilidadesde resultado: ela cair com a face “cara” voltada para cima, ou com aface “coroa” voltada para cima. Portanto temos duas possibilidades. Apossibilidade de sair cara é de 1/2 ou 50%, pois temos uma chance(sair cara) em d as possibilidades (cara o coroa)(sair cara) em duas possibilidades (cara ou coroa).

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1- Se jogarmos duas moedas para cima, qual a probabilidade de sair “cara” nas duas?

Resolução:

O f t d i “ ” d ã f t h d i “ ”O fato de sair “cara” em uma moeda não afeta a chance de sair “cara”na outra. Quando acontece esse tipo de evento, multiplicamos asprobabilidades dos eventos independentes:

Em genética utilizamos a mesma linha de raciocínio.

Por exemplo:Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo feminino?

Resolução: O nascimento da primeira filha não afeta a chance de o Resolução: O nascimento da primeira filha não afeta a chance de osegundo filho ser do sexo feminino, pois a segregação dos alelos de umgene é tão ao acaso quanto jogar uma moeda para cima e obter “cara”ou “coroa”.

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EXEMPLOS REGRA DO OU A regra do “ou” é utilizada quando queremos calcular a probabilidade

de ocorrer um evento ou outro numa mesma oportunidade.

Por exemplo: Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em umajogada de moeda?

Resolução: Esses dois eventos não ocorrem juntos, pois é um ou ooutro, logo são mutuamente exclusivos. Quando temos esse tipo desituação, somamos as duas probabilidades:

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Exemplo 2: Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?

OU

Genética MendelianaGenética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge

austríaco, é considerado o “pai daGenética”.

Desenvolveu seus trabalhos com plantas deervilha (Pisun sativum) observando atransmissão hereditária de váriascaracterísticas.

Em 1865 publicou o artigo "Experimentswith Plant Hybrids" que foi ignorado.

A partir de 1900 vários pesquisadoresconfirmaram seus resultados.

Suas duas leis ainda hoje são base para osestudos genéticos.

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Por que ervilhas?

Genética MendelianaGenética Mendeliana

Fácil cultivo em canteiros.

Várias características contrastantes e de fácilobservação.

Ciclo vital curto e grande número de descendentes(sementes).

Predomina reprodução por autofecundação,portanto linhagens naturais são puras.

11aa Lei de MendelLei de Mendel“Pureza dos Gametas”“Pureza dos Gametas”

“As características dosAs características dosindivíduos sãocondicionadas por um parde fatores (genes), que seseparam durante aformação dos gametas,indo apenas um fator do

d t ”par para cada gameta”.

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Monoibridismo com Dominância Monoibridismo com Dominância CompletaCompleta

Herança condicionada pord l l

Ex.: cor das sementes ilhum par de alelos.

Dois fenótipos possíveis em F2.

Três genótipos possíveis emF2.

Proporção fenotípica

em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F amarelas x amarelas

AA aa

Aa

3:1Proporção genotípica

1:2:1

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

Aa Aa

AaAA

aa

Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes deuma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo,determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados devários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:

CRUZAMENTO RESULTADOCRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura; 50% amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% púrpura; 25% amarela

Apresentam genótipo Aa as linhagens:

a) I e II b) II e III c) II e IVd) I e IV e) III e IV

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Aprenda Praticando: Exercício de Aprenda Praticando: Exercício de Dominância CompletaDominância Completa

Nos coelhos a cor preta dos pêlos é dominante emNos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é:

a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360

Monoibridismo com Monoibridismo com Dominância IncompletaDominância Incompleta

Herança condicionada Ex.: cor das flores em

M ilhHerança condicionadapor um par de alelos.

Três fenótipos possíveisem F2.

Três genótipos possíveisem F2.

Proporção fenotípica

Maravilha.

P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

VV BB

VB

Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

F2 25% vermelhas

50% rosas

25% brancas

VB VB

VV

VBBB

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Alelos LetaisAlelos Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.

