etiopatogenia del retraso mental · la acondroplasia se caracteriza por cabeza grande y unos...

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Etiopatogenia del retraso mental JAVIER DE LAS HERA5* En la etiopatogenia del retraso mental están implicados múltiples facto- res de tipo biológico, influyendo también factores de tipo socio-cultural. De hecho, se ha podido comprobar ampliamente como mientras que las formas más graves de retraso mental tienen una distribución similar entre los distintos grupos socioeconómicos de población, el retraso mental leve mantiene una prevalencia superior entre las clases de nivel soeioeconómi- co más bajo (BIRCH y cols., 1970). 1. Factores biológicos implicados en la etipatogenia del retraso mental Existen distintos factores biológicos que pueden favorecer el retraso mental, actuando durante el periodo anterior al nacimiento (prenatal), durante éste y sus proximidades (periodo perinatal>, o después del mismo (periodo postnatal). En muchos casos, esta distinción es esencialmente teórica, ya que algunos factores actúan sobre varios de los periodos cita- dos. A. Factores prenatales 1. Cromosomopatías: La más frecuente y conocida es la trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down o mongolismo. Estas personas padecen una pérdida de acetilcolina en el núcleo basal, de som’atostatina en la corteza cerebral y de vías serotoninérgicas y noradre- nérgicas (COYLE y Cols.,1986), habiéndose observado en ellos alteracio- nes neuropatológicas progresivas similares a las de la enfermedad de Alz- heimer (WISNIEWSKI y Cols.,1985). Siempre existe retraso mental. Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento. Universidad Complutense de Madrid. Revista Complutense de Educación, ‘Vol. 4 (2)— 53-65. Edit. Univ. Complutense. Madrid, 1993

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Etiopatogeniadel retrasomental

JAVIER DE LAS HERA5*

En laetiopatogeniadel retrasomentalestánimplicadosmúltiplesfacto-res de tipo biológico, influyendo tambiénfactoresde tipo socio-cultural.De hecho,se ha podido comprobarampliamentecomo mientrasque lasformasmásgravesde retrasomentaltienenunadistribuciónsimilar entrelos distintosgrupossocioeconómicosde población,el retrasomental levemantieneunaprevalenciasuperiorentrelas clasesde nivel soeioeconómi-co másbajo(BIRCH y cols., 1970).

1. Factoresbiológicosimplicadosen la etipatogeniadel retrasomental

Existen distintos factoresbiológicos que puedenfavorecerel retrasomental,actuandoduranteel periodoanterior al nacimiento(prenatal),duranteéstey susproximidades(periodoperinatal>,o despuésdel mismo(periodo postnatal).En muchoscasos,estadistinción es esencialmenteteórica,ya que algunosfactoresactúansobrevariosde los periodoscita-dos.

A. Factoresprenatales

1. Cromosomopatías:La másfrecuentey conocidaes la trisomía delcromosoma21, tambiénconocidacomosíndromedeDown o mongolismo.Estaspersonaspadecenunapérdidade acetilcolinaen el núcleobasal,desom’atostatinaen la cortezacerebraly de vías serotoninérgicasy noradre-nérgicas(COYLE y Cols.,1986),habiéndoseobservadoen ellosalteracio-nesneuropatológicasprogresivassimilaresa las de la enfermedadde Alz-heimer (WISNIEWSKI y Cols.,1985).Siempreexisteretrasomental.

Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento. Universidad Complutense de Madrid.

Revista Complutense de Educación, ‘Vol. 4 (2)— 53-65. Edit. Univ. Complutense. Madrid, 1993

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Otra trisomíamenosfrecuentees la trisomia 13. conocidatambiénconel nombrede síndromede Patau. Ocasionadefectostegumentarios,labioleporino, paladarhendido,orejas de implantaciónbaja, frente en rampa,polidactilia y otrasmalformaciones.Siemprehay retrasomental.

