IO cromossoma Y e a infertilidadeApesar dos estudos intensivos sobre o genoma do cromossoma Y, a descoberta de genes específicos, e a sua real expressão com importância na espermatogénese, permanece por elucidar devido à ausência de estudos de DNA efectuados em simultâneo com um diagnóstico citológico testicular preciso.Por possuirmos uma das maiores séries de pacientes azoospérmicos (ausência de espermatozóides no sémen) e pelo facto destes pacientes se oferecerem para o testículo ser explorado bilateralmente por biópsias múltiplas, torna-se possível conhecer a sequência de DNA do cromossoma Y e estabelecer-seuma correlação entre as anomalias encontradas e os estádios específicos do cicloda espermatogénese, processo ilustrado na figura 1, com um número decromossomas fictício. A razão de ser das biópsias testiculares prende-se com ofacto de termos uma tecnologia em Medicina da reprodução em que é possívelamadurecer in vitro as células germinais imaturas e depois usá-las emmicroinjecção, para assim podermos oferecer a possibilidade de uma paternidadegenética aos homens sem espermatozóides.Os pacientes serão primeiramente estudados em relação ao espermograma e aocariótipo: o primeiro para confirmar a azoospermia e o segundo para podermosexcluir do estudo todos os casos com anomalias dos cromossomas. O DNAgenómico será estudado em 100 homens de fertilidade comprovada (consulta do1º trimestre de uma gravidez) e em 100 pacientes azoospérmicos submetidos aodiagnóstico da biópsia testicular múltipla e bilateral. O exame citológico in vitropermitirá separar os pacientes em 5 grupos principais: 1. aplasia (ausência decélulas de Sertoli e de células germinais); 2. síndroma de Sertoli (presença decélulas de Sertoli mas não de células germinais); 3. paragem da maturação prémitótica;4. paragem da maturação precocemente após a meiose; e 5. hipoplasia(marcada diminuição da produção de espermatozóides).Faculdade de Ciências e Tecnologias

1. Identifique o problema que desencadeou a investigação apresentada no texto.

2. Seleccione a alternativa que completa correctamente as afirmações seguintes.

2.1 O resultado de uma biópsia testicular contendo as células assinaladas com os números IV, II e comespermatogónias pode pertencer aos pacientes dos grupos______.A. 3 e 5B. 2 e 4C. 3 e 4D. 4 e 5

2.2 Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.A célula assinalada com o número III é um _____ e forma-se durante a fase de _____ nos túbulos seminíferos dos pacientes do grupo _____.A. espermatídeo […] maturação […] 5B. espermatídeo […] multiplicação […] 4C. espermatócito II […] multiplicação […] 5D. espermatócito II […] maturação […] 4

2.3 Seleccione a alternativa que classifica correctamente as afirmações 1, 2 e 3.1. A célula representada pelo número IV tem 100% de probabilidade de ter um cromossoma Y.2. A célula representada pelo número II tem 50% de probabilidade de ter um cromossoma X.3. A célula representada pelo número III tem 100% de probabilidade de ter um cromossoma Y.

Opções:A. As afirmações 1 e 2 são verdadeiras e a afirmação 3 é falsa.B. A afirmação 3 é verdadeira enquanto 1 e 2 são falsas.C. As afirmações 2 e 3 são falsas e a afirmação 1 é verdadeira.D. A afirmação 1 é falsa enquanto 2 e 3 são verdadeiras.

3. Reconstitua a sequência temporal dos acontecimentos relativos à espermatogénese, colocando por ordem as letras que os identificam.A. Trocas de segmentos equivalentes entre cromossomas homólogos.B. Divisões mitóticas sucessivas em células diplóides.C. Diferenciação de células e sua libertação no lúmen dos túbulos seminíferos.D. Formação de células com 23 cromossomas, cada um com um cromatídeo.

E. Redução do número de cromossomas por célula.

4. Explique de que modo o recurso à microinjecção permite que os pacientes do grupo 5 possam ser paisbiológicos.

5. Estabeleça a correspondência entre as afirmações relativas às funções da coluna II e as estruturasembrionárias da coluna I.