Determinam um desvio nas proporções fenotípicas Determinam um desvio nas proporções fenotípicasesperadas, geralmente 2:1.

Aa AaAa Aa

Aa Aa aaAA

CruzamentoCruzamento--TesteTeste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo

dominante é homozigoto ou heterozigoto.

Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduocom fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicasnos descendentes.

Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, comcerteza, homozigoto.

Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então otestado é heterozigoto.

Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processoé chamado de retrocruzamento ou back-cross.

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PleiotropiaPleiotropia

Herança em que um único par de genes condiciona váriascaracterísticas simultaneamente.

Efeito múltiplo de um gene.

Exemplos:

- Fenilcetonúria (alelo recessivo, quando em dose dupla, comefeito pleiotrópico): deficiência mental, convulsões, icterícia,efeito pleiotrópico): deficiência mental, convulsões, icterícia,queda de cabelo, urina muito concentrada.

PolimeriaPolimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de

vários genes (pares de alelos).

Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valormínimo e um valor máximo, devida a adição de alelosdominantes ou efetivos de vários genes no genótipo, seguindouma curva normal de distribuição.

Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência,altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento depelos, etc.

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Herança QuantitativaHerança QuantitativaCor da Pele em HumanosCor da Pele em Humanos

Fenótipos Genótipos

Negro SSTT

Mulato EscuroSsTT

SSTt

Mulato Médio

SsTt

SStt

2

3

2 Negro

Mulato Escuro

Mulato Médio

Mulato Claro

BrancossTT

Mulato ClaroSstt

ssTt

Branco sstt

1 1Branco

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Herança QuantitativaHerança QuantitativaCor Cor dos olhos em dos olhos em HumanosHumanos

Fenótipos Genótipos

Castanho escuro

AABB

Castanho médio

AaBB

AABb

C t hAaBb

Castanho claro

Aabb

AABB

verdeAabb

aaBb

azul aabb

2ª Lei 2ª Lei de Mendelde Mendel“Segregação Independente”“Segregação Independente”“Na herança de duas ou mais características, os fatores,segregados na formação dos gametas, não se fundem nohíbrido, mas se distribuem independentemente nos

d d b õ í ”gametas segundo todas as combinações possíveis”.

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DiibridismoDiibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes

que condicionam duas características.

Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2 combinando Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos.

A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.

Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).

P amarelas/lisas x verdes/rugosasVVRR vvrr

F1 100% amarelas/lisas (híbridas)

F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

VvRr

VvRr VvRr

DiibridismoDiibridismoGametas

da F1VR Vr vR vr

VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

amarelas/lisas verdes/lisas

amarelas/rugosas verdes/rugosas

Proporção Fenotípica em F2

169

163

163

161

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PoliibridismoPoliibridismo Quando são analisados mais de dois pares de alelos que

condicionam mais de duas características temos ocondicionam mais de duas características, temos otriibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem opoliibridismo.

Para se calcular o número de gametas diferentes produzidospor um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o númerode genes em heterozigose.

Ex : Quantos gametas diferentes são formados a partir doEx.: Quantos gametas diferentes são formados a partir dogenótipo AaBBCcddEe

Número de híbridos: 3Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

Genética ModernaGenética Moderna(Pós(Pós--Mendeliana)Mendeliana)

As proporções fenotípicas podem variar em relação àsAs proporções fenotípicas podem variar em relação àsproporções clássicas da genética mendeliana.

Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genesestão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas(genes complementares e epistasia) e pleiotropia.

Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantosgenes dominantes ou efetivos estão presentes nogenótipo. Ex.: polimeria.

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Interações GênicasInterações GênicasGenes complementares

Genes com segregaçãoindependente que agem emindependente que agem emconjunto para determinar umfenótipo.

Ex.: forma das cristas emgalináceos.

Fenótipos GenótiposFenótipos Genótipos

crista noz R_E_

crista rosa R_ee

crista ervilha rrE_

crista simples rree

Interações GênicasInterações Gênicas

Epistasia Interação em que um gene

Ex.: Cor da penas em galináceosInteração em que um gene

“inibe” outro não alelo (comsegregação independente),impedindo que manifeste seucaráter.