La trisomía 18, conocidatambién con el nombrede síndromedekidwards, se caracterizapor [alía baja, retromicrognaciacomo consecuen-cia de la hipoplasiamandibular,occipucio prominente,pie equinovaro(“en piolet”), orejasde implantaciónbajay cardiopatíascongénitas.Siem-prehay retrasomental.La muerteesmuy precoz,siendomuy raroque sesobrepasenlos diez añosde edad.La trisomía22 cursacon microcefalia,microganatia,hiperteleorismo,epicantus.retrasoen el crecimientoy car-diopatíascongénitas.Siemprehayretrasomental.

El síndromedel maullido de gato, conocidoclásicamentecomo el sín-dromedel “tri du chal’, ya quecursacon alteracioneslaríngeasquehacenquesu llanto recuerdea un maullido. Se producepor la pérdidade unaparte del cromosoma5 y se manifiestapor microcefalia,micrognantia.ojos rasgados,hiperteleorismoy orejasde implantaciónbaja. El retrasomentalsuelesergrave.

Dentrode las Cronzosomopatíassexualesque puedenocasionarretrasomentaldestacael síndromedel cromosomaX frágil, descritoen los últi-mos añosy que, segúnBREGMAN y CoIs. (1987),representala segundacausagenéticadel retrasomental gravey moderado,siendoresponsabledel 40% del predominiomasculino del retrasomental grave y profundo.Se manifiestaporpaladarojival, macroorquidismo,prolapsode la válvulamitral y caraalargadaconperímetrocraneal,frente,mandíbulay orejasdegrantamaño.

Otrascromosomopatíassexualesquetambiénpuedenocasionarretrasomental son el síndromede Klinefrlter, cuyo cariotipo es XXY, y que semanifiestapor atrofia testicular,ginecomastiay otros rasgosde feminiza-ción. El retrasomentalsueleserleve. El síndromedeTurner, de cariotipoOX, se caracterizapor [alía corta, cubito valgo, ausenciade vello pubianoy escasodesarrollode otros caracteressexualesfemeninossecundarios.Muchasvecesno hay retrasomental.Existenmuchasotras anomalíascro-mosómicasconcariotiposXXX>’. XXXXY. XX>’>’? XYY, XXX, XXXX, etc.

2. Malformacionescongénitas:lAn gran numerode malformacionescongénitas.puedenocasionarretrasomental,entreéstasestaríala esclero-~s tuberosa,de herenciaautosómicadominante,que cursacon adenomassebáceosen la piel, tumoracionesen cerebelo,ventrículoscortezacerebraly en otraspanesdel organismo.Suelehaberretrasomental,pero degrave-dadmuy variable. La neurofibromatosiso enfermedadde Von Reckling-hausenes un trastornoautosómicodominanteque se identifica por la exis-tenciade pequeñasmanchaspardasdistribuidasa lo largo del territorio

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correspondientea los nerviossubcutáneos,autónomosy troncosnerviosos

del cuerpo.En muy pocoscasosse asociaconretrasomental.

El síndromedeMarfan, tambiénse conoceconel nombredearcnodac-tilia debidoa que las personasque lo padecentienen muy alargadoslosdedosde susmanosy pies. La [alía es altay se sueleasociarconmalfor-macionescardiovasculares.El retrasomentalsuele ser leve. La distrofiamiotónica se manifiestapor unaexcesivadebilidadde la musculaturadecara, cuello y extremidades,alopecia,cataratasy atrofia testicular. Elretrasomentalsueleoscilarentrelos gradosde moderadoy grave.

La acondroplasiase caracterizapor cabezagrandey unos miembroscortos como consecuenciade la precozosificación de los cartílagos.Elretrasomentalqueprovocasueleserleve. La atresiadel acueductode Sil-vio esuna malformaciónde herenciarecesivaligadaal sexo,queocasionauna hidrocefalíaque si no se corrige ocasionaun retrasomental muygrave.La porencefaliaconsisteen la presenciade malformacionesquísti-cas cerebrales.El retrasomental, dependiendode la cantidad,tamañoysituacióndelas mismas,suelesermoderadoo grave.