COLUNA I COLUNA II1. Placenta2. Córion3. Âmnio4. Alantóide5. Cordão umbilical6. FetoA. Projecções da membrana externa que recobre o embriãono estádio de blastocisto, responsável pela sua fixação aoútero.B. Permite o amortecimento de choques mecânicos e aprotecção contra a desidratação.C. Estrutura tubular com vasos sanguíneos que liga a placentaao embrião.D. Órgão que apresenta lacunas que se preenchem desangue, permitindo o estabelecimento de trocas entre ofeto e a mãe.E. Estádio de desenvolvimento subsequente ao do embriãopor volta do 2º mês de gestação.

6. Estabeleça a correspondência entre as afirmações da Coluna I e os métodos contraceptivos referidos naColuna II.

COLUNA I COLUNA II

A. É colocado no colo do útero (cérvix) e bloqueia a entrada dosespermatozóides.2. Bloqueia os canais deferentes, o que condiciona o acesso dosespermatozóides à uretra.3. Actuam sobre a gametogénese.4. Tem por base o cálculo do período fértil, com base na avaliação daviscosidade de secreções vaginais.5. Para além de contraceptivo, tem funções de prevenção de IST.6. É inserido no útero e impede a nidação.7. Tem por base o cálculo do período fértil a partir da contagem dosdias dos ciclos sexuais.8. Bloqueia a migração do oócito II ao longo das trompas de Falópio.A. CalendárioB. Avaliação do mucovaginalC. PreservativoD. DiafragmaE. DIUF. Métodos hormonaisG. Laqueação das trompasH. VasectomiaI. Espermicida

II

1. A árvore genealógica da figura 2 diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente

ao sistema ABO.

Figura 1

Nas questões 8.1. a 8.3., seleccione a alternativa que contém os termos que preenchem,

sequencialmente os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correcta.

1.1 O genótipo dos indivíduos 1 e 15 é _____, sendo as hemácias destes indivíduos desprovidas de

_____.

(A) AO (...) aglutinogénios do tipo B

(B) AA (...) aglutinogénios do tipo B

(C) AA (...) aglutininas anti-B

(D) AO (...) aglutinogénios do tipo A

1.2. A probabilidade do indivíduo 17 apresentar um fenótipo com ausência de aglutinogénios é _____,

sendo o genótipo do indivíduo 14 _____.

(A) nula (...) BO

(B) 1/4 (...) BO

(C) 1/4 (...) BB

(D) nula (...) BB

1.3 O fenótipo do indivíduo 8 demonstra que há uma relação de _____ entre os alelos que herdou dos

seus progenitores. O genótipo do indivíduo _____ demonstra que os seus progenitores são ambos _____.

(A) dominância incompleta (...) 7 (...) heterozigóticos

(B) co-dominância (...) 7 (...) homozigóticos

(C) co-dominância (...) 6 (...) heterozigóticos

(D) dominância incompleta (...) 6 (...) homozigóticos

1.4 O indivíduo 12 da árvore genealógica da figura 2 teve dois filhos com um homem cujo plasma

sanguíneo é desprovido de aglutininas. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das

afirmações seguintes, relativas à situação descrita.

(A) Pelo menos um dos filhos pode ter o genótipo OO.

(B) Nenhum dos descendentes poderá pertencer ao grupo sanguíneo AB.

(C) O homem poderá ceder sangue à mulher e vice-versa.

(D) Ambos os filhos poderiam receber sangue do pai, mas não da mãe.

(E) A probabilidade do 1º filho do casal ser do grupo sanguíneo A é de 50%.

(F) A mãe é o único elemento da família que manifesta o fenótipo recessivo.

(G) Ambos os filhos podem apresentar hemácias com aglutinogénios do tipo A.

(H) Os filhos poderão efectuar, de forma inequívoca, transfusões sanguíneas entre si.