A epistasia pode serdominante, recessiva ourecessiva duplicada

galináceos.

Gene C penas coloridas.

Gene c penas brancas.

Gene I epistático sobre gene C.

Fenótipos Genótiposrecessiva duplicada.

O gene “inibidor” é chamadode epistático e o “inibido” é ohipostático.

Penas coloridas

C_ii

Penas cc_ _

brancas C_I_

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Alelos Múltiplos (Alelos Múltiplos (PolialeliaPolialelia)) Herança determinada por um gene que apresenta 3 ou mais

alelos na população, condicionando um só caráter eobedecendo aos padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um deorigem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alteraçõesna proteína original.

Ex : Cor da pelagem em

Alelos Múltiplos (Polialelia)Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos

C selvagem (aguti).

cch chinchila.

ch himalaia.

ca albino.C _C _

cchh __

ccaaccaa

C > cC > cchch > c> chh > c> caa

ccchch __cc cc

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EXEMPLOSe um macho aguti, filho de um aguti com um himalaio (amboshomozigotos), cruzar com uma fêmea chinchila (cch ca ), produziráhomozigotos), cruzar com uma fêmea chinchila (c c ), produzirácoelhos com todos os fenótipos a seguir, exceto:

a) aguti.

b) himalaio.

c) chinchila.

d) albino.

e) himalaio e albino.

Grupos SangüíneosGrupos Sangüíneos

Determinado por proteínas presentes no plasma ou nashemáciashemácias.

Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,estudos étnicos, etc.

Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.

A herança obedece os padrões mendelianos:A herança obedece os padrões mendelianos:

Sistema ABO Polialelia e codominância.

Sistema Rh Monoibridismo com dominância completa

Sistema MN Monoibridismo com codominância.

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Sistema ABOSistema ABOGrupo Grupo

SangüíneoSangüíneoAglutinogênio Aglutinogênio nas hemáciasnas hemácias

Aglutinina no Aglutinina no plasmaplasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-B

DoaçõesDoaçõesDoaçõesDoaçõesO

A B

AB

Sistema ABOSistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IIAA I IBB i i Alelo IA determina a produção do aglutinogênio A. Alelo IB determina a produção do aglutinogênio B. Alelo i determina a não produção de aglutinogênios.

FenótiposFenótipos GenótiposGenótipos

G A IAIA IAi

IIAA = I= IBB > i> i

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

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Sistema RhSistema RhFator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não aagir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.

Rh- indivíduos que não possuem a proteína.

DoaçõesDoações Fenótipos GenótiposDoaçõesDoações

Rh- Rh+

Fenótipos GenótiposRh+ RR ou RrRh- rr

Eritroblastose FetalEritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Doença Hemolítica do Recém

NascidoNascidoCondições: Mãe: Rh- / Pai: Rh+ / Criança: Rh+

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Sistema MNSistema MN

Proteínas presentes nas hemácias que não são Proteínas presentes nas hemácias que não sãolevadas em conta nas transfusões sangüíneas.

Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos GenótiposM LMLM

N LNLN

MN LMLN

DoaçõesDoações

M N

MN

ExercícioExercício:: GruposGrupos SanguíneosSanguíneos

Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quersaber:

I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos eII- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue

tipo AB.

Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntasacima.

I IIa) A B e AB 1/3a) A, B e AB 1/3b) A e B 1/4c) A, B e AB 1/4d) A e B 1/2e) A, B e AB 1/2

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Exercício: Grupos SanguíneosExercício: Grupos SanguíneosUm laboratorista realizou exames de sangue em cinco indivíduos e analisou as

reações obtidas com os reagentes anti-A, anti-B, anti-Rh, para adeterminação da tipagem sangüínea dos sistemas ABO e Rh. Os resultadosobtidos encontram-se no quadro seguinte.