La craneosinosrosisconsisteen un cierre prematurode las suturascra-neales,queprovocaaumentode la tensiónintracranealy malformacionescraneales.El retrasomental es variable. La agenesiadel cuerpocalloso,stempreocasionaun cierto grado de retrasomental. La enfermedaddeSturge-Wcbercursacon angiomasintracranealesqueocasionanretrasomentaly síntomasneurológicos.

La enfermedadde Hippel-Lindause debea la presenciacongénitadeangiomasen la retina y en el cerebelo,causandoestosúltimos retrasomental.La enfermedadde Norrie se trasmitepor herenciarecesivaligadaal sexo,caracterizándosepor malformacionescongénitasde la retina,sor-deray retrasomental.La enfermedadde Siógren se trasmitepor un genautosómicodominante,caracterizándosepor cataratas,ataxia y retrasomental.El síndromede Sjógren-Larssones un trastornomuy raro que secaracterizaporpor la apariciónde unaspeculiaresescamasportodala pieldel cuerpo.Cuando se asociaa epilepsiael retrasomentales moderado,siendomásgravecuandose asociaa diplejia espástica.

La diabetesinsípida nefrogénicase producepor unamalformacióncongénitade los túbulosrenalesqueprovocadeshidratación,retrasoen elcrecimientoy frecuentemente,retrasomental.La Ataxia-telangiectasiaesun trastornode trasmisiónautosómicarecesivaquecursaconataxiacere-belosa,telangiectasiasy retrasomental progresivo.El síndromede Pro-der-Willi estácaracterizadopor obesidad,talla corta, hipogonadismoyretrasomental.El síndromedeLaurence-Moon-Bideles un trastornohere-ditario quese manifiestapor obesidad,hipogonadismo,retinitis pigmenta-ria, polidactilia, sordomudezy retrasomental.

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3. Trastornosendocrinos:El cretinismo se caracterizapor síntomasde hipotiroidismo,junto con enanismo,bocio, hiperteleorismo,macroglo-sia y alteracionesde la osificación.Sin tratamiento,la ausenciade tiroxinaprovocaun retrasomental importante.El hipotiroidismoque no se trata atiempo,provocaun retrasomental irreversible,En el pseudohipoparatiroi-dismo, la alteraciónno se debea la falta de producciónde hormonaparati-roidea,sino a un defectohereditariode los túbulosrenales,provocacalci-ficacionescerebralesy retrasomental.

4. Trastornosmetabólicos:Muchasalteracionesdel metabolismodelos aminoácidos,puedenprovocarretrasomental,entreéstas.lajénilceto-nuria es la responsablede máscasos.Consisteen un defectode fenilalani-na hidroxilasa,enzimahepáticaencargadade catalizarla trasformacióndefenilalaninaen paratirosina.Generalmentecausaun retrasomentalgrave.

Hay tres alteracionesdel ciclo de la ureaque puedenprovocarretrasomental: la Citrulinuria, que se debea un defectoenzimáticode la conver-sión de citrulina en ácido argininosuccínico,la aciduria argininosuc-ciníca,en el pasode ácidoargininosuccínicoa arginina,y la hiperamonie-twa, en el de ornitina acitrulina.

La homocistinuriase debea unadeficienciade la cistationinsintetasa,que se asociacon subluxacióndel cristalino y retrasomental.La cistatio-nuria se debeaun defectoen la trasformaciónde cistationinaen cisteinayhomoserina,queprovoca retrasomental. La enfermedadde Menkeseshereditariay se debea una deficienciaen la descarboxilaciónde la leuci-na, isoleucinay valina.Generalmenteprovocaun retrasomentalgrave.Lahipú,~licemiaidiopática,de origendesconocido,cursacon coreoatetosisyretrasomentalgrave.