2. O tamanho, a forma e o número de cromossomas são constantes nos indivíduos de uma espécie.

Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação cromossómica. Estas mutações

geralmente provocam graves modificações no funcionamento celular, produzindo alterações

fenotípicas graves que podem mesmo conduzir à morte do indivíduo. Na figura 3 encontram-se

representados possíveis mecanismos que podem conduzir ao aparecimento de mutações

cromossómicas numéricas na espécie humana.

I II

A B C D E F G

H

Figura 3

Nas questões 1. a 4., seleccione a alternativa que contém os termos que preenchem,

sequencialmente, os espaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correcta.

2.1 De acordo com os dados da figura 3, o cariótipo 45, XO surge, na situação _____, como resultado de

_____.

(A) I (...) uma não disjunção na 1ª divisão meiótica.

(B) II (...) uma não disjunção dos cromossomas homólogos.

(C) I (...) uma não disjunção na 2ª divisão meiótica.

(D) II (...) uma não disjunção na 1ª e 2ª divisões meióticas.

2.2 A mutação cromossómica que está na origem do surgimento de um indivíduo com o cariótipo 47,XXX

ocorre numa célula _____ do progenitor e _____ no fenótipo deste.

(A) somática (…) não se manifesta

(B) da linha germinativa (…) manifesta-se

Figura 4

(C) da linha germinativa (…) não se manifesta

(D) somática (…) manifesta-se

2.3 Os gâmetas representados pelas letras _____ apresentam um número anormal de cromossomas. O

cariótipo _____ corresponde a uma trissomia.

(A) A e E (…) 45, XO

(B) A e E (…) 47, XXX

(C) A e D (…) 45, XO

(D) A e D (…) 47, XXX

2.4 Seleccione a alternativa que permite obter uma afirmação correcta.

As expressões matemáticas que podem traduzir os cariótipos 45,XO e 47,XXX são,

respectivamente…

2.5 2n+1 e 2n-1

2.6 2n-1 e 2n+1

2.7 2n-1 e 2n+2

2.8 2n-2 e 2n+1

3 Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes, relativas a

mutações em células humanas.

3.1 As mutações em células somáticas podem transmitir-se hereditariamente.

3.2 A ocorrência de uma inversão altera o número de cromossomas.

3.3 A acção de agentes externos pode induzir mudanças permanentes no DNA.

3.4 As mutações podem fornecer aos seus portadores características vantajosas.

3.5 A divisão descontrolada de células provoca a mutação de oncogenes.

3.6 A nulissomia consiste na ausência dos dois cromossomas de um par de homólogos.

3.7 O aumento da idade dos progenitores interfere no risco de ocorrência de aneuploidias.

3.8 A mutação de um gene pode não alterar a funcionalidade da proteína correspondente.

III

A bactéria Clostridium tetani, responsável pelo tétano, não sobrevive na presença de oxigénio, e está presente no ambiente (areia, solo, espinhos de plantas, poeira, etc.), sob a forma esporulada, apenas aguardando uma ferida aberta que lhe dê a oportunidade de se manifestar. Uma vez no organismo humano, este esporo desenvolve-se numa bactéria que produz uma substância – tetanospasmina - que ataca o sistema nervoso, podendo levar a uma paragem respiratória ou cardíaca. A prevenção do tétano consegue-se através da vacinação, que deve ser reforçada em cada dez anos.

1. O sistema imunitário reage de forma diferente em função do agente invasor. A resposta inflamatória ocorre quando os agentes patogénicos conseguem ultrapassar as barreiras de defesa primárias. Reconstitua a sequência temporal de acontecimentos, desde o início do processo mencionado, colocando por ordem as letras que os identificam.

A. O agente patogénico é digerido por enzimas lisossómicas. B. Vasodilatação e aumento da permeabilidade dos capilares. C. Invasão microbiana. D. Migração de neutrófilos para o local infectado. E. Libertação de histamina. F. Aumento do fluxo sanguíneo e da temperatura no local.