Com base nesses resultados, indique quais os indivíduos que serãoconsiderados, respectivamente, receptor e doador universal.

a) 5 e 2. b) 4 e 3. c) 3 e 4.d) 2 e 5. e) 1 e 4.

Genética Relacionada ao SexoGenética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos

cromossomos sexuais (alossomos) ou por genescromossomos sexuais (alossomos) ou por genesautossômicos mas cujo efeito sofre influência doshormônios sexuais.

As principais são:

Herança ligada ao sexo: genes localizados na porçãonão homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo: localizada na porção não Herança restrita ao sexo: localizada na porção nãohomóloga do cromossomo Y.

Herança influenciada pelo sexo: genes localizados emcromossomos autossomos que sofrem influência doshormônios sexuais.

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Determinação do SexoDeterminação do Sexona Espécie Humanana Espécie Humana

A espécie humana apresenta 23 pares decromossomos. 22 pares são autossomos e nãotem relação direta com a determinação do sexo.Um par, chamado de alossomos (X e Y), são oscromossomos sexuais.

A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgametas sempre terão o cromossomo X.

O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serãometade com cromossomo X e metade comcromossomo Y.

Na mulher, um dos cromossomos X em cadacélula permanece inativo e se constitui nacromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

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Herança Ligada ao SexoHerança Ligada ao Sexo

Genes localizados na porção não homólogado cromossomo X.

Quando dominantes, o caráter temprobabilidade se ser transmitido pelasmães a todos os descendentes (se a mãefor homozigota) ou a 50% dosdescendentes (se a mãe for heterozigota) epelos pais somente às filhas.

Quando recessivos, o caráter é transmitidoQua do ecess os, o ca áte é t a s t dopelas mães aos filhos homens. As meninassó terão a característica se o pai também ativer.

Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao SexoHerança Ligada ao SexoDaltonismoDaltonismo

Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência nadistinção das cores vermelha ou verde.

Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotose as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotasrecessivas.

Fenótipo Genótipo

Mulher normal XDXD

Mulher portadora XDXd

Mulher daltônica XdXd

Homem normal XDY

Homem daltônico XdY

27

Herança Ligada ao SexoHerança Ligada ao SexoHemofiliaHemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.

Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulhereshemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos Genótipos

Mulher normal XHXH

M lh t d XHXhMulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

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Genética Relacionada ao SexoGenética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo SexoHerança Restrita ao Sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.

Genes Holândricos.

Herança Limitada pelo Sexo

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

Só se manifestam em um dos sexos.

Só ocorrem no sexo masculino.

Ex.: Hipertricose auricular.

Ex.: Produção de leite em bovinos.

Herança Influenciada pelo SexoHerança Influenciada pelo Sexo

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormôniossexuais.

Comportamento diferente em cada sexo, agindo comodominante em um e como recessivo em outro (variação dedominância).

Ex.: Calvície

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calvaCC Homem calvo Mulher calva

Cc Homem calvo Mulher não-calva

cc Homem não-calvo Mulher não-calva

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Prováveis Tipos de HerançaProváveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de HerançaProváveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

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PROBABILIDADE CONDICIONAL

Em alguns problemas de genética é preciso calcular aprobabilidade de ocorrência de um evento sobre o qual játemos alguma informação.g ç

Como nesse exemplo: Pais normais e heterozigotos, para oalbinismo, tem uma criança normal. Qual a probabilidade deque essa criança seja heterozigota?

Qual seria sua resposta???

50%????

ERRADO!

RESPOSTA: 2/3

Genes Ligados Genes Ligados -- LinkageLinkage

Quando dois ou mais genes,responsáveis por diferentescaracterísticas estão localizados em umcaracterísticas, estão localizados em ummesmo cromossomo, dizemos que estãoligados ou em ligação gênica.

Nestes casos a quantidade de gametas eportanto a freqüência da descendênciaapresentarão diferenças em relação aodiibridismo já que a incidência dodiibridismo já que a incidência docrossing-over será fundamental.

Crossing-Over ou permuta é a troca departes entre cromossomos homólogosdurante a meiose e é um dos principaisfatores para a variabilidade genética.