La enfermedadde Hartnup se debea unaalteraciónhereditariadelmetabolismodel triptófano. Ocasionaataxia, psicosisy otros síntomaspsicopatológicosintermitentes,junto conretrasomental. La lzistidineniiaes unadeficienciahereditariaen la conversióndehistidinaen ácidourocá-nico. El retrasomental que causasueleser leve. La hiperprolinenziasedebea deficienciasenzimáticasen ~atransformaciónde la prolina,quecausanretrasomental.

La hiperlisinemia,debidaaalteracionesen el metabolismode la usina,causamicrocefaliay retrasomental grave. La tirosinosises un trastornotrasmitidomedianteun gen autosómicorecesivo,quecursacon aumentode tirosina comoconsecuenciade una deficienciade la oxidasadel ácidop-hidroxifenilpirúvico.El retrasomentalqueproduce,sueleserleve.

En otras ocasiones,eí retrasomental estárelacionadocon alteractonesen el metabolismode las grasas,comoen el casode los diversostipos dedegenez-acionescerebí-omaculareshereditarias(Tay-Sachs,Kufl Jansky-Hielschowsky,etc.),que cursanconcegueray retrasomentalprogresivos.En lasdistintas leucoencefólopatíasprogresivas,se produceunadesmieli-

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nización de la sustanciablancacerebralque provocaun retrasomentalprogresivo.

La leucodistrofiametacromóticase debe a unadeficienciahereditariade cerebrosidosulfatasa,queproduceacumulaciónde lípidosmetacromáti-cos en la sustanciablancadel sistemanerviosocentral,en víscerasy ner-vios periféricos.Cursaconun retrasomentalgrave.

La enfermedadde Gaucheres un defecto enzimáticohereditarioqueocasionauna acumulaciónde cerebrósidosen las neuronas,provocandoun retrasomental progresivo.La enfermedadde Niemann-Pickse debeaun trastornometabólicohereditarioque provocael depósitode esfingo-mielinasen las neuronasy otros lugares,ocasionandodetencióndel desa-rrollo, retrasomentaly muerteprecoz.

El retrasomentaltambiénpuedeestarrelacionadocon algunasaltera-cionesdelmetabolismode los hidratosde carbono,comoen la intoleran-cta hereditaria a la fructosa, la hipoglucemialeucinosensibleo la hipo-glucemia tipo McQuarrie, que sin el oportunotratamiento,causanunretrasomentalprogresivo.En la glucogenosisde Von Gierke se produceunadeficienciahereditariade varios enzimasimplicadosdel metabolismodel glucógeno,pudiendoprovocarsedetencióndel desarrollodesdela pri-merainfancia y retrasomental.La galactosemiade Kalckar se debea undefectode galactosa-l-fosfato-uridiltransferasa,heredadoa travésde ungenautosómicorecesivo,con lo queno se puedetransformarla galactosaen glucosa.La enfermedadse ponedemanifiestotraslos primerosdíasdealimentacióncon leche,pudiendoproducir detencióndel desarrolloyretrasomentalprogresivo.

Existen muchosotros erroresmetabólicosimplicados en el retrasomental.La hipercalcemiaidiopótica,quecursaconalteracionesdel calcioy de la vitamina D, produceenanismo,irritabilidad y otros síntomaspsí-quicos,junto conretrasomental,muchasvecesprogresivo.La enfermedadde Crigler-Najjar, consisteen un defectohereditariodel metabolismodela bilirrubina, queprovocasíntomaspsicopatológicosy retrasomental,por igual que sucedeen la enfermedadde Wilson,producidapor un errorhereditarioen el metabolismodel cobre,quesedepositaenel cerebroy enotrosórganoscorporales.Lasmucopolisacaridosisocasionandepósitosdesulfatodedermatáno de heparán,debidoa trastornosenzimáticosheredi-[arios, queaunqueen algunasde sus formasno ocasionanretrasomental,en otras, como el síndromede Hurler o el de Lesch-Nyham,éstees gravey progresivo.

5. Infeccionesprenatales:Algunasinfeccionesde la mujerduranteelembarazo,puedenprovocarretrasomentalen el recién nacido,como lasífilis, cuya importanciaha disminuidomuchodebido al descensode suincidenciadurantelos últimos años.Másfrecuenteesel casode la rubéo-la, que, apesarde quesueleserinofensivaparala madre,produceconbas-

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tantefrecuenciamalformacionesy retrasomentalen el niño, especialmen-te cuandose contraeduranteel primer mes de embarazo.Algo similarpuedeafirmarsede la toxoplasmosis,aunqueafectaaun menornúmerodecasos.Tambiénse han descritocasosde retrasomentalcomo consecuen-cia de otrasinfeccionescontraídasduranteel embarazo,comola hepatitis,la gí-ipe y otras infeccionesvíricas, particularmentelas producidasporcitomegalovirus(ELEK y STERN, 1974).

6. Intoxicacionesprenatales:Las radiaciones(nucleares,rayos X,etc.) y algunosjórmacos,como la tristementefamosatalidomida,porigual quenumerosasdrogasy tóxicos,puedenactuarsobrela mujeremba-razadaocasionandoalteracionesen el desarrollodel cerebroy retrasomentaldel niño (HERKSOW1TZ,1987). SegúnJONESy cols. (1974), un44% de los niños nacidosde madresalcohólicastienenun CI igual o infe-rior a 80.

7. Factoresmaternos:La malnutriciónde la madre,por unadietaescasao pocoequilibrada,si es extrema,puedeocasionarprematuridadyretrasomental,aunqueesto es muy pocofrecuenteen los paísesdesarro-llados (ROBINSON y ROBINSON, 1976). Su importanciaparecesermayor cuandoactúasobreel último periodode la gestación(NAEYE ycols., 1973). La diabetesmaternano controladay la hipoglucemiamater-na de caráctercrónico,puedenafectaral desarrollodcl sistemanerviosocentraldel feto y provocarretrasomental.

Lashemorragiasvaginalesgravesy de repetición,por igual que lapla-centaprevia, puedencausaranoxia o hipoxia fetal, con retrasomentalsecundario.Tambiénlos traumatismosduranteel embarazo,debidosa epi-lepsia materna,malos tratos, accidentes,etc., puedenprovocar lesionesintrauterinasque condicionenun posteriorretrasomental.

8. Factoresperínatales

1. Prematuridad: La prematuridadpuedeprovocarretrasomentalcuandoes extrema(pesoinferior a 1.500gramoso edadinferior a las 27semanas),o cuandose debea otro factor asociadode cierta gravedad,demodoqueseveaafectadoel sistemanerviosocentral.Lascausasmásfre-cuentesde prematuridadson la asistenciamédicacuidadosprenatalesescasoso inadecuados,malnutrición,las intoxicaciones,incluido el taba-co, las infeccionesy los tí-aurnatismos.

2. Distrofia uterina: Es decir, el nacimientoconun bajopesoen rela-ción con la edadgestacionalpor retrasoen el crecimientointrauterino,tambiénpuedeasociarseconretrasomental.Los factoresqueconmásfre-cuenciafavorecenla distrofia uterinason las malfrrmacionescongénitasde cualquieretiología, las infeccionescomo la rubéola,citomegaliaotoxoplasmosis;las intoxicacionespor alcohol, tabaco,drogas,etc.;la mal-nutrición, unaexcesivajuventudde la madre y el parto múltiple, ya que

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generalmenteuno o variosde los reciénnacidospresentanbajopeso.Elgemelomáspequeñosueleser tambiénintelectualmenteinferior a suher-mano(BABSON y PHILIPS, 1973).

Tambiénpuedencausardistrofia uterina los trastornosque afectana laplacenta,poralteracionesdel cordónumbilical (inserciónanómala,etc.) oalteracionesvascularesplacentarias (trombosis,necrosisisquémicas,infartos, hematomas,etc.); la neumoníapor aspiración de meconioy lahemorragiapulmonar.

3. Traumatismosobstétricos:Algunos traumatismossufridosduranteel parto puedencausarretrasomental,como consecuenciadel efectomecánicodel traumatismo,de la anoxiao de la apariciónde hemorragiascerebrales.Lostraumatismosobstétricossonmásfrecuentescuandoexisteuna desproporcióncefalopelviana,en las presentacionesanormalesdurante el parto (parto de nalgas~,etc.), en los partosprolongadosy entodasaquellassituacionesen las queresultanecesarioutilizar elfo¡-cepsola ventosa,lo cual es excepcionalen la actualidad,ya que ante las situa-cionesen las queantiguamentese recurríaa estos instrumentos,hoy seprefiererealizarunacesárea.

4. Anoxia e hipoxia: Cadavez se da menosimportanciaa la implica-ción de la anoxia duranteel nacimientocomo causade retrasomental(NELSON y ELLENBERG, 1986). Los factoresquecon mayor frecuen-cia provocananoxia duranteel parto son los traumatismosobstétricos,algunasalteracionescardiovascularesy la depresiónrespiratoria conse-cuenreal asode analgésicoso anestésicosdurantee/parto.

5. Hiperbilirrubinemia: El casomásconocidoes la incompatibilidadde gí-upossanguíneosentreel niñoy la madre,no solo en lo quese refiereal factor Rh, sino tambiénen relaciónal grupo A o B, y másraramenteconlos factoresKell, Kidd y Duffy. En la actualidad,esteproblematienemuchamenor incidenciaen los paisesdesarrollados,debidoa su trata-mientopreventivo.Tambiénpuedencausarbilirrubinemiapatológica,conretrasomentalasociado,algunasinfeccionesgraves,como la sepsisneo-natal; fármacos(algunassulfamidas,antibióticos,etc.) y deficienciasdeenzimascomo laglucosa-6-fosfatodeshidrogenasa.

C. Factorespostnatales

1. Infecciones:Lasmeningitisy meningoencefalitispostnatalesprodu-cidas por virus (Coxsackie,ECHO, herpes,etc.) puedenprovocarretrasomental, por igual quealgunasneumocóccicaso tuberculosas,aunqueenéstosúltimos casoses menosfrecuente.

2. Intoxicaciones:La máscomúnes la intoxicaciónpor plomo,provo-cadoen la mayoríadelos casoscomo consecuenciade la pica,puedepro-vocarencefalitisy retrasomental.Tambiénpuedeproducir retrasomentalla exposicióndel niño a radiacionesionizantes.

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3. Enfermedadeso lesionesnecrológicas:Algunostraumatismoscrá-neo-encefálicospadecidosdurantela infanciapuedencausarretrasomen-tal, peroestoes excepcional.

Entre los trastornos convulsivosque se puedenasociarcon retrasomentaldestacanel síndromede Westy el deLennox.El primeroes un cua-dro convulsivocon espasmosde flexión (de “salaam”) quesin tratamien-[o, evolucionahacia el retrasomental grave. El síndromede Lennox semanifiestaen forma de crisis tónicasde “ausencias”,seguidasde automa-tismos,asociadasconretrasomental.La parálisis cerebral se asociafre-cuentementecon retrasomental, especialmentelos niños quepadecentetraplejiaespástica.

4. Trastornosendocrinometabólicos:El hipotiroidismode apariciónpostnatalse asociaen bastantescasosconretrasomental.La mainutricióninjhntil, muy pocofrecuenteen la actualidad,en los paísesdesarrollados,sigueafectandoa otros máspobres,siendoresponsablede un buennúme-ro decasosde retrasomental.

II. Factoressocio-culturalesimplicadosen la etiopatogeniadel retrasomental

Muchos casosde retrasomental se debena factoressocio-culturales,siendoestoparticularmentesignificativo entrelos casosde retrasomentalmásleve. En algunoscasos,la asociacióndefactoreshereditarios(bioló-gicos y psicopatológicos)conun nivel socioeconómicobajo, haceque elretrasomentalse mantengadentro de ciertasfamilias durantegeneracio-nes.

La malnutrición, unavivienda completamenteinadecuada,la ¡=4ta decuidadosmédicose higiénicos,duranteel embarazo,parto, postpartoyprimerainfancia,favorecenel retrasomental.Además,se añadenlos peli-gros,como la intoxicacióny otros riesgosqueel retrasomental,debidaafaltade atencióny vigilancia del niño.

Otro problemaañadidoes la falta de escolarización,o la escolariza-ción irregular e inestable,frecuenteen familias pertenecientesa ambien-[esmarginales,en los que, se sueleañadir la alternanciade educadoresycuidadoresdentrode la familia o familias (hogaresrotos,hijos ilegítimos,etc.),lo cual, disminuyela eficaciade sufuncion.

La deprivaciónculturaly lafalta de incentivosy motivacionesintelec-tualesjuegantambiénun papel importanteen la etiopatogeniade algunasformasde retrasomental,junto con la deprivaciónafectivay comporta-mientosde malostratos, negligenciao falta de disciplina que, en la prác-tica, se sumana todasestascaracterísticas,ademásde lasdificultadeseco-nómicasgraves, la incapacidadde los adultosparabuscarayudaoportuna

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y eficaz por desconocimientode los recursossocialesdisponibleso des-confianzahacia los mismosy las frecuentestendenciasantisocialesdelambienteenquese desenvuelvenestosniños.

Cuadro 1Factores etiopatogénicos biológicos prenatales del retraso mental

1. Cromosoinopatías:a> Síndrome de Downb) Otras trisomiasc) Síndrome del maullido de gatod) Cromosomopatías sexuales

2. Malfurmaciunes congénitas:a) Esclerosis tuberosab) Enfermedad de Von Recklinghausene) Síndrome de Manand) Distrofia miotónicae) AcondroplasiaO Atresia del acueducto de Silviog) Porencefaliah) Craneosinostosisi) Agenesia dei cuerpo callosoj) Enfermedad de Sturge-Weberk) Enfermedad de Hippel-Lindau1) Enfermedad de NolTiem) Enfermedad de Sjógrenn) Síndrome de Sjógren-Larssonñ) Diabetes insípida nefrogónicao) Ataxia-telangiectasiap) Síndrome de Prader-Williq) Síndrome de Laurence-Moon-Bidel

3. Trastornos endocrinos:a> Cretinismob) Hipoparatiroidismoc) Pseudohipoparatiroidismo

4. Trastornos metabólicos:4.1. DeI metabolismo de los aminoácidos:

a) Fenilcetonuria1,) Citruhnunac) Aciduria argininosuccínicad) Homocistinuriae) Hiperamoníemíaf) Cistationuríag) Enfermedad de Menkesh) Hipergílcemia idiopáticai) Enfermedad de Hartnupj) Histidinemiak) l-liperprolinemia1) Hiperlisinemiani) Tirosinos,s

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4.2, Del metabolismo de las grasasa) Degeneraciones cerebrornacularesb) Leucoencefalopatías progresivasc) Leucodistrofiametacromáticad) Enfermedad de (Sauchere) EnfermedaddeNiemann-Pick

4,3. Del metabolismo de los hidratos de carbonoa) Intolerancia hereditaria a la fructosab) Hipoglucemia leucinosensiblec) Hipoglucemia tipo McQuarried) Olucogenosis de Von Gierkce) Calactosemia de Kalckar

4.4. Otras nwtabolopatíasa) 1-1 ipercaicernia idiopáticab) Enfermedad de Crigler-Najjare) Enlermedad de Wilsond) Mucopolisacaridosis.

5. Infeccionesprenatalesa) Sífilisb) Rubéolae) Toxoplasmosisd) Hepatitise) Otras infecciones

6. Intoxicacionesprenatalesa) Radiaciones1,) Fármacosc) Alcohol y otras drogasd) Otras intoxicaciones

7. Factoresmaternosa) Malnutrición dc la madreb) Diabetes materna no controladae) Hipoglucemia maternad) Hemorragias vaginalese) Placenta previaO Epilepsia maternag) Lesiones intrauterinas

Cuadro 2Factores Etiopaiogénicos biológicos perinatales del Teiraso mental

1. Prematuridada) Asistencia médica y cuidados prenatales escasos o inadecuadosb) Malnutricionc) Intoxicacionesd) Infeccionese) Traumatismos

2. Distrofia uterinaa) Malformaciones congénitasb) Infeccionesc) Intoxicaciones

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Cuadro 3Factores etiopalogénicos biológicos postnatales del retraso mental

Cuadro 4Factores etiopatogénicos socio-cuhurales del retrasomental

d) Mainutricióne) Excesiva juventud de la madreO Partosmúltiplesg) Alteraciones del cordón umbilicalh) Alteraciones vasculares placentariasi) Neumonías por aspiración de meconioj) Hemorragia pulmonar

3. Traumatismos obstétricosa) Desproporción cefalopelvianab) Presentaciones anormales durante el partoc) Parto prolongadod> Traumatismos provocados por la utilización del forceps o de la ventosa

4. Anoxia e hipoxiaa) Traumatismos obstétricosb) Alteraciones cardiovascularesc) Depresión respiraloria consecuente al uso de analgésicos o anestésicos durante el

parto5. II¡perbilirrubinemia

a) Incompatibilidad de grupos sanguíneosU) Infeccionesc) Fármacosd) Deficiencias enzimáticas

1. Infeccionesa) Meningitisb) Meningoencefalitis

2. Intoxicacionesa) Intoxicación por plomob) Radiacionesc) Otras intoxicaciones

3. Enfermedades o lesiones neurológicasa) Traumatismos cránewencefálicosb) Trastornos convulsivosc) Parálisis cerebral

4. Trastornos endocrinoinetabólicosa) 1-tipotiroidismoU) Mainutrición

a) Factores hereditarios (biológicos y psicopatotógicos)b) Malnutriciónc) Vivienda completamente inadecuadad) Falta dc cuidados médicos e higiénicos, durante el embarazo, parto,postpartoy primera

infancia.e) Mayor riesgo de intoxicación y otros peligros debido a falta de atención y vigilancia

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Referenciasbibliográficas

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Resumen

Existen múltiples factoresde tipo biológico quepuedenfavorecerelretrasomental.Durantelos últimos años,las investigacionesefectuadasalrespectohan llevado a reconsiderarla verdaderaimportanciade algunosfactoresclásicos,a la vez que hanpuestoderelieve la influenciade otros

o Escolarización escasa, irregular e inestableg) Alternancia de educadores y cuidadoresh) Deprivación culturali) Falta de incentivos y motivaciones intelectualesj) Deprivación afectivak) Malos tratos1) Negligencia o falta de disciplinam) Dificultades económicas gravesn) Desconocimiento de los recursos sociales disponibles o desconfianza hacia los mismosñ) Tendencias antisociales del ambiente

Etiopatogeniodel retrasomental 65

nuevos.En esteartículo se exponeunaclasificaciónactualizadade losfactoresbiológicosimplicadosen el retrasomental,segúnactúendurantelos períodosprenatal,perinatalo postnatal.Tambiénse considerael intlu-jo etiopatogénicodediversosfactoressocioculturales.

Summary

Ihere aremanybiological factorsthai cancausebackwardness.Duringthe last yearsresearchesabout this matter takesto reconsiderthe realimportanceof someclassicalfactors andat ihe sametime theyhad bringout the influenceof otherfactors. In this article [here is an up [o datccías-sification of biological factorsrelatedto backwarddnessdependingif thcyací during [he prenatal,perinatalor postnatalperiod.The etiopathogenicinfluenceof differentssocioculturalfactorsis alsoconsidered.