2. Seleccione as alternativas que permitem preencher os espaços, de modo a obter afirmações correctas.

2.1 Em A (Figura 4) o neutrófilo atravessa o capilar sanguíneo por ____. Em B emite ____ e por ___ elimina o Clostridium tetani.

A. fagocitose […] pseudópodes […] diapedese

B. fagocitose […] flagelos […] diapedeseC. diapedese […] pesudópodes […] fagocitose D. diapedese […] flagelos […] fagocitose

2.2 O C. tetani produz uma ____ que age sobre o sistema nervoso central. O tratamento pode incluir a injecção de _____, que actuam promovendo a _____do antigénio.

A. histamina […] anticorpos […] precipitaçãoB. histamina […] antigénios […] aglutinaçãoC. toxina […] antigénios […] aglutinaçãoD. toxina […] anticorpos […] precipitação

2.3 A resposta imunitária representada na figura 4, é _____ e _____ do fluxo sanguíneo naquela região é responsável pelo ___ que aí se verifica.

A. específica [...] a diminuição […] calorB. não específica [...] o aumento […] rubor C. específica [...] o aumento […] ruborD. não específica [...] a diminuição […] calor

3. De acordo com os dados da Tabela I, estabeleça a correspondência entre as Afirmações e a Chave seguintes.

TABELA I

EVOLUÇÃO DA TAXA DE ANTICORPOS APÓS A VACINAÇÃO

1ª inoculação 2ª inoculação 3ª inoculação

Tempo Antes 1 sem.

3 sem

.

9 sem

.

1 sem.

4 mese

s

10 meses

5 dias

12 dias

30 dias

18 mese

s

Taxa

(Ul/mL)

0,0025

0,009

0,03 0,03 0,35 0,21 0,08 1,110,1

9 0,37

Nota: valor mínimo de anticorpos antitetânicos de um indivíduo imune = 0,05 Ul/mL

Afirmações:

A. Antes da primeira inoculação, o organismo não contém anticorpos específicos. B. A taxa de anticorpos no sangue aumenta sempre com o tempo após uma inoculação. C. A terceira inoculação é mais eficaz. D. Ao fim de 24 meses, após a segunda inoculação, a taxa de anticorpos é nula. E. A primeira inoculação não confere imunidade. F. Um indivíduo está imunizado quando apresenta 0,5 UL/ml. G. A taxa de plasmócitos é muito elevada após a terceira inoculação. H. A vacina conduz à produção de anticorpos.

3.1 Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.

Numa vacina, é administrado o agente patogénico morto ou inactivo. A diferenciação de ____ permite que a resposta imunitária ____ seja mais rápida, intensa e de maior duração.

A. células memória (...) secundária B. células efectoras (...) primáriaC. células memória (...) primáriaD. células efectoras (...) secundária

1. No esquema seguinte estão representados, esquematicamente, ratos jovens correspondentes a quatro lotes (a, b, c, d). Em cada um dos lotes, os números indicam a sequência das fases de um tratamento a que estes animais foram submetidos. A irradiação tem o efeito de matar células em multiplicação rápida, nomeadamente células da medula óssea.

Chave:

I – Afirmação apoiada pelos dados.

II – Afirmação contrariada pelos dados.

III – Afirmação não confirmada pelos dados.

1.1. Indique em qual ou quais dos lotes de ratos (a, b, c, d) se pode observar, após o tratamento:A. ausência de produção de linfócitos B e T.B. somente produção de linfócitos B.C. produção de linfócitos B e T.

1.2. Seleccione a alternativa que permite completar correctamente a afirmação.Se os ratos que ficaram a produzir apenas linfócitos B forem infectados por bactérias, pode afirmar-se que esses ratos ____

A. não têm especificidade imunológica, e apresentam imunidade por mediação celular.B. têm especificidade imunológica, mas não apresentam imunidade por mediação celular.C. têm especificidade imunológica, mas não apresentam imunidade humoral.D. não resistem a infecções extracelulares.E. resistem a infecções intracelulares.

4. Classifique as seguintes afirmações como verdadeiras (V) ou falsas (F).

A. Por vezes o sistema imunitário reage de forma tão intensa que até ataca os seus próprios tecidos. B. As doenças auto-imunes resultam de uma deficiente produção de anticorpos pelo organismo. C. A SIDA é um exemplo de uma doença auto-imune. D. A auto-imunidade é sempre um processo prejudicial ao organismo. E. Nas doenças auto-imunes há inflamação e destruição de tecidos. F. A diabetes tipo 2 resulta de uma disfunção do sistema imunitário. G. A exposição a agentes químicos e infecciosos pode provocar doenças auto-imunes.H. Não há qualquer relação entre o ambiente asséptico vivido desde a infância, e o desenvolvimento

crescente de alergias.

IV

5. Analise o Documento 1 que se apresenta a seguir.

Documento 1

Para transferir um gene para uma planta, pode recorrer-se a vários processos, um dos quais faz uso de Agrobacterium tumefaciens, bactéria do solo com capacidade de transferir uma parte do seu material genético para a planta. Mais especificamente, transfere uma cópia de parte de uma molécula de DNA circular, molécula essa que replica independentemente do cromossoma bacteriano. Essa porção de DNA transferida, chamada T-DNA, vai-se intercalar no DNA nuclear de uma célula vegetal em divisão. Os genes que A. tumefaciens, na natureza, transfere para a planta, são responsáveis pela proliferação celular na zona infectada, originando tumores.

É possível utilizar o A. tumefaciens para transferir para a planta genes de interesse, em lugar dos genes que induzem o crescimento dos tumores. Neste processo, feito em condições controladas, após a remoção dos genes indesejáveis e sua substituição pelos de interesse, as bactérias seleccionadas são postas em contacto com porções da planta (por exemplo:

fragmentos de folhas), durante um período curto, normalmente 24 a 48 horas, para que a transferência do DNA se realize.

O tecido vegetal transformado é, então, cultivado num meio de cultura artificial, para que as células possam proliferar, organizar-se e dar origem a uma planta completa.

5.1 Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.

No processo de transformação genética de plantas, a transferência dos genes de interesse para as células vegetais é feita através de um _____, que funciona como _____.

A. plasmídio [...] cDNAB. plasmídio [...] vectorC. cromossoma [...] cDNAD. cromossoma [...] vector

5.2 Seleccione a alternativa que completa correctamente a afirmação seguinte.

No processo de transformação genética de plantas, a porção de DNA que se pretende inserir no genoma da célula vegetal deve conter o gene de interesse e um promotor adequado, cuja função é ______.

A. [...] permitir a ligação da RNA polimerase.B. [...] permitir a ligação do indutor.C. [...] codificar a proteína repressora.D. [...] permitir a ligação do repressor.

5.3 Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços e obter uma afirmação correcta.

As moléculas de DNA de organismos distintos podem ser clivadas por uma dada _____ em sequências nucleotídicas _____.

A. DNA polimerase [...] distintasB. DNA polimerase [...] idênticasC. enzima de restrição [...] distintasD. enzima de restrição [...] idênticas

Analise os documentos 1 e 2. Responda, depois, aos itens correspondentes.Documento 1O pão é o alimento resultante da cozedura de massa de farinha levedada por Saccharomyces cerevisiae,frequentemente designada por levedura de padeiro. A levedura fermenta a glicose que resulta da hidrólisedo amido pelas enzimas existentes no gérmen do cereal. Estas enzimas são libertadas para a farinha noprocesso de moagem e são activadas pelo humedecimento.Quando se pretende amaciar o pão, costuma adicionar-se sacarose à farinha, na preparação da massa;embora a levedura não seja capaz de fermentar a sacarose, possui a capacidade de a hidrolisar, através

da sua enzima invertase, nos seus monossacáridos constituintes - glicose e frutose. A glicose éfermentada de imediato e a frutose é fermentada posteriormente.Documento 2Com o objectivo de estudar o processo de fabrico do pão, foi realizada a seguinte experiência:I. Duas porções de 10 g de fermento de padeiro (I e II), que se encontravam no frigorífico a 4 ºC,foram submetidas às seguintes condições:Porção I - 30 minutos no congelador (-15 ºC) + 2 horas à temperatura ambiente (20 ºC)Porção II - 30 minutos no frigorífico (4 ºC) + 2 horas à temperatura ambiente (20 ºC)II. Em quatro gobelés (A a D), colocaram-se 25 g de farinha de trigo e 20 mL de água.III.Ao conteúdo de cada um dos gobelés, foi adicionada uma porção de 2 g de fermento, conforme oindicado no quadro mais abaixo.IV. Ao conteúdo do gobelé D, adicionaram-se 5 g de sacarose.V. Misturou-se bem o conteúdo em cada gobelé de forma a obter uma massa homogénea.VI. Mediu-se, aproximadamente, o volume da massa e cobriu-se cada gobelé com película aderente.VII. Os gobelés A, B e D foram colocados na estufa, a 30 ºC, e o gobelé C no frigorífico, a 4 ºC.VIII. Decorridos 30 minutos, procedeu-se a nova medição aproximada do volume da massa e calculou-sea variação percentual do mesmo. Estes dados encontram-se expressos na tabela a seguir.Página 2 de 4 Versão 1

2.1. Seleccione a única alternativa que contém os termos que preenchem, sequencialmente, osespaços seguintes, de modo a obter uma afirmação correcta.No processo de fabrico do pão, a massa fica lêveda em consequência da produção de ______ oque provoca a diminuição ______.A. etanol […] do seu volumeB. dióxido de carbono […] do seu volumeC. etanol […] da sua densidadeD. dióxido de carbono […] da sua densidade

2.2. Explique o resultado obtido no gobelé C.

2.3. Identifique duas variáveis em estudo na actividade experimental descrita no Documento 2.

2.5. Os gráficos I e II representam a variação da concentração de duas substâncias ao longo do tempo.Seleccione a única alternativa que permite obter uma afirmação correcta.Considerando isoladamente a reacção catalisada pela invertase, os gráficos I e II representam,respectivamente, a variação da concentração de ____.A. sacarose e invertaseB. glicose e invertaseC. sacarose e frutoseD. glicose e frutose2.6. Seleccione a única alternativa que contém os termos que preenchem, sequencialmente, osespaços, de modo a obter uma afirmação correcta.Tomando como referência o resultado obtido no gobelé B, é de prever que no gobelé A o aumentode volume da massa tenha sido _____, enquanto no gobelé D esse aumento deve ter sido _____.A. nulo […] superiorB. semelhante […] superiorC. nulo […] semelhanteD. semelhante […] semelhante

V

Resíduos Sólidos UrbanosAnalise o documento 1. Responda, depois, aos itens de 1. a 5.

Documento 1Até há relativamente pouco tempo, a situação do tratamento dos resíduos sólidos urbanos (RSU) em Portugal era desastrosa. A maior parte era despejada em mais de 300 lixeiras espalhadas pelo país. A situação melhorou substancialmente nos últimos anos, uma vez que foram construídos novos aterros controlados, encerrando-se todas as lixeiras. O país também inaugurou os seus primeiros incineradores de lixos urbanos.A compostagem terá necessariamente de acelerar o passo, por imposição de uma directivacomunitária, relativa a tudo o que tenha a ver com aterros sanitários. De acordo com esta directiva, os aterros poderão receber cada vez menos resíduos biodegradáveis. Ou seja, antes de entrar no aterro, o lixo terá de ser parcialmente expurgado de tudo o que se degrade naturalmente. O destino destes materiais será a compostagem ou a incineração.

1. Seleccione a alternativa que completa correctamente a afirmação seguinte.As dioxinas e alguns metais pesados são dos poluentes mais perigosos, pois a sua concentração aumenta ao longo da cadeia alimentar. Este fenómeno é designado por…(A) … eutrofização.(B) … contaminação.(C) … bioampliação.(D) … sinergismo.