31

Comparação Comparação DiibridismoDiibridismo xx LinkageLinkage

Diibridismo (AaBb)A a B b

Gametas

A B A b a B a b

25% 25% 25% 25%

Linkage (AaBb)

Comparação Comparação DiibridismoDiibridismo xx LinkageLinkage

g ( )A

B

a

b

Gametas

A AA

B

a

b

A

b

a

B

Parentais Recombinantes

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Genes Ligados Genes Ligados -- LinkageLinkage Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas

de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over outaxa de recombinação que ocorre entre os cromossomosç qhomólogos.

Os Gametas Parentais são formados mesmo que nãohaja recombinação e aparecem em maior quantidade.

Os Gametas Recombinantes são formados apenas sephouver permuta e aparecem em menor quantidade.

A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem ecorresponde a freqüência de gametas recombinantesformados na gametogênese.

Na vinculação gênica a posição dos genes noheterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.

Genes Ligados Genes Ligados -- LinkageLinkage

Estas posições também podem ser utilizadas parase definir quem são os gametas parentais e osrecombinantes.

A B

a b

A b

a Ba b

Posição CIS

a B

Posição TRANS

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Mapeamento Genético: princípiosMapeamento Genético: princípios Mapa genético ou cromossômico é a representação da

posição dos genes no cromossomo.

Está diretamente relacionada a taxa de crossing Está diretamente relacionada a taxa de crossing.

Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)são as unidades usadas para determinar a posição dosgenes no cromossomo e correspondem a taxa decrossing.

Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüênciade recombinação entre os genes A,B,C e D:

A-B 45% A-C 20% C-B 25%

B-D 5% C-D 20% A-D 40%

Qual a posição dos genes no cromossomo?

20M 20M 5M

Mapeamento Genético: princípiosMapeamento Genético: princípios

A C D B

40M

20M 20M 5M

45M

A-B 45% A-C 20% C-B 25%B-D 5% C-D 20% A-D 40%

34

1) Quatro genes, A, B, C e D, localizados no mesmo cromossomo, apresentam as seguintes freqüências de recombinação:

A-B = 32%

EXERCÍCIOSEXERCÍCIOS

A-C = 45%A-D = 12%B-C = 13%B-D = 20%C-D = 33%

A seqüência mais provável desses genes no cromossomo éa) ABCDb) ABDCb) ABDCc) ACDBd) ADBCe) ADCB

d

35

2) Três grupos de alunos realizaram cruzamentos-testes entre plantas de tomatepara o estudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os seguintes resultados

a) Indique o(s) grupo(s) que trabalhou (trabalharam) com genes ligados,J stifiq eJustifique.

b) O que significa, em Genética, o termo ligação? Qual é a sua utilidade para apesquisa científica?

c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genespesquisados pelos alunos do grupo G2.

a) Todos os grupos trabalharam com genes ligados no mesmo cromossomo. Arecombinação gênica (crossig-over) não ocorre entre genes localizados emcromossomos diferentes.

b) Ligação fatorial (ou linkage) refere-se a genes situados linearmente nomesmo cromossomo. Genes próximos permutam com menor freqüência, genesmais distantes apresentam maior taxa de recombinação. Deste modo, atravésda análise das taxas de recombinação, é possível ter-se uma noção relativadas distâncias entre os genes ligados. De posse das distâncias relativas pode-se, então, elaborar mapas cromossômicos.

c) Os genes pesquisados pelo grupo G2 distam entre si 14 unidades derecombinação (UR), pois permutam com uma freqüência de 14%.

36

3) Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial ("linkage")representados pelo híbrido BR/br, uma certa espécie apresentou a seguinteproporção de gametas:

BR - 48,5%b 48 5%br - 48,5%Br - 1,5%bR - 1,5%

Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os genesB e R é de:a) 48,5 morganídeos.b) 97 morganídeos.c) 1 5 morganídeoc) 1,5 morganídeo.d) 3 morganídeos.e) 50 morganídeos.